10–16 DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-10-16 УДК 616-092:612.017.1]-008.64-021.3:577.21.08 Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) Н.Б.Кузьменко, Т.В.Варламова, И.В.Мерсиянова, Е.В.Райкина, В.О.Бобрынина, А.Ю.Щербина Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва, Российская Федерация Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой гетерогенную группу заболеваний с высокой предрасположенностью к развитию инфекций, аутоиммунных и онкологических заболеваний. <...> Понимание механизмов наследования болезни, их различных особенностей, а также внешних факторов, влияющих на проявление генетических дефектов, позволяет прогнозировать выраженность клинических проявлений иммунодефицита на ранних этапах диагностики, определять тактику ведения пациента, а также вероятность рождения здоровых детей в семьях, в которых встречалось заболевание. <...> В статье приведены примеры из собственной практики, которые иллюстрируют различные закономерности и феномены наследования ПИДС. <...> В результате проведения пренатальной диагностики на базе Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева Минздрава России (Москва) было обследовано 16 эмбрионов, сиблинги которых имели генетические дефекты ПИДС. <...> Также в статье представлены рекомендации по обследованию родственников больных с ПИДС. <...> Ключевые слова: первичные иммунодефицитные состояния, молекулярно-генетическая диагностика, механизмы наследования, пренатальная диагностика Для цитирования: Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Щербина А.Ю. <...> DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-10-16 Molecular genetic diagnosis of primary immunodeficiencies (Review of literature and clinical case reports) N.B.Kuzmenko, T.V.Varlamova, I.V.Mersiyanova, E.V.Raikina, V.O.Bobrynina, A.Yu.Shcherbina Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology named after Dmitry Rogachev <...>