Микроделеция гена STS обнаружена у четырех пробандов из трех семей, в том числе у двух сибсов. <...> Во всех случаях установлена семейная форма заболевания, матери являются носительницами генетического дефекта. <...> Показана различная степень тяжести фенотипических проявлений синдрома, в частности, ихтиозных поражений кожных покровов. <...> Ключевые слова: врожденный ихтиоз, хромосома Х, ген STS, микроделеция, флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), родословная. <...> Синдром обусловлен дефицитом стероидной сульфатазы вследствие дефекта гена STS, локализованного в коротком плече хромосомы Х в сегменте Xp22.32. <...> У 90% пациентов обнаруживается полная делеция гена STS и прилежащих участков размером примерно 1,5 Mb, в части случаев наблюдается частичная утрата гена. <...> У 10% пробандов идентифицируются мутации в гене STS. <...> У больных с Х-сцепленным ихтиозом с рождения или в первые месяцы жизни выявляются поражения кожи в виде темных многоугольных чешуек, из-за чего возникает впечатление «грязной кожи». <...> Матери пробандов могут являться гетерозиготными носительницами генетического дефекта. <...> По данным мировой литературы, среди беременных женщин с низким уровнем свободного эстриола в амниоцитах делеция гена STS обнаруживается у 28%. <...> Кроме того, ввиду гаплонедостаточности у беременных женщин–носительниц данной микроделеции наблюдается дефицит 3-β-стероидсульфатазы и арилсульфатазы, ограниченный плацентой, а также снижение уровня эстриола в моче и плазме крови. <...> Цель исследования Провести молекулярно-цитогенетическую диагностику микроделеции гена STS у пациентов с клинически предполагаемым диагнозом Х-сцепленный ихтиоз и установить семейные случаи заболевания. <...> Материалы и методы исследования Группу обследования составили шесть семей, в которых по результатам клинического осмотра и генеалогического анализа пробандам был установлен клинически предполагаемый диагноз Х-сцепленный ихтиоз. <...> 1 , Неонатология Обнаружение делеции гена STS и возможных <...>