Молекулярная генетика спорта – наука о закономерностях, значимых в условиях спортивной деятельности. <...> 8
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
5HT1A
5HT2A
5НТТ
АД
АМФ
AT-II
АТФ
АэП
БВ
ГМЛЖ
ДЗ
ДНК
ЖЕЛ
ЖК
ИМТ
КЛК
КФ
МВ
миРНК
МЗ
МПК
мРНК
мтДНК
ПАНО
ПДРФ <...> РАС
РНК
ACE
ACTN3
ADRA2A
ADRB2
AMPD1
APOE
– ген рецептора серотонина 1А типа
– ген рецептора серотонина 2А типа
– ген транспортера серотонина
– артериальное давление
– аденозинмонофосфорная кислота
– ангиотензин-II
– аденозинтрифосфорная кислота
– аэробный порог
– быстрые мышечные волокна
– гипертрофия миокарда левого желудочка
– дизиготные близнецы
– дезоксирибонуклеиновая кислота
– жизненная емкость легких
– жирные кислоты
– индекс массы тела
– конъюгированная линолевая кислота
– креатинфосфат
– медленные мышечные волокна
– малая интерферирующая РНК
– монозиготные близнецы
– максимальное потребление кислорода
– матричная РНК
– митохондриальная ДНК
– порог анаэробного обмена
– полиморфизм длины рестрикционных фрагментов
– пар нуклеотидов
– пар оснований
– ренин-ангиотензиновая система
– рибонуклеиновая кислота
– ген ангиотензинпревращающего фермента
– ген α-актинина-3
– ген α-2A адренергического рецептора
– ген β-2 адренергического рецептора
– ген аденозинмонофосфат дезаминазы
– ген аполипопротеина E
9
AR
AVPR1
BDKRB2
BDNF
СОМТ
DAT
DRD2
DRD3
DRD4
EPAS1
EPOR
GNB3
HFE
HIF1A
IGF1
KCNJ11
LINE
MAOA
NFATC4
PPARA
PPARD
PPARG
PPARGC1A
PPARGC1B
PPP3R1
RXR
SINE
STR
TFAM
TH
TPH1
UCP2
UCP3
UTR
VEGFA
VEGFR2
10
– ген рецептора андрогена
– ген рецептора аргинин-вазопрессина 1α типа
– ген брадикининового рецептора, β2
– ген нейротропинового фактора развития мозга
– ген катехол-О-метилтрансферазы
– ген транспортера дофамина
– ген рецептора дофамина 2
– ген рецептора дофамина 3
– ген рецептора дофамина 4
– ген эндотелиального PAS-домен протеина
– ген рецептора эритропоэтина
– ген гуанин связывающего протеина 3
– ген гемохроматоза
– ген фактора, индуцируемого гипоксией, 1 α
– ген инсулиноподобного фактора роста 1
– ген АТФ-зависимого калиевого канала, 11 <...>
Молекулярная_генетика_спорта.pdf
УДК 796/799/61
ББК 75.0
A95
Рецензенты:
Виктор Алексеевич Спицын, д. биол. н., профессор, зав. лабораторией экологической
генетики Медико-генетического научного центра РАМН, Москва;
Сергей Сергеевич Михайлов, д. мед. н., профессор, зав. кафедрой биохимии
Национального государственного университета физической культуры, спорта
и здоровья им. П. Ф. Лесгафта, Санкт-Петербург
Ахметов И. И.
А95
Молекулярная генетика спорта: монография [Текст] / И. И. Ахметов. – М.:
Советский спорт, 2009. – 268 с. : ил.
ISBN 978-5-9718-0412-3
Предлагаемая читателю монография – одна из первых попыток систематизации
накопленной к настоящему времени информации в области молекулярной генетики
спорта. Начало монографии посвящено описанию молекулярных основ наследственности
и изменчивости, а также механизмов, детерминирующих индивидуальные
различия в развитии и проявлении физических и психических качеств человека,
с указанием методов молекулярной диагностики. Основное внимание в книге уделено
характеристике отдельных молекулярно-генетических маркеров физической работоспособности
человека. В монографии также затрагиваются вопросы, связанные
с этическими аспектами генетических технологий спортивного отбора, применением
пищевых веществ и фармакологических препаратов с целью регуляции активности
генов.
Книга адресована аспирантам, научным работникам и преподавателям институтов
физической культуры, а также специалистам по спортивной медицине, физиологии,
антропологии, биохимии и генетике. Монография может быть использована в качестве
справочного и методического руководства при составлении специализированных
учебных циклов по спортивной генетике.
УДК 796/799/61
ББК 75.0
© Ахметов И. И., 2009
ISBN 978-5-9718-0412-3
© Оформление. ОАО «Издательство
“Советский спорт”», 2009
Стр.2
ОГЛАВЛЕНИЕ
Введение ...................................................................................................................................... 7
Список сокращений ................................................................................................................ 9
Глава I. Молекулярные основы наследственности ..................................................... 11
1. Структура и организация генома .............................................................................. 11
1.1. Структура ДНК ......................................................................................................... 11
1.2. Репликация ДНК ...................................................................................................... 13
1.3. Структура гена ........................................................................................................... 15
1.4. Транскрипция и трансляция ................................................................................. 17
1.5. Геном человека ........................................................................................................... 21
2. Генная экспрессия ............................................................................................................. 25
2.1. Регуляция генной экспрессии .............................................................................. 25
2.2. Экспрессия генов в скелетных мышцах ............................................................ 31
3. Изменчивость генома. Полиморфизм ДНК .............................................................. 37
3.1. Основные виды геномного полиморфизма ...................................................... 37
3.2. Функциональная значимость ДНК-полиморфизмов .................................. 39
3.3. Номенклатура мутаций и генных полиморфизмов ...................................... 42
4. Генотип и фенотип .......................................................................................................... 44
4.1. Генотип, гаплотип, гаплогруппа .......................................................................... 44
4.2. Фенотип ....................................................................................................................... 47
4.3. Наследование количественных признаков ...................................................... 48
4.4. Типы наследования признаков ............................................................................ 50
4.5. Норма и диапазон реакции .................................................................................... 52
Глава II. Введение в спортивную генетику .................................................................... 54
1. История спортивной генетики .................................................................................... 54
1.1. Спортивная генетика в догеномный период ................................................... 54
1.2. Спортивная генетика в постгеномный период ............................................... 57
3
Стр.3
2. Индивидуальные различия в развитии физических
и психических качеств ..................................................................................................... 62
3. Наследуемость и тренируемость ............................................................................... 66
3.1. Основные методы изучения механизмов наследуемости ........................... 66
3.2. Наследуемость признаков и тренируемость физических
качеств .......................................................................................................................... 70
4. Спортивная одаренность и гениальность ................................................................ 76
4.1. Общие представления о гениальности и таланте .......................................... 76
4.2. Структура и частота появления спортивного таланта ................................. 78
4.3. Генеалогические особенности спортивной одаренности ............................ 79
5. Методологические подходы картирования генов,
ассоциированных со спортивной деятельностью ................................................... 80
Глава III. Молекулярно-генетические методы ............................................................. 92
1. Работа с биологическим материалом ........................................................................ 92
1.1. Забор и хранение биологического материала ................................................. 92
1.2. Выделение ДНК из биологического материала ............................................. 94
2. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и рестрикционный анализ ................... 95
2.1. Основные принципы ПЦР ..................................................................................... 95
2.2. Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов ................... 98
2.3. Подбор условий ПЦР .............................................................................................. 100
3. ПЦР в реальном времени ................................................................................................ 102
Глава IV. Генетические маркеры и спорт ........................................................................ 106
1. Общие представления. Классификация генетических маркеров ...................... 106
2. Генетические маркеры выносливости ........................................................................ 109
2.1. I аллель гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE) ..................... 110
2.2. 6.7-kb аллель гена адренергического
рецептора α-2A типа (ADRA2A) ........................................................................... 113
2.3. 16Arg аллель гена β-2 адренергического рецептора (ADRB2) .................. 113
2.4. Gln12 аллель гена АМФ-дезаминазы (AMPD1) ............................................ 114
2.5. –9 аллель гена брадикининового рецептора β2 (BDKRB2) ....................... 115
2.6. Rs1867785 G и rs11689011 T аллели гена эндотелиального
PAS-домен протеина (EPAS1) ............................................................................... 116
2.7. (GGAA)n 185-bp аллель гена рецептора
эритропоэтина (EPOR) ........................................................................................... 117
2.8. 825T аллель гена гуанин связывающего
протеина 3 (GNB3) ................................................................................................... 118
4
Стр.4
2.9. 63Asp аллель гена гемохроматоза (HFE) ........................................................... 118
2.10. Pro582 аллель гена фактора, индуцируемого
гипоксией 1 (HIF1A) ................................................................................................ 119
2.11. Glu23 аллель гена АТФ-зависимого калиевого канала,
подсемейства J, 11-го типа (KCNJ11) ................................................................. 120
2.12. Гаплогруппы мтДНК ............................................................................................... 121
2.13. Gly160 аллель гена ядерного фактора активированных
T-клеток, С4 (NFATC4) ........................................................................................... 123
2.14. Glu298 и 164-bp аллели гена эндотелиальной
NO-синтазы (NOS3) ................................................................................................ 126
2.15. Rs4253778 G аллель гена α-рецептора, активируемого
пролифераторами пероксисом (PPARA) .......................................................... 128
2.16. Rs2016520 C аллель гена δ-рецептора, активируемого
пролифераторами пероксисом (PPARD) .......................................................... 132
2.17. Gly482 аллель гена коактиватора PPARγ,
1 α (PPARGC1A) ........................................................................................................ 135
2.18. 203Pro и 292Ser аллели гена коактиватора PPARγ,
1 β (PPARGC1B) ........................................................................................................ 138
2.19. 5I аллель гена регуляторной B субъединицы
протеинфосфатазы 3, α (PPP3R1) ...................................................................... 139
2.20. 12Thr аллель гена митохондриального транскрипционного
фактора A (TFAM) .................................................................................................... 143
2.21. 55Val аллель гена разобщающего белка 2 (UCP2) ......................................... 144
2.22. Rs1800849 T гена разобщающего белка 3 (UCP3) ......................................... 145
2.23. Rs2010963 C аллель гена фактора роста эндотелия
сосудов A (VEGFA) ................................................................................................... 146
2.24. 472Gln аллель гена рецептора 2-го типа фактора роста
эндотелия сосудов (VEGFR2) ............................................................................... 149
2.25. Гаплогруппы Y-хромосомы ................................................................................... 151
3. Гегенетические маркеры быстроты и силы ............................................................. 151
3.1. D аллель гена ангиотензинпревращающего
фермента (ACE) ......................................................................................................... 152
3.2. Arg577 аллель гена α-актинина-3 (ACTN3) ...................................................... 154
3.3. (CAG)n
L (≥22) аллели гена рецептора андрогена (AR) .............................. 158
3.4. 582Ser аллель гена фактора, индуцируемого
гипоксией 1 (HIF1A) .................................................................................................. 160
3.5. Rs4253778 C аллель гена α-рецептора, активируемого
пролифераторами пероксисом (PPARA) ............................................................ 161
3.6. 12Ala аллель гена γ-рецептора, активируемого пролифераторами
пероксисом (PPARG) ................................................................................................. 163
5
Стр.5
4. Генетические маркеры, ассоциированные с деятельностью
высшей нервной системы ................................................................................................ 165
4.1. Генетические маркеры личностных
характеристик человека ......................................................................................... 166
4.2. Генетические маркеры умственных способностей ........................................ 175
5. Комплексное использование генетических маркеров ......................................... 177
Глава V. Фармакогенетика и нутригенетика спорте ................................................... 183
Глава VI. Генетическое тестирование в спорте ............................................................ 191
Заключение ................................................................................................................................ 200
Приложения ............................................................................................................................... 202
Список литературы .................................................................................................................. 206
Словарь терминов .................................................................................................................... 261
6
Стр.6