Проведение дальнейшего обследования у гематолога с выполнением коагулограммы позволило выявить выраженное снижение уровня фактора VII, © КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2015 УДК 616.43-006-031.14-055.5/. <...> 7 СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ ТИПА 1 И СЕМЕЙНЫЙ ИЗОЛИРОВАННЫЙ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ Мамедова Е.О., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Кузнецов С.Н., Ким И.В., Кузнецов Н.С., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н. <...> Для корреспонденции: Мамедова Елизавета Октаевна — аспирант; e-mail: lilybet@mail.ru Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 (МЭН 1) — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутацией в гене MEN1 и проявляющееся сочетанным образованием опухолей околощитовидных желез, эндокринной части поджелудочной железы и аденогипофиза. <...> Семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism — FIHP) также является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся развитием опухолей околощитовидных желез как единственной эндокринопатии в одной семье. <...> Понятие FIHP объединяет различные наследственные формы первичного гиперпаратиреоза и, в частности, может быть одним из вариантов синдрома МЭН 1. <...> В статье представлены краткий обзор литературы по проблемам первичного гиперпаратиреоза, МЭН 1 и FIHP и клиническое наблюдение семьи с генетически подтвержденным синдромом МЭН 1, проявляющимся в настоящее время первичным гиперпаратиреозом. <...> Ключевые сл ов а: первичный гиперпаратиреоз; синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1; MEN1; семейный изолированный гипопаратиреоз, FIHP. <...> TYPE 1 MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA SYNDROME AND FAMILIAL ISOLATED HYPERPARATHYROIDISM Mamedova E.O., Pigarova E.A., Mokrysheva N.G., Kuznetsov S.N., Kim I.V., Kuznetsov N.S., Rozhinskaya L.Ya., Tyul’pakov A.N. <...> Mamedova – MD; e-mail: lilybet@mail.ru Type 1 multiple endocrine neoplasia syndrome (MEN-1) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutation in the MEN-1 gene and manifest as a combination of tumours of parathyroid glands, endocrine pancreas, and adenohypophysis. <...> Familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) is another rare autosomal dominant disorder characterized by the development of parathyroid <...>