НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Мукополисахаридозы у детей А.Н. Семячкина, П.В. Новиков, Е.Ю. Воскобоева, Е.Ю. Захарова, Т.М. Букина, Г.В. Смирнова, И.В. Цветкова Mycopolysaccharidoses in children A.N. <...> Tsvetkova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов. <...> У 146 пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями, позволившими выявить как частые, так и новые, ранее не описанные генные мутации. <...> Показано, что эффективность социальной адаптации и профориентации больных зависят от типа патологии, правильной тактики динамического диспансерного наблюдения и своевременного медико-генетического консультирования семей. <...> The authors present the data available in the literature and their own long-term follow-ups of 160 children with different types of mucopolysaccharidosis. <...> Классификация мукополисахаридозов Тип мукополисахаридоза IH IH–S IS II III IIIA IIIB IIIC IIID IV IVA IVB VI VII © Коллектив авторов, 2007 Ros Vestn Perinatol Pediat 2007, 4:22–29 Адрес для корреспондеции: 125412 Москва, ул. <...> 2 РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2007 22 Синдром Гурлер Гурлер–Шейе Шейе Хантера, легкая и тяжелая формы Санфилиппо Санфилиппо A Санфилиппо B Санфилиппо C Санфилиппо D Моркио Моркио A Моркио B Марото–Лами, легкая и тяжелая формы Слая го вещества соединительной ткани – гликозаминогликанов. <...> Накопление гликозаминогликанов в лизосомах вызывает тяжелые нарушения функции клетки и формирование характерной клинической картины. <...> Ребенок 4 лет с I типом мукополисахаридоза (синдром Гурлер) – «гурлер-подобный» фенотип. <...> Все они, за исключением синдрома Хантера (II тип), наследуются аутосомно-рецессивно. <...> Для практических целей все типы мукополисахаридозов удобнее делить на две группы: «гурлер-подобный» и «моркио-подобный» фенотипы. <...> Последний включает синдромы Моркио A и B, а остальные 12 – характеризуются «гурлер-подобным» фенотипом. <...> Обычно <...>