Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 538950)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
0   0
Первый авторТер-Галстян
АвторыГалстян Ар.А., Давтян А.Р.
Страниц8
ID517817
АннотацияПредставлен обзор современных сведений о болезни (синдроме) Марфана — наследственном заболевании соединительной ткани, связанном с мутацией в гене фибриллина FBN1. Синдром характеризуется триадой основных признаков: поражением скелета, сердечно-сосудистой системы и органа зрения. В публикации затронуты вопросы диагностики, классификации заболевания и лечения с целью предотвращения осложнений
Болезнь Марфана [Электронный ресурс] / Тер-Галстян, Галстян, Давтян // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №4 .— С. 58-65 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517817

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Davtyan Медицинский центр «Арабкир»; Институт здоровья детей и подростков; Ереванский государственный медицинский университет им. <...> Гераци, Армения Представлен обзор современных сведений о болезни (синдроме) Марфана — наследственном заболевании соединительной ткани, связанном с мутацией в гене фибриллина FBN1. <...> В публикации затронуты вопросы диагностики, классификации заболевания и лечения с целью предотвращения осложнений. <...> Ключевые слова: наследственная патология соединительной ткани, синдром Марфана, классификация, клинические проявления, диагностика, лечение. <...> The paper reviews the current information on the Marfan syndrome, an inherited connective tissue disorder associated with mutation in the fibrillin FBN1 gene. <...> The syndrome is characterized by a triad of abnormalities of the skeletal, cardiovascular, and ocular systems. <...> Key words: inherited connective tissue disorder, Manfan syndrome, classification, clinical manifestations, diagnosis, treatment. <...> Marfan в 1896 г. Впоследствии было показано, что представленная им больная имела иную патологию. <...> Истинную клиническую картину болезни Марфана, по-видимому, впервые описал Э.Ш. Ашар в 1902 г. Генетические данные и патогенез Болезнь Марфана (OMIM1 №154700) является наследственным заболеванием соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования [1—4]. <...> Болезнь Марфана имеет выраженную генетическую гетерогенность: к настоящему времени в различных семьях идентифицировано более 550 мутаций гена FBN1 [1, 6]. <...> В то же время выявлен ряд мутаций гена FBN1, ассоциированных с другими клиническими фенотипами: MASS (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin) синдром, изолированная эктопия хрусталиков, краниосиностоз Шпринтцзена—Гольдберга (Shprintzen—Goldenberg), аутосомно-доминантная форма синдрома Вейла—Марчезани (Weill—Marchesani). <...> В последние годы был выделен синдром Марфана 2-го типа, обусловленный мутацией гена рецептора 2 трансформирующего фактора роста-β (локализация гена 3p22). <...> В клиническом статусе превалируют скелетные деформации, кардиоваскулярные расстройства, но отсутствует поражение глаз [2, 9, 10]. <...> По-видимому, в части случаев синдром Марфана связан с мутациями в генах <...>