Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 582373)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Репродуктивное здоровье. Восточная Европа  / №3 2015

Ателостеогенез II типа и диастрофическая дисплазия в I триместре беременности (30,00 руб.)

0   0
Первый авторНовикова
АвторыЛазаревич А.А., Ковалев С.И., Венчикова Н.А., Тарлецкая О.А.
Страниц12
ID476744
АннотацияПриведено описание ультразвуковых и морфологических признаков ателостеогенеза II типа и диастрофической дисплазии в I триместре беременности. Нозологический диагноз подтвержден при постабортном патологоанатомическом исследовании.
УДК616–053.13–07+575.191:005.572]:616.7–007.17
Ателостеогенез II типа и диастрофическая дисплазия в I триместре беременности / И.В. Новикова [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2015 .— №3 .— С. 68-79 .— URL: https://rucont.ru/efd/476744 (дата обращения: 23.05.2022)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Republican Scientifi c and Practical Centre "Mother and Child" Minsk, Belarus Ателостеогенез II типа и диастрофическая дисплазия в I триместре беременности Diagnosis of atelosteogenesis, type II and diastrophic dysplasia in the fi rst trimester of pregnancy ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Приведено описание ультразвуковых и морфологических признаков ателостеогенеза II типа и диастрофической дисплазии в I триместре беременности. <...> Нозологический диагноз подтвержден при постабортном патологоанатомическом исследовании. <...> Ключевые слова: ателостеогенез II типа, диастрофическая дисплазия, I триместр, пренатальная ультразвуковая диагностика, морфологические проявления. <...> The ultrasound examination showed abnormally short limbs and lateral projection of the thumb. <...> Pathological and histological studies confi rmed the presence of atelosteogenesis and diastrophic dysplasia in the aborted fetuses. <...> Keywords: atelosteogenesis, diastrophic dysplasia, prenatal ultrasound diagnosis, fi rst trimester pathological fi ndings. <...> Нарушение функции белкатранспортера приводит к недостаточному сульфатированию протеогликанов хряща и возникновению 4 клинических фенотипов: летальных (ахондрогенез, тип 1В (АХГ 1В), АО 2-го типа) и нелетальных (ДТД, рецессивная множественная эпифизарная дисплазия) [2]. <...> АО 2-го типа и ДТД характеризуются общими клиническими признаками: микромелией, косолапостью, необычной установкой больших паль68 Случай из практики цев кистей в положении отведения (большой палец «путешественника автостопом» – «hitchhiker thumb»), аналогичный дефект обнаруживается и на стопах [3]. <...> ДТД не является летальной и не вызывает нарушений умственного и полового развития. <...> Однако сходство ультразвуковых признаков делает их практически неразличимыми при пренатальной диагностике [4]. <...> Выявление при рутинном пренатальном ультразвуковом исследовании (УЗИ) укорочения конечностей и обнаружение «hitchhiker thumb» заставляет думать о ДТД или АО 2-го типа. <...> При скрининговом УЗИ в 12 нед. (копчико-теменной размер (КТР) – 53,5 мм) было выявлено резкое укорочение всех длинных трубчатых «Репродуктивное здоровье. <...> Восточная Европа» № 3 (39) 2015 69 Случаи пренатальной <...>