Гастроинтестинальные нарушения при полисистемной митохондриальной недостаточности В.С. Сухоруков Gastrointestinal disorders in polysystemic mitochondrial insufficiency V.S. <...> Sukhorukov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии В обзоре освещены современные представления о роли митохондриальной дисфункции в развитии патологических состояний различных отделов желудочно-кишечного тракта. <...> Примерно у 15% больных с первичными расстройствами клеточного энергообмена (синдромы Пирсона, Кернса—Сейра и др.) в клиническом симптомокомплексе имеются проявления гастроинтестинальных нарушений, описания которых подробно приводятся. <...> Особое внимание обращено на такое заболевание, как нейрогастроинтестинальная энцефалопатия, генез которой связан с делециями митохондриальной ДНК и дефектом ядерного гена тимидинфосфорилазы. <...> Ключевые слова: дети, болезни желудочно-кишечного тракта, митохондриальные болезни, синдром Пирсона (Pearson), синдром Кернса—Сейра (Kearns—Sayre), синдром MELAS, хроническая наружная офтальмоплегия, нейрогастроинтестинальная энцефалопатия. <...> The review covers the present views on the role of mitochondrial dysfunction in the development of abnormalities of different gastrointestinal tract portions. <...> The manifestations of gastrointestinal disorders that are described in detail are available in the clinical symptom complex in about 15% of patients with primary cell energy metabolic disturbances (Pearson’s syndrome, Kearns—Sayre syndrome, etc.) <...> . Particular emphasis is laid on a disease, such as neurogastrointestinal encephalopathy, the genesis of which is associated with mitochondrial DNA deletions and thymidine phosphorylase karyogene defect. <...> Key words: children, gastrointestinal diseases, mitochondrial diseases, Pearson’s syndrome, Kearns—Sayre syndrome, MELAS syndrome, chronic ophthalmoplegia externa, neurogastrointestinal encephalopathy. последней четверти ХХ столетия появились представления о новом классе болезней, в основе которых лежат генетические, структурные и функциональные нарушения митохондрий — универсальных клеточных органелл, выполняющих большое число жизненно важных функций, но, в первую очередь, известных в качестве энерготрансформирующих систем. <...> Благодаря широкомасштабным исследованиям специалистов из самых разных областей медицины понятие «митохондриальные <...>