Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 562838)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 153 (1,13 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

ВЛИЯНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ LMNA НА МИОГЕННУЮ ДИФФЕРЕНЦИРОВКУ ПЕРВИЧНЫХ САТЕЛЛИТНЫХ КЛЕТОК И КЛЕТОК ЛИНИИ С2С12Перепелина [и др.] // Цитология .— 2017 .— №2 .— С. 35-42 .— URL: https://rucont.ru/efd/591113 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Перепелина

Ядерные ламины образуют ядерную ламину, локализованную под внутренней ядерной мембраной. Ранее считали, что ядерная ламина в основном выполняет структурную роль, однако было показано ее участие в регуляторных процессах, организации хроматина и транскрипции генов. Известно, что мутации в гене LMNA ведут к развитию большого числа заболеваний, ламинопатий, при которых преимущественно поражаются ткани мезенхимного происхождения. В настоящий момент механизмы, посредством которых ламины могут регулировать дифференцировку клеток, остаются не до конца изученными. В данной работе мы изучали влияние мутаций в гене LMNA на процесс мышечной дифференцировки первичных сателлитных клеток мыши и клеток линии С2С12. Геном сателлитных клеток и клеток линии С2С12 был модифицирован путем введения лентивирусных конструктов, кодирующих LMNA G232E, ассоциированной с развитием мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса, и LMNA R571S, ассоциированной с развитием дилатационной кардиомиопатии. Морфология клеток была оценена с помощью иммуноцитохимических методик, уровень экспрессии генов-маркеров мышечной дифференцировки был проанализирован с помощью ПЦР в режиме реального времени. Мы показали, что анализируемые мутации снижают способность клеток к дифференцировке, а именно к слиянию миобластов и формированию миотрубок. Был сделан вывод о том, что это происходит вследствие усиленной экспрессии маркеров ранних этапов и сниженной экспрессии маркеров поздних этапов миогенеза. Таким образом, мутации гена ламина могут влиять на процесс мышечной дифференцировки.

— ãåí ëàìèíà, LMNA G232E — ãåí ëàìèíà ñ ìóòàöèåé G232E, LMNA R571S — ãåí ëàìèíà ñ ìóòàöèåé R571S. ßäåðíûå <...> ïðîàíàëèçèðîâàííûõ ìèîòðóáîê), â ñëó÷àå LMNA G232E — 29.93 (n = 99) è â ñëó÷àå LMNA R571S — 46.93 % ( <...> ôîðìó (LMNA G232E èëè LMNA R571S). <...> WT) — 120, äëÿ LMNA G232E — 62, äëÿ LMNA R571S — 74. <...> *p < 0.01; **p < 0.05, wt — LMNA WT, 571 — LMNA R571S, 232 — LMNA G232E.

2

Ламинопатии: новый взгляд на проблемуКурушко, Вайханская, Мрочек // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №3 .— С. 112-125 .— URL: https://rucont.ru/efd/477779 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Курушко

Ламинопатии – это гетерозиготная группа заболеваний, связанных с мутациями генов, кодирующих белки ламина А- и В-типов, которые являются составным компонентом клеточной ламины – белковой сети, лежащей в основе ядерной мембраны. А-тип ламина кодируется LMNA-геном; описано более 400 мутаций, ассоциированных с 16 клиническими фенотипами. Большинство мутаций вызывают поражение скелетной (поперечно-полосатая) и кардиальной (миокард) мускулатуры, как в случае мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса (МДЭД) или дилатационной кардиомиопатии (ДКМП); другие мутации детерминируют развитие фенотипов липодистрофии, нейропатии и синдрома преждевременного старения. Однако к настоящему времени еще не выявлены четкие генотипически-фенотипические корреляции, механизмы патогенеза детально не изучены, а методы патогенетической терапии находятся пока на стадии исследования.

Заболевания, вызываемые мутациями в гене ламина A/C (LMNA), получили название «ламинопатии». <...> К текущему моменту в гене LMNA найдено 458 различных мутаций (2.206 носителей: www.umd.be/LMNA). <...> Мутации в гене LMNA являются причиной более десятка заболеваний и клинических синдромов. <...> Синдром Малуфа MLF 212112 1q22 LMNA Врожденная мышечная дистрофия MDC 613205 1q22 LMNA Конечностно-поясная <...> мышечная дистрофия, тип 1B LGMD1B 159001 1q22 LMNA 2.

3

Белки ядерной ламины и фенотипические признаки дилатационной кардиомиопатии у пациентов с изменениями в гене ламина A/C (LMNA)Вайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №4 .— С. 46-62 .— URL: https://rucont.ru/efd/477882 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Ламин-ассоциированные формы дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), обусловленные мутациями ядерного гена ламина (LMNA), часто сопровождаются нарушениями сердечного ритма, проводимости и различными скелетно-мышечными расстройствами. Заболевание отличается неблагоприятным прогнозом, обусловленным высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) из-за нарушений проводимости (жизнеугрожающие блокады) или желудочковой тахиаритмии (фатальные желудочковые тахикардии/фибрилляции) Цель. Выявить фенотипические признаки ламин-ассоциированных форм ДКМП. Материалы и методы. Из 204 пациентов с верифицированной ДКМП выявлено 98 случаев идиопатической формы заболевания с первичной манифестацией нарушений сердечного ритма и проводимости (49,7±12,4 года; 82,7% мужчин; NYHA ФК 2,93±0,29; фракция выброса ЛЖ 26,5±10,3%; АВ-блокадa 23,5%, ПБЛНПГ 42,9%; ФП 38,8%), в этой группе проведено молекулярно-генетическое исследование. Поиск мутаций в гене ламина (LMNA) осуществляли с использованием метода SSCP и последующего секвенирования 1, 3, 5, 8–10 экзонов для определения типа мутаций. Всем пациентам провели комплексное исследование с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК); эхокардиографией (ЭхоКГ); мониторированием ЭКГ (ХМ-ЭКГ); 7-минутной регистрацией ЭКГ-12 (Интекард-7, Беларусь), в  том числе 2 мин с физической нагрузкой (25 Ватт/мин), с идентификацией турбулентности сердечного ритма (ТСР), дисперсии интервала QT (QTдисп) и микровольтной альтернации Т-волны (мАТВ). Результаты. У  28 (28,6%) пациентов выявлен ряд нуклеотидных замен как в  экзонах гена LMNA, так и в его интронных районах. Повышенный уровень КФК и атриовентрикулярная (АВ) блокада с  высокой достоверностью коррелировали с  выявленными изменениями в гене ламина (k=0,67; р<0,001), положительным тестом мАТВ (k=0,27; р<0,05) и патологической ТСР – наклоном турбулентности TS – (k=0,67; р<0,001).

и фенотипические признаки дилатационной кардиомиопатии у пациентов с изменениями в гене ламина A/C (LMNA <...> У 28 (28,6%) пациентов выявлен ряд нуклеотидных замен как в экзонах гена LMNA, так и в его интронных <...> Ламин А и ламин С – альтернативные продукты сплайсинга одного гена LMNA. <...> Нуклеотидные замены в гене LMNA, выявленные у пациентов с ДКМП, представлены в табл. 3. <...> Hegele R. (2005) LMNA mutation position predicts organ system involvement in laminopathies.

4

№2 [Цитология, 2017]

ïðîàíàëèçèðîâàííûõ ìèîòðóáîê), â ñëó÷àå LMNA G232E — 29.93 (n = 99) è â ñëó÷àå LMNA R571S — 46.93 % ( <...> ôîðìó (LMNA G232E èëè LMNA R571S). <...> WT) — 120, äëÿ LMNA G232E — 62, äëÿ LMNA R571S — 74. <...> R571S è 2 � 1 ÿäðî äëÿ LMNA G232E. <...> *p < 0.01; **p < 0.05, wt — LMNA WT, 571 — LMNA R571S, 232 — LMNA G232E.

Предпросмотр: Цитология №2 2017.pdf (0,1 Мб)
5

№4 [Кардиология в Беларуси, 2013]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

для ознакомления в европейской базе данных UMD-LMNA мутаций (см. сайт www. umd.be/LMNA) и американской <...> базе данных (см. сайты: www.hgvs.org; Human Intermediate Filament Database LMNA; IPN Mutations LMNA; <...> LMNA homepage – Leiden Muscular Dystrophypages). <...> Кодирующая область гена LMNA состоит из 12 экзонов. <...> Нуклеотидная замена (c.569G>C) была определена в третьем экзонегена LMNA.

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2013.pdf (0,1 Мб)
6

№3 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Куплетов/сут; р=0,024), миссенс-мутации гена LMNA (р=0,029). <...> К текущему моменту в гене LMNA найдено 458 различных мутаций (2.206 носителей: www.umd.be/LMNA). <...> Мутации в гене LMNA являются причиной более десятка заболеваний и клинических синдромов. <...> Синдром Малуфа MLF 212112 1q22 LMNA Врожденная мышечная дистрофия MDC 613205 1q22 LMNA Конечностно-поясная <...> мышечная дистрофия, тип 1B LGMD1B 159001 1q22 LMNA 2.

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №3 2016.pdf (0,2 Мб)
7

Первичная (генетически детерминированная) дилатационная кардиомиопатия у пациента с новой мутацией в гене ламина: клинико-морфологическая диагностика и лечениеБлагова [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2017 .— №4 .— С. 76-82 .— URL: https://rucont.ru/efd/635188 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Благова

Исходный диагноз “дилатационная кардиомиопатия” является синдромным и требует уточнения нозологической природы. Обсуждаются особенности такой диагностики. Приводится клиническое наблюдение, которое иллюстрирует особенности течения, диагностики и лечения истинной (первичной, генетически детерминированной) дилатационной кардиомиопатии. Пациент 22 лет с неотягощенным семейным анамнезом в возрасте 20 и 21 год перенес кардиоэмболический инсульт. Выявлены пароксизмальная фибрилляция предсердий, повышение уровня креатинфосфокиназы до 349-1045 ед./л, снижение ФВ до 17%. Быстро нарастала сердечная недостаточность. При эндомиокардиальной биопсии отмечены гомогенизация кардиомиоцитов, субэндокардиальный липоматоз в сочетании с пограничным вирус-негативным миокардитом. Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в гетерозиготном состоянии. Выполнена имплантация CRT-D, через 4 мес. — трансплантация сердца.

Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в <...> Clinical case is provided that illustrates the novel variant p.E372 in gene LMNA was found, heterozygous <...> LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients. <...> Cardioembolic stroke prompting diagnosis of LMNA-associated Emery-Dreifuss muscular dystrophy. <...> Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy.

8

Аритмогенный фенотип дилатационной кардиомиопатии: предикторы жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмийВайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №3 .— С. 14-27 .— URL: https://rucont.ru/efd/477769 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

У пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) желудочковые тахиаритмические эпизоды могут представлять опасность для жизни даже на ранних стадиях заболевания, будучи не связанными с симптомами сердечной недостаточности и со степенью тяжести систолической дисфункции левого желудочка. Аритмогенный фенотип заболевания ассоциируется с повышенным риском внезапной сердечной смерти (ВСС) Целью настоящего исследования явилось изучение прогностических предикторов жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмических событий у пациентов с ДКМП. Методы и  результаты. В  исследование включили 160  пациентов с  верифицированным диагнозом ДКМП (возраст 49,3±11,4 года; 132/82,5% мужчин; ФК NYHA – 2,86±0,59; ФВ ЛЖ – 26,5±10,3%), период наблюдения составил 39,7±12,4  мес. Аритмогенный фенотип ДКМП, определяемый с  помощью холтеровского мониторирования (ХМ) ЭКГ,  – 24  ч при наличии одного и более критериев (неустойчивая и/или устойчивая желудочковая тахикардия (нЖТ/ уЖТ); желудочковая экстрасистолия ≥1000/24 ч; желудочковые куплеты ≥50/24 ч), наблюдался у 92 (57,5%) пациентов. Всем пациентам дополнительно были проведены коронарная ангиография, скрининг-типирование гена ламина А/C (LMNA) и  нейромышечное исследование. В качестве первичных конечных точек были приняты: устойчивая желудочковая тахикардия (уЖТ) и/или фибрилляция желудочков (ФЖ), документированная ВСС. В  результате многофакторного регрессионного анализа Кокса выявлены два независимых предиктора жизнеопасных аритмических событий (ВСС/уЖТ/ФЖ): неустойчивая быстрая ЖТ (нЖТ ≥5 комплексов с ЧСС≥150 уд. в минуту: HR 2,23; 95%-й ДИ 1,03–4,96; р=0,033) и изменения LMNA-гена (миссенс-мутации и/или rs4641 SNP с.1698С>T: HR 1,87; 95%-й ДИ 1,09–3,01; р=0,02). Выводы. Более чем в половине случаев ДКМП у пациентов наблюдается аритмогенный фенотип, связанный с повышенным риском развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий.

пациентам дополнительно были проведены коронарная ангиография, скрининг-типирование гена ламина А/C (LMNA <...> Полученные нами данные подтверждают важность LMNA-генотипирования и необходимость систематического ХМ <...> Ламиновый фенотип ДКМП, детерминированный мутациями в гене ламина A/C (LMNA), является прогностически <...> ДКМП, ассоциированные с мутациями LMNA, отличаются ранними жизнеугрожающими аритмиями и очень высоким <...> Куплетов/сут; р=0,024), миссенс-мутации гена LMNA (р=0,029).

9

Что должен знать сегодня кардиолог о дилатационной кардиомиопатии, связанной с мутацией гена ламина (LMNA)Вайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2013 .— №4 .— С. 64-81 .— URL: https://rucont.ru/efd/492344 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

В статье представлены проблемы, связанные с клинико-диагностическими возможностями верификации и прогноза ламин-ассоциированной дилатационной кардиомиопатии. Ламин (LMNA) является структурным белком ядерной мембраны большинства различных соматических клеток, который относится к классу промежуточных филамент. Мутации гена LMNA, кодирующего две главные изоформы (ламин А и ламин С), являются причиной разных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. Ламин-связанная дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) имеет неблагоприятный прогноз из-за высокого риска внезапной смерти, ассоциированной с нарушениями проводимости и жизнеопасными желудочковыми тахиаритмиями. Важной в клинической практике кардиолога является генетическая идентификация ламиновых мутаций, приводящих к ДКМП, позволяющая определить оптимальную стратегию лечения и своевременную имплантацию кардиовертера-дефибриллятора

для ознакомления в европейской базе данных UMD-LMNA мутаций (см. сайт www. umd.be/LMNA) и американской <...> базе данных (см. сайты: www.hgvs.org; Human Intermediate Filament Database LMNA; IPN Mutations LMNA; <...> LMNA homepage – Leiden Muscular Dystrophypages). <...> Кодирующая область гена LMNA состоит из 12 экзонов. <...> Нуклеотидная замена (c.569G>C) была определена в третьем экзонегена LMNA.

10

ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ ОЦЕНКА РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙВайханская [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №11 .— С. 27-35 .— URL: https://rucont.ru/efd/530926 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Поиск эффективных методов стратификации риска для выявления пациентов с высоким риском жизнеопасных желудочковых тахиаритмий (ЖТА) и внезапной аритмической смерти является актуальной задачей практического здравоохранения и приоритетным научным направлением Цель. Целью исследования явилась разработка математической модели и алгоритма индивидуализированной оценки риска развития внезапной сердечной смерти (ВСС) у пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). Материал и методы. В исследование включили 165 пациентов с верифицированной ДКМП (средний возраст 49,2±11,5 лет; 135/81,8% мужчин; ФК NYHA 2,67±0,45; фракция выброса ЛЖ 26,7±10,1%; период наблюдения 46,7±12,5 месяцев). С помощью оригинальной компьютерной программы “Интекард 7” по  данным 7-мин регистрации ЭКГ-12 оценивали маркеры электрической нестабильности миокарда  — микровольтную альтернацию Т волны (мАТВ), турбулентность сердечного ритма (ТСР), дисперсию интервалов QT и JT, ускорение и замедление сердечного ритма. В качестве первичных конечных точек для многофакторного анализа Кокса были приняты: устойчивая желудочковая тахикардия (ЖТ) или фибрилляция желудочков, шоковые разряды имплантированных устройств и документированная ВСС. Анализировали клинические, электрокардиографические, эхокардиографические данные и  результаты молекулярно-генетического исследования гена ламина A/C (LMNA). Результаты. В  результате многофакторного регрессионного анализа выявлены 2 кумулятивных независимых предиктора (HR 5,23; 95% ДИ 1,45-16,9; р=0,013) жизнеугрожающих ЖТА событий у  пациентов с  ДКМП: пароксизмы неустойчивой ЖТ (≥5 желудочковых комплексов с ЧСС ≥150 уд./мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). С помощью бинарного логит-регрессионного анализа независимых факторов риска (ЖЭС, нЖТ, мАТВ, ТСР, JTd и GLS ЛЖ) построена модель бинарной регрессии (F=31,2; χ2=143,2; p=0,0000) и  разработан алгоритм оценки риска ВСС, позволяющие с  высокой прогностической значимостью (OR 470; чувствительность 80,8%, специфичность 99,1%) корректно классифицировать до 93,9% случаев ДКМП. Заключение. Предложенный алгоритм оценки риска ВСС является неинвазивной, индивидуализированной, доступной в выполнении и в интерпретации технологией, позволяющей стратифицировать пациентов с  высоким риском жизнеопасных ЖТА с помощью стандартных клинико-инструментальных методов исследований (ЭКГ, Эхо-КГ и ХМ ЭКГ). Применение оригинальной модели риск-стратификации позволит оптимизировать тактику лечения пациентов с  ДКМП и  стратегию выбора потенциальных кандидатов для имплантации кардиовертер-дефибриллятора с целью первичной профилактики ВСС.

/мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). <...> В том числе 16 (9,69%) носителей имели множественные изменения в гене LMNA (две и более нуклеотидные <...> Признаки LMNA фенотипа* → скрининг LMNA гена Отсутствие LMNA фенотипа → оценка риска ВСС по формуле Р <...> Р LMNA позитивность в сочетании с нЖТ из ≥5 комплексов с частотой сокращений ≥150 уд. <...> /мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). 4.

11

ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ — СИНДРОМ МАЛУФАВайханская [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №11 .— С. 90-94 .— URL: https://rucont.ru/efd/530937 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

В последние десятилетия значительно расширен спектр моногенных заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене ламина A/C (LMNA), который кодирует группу белков, выполняющих важные функции в клеточном ядре. Эта патология отличается множественностью системно-тканевого поражения. Мутации гена LMNA являются причиной более десятка различных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. В клинической практике встречаются кардиальные фенотипы, чаще дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), скелетно-мышечные дистрофии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, врожденная и поясно-конечностная) и более редкие формы — липодистрофии, прогероидные фенотипы (акромандибулярная дисплазия, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, атипичный синдром Вернера), синдром Малуфа Синдром Малуфа, известный сегодня как кардиогенитальный синдром, это редкая врожденная патология с фенотипом ДКМП и овариальным дисгенезом (у  женщин) или с  первичной тестикулярной недостаточностью (у  мужчин), с  признаками задержки умственного развития и  различными скелетными аномалиями (чаще лицевой дисморфизм и марфано-подобные изменения). В статье представлен клинический случай пациентки с первичной аменореей, гипогонадизмом, ДКМП, когнитивным дефицитом, недоразвитием вторичных половых признаков, дефицитом массы тела и лицевым дисморфизмом. Лучевые воздействия, вирусный паротит, аутоиммунные заболевания, синдром Тернера исключены. Специфические для мандибулоакральной дисплазии признаки костной дисплазии отсутствуют. Родственники 1-ой линии родства здоровы. Методом секвенирования был осуществлен поиск мутаций в гене LMNA, однако мутаций не обнаружено. Результаты позволяют предположить, что патогенетические механизмы синдрома Малуфа могут иметь не только “ламиновую” природу, но и другие генетические причины. В статье обозначены основные проблемы диагностики и  лечения, предложены дифференциальные критерии и  клинические признаки орфанного заболевания.

Мутации LMNA являются причиной более десятка различных наследственных заболеваний. <...> У пациентки идентифицировали гетерозиготную миссенс мутацию в гене LMNA (A57P) [9]. <...> У пациентки обнаружена гетерозиготная мутация в гене LMNA (L59R). <...> Функциональные партнеры гена LMNA. 1. Schreiber KH, Kennedy BK. <...> Collagen expression in fibroblasts with a novel LMNA mutation.

12

№4 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Для наглядности приведены клинические наблюдения семейной ДКМП с мутациями в генах RBM20 и LMNA. <...> , DES и SCN5A) к суправентрикулярным и желудочковым жизнеопасным аритмиям (LMNA, FLNC, PLN и SCN5A). <...> Генеалогическое древо пробанда А. и фрагменты секвенирования гена LMNA. А) родословная семьи А. <...> В результате исследования неродственных пациентов (n=561), патогенные мутации в гене LMNA обнаружены <...> у 61% асимптомных LMNA носителей развивался полный фенотип ДКМП.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №4 2019.pdf (0,3 Мб)
13

№11 [Российский кардиологический журнал, 2016]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

/мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). <...> Признаки LMNA фенотипа* → скрининг LMNA гена Отсутствие LMNA фенотипа → оценка риска ВСС по формуле Р <...> У пациентки обнаружена гетерозиготная мутация в гене LMNA (L59R). <...> Функциональные партнеры гена LMNA. 1. Schreiber KH, Kennedy BK. <...> Collagen expression in fibroblasts with a novel LMNA mutation.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №11 2016.pdf (0,3 Мб)
14

№4 [Кардиология в Беларуси, 2015]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

и фенотипические признаки дилатационной кардиомиопатии у пациентов с изменениями в гене ламина A/C (LMNA <...> Ламин А и ламин С – альтернативные продукты сплайсинга одного гена LMNA. <...> Нуклеотидные замены в гене LMNA, выявленные у пациентов с ДКМП, представлены в табл. 3. <...> Следует отметить, что 4 (4,1%) пациента с ДКМП являлись носителями нескольких замен в гене LMNA. <...> Hegele R. (2005) LMNA mutation position predicts organ system involvement in laminopathies.

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2015.pdf (0,2 Мб)
15

Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери–ДрейфусаГрознова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №4 .— С. 63-68 .— URL: https://rucont.ru/efd/533236 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Приведены два клинических примера больных с одинаковым диагнозом Х-сцепленной формы прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса и различным течением нарушений ритма и проводимости сердца, что определило различные подходы к тактике ведения. Обоснован дифференцированный подход к имплантации электрокардиостимулятора с подтверждением правильности тактики ведения в длительном катамнезе. У первого больного в 27 лет отсутствуют показания для имплантации электрокардиостимулятора. У второго больного в возрасте 13 лет выявлены показания и проведена имплантация, однако наблюдалось образование тромбов на электродах и в последующем потребовалось отключение предсердного электрода

заболевания: Х-сцепленные связаны с мутациями генов EMD (эмерин) и FHL1; аутосомно-доминантные – с генами LMNA <...> (ламин), SYNE1, SYNE2 и ТМЕМ43; аутосомно-рецессивная – возможно, с геном LMNA [2]. <...> Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery–Dreifuss <...> Metaanalysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations

16

№4 [Кардиология в Беларуси, 2019]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Два и более варианта обнаружено у лиц с имплантированными устройствами СРТ-Д/КВД: 1) LMNA+TTN, 2) TTN <...> +BAG3, 3) LMNA+MYBPC3, 4) MYBPC3+FBN1+TTN, 5) SCN5A+TTN, 6) PLN+TRPM4. <...> Дигенные мутации и LMNA варианты коррелировали с эпизодами устойчивой желудочковой тахикардии (уЖТ: r <...> Доминирующие варианты обнаружены в генах TTN (n=13/24,5%) и LMNA (n=8/15,1%). <...> и/или дигенными вариантами (LMNA+TTN; TTN+BAG3; LMNA+MYBPC3; MYBPC3+FBN1+TTN; TTN+MYH7; SCN5A+TTN; PLN

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2019.pdf (0,2 Мб)
17

№3 [Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского, 2019]

Тематическая направленность журнала: Сердечная и сосудистая хирургия; Торакальная хирургия; Абдоминальная хирургия; Трансплантология и искусственные органы; Эндоскопическая хирургия; Реконструктивная и микрососудистая хирургия; Физиология, патофизиология, диагностика; Фундаментальные исследования и междисциплинарные технологии; Образование; Биоэтика; История хирургии Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий, которые рекомендованы Высшей аттестационной комиссией (ВАК) Министерства образования и науки Российской Федерации для публикации результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

c.3G>A p.Met1Ile V DCM88 м 41 LMNA c.1129C>T p.Arg377Cys IV DCM89 м 21 LMNA c.1116G>C p.Glu372Asp IV <...> Мутация p.Met1Ile в гене LMNA А. Фрагмент прямого секвенирования экзона 1 гена LMNA. <...> Родословная семьи DCM125 с мутацией p.Met1Ile в гене LMNA Fig. 3. <...> Mutation p.Met1Ile in the LMNA gene А. <...> Fragment of the direct Sanger sequencing of the exon 1 in the LMNA gene.

Предпросмотр: Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского №3 2019.pdf (0,6 Мб)
18

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ЖИЗНЕУГРОЖАЕМЫХ СОСТОЯНИЙ У БОЛЬНЫХ С МИОПАТИЕЙГрознова, Тренева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №5 .— С. 38-41 .— URL: https://rucont.ru/efd/521516 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

При сходных проявлениях поражения скелетно-мышечной системы Х-сцепленная и аутосомно-доминантная формы миопатии Эмери—Дрейфуса сопровождаются различными сердечно-сосудистыми нарушениями. Приведены результаты статистического анализа частоты и тяжести сердечно-сосудистых и миопатических нарушений у 11 больных с аутосомно-доминантной формой и 9 — с Х-сцепленной формой прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса. При Х-сцепленной форме основной фактор риска жизнеугрожаемых состояний — паузы ритма сердца (по показаниям необходима имплантация электрокардиостимулятора); при аутосомно-доминантной форме — клинически асимптоматичные тахиаритмии (необходимо проведение антиаритмической терапии). Частота встречаемости миопатии Эмери—Дрейфуса, по нашим наблюдениям, составила 2:1000 больных с нервно-мышечными заболеваниями

EDMD1 (ген эмерин) — OMIM № 310300; EDMD6 (ген FHL1) — OMIM № 300696; аутосомно-доминантные EDMD2 (ген LMNA <...> SYNE1) — OMIM № 612998; EDMD5 (ген SYNE2) — OMIM № 612999; аутосомно-рецессивный EDMD3 (возможно ген LMNA <...> глобальной схожести клинических проявлений, однако после проведения генетического анализа (исследование гена LMNA <...> В 1-й группе у всех больных диагноз подтвержден обнаружением мутации гена LMNA или наличием родственников <...> Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. Мед генетика 2004; 12: 569—576. 7.

19

№4 [Креативная кардиология, 2020]

Рецензируемый научно-практический журнал. Цель журнала - отразить самые современные достижения в области кардиологии, представить широкий спектр мнений по различным вопросам кардиологии, сердечно-сосудистой хирургии и смежных дисциплин. Выходит с 2007 г. Входит в Перечень ВАК

Dilatation of the right atrium as atypical debut of cardiomyopathy caused by lamin A/C (LMNA) mutation <...> Genetic testing identified LMNA, ANO5 and MYPN mutation. <...> Считается, что 10% всех ДКМП обусловлены мутацией в гене LMNA. <...> LMNA – один из первых генов, включенных в алгоритм стратификации риска внезапной смерти [8]. <...> LMNA-associated partial lipodystrophy: anticipation of metabolic complications. J. Med.

Предпросмотр: Креативная кардиология №4 2020.pdf (0,4 Мб)
20

№10 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

К таким генам относится ген ламина А/С (LMNA). <...> Генетическое обследование пробанда и ее дочери выявило вариант в гене LMNA (K78N), описанный в связи <...> В то же время наличие варианта в гене LMNA в сочетании с синкопальными состояниями делает ламинопатию <...> Gene-based risk stratification for cardiac disorders in LMNA mutation carriers. <...> Comprehensive mutation scanning of LMNA in 268 patients with lone atrial fibrillation.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2019.pdf (0,3 Мб)
21

GENETICS OF HUMAN AGE RELATED DISORDERS*Srivastava, Thukral, Hasija // Успехи геронтологии / Advances in Gerontology .— 2015 .— №2 .— С. 33-52 .— URL: https://rucont.ru/efd/371964 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Srivastava

Aging is an inevitable biological phenomenon. The incidence of age related disorders (ARDs) such as cardiovascular diseases, cancer, arthritis, dementia, osteoporosis, diabetes, neurodegenerative diseases increase rapidly with aging. ARDs are becoming a key social and economic trouble for the world’s elderly population (above 60 years), which is expected to reach 2 billion by 2050. Advancement in understanding of genetic associations, particularly through genome wide association studies (GWAS), has revealed a substantial contribution of genes to human aging and ARDs. In this review, we have focused on the recent understanding of the extent to which genetic predisposition may inяuence the aging process. Further analysis of the genetic association studies through pathway analysis several genes associated with multiple ARDs have been highlighted such as apolipoprotein E (APOE), brain-derived neurotrophic factor (BDNF), cadherin 13 (CDH13), CDK5 regulatory subunit associated protein 1 (CDKAL-1), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), disrupted in schizophrenia 1 (DISC1), nitric oxide synthase 3 (NOS3), paraoxonase 1 (PON1), indicating that these genes could play a pivotal role in ARD causation. These genes were found to be signiёcantly enriched in Jak-STAT signalling pathway, asthma and allograft rejection. Further, interleukin-6 (IL-6), insulin (INS), vascular endothelial growth factor A (VEGFA), estrogen receptor1 (ESR1), transforming growth factor, beta 1(TGFB1) and calmodulin 1 (CALM1) were found to be highly interconnected in network analysis. We believe that extensive research on the presence of common genetic variants among various ARDs may facilitate scientists to understand the biology behind ARDs causation.

Alzheimer’s rs4343 20625269 HanChinese 0.00524 ACE 17 Exon Alzheimer’s rs505058 17192785 Caucasian 0.01 LMNA <...> 1 Exon Alzheimer’s rs505058 17192785 Caucasian 0.01 LMNA 1 Exon Alzheimer’s rs505058 17192785 Caucasian <...> 0.01 LMNA 1 Exon Alzheimer’s rs6265 17293537 American 0.0096 BDNF 11 Exon Alzheimer’s rs6265 17293537

22

№2 [Кардиология в Беларуси, 2021]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

В гене ламина A/C (LMNA), кодирующем белки ядерной мембраны, выявлено 9 (11,4 %) патогенных вариантов <...> ЭКГ-12 значительно отличалась у пациентов с LMNA-мутациями по частоте выявления положительного зубца <...> In the lamine A/C gene (LMNA), which encodes nuclear membrane proteins, 9 (11.4%) pathogenic variants <...> ПБЛНПГ чаще наблюдалась у пациентов с вариантами в генах LMNA и TTN (χ2=8,3; р=0,008). <...> / DCM in combination with Emery–Dreyfus MD with EMD and LMNA variants LMNA-связанная ДКМП / LMNA-related

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2021.pdf (0,2 Мб)
23

№2 [Нервные болезни, 2013]

Журнал «Нервные болезни» выходит при поддержке Научного Центра неврологии РАМН. Основной задачей издания является освещение и популяризация среди врачей общей практики современных подходов к профилактике, диагностике и лечению нервных заболеваний. Особое внимание на страницах журнала уделено отечественным и международным нормативным документам, клиническим рекомендациям и стандартам в области неврологии, а также разбору клинических случаев и обмену опытом.

коллагена 6 го типа 2q3 COL6A3 α3 цепь коллагена 6 го типа ВМД с мутациями в гене ламина 613205 1q21 LMNA <...> врожденная ламинопатия (OMIM 613205) Врожденная мышечная дистрофия, обусловленная му� тациями в гене LMNA <...> Mercuri et al., а через 4 года у этого же больного была выявлена му� тация в гене LMNA A/C, локализованном <...> Кодируемый геном LMNA A/C белок ламин А/С локализован на внутренней поверхности ядерной мембраны и является <...> При наличии этих признаков у больного необходимо в пер� вую очередь проводить поиск мутаций в гене LMNA

Предпросмотр: Нервные болезни №2 2013.pdf (0,1 Мб)
24

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ПОРАЖЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ Х-СЦЕПЛЕННОЙ ФОРМЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ—ДРЕЙФУСА У ДЕТЕЙГрознова, Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №1 .— С. 27-32 .— URL: https://rucont.ru/efd/521361 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Рассмотрены современные аспекты этиологии, ДНК-диагностики, клинического полиморфизма миопатии Эмери—Дрейфуса. Приведены собственные наблюдения и их сравнение с данными литературы о поражении сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленной форме миопатии Эмери—Дрейфуса. Обсуждаются проблемы лечения сердечно-сосудистых нарушений у больных с данной нозологией

Более редкая аутосомно-доминантная форма этого заболевания (OMIM 181350) связана с дефектом в гене LMNA <...> Эти белки, являющиеся продуктами альтернативного сплайсинга гена LMNA, активно взаимодействуют с эмерином <...> Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifus muscular

25

Аллельный вариант врожденной миопатии СалихаБеленикин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №3 .— С. 89-93 .— URL: https://rucont.ru/efd/533171 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Беленикин

Статья посвящена описанию этапов и проблем диагностики врожденной миопатии с ранними дыхательными нарушениями. В рамках дифференциального диагноза рассмотрены врожденные миопатии, при которых встречается раннее поражение сердца. Поскольку течение заболевания у наблюдавшейся пациентки отличалось от таких нозологических форм и манифестировало не только мышечной слабостью, но и ранними нарушениями дыхания, по клинической картине заболевания и результатам гистологического исследования мышц нам не удалось определиться с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое исследование позволило найти гетерозиготные мутации в гене титина (TTN). Полученные данные свидетельствуют о врожденной проксимальной миопатии с ранней дыхательной недостаточностью, являющейся аллельным вариантом миопатии Салиха. Этот случай представляет собой первое и пока единственное описание данного заболевания в России

миопатии, при которых описано раннее поражение сердца, а именно дистрогликанопатии, дефицит ламинина α 2 , LMNA-связанные <...> LMNA-связанные CMD (L-CMD) характеризуются гипотонией с рождения и слабостью аксиальношейных мышц. <...> De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy.

26

Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детейГрознова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 35-42 .— URL: https://rucont.ru/efd/526330 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Представлены современные взгляды на концепцию единства патологических изменений в скелетной и сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных амиотрофиях, врожденных миопатиях, миофибриллярных миопатиях, метаболических миопатиях, миотонии, полиневропатии и др

Форма 1В (аутосомно-доминантная), обусловленная мутациями гена LMNA и являющаяся аллельным вариантом <...> Причиной заболевания являются мутации гена LMNA [27].

27

№3 [Неотложная кардиология, 2018]

Научно-практический рецензируемый журнал, созданный Обществом специалистов по неотложной кардиологии и освещающий в основном вопросы диагностики и лечения больных с острой сердечной недостаточностью, жизнеопасными нарушениями ритма, острыми гипертензивными состояниями, острым коронарным синдромом, тромбозами и эмболиями, включая больных с тромбоэмболией легочной артерии.

гена белка десмосом, а у пациентов с нарушением проведения часто обнаруживают мутации гена ламина A/C (LMNA <...> на источник(и), подтверждающие рекомендацию. d Факторы риска у пациентов с подтвержденной мутацией LMNA <...> Лучше всего изучена ДКМП, вызванная мутациями гена LMNA, на долю которой приходится 5—10% случаев [79 <...> Для заболеваний сердца, связанных с мутациями гена LMNA, характерна пенетрантность, зависящая от возраста <...> белков — переносчиков кальция и других генов, связанных с патогенезом кардиомиопатии, включая гены LMNA

Предпросмотр: Неотложная кардиология №3 2018.pdf (0,2 Мб)
28

РЕКОМЕНДАЦИИ ESC ПО ЛЕЧЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С ЖЕЛУДОЧКОВЫМИ НАРУШЕНИЯМИ РИТМА И ПРОФИЛАКТИКЕ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ 2015Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №7 .— С. 5-86 .— URL: https://rucont.ru/efd/412753 (дата обращения: 13.06.2021)

Рекомендации ESC отражают взгляды ESC и основаны на тщательном анализе научных данных, доступных во время подготовки данных рекомендаций. ЕОК не несет ответственности в случае любых возможных противоречий, несоответствий и/или расхождений между настоящими Рекомендациями и любыми другими официальными регламентирующими документами соответствующих органов здравоохранения, в том числе в отношении эффективности терапевтических мероприятий. Специалистам в области здравоохранения следует придерживаться данных рекомендаций в процессе принятия клинических решений. В то же время, рекомендации не могут заменить личную ответственность медицинских работников при принятии клинических решений с учетом индивидуальных особенностей и предпочтений пациентов и, при необходимости, предпочтений их опекунов и попечителей. Кроме того, они не освобождают специалистов от тщательного и полного рассмотрения имеющихся официальных обновляемых руководящих документов, выдаваемых компетентными органами здравоохранения, с целью улучшения ведения пациентов в соответствии с существующими этическими и профессиональными обязательствами. Медицинские работники также несут ответственность в отношении дополнительной проверки всех надлежащих требований и правил перед назначением лекарственных средств и использованием медицинского оборудования.

исследование ЭхоКГ — эхокардиография/эхокардиограмма HR — отношение рисков (HR — (англ.) hazard ratio) LMNA <...> Mутации белков ламин A/C (LMNA) и десмина часто встречаются у пациентов с заболеваниями соединительной <...> желудочка, ХСН — хроническая сердечная недостаточность, ЭФИ — электрофизиологическое исследование, LMNA <...> & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 50 Российский кардиологический журнал № 7 (135) | 2016 50 циями гена LMNA <...> c Имплантацию ИКД следует рассматривать у пациентов с ДКМП и подтвержденной патологической мутацией LMNA

29

№7 [Российский кардиологический журнал, 2016]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

исследование ЭхоКГ — эхокардиография/эхокардиограмма HR — отношение рисков (HR — (англ.) hazard ratio) LMNA <...> Mутации белков ламин A/C (LMNA) и десмина часто встречаются у пациентов с заболеваниями соединительной <...> желудочка, ХСН — хроническая сердечная недостаточность, ЭФИ — электрофизиологическое исследование, LMNA <...> & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 50 Российский кардиологический журнал № 7 (135) | 2016 50 циями гена LMNA <...> c Имплантацию ИКД следует рассматривать у пациентов с ДКМП и подтвержденной патологической мутацией LMNA

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №7 2016.pdf (0,2 Мб)
30

НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА: СИМПТОМ, СИНДРОМ ИЛИ ВАРИАНТ РАЗВИТИЯ?Поляк, Мершина, Заклязьминская // Российский кардиологический журнал .— 2017 .— №2 .— С. 106-113 .— URL: https://rucont.ru/efd/580384 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Поляк

Синдром некомпактного миокарда левого желудочка — относительно новый диагноз, вошедший в клиническую практику с усовершенствованием методов визуализации сердца. Проводится большое количество исследований, посвященных генетическому разнообразию синдрома некомпактного миокарда и его вкладу в течение различных ассоциированных кардиомиопатий. Однако единого мнения о патогенезе некомпактности миокарда нет, как нет и единых диагностических критериев, и руководства по лечению и динамическому наблюдению пациентов с СНМЛЖ. В настоящем обзоре мы обобщаем данные о природе этого состояния, его генетических причинах, о диагностике и лечении

желудочковая тахикардия 24 15 CALR3 Кальретикулин-3 ГКМП, СНМЛЖ 22 16 PLN Фосфоламбан ДКМП, ГКМП, СНМЛЖ 22 17 LMNA <...> мутации в генах, ответственных за развитие различных типов кардиомиопатий — гены MYH7, MYBPC3, ACTC1, LMNA <...> ДНК-диагностика для пробанда (поиск мутаций в генах MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, PLN, CASQ2, LMNA

31

ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА КАРДИОЛОГОВ, КАРДИОХИРУРГОВ, РЕНТГЕНЭНДОВАСКУЛЯРНЫХ И СОСУДИСТЫХ ХИРУРГОВ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬАдаменко [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №6 .— С. 9-170 .— URL: https://rucont.ru/efd/543469 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Адаменко

Введение. Согласно современным подходам к диагностике миокардитов верификация диагноза воспалительного повреждения миокарда осуществляется на основании результатов эндомиокардиальной биопсии (ЭМБ) Цель исследования. Изучить результаты гистологического исследования биоптатов миокарда при клинически подозреваемой воспалительной кардиомиопатии (ВКМП).

пациентам были проведены клинико-инструментальные исследования, скрининг-типирование гена ламина А/C (LMNA <...> У 45 (27,3%) пациентов в гене LMNA выявлена 81 нуклеотидная замена (SNPs и миссенс-мутации); 16 (9,69% <...> Республики Беларусь, 15–16 декабря 2016 г., Минск 3,24; 95% ДИ: 1,29 – 9,25; р=0,007) и изменения в гене LMNA <...> Полученные нами данные подтверждают стратегическую важность генетического поиска мутаций LMNA у пациентов <...> У 45 (26,6%) пациентов в гене LMNA выявлены нуклеотидные замены (в 38 случаях – VUS-значимые SNPs и в

32

№6 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

пациентам были проведены клинико-инструментальные исследования, скрининг-типирование гена ламина А/C (LMNA <...> У 45 (27,3%) пациентов в гене LMNA выявлена 81 нуклеотидная замена (SNPs и миссенс-мутации); 16 (9,69% <...> Полученные нами данные подтверждают стратегическую важность генетического поиска мутаций LMNA у пациентов <...> использованием прецизионной технологии интерпретации «Интекард-7», ЭхоКГ, ХМЭКГ), скрининг-типирование LMNA <...> У 45 (26,6%) пациентов в гене LMNA выявлены нуклеотидные замены (в 38 случаях – VUS-значимые SNPs и в

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №6 2016.pdf (0,2 Мб)
33

№5 [Кардиология в Беларуси, 2019]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Наиболее распространенными вариантами были мутации в генах TTN, MYBPC3, LMNA и MYH7. <...> The most common variants were mutations in the TTN, MYBPC3, LMNA and MYH7 genes. <...> , в том числе в 5 случаях мы наблюдали их сочетанное носительство с мутациями в генах MYH7, MYBPC3, LMNA <...> Генетический профиль с наиболее распространенными патогенными вариантами в генах TTN, MYBPC3, LMNA и <...> наиболее близок к спектру генов-кандидатов ДКМП (частота мутаций TTN при ДКМП составляет от 13 до 25%, LMNA

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №5 2019.pdf (0,2 Мб)
34

№11 [Цитология, 2017]

Òî÷å÷íûå ìóòàöèè â ãåíå LMNA, êîäèðóþùåì ëàìèíû À/Ñ, ïðèâîäÿò ê òÿæåëûì íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèÿì — <...> òêàíè ñåðäöà (ìåçåíõèìíûå ñòâîëîâûå êëåòêè ñåðäöà), è èññëåäîâàëè ýôôåêò äâóõ ðàçíûõ ìóòàöèé â ãåíå LMNA <...> Ìóòàöèÿ â ãåíå LMNA, íåñóùàÿ çàìåíó R482L, ñâÿçàíà ñ çàáîëåâàíèåì, ïðîÿâëÿþùèìñÿ â íàðóøåíèè îáðàçîâàíèÿ <...> æèðîâîé òêàíè; ïðè çàìåíå R527C â ãåíå LMNA ïðîèñõîäèò íàðóøåíèå êîñòíîé òêàíè. <...> Ìóòàíòíûå ôîðìû ëàìèíà (LMNA R482L â ñëó÷àå àäèïîãåííîé äèôôåðåíöèðîâêè è LMNA R527C â ñëó÷àå îñòåîãåííîé

Предпросмотр: Цитология №11 2017.pdf (0,1 Мб)
35

№4 [Кардиоваскулярная терапия и профилактика , 2017]

Научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — академик РАН, профессор Оганов Р.Г. Журнал публикует научные статьи по вопросам первичной и вторичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний с помощью различных методов лечения, лекции кардиологов, оригинальные статьи, дискуссии, клинические обзоры и обзоры литературы, рекомендации ВНОК, переводы международных рекомендаций и другую информацию для врачей. Каждый номер журнала формируется ответственным редактором — одним из ведущих специалистов в области кардиологии. Начиная с 2007 года, журнал включен в следующие индексы цитирования: Российский индекс цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов. Включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК).

Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в <...> High yield of LMNA mutations in patients with dilated cardiomyopathy and/or conduction disease referred <...> LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients. <...> Cardioembolic stroke prompting diagnosis of LMNA-associated Emery-Dreifuss muscular dystrophy. <...> Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy.

Предпросмотр: Кардиоваскулярная терапия и профилактика №4 2017.pdf (0,2 Мб)
36

ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКАШестак [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 21-27 .— URL: https://rucont.ru/efd/520853 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Шестак

Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.

Десмоглеин 12-40% Доступна DSC2 18q21 Десмоколлин 2-7% Доступна JUP 17q21 Плакоглобин Редкая Доступна LMnA

37

Инсулинорезистентность: благо или зло? Механизмы развития и связь с возраст-ассоциированными изменениями сосудовБойцов [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2013 .— №4 .— С. 91-97 .— URL: https://rucont.ru/efd/463634 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Бойцов

Обсуждаются механизмы возникновения инсулинорезистентности (ИР), ее роль в развитии основных возраст-ассоциированных изменений сосудов, трансформации старения сосудов в болезнь, вклад ИР в продолжительность жизни

The role of LMNA in adipose: a novel mouse model of lipodystrophy based on the Dunnigantype familial

38

НЕИНВАЗИВНЫЕ ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ВЫСОКОГО РИСКА ФАТАЛЬНЫХ СОБЫТИЙ У БОЛЬНЫХ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙСедов, Царегородцев, Сулимов // Российский кардиологический журнал .— 2017 .— №2 .— С. 50-61 .— URL: https://rucont.ru/efd/580376 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Седов

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) остается заболеванием с плохим прогнозом Цель. Изучить актуальность улучшения стратификации риска фатальных событий, особенно внезапной сердечной смерти (ВСС), с целью своевременного проведения профилактических мероприятий, поскольку ранее предложенные неинвазивные электрофизиологические предикторы  — турбулентность ритма сердца (ТРС) и вариабельность (ВРС), микровольтная альтернация зубца Т (mTWA), мощность замедления (DC) и мощность ускорения ритма сердца (AC) при ДКМП изучены недостаточно. Материал и методы. В течение 4-х лет проводилось наблюдение за 54 пациентами с ДКМП и синусовым ритмом в возрасте 42 [30;58] лет (36 мужчин) и контрольной группой — 54 человека без сердечно-сосудистой патологии (32 мужчины, средний возраст 47 [27;64] лет). Исходно проводили холтеровское мониторирование ЭКГ (ХМ) с оценкой ВРС, ТРС, DC, AC, mTWA и эхокардиографию. Пациенты получали стандартную терапию хронической сердечной недостаточности (ХСН); частота имплантаций кадиовертеров-дефибрилляторов (ИКД) составила 18,5%. Результаты. Средняя фракция выброса (ФВ) в основной группе составила 32 [22;38]%, признаки ХСН выявлены у 93% больных. Больные с ДКМП отличались от  контрольной группы достоверно более низкими значениями SDNN, pNN50, DC, TO, TS, более высокими значениями AC и mTWA в ранние утренние часы. В течение 4-х лет зарегистрирована 1 ВСС, от прогрессирования ХСН умерло 7 пациентов, наблюдался один адекватный шок у  больного с  ИКД (всего 9 фатальных событий). Пациенты с фатальными событиями по сравнению с выжившими имели более низкую ФВ, ВРС, DC, максимальные значения mTWA, большие конечный диастолический объем, класс ХСН, АС, mTWA, число эпизодов неустойчивой желудочковой тахикардии (нЖТ) в утренние часы. При однофакторном анализе достоверно увеличивали риск фатальных событий (в  порядке убывания значимости): ФВ (отношение шансов (ОШ) 32), SDNN (ОШ 21), DC (ОШ 9), AC (OШ 7), pNN50 (ОШ 6), нЖТ (ОШ 5,2, p=0,05). При многофакторном анализе единственным независимым предиктором фатальных событий явилось снижение ФВ левого желудочка менее 26% (чувствительность 80%, специфичность 90%). Заключение. Больные с  ДКМП, по  сравнению с  лицами без сердечнососудистой патологии, характеризуются снижением показателей ВРС и  DC, повышением AC, более частым выявлением патологических значений ТРС, повышением mTWA в ранние утренние часы, причем у умерших пациентов эти отклонения более выражены. При однофакторном анализе неинвазивными электрофизиологическими предикторами, ассоциированными с плохим прогнозом при ДКМП явились AC, SDNN, DC, pNN50, нЖТ. Однако наиболее значимым и  единственным независимым предиктором фатальных событий у больных с ДКМП является снижение ФВ. Использование в качестве критерия высокого риска значения ФВ менее 26% способно предсказывать увеличение риска фатальных событий в 32 раза с чувствительностью 80% и специфичностью 90%.

более одного года (класс рекомендаций I В), а также может быть использована при наличии мутации в гене LMNA

39

№5 [Биология (ИД 1 Сентября) , 2018]

Другая точечная мутация, но уже в гене LMNA, приводит к детской прогерии (синдром Хатчинсона–Гилфорда <...> Ген LMNA отвечает за синтез белка преламина А. <...> Если LMNA оказывается дефектным, то вместо преламина А формируется его поврежденный аналог – прогерин

Предпросмотр: Биология (ИД 1 Сентября) №5 2018.pdf (0,2 Мб)
40

НЕКОТОРЫЕ ИТОГИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ СТАРЕНИЯ И ДОЛГОЛЕТИЯ*Мустафина, Сомова // Успехи геронтологии / Advances in Gerontology .— 2015 .— №1 .— С. 12-27 .— URL: https://rucont.ru/efd/371889 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Мустафина

В статье описаны достижения молекулярногенетических исследований фундаментальных основ старения и долголетия, которые представляют определенный интерес для понимания проблемы в целом. Объем результатов исследований по генетике старения огромен. Исследования выполнены с использованием разных экспериментальных стратегий на модельных организмах и выборках из популяций разных народов мира. В рамках международных консорциумов проведен поиск генов старения и долголетия. Получены первые результаты по секвенированию генома супердолгожителей. У организмов разных систематических групп выявлены гены, влияющие на продолжительность жизни, многие из которых являются эволюционно консервативными. В нескольких независимых исследованиях подтверждены ассоциации с долголетием человека полиморфных локусов генов APOE, FOXO1A, FOXO3A и AKT1.

Среди них присутствуют аллельные варианты генов LMNA (rs915179), WRN (rs1800392), SOD2 (rs2758331), CDKN2A

41

№1 [Цитология, 2018]

Âëèÿíèå ìóòàöèé â ãåíå LMNA íà ìèîãåííóþ äèôôåðåíöèðîâêó ïåðâè÷íûõ ñàòåëëèòíûõ êëåòîê è êëåòîê ëèíèè <...> The role of LMNA mutations in myogenic differentiation of primary satellite cells and C2C12 cells. 2

Предпросмотр: Цитология №1 2018.pdf (0,1 Мб)
42

№50 [Посев, 1967]

Общественно-политический журнал. Выходит с 11 ноября 1945 г., издается одноименным издательством. Девиз журнала - «Не в силе Бог, а в правде» (Александр Невский). Периодичность журнала менялась. Первоначально выходил как еженедельное издание, некоторое время выходил два раза в неделю, а с начала 1968 года (номер 1128) журнал стал ежемесячным.

U n i f i c a t i o n " , 497, Co lMna et.. M e l b o u r n e C . I . АНГЛИЯ i D .

Предпросмотр: Посев №50 1967.pdf (0,5 Мб)
43

№10 [Российский кардиологический журнал, 2020]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Exome Sequencing Identifies a Novel LMNA Splice-Site Mutation and Multigenic Heterozygosity of Potential <...> phenotypes are presented using clinical examples (leftdominant ACM with a pathogenic variant in the LMNA <...> ЛЖ, обусловленная мутациями в генах DSP и KCNQ1; и лево-доминантная АКМП или АЛЖК с мутацией в гене LMNA <...> У пациента Л. вы явлен вариант NM_170708.3: c.343_344delinsTT в гене LMNA — p.E115L. 2. <...> Однако уже известно, что наличие па тогенных мутаций в генах LMNA, DES, PLN повышает класс показаний

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2020.pdf (0,7 Мб)
44

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

EDMD1 (ген эмерин) — OMIM № 310300; EDMD6 (ген FHL1) — OMIM № 300696; аутосомно-доминантные EDMD2 (ген LMNA <...> SYNE1) — OMIM № 612998; EDMD5 (ген SYNE2) — OMIM № 612999; аутосомно-рецессивный EDMD3 (возможно ген LMNA <...> глобальной схожести клинических проявлений, однако после проведения генетического анализа (исследование гена LMNA <...> В 1-й группе у всех больных диагноз подтвержден обнаружением мутации гена LMNA или наличием родственников <...> Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. Мед генетика 2004; 12: 569—576. 7.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2011.pdf (0,3 Мб)
45

№3 [Анналы аритмологии, 2018]

Тематика журнала освещает вопросы клиники и диагностики различных нарушений ритма сердца, а также результаты их консервативного, интервенционного и хирургического лечения. Рассматриваются патолого-анатомические, патофизиологические и электрофизиологические аспекты возникновения и течения аритмий. Входит в Перечень ВАК

кардиомиопатия с болезнями сердечной проводимости SCN5A 3p21 α-субъединица натриевого канала Nav1.5 5–10 LMNA <...> У меньшего количества пациентов выявляются мутации в недесмосомных генах (TGFB3, TMEM43, LMNA, DES, CTNNA3 <...> более чем в 5% случаев: мутации гена титина (TTN) при изолированном течении, мутации гена ламина A/C (LMNA

Предпросмотр: Анналы аритмологии №3 2018.pdf (0,3 Мб)
46

Современные проблемы биологии, экологии, химии. Ч. 1 материалы регион. науч. студенческой конференции

ЯрГУ

В сборнике опубликованы материалы региональной научной студенческой конференции по актуальным проблемам современной биологии, экологии и химии. В центре внимания находятся вопросы сохранения биоразнообразия, экологического мониторинга, экологии человека, генетической токсикологии, физиологии и биохимии, химии и химической технологии. Материалы издаются в авторской редакции.

Nuclear envelope defects associated with LMNA mutations cause dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss

Предпросмотр: Современные проблемы биологии, экологии, химии. Ч. 1 материалы региональной научной студенческой конференции.pdf (0,7 Мб)
47

№2 [Цитология, 2018]

Âëèÿíèå ìóòàöèé â ãåíå LMNA íà ìèîãåííóþ äèôôåðåíöèðîâêó ïåðâè÷íûõ ñàòåëëèòíûõ êëåòîê è êëåòîê ëèíèè <...> The role of LMNA mutations in myogenic differentiation of primary satellite cells and C2C12 cells.

Предпросмотр: Цитология №2 2018.pdf (0,1 Мб)
48

№1 [Молекулярная медицина, 2019]

Включен в перечень ВАК.

Около 8% мутаций, связанных с возникновением ДКМП, приходится на мутации в гене ламина (LMNA), что проявляется <...> Значимость обнаружения мутации в гене LMNA у больного с клиническим фенотипом ДКМП настолько велика, <...> трансформирующий фактор роста β-3 (TGFβ3), трансмембранный белок 43 (TMEM43), десмин (DES), ламин А (LMNA <...> тропомиозин-1α (TMP1), TNNI3), и другие гены, например, TAZ, ген α-субъединицы натриевого канала (SCN5A) и LMNA

Предпросмотр: Молекулярная медицина №1 2019.pdf (0,1 Мб)
49

№2 [Российский кардиологический журнал, 2017]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Были диагностированы также миодистрофия Эмери-Дрейфуса (n=1, мутация в гене ламина LMNA) и неуточненные <...> более одного года (класс рекомендаций I В), а также может быть использована при наличии мутации в гене LMNA <...> желудочковая тахикардия 24 15 CALR3 Кальретикулин-3 ГКМП, СНМЛЖ 22 16 PLN Фосфоламбан ДКМП, ГКМП, СНМЛЖ 22 17 LMNA <...> мутации в генах, ответственных за развитие различных типов кардиомиопатий — гены MYH7, MYBPC3, ACTC1, LMNA <...> ДНК-диагностика для пробанда (поиск мутаций в генах MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, PLN, CASQ2, LMNA

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №2 2017.pdf (0,3 Мб)
50

№3 [Судебно-медицинская экспертиза, 2019]

TNNT2), цитоскелета (TTN), саркоплазматической сети (PLN), ионных каналов (SCN5A), ядерной мембраны (LMNA <...> Kнига-Cервис» 50 СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА, 3, 2019 саркомера снижают чувствительность к кальцию, в LMNA

Предпросмотр: Судебно-медицинская экспертиза №3 2019.pdf (0,2 Мб)
Страницы: 1 2 3 4