Shupyk National Medical Academy of Post-Graduate Education, Kiev, Ukraine 3 Reference-center for Molecular Diagnostic, Kiev, Ukraine Генетические аспекты риска развития инсультов у детей Genetic aspects of the stroke risk in children ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ В работе представлены данные молекулярно-генетического тестирования 78 детей (основная группа), перенесших острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому (47 детей) и геморрагическому (31 ребенок) типам в возрасте от 0 до 15 лет, и 44 детей контрольной группы. <...> Дети исследуемых групп находились на стационарном или амбулаторном обследовании и лечении в городской детской клинической больнице № 1 г. Киева в период с 01.01.2009 по 01.11.2013. <...> Детям проводилось молекулярно-генетическое исследование генов MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), ACE (I/D), FII (G20210A), FV (G1691A) и изучение их влияния на развитие инсультов. <...> Нами выявлены различия по частотам генотипов у детей с ИИ и ГИ, что свидетельствует о разном вкладе исследуемых генов в развитие этих типов инсультов и необходимости в дальнейшем их раздельном анализе. <...> В результате проведенного анализа выявлено влияние на развитие ишемических инсультов у детей генотипов 677CТ и 677ТТ гена MTHFR, 1298АС гена MTHFR, 66GG гена MTRR, DD гена ACE и усиление риска в 5 раз при их комбинации. <...> Показано, что на риск развития геморрагических инсультов влияет комбинация генотипов 677СТ и 1298АС гена MTHFR, 1298АС гена MTHFR и ID гена АСЕ. <...> Получена наилучшая статистически значимая 4-локусная модель межгенного взаимодействия при развитии ишемического инсульта у детей, включающая полиморфные варианты MTHFR_C677T/ MTHFR_A1298C/MTRR_A66G/ACE_I/D со 100%-й воспроизводимостью и точностью предсказания 82,34%. <...> У детей с геморрагическим инсультом наилучшей была трехкомпонентная модель со следующей комбинацией генов: MTHFR_C677T/MTHFR_A1298C/ ACE_I/D, ее прогностическая ценность составила 73,94%. <...> Установлено снижение риска (протективный эффект) развития инсультов разного генеза при наличии у детей генотипов 677CC, 1298AA гена MTHFR, 66AA гена MTRR, особенно при их <...>