Белорусский государственный университет, Белорусская медицинская академия последипломного образования Нежелательные лекарственные реакции у детей как проявление мутации генов, кодирующих синтез ферментов метаболизма лекарственных средств (обзор литературы) Поступила в редакцию 24.01.2010 г. Термин нежелательные лекарственные реакции объединяет побочные, токсические и аллергические эффекты лекарственных средств (ЛС). <...> Эти особенности генотипа представляют собой полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике ЛС. <...> К первой группе относятся гены, кодирующие ферменты I и II фаз биотрансформации, и гены транспортеров ЛС, участвующих в их всасывании, распределении и элиминации. <...> Экспрессия различных аллельных вариантов генов обусловливает синтез ферментов с измененной активностью, что может быть причиной замедления или ускорения метаболизма ЛС. <...> В геноме человека выделено более 60 тысяч полиморфных генов, многие из которых ассоциированы с измененным фармакологическим ответом на ЛС [3]. <...> Наибольшее клиническое значение имеет полиморфизм генов, контролирующих синтез и функцию ферментов метаболизма ЛС, а также транспортных белков, участвующих в их всасывании и выведении из организма [4–6]. <...> Мутации генов, кодирующих синтез ферментов метаболизма ЛС, наследуются, как правило, по аутосомнорецессивному типу. <...> Но в большинстве случаев фармакологический ответ определяется не одним геном, а взаимодействием большого числа генов, кодируемые ферменты которых влияют на фармакодинамику и фармакокинетику ЛС. <...> Участие многих ферментов в метаболизме ЛС может маскировать генетический дефект. <...> Он будет явным только при условии, что продукт дефектного гена вносит главный вклад в фармакологически значимый путь метаболизма данного лекарственного средства [8]. <...> Выявление аллельных вариантов генов системы биотрансформации и транспортеров ЛС, определяющих фармакологический <...>