КЛИНИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА, № 9, 2015 В 2014 г. из 42 обследованных пациентов с предполагаемым диагнозом ХМЛ 12 человек являлись впервые выявленными больными, что составило 28,6%. <...> У одного больного при стандартном цитогенетическом анализе, кроме филадельфийской хромосомы, обнаружена конституциональная перестройка 45,XY,der (13; 14), что подтверждено кариотипированием лимфоцитов периферической крови. <...> Такое большое количество выявленных больных можно объяснить тем, что в НИИМГ обследуются жители не только Томской, но и Кемеровской области. <...> Результаты терапии больных ХМЛ оценивались с помощью стандартного цитогенетического анализа с GTGокрашиванием и молекулярно-генетического ПЦР в реальном времени. <...> Полный цитогенетический ответ (ПЦО) был получен у 24 пациентов. <...> У одной пациентки в процессе лечения наблюдалось появление трисомии по 8-й хромосоме. <...> Частичный цитогенетический ответ (ЧЦО) – у 6 человек; малый цитогенетический ответ (МЦО) – у 2; минимальный цитогенетический ответ (МинЦО) – у 3 пациентов. <...> Потеря ПЦО выявлена у 3 человек и появление i(17)(q) – маркера бластного криза, у одного из этих пациентов. <...> Всего хромосомные нарушения в группе больных гемобластозами встречались в 36 (34,3%) случаях. <...> Неонатальный скрининг в Центрально-Черноземном регионе России с 1988 по 2015 г. БУЗ ВО «ВОКБ № 1», Медико-генетическая консультация, г. Воронеж Воронежская межобластная медико-генетическая консультация проводит массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) с 1988 г. в Центрально-Черноземном регионе (ЦЧР) с населением 8,7 млн человек (число родов 70 тыс. в год). <...> В разные периоды проведения скрининга число обследуемых территорий менялось от 3 до 7 областей ЦЧ. <...> Это было связано с поэтапностью внедрения скрининга, а также с переходом некоторых областей на самостоятельное обследование своих новорожденных на ФКУ. <...> С 1988 по 1991 г. обследовали новорожденных микробиологическим тестом Гатри – полуколичественный метод определения <...>