А.И. Евдокимова, Москва, Российская Федерация Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) Контактная информация: Мещерякова Татьяна Ивановна, кандидат медицинских наук, врач-генетик НПЦ специализированной медицинской помощи детям Адрес: 119620, Москва, ул. <...> Данное отклонение образовалось в результате сегрегации (2:2) сбалансированной хромосомной транслокации у отца-носителя. <...> Клиническая картина у больного ребенка характеризуется задержкой физического, психомоторного и речевого развития, эпилепсией, скелетными аномалиями, расщелиной неба и множественными микроаномалиями развития. <...> Для установления точного цитогенетического диагноза использован хромосомный микроматричный анализ. <...> Ключевые слова: врожденные пороки развития, задержка развития, хромосомные аномалии, хромосомный микроматричный анализ. <...> Клиникогенетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3). <...> Voyno-Yasenetsky, Moscow, Russian Federation 3 Research Centre for Medical Genetics, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russian Federation 4 Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Moscow, Russian Federation A Clinical and Molecular Description of a Rare Case of Chromosomal Abnormality (Partial Trisomy 14q11.2-q21.1 and Partial Monosomy 21q11.2-q21.3) The article presents a detailed clinical and molecular and cytogenetic analysis of the unique case of a rare chromosomal abnormality (duplication of 14q11.2-q21.1 and deletion of 21q11.2-q21.3). <...> This chromosomal abnormality is a result of segregation (2:2) of a balanced chromosomal translocation in the father being the carrier. <...> The chromosomal microarray analysis was applied for a precise cytogenetic diagnosis. <...> Key words: congenital malformations, developmental delay, chromosomal abnormalities, chromosomal microarray analysis. <...> К структурным хромосомным аномалиям относятся делеции, инсерции, дупликации, инверсии и транслокации, т.е. процессы, при которых происходит утрата сегментов хромосом, вставка, дублирование, разворот на 180° или слияние с другими хромосомами. <...> 302 <...>