Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 543603)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа  / №4 2014

Наследственная моторно-сенсорная невропатия IX: клинические аспекты, диагностика, медико-генетическое консультирование (30,00 руб.)

0   0
Первый авторРумянцева
АвторыОсадчук Т.В., Наумчик И.В., Качан Ю.П.
Страниц10
ID495055
АннотацияХ-сцепленная доминантная наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН, подтип IX) является вторым по частоте вариантом демиелинизирующей полиневропатии I типа, обусловлена мутациями в гене GJB1, кодирующем трансмембранный белок коннексин-32. НМСНIX манифестирует прогрессирующей мышечной слабостью, утратой рефлексов, расстройством чувствительности в конечностях по дистальному типу с более выраженными клиническими проявлениями у мужчин. Исследуемая группа включает 20 пациентов с установленным генетическим дефектом (7 мужчин-пробандов, 13 родственников). Представлены спектр мутаций гена GJB1, клинические характеристики пациентов, диагностический алгоритм, используемый в Беларуси. Идентификация мутации позволяет установить диагноз, определить генетический прогноз, провести пренатальную ДНК-диагностику НМСН в семьях высокого риска.
УДК616.8–007–076.5
Наследственная моторно-сенсорная невропатия IX: клинические аспекты, диагностика, медико-генетическое консультирование [Электронный ресурс] / Румянцева [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа .— 2014 .— №4 .— С. 53-62 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/495055

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Republic Scientific and Practical Medical Centre "Mother and Child", Minsk, Belarus Наследственная моторно-сенсорная невропатия IX: клинические аспекты, диагностика, медико-генетическое консультирование Hereditary motor and sensory neurophathy IX: clinical aspects, diagnostics, genetic counselling ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Х-сцепленная доминантная наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН, подтип IX) является вторым по частоте вариантом демиелинизирующей полиневропатии I типа, обусловлена мутациями в гене GJB1, кодирующем трансмембранный белок коннексин-32. НМСНIX манифестирует прогрессирующей мышечной слабостью, утратой рефлексов, расстройством чувствительности в конечностях по дистальному типу с более выраженными клиническими проявлениями у мужчин. <...> Исследуемая группа включает 20 пациентов с установленным генетическим дефектом (7 мужчин-пробандов, 13 родственников). <...> Представлены спектр мутаций гена GJB1, клинические характеристики пациентов, диагностический алгоритм, используемый в Беларуси. <...> Идентификация мутации позволяет установить диагноз, определить генетический прогноз, провести пренатальную ДНК-диагностику НМСН в семьях высокого риска. <...> Ключевые слова: наследственная моторно-сенсорная невропатия IX, ген GJB1, мутация, ДНК-диагностика, медико-генетическое консультирование. <...> Восточная Европа» № 4 (24), 2014 53 Наследственная моторно-сенсорная невропатия IX: клинические аспекты, диагностика, медико-генетическое консультирование „ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Современная классификация наследственных моторно-сенсорных невропатий (НМСН) основана на идентификации генного дефекта (мутации) с помощью молекулярно-генетических методов (ПЦР, сиквенсный анализ и др.) <...> Наследственная моторно-сенсорная невропатия, подтип IX (НМСНIХ), является одной из форм периферической демиелинизирующей полиневропатии I типа, второй по частоте после подтипа НМСНIA [6, 7]. <...> В настоящее время идентифицировано более 300 мутаций, причем спектр генных дефектов продолжает <...>

Облако ключевых слов *


* - вычисляется автоматически