1 1 Institute of Genetics and Cytology, National Academy of Sciences, Minsk, Belarus; 2 Medical-Genetic Scientifi c Centre, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russia Синдромы митохондриальной деплеции в неврологической практике: клинические особенности и ДНК-диагностика Syndromes of a mitochondrial depletion in neurologic practice: clinical features and DNA diagnostics ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Синдромы митохондриальной деплеции (MTDPS) – группа наследственных заболеваний, возникающих чаще всего в младенчестве и в настоящее время практически неизлечимых. <...> Причиной MTDPS являются мутации в определенных генах ядра, контролирующих репликацию и стабильность митохондриального генома. <...> В зависимости от того, в каком гене произошла мутация, развиваются различные клинические формы синдрома митохондриальной деплеции с преимущественно неврологическими, миопатическими или гепатопатическими нарушениями. <...> В статье приведен обзор ряда важнейших зарубежных публикаций по теме, а также сведения о пациентах, которым был поставлен диагноз MTDPS в клиниках Минска, Гомеля, Москвы. <...> Коротко описан подход к количественному определению истощения митохондриальной ДНК методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. <...> Ключевые слова: митохондрии; синдром митохондриальной деплеции; мутации генов; количественная оценка деплеции мтДНК, миопатия, гепатопатия, энцефалопатия. <...> The reason of MTDPS is mutations in the certain genes of a kernel, controlling the replication and stability of the mitochondrial genome. <...> Depending on the fact, in what gene a mutation occurred, various clinical forms of mitochondrial depletion with predominantly neurological, myopathic or hepatopathic disturbances are developed. <...> Восточная Европа» № 3 (19), 2013 97 Синдромы митохондриальной деплеции в неврологической практике: клинические особенности и ДНК-диагностика article provides an overview of a number of major foreign publications on the topic, as well as the information about the patients who were diagnosed MTDPS in hospitals of Minsk, Gomel, Moscow. <...> The approach to DNA diagnostics of the disease by real-time PCR is briefl <...>