Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 571626)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Педиатрия. Восточная Европа  / №3 2014

Краниометафизарная дисплазия в нейропедиатрии. Случай из практики (30,00 руб.)

0   0
Первый авторШевченко
Страниц9
ID497395
АннотацияСтатья посвящена редкой и тяжелой врожденной патологии – краниометафизарной дисплазии. Представлено описание клинического случая краниометафизарной дисплазии с тяжелым прогрессирующим течением вследствие новой спонтанной мутации p.Ser375del в сочетании с аномалией ЦНС – синдромом Арнольда – Киари 1-го типа у ребенка, проходившего обследование и лечение в отделении детской психоневрологии ГУ «ИПАГ НАМН Украины». Обоснована необходимость и дальнейшее усовершенствование своевременной пренатальной и постнатальной диагностики данной патологии с целью уменьшения детской инвалидности и смертности
УДК616-007.17-089-053.2
Шевченко, А.А. Краниометафизарная дисплазия в нейропедиатрии. Случай из практики / А.А. Шевченко // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №3 .— С. 167-175 .— URL: https://rucont.ru/efd/497395 (дата обращения: 17.10.2021)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Институт педиатрии, акушерства и гинекологии Национальной академии медицинских наук Украины, Киев, Украина Shevchenko A. <...> Institute of pediatrics, obstetrics and gynecology of the National academy of medical sciences of Ukraine, Kyiv, Ukraine Краниометафизарная дисплазия в нейропедиатрии. <...> Случай из практики Craniometaphyseal dysplasia in neuropediatrics. <...> Представлено описание клинического случая краниометафизарной дисплазии с тяжелым прогрессирующим течением вследствие новой спонтанной мутации p.Ser375del в сочетании с аномалией ЦНСсиндромом АрнольдаКиари 1-го типа у ребенка, проходившего обследование и лечение в отделении детской психоневрологии ГУ «ИПАГ НАМН Украины». <...> Обоснована необходимость и дальнейшее усовершенствование своевременной пренатальной и постнатальной диагностики данной патологии с целью уменьшения детской инвалидности и смертности. <...> The clinical case of craniometaphyseal dysplasia with a severe progressive course due to a new spontaneous p.Ser375del mutation in combination with CNS-anomaly-syndrome of Arnold-Chiari-1 at child during examination and treatment at the department of pediatric psychoneurology of the Institute of pediatrics, obstetrics and gynecology of the National academy of medical sciences of Ukraine has been described. <...> При этом особенное значение среди методов профилактики врожденных аномалий отводится мероприятиям на этапе планирования семьи для предотвращения воздействия неблагоприятных факторов еще до наступления беременности и пренатальной диагностике. <...> Краниометафизарная дисплазия (КМД) является очень редкой (точные статистические данные неизвестны) и тяжелой врожденной патологией, характеризующейся склерозом, гиперостозом и деформацией костей черепа с формированием «львиного лица» и расширением метафизов длинных трубчатых костей, что более выражено в дистальных отделах бедра [1]. <...> В 1935 г. д-р Gemmel применил термин «Leontiasis ossia» при описании пациента с выраженными лицевыми аномалиями, вторичными по отношению к гиперостозу [2]. <...> Само же понятие «краниометафизарная дисплазия» было введено в 1954 г. Jackson и соавт. для обозначения врожденной патологии с расширением метафизов трубчатых костей и гиперостозом <...>