И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями Контактная информация: Куличенко Татьяна Владимировна, доктор медицинских наук, заведующая отделением неотложной педиатрии НЦЗД, доцент кафедры клинической аллергологии и иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. <...> : +7 (499) 134-30-83, e-mail: tkulichenko@yandex.ru Статья поступила: 15.08.2016 г., принята к печати: 25.08.2016 г. Для энтеропатического акродерматита — патологии, связанной с врожденным нарушением метаболизма цинка, — характерны поражение кожи вокруг естественных отверстий тела (периорифициальный дерматит) и на конечностях (акродерматит), алопеция и диарея. <...> Симптомы связаны с дефицитом цинка, который возникает вследствие нарушения всасывания микроэлемента в тонкой кишке. <...> В статье представлен случай энтеропатического акродерматита у мальчика в возрасте 18 мес с выраженными кожными изменениями и диареей. <...> У пациента выявлены 2 мутации гена SLC39A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии, не описанные ранее в научной литературе. <...> Эффект от терапии препаратом цинка наступил в течение нескольких дней. <...> Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями. <...> 2016; 15 (4): 391–395. doi: 10.15690/vsp.v15i4.1591) ВВЕДЕНИЕ Энтеропатический акродерматит (синдром Дан больта–Клосса) — болезнь, связанная с врожденным нарушением метаболизма цинка. <...> Характерными проявлениями энтеропатического ак - родерматита являются поражение кожи вокруг естес твенных отверстий тела (периорифициальный дерматит) и на конечностях (акродерматит), алопеция и диарея [1]. <...> Симптомы болезни связаны с дефицитом цинка, который возникает из-за нарушения всасывания этого микроэлемента в тонкой кишке. <...> Биохимические процессы, связанные с обменом цинка в организме человека, регулируются более чем 20 специфичными транспортерами, кодируемыми генами подсемейств SLC30A и SLC39A <...>