1 1 Republican Scientifi c and Practical Center «Cardiology», Minsk, Belarus, 2 Institute of Genetics and Cytology of NAS of Belarus, Minsk, Belarus Что должен знать сегодня кардиолог о дилатационной кардиомиопатии, связанной с мутацией гена ламина (LMNA) What should the cardiologist know today about lamin gene-related dilated cardiomyopathy ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ В статье представлены проблемы, связанные с клинико-диагностическими возможностями верификации и прогноза ламин-ассоциированной дилатационной кардиомиопатии. <...> Мутации гена LMNA, кодирующего две главные изоформы (ламин А и ламин С), являются причиной разных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. <...> Ламин-связанная дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) имеет неблагоприятный прогноз из-за высокого риска внезапной смерти, ассоциированной с нарушениями проводимости и жизнеопасными желудочковыми тахиаритмиями. <...> Важной в клинической практике кардиолога является генетическая идентификация ламиновых мутаций, приводящих к ДКМП, позволяющая определить оптимальную стратегию лечения и своевременную имплантацию кардиовертера-дефибриллятора. <...> Mutations in the LMNA gene, which encodes the two major lamin A and C isoforms, cause a diverse range of diseases, called laminopathies, including dilated cardiomyopathy, associated with a poor prognosis and high rate of sudden cardiac death due to conduction defect and lethal ventricular tachyarrhythmia. <...> Identifi cation of mutations in LMNA gene in clinical practice is rapidly increasing, 64 , Kurushka T. <...> По данным разных авторов на долю первичных ДКМП, обусловленных мутациями генов, кодирующих структурные белки миокарда, приходится не менее 25–40% зарегистрированных случаев [4, 5]. <...> В результате уже описано более 450 мутаций в гене ламина А/С (LMNA), примерно половина из них (около 200) приводят к развитию ДКМП в сочетании с нарушениями ритма и проводимости [Leiden Muscular Dystrophy site]. <...> Meune, продемонстрировал высокую летальность среди пациентов – носителей ламиновых генных аномалий; в 3-летнем периоде наблюдения зарегистрировано 46% случаев внезапной смерти, несмотря на наличие пейсмеккеров в группе больных с брадиаритмиями [7 <...>