Republican Scientifi c and Practical Center of Cardiology, Minsk, Belarus Ламинопатии: новый взгляд на проблему Laminopathies: a new look at the problem ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Ламинопатии – это гетерозиготная группа заболеваний, связанных с мутациями генов, кодирующих белки ламина А- и В-типов, которые являются составным компонентом клеточной ламины – белковой сети, лежащей в основе ядерной мембраны. <...> Большинство мутаций вызывают поражение скелетной (поперечно-полосатая) и кардиальной (миокард) мускулатуры, как в случае мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса (МДЭД) или дилатационной кардиомиопатии (ДКМП); другие мутации детерминируют развитие фенотипов липодистрофии, нейропатии и синдрома преждевременного старения. <...> Ключевые слова: ламинопатии, мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса (МДЭД), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). <...> A-type lamins are encoded by the LMNA gene; and there were described more than 400 mutations associated with more than 16 phenotypes. <...> The majority of mutations aff ect striated muscle to cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) or dilated cardiomyopathy (DCM), while others result in lipodystrophy, neuropathy or premature ageing syndromes. <...> Заболевания, вызываемые мутациями в гене ламина A/C (LMNA), получили название «ламинопатии». <...> В этой группе заболеваний лидируют дилатационная кардиомиопатия (ДКМП IA) с дефектами проводимости 428 «Cardiology in Belarus» 2016, volume 8, № 3 Обзоры и лекции и болезни, относящиеся к группе мышечных дистрофий, такие как мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса (МДЭД) и конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 1В (КПМД1B), сопровождающиеся кардиальным дилатационным фенотипом с нарушением атриовентрикулярной (АВ) проводимости [1, 2]. <...> Ген LMNA, кодирующий ядерные ламиновые белки, расположен в хромосоме 1q21.2–q21.3 и состоит из 12 экзонов. <...> К текущему моменту в гене LMNA найдено 458 различных мутаций (2.206 носителей: www.umd.be/LMNA). <...> Однако точные механизмы развития ламин-ассоциированных заболеваний до сих пор детально не изучены. <...> В течение короткого времени интерпретация роли ламинов была изменена от функциональной роли структурного ядерного элемента <...>