КЛИНИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА, № 9, 2015 Диагностика наследственных заболеваний осуществляется в России в рамках массовых профилактических программ (пренатального и неонатального скрининга), а также селективно, в случае манифестации наследственного заболевания в семье. <...> Диагностика хромосомных нарушений в медикогенетической консультации проводится традиционно цитогенетическими методами. <...> В последние десятилетия все более активно используются молекулярно-генетические методы (FISH), и с 2014 г. в практику МГК внедрены методы молекулярные как для диагностики моногенных болезней, так и хромосомных. <...> Цель данной работы – формирование оптимального диагностического алгоритма с учетом эффективности лабораторных методов диагностики наследственных болезней методами цитогенетическими (ЦГ), молекулярноцитогенетическими (FISH) и молекулярными методами количественной ПЦР (MLPA, OF-PCR). <...> Молекулярноцитогенетические исследования проведены методом интерфазной FISH с зондами на Х, Y, 13, 18, 21 хромосомы наборами Metasystems (Германия). <...> ДНК исследования по выявлению анеуплоидий по Х, Y, 13, 18 и 21 хромосомам, микроделеционных синдромов и моногенных болезней выполнены на геномной ДНК лимфоцитов крови, ворсин хориона/плаценты, сухого пятна крови методом MLPA на секвенаторе ABI PRISM 310 наборами фирмы MRC Holland (Голландия) и Aneufast (Испания) по протоколам фирм-производителей. <...> Для верификации муковисцидоза, НМСН1А типа, спинальной мышечной амиотрофии использовался метод мультиплексной ПЦР с детекцией вертикальным гель-электрофорезом. <...> Для диагностики хромосомных нарушений проведено 827 ЦГ-исследований, 239 – методом FISH, 152 – методом MLPA, 53 методом OF-PCR (при низкой митотической активности хориона, хромосомном мозаицизме, для верификации хромосомного нарушения), 3 исследования мироделеционных синдромов. <...> Для диагностики моногенных заболеваний выполнено 53 исследования методом MLPA, в том числе 43 исследования в гене СFTR, 5 исследований <...>