ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ СОСУДИСТАЯ ПАТОЛОГИЯ ПРИ НАСЛЕДУЕМЫХ НАРУШЕНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Перекальская М. А. <...> 3 Группа наследуемых нарушений соединительной ткани включает несколько сотен генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся системными повреждениями соединительно-тканных структур, клинический набор которых зависит от характера мутации. <...> В клиническую картину многих из этих синдромов входят сосудистые повреждения, прежде всего аорты и артериального русла, которым и посвящен данный обзор. <...> Российский кардиологический журнал 2013; 2 (100): 83-88 Ключевые слова: соединительная ткань, наследуемые нарушения, патология сосудов. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): mariansk@yandex.ru СМ – синдром Марфана, СЭД – синдром Элерса-Данло, Ао – аорта, СЛД – синдром Льюиса-Дитца, СШГ – синдром Шпринтзена-Гольдберга, ННСТ – наследуемые нарушения соединительной ткани, БА – бикуспидальный клапан аорты, САГА – семейная аневризма грудной аорты, САБА – семейная аневризма брюшной аорты. <...> Е. Н. Мешалкина МЗ и СР РФ; 3 Рукопись получена 08.12.2012 Принята к публикации 09.01.2013 Концепция наследуемых нарушений соединительной ткани (ННСТ) Виктора МакКьюсика основана на том, что единственный генный дефект, кодирующий какой-либо элемент соединительной ткани, вызывает генерализованные клинические проявления [1]. <...> Генетические аспекты, диагностические критерии и сосудистая патология при некоторых ННСТ Синдром Марфана (СМ). <...> Диссекции и разрывы аневризмы аорты (Ао) ежегодно становятся причиной от 1% до 2% всех случаев смерти в промышленно развитых странах и до 50 000 смертей в США [3]. <...> Часть из них связана с различными вариантами ННСТ, среди которых наиболее известным является синдром Марфана и группа сходных с ним заболеваний. <...> Наиболее характерным васкулярным поражением при СМ является патология корня Ао, представленная дилатацией с формированием аневризмы, аортальной 83 регургитацией, диссекцией <...>