Общая генетика. Имунногенетика. Наследственность. Мутации

В учебном пособии даны основные понятия, термины, методы исследования генетики человека. Уделено внимание современным технологиям в диагностике наследственных болезней. Описаны различные наследственные болезни, симптоматика, диагностика, методы коррекции. Учебное пособие составлено на основе Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальностям Лечебное дело, Педиатрия, по дисциплине «Биология». Учебное пособие издано в помощь студентам Лечебного и Педиатрического факультетов и может быть использовано студентами всех факультетов медицинского университета.

Рассмотрены различные варианты и особенности оборудования для проведения ПЦР «в реальном времени», даны рекомендации по выбору амплификатора. Разобраны особенности систем флуоресцентной регистрации накопления ДНК. Рассмотрены ключевые факторы, определяющие выбор последовательности олигонуклеотидов и параметры программ амплификации. Уделено внимание подготовке проб и особенностям анализа получаемых данных, что необходимо для получения наиболее достоверных результатов. Отдельные главы посвящены применению ПЦР «в реальном времени» для решения различных задач: определения уровня представленности транскриптов, вирусной нагрузки, нуклеотидного полиморфизма, относительного содержания нуклеиновых кислот на примере ГМО.

Одна из главных проблем при анализе деградированной ДНК человека - выпадение аллелей. Каждый ген человека представлен двумя копиями, в двух парных хромосомах.

Изучено генетико-эволюционное значение дезадаптаций, которые формируются у человека в процессе жизнедеятельности. Выдвинутые в статье предположения рассмотрены в контексте идей Д.К. Беляева о дестабилизирующем отборе, в основе которого лежит повреждающий механизм действия стрессового фактора. Показано, что дезадаптивные состояния довольно часто возникают у современного человека в процессе повседневной деятельности под влиянием факторов риска. Описана роль гормонов окситоцина, кортикостерона и глюкокортикоидов в перестройке поведения животных в процессе отбора по изучаемому признаку. Кроме того, приведены новые сведения о молекулярно-генетических маркерах физиолого-биохимических состояний организма человека, о генетическом полиморфизме популяций и изменении частот аллелей в ходе мутационного процесса. Вкратце затронут вопрос о социальном значении повышенной агрессивности людей и необходимости разработки мероприятий по ее снижению в современном обществе. Рассмотрено влияние загрязнения окружающей среды на возникновение наследственных изменений у населения экологически неблагополучных регионов и, как следствие, на формирование репродуктивных нарушений и развитие эмоциональной дезадаптации у лиц, подвергшихся воздействию неблагоприятных факторов среды обитания. В связи с этим акцентируется внимание на необходимости снижения воздействия чужеродных веществ на организм человека. Также приведены сведения об участии дезадаптации в эволюционном процессе. Высказана мысль о том, что дезадаптация может являться фактором эволюции наряду с естественным отбором, дрейфом генов и изоляцией. Отмечено, что дезадаптация, потенцируясь неблагоприятными факторами среды, нарушает генетическую структуру популяций и таким образом непосредственно влияет на естественный отбор. Выдвинута гипотеза о возможном механизме отбора в популяциях по дезадаптивному признаку. В заключение намечены перспективы изучения дезадаптивных нарушений для выяснения генетико-эволюционных механизмов, протекающих в популяциях человека.

Статья о генетической природе кошачьей полосатости.

О том, на что обращает внимание самка выбирая самца.

Статья посвящена проблеме ожирения.

Традиционная систематика - не столько наука, сколько искусство. Специалист, занимающийся той или иной группой, должен был анализировать множество признаков и решать, какие признаки свидетельствуют о родстве, а какие - нет.

Журнал является первым и единственным регулярно выходящим в свет официально зарегистрированным в Российской Федерации периодическим научно-практическим рецензируемым изданием, выходящим в Северо-западном федеральном округе РФ и публикующим информацию об основных вопросах в области лучевой диагностики (рентгенодиагностика, ультразвуковая диагностика, рентгеновская компьютерная томография, магнитно-резонансная томография) и лучевой терапии в рамках большого количества научных медицинских специальностей (акушерство и гинекология, внутренние болезни, кардиология, педиатрия, инфекционные болезни, нервные болезни, онкология, стоматология, травматология и ортопедия, фтизиатрия, хирургия, нейрохирургия, урология, ревматология, пульмонология, гастроэнтерология, общественное здоровье и здравоохранение, анатомия человека, патологическая анатомия и др.).

Рассказывается о том, что гораздо практичнее испробовать все комбинации имеющихся генов, чем множить и множить мутации.

Учебное пособие содержит методику решения и различные типы задач по разделам курса «Генетика и селекция», в которых традиционно решаются генетические задачи.

Можно считать доказанным, что уже после того, как человек разумный и неандерталец обособились друг от друга, они продолжали обмениваться генами. Более того, не всем современным этническим группам "повезло" вравной мере: одни оказались ближе к неандертальцам, чем другие.

Пособие содержит современную информацию по таким разделам биологии, как «Цитология» и «Генетика». В нем кратко изложен теоретический материал по каждому из указанных разделов, приведены справочные материалы и краткий словарь терминов, даны образцы решения задач, а также представлены 130 задач для самостоятельного решения с ответами и объяснениями. Решение задач высокого уровня сложности на применение знаний в новой ситуации поможет учащимся при подготовке к единому государственному экзамену (ЕГЭ) по биологии.

В статье обобщены данные отечественной и зарубежной литературы о роли наследственных факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Рассмотрено влияние генов-кандидатов, детерминирующих синтез ангиотензиногена (AGT) и рецептора 1-го типа к ангиотензину-II (AGT2R1). Наиболее широко исследуются варианты, связанные с однонуклеотидными заменами Т704С (М235Т, М268Т) и С521Т (Т174М, Т207М) в гене AGT, а также полиморфизмы Т573С и А1166С гена AGT2R1. Клинической практикой доказано, что данные полиморфизмы наиболее значимы. Проанализированы результаты многолетних исследований, выполненных в России и за рубежом, по выявлению ассоциаций между полиморфизмом генов ренин-ангиотензиновой системы (RAS) и изменением функции сердечно-сосудистой системы, в частности развитием артериальной гипертензии (АГ), риском сосудистых осложнений, кардиомиопатией, инфарктом миокарда, ишемическим инсультом, гипертрофией левого желудочка сердца и др. Результаты обобщенных исследований зарубежных и отечественных авторов к настоящему времени не позволяют ответить на вопрос, являются ли изученные полиморфизмы генов AGT и AGT2R1 функционально значимыми. Установлено, что аномальные аллели изученных полиморфизмов встречаются с разной частотой в различных популяциях и не всегда ассоциируются с риском развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. Противоречивость результатов проведенных исследований объясняется сложностью RAS и множественностью физиологических эффектов, которые она оказывает на сердечно-сосудистую и другие системы организма. Дальнейшие генетические ассоциативные исследования будут способствовать выявлению генетических маркеров заболеваний сердечно-сосудистой системы

В издании рассмотрены примеры решения задач по основным разделам дисциплины «Генетика»: моногибридному, дигибридному, полигибридному скрещиваниям, взаимодействию генов, хромосомной теории наследственности, молекулярным основам наследственности и другим вопросам.

Методические указания подготовлены для студентов, изучающих курс «Генетика и селекция», блок ОПД (специальность 011600 Биология) и курс «Основы генетики», блок ЕН (специальность 013100 Экология и направление 511100 Экология и природопользование), очной формы обучения.

В решебнике изложены основные принципы решения задач по курсу «Генетика с основами селекции», раздел «Менделизм». Предложены различные типы задач на моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивания, дается краткая характеристика материальных основ наследственности и закономерностей наследования, установленных Г. Менделем. По каждой теме приводится достаточное количество примеров решения задач.

Журнал Биосфера издается Фондом научных исследований “ХХI век” (Санкт-Петербург) по инициативе проф. Э.И. Слепяна c октября 2009 г. Журнал БИОСФЕРА предназначен для публикации данных научных исследований и для всестороннего рассмотрения, анализа и обсуждения вопросов глобальной экологии, касающихся таких процессов и проблем, как: - возникновение и эволюция биосферы; - фактическое состояние биосферы; - естественные и антропогенные изменения и тенденции в абиотических и биотических составляющих биосферы и в биосфере в целом; - условия и возможности оздоровления и сохранения отдельных экологических систем и биосферы как таковой; - глобальные и имеющие потенциал глобализации локальные общесоциальные взрывы –демографический, урбанистический, информационный, миграционный, коммуникационный, потребительский, транспортный, энергетический и иные взрывы, способные вызывать нарушения и преобразования в биосфере; - научные, технические и технологические предложения по восстановлению нарушений в биосфере и по минимизации экологического риска, в том числе обусловливаемого научными, техническими и технологическими новшествами, прогрессом цивилизации в целом, политическими решениями, процессами, происходящими в обществе, и т.д.; - политические, философские и исторические аспекты указанных вопросов.