Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 634840)
Контекстум
Руконтекст антиплагиат система
Вестник СурГУ. Медицина  / №3 (25) 2015

АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ КОННЕКСИНА 26 (GJB2) И ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 (С-590Т) У ДЕТЕЙ С ТУГОУХОСТЬЮ, ГЛУХОТОЙ БУКОВИНЫ (100,00 руб.)

0   0
Первый авторИфтода
АвторыСидорчук Л.П., Кушнир О.В.
Страниц5
ID455641
АннотацияУ 102 детей Буковины (Западная Украина) с нейросенсорной и кондуктивной тугоухостью, глухотой (НСГ, КГ) проанализирована частота мутаций генов коннексина 26 (GJB2) (rs 80338939) и интерлейкина 4 (IL-4) (rs 2243250). Мутация (c.35delG) гена GJB2 в гомозиготном состоянии среди практически здоровых детей встречается с частотой 5,0%, тогда как среди детей с НСГ – у каждого второго, чаще среди мальчиков на 20,58%, при КГ – почти у каждого восьмого (11,76%). Распределение генотипов гена IL-4 (С-590Т) между группами в т.ч. в зависимости от пола не отличалось. Наличие мутации гена GJB2 (35delG) в гаплотипе, независимо от генотипов гена IL-4 (С-590Т), увеличивает вероятность НСГ в 7,5 и 15,0 раза (OR=9,67, 95%CI: 2,13-43,9, р<0,001 и OR=19,67, 95%CI 2,53-102,9, р<0,001, соответственно).
УДК616.28-008.14-053.2:612.017.1
Ифтода, О.Н. АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ КОННЕКСИНА 26 (GJB2) И ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 (С-590Т) У ДЕТЕЙ С ТУГОУХОСТЬЮ, ГЛУХОТОЙ БУКОВИНЫ / О.Н. Ифтода, Л.П. Сидорчук, О.В. Кушнир // Вестник СурГУ. Медицина .— 2015 .— №3 (25) .— С. 43-47 .— URL: https://rucont.ru/efd/455641 (дата обращения: 26.04.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Кушнир1 государственный медицинский университет», Черновцы, Украина 2 – Кафедра гигиены и экологии Высшего Государственного Учебного Учреждения «Буковинский Кафедра семейной медицины Высшего Государственного Учебного Учреждения «Буковинский государственный медицинский университет», Черновцы, Украина Резюме. <...> У 102 детей Буковины (Западная Украина) с нейросенсорной и кондуктивной тугоухостью, глухотой (НСГ, КГ) проанализирована частота мутаций генов коннексина 26 (GJB2) (rs 80338939) и интерлейкина 4 (IL-4) (rs 2243250). <...> 35delG) гена GJB2 в гомозиготном состоянии среди практически здоровых детей встречается с частотой 5,0%, тогда как среди детей с НСГ – у каждого второго, чаще среди мальчиков на 20,58%, при КГ – почти у каждого восьмого (11,76%). <...> Распределение генотипов гена IL-4 (С-590Т) между группами в т.ч. в зависимости от пола не отличалось. <...> ВВЕДЕНИЕ Врожденная предлингвальная глухота встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных, или 1 на 300 детей в возрасте до 4-х лет. <...> Примерно в 80% случаев это несиндромная глухота / тугоухость, которая в 6075% наследуется как аутосомно-рецессивный признак [1]. <...> хроническая нейросенсорная глухота (НСГ), которая манифестирует в раннем детском возрасте, от 22 до 50% случаев обусловлена генетическими причинами. <...> Коннексин-26 – трансмембранный белок, принимающий участие в образовании конASSOCIATION OF GENES CONNEXIN 26 (GJB2) AND INTERLEUKIN 4 (C-590T) IN CHILDREN WITH HEARING LOSS TO DEAFNESS IN BUKOVINA О.M. <...> Kushnir1 Department of Hygiene and Ecology of the State Higher Educational Institution “Bukovinian State Medical Department of Family Medicine of the State Higher Educational Institution “Bukovinian State Medical University”, Chernivtsi, Ukraine Summary. <...> In 102 children of Bukovina region (Western Ukraine) with sensorineural hearing loss and conductive deafness (SNHL, CHL) the frequency of connexin 26 gene (GJB2) (rs 80338939) and interleukin 4 gene (IL-4) (rs 2243250) mutations was analyzed. <...> 35delG) in the homozygous state among healthy children occurs with a frequency of 5,0 <...>