ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА Румянцева В. А., Рогожина Ю. А., Букаева А. А., Базаров Д. В., Чарчян Э. Р., Заклязьминская Е. В. <...> Разработать комплексный подход к пациентам с “марфаноидным фенотипом”, планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНКдиагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования. <...> Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем высокопроизводительного секвенирования на платформе IonTorrent. <...> После скрининга мутаций в последовательности гена FBN1 у 25 пациентов был подтвержден диагноз “синдром Марфана”, причем у четверых из носителей мутаций до ДНК-диагностики не выполнялись Гентские критерии. <...> Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства с целью достижения максимально радикального результата хирургического лечения и медикогенетическом консультировании семьи пациентов. <...> Проведён анализ клинических проявлений, показаний к хирургическому вмешательству и спектра послеоперационных осложнений у больных с синдромом Марфана. <...> Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 7–14 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-7-14 Ключевые слова: синдром Марфана, аневризма аорты, воронкообразная деформация грудной клетки, спонтанный пневмоторакс, FBN1, ДНК-диагностика. <...> Румянцева В. А.* — к. м.н., наук, врач-генетик лаборатории медицинской генетики, Рогожина Ю. А. — врач-генетик лаборатории медицинской генетики, Букаева А. А. — м. н.с. лаборатории медицинской генетики, Базаров Д. В. — к. м.н., зав. отделением торакальной хирургии, Чарчян Э. Р. — д. м.н., профессор, член-корреспондент РАН зав. отделением хирургии аорты и ее ветвей, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., профессор, руководитель лаборатории медицинской <...>