ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ KCNQ1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT Поляк М. Е. <...> 1,3 Первичный синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — наследственное нарушение сердечного ритма. <...> Наиболее распространён в популяции вариант заболевания, связанный с нарушением калиевого канала KvLQT1. <...> Анализ спектра мутаций в гене KCNQ1, кодирующем α-субъединицу калиевого канала IKs , полученных на материалах 143 семей с LQTS. <...> Клиническое обследование и установление диагноза LQTS стандартно включало сбор личного и семейного анамнеза, ЭКГ, 24-часовое холтеровское мониторирование, Эхо-КГ, выполнение длительной пассивной ортостатической пробы — тилт-теста (по показаниям). <...> ДНК-диагностика мутаций в гене KCNQ1 была выполнена методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. <...> Большинство мутаций встретились только в одной семье, только четыре мутации встретились в трех и более неродственных семьях. <...> 477+1G>A в гетерозиготном состоянии характеризуется мягким течением заболевания. <...> Вторая по частоте замена p.A341V указывает на серьёзный прогноз заболевания и может рассматриваться как генетический фактор риска ВСС. <...> Относительное преобладание мутаций наблюдалось в экзонах 2, 5, 6, 7, 8, гена KCNQ1. <...> Две независимые мутации были выявлены в 5 семьях (3,5% пробандов). <...> Во всех случаях у пациентов-носителей двух мутаций заболевание протекало значительно тяжелее, чем в случае носительства одной мутации. <...> Данные о молекулярно-генетической природе заболевания и о клинических проявлениях отдельных мутаций при LQTS могут использоваться при планировании динамического наблюдения и тактики антиаритмической терапии. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): margaritapolyak@gmail.com LQT1 — синдром удлиненного интервала QT, тип 1, LQTS — синдром удлиненного интервала QT,ВСС — внезапная сердечная смерть, ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, ПДРФ — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, ПЦР — полимеразная цепная реакция <...>