Shupyk National Medical Academy of Post-Graduate Education, Kyev, Ukraine 2 West Ukrainian Specialized Children's Medical Center, Lviv, Ukraine Молекулярно-генетическая характеристика первичных иммунодефицитов в Украине Molecular genetic characteristics of primary immunodeficiency in Ukraine ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Первичные иммунодефициты (ПИД) – группа редких врожденных заболеваний, приводящих к нарушению иммунной защиты, в основе которых лежат многочисленные варианты генетических дефектов. <...> Знание молекулярно-генетических особенностей ПИД в определенной популяции необходимо для разработки мероприятий по ранней диагностике этих заболеваний. <...> В статье систематизированы данные по молекулярно-генетическим дефектам как причине развития ПИД в украинской популяции пациентов на основе генетического обследования 183 пациентов, в результате чего верифицировано 27 нозологий, обусловленных более 80 вариантами генетических мутаций. <...> Наиболее распространенной является «славянская мутация» 657del5, выявленная у всех 42 пациентов с синдромом Ниймеген в гомозиготном состоянии. <...> Также высокой информативностью отмечено выявление микроделеций 22-й хромосомы при синдроме Ди Джорджа (94,1%). <...> Для каждой из 21 семьи с наследственной гипогаммаглобулинемией и 15 семей с синдромом Вискотта – Олдрича была характерна своя уникальная мутация. <...> Наиболее часто при наследственной гипогаммаглобулинемии мутации случались в 6-м и 16-м экзонах гена BTK, при синдроме Вискотта – Олдрича – в 10-м экзоне гена WAS. <...> Как причины ТКИД были выявлены поломки в генах IL-2RG и RAG-1, IL-2Rα, АДА, Artemis и ДНК-лигазы. <...> ХГБ была обусловлена мутациями в гене CYBB у 4/5 пациентов. <...> Повторяющиеся мутации выявлены при синдроме Омена в гене RAG1 – c. <...> 1331С>Т, а также при аутоиммунном полиэндокринном синдроме 1-го типа (c. <...> Также были идентифицированы спорадические гетерозиготные доминантные мутации гена STAT1 у двоих пациентов с хроническим кожно-слизистым кандидозом, приводящие к гиперфункции молекулы STAT-1 (gain-of-function mutation STAT-1), что позволило <...>