НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Болезнь Ниманна—Пика типа А у детей А.Н. Семячкина, Т.М. Букина, М.Б. Курбатов, Е.Ю. Воскобоева, В.Ю. Воинова, М.И. Яблонская, Г.В. Байдакова, П.В. Новиков Niemann—Pick A disease in children A.N. <...> Novikov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с болезнью Ниманна—Пика типа А. <...> Приведена тактика диагностики этого редкого наследственного заболевания из группы лизосомных болезней накопления. <...> Показана сложность дифференциального диагноза болезни Ниманна—Пика с другими фенотипически сходными заболеваниями. <...> Обоснована важность грамотного медико-генетического консультирования и дан пример эффективной пренатальной диагностики. <...> Ключевые слова: дети, лизосомные болезни накопления, болезнь Ниманна—Пика, клиника, постнатальная и пренатальная диагностика, лечение. <...> The authors present the data available in the literature and their clinical observation of a child with Niemann—Pick A disease, describe the diagnostic tactics of this rare inherited disease from a group of lysosomal accumulation diseases, show it difficult to make a differential diagnosis of Niemann—Pick disease with other phenotypically related diseases, provide evidence for the importance of competent genetic counseling, and give an example of effective prenatal diagnosis. <...> Key words: children, lysosomal accumulation diseases, Niemann—Pick disease, clinical picture, postnatal and prenatal diagnosis, treatment. реди наследственных заболеваний обмена веществ лизосомные болезни накопления составляют значительный удельный вес. <...> Эти заболевания развиваются в результате нарушения структуры, функции или транспорта лизосомных ферментов, дефекта активаторных протеинов, участвующих в деградации некоторых гликосфинголипидов [1, 2]. <...> В настоящее время известно более 40 лизосомных болезней накопления, характеризующихся, как правило, ранней манифестацией, прогредиентностью течения, тяжелым поражением жизненно важных органов и систем организма, что приводит <...>