Российский кардиологический журнал № 1 (129) | 2016 ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ Комиссарова С. М. <...> Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, имеющих мутации в генах белков саркомера кардиомиоцитов. <...> У 11 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) проведен анализ клиническо-инструментальных данных и поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2 и TPM1 методом секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing (NGS). <...> Дано описание клинической картины ГКМП и анализ развития осложнений за период наблюдения у пациентов с мутациями в генах, кодирующих белки саркомера: Arg403Trp, Lys847del и Arg1712Trp (ген MYH7); Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln и Ser236Gly (ген MYBPC3); Arg58Gln в гене MYL2. <...> Обнаруженные мутации в генах саркомеров у пациентов с ГКМП ассоциированы с ранней клинической манифестацией заболевания, с отягощенным семейным анамнезом и развитием осложнений в процессе наблюдения. <...> Российский кардиологический журнал 2016, 1 (129): 20–25 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-1-20-25 Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, секвенирование следующего поколения, гены саркомеров, мутации, клинические проявления. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): Kom_svet@mail.ru ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия, NGS (next-generation sequencing) — метод секвенирования следующего поколения, ВСС — внезапная сердечная смерть, НЖТ — неустойчивая желудочковая тахикардия, ЛЖ — левый желудочек, ИММ — индекс массы миокарда, ММЛЖ — масса миокарда левого желудочка, ВТЛЖ — выносящий тракт левого желудочка, ЖЭ — желудочковая экстрасистолия, СМ ЭКГ — суточное мониторирование ЭКГ. <...> Рукопись получена 07.05.2015 Рецензия получена 29.05.2015 Принята к публикации 05.06.2015 THE SPECIFICS OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY CLINICAL PRESENTATION IN PATIENTS WITH VARIOUS MUTATIONS OF SARCOMERE GENES Komissarova S. <...> The assessment of clinical presentation of HCMP in patients having mutations of the sarcomere protein genes. <...> In 11 patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) we performed <...>