Republic Scientifi c and practical center of Children’s oncology, hematology and immunology, Minsk, Belarus Внутригенные делеции в локусе IKZF1 при остром лимфобластном лейкозе у детей Intragenic deletions at IKZF1 locus in childhood acute lymphoblastic leukemia ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ К числу наиболее значимых генетических аберраций, открытых в последнее десятилетие при лейкозах, относят внутригенные делеции в локусе IKZF1, гене транскрипционного фактора Ikaros, контролирующего лимфоидную дифференцировку. <...> Проблемой остается диагностика делеций IKZF1 в клинических условиях. <...> Размер этих делеций слишком мал для цитогенетического анализа, а вариабельность точки разрыва на хромосоме затрудняет подбор праймеров для ПЦР-анализа. <...> Статья посвящена разработке и апробации метода ПЦР-анализа двумя способами: традиционной ПЦР и количественной ПЦР «в реальном времени» (RQ-PCR). <...> This gene regarded as a tumor suppressor in leukemia and associated with poor prognosis. <...> Diagnostics of IKZF1 deletions is problematic in clinical settings. <...> The size of deletions is too short for reliable cytogenetic analysis, and variable points of chromosome breakage make it diffi cult to design primers for PCR analysis. <...> Восточная Европа» № 4 (12), 2014 57 Внутригенные делеции в локусе IKZF1 при остром лимфобластном лейкозе у детей ВВЕДЕНИЕ Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) относят к наиболее расКлассическая диагностика лейкозов как в Республике Беларусь, так и в мировой практике опирается на традиционные методы, такие как цитоморфологическое исследование, иммунофенотипирование с помощью проточной цитометрии, цитогенетический анализ (G-banding) и ПЦР-анализ экспрессии основных химерных онкогенов. пространенным онкологическим заболеваниям у детей, на эту форму патологии приходится более 80% всех лимфопролиферативных заболеваний детского возраста. <...> Массивный «прорыв» исследований в этой сфере отмечен в последнее десятилетие в связи с появлением технологии DNA-arrays, в первую очередь EST-array (expressed sequence tags) для анализа экспрессии, CGH- (comparative genomic hybridization) и SNP- (single nucleotide polymorphism) arrays для выявления делеций/ вставок и однонуклеотидных замен <...>