Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 634699)
Контекстум
.
Офтальмология. Восточная Европа  / №3 2015

Оценка частоты полиморфизмов генов PSMA6 (C→G) и LMP2 (Arg60→His) у пациентов с возрастной катарактой (30,00 руб.)

0   0
Первый авторРыков
АвторыБыць Ю.Ю., Гончаров С.В., Досенко В.Е.
Страниц8
ID476930
АннотацияПротеасомный протеолиз обеспечивает деградацию поврежденных внутриклеточных белков. Практически единственным местом в организме, где функционирование протеасомы происходит внеклеточно, является хрусталик глаза. По современным представлениям нарушения протеасомного протеолиза кристаллина могут считаться одним из патогенетических механизмов развития катаракты. Исходя из этого, мы провели исследование по определению частоты аллельных вариантов генов PSMA6 и LMP2, кодирующих субъединицы протеасомы. Выделенная из буккального эпителия ДНК 96 пациентов с начальной и незрелой катарактой и 96 людей без помутнений хрусталика использовалась для дискриминации аллелей с помощью TaqMan-технологии (ПЦР в реальном времени). При определении полиморфизма гена PSMA6 (C-8→G) получено следующее распределение генотипов: С/С – 78,13%, С/G – 18,75%, G/G – 3,13% у больных катарактой и С/С – 70,53%, С/G – 26,32%, G/G – 3,16% в контрольной группе. По результатам генотипирования по полиморфизму LMP2 (Arg60→His) распределение по генотипами было следующее: Arg/Arg – 53,68 %, Arg/His – 42,11 %, His/His – 4,21 % у больных катарактой и Arg/Arg – 47,06 %, Arg/His – 44,71 %, His/His – 8,24 % в контрольной группе. Достоверных отличий в распределении генотипов между этими группами не установлено. При этом не исключено, что полиморфизмы в других участках генов, кодирующие субъединицы протеасомы, могут быть ассоциированы с развитием возрастной катаракты как полигенного заболевания.
УДК617.741–004.1–036.4 : 575.17
Оценка частоты полиморфизмов генов PSMA6 (C→G) и LMP2 (Arg60→His) у пациентов с возрастной катарактой / С.А. Рыков [и др.] // Офтальмология. Восточная Европа .— 2015 .— №3 .— С. 94-101 .— URL: https://rucont.ru/efd/476930 (дата обращения: 24.04.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

2 1 Kiev Municipal Clinical Ophthalmological Hospital “Eye Microsurgery Center”, Kiev, Ukraine 2 Bogomolets Institute of Physiology of the National Academy of Science of Ukraine, Kiev, Ukraine Оценка частоты полиморфизмов генов PSMA6 (C–8 у пациентов с возрастной катарактой →G) и LMP2 (Arg60 Polymorphism of PSMA6 (C–8→G) and LMP2 (Arg60→His) gene assessment in patients with age cataract ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Протеасомный протеолиз обеспечивает деградацию поврежденных внутриклеточных белков. <...> Практически единственным местом в организме, где функционирование протеасомы происходит внеклеточно, является хрусталик глаза. <...> По современным представлениям нарушения протеасомного протеолиза кристаллина могут считаться одним из патогенетических механизмов развития катаракты. <...> Исходя из этого, мы провели исследование по определению частоты аллельных вариантов генов PSMA6 и LMP2, кодирующих субъединицы протеасомы. <...> Выделенная из буккального эпителия ДНК 96 пациентов с начальной и незрелой катарактой и 96 людей без помутнений хрусталика использовалась для дискриминации аллелей с помощью TaqMan-технологии (ПЦР в реальном времени). <...> При этом не исключено, что полиморфизмы в других участках генов, кодирующие субъединицы протеасомы, могут быть ассоциированы с развитием возрастной катаракты как полигенного заболевания. <...> The only place in the body where the functioning of proteasome takes place extracellularly is the lens. <...> According to modern concepts the disturbance of proteasome proteolysis of crystalline can be considered one of the pathogenetic mechanisms of cataract development. <...> Based on this, we conducted a research 94 «Ophthalmology. <...> Eastern Europe» № 3 (26), 2015 Оригинальные исследования to determine the frequency of allelic variants of genes PSMA6 and LMP2, encoding subunits of the proteasome. <...> The DNA extracted from buccal epithelium of 96 patients with primary and immature cataract and 96 people without cataracts used for allele discrimination using TaqMan – technology (RT-PCR). <...> По данным ВОЗ <...>