12, № 2 АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА PCSK9 С ПОКАЗАТЕЛЯМИ ЛИПИДНОГО ПРОФИЛЯ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Астракова К.С., Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Орлов П.С., Рагино Ю.И., Воевода М.И. <...> Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины Аннотация Семейная гиперхолестеринемия входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. <...> Мутации генов LDLR, APOB, PCSK9 определяют развитие аутосомно-доминантной формы семейной гиперхолестеринемии. <...> Ген PCSK9 кодирует фермент пропротеин конвертазу субтилизин/кексинового типа 9, участвующий в метаболизме липопротеинов низкой плотности (ЛНП) посредством пост-транскрипционной регуляции рецепторов ЛНП. <...> Мутации «потери функции» гена PCSK9 приводят к низкой деградации рецепторов к ЛНП и снижению уровня холестерина ЛНП (ХСЛНП). <...> Мутации «усиления функции» снижают количество рецепторов к ЛНП в печени, что приводит к высокому уровню ХС-ЛНП в крови и повышенному риску ИБС. <...> Цель работы – выполнить анализ rs562556 и rs11591147 гена PCSK9 в российской популяции и в популяционных подвыборках лиц с гипер- и гипохолестеринемиями; изучить ассоциацию белка PCSK9 с rs562556 и rs11591147 гена PCSK9 на популяционном уровне. <...> Материалы и методы: исследование выполнено на базе клинико-диагностического отделения Федерального государственного бюджетного научного учреждения Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины. <...> Проведено генотипирование rs562556 и rs11591147 гена PCSK9 в популяции; генотипирование rs562556 в подгруппе с гиперхолестеринемией; генотипирование rs11591147 в подгруппе с нормальными и низкими значениями уровня общего ХС. <...> Генотипирование rs11591147 гена PCSK9 было выполнено по оригинальной методике с использованием ПЦР-ПДРФ, с дальнейшим подтверждением методом прямого автоматического секвенирования. <...> Генотипирование rs562556 гена PCSK9 выполнено методом РТ-ПЦР с использованием наборов «Синтол <...>