Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Д.В. Влодавец, В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова Congenital fibertype disproportion myopathy D.V. <...> Belousova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий В статье представлено подробное клиническое наблюдение ребенка с врожденной структурной миопатией с диспропорцией типов мышечных волокон. <...> Описываемый случай является первым наблюдением в России, подтвержденным с помощью морфологических методов диагностики. <...> Впервые проведено изучение ультраструктуры скелетной мышцы при этом заболевании, описаны признаки митохондриальных изменений, сопутствующие основному заболеванию. <...> Ключевые слова: дети, врожденная структурная миопатия, врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов волокон, диагностика, митохондриальная недостаточность. <...> The paper details a case of congenital fiber-type disproportion myopathy in a child. <...> The skeletal muscle structure has been first studied in this disease. <...> Key words: children, congenital structural myopathy, congenital fiber-type disproportion myopathy, diagnosis, mitochondrial insufficiency. <...> В рожденная структурная миопатия с диспропорцией типов волокон впервые описана Бруком в 1973 г. у 12 детей с клиническими признаками врожденной миопатии и своеобразными гистологическими нарушениями – диспропорциональным преобладанием мышечных волокон I типа («красные», или «медленные» волокна) уменьшенного размера при относительно больших размерах волокон II типа («белые», или «быстрые» волокна). <...> Эта гистологическая картина получила название «диспропорция типов мышечных волокон». <...> Сходная клиническая картина с относительно благоприятным прогнозом и семейный характер заболевания позволили выделить врожденную структурную миопатию с диспропорцией типов волокон в отдельную нозологическую форму [1–6]. <...> Диагноз врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон ставится, во-первых, при выраженной диспропорции, когда уменьшение размеров волокон I типа по отношению к волокнам II типа превышает по разным © Коллектив авторов <...>