НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Наследственная тирозинемия I типа — эра применения нитизинона П. <...> Гиссен Hereditary tyrosinemia type 1: the nitisinone era P. <...> Мировой опыт применения нитизинона в течение 18 лет показал, что при раннем назначении, адекватном режиме дозирования и правильном мониторинге лечения нитизинон эффективен как минимум у 90% больных. <...> Tyrosinemia type 1 is a rare inherited metabolic disorder that primarily affects the liver. <...> Introduction of nitisinone [2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione] has heralded a new era in the management of this disease. <...> The worldwide experience accumulated over the past 18 years of nitisinone use shows that with the early beginning, correct dosing and monitoring, this treatment is effective in at least 90% of patients. <...> Key words: children, tyrosinemia type 1, nitisinone, early therapy ирозинемия I типа является гетерогенным мультисистемным наследственным заболеванием, вызванным дефицитом фумарилацетоацетатгидролазы (FAH) — конечного фермента обмена тирозина (см. рисунок). <...> FAH в большом количестве содержится в гепатоцитах, а также клетках почечных канальцев. <...> Дефект, лежащий в основе заболевания — мутация гена FAH, отвечающего за синтез данного фермента [1]. <...> Выявлено большое количество мутаций гена FAH, вызывающих заболевание [2], однако не установлено очевидной корреляции между генотипом и фенотипом. <...> Тирозинемия I типа распространена по всему миру с частотой 1:100 000 новорожденных, кроме района Сагеней-Лэк Сент-Джин (Saguenay-Lac St-Jean) в Квебеке (Канада), где 1 из 20 жителей является ноТ © Коллектив авторов, 2009 Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; 5:31–37 Адрес для корреспонденции: МакКирнан Патрик. <...> — гепатолог, консультант отделения гепатологии детской больницы государственной службы здравоохранения, Бирмингем, Великобритания Сантра Сайкат (Santra Saikat) — стажер отделения обмена веществ детской больницы государственной службы здравоохранения, Бирмингем, Великобритания Альперович Борис Рувинович — к.м.н., доц. кафедры клинической фармакологии ММА им. <...> Гиссен — старший лектор и консультант <...>