имму н о л о г и я Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2016, т. <...> Щербина1 1Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева, Минздрава России, Москва, Российская Федерация; 2 Детская городская клиническая больница №9 им. <...> Г.Н.Сперанского Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Российская Федерация Гипер-IgD-синдром – одна из форм синдрома дефицита мевалонаткиназы (СДМК) – редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается мутацией/мутациями в гене MVK. <...> Традиционная клиническая картина включает повторяющиеся эпизоды лихорадки, болей в животе, диареи, рвоты, болей в суставах и увеличения периферических лимфатических узлов. <...> Всех пациентов беспокоили периодическая лихорадка, лимфаденопатия (в основном шейной группы), боль в животе, тошнота/рвота. <...> Сыпь наблюдалась у 4 пациентов, миалгия, артралгия – у 4, афтозный стоматит – у 5, неврологическая симптоматика – у 2 пациентов. <...> У одного пациента во время приступа развивались периорбитальной отек и гиперемия век, которые не описаны в литературе. <...> Умер 1 пациент на фоне развившегося синдрома активации макрофагов и амилоидоза. <...> Четверо из 6 пациентов получали терапию ингибиторами интерлейкина-1 (анакинра и/или канакинумаб), в результате которой удалось получить клинико-лабораторную ремиссию. <...> Ключевые слова: дети, аутовоспалительные заболевания, периодические синдромы, гипер-IgD-синдром, мевалонаткиназа, мевалоновая ацидурия, ингибиторы интерлейкина-1 Для цитирования: Козлова А.Л., Варламова Т.В., Зимин С.Б., Новичкова Г.А., Щербина А.Ю. <...> Опыт ведения больных с гипер-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы). <...> DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-46-53 Experience gained in the treatment of patients with hyper-IgD syndrome (mevalonate kinase deficiency) A.L.Kozlova1 , T.V.Varlamova1 Moscow, Russian Federation; 2 , S.B.Zimin2 , G.A.Novichkova1 , A.Yu.Shcherbina1 1Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology named after Dmitry Rogachev, Pediatric Municipal Clinical Hospital No. <...> 9 named after G.N.Speransky, Moscow, Russian <...>