2 1 Republican Research and Clinical Centre of Neurology and Neurosurgery, Minsk, Belarus; 2 Republican Research and Clinical Centre «Mother and Child», Minsk, Belarus Наследственная спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа: клиническая и молекулярно-генетическая диагностика Hereditary spinocerebellar ataxia type 2: clinical and molecular-genetic diagnostics ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Представлено описание клинических наблюдений трех пациентов, которым впервые в Республике Беларусь при проведении молекулярно-генетической диагностики была верифицирована аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 2-го типа. <...> Во всех случаях отмечалось постепенное развитие координаторных нарушений с последующим присоединением характерных для СЦА двух других неврологических симптомов. <...> При проведении ДНК-диагностики выявлена экспансия тринуклеотидных CAG-повторов в гене ATXN2 (12q24) и подтвержден клинический диагноз СЦА 2-го типа. <...> Приведенные наблюдения пациентов демонстрируют известную обратную взаимосвязь между величиной экспансии CAG-повторов и возрастом дебюта заболевания. <...> Ключевые слова: спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа, клиническая диагностика, молекулярно-генетическая диагностика. <...> Carrying-out of the molecular-genetic diagnostics discovered the spinocerebellar ataxia type 2 for the fi rst time in Belarus. <...> In all cases gradual development of ataxia and subsequent accession of other neurologic symptoms was noted. <...> The clinical supervision 8 ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ of patients with SCA2 shows known return interrelation between the size of expansion of CAG repeats and the age of disease onset . <...> СЦА характеризуются вовлечением в патологический процесс различных отделов нервной системы, наличием «переходных» или «смешанных» форм, а также атипичными или «стертыми» клиническими проявлениями. <...> Широкий спектр «перекрывающихся» симптомов не позволяет устанавливать конкретный тип СЦА по неврологическим проявлениям. <...> Приведем клинические наблюдения 3 пациентов с наследственной атаксией, которым впервые в Республике Беларусь при проведении молекулярно-генетической диагностики была верифицирована СЦА 2-го типа. <...> находился в неврологическом <...>