Republican Center of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis, Krivoy Rog, Ukraine Изучение роли низкофункциональных вариантов гена MTHFR у женщин ЮгоВосточного и Центрального регионов Украины с ранними эуплоидными и анэуплоидными репродуктивными потерями Studying the role of MTHFR gene variants in women of SouthEastern and Central regions of Ukraine in the process of spontaneous abortions in the fi rst trimester pregnancy ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ В статье освещены литературные данные касательно дефицита фолатов, дефектов фолатного обмена в ассоциации с невынашиванием беременности. <...> Представлены собственные данные по изучению дефектов фолатного цикла (полиморфизм C677T MTHFR) у женщин ЮгоВосточного и Центрального регионов Украины, имевших эуплоидные и анэуплоидные замершие беременности. <...> Согласно полученным нами данным наблюдалось двукратное превышение частоты встречаемости генотипа ТТ 677 MTHFR (р=0,019) у женщин с замершими беременностями с нормальным кариотипом (n=128) в сравнении с женщинами, имевшими беременности с аномальным кариотипом (n=180). <...> При исследовании нормальных кариотипов материала ЗБ у женщин, имевших низкофункциональные варианты гена MTHFR в гомозиготном состоянии, в 36,7% случаев наблюдалось явление PCD (premature centromere division – преждевременное расхождение центромер). <...> Оригинальные исследования missed abortion with normal karyotypes from women who had low functional gene MTHFR variants in the homozygous state we observed PCD (premature centromere division). <...> При дослідженні нормальних каріотипів матеріалу ЗБ у жінок, що мали низькофункціональні варіанти гена MTHFR в гомозиготному стані, в 36,7 % випадків спостерігалося явище PCD (premature centromere division – передчасне розходження центромер). <...> В литературе высказано предположение, что дефицит фолатов может приводить к понижению уровня метилирования ДНК, неэффективной репарации, включению урацила в цепь ДНК и увеличению числа хромосомных нерасхождений [2, 3]. <...> Биодоступность производных фолиевой кислоты для различных клеточных процессов <...>