41–45 Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE Е.А. <...> Деордиева, Т.В.Варламова, Е.В.Райкина, А.Ю.Щербина Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва, Российская Федерация Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) является редким генетически обусловленным заболеванием с обрывом созревания гранулоцитов в костном мозге и, как следствие, высоким риском развития угрожающих жизни инфекций. <...> В подтверждение ранее опубликованных данных Международного регистра ТВН (Severe Congenital Neutropenia International Registry) мы показали ассоциацию конкретных мутаций в гене ELANE (в позициях C151 и G214) с особо тяжелым течением заболевания, что проявляется резистентностью к терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором и развитием миелодиспластического синдрома. <...> Ключевые слова: дети, врожденная нейтропения, циклическая нейтропения, мутация в гене ELANE, тяжесть течения, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор, острый миелоидный лейкоз, миелодиспластический синдром Для цитирования: Деордиева Е.А., Варламова Т.В., Райкина Е.В., Щербина А.Ю. <...> Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE. <...> DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-41-45 Genetic predictors of an unfavorable course of severe congenital neutropenia in patients with ELANE gene mutation E.A.Deordieva, T.V.Varlamova, E.V.Raikina, A.Yu.Shcherbina Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology named after Dmitry Rogachev, Moscow, Russian Federation Severe congenital neutropenia (SCN) is a rare genetically determined disease with disruption of granulocyte maturation in bone marrow, resulting in a high risk of life-threatening infections. <...> Our study confirms the data of the Severe Congenital Neutropenia International Registry: we have demonstrated an association of ELANE gene mutations (in C151 and G214 positions) with a particularly severe disease course, manifesting by resistance to therapy with granulocyte colony-stimulating factor and the <...>