При этом заболевании регистрируется высокий уровень холестерина липопротеидов низкой плотности и прослеживается семейный анамнез, но на сегодняшний день не существует единого международного критерия для диагностики СГ. <...> Вопрос о диагностике и лечении СГ остается актуальным до сих пор. <...> Pirogov Russian national research medical university, 117997, Moscow, Russia ◆ The family hypercholesterolemia is among causes of premature development of cardiovascular diseases in patients of young age. <...> However, nowadays there is no unifi ed international criterion for diagnostic of hypercholesterolemia. <...> The issue of diagnostic and treatment of hypercholesterolemia continues to be actual. <...> . DOI 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276 For correspondence: Veronika S. Pshennova, candidate of medical sciences, assistant of the department of Internal Medicine Medicobiologic faculty The N.I. <...> Чаще всего СГ наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется нарушением метаболизма холестерина и липидов, вызываемым мутациями в гене рецептора к липопротеинам низкой плотности (ЛПНП). <...> У таких пациентов уже в детском возрасте отмечается повышение уровня холестерина и ЛПНП крови, что приводит к раннему и агрессивному развитию атеросклероза и его сердечно-сосудистых осложнений. <...> были удостоены Нобелевской премии в области физиологии и медицины за работы по регуляции метаболизма холестерина в организме человека и выяснение причины развития СГ [2]. <...> На сегодняшний день насчитывается более чем 1700 различных мутаций этого гена, которые являются причиной СГ в 85—90% случаев. <...> Уровень ЛПНП в плазме обратно пропорционален активности ЛПНПР. <...> 2016; 22 (5) DOI 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276 Медицинское образование ◆ III класс — ЛПНПР не связывают надлежащим образом ЛПНП на поверхности клетки в связи с дефектом апоB-100 или ЛПНПР; ◆ IV класс — ЛПНПР должным образом не собирается во впадинах, покрытых клатрином (мембранный белок, участвующий в процессах адсорбции и транспорта различных веществ), для рецепторно-опосредованного эндоцитоза; ◆ V класс — ЛПНПР не возвращается на поверхность клетки. <...> Как причина СГ встречается сравнительно редко по сравнению с мутациями ЛПНПР. <...> У пациентов, имеющих одну аномальную <...>