Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 535758)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 3483 (0,86 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

МОЗАИЧНАЯ ФОРМА СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО—ТЕРНЕРА С КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМОЙ Х У ДЕВОЧКИ 8 ЛЕТ: ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Берешева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №5 .— С. 30-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521515

Автор: Берешева

Представлено сообщение о 8-летней девочке с мозаичной формой синдрома Шерешевского—Тернера. Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное небо, маленькие низко расположенные ушные раковины, низкую линию роста волос на затылке, сколиоз, пролапс митрального клапана, дилатацию правого желудочка, дефицит внимания и др. Цитогенетическое исследование показало мозаичную форму синдрома Шерешевского—Тернера при наличии клона клеток с кольцевой хромосомой Х и отсутствии нормального клона. Долю мозаичных клонов (клеточных линий) уточняли с помощью молекулярно-цитогенетического исследования, используя хромосомоспецифичный ДНК-зонд на хромосому Х. Методом FISH подтвердили моносомию хромосомы Х и обнаружили дополнительный клон клеток с тремя хромосомами Х. Нормальный клон клеток с кариотипом 46,ХХ не выявлен. MCB FISH показала делецию псевдоаутосомного участка в коротком плече и делецию концевых участков короткого и длинного плеч кольцевой хромосомы Х во всех клетках. Применение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов позволило определить потерю псевдоаутосомного участка в Хp22.32, ответственного за низкий рост, черепно-лицевые, скелетные аномалии, и критического участка Xp22.1, который ведет к симптомокомплексу синдрома Шерешевского—Тернера. Использование современных молекулярно-цитогенетических методов способствует повышению уровня медико-генетического консультирования, обеспечивает назначение корректного симптоматического лечения.

Талдомская, д. 2 Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет <...> Спектр клинических проявлений синдрома ШерешевскогоТернера очень разнообразен (табл. 1). <...> Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет... <...> Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет... <...> Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет...

2

Случай развития нейробластомы у ребенка с синдромом Шерешевского–Тернера [Электронный ресурс] / Шевцов [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии .— 2015 .— №4 .— С. 40-44 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/353666

Автор: Шевцов

Нейробластома (НБ) является самой частой экстракраниальной солидной опухолью у детей в возрасте 0–14 лет. Показана ассоциация НБ с рядом генетических синдромов, предрасполагающих к развитию опухоли. В статье представлено клиническое наблюдение развития НБ у ребенка с синдромом Шерешевского–Тернера.

В статье представлено клиническое наблюдение развития НБ у ребенка с синдромом ШерешевскогоТернера. <...> Ключевые слова: дети первого года жизни, нейробластома, синдром ШерешевскогоТернера, кариотипирование <...> Установлен диагноз: синдром ШерешевскогоТернера. <...> Синдром ШерешевскогоТернера встречается с частотой 1 случай на 2000 живорожденных девочек [12]. <...> , в 1997 г. проанализировали медицинскую документацию 394 пациенток с синдромом ШерешевскогоТернера.

3

АДАПТИВНАЯ ПЕРФУЗИЯ В ХИРУРГИЧЕСКОМ ЛЕЧЕНИИ ОСТРОГО РАССЛОЕНИЯ АОРТЫ ПРИ УЗКИХ МАГИСТРАЛЬНЫХ АРТЕРИЯХ У БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА [Электронный ресурс] / Мироненко [и др.] // Бюллетень Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева РАМН "Сердечно-сосудистые заболевания" .— 2016 .— №4 .— С. 43-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/478333

Автор: Мироненко

Описан редкий клинический случай острого расслоения аорты I типа у больной с синдромом Шерешевского–Тернера. В связи с наличием у пациентки сочетанной патологии сердечнососудистой системы (острое расслоение аорты в сочетании с узким фиброзным кольцом аортального клапана, коарктацией аорты, гипоплазией магистральных артерий)

Наличие синдрома ШерешевскогоТернера у данной больной сопровождалось анатомически узкими магистральными <...> Пациентка К., 26 лет, рост 150 см, вес 70 кг, с генетически подтвержденным синдромом ШерешевскогоТернера <...> McCauley, у 17–45% больных с синдромом ШерешевскогоТернера выявляется патология сердечно-сосудистой <...> У 30% девочек с синдромом ШерешевскогоТернера выявляется артериальная гипертензия легкой степени, у <...> В литературе описано около 80 случаев расслоения аорты у пациентов с синдромом ШерешевскогоТернера [

4

СОСТОЯНИЕ ГИПОФИЗАРНО-ТИРЕОИДНОЙ СИСТЕМЫ У ПАЦИЕНТОК С ДИСГИНЕЗИЕЙ ГОНАД В ХОДЕ ТЕРАПИИ РЕКОМБИНАНТНЫМ СОМАТОТРОПНЫМ ГОРМОНОМ [Электронный ресурс] / Хмара // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2017 .— №2 .— С. 203-204 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/597329

Автор: Хмара

Актуальность. Синдром Шерешевского – Тернера встречается с частотой 1 на 2500 новорожденных. Сообщалось о нарушениях в состоянии гипофизарно-тиреоидной системы при этой дисгинезии гонад. Известно об отставании в росте детей с синдром Шерешевского – Тернера, что включает терапию гормоном роста (ГР). Описаны эффекты ГР и инсулинзависимого фактора роста 1 (ИФР-1) в передаче сигналов в ткани щитовидной железы (ЩЖ). Однако мало известно о риске развития узлового зоба, гормональных нарушениях в период терапии ГР Цель исследования. Изучение эффектов заместительной терапии ГР на клинико-функциональное состояние ЩЖ детей с синдром Шерешевского – Тернера.

Синдром ШерешевскогоТернера встречается с частотой 1 на 2500 новорожденных. <...> Известно об отставании в росте детей с синдром ШерешевскогоТернера, что включает терапию гормоном <...> – Тернера. <...> У 49 детей 5−17 лет (10 [8; 11] лет) с синдромом ШерешевскогоТернера выполнили ультразвуковое исследование <...> Таким образом, у девочек с синдромом ШерешевскогоТернера исходно определили статистически значимо

5

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА В ХИРУРГИИ АОРТЫ: ПРИМЕР ГИБРИДНОГО ЛЕЧЕНИЯ АНЕВРИЗМЫ И РАССЛОЕНИЯ ТОРАКОАБДОМИНАЛЬНОГО ОТДЕЛА АОРТЫ [Электронный ресурс] / Чарчян [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №5 (121) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/307483

Автор: Чарчян

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, моносо- мия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0), которое встречается с частотой 1:2000-1:2500 новорожденных девочек. Как известно, у этих пациенток часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы. Аневризма аорты выяв- ляется у данной группы пациентов в 100 раз чаще, чем в популяции. Другой особенностью течения заболевания является высокий риск развития расслое- ния аорты, причем при относительно меньшем диаметре аорты, чем в сред- нем при расслоениях. В настоящее время можно рассматривать различные методики лечения патологии аорты у больных с данным синдромом: традици- онные открытые вмешательства, эндоваскулярное лечение и гибридные опе- рации. В статье представлен пример успешного применения гибридной тех- нологии у пациентки 58 лет с синдромом Шерешевского-Тернера, аневризмой торакоабдоминального отдела аорты и расслоением нисходящего грудного и брюшного отделов аорты. Представленный клинический пример показывает, что гибридная методика позволяет выполнить радикальное вмешательство на аорте, снизив при этом травматичность операции, летальность и частоту осложнений в периоперационном периоде.

111 ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ 111 ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА В ХИРУРГИИ АОРТЫ: ПРИМЕР <...> Р. 1 , Опарина Н. в. 1 Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, моносомия по Х-хромосоме <...> Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) обусловлен полной или частичной Х-моносомией, представленной во всех <...> Окончательный диагноз: Синдром Шерешевского-Тернера. <...> Пациентам с синдромом Шерешевского-Тернера, учитывая повышенный риск заболеваний эндокринной системы,

6

Новости медицины [Электронный ресурс] / Педиатрическая фармакология .— 2016 .— №3 .— С. 11-15 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/444907

(По материалам сайта www.uptodate.com. Alison G Hoppin, MD; Melanie S Kim, MD; Elizabeth TePas, MD, MS; Mary M Torchia, MD; Carrie Armsby, MD, MPH)

(ШерешевскогоТернера) — наиболее частая связанная с полом хромосомная аномалия у девочек и женщин. <...> Настоящее исследование было проведено в Швеции среди лиц женского пола с синдромом ШерешевскогоТернера <...> Пациентки с синдромом ШерешевскогоТернера, диагностированным до 2010 г., были идентифицированы с использованием <...> В большинстве случаев корреляция между синдромом ШерешевскогоТернера и целиакией была не связана с сопутствующим <...> Синдром Тернера (ШерешевскогоТернера) и целиакия: исследование случай–контроль (По материалам Marild

7

Особенности сезонности зачатий с синдромом Шерешевского – Тернера и Клайнфельтера [Электронный ресурс] / Веропотвелян [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2016 .— №5 .— С. 48-54 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/525350

Автор: Веропотвелян

В статье представлены данные 20-летнего наблюдения и анализа сезонности зачатий эмбрионов, плодов и родившихся детей с синдромом Тернера (210 случаев) и синдромом Клайнфельтера (146 случаев) в Днепропетровской области (Украина) Согласно проведенному анализу частота зачатий эмбрионов с  моносомией Х достоверно (p<0,01) наблюдается в 2,4 раза выше в октябре по сравнению с ноябрем. Достоверной сезонной разницы в уровнях зачатий с синдромом Клайнфельтера найдено не было (p>0,05). Различия в сезонности трендов зачатий эмбрионов с моносомией Х и трисомией 47,XXY объясняются различными механизмами формирования указанных анеуплоидий.

Medical Genetics and Prenatal Diagnosis, Krivoy Rog, Ukraine Особенности сезонности зачатий с синдромом Шерешевского <...> Ключевые слова: сезонность зачатия, синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера. __________ <...> В 50–60% случаев синдром ШерешевскогоТернера обусловлен полной моносомией Х-хромосомы (кариотип 45 <...> Плоды с синдромом Клайнфельтера, в отличие от ШерешевскогоТернера, не имеют рано манифестирующих характерных <...> Особенности сезонности зачатий с синдромом ШерешевскогоТернера и Клайнфельтера Copyright ОАО «ЦКБ

8

Фенотипические особенности синдрома Шерешевского – Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом [Электронный ресурс] / Зелинская [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №4 .— С. 29-39 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497399

Автор: Зелинская

Проведено изучение фенотипических особенностей 150 девочек с синдромом Шерешевского – Тернера (СШТ) в Украине. Характерные клинические проявления СШТ чаще всего встречаются у пациентов с моносомией Х и достоверно реже – при мозаицизме и структурных аномалиях хромосомы Х без достоверного различия частоты признаков между группами больных с мозаичным вариантом кариотипа и со структурными аномалиями хромосомы Х. Выявлена высокая частота встречаемости таких признаков, как низкорослость (100%), укорочение IV и V метакарпальных костей (74,6%), аномалии пластинок ногтей (73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм сосков (51,3%), частые отиты (12,6%), снижение слуха (9,3%), пороки развития сердечнососудистой (ССС) (19,6%) и мочевыводящей (13,8%) систем. Снижение слуха выявлено у 9,3% и наиболее часто возникает у детей с моносомией Х и структурными аномалиями хромосомы Х, особенно при наличии в кариотипе маркерной хромосомы Х. Частота пороков развития ССС и мочевыводящей системы составляет 19,6% и 13,8% соответственно. Наибольшая частота пороков развития ССС – у детей с мозаицизмом (26,1%) и при наличии структурных аномалий хромосомы Х (21,6%), реже – у больных с моносомией Х-хромосомы (15,8%). Пороки мочевыводящей системы наиболее часто встречаются у пациенток с моносомией Х (14,5%), реже – при хромосомном мозаицизме (8,2%) и при структурных аномалиях хромосомы Х (2,7%)

Тернера (СШТ) в Украине. <...> Ключевые слова: синдром ШерешевскогоТернера, дети, клиника, кариотип, фенотипические особенности. <...> – Тернера (СШТ) имеют значительный полиморфизм, обусловленный кариотипом. <...> Поэтому для предотвращения развития Фенотипические особенности синдрома ШерешевскогоТернера у детей <...> Фенотипические особенности синдрома ШерешевскогоТернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом

9

Особенности клинического и гормонального статуса детей и подростков с задержкой внутриутробного развития [Электронный ресурс] / Большова [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа .— 2015 .— №1 .— С. 79-87 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476856

Автор: Большова

В работе изучены особенности клинического и гормонального статуса детей с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР). Было обследовано 65 детей с признаками ЗВУР (43 мальчика и 22 девочки). Средний возраст пациентов составил 8,13±1,23 года. Контрольную группу составили 30 здоровых детей соответствующего возраста. При обследовании выявлено, что у 21 ребенка имела место соматотропная недостаточность, 11 девочек страдали синдромом Шерешевского – Тернера (подтверждено исследованием кариотипа), у 9 пациентов наблюдался синдром биологически неактивного гормона роста. У пациентов со ЗВУР отмечены общие клинические признаки: уменьшение длины (100%) и массы тела (60%) при рождении, наличие случаев низкорослости в семье (30%), патологическое течение беременности (80%) и родов (40%) у матери, наличие черт дисэмбриогенеза (66,7%); снижение скорости роста (1–3 см в год), отставание костного возраста от паспортного и сохранение значительного отставания в росте в дошкольном и младшем школьном возрасте в среднем на 2,70±0,19 SD с колебаниями от минус 1,8 SD до минус 3,8 SD. Всем пациентам со ЗВУР и подтвержденной соматотропной недостаточностью назначалось длительное лечение препаратами рГР из расчета 0,033 мг/кг в сутки. Девочки с синдромом Шерешевского – Тернера получали рГР по 0,05 мг/кг в сутки. Пациенты, имевшие отставание в росте менее минус 2 SD и ежегодную прибавку в росте 4,5–6,5 см, лечение препаратами рГР не получали и находились под наблюдением детского эндокринолога.

Девочки с синдромом ШерешевскогоТернера получали рГР по 0,05 мг/кг в сутки. <...> – Тернера, Прадера – Вилли, у больных с хондродистрофией и др. [3, 4]. <...> – Тернера) [14, 15]. <...> – Тернера. <...> – Тернера, получали рГР по 0,05 мг/кг в сут.

10

Генетика человека с основами медицинской генетики

Автор: Масленникова Любовь Андреевна
Медицина ДВ

В учебно-методическом пособии в доступной форме освящены основы генетики человека, даны классические и современные методы диагностики наследственных болезней. Рассмотрены наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости. Особое внимание заслуживают разделы, посвященные составлению и анализу родословных, механизму возникновения синдромов. Уделено внимание разбору ситуационных задач по разделу генетика человека дисциплины «Биология». Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов, предназначено для обучающихся программам специалитета по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия».

Заболевание – синдром Шерешевского-Тернера 7. <...> Синдром ШерешевскогоТернера 66º 4. Норма – 48º 5. <...> Синдром Шерешевского-Тернера (ХО) При синдроме Шерешевского-Тернера в клетках организма отсутствует половой <...> Больные с синдромом Шерешевского-Тернера низкого роста. <...> В 80% всех случаев низкорослость у девочек обусловлена синдромом Шерешевского-Тернера.

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики .pdf (1,6 Мб)
11

ОПЕРАЦИЯ БЕНТАЛЛА-ДЕ БОНО С РАСТОЧКОЙ КОРНЯ АОРТЫ У ПАЦИЕНТКИ С ОСТРЫМ РАССЛОЕНИЕМ II ТИПА И СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА [Электронный ресурс] / Мироненко [и др.] // Грудная и сердечно-сосудистая хирургия .— 2017 .— №3 .— С. 58-62 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/620377

Автор: Мироненко

Пациентка 26 лет с синдромом Шерешевского–Тернера поступила с клиникой острого расслоения аорты II типа, подтвержденного данными мультиспиральной компьютерной томографии с контрастированием и ЭхоКГ, в ходе которых обнаружено узкое фиброзное кольцо аортального клапана. Это потребовало выполнения реконструкции корня аорты с последующей имплантацией клапаносодержащего кондуита, адекватного площади поверхности тела пациентки. Выполнена расточка корня аорты по Manouguian–Seybold–Epting с последующей операцией Бенталла–Де–Бонно

Пациентка 26 лет с синдромом ШерешевскогоТернера поступила с клиникой острого расслоения аорты II типа <...> Операция Бенталла–Де Боно с расточкой корня аорты у пациентки с острым расслоением II типа и синдромом ШерешевскогоТернера <...> Отметим что синдром ШерешевскогоТернера – геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями <...> При осмотре обращали на себя внимание признаки синдрома ШерешевскогоТернера (низкий рост – 150 см при <...> Синдром ШерешевскогоТернера. Артериальная гипертензия I степени.

12

СТРУКТУРА ОВАРИАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ КАК ПРИЧИНЫ НАРУШЕНИЯ МЕНСТРУАЛЬНОЙ И РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ [Электронный ресурс] / Хворик // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2017 .— №2 .— С. 202-203 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/597326

Автор: Хворик

Цель. Установить структуру овариальной недостаточности в репродуктивном возрасте как причины нарушения менструальной и/или репродуктивной функции Материалы и методы. Обследовано 26 пациенток, обратившихся по поводу нарушения овариально-менструального цикла и/или репродуктивной функции. Для диагностики типа нарушений проводилось исследование уровня гормонов в сыворотке крови методом иммуноферментного анализа. На 2–4 день менструального цикла определялось содержание базального уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) общего и свободного тестостерона, дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА-С), 17-α-гидроксипрогестерона (17-ОНР), пролактина; на 7 день менструального цикла – эстрадиола (Е2); прогестерон оценивался на 3 и 6 дни после установленной или предполагаемой овуляции. Гиперпролактинемия подтверждалась при двукратном исследовании в течение двух менструальных циклов с определением процента восстановления пролактина после ПЭГ-преципитации.

Синдром ШерешевскогоТернера встречается с частотой 1 на 2500 новорожденных. <...> Известно об отставании в росте детей с синдром ШерешевскогоТернера, что включает терапию гормоном <...> Изучение эффектов заместительной терапии ГР на клинико-функциональное состояние ЩЖ детей с синдром Шерешевского <...> – Тернера. <...> У 49 детей 5−17 лет (10 [8; 11] лет) с синдромом ШерешевскогоТернера выполнили ультразвуковое исследование

13

МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИСГЕНЕЗИРОВАННЫХ ГОНАД И КАРИОТИПА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО—ТЕРНЕРА [Электронный ресурс] / Коган [и др.] // Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева .— 2016 .— №2 .— С. 33-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/422298

Автор: Коган

Цель работы — исследование морфологических и иммунофенотипических вариантов строения дисгенезированных гонад (ДГ) и кариотипических особенностей пациенток с синдромом Шерешевского—Тернера (СШТ). Изучен операционный материал удаленных гонад и яичников 16 пациенток с ДГ при СШТ и 11 пациенток контрольной группы без СШТ, яичники которых были удалены по поводу параовариальных кист. Проведено морфологическое исследование с иммуногистохимическим типированием ткани гонад с определением экспрессии: Ki-67, Vimentin, Desmin, Inhibin A, ER («DAKO»), AR («SpringBioscience»). Цитогенетическим методом изучен кариотип и наличие SRY-гена с помощью ПЦР-реакции лимфоцитов крови. В результате установлены морфологические варианты ДГ при СШТ: штрекгонады (8 больных), ДГ с овариальной стромой (6 больных), ДГ с формированием гонадобластом (2 больных). При этом в лимфоцитах крови пациенток с СШТ обнаруживались кариотипы: 45Х, 45Х/46XY, 45X/46XX, 45, Х, t (4, 19) (р14, q13.3), 45, Х[5]/46, Хi(Х)(q10)[20], 45, Х[31]/46, Хi(Х)(q10)[19], 46 Хpsui(Y)(q10)[6]/45, Х[3]/46 ХY[20]. Выявлены статистически значимые достоверные корреляции между кариотипами лимфоцитов крови и иммунофенотипами клеток стромы полового тяжа, фибробластов и герминативных клеток ДГ. Наибольшее значение для развития того или иного морфологического варианта имели маркеры, относящиеся непосредственно к выживанию фолликулов: Inhibin A, AR, ER. ДГ пациенток с овариальной стромой отличались наибольшей экспрессией ER (р < 0,05). SRY-ген обнаружился у 1 пациентки с отсутствием Y-хромосомы. У двух пациенток найдена гонадобластома в ДГ без наличия SRY-гена в лимфоцитах крови. Полученные данные свидетельствуют о разнообразии морфологических и иммунофенотипических вариантов ДГ при СШТ, которые не всегда коррелировали с кариотипом лимфоцитов крови пациенток, что отчасти может отражать возможное несовпадение кариотипа лимфоцитов крови и ткани ДГ за счет мозаицизма генов.

.2, Ступко О.К.2 МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИСГЕНЕЗИРОВАННЫХ ГОНАД И КАРИОТИПА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГОТЕРНЕРА <...> вариантов строения дисгенезированных гонад (ДГ) и кариотипических особенностей пациенток с синдромом ШерешевскогоТернера <...> К л ю ч е в ы е с л о в а : синдром ШерешевскогоТернера; дисгенезированные гонады; штрек-гонады; гонадобластома <...> Морфологические особенности дисгенезированных гонад и кариотипа больных с синдромом ШерешевскогоТернера <...> & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 88 Синдром ШерешевскогоТернера

14

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет: применение методов <...> Спектр клинических проявлений синдрома ШерешевскогоТернера очень разнообразен (табл. 1). <...> Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет... <...> Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет... <...> Мозаичная форма синдрома ШерешевскогоТернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет...

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2011.pdf (0,3 Мб)
15

№4 [Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2015]

Научно-практический журнал Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал выпускается с 2002 г. и предназначен для детских онкологов и гематологов, педиатров, научных работников. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук. Журнал зарегистрирован в Ulrich's International Periodical Directory, РИНЦ. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением. Тематика публикаций: - диагностика, особенности течения, лекарственная терапия опухолевых заболеваний, болезней крови, иммунодефицитных и иммунопатологических состояний в детском возрасте; - большое внимание уделяется вопросам фармакотерапии с применением химиотерапевтических средств, рекомбинантных интерферонов, интерлейкинов и колониестимулирующих факторов, моноклональных противоопухолевых препаратов, иммуноглобулинов и факторов свертывания крови.

В статье представлено клиническое наблюдение развития НБ у ребенка с синдромом ШерешевскогоТернера. <...> Установлен диагноз: синдром ШерешевскогоТернера. <...> Синдром ШерешевскогоТернера встречается с частотой 1 случай на 2000 живорожденных девочек [12]. <...> , в 1997 г. проанализировали медицинскую документацию 394 пациенток с синдромом ШерешевскогоТернера. <...> В доступной литературе мы не встретили описания развития у пациентов с синдромом ШерешевскогоТернера

Предпросмотр: Вопросы гематологиионкологии и иммунопатологии в педиатрии №4 2015.pdf (0,2 Мб)
16

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ МОЗАИЧНЫХ ФОРМ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №2 .— С. 23-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521414

Автор: Колотий

Обследовано 354 ребенка (с задержкой развития, пороками и/или микроаномалиями) цитогенетическим методом и 29 детей с предполагаемым хромосомным мозаицизмом молекулярно-цитогенетическим методом FISH. Хромосомный мозаицизм наблюдался только при численных аномалиях хромосом и составил после цитогенетического анализа 3,4% от всех больных или 18,2% от случаев с хромосомной патологией. После проведения молекулярно-цитогенетического исследования доля случаев с хромосомным мозаицизмом составила 5,9%. Мозаичные формы хромосомных аномалий наблюдались в 4 раза чаще у девочек — (соотношение полов мужской/женский 4/17 (0,24). Показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами диагностики требуется пациентам со стертой клинической картиной таких хромосомных синдромов, как Дауна, Эдвардса, Шерешевского—Тернера, трисомии Х, а также девочкам с дисгенезией гонад при нормальном кариотипе, определенном цитогенетическим методом

требуется пациентам со стертой клинической картиной таких хромосомных синдромов, как Дауна, Эдвардса, шерешевскогоТернера <...> Присутствие у больного определенной доли нормальных клеток при таких хромосомных синдромах, как Шерешевского <...> — Тернера, Клайнфельтера, Дауна, Эдвардса, трисомии хромосом 22 и Х, предполагает более благоприятный <...> Обнаружено также, что девочки с отдельными признаками синдрома ШерешевскогоТернера могут иметь «скрытый <...> развития; МВПР — множественные врожденные пороки развития; МАР — микроаномалии развития; СШТ — синдром ШерешевскогоТернера

17

ЭМБОЛИЗАЦИЯ МАТОЧНЫХ АРТЕРИЙ ПРИ МИОМЕ МАТКИ У ПАЦИЕНТОК РЕПРОДУКТИВНОГО ВОЗРАСТА И ЕЕ РОЛЬ В ФОРМИРОВАНИИ АУТОИММУННОГО ООФОРИТА [Электронный ресурс] / Соснова // Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева .— 2016 .— №2 .— С. 27-33 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/422297

Автор: Соснова

У пациенток репродуктивного возраста, сохранивших матку после эмболизации маточных артерий (ЭМА) и заинтересованных в восстановлении фертильности, проведена клиническая оценка отдаленных результатов данного метода лечения c помощью анкетирования (n = 98), определения состояния овариального резерва, яичников, щитовидной железы (n = 52). Проведенные ретро- и проспективный клинико-лабораторные и инструментальные методы исследования позволили выявить высокий риск развития отдаленных осложнений ЭМА, в частности преждевременной недостаточности функции яичников.

.2, Ступко О.К.2 МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИСГЕНЕЗИРОВАННЫХ ГОНАД И КАРИОТИПА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГОТЕРНЕРА <...> вариантов строения дисгенезированных гонад (ДГ) и кариотипических особенностей пациенток с синдромом ШерешевскогоТернера <...> К л ю ч е в ы е с л о в а : синдром ШерешевскогоТернера; дисгенезированные гонады; штрек-гонады; гонадобластома <...> Морфологические особенности дисгенезированных гонад и кариотипа больных с синдромом ШерешевскогоТернера

18

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К НЕЙРОБЛАСТОМЕ У ДЕТЕЙ: СОБСТВЕННЫЕ ДАННЫЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ [Электронный ресурс] / Качанов [и др.] // Онкопедиатрия .— 2016 .— №4 .— С. 31-41 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/570629

Автор: Качанов

На большой когорте пациентов с опухолями симпатической нервной системы, получавших этапное лечение в ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва», проведен анализ частоты встречаемости семейных форм заболевания и генетических синдромов, ассоциированных с повышенной частотой развития данных опухолей. Показано, что в когорте пациентов с нейробластомой частота семейных форм заболевания составила 0,5%, генетических синдромов — 1,5%. Представлен анализ литературных данных, посвященных генетической предрасположенности при нейробластоме с описанием молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе данной ассоциации, а также современным представлением о генетических основах развития спорадических случаев заболевания

Тернера Ж 7,5 Надпочечник Не выявлена 4S Группа наблюдения Жив без события; 26,5 3 Синдром делеции <...> Установлен диагноз: «Синдром ШерешевскогоТернера». Пациентка стратифицирована в группу наблюдения. <...> протективным механизмом, препятствующим развитию НБ, в то время как потеря Х-хромосомы у пациентов с синдромом ШерешевскогоТернера <...> – Тернера). <...> Случай развития нейробластомы у ребенка с синдромом ШерешевскогоТернера.

19

Житель Гонконга лишь в 66 лет узнал свой пол [Электронный ресурс] / Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №4 .— С. 5-5 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498700

Житель Гонконга, проживший 66 лет в качестве мужчины, узнал о том, что на самом деле является женщиной только после того, как у него развилась киста яичника. Оказалось, что в данной ситуации неопределенность половой принадлежности человека связана с присутствием сразу двух редких генетических заболеваний. Случай описан сотрудниками двух гонконгских больниц в журнале Hong Kong Medical Journal

Дальнейшие исследования позволили диагностировать у пациента синдром ШерешевскогоТернера (кариотип <...> Синдром ШерешевскогоТернера (моносомия по Х-хромосоме) является наследственным, встречающимся только

20

Актуальность использования метода флуоресцентной гибридизации in situ для исследования аномалий половых хромосом в практике цитогенетической лаборатории [Электронный ресурс] / Требка [и др.] // Лабораторная диагностика Восточная Европа .— 2012 .— №3 .— С. 40-52 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/493368

Автор: Требка

Представлен опыт использования флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) для идентификации маркерных хромосом и установления природы добавочного материала дериватных хромосом. Точность и полнота идентификации хромосомного материала в кариотипе определяют тактику медико-генетического консультирования и ведения пациентов

кариотипирование эндокринологом в связи с высоким ростом, дисгенезией гонад и некоторыми признаками синдрома ШерешевскогоТернера <...> Известно, что синдром ШерешевскогоТернера обусловлен потерей неинактивирующихся генов в псевдоаутосомном <...> homeobox containing gene), считается основным фактором, обуславливающим низкорослость при синдроме ШерешевскогоТернера

21

Генетика человека с основами медицинской генетики метод. рекомендации по выполнению лаб. работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело»

М.: РГУФКСМиТ

Пособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием, имеющим в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу не ее непростые вопросы.

Синдром Шерешевского-Тернера 52 Список литературы 56 Словарь генетических терминов 57 Copyright ОАО « <...> Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип 45, X. <...> При синдроме Шерешевского-Тернера проводится терапия гормоном роста (СТГ – соматотропный гормон), что <...> При спонтанных абортах часто встречаются погибшие эмбрионы с синдромом Шерешевского-Тернера. <...> Синдром Шерешевского-Тернера. Генетические и морфологические характеристики. 9. Трисомия X.

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики.pdf (0,5 Мб)
22

Уксус спас от рака шейки матки треть жительниц индийских трущоб [Электронный ресурс] / Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №4 .— С. 5-6 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498701

Массовое применение простого и дешевого «уксусного» теста, позволяющего провести раннюю диагностику рака шейки матки, может на треть снизить смертность от этого заболевания среди жительниц беднейших стран мира. Результаты продолжавшегося 15 лет масштабного скринингового исследования, в котором принимали участие более 150 тысяч женщин из индийских трущоб, были представлены 2 июня в Чикаго на ежегодной конференции Американского общества клинической онкологии, сообщает FoxNews.

Дальнейшие исследования позволили диагностировать у пациента синдром ШерешевскогоТернера (кариотип <...> Синдром ШерешевскогоТернера (моносомия по Х-хромосоме) является наследственным, встречающимся только

23

Неонатальный скрининг в Центрально-Черноземном регионе России с 1988 по 2015 г. [Электронный ресурс] / Шувакина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 114-114 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397203

Автор: Шувакина

Воронежская межобластная медико-генетическая консультация проводит массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) с 1988 г. в Центрально-Черноземном регионе (ЦЧР) с населением 8,7 млн человек (число родов 70 тыс. в год). В разные периоды проведения скрининга число обследуемых территорий менялось от 3 до 7 областей ЦЧ. Это было связано с поэтапностью внедрения скрининга, а также с переходом некоторых областей на самостоятельное обследование своих новорожденных на ФКУ. Охват составил более 98%.

Нарушения в системе половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера) отмечены у <...> Однако синдром Шерешевского-Тернера был выявлен по показаниям УЗ-маркеров.

24

ДЕЛЕЦИЯ 8р И  ДУПЛИКАЦИЯ 7р У  ДЕВОЧКИ С  ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ: РЕДКИЙ СЛУЧАЙ НОСИТЕЛЬСТВА ДВУХ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК В СЕМЬЕ [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 194-195 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562238

Автор: Колотий

В связи с внедрением метода молекулярного кариотипирования (array CGH) в диагностику генетических заболеваний, позволяющего выявлять несбалансированные перестройки небольших размеров, в медицинской практике все чаще встречаются случаи, когда хромосомная аномалия, выявленная молекулярным кариотипированием, нуждается в совместном применении и цитогенетических методов.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ (FISH) ОБСЛЕДОВАНИЕ 96 ДЕВОЧЕК С СИНДРОМОСОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА <...> Москва 5Волгоградский Областной перинатальный центр №2 Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) является хорошо

25

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ И  МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ (FISH) ОБСЛЕДОВАНИЕ 96  ДЕВОЧЕК С  СИНДРОМОСОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 195-196 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562239

Автор: Колотий

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) является хорошо изученным, частым хромосомным синдромом (1:2500 девочек) и проявляется в виде нарушения полового развития, низкорослости, аномалий развития почек, сердца, малых аномалий развития у девочек. Среди всех хромосомных синдромов СШТ характеризуется наибольшим разнообразием кариотипа, в том числе мозаичных форм, объединенных одним главным признаком — отсутствием или нарушением структуры одной из гоносом, как правило гомологичной хромосомы Х. Мы провели ретроспективный анализ 96 случаев СШТ, в которых диагноз был подтвержден цитогенетическим и молекулярно-цитогенетическим (FISH) методами.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ (FISH) ОБСЛЕДОВАНИЕ 96 ДЕВОЧЕК С СИНДРОМОСОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА <...> Москва 5Волгоградский Областной перинатальный центр №2 Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) является хорошо

26

№4 [Бюллетень Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева РАМН "Сердечно-сосудистые заболевания" , 2016]

Рецензируемый научно-практический журнал. Тематика журнала освещает вопросы клиники и диагностики, консервативного, интервенционного и хирургического лечение больных врожденными пороками сердца, приобретенными пороками сердца, ишемической болезнью сердца, сосудистыми заболеваниями, терминальной сердечной недостаточностью, комбинацией этих заболеваний, а также вопросы реабилитации больных вышеназванных категорий. Основан в 2000 г. Журнал включен в Российский индекс научного цитирования. Входит в Перечень ВАК

Наличие синдрома ШерешевскогоТернера у данной больной сопровождалось анатомически узкими магистральными <...> Пациентка К., 26 лет, рост 150 см, вес 70 кг, с генетически подтвержденным синдромом ШерешевскогоТернера <...> McCauley, у 17–45% больных с синдромом ШерешевскогоТернера выявляется патология сердечно-сосудистой <...> У 30% девочек с синдромом ШерешевскогоТернера выявляется артериальная гипертензия легкой степени, у <...> В литературе описано около 80 случаев расслоения аорты у пациентов с синдромом ШерешевскогоТернера [

Предпросмотр: Бюллетень Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева РАМН Сердечно-сосудистые заболевания №4 2016.pdf (0,3 Мб)
27

Результаты работы ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» г. Томска по обследованию больных хроническим миелолейкозом в 2014 г. [Электронный ресурс] / Вовк [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 113-114 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397202

Автор: Вовк

Для диагностики и лечения хронического миелолейкоза (ХМЛ) в 2014 г. нами было проведено 105 стандартных цитогенетических анализов клеток костного мозга у предположительно больных ХМЛ. В 16 случаях, кроме методов стандартной цитогенетики, использовался FISH-метод для выявления филадельфийской хромосомы первичным пациентам с типичной клинической картиной ХМЛ, у которых при кариотипировании был обнаружен нормальный кариотип, и в 2 случаях для подтверждения диагноза у больных со сложными вариантными транслокациями. Кроме того, для выявления химерного гена BCR-ABL (12) и оценки терапии больных ХМЛ (91) проводились молекулярно-генетические исследования (ПЦР).

Нарушения в системе половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера) отмечены у <...> Однако синдром Шерешевского-Тернера был выявлен по показаниям УЗ-маркеров.

28

Анализ хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга I триместра беременности в Томске и Томской области. [Электронный ресурс] / Яковлева [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 114-115 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397204

Автор: Яковлева

Согласно Постановлению Правительства Российской Федерации от 31 декабря 2009 г. № 1159, с ноября 2010 г. Томская область участвует в проекте по пренатальной диагностике нарушений развития ребенка. Исследования сывороточных маркеров осуществляются на автоматических анализаторах BrahmsKryptor и DelfiaExpres. Расчет риска хромосомной патологии проводится с помощью программ Astraia и LaifCycle c учетом возраста беременной, ультразвуковых и сывороточных маркеров. Все беременные из женских консультаций города и области направляются в Генетическую клинику ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» или Областной перинатальный центр на УЗИ в сроке 11–14 нед. Одновременно проводятся исследования крови на сывороточные маркеры (PAPP-A и Я-XГЧ), рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Нарушения в системе половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера) отмечены у <...> Однако синдром Шерешевского-Тернера был выявлен по показаниям УЗ-маркеров.

29

Клинико-генетические основы детской дефектологии учеб. пособие

Автор: Московкина А. Г.
М.: ВЛАДОС

Учебное пособие содержит сведения о наследственных формах нарушений развития, обусловливающих особые образовательные потребности у детей. А именно, о наследственных формах интеллектуальных, речевых, сенсорных нарушений, расстройствах эмоционально-волевой сферы и поведения, функций опорно-двигательного аппарата. Содержит иллюстрации, терминологический словарь, список источников литературы, вопросы и задания для самопроверки и самостоятельной работы.

Также отмечается повышение частоты пороков дыхательной системы, синдрома ШерешевскогоТернера у детей <...> Синдром ШерешевскогоТернера описан Н.А. Шерешевским в 1925 г. и Г. Тернером в 1938 г. <...> Синдром ШерешевскогоТернера. <...> Синдром ШерешевскогоТернера (моносомия X) встречается с частотой 1:3000– 10000 новорожденных девочек <...> Внешнее сходство с синдромом ШерешевскогоТернера, обусловлено сходными диспластическими признаками:

Предпросмотр: Клинико-генетические основы детской дефектологии (1).pdf (0,1 Мб)
30

Генетика человека

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины, методы исследования генетики человека. Уделено внимание современным технологиям в диагностике наследственных болезней. Описаны различные наследственные болезни, симптоматика, диагностика, методы коррекции. Учебное пособие составлено на основе Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальностям Лечебное дело, Педиатрия, по дисциплине «Биология». Учебное пособие издано в помощь студентам Лечебного и Педиатрического факультетов и может быть использовано студентами всех факультетов медицинского университета.

виды наследственных заболеваний, связанных с количеством половых хро­ мосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера <...> Синдром Шерешевского-Тернера. Моносомия по Х хромосоме. <...> РАСПОЛОЖ ЕННЫ Е УШИ, О Т ­ КРЫ ТЫ Й РОТ, БОЛЬШ ОЙ ЯЗЫК ЯВЛЯЮТСЯ П РИ ЗН А К А ­ М И СИ Н ДРО М А 1) Шерешевского-Тернера <...> ПРИЧИНА СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 1) трисомия по Х-хромосоме 2) трисомия по 15 паре 3) моносомия <...> Составить варианты возникновения синдрома Шерешевского-Тернера, моносомии по Х-хромосоме (45,Х0), с нарушением

Предпросмотр: Генетика человека.pdf (0,3 Мб)
31

Психологическая защита в подростковом возрасте: сущность, содержание, причины монография

Автор: Соловьева А. В.
М.: ФЛИНТА

В подростковой психологии проблема психологической защиты — одно из наиболее актуальных и острых. Основная цель монографии заключается в том, чтобы показать специфику феномена психологической защиты в контексте решения подростком возрастных задач: охарактеризовать ее сущность, раскрыть содержание и определить причины.

Аномалии физического и психического развития в подростковом возрасте: синдром ШерешевскогоТернера .. <...> с синдромом ШерешевскогоТернера, преимущественно девочки, являются типичными представителями ретардации <...> Впервые клиника синдрома ШерешевскогоТернера была описана Н.А. Шерешевским в 1926 году. <...> Обнаружить синдром ШерешевскогоТернера возможно уже при рождении. <...> Особенности психофизического инфантилизма у 57. детей и подростков с синдромом Шерешевского-Тернера /

Предпросмотр: Психологическая защита в подростковом возрасте сущность, содержание, причины.pdf (0,2 Мб)
32

Клиническое наблюдение пациента 24 лет с коарктацией аорты [Электронный ресурс] / Драпкина, Чернова // Артериальная гипертензия .— 2014 .— №3 .— С. 24-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/354162

Автор: Драпкина

Целью работы является рассмотрение основных вопросов этиологии, патогенеза, клинической картины, методов диагностики и лечения коарктации аорты на примере клинического наблюдения. Коарктация аорты — это сегментарное сужение просвета грудного отдела аорты ниже отхождения левой подключичной артерии (чаще на уровне перешейка). Материалы. В представленном наблюдении у больного молодого возраста отмечалась стойкая артериальная гипертензия (АГ), не поддающаяся медикаментозному лечению. Это позволило заподозрить у него вторичную АГ. Уже на этапе объективного обследования были выявлены симптомы, характерные для коарктации аорты. Дополнительные инструментальные методы обследования, в частности мультиспиральная компьютерная томография, позволили подтвердить диагноз. Лечение коарктации аорты хирургическое. Заключение. Особенностями данного клинического наблюдения являются диагностика врожденного порока сердца во взрослом возрасте, нормальное телосложение пациента, достаточно хорошо развитые мышцы ног, хорошая переносимость физической нагрузки, отсутствие пульсации межреберных артерий.

следующими изменениями: ▪ двустворчатым аортальным клапаном; ▪ аневризмами мозговых артерий; ▪ синдромом Шерешевского-Тернера <...> эмбриогенезе; ▪ Коарктация аорты ассоциирована с наследственными генетическими синдромами (синдром Шерешевского-Тернера

33

№1 [Репродуктивное здоровье детей и подростков, 2019]

Журнал стал первым изданием для специалистов, интересующихся разнообразными аспектами здоровья детей и подростков - от становления репродуктивной функции до питания и психологических проблем взросления. К сожалению, здоровье детей, особенно в переходном возрасте, формируется сегодня не в самых благоприятных условиях. Цель журнала - привлечь внимание широкой медицинской общественности и руководителей здравоохранения к этой проблеме, оказать реальную помощь и поддержку тем, кто озабочен здоровьем подрастающего поколения. Учредители: Российское общество акушеров-гинекологов; МОО "Объединение детских и подростковых гинекологов"; ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова" Минздрава России; Издательская группа "ГЭОТАР-Медиа". Основные рубрики: Организационные вопросы; Репродуктивное здоровье девочки; Детская андрология и эндокринология; Физиология и психология взросления; Акушерские проблемы; Экстрагенитальная патология; Образование Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий, которые рекомендованы Высшей аттестационной комиссией (ВАК) Министерства образования и науки Российской Федерации для публикации результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук. Целевая аудитория: детские и подростковые гинекологи, педиатры, акушеры-гинекологи; детские урологи, андрологи, эндокринологи; организаторам здравоохранения

Особенности полового развития девочек с синдромом ШерешевскогоТернера с разным кариотипом // Соврем. <...> Федеральные клинические рекомендации «Синдром ШерешевскогоТернера (СШТ): клиника, диагностика, лечение <...> Клинико-цитогенетические варианты синдрома ШерешевскогоТернера // Здоровье для всех. 2009. № 1. <...> Случай синдрома ШерешевскогоТернера с необычными клиническими проявлениями: необходимость применения <...> Синдром ШерешевскогоТернера: особенности мониторинга в разные возрастные периоды // Доктор.Ру. 2009.

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье детей и подростков №1 2019.pdf (0,2 Мб)
34

Биология с основами экологии

Автор: Колосова Елена Геннадьевна
ОГПУ

Целью учебного пособия является создание у студентов целостного представления об единстве строения и функции живой клетки, а также целостного организма. Особенность преподавания биологии студентам факультета адаптивной физической культуры состоит в фундаментальном характере изложения предмета, необходимости сформировать у студентов биологическое мышление и целостное естественнонаучное мировоззрение

Тернера. <...> Синдром ШерешевскогоТернера. 6. Структурные нарушения аутосом. Синдром «кошачьего крика». 7. <...> Что является причиной синдрома Шерешевского-Тернера? <...> ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 78 а) Синдром Кляйнфельтера б) Синдром Дауна в) Синдром Патау г) Синдром Шерешевского-Тернера <...> а) Синдром Дауна б) Синдром Кляйнфельтера в) Синдром Патау г) Синдром Шерешевского-Тернера д) Синдром

Предпросмотр: БИОЛОГИЯ С ОСНОВАМИ ЭКОЛОГИИ.pdf (0,5 Мб)
35

№2 [Педиатрия. Восточная Европа, 2018]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

Belarusian State Medical University, Minsk, Belarus Синдром ШерешевскогоТернера у детей: современные <...> Лекции Синдром ШерешевскогоТернера (СШТ) – это хромосомное заболевание, в основе которого лежит наличие <...> Шерешевским (1925) и Х. Тернером (1938). Х. <...> Синдром ШерешевскогоТернера у детей: современные рекомендации и нерешенные вопросы Copyright ОАО « <...> Синдром ШерешевскогоТернера у детей: современные рекомендации и нерешенные вопросы Copyright ОАО «

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №2 2018.pdf (0,3 Мб)
36

№4 [Педиатрия. Восточная Европа, 2014]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

Тернера (СШТ) в Украине. <...> Ключевые слова: синдром ШерешевскогоТернера, дети, клиника, кариотип, фенотипические особенности. <...> – Тернера (СШТ) имеют значительный полиморфизм, обусловленный кариотипом. <...> Поэтому для предотвращения развития Фенотипические особенности синдрома ШерешевскогоТернера у детей <...> Фенотипические особенности синдрома ШерешевскогоТернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №4 2014.pdf (1,7 Мб)
37

№5 [Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2016]

Журнал освещает вопросы профилактики, диагностики и лечения заболеваний в акушерстве, гинекологии, неонатологии, педиатрии, урологии и маммологии.

.....................................................622 Особенности сезонности зачатий с синдромом Шерешевского <...> Ключевые слова: сезонность зачатия, синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера. __________ <...> В 50–60% случаев синдром ШерешевскогоТернера обусловлен полной моносомией Х-хромосомы (кариотип 45 <...> Плоды с синдромом Клайнфельтера, в отличие от ШерешевскогоТернера, не имеют рано манифестирующих характерных <...> Особенности сезонности зачатий с синдромом ШерешевскогоТернера и Клайнфельтера Copyright ОАО «ЦКБ

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье Восточная Европа №5 2016.pdf (0,3 Мб)
38

№2 [Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева, 2016]

Главный редактор журнала – Соснова Елена Алексеевна — доктор медицинских наук, проф., проф. кафедры акушерства и гинекологии №1 лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России. В журнале представлены достижения отечественной и зарубежной медицины в области акушерства и гинекологии, приведены клинические случаи, дискуссионные вопросы терминологии, диагностики, тактики ведения пациенток. Особый акцент сделан на разностороннем влиянии лекарственных препаратов на репродуктивную сферу, органы и системы женщины, плод и дальнейшее развитие новорожденного. Обзоры и лекции по актуальным проблемам акушерства, гинекологии и смежных дисциплин знакомят читателей с методикой и практикой преподавания акушерства и гинекологии. Кроме того, журнал информирует о съездах, конференциях, симпозиумах в России и за рубежом, публикует рефераты наиболее значимых сообщений, появившихся в других журналах, и рецензии на вышедшие из печати монографии.

Морфологические особенности дисгенезированных гонад и кариотипа больных с синдромом ШерешевскогоТернера <...> Дисгинезия гонад (синдром ШерешевскогоТернера) (45,Х0), чистая дисгинезия гонад (45,ХХ, 46,ХY), синдром <...> К л ю ч е в ы е с л о в а : синдром ШерешевскогоТернера; дисгенезированные гонады; штрек-гонады; гонадобластома <...> Морфологические особенности дисгенезированных гонад и кариотипа больных с синдромом ШерешевскогоТернера <...> 3-2-87-91 Оригинальные статьи Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 88 Синдром ШерешевскогоТернера

Предпросмотр: Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева №2 2016.pdf (0,7 Мб)
39

Тестовые задания по биологии для студентов медицинского факультета

Автор: Ерентуева Анна Юрьевна
Бурятский государственный университет

а

характерно развитие: А. синдрома Патау; Б. синдрома Эдварса; В. синдрома Кляйнфельтера; Г. синдрома Шерешевского-Тернера <...> У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера в соматических клетках обнаруживается количество телец Барра <...> Шерешевского-Тернера. 70. У мужчины в клетках обнаруживается по одному тельцу полового хроматина. <...> Примером моносомии является: А. синдром Шерешевского-Тернера; Б. синдром Дауна; В. синдром Морриса; Г

Предпросмотр: Тестовые задания по биологии для студентов медицинского факультета .pdf (0,4 Мб)
40

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В КОГОРТЕ ДЕТЕЙ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ ДЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЫ: РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ АНАЛИЗ [Электронный ресурс] / Мартынович, Барзунова, Холмогорова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 199-199 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562245

Автор: Мартынович

Дети с генетическими заболеваниями имеют функциональные и умственные отклонения в состоянии здоровья, задержку физического и нервно-психического развития, а в дальнейшем нарушение репродуктивных функций. Знание наследственных заболеваний, своевременное назначение терапии необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни

Структура генетической патологии представлена следующими синдромами: синдром ШерешевскогоТернера выявлен <...> В структуре генетических заболеваний встречались такие синдромы как Шершевского– Тернера, гипофизарного

41

Биология человека (практикум) [учеб. пособие]

Автор: Охремчук Г. П.
ДВГАФК

Обеспечивая изучение биологического субстрата человека на разных уровнях его организации, настоящие методические указания позволяют осуществить преемственность между дисциплинами медико-биологического плана - физиологией, анатомией, биохимией, а также создаёт основу для последовательного изучения спортивно-педагогических дисциплин.

позволяющим быстро выявить некоторые болезни человека, связанные с нерасхождением половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера <...> Какие изменения и в какой группе происходят в случае патологии: при синдроме Дауна, Шерешевского-Тернера <...> хромосома 5 Отсутствует одна из гомологичных женских хромосом — моносомия (ХО) Женский организм, синдром Шерешевского <...> Тернера задержка развития двигательной активности, низкий рост, дефекты верхнего плечевого пояса, слабость

Предпросмотр: Биология человека (практикум) учебное пособие.pdf (0,2 Мб)
42

ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ ПО  ХРОМОСОМЕ 22 У ДЕТЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ СЕМЕЙНЫМИ СЛУЧАЯМИ ТРАНСЛОКАЦИИ ХРОМОСОМ 11 И 22 [Электронный ресурс] / Матулевич [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 199-200 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562246

Автор: Матулевич

В Краснодарском крае при проведении цитогенетического исследования в период 2008–2016 гг. в 9 семьях у одного из супругов (жен 6; муж 3) была выявлена транслокация между хромосомами 11 и 22 (точки разрыва:11q25 и 22q13.1).

Структура генетической патологии представлена следующими синдромами: синдром ШерешевскогоТернера выявлен <...> В структуре генетических заболеваний встречались такие синдромы как Шершевского– Тернера, гипофизарного

43

Общая патология и тератология

Автор: Колосова Елена Геннадьевна
ОГПУ

Цель данного учебного пособия - ознакомить будущих специалистов по адаптивной физиче¬ской культуре (АФК) с причинами, механизмами и основными закономерно¬стями возникновения и развития заболеваний и врожденных пороков, а также компенсаторными, защитными возможностями организма

аномалии половых хромосом у мужчин (синдром Клайнфельтера); аномалии половых хромосом у женщин (синдром Шерешевского <...> — Тернера). <...> Синром Шерешевского-Тернера. 139. Трисомия по 18-й паре хромосом 1. Синдром Эдвардса 2. <...> Синдром Шерешевского-Тернера. 5. <...> Синдром Клайфельтера. 22.Синдром Шерешевского-Тернера. 5.

Предпросмотр: ОБЩАЯ ПАТОЛОГИЯ И ТЕРАТОЛОГИЯ.pdf (0,3 Мб)
44

ДНК-диагностика числовых аномалий хромосом человека с использованием количественной флуоресцентной ПЦР [Электронный ресурс] / Осадчук [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №5 .— С. 539-542 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498602

Автор: Осадчук

Числовые аномалии хромосом (анеуплоидии) являются самой частой причиной врожденной патологии человека. Частота трисомии хромосомы 21 (синдром Дауна) составляет в Беларуси 1:780. Одним из эффективных подходов для быстрой диагностики анеуплоидий является метод флуоресцентной количественной ПЦР. Разработанный протокол ДНК-диагностики наиболее частых анеуплоидий с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза протестирован на биологическом материале с установленной с помощью кариотипирования хромосомной патологией. Также проанализировано 170 образцов ДНК плодов из группы риска по выявлению хромосомной патологии, числовые аномалии хромосом обнаружены в 17 случаях

q10;q10),+13 4 1 Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18) Кариотип 47,ХХ,+18 или 47,ХY,+18 3 Синдром Тернера <...> хромосомной патологией с использованием разработанного протокола диагнозы синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского <...> – Тернера, Кляйнфельтера и триплоидии были верифицированы во всех образцах.

45

№3 [Педиатрическая фармакология, 2016]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

(ШерешевскогоТернера) — наиболее частая связанная с полом хромосомная аномалия у девочек и женщин. <...> Настоящее исследование было проведено в Швеции среди лиц женского пола с синдромом ШерешевскогоТернера <...> Пациентки с синдромом ШерешевскогоТернера, диагностированным до 2010 г., были идентифицированы с использованием <...> В большинстве случаев корреляция между синдромом ШерешевскогоТернера и целиакией была не связана с сопутствующим <...> Синдром Тернера (ШерешевскогоТернера) и целиакия: исследование случай–контроль (По материалам Marild

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №3 2016.pdf (0,2 Мб)
46

ОРФАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ — СИНДРОМ РЕТТА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА ПЕДИАТРА [Электронный ресурс] / Лаптева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 198-199 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562244

Автор: Лаптева

Введение. Синдром Ретта, впервые описанный в 1966 году и встречающийся с частотой 1:15 000– 20:000 девочек включает стереотипные движения рук, аутизм, атаксию. У больных утрачиваются ранее приобретенные моторные и психические навыки, появляются нарушения походки, у 80% судорожные приступы

Структура генетической патологии представлена следующими синдромами: синдром ШерешевскогоТернера выявлен <...> В структуре генетических заболеваний встречались такие синдромы как Шершевского– Тернера, гипофизарного

47

ВНУТРИЛЁГОЧНЫЙ ЭНДОМЕТРИОЗ — РЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ В ТОРАКАЛЬНОЙ ХИРУРГИИ [Электронный ресурс] / Пичуров [и др.] // Вестник хирургии имени И.И.Грекова .— 2014 .— №1 .— С. 27-30 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/547092

Автор: Пичуров

Эндометриоз — доброкачественный, хронический, опухолеподобный процесс, при котором функционирующая ткань, близкая по гистологическим и цитологическим характеристикам к эндометрию, присутствует вне полости матки [1, 2]. Его распространённость у женщин репродуктивного возраста составляет от 5 до 15% [2, 10]. Редкими формами эндометриоза, нуждающимися в особом подходе, являются экстрагенитальные очаги, которые могут существовать как самостоятельное заболевание или быть компонентами сочетанного поражения [1]. К таким формам эндометриоза относится и торакальный эндометриоз («торакальный эндометриоидный синдром»), который проявляется не только циклическими пневмотораксами, но и в редких случаях образованием узлов в лёгочной паренхиме [3–5, 8–10]. Независимо от локализации эндометриоз может проявляться диффузной, узловой или кистозной формами. При гистологическом исследовании его структурными элементами являются эндометриоидные железы и цитогенная строма

Из сопутствующей патологии у пациентки имела место болезнь ШерешевскогоТернера, которая проявлялась

48

№3 [Грудная и сердечно-сосудистая хирургия, 2017]

Журнал освещает актуальные теоретические и организационные вопросы грудной хирургии и смежных специальностей. В нем публикуются работы, касающиеся этиологии, патогенеза, клиники, диагностики и хирургического лечения заболеваний сердца и сосудов, легких, органов средостения и т.д. Журнал также публикует работы по трансплантации органов. Основан в 1959 г. Журнал входит в Перечень ВАК

Операция Бенталла–Де Боно с расточкой корня аорты у пациентки с острым расслоением II типа и синдромом ШерешевскогоТернера <...> Пациентка 26 лет с синдромом ШерешевскогоТернера поступила с клиникой острого расслоения аорты II типа <...> Отметим что синдром ШерешевскогоТернера – геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями <...> При осмотре обращали на себя внимание признаки синдрома ШерешевскогоТернера (низкий рост – 150 см при <...> Синдром ШерешевскогоТернера. Артериальная гипертензия I степени.

Предпросмотр: Грудная и сердечно-сосудистая хирургия №3 2017.pdf (0,3 Мб)
49

№3 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Инфаркт миокарда и синдром Шерешевского-Тёрнера 98 Galyavich A. S., Galeeva Z. M., Baleeva L. <...> В нашей стране этот синдром принято называть синдромом Шерешевского-Тёрнера. <...> В 10 лет возрасте диагностирован синдром Шерешевского-Тёрнера. <...> Синдром Шерешевского-Тёрнера диагностирован в детстве, лекарств не принимает. <...> Сопутствующие заболевания: Синдром Шерешевского-Тёрнера. Сахарный диабет?

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №3 2019.pdf (0,3 Мб)
50

№5 (121) [Российский кардиологический журнал, 2015]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Р. 1 , Опарина Н. в. 1 Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, моносомия по Х-хромосоме <...> Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) обусловлен полной или частичной Х-моносомией, представленной во всех <...> Окончательный диагноз: Синдром Шерешевского-Тернера. <...> Обсуждение Синдром Шерешевского-Тернера является системным заболеванием, так как моносомия по Х хромосоме <...> Пациентам с синдромом Шерешевского-Тернера, учитывая повышенный риск заболеваний эндокринной системы,

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №5 2015.pdf (0,3 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 70