Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 634558)
Контекстум
.
Клиническая медицина  / №1 2016

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА—КОНОВАЛОВА У ДВУХ СЕСТЕР: РАЗЛИЧИЯ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ, УСПЕШНАЯ ТЕРАПИЯ (250,00 руб.)

0   0
Первый авторИгнатова
АвторыСоловьева О.В., Арион Е.А., Балашова М.C., Розина Т.П.
Страниц4
ID398013
АннотацияБолезнь Вильсона—Коновалова (БВК) — редкое генетически обусловленное нарушение обмена меди, которое приводит к преимущественному поражению печени и центральной нервной системы. В связи с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевание наиболее часто выявляется у сибсов больного. В статье представлено семейное наблюдение БВК у двух сестер с разными клиническими вариантами течения заболевания: тяжелая абдоминальная форма у младшей сестры и преимущественно неврологическая форма у старшей. Представленное наблюдение демонстрирует клиническую вариабельность течения БВК, возможность поздней клинической манифестации заболевания (в возрасте 45 лет), необходимость обследования всех сибсов выявленного больного независимо от их возраста, а также возможность радикального улучшения прогноза даже в случае установления диагноза на стадии декомпенсированного цирроза печени.
УДК616.831.322-003.8-06:616.36-004]-036.1-085
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА—КОНОВАЛОВА У ДВУХ СЕСТЕР: РАЗЛИЧИЯ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ, УСПЕШНАЯ ТЕРАПИЯ / Т.М. Игнатова [и др.] // Клиническая медицина .— 2016 .— №1 .— С. 72-75 .— URL: https://rucont.ru/efd/398013 (дата обращения: 19.04.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА—КОНОВАЛОВА У ДВУХ СЕСТЕР: РАЗЛИЧИЯ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ, УСПЕШНАЯ ТЕРАПИЯ ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. <...> И.М. Сеченова» Минздрава России, 119991, г. Москва Для корреспонденции: Соловьева Ольга Владимировна — аспирант каф. терапии и профессиональных заболеваний; e-mail: invivomusic@gmail.com Болезнь Вильсона—Коновалова (БВК) — редкое генетически обусловленное нарушение обмена меди, которое приводит к преимущественному поражению печени и центральной нервной системы. <...> В связи с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевание наиболее часто выявляется у сибсов больного. <...> В статье представлено семейное наблюдение БВК у двух сестер с разными клиническими вариантами течения заболевания: тяжелая абдоминальная форма у младшей сестры и преимущественно неврологическая форма у старшей. <...> Представленное наблюдение демонстрирует клиническую вариабельность течения БВК, возможность поздней клинической манифестации заболеваниявозрасте 45 лет), необходимость обследования всех сибсов выявленного больного независимо от их возраста, а также возможность радикального улучшения прогноза даже в случае установления диагноза на стадии декомпенсированного цирроза печени. <...> Ключевые сл ов а: болезнь Вильсона—Коновалова; семейное наблюдение; варианты течения; лечение. <...> Болезнь Вильсона—Коновалова у двух сестер: различия клинического течения болезни, успешная терапия. <...> WILSON—KONOVALOV’S DISEASE IN TWO SISTERS: DIFFERENCES IN THE CLINICAL PICTURE AND SUCCESSFUL THERAPY I.M.Schenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russia Wilson—Konovalov’s disease is a rare genetic pathology of copper metabolism that in the fi rst place affects liver and CNS. <...> We report a case of Wilson-Konovalov’s disease in two sisters differing in its clinical course: severe abdominal variant in the younger sister and largely neurologic form in the elder one. <...> This observation demonstrates clinical variability of Wilson—Konovalov’s disease, the possibility of its late clinical manifestation (at the age 45 years), the <...>