Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 562838)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 8699 (1,78 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Диабетическая кардиомиопатия: два клинических фенотипа – рестриктивный и дилатационный. Механизмы патогенеза, диагностические критерии и лечениеВайханская // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №5 .— С. 121-139 .— URL: https://rucont.ru/efd/477873 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

В статье детально представлены клинические фенотипы, патогенез, актуальные вопросы дифференциальной диагностики и лечения диабетической кардиомиопатии Кардиомиопатия диабетического генеза впервые была описана как дилатационный фенотип с эксцентрическим ремоделированием левого желудочка и систолической дисфункцией (дДКМП). Однако в последние годы внимание исследователей сосредоточилось на изучении рестриктивного фенотипа (дРКМП) с концентрическим ремоделированием ЛЖ и диастолической дисфункцией ЛЖ, все чаще встречающегося в клинической практике кардиологов. Оба фенотипа не являются последовательными этапами развития дКМП. Учеными доказано, что существование двух различных фенотипов дКМП связано с разным вкладом специфических патофизиологических механизмов, которые приводят к  коронарной микрососудистой дисфункции: эндотелиальная дисфункция доминирует в патогенезе дРКМП, а гибель клеток кардиомиоцитов и аутоиммунные механизмы превалируют в развитии дДКМП. Метаболические нарушения (гипергликемия, липотоксичность, гиперинсулинемия), характерные для клинических проявлений сахарного диабета (СД), являются доминирующими механизмами развития рестриктивного фенотипа дКМП, больше распространенного у тучных пациентов с СД 2-го типа. В отличие от этого, аутоиммунные механизмы предрасполагают к развитию дилатационного фенотипа, который чаще выявляется у склонных к аутоиммунным триггерам пациентов с СД 1-го типа. И в патогенезе обоих фенотипов дКМП принимают участие механизмы, способствующие микрососудистой дисфункции, обусловленные накоплением конечных продуктов гликации и микроваскулярным разрежением, приводящими к ишемии (гипоксии). Алгоритм диагностики дКМП диктует необходимость подтверждения нарушений метаболизма глюкозы и исключения коронарной, клапанной, гипертензивной патологии, врожденных пороков сердца, а также вирусной, токсической, семейной и инфильтративной кардиомиопатии. Кроме того, для рестриктивной дКМП характерны нормальная систолическая функция ЛЖ и диастолическая дисфункция ЛЖ, в то время как для дилатационного фенотипа дКМП характерны систолическая дисфункция и увеличение размеров ЛЖ.

Оба фенотипа не являются последовательными этапами развития дКМП. <...> фенотипа дКМП [16]. <...> А – рестриктивный фенотип дКМП Б – дилатационный фенотип дКМП Диабетическая кардиомиопатия: два клинических <...> Диагностические критерии диабетической кардиомиопатии (дКМП) Рестриктивный фенотип дКМП с сохраненной <...> ФВЛЖ Дилатационный фенотип дКМП со сниженной ФВЛЖ 1.

2

ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ — СИНДРОМ МАЛУФАВайханская [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №11 .— С. 90-94 .— URL: https://rucont.ru/efd/530937 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

В последние десятилетия значительно расширен спектр моногенных заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене ламина A/C (LMNA), который кодирует группу белков, выполняющих важные функции в клеточном ядре. Эта патология отличается множественностью системно-тканевого поражения. Мутации гена LMNA являются причиной более десятка различных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. В клинической практике встречаются кардиальные фенотипы, чаще дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), скелетно-мышечные дистрофии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, врожденная и поясно-конечностная) и более редкие формы — липодистрофии, прогероидные фенотипы (акромандибулярная дисплазия, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, атипичный синдром Вернера), синдром Малуфа Синдром Малуфа, известный сегодня как кардиогенитальный синдром, это редкая врожденная патология с фенотипом ДКМП и овариальным дисгенезом (у  женщин) или с  первичной тестикулярной недостаточностью (у  мужчин), с  признаками задержки умственного развития и  различными скелетными аномалиями (чаще лицевой дисморфизм и марфано-подобные изменения). В статье представлен клинический случай пациентки с первичной аменореей, гипогонадизмом, ДКМП, когнитивным дефицитом, недоразвитием вторичных половых признаков, дефицитом массы тела и лицевым дисморфизмом. Лучевые воздействия, вирусный паротит, аутоиммунные заболевания, синдром Тернера исключены. Специфические для мандибулоакральной дисплазии признаки костной дисплазии отсутствуют. Родственники 1-ой линии родства здоровы. Методом секвенирования был осуществлен поиск мутаций в гене LMNA, однако мутаций не обнаружено. Результаты позволяют предположить, что патогенетические механизмы синдрома Малуфа могут иметь не только “ламиновую” природу, но и другие генетические причины. В статье обозначены основные проблемы диагностики и  лечения, предложены дифференциальные критерии и  клинические признаки орфанного заболевания.

90 Российский кардиологический журнал № 11 (139) | 2016 ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ <...> В клинической практике встречаются кардиальные фенотипы, чаще дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), скелетно-мышечные <...> Кардиальная ламинопатия (фенотип ДКМП) имеет крайне неблагоприятный прогноз, обусловленный высоким риском <...> Микрогнатия и покатые плечи могут имитировать атипичный прогероидный фенотип. <...> Таким образом, McPherson Е, et al. (2009г) предположили, что фенотип ДКМП с гипергонадотропным гипогонадизмом

3

Семейная форма дилатационной кардиомиопатии в реальной клинической практикеКурбанов, Абдуллаев, Цой // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №4 .— С. 63-73 .— URL: https://rucont.ru/efd/477883 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Курбанов

Цель. Изучить особенности клинического течения и иммунологического статуса у пациентов с разными формами дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) – семейной и спорадической – с проведением анализа развития и наследования заболевания Материалы и методы. С 1998 по 2012 г. было обследовано 514 пациентов с ДКМП. По результатам анамнеза и  клинико-функциональных методов исследования семейная форма кардиомиопатии была установлена у 54 (10,5%) из 514 пациентов. Для сравнительной оценки были сформированы 2 группы: I группа – 45 пациентов с семейной формой ДКМП; II группа – 83 пациента со спорадической формой. Обследование включало ЭКГ, ЭхоКГ, ХМЭКГ, тест 6-минутной ходьбы, рентгенокардиометрию, определение иммунологического статуса, при необходимости коронароангиографию. Результаты. Установлено, что распространенность семейной формы ДКМП составляет 10,5% и, в отличие от несемейной формы заболевания, ассоциируется с более молодым возрастом; примерно в половине случаев передается по материнской линии, у части пациентов характеризуется развитием полной атриовентрикулярной блокады.

С 1998 по 2012 г. было обследовано 514 пациентов с ДКМП. <...> сократимости, взаимодействию нервно-мышечных структур, накоплению кальция и др., в конце концов – к фенотипу <...> Несмотря на то, что блокада ПНПГ неспецифична при ДКМП, она чаще встречалась в группе семейной ДКМП ( <...> Эти редкие случаи, выявленные впервые в семьях Огайо [28], отличаются от других фенотипов ДКМП тем, что <...> половины случаев заболевания передается по наследству по материнской линии; у части пациентов семейный фенотип

4

№5 [Кардиология в Беларуси, 2015]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Оба фенотипа не являются последовательными этапами развития дКМП. <...> фенотипа дКМП [16]. <...> А – рестриктивный фенотип дКМП Б – дилатационный фенотип дКМП Диабетическая кардиомиопатия: два клинических <...> Диагностические критерии диабетической кардиомиопатии (дКМП) Рестриктивный фенотип дКМП с сохраненной <...> ФВЛЖ Дилатационный фенотип дКМП со сниженной ФВЛЖ 1.

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №5 2015.pdf (0,2 Мб)
5

Классификации кардиомиопатий: эволюция проблемы или революция знаний?Вайханская // Кардиология в Беларуси .— 2014 .— №5 .— С. 107-125 .— URL: https://rucont.ru/efd/492452 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Наряду со значительным прогрессом в понимании генетических основ кардиомиопатий происходит усложнение неинвазивной диагностики фенотипических морфофункциональных категорий. Поэтому Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1995 г., Американской ассоциацией сердца (AАС) в 2006 г. и Европейским обществом кардиологов (EОК) в 2008 г. предложены пересмотры клинико-нозологических классификаций кардиомиопатий (КМП). Все предложенные системы классификаций КМП похожи в общих положениях (этиология, фенотипирование, генотипирование) и базовых рекомендациях. Предложенная в декабре 2013 г. Всемирной федерацией сердца (ВФС) новая MOGE (S) система в некотором роде объединяет все классификации и является компромиссом между двумя подходами (ААС – доминирующий генотипический и ЕОК – превалирующий фенотипический) в разделении нозологий КМП. Основу новой классификации MOGE (S) составляют 5 ключевых позиций, включающих следующие категории 1) морфофункциональная характеристика (М); 2) оценка поражения органов (O) и систем; 3) генетическая/семейная картина наследования (G); 4) этиологическая причина (Е) с  подробной информацией о  генетическом дефекте или другой основной причине болезни; 5) дополнительная информация о функциональном состоянии (S) с использованием оценки стадии сердечной недостаточности (ACC/AHA и функциональный класс NYHA). В статье детально представлены все существующие классификации КМП, их проблемные вопросы, достоинства и недостатки.

Смешанные: ДКМП и РКМП. III. <...> ДКМП. <...> ДКМП; III. АПЖК; IV. <...> Фенотип ДКМП может развиваться при мутациях различных генов, кодирующих белки цитоскелета, саркомерные <...> Ключевой параметр и его буквенный код Ключевой параметр и его буквенный код M – фенотип (D) – ДКМП; (

6

№4 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

фенотипов; — Миопатия Nemaline (тип 11-АР) TTN, титин (12-25%) АД, АР ДКМП, ГКМП, РКМП АПЖК — Раннее <...> В результате изучения аритмогенных фенотипов ДКМП с исследованием генетической составляющей, наиболее <...> При каскадном семейном обследовании фенотип ДКМП выявлен у асимптомного сына (III:2) пробанда К. <...> Желудочковые аритмии у пациентов с PLNи RMB20ассоциированными фенотипами ДКМП наблюдались реже, чем у <...> Таблица 2 Нозологическая классификация фенотипа ДКМП в семье пробанда К.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №4 2019.pdf (0,3 Мб)
7

№11 [Российский кардиологический журнал, 2016]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Нередко диагностируется клиницистами и ламиновый фенотип ДКМП, обусловленный мутациями в гене ламина <...> Признаки LMNA фенотипа* → скрининг LMNA гена Отсутствие LMNA фенотипа → оценка риска ВСС по формуле Р <...> В клинической практике встречаются кардиальные фенотипы, чаще дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), скелетно-мышечные <...> Кардиальная ламинопатия (фенотип ДКМП) имеет крайне неблагоприятный прогноз, обусловленный высоким риском <...> Таким образом, McPherson Е, et al. (2009г) предположили, что фенотип ДКМП с гипергонадотропным гипогонадизмом

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №11 2016.pdf (0,3 Мб)
8

№4 [Кардиология в Беларуси, 2015]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Однако вопрос о том, каким образом это влияет на фенотип пациента с ДКМП, остается открытым. <...> Данная мутация явилась причиной развития тяжелого фенотипа ДКМП с жизнеопасными нарушениями ритма (фибрилляция <...> Смертность одинаково высока среди пациентов с изолированным сердечным фенотипом ламиновой ДКМП и у пациентов <...> популяции пациентов и совпадают по основным критериям кардиоламинового фенотипа – это ДКМП в сочетании <...> Эти редкие случаи, выявленные впервые в семьях Огайо [28], отличаются от других фенотипов ДКМП тем, что

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2015.pdf (0,2 Мб)
9

Аритмогенный фенотип дилатационной кардиомиопатии: предикторы жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмийВайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №3 .— С. 14-27 .— URL: https://rucont.ru/efd/477769 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

У пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) желудочковые тахиаритмические эпизоды могут представлять опасность для жизни даже на ранних стадиях заболевания, будучи не связанными с симптомами сердечной недостаточности и со степенью тяжести систолической дисфункции левого желудочка. Аритмогенный фенотип заболевания ассоциируется с повышенным риском внезапной сердечной смерти (ВСС) Целью настоящего исследования явилось изучение прогностических предикторов жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмических событий у пациентов с ДКМП. Методы и  результаты. В  исследование включили 160  пациентов с  верифицированным диагнозом ДКМП (возраст 49,3±11,4 года; 132/82,5% мужчин; ФК NYHA – 2,86±0,59; ФВ ЛЖ – 26,5±10,3%), период наблюдения составил 39,7±12,4  мес. Аритмогенный фенотип ДКМП, определяемый с  помощью холтеровского мониторирования (ХМ) ЭКГ,  – 24  ч при наличии одного и более критериев (неустойчивая и/или устойчивая желудочковая тахикардия (нЖТ/ уЖТ); желудочковая экстрасистолия ≥1000/24 ч; желудочковые куплеты ≥50/24 ч), наблюдался у 92 (57,5%) пациентов. Всем пациентам дополнительно были проведены коронарная ангиография, скрининг-типирование гена ламина А/C (LMNA) и  нейромышечное исследование. В качестве первичных конечных точек были приняты: устойчивая желудочковая тахикардия (уЖТ) и/или фибрилляция желудочков (ФЖ), документированная ВСС. В  результате многофакторного регрессионного анализа Кокса выявлены два независимых предиктора жизнеопасных аритмических событий (ВСС/уЖТ/ФЖ): неустойчивая быстрая ЖТ (нЖТ ≥5 комплексов с ЧСС≥150 уд. в минуту: HR 2,23; 95%-й ДИ 1,03–4,96; р=0,033) и изменения LMNA-гена (миссенс-мутации и/или rs4641 SNP с.1698С>T: HR 1,87; 95%-й ДИ 1,09–3,01; р=0,02). Выводы. Более чем в половине случаев ДКМП у пациентов наблюдается аритмогенный фенотип, связанный с повышенным риском развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий.

Аритмогенный фенотип ДКМП, определяемый с помощью холтеровского мониторирования (ХМ) ЭКГ, – 24 ч при <...> Более чем в половине случаев ДКМП у пациентов наблюдается аритмогенный фенотип, связанный с повышенным <...> Ламиновый фенотип ДКМП, детерминированный мутациями в гене ламина A/C (LMNA), является прогностически <...> Кроме того, в подгруппе с аритмогенным фенотипом ДКМП у пациентов с ФВ ЛЖ>30% наблюдалось больше эпизодов <...> Van Rijsingen с соавт. (269 носителей LMNA-мутаций: пациенты с фенотипом ДКМП и ФВЛЖ <45%, в том числе

10

ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ ОЦЕНКА РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙВайханская [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №11 .— С. 27-35 .— URL: https://rucont.ru/efd/530926 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Поиск эффективных методов стратификации риска для выявления пациентов с высоким риском жизнеопасных желудочковых тахиаритмий (ЖТА) и внезапной аритмической смерти является актуальной задачей практического здравоохранения и приоритетным научным направлением Цель. Целью исследования явилась разработка математической модели и алгоритма индивидуализированной оценки риска развития внезапной сердечной смерти (ВСС) у пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). Материал и методы. В исследование включили 165 пациентов с верифицированной ДКМП (средний возраст 49,2±11,5 лет; 135/81,8% мужчин; ФК NYHA 2,67±0,45; фракция выброса ЛЖ 26,7±10,1%; период наблюдения 46,7±12,5 месяцев). С помощью оригинальной компьютерной программы “Интекард 7” по  данным 7-мин регистрации ЭКГ-12 оценивали маркеры электрической нестабильности миокарда  — микровольтную альтернацию Т волны (мАТВ), турбулентность сердечного ритма (ТСР), дисперсию интервалов QT и JT, ускорение и замедление сердечного ритма. В качестве первичных конечных точек для многофакторного анализа Кокса были приняты: устойчивая желудочковая тахикардия (ЖТ) или фибрилляция желудочков, шоковые разряды имплантированных устройств и документированная ВСС. Анализировали клинические, электрокардиографические, эхокардиографические данные и  результаты молекулярно-генетического исследования гена ламина A/C (LMNA). Результаты. В  результате многофакторного регрессионного анализа выявлены 2 кумулятивных независимых предиктора (HR 5,23; 95% ДИ 1,45-16,9; р=0,013) жизнеугрожающих ЖТА событий у  пациентов с  ДКМП: пароксизмы неустойчивой ЖТ (≥5 желудочковых комплексов с ЧСС ≥150 уд./мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). С помощью бинарного логит-регрессионного анализа независимых факторов риска (ЖЭС, нЖТ, мАТВ, ТСР, JTd и GLS ЛЖ) построена модель бинарной регрессии (F=31,2; χ2=143,2; p=0,0000) и  разработан алгоритм оценки риска ВСС, позволяющие с  высокой прогностической значимостью (OR 470; чувствительность 80,8%, специфичность 99,1%) корректно классифицировать до 93,9% случаев ДКМП. Заключение. Предложенный алгоритм оценки риска ВСС является неинвазивной, индивидуализированной, доступной в выполнении и в интерпретации технологией, позволяющей стратифицировать пациентов с  высоким риском жизнеопасных ЖТА с помощью стандартных клинико-инструментальных методов исследований (ЭКГ, Эхо-КГ и ХМ ЭКГ). Применение оригинальной модели риск-стратификации позволит оптимизировать тактику лечения пациентов с  ДКМП и  стратегию выбора потенциальных кандидатов для имплантации кардиовертер-дефибриллятора с целью первичной профилактики ВСС.

Нередко диагностируется клиницистами и ламиновый фенотип ДКМП, обусловленный мутациями в гене ламина <...> ) продемонстрировали высокую информативность и значимость в прогностической оценке LMNA-позитивного фенотипа <...> ДКМП (рис. 1). <...> Признаки LMNA фенотипа* → скрининг LMNA гена Отсутствие LMNA фенотипа → оценка риска ВСС по формуле Р <...> признаков ламин-позитивного фенотипа* — молекулярно-генетическое исследование гена ламина А/С (LMNA)

11

Что должен знать сегодня кардиолог о дилатационной кардиомиопатии, связанной с мутацией гена ламина (LMNA)Вайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2013 .— №4 .— С. 64-81 .— URL: https://rucont.ru/efd/492344 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

В статье представлены проблемы, связанные с клинико-диагностическими возможностями верификации и прогноза ламин-ассоциированной дилатационной кардиомиопатии. Ламин (LMNA) является структурным белком ядерной мембраны большинства различных соматических клеток, который относится к классу промежуточных филамент. Мутации гена LMNA, кодирующего две главные изоформы (ламин А и ламин С), являются причиной разных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. Ламин-связанная дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) имеет неблагоприятный прогноз из-за высокого риска внезапной смерти, ассоциированной с нарушениями проводимости и жизнеопасными желудочковыми тахиаритмиями. Важной в клинической практике кардиолога является генетическая идентификация ламиновых мутаций, приводящих к ДКМП, позволяющая определить оптимальную стратегию лечения и своевременную имплантацию кардиовертера-дефибриллятора

Позиции европейских и американских кардиологов совпадают по концепции выделения ламиновых фенотипов ДКМП <...> Взаимосвязи генотип-фенотип еще полностью не изучены. <...> Эти фенотипы ламинокардиопатий связаны с ДКМП и ранней фибрилляцией предсердий, верхушечной аневризмой <...> Но основной фенотип кардиоламиновой аномалии – это ДКМП в сочетании с нарушением проводимости и/или желудочковыми <...> Когда кардиолог должен заподозрить ламиновый фенотип ДКМП?

12

Сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса и рестриктивным фенотипом: клинический случайКомиссарова [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №2 .— С. 154-155 .— URL: https://rucont.ru/efd/477802 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Комиссарова

Введение. В последние годы исследователи все чаще изучают рестриктивный фенотип сердечной недостаточности (СН), в том числе при диабетической кардиомиопатии (дКМП) с концентрическим ремоделированием и диастолической дисфункцией ЛЖ. Хотя впервые дКМП была описана как дилатационный фенотип СН с эксцентрическим ремоделированием и систолической дисфункцией левого желудочка (ЛЖ), к настоящему времени уже разработаны диагностические критерии рестриктивного фенотипа дКМП. Но, как показывает наша практика, верификация этого диагноза и лечение такого фенотипа СН все еще затруднены вследствие клинической инертности. Примером является следующий случай. Клинический случай. Пациент К., муж., 67 лет, в анамнезе сахарный диабет 2-го типа более 8 лет, 2 года с коррекцией инсулином. В 2014 г. впервые появилась одышка при ходьбе, пастозность голеней, приступы удушья в ночное время; через 2 мес. после манифестации жалоб К. обратился в поликлинику, где R-логически был диагностирован экссудативный плеврит, и пациент был доставлен в НИИ пульмонологии и фтизиатрии. В стационаре специалисты исключили экстракардиальные причины (инфекционные, неопластические, токсические, инфильтративные, аутоиммунные и т.д.) двухстороннего гидроторакса и направили на консультацию к кардиологам, будучи убежденными в кардиальном генезе клинической проблемы. Кардиологи, выполнив ряд исследований, включающих КАГ (КА интактны), ЭхоКГ (ФВ ЛЖ 63%, КДО 152 мл, КСО 57 мл, КДД 54 мм, КСД 45 мм, Е/А 2,75 – рестриктивный 3-й тип диастолической дисфункции), ХМ ЭКГ (предсердная одиночная экстрасистолия, 546 СвЭс/ в сут.), СМАД (среднесуточные дневные и ночные значения АД в пределах нормы, over-dipper), диагностировали: ИБС. Атеросклеротический кардиосклероз. Суправентрикулярная экстрасистолия. НI. ФК NYHA II. СД 2-го типа. Субкомпенсированный. Таким образом, кардиологи исключили кардиальную причину СН и гидроторакса. Через 9 мес. после безуспешной медикаментозной кардиоверсии фибрилляции предсердий (ФП), с персистирующей ФП/ТП пациент обратился в РНПЦ «Кардиология». Объективно: речевая одышка, легкий акроцианоз, PS=ЧCC=115 в 1 мин, АД 120/70 мм. рт. ст, аускультативно – ритм галопа, ослабление везикулярного дыхания, мелкопузырчатые хрипы в нижних легочных отделах, локально – отеки голеней. На ЭКГ: трепетание предсердий (левопредс. тип), правильная форма, проведение 2:1, частота желудочковых сокращений 110  уд/мин; признаки ГЛЖ. При ЭхоКГ выявлены диастолическая дисфункция концентрически гипертрофированного ЛЖ: ФВ ЛЖ 62%, КДО 156 мл, КСО 59 мл, КДД 55 мм, КСД 48 мм, индекс КДО ЛЖ 81 мл/м2, E/E` 15, индекс левопредсердного объема (иЛПО) 43 мл/м2, индекс массы миокарда 156 г / кв.м. Определены сывороточный уровень МНП – 570 пг.мл. и HbA1c - 6,5. Назначена медикаментозная терапия: бета-блокатор (метопролола сукцинат 100 мг в сут.), антагонист рецепторов альдостерона (верошпирон – 50 мг в сут.), диуретик (торасемид – 10 мг в сут.), иАПФ (рамиприл – 2,5 мг в сут.) и НОАК (дабигатран). Через 3 недели у пациента зафиксирована спонтанная кардиоверсия, и на фоне синусового ритма уточнен основной диагностический ЭхоКГ критерий диастолической дисфункции – E/E` 17.

В последние годы исследователи все чаще изучают рестриктивный фенотип сердечной недостаточности (СН), <...> в том числе при диабетической кардиомиопатии (дКМП) с концентрическим ремоделированием и диастолической <...> Хотя впервые дКМП была описана как дилатационный фенотип СН с эксцентрическим ремоделированием и систолической <...> дКМП. <...> дКМП: 1) наличие СД 2-го типа с концентрической гипертрофией ЛЖ и выраженной диастолической дисфункцией

13

№10 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

В последнее десятилетие зарегистрированы случаи развития фенотипов ГКМП, ДКМП и РКМП при аномалиях в <...> Фенотип РКМП (наряду с ДКМП, ГКМП и АПЖК) характерен и для десминопатии, так называемой болезни накопления <...> Обсуждение Кардиальными проявлениями мутаций гена десмина являются фенотипы ДКМП, ГКМП, РКМП или АПЖК <...> В целом, КМП была обнаружена в 74% случаев десминопатии, в т. ч. фенотип ДКМП наблюдался у 17% пациентов <...> Синдром Kearns-Sayre ДКМП Синдром Leigh ГКМП, ДКМП Синдром MERRF ГКМП, ДКМП Сокращения: ГКМП — гипертрофическая

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2019.pdf (0,3 Мб)
14

№3 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Аритмогенный фенотип ДКМП, определяемый с помощью холтеровского мониторирования (ХМ) ЭКГ, – 24 ч при <...> Более чем в половине случаев ДКМП у пациентов наблюдается аритмогенный фенотип, связанный с повышенным <...> Ламиновый фенотип ДКМП, детерминированный мутациями в гене ламина A/C (LMNA), является прогностически <...> Кроме того, в подгруппе с аритмогенным фенотипом ДКМП у пациентов с ФВ ЛЖ>30% наблюдалось больше эпизодов <...> Van Rijsingen с соавт. (269 носителей LMNA-мутаций: пациенты с фенотипом ДКМП и ФВЛЖ <45%, в том числе

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №3 2016.pdf (0,2 Мб)
15

Белки ядерной ламины и фенотипические признаки дилатационной кардиомиопатии у пациентов с изменениями в гене ламина A/C (LMNA)Вайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №4 .— С. 46-62 .— URL: https://rucont.ru/efd/477882 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Ламин-ассоциированные формы дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), обусловленные мутациями ядерного гена ламина (LMNA), часто сопровождаются нарушениями сердечного ритма, проводимости и различными скелетно-мышечными расстройствами. Заболевание отличается неблагоприятным прогнозом, обусловленным высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) из-за нарушений проводимости (жизнеугрожающие блокады) или желудочковой тахиаритмии (фатальные желудочковые тахикардии/фибрилляции) Цель. Выявить фенотипические признаки ламин-ассоциированных форм ДКМП. Материалы и методы. Из 204 пациентов с верифицированной ДКМП выявлено 98 случаев идиопатической формы заболевания с первичной манифестацией нарушений сердечного ритма и проводимости (49,7±12,4 года; 82,7% мужчин; NYHA ФК 2,93±0,29; фракция выброса ЛЖ 26,5±10,3%; АВ-блокадa 23,5%, ПБЛНПГ 42,9%; ФП 38,8%), в этой группе проведено молекулярно-генетическое исследование. Поиск мутаций в гене ламина (LMNA) осуществляли с использованием метода SSCP и последующего секвенирования 1, 3, 5, 8–10 экзонов для определения типа мутаций. Всем пациентам провели комплексное исследование с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК); эхокардиографией (ЭхоКГ); мониторированием ЭКГ (ХМ-ЭКГ); 7-минутной регистрацией ЭКГ-12 (Интекард-7, Беларусь), в  том числе 2 мин с физической нагрузкой (25 Ватт/мин), с идентификацией турбулентности сердечного ритма (ТСР), дисперсии интервала QT (QTдисп) и микровольтной альтернации Т-волны (мАТВ). Результаты. У  28 (28,6%) пациентов выявлен ряд нуклеотидных замен как в  экзонах гена LMNA, так и в его интронных районах. Повышенный уровень КФК и атриовентрикулярная (АВ) блокада с  высокой достоверностью коррелировали с  выявленными изменениями в гене ламина (k=0,67; р<0,001), положительным тестом мАТВ (k=0,27; р<0,05) и патологической ТСР – наклоном турбулентности TS – (k=0,67; р<0,001).

Среди всех перечисленных теорий доминируют несколько гипотез, объясняющих наблюдаемые патологические фенотипы <...> Однако вопрос о том, каким образом это влияет на фенотип пациента с ДКМП, остается открытым. <...> Данная мутация явилась причиной развития тяжелого фенотипа ДКМП с жизнеопасными нарушениями ритма (фибрилляция <...> Смертность одинаково высока среди пациентов с изолированным сердечным фенотипом ламиновой ДКМП и у пациентов <...> популяции пациентов и совпадают по основным критериям кардиоламинового фенотипа – это ДКМП в сочетании

16

Сравнение биохимических показателей у пациентов с наличием рецидива и без него через 6 месяцев после радиочастотной аблации пароксизмальной фибрилляции предсердийКорнелюк [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №2 .— С. 153-154 .— URL: https://rucont.ru/efd/477801 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Корнелюк

Цель исследования: сравнить клинические данные и биохимичесике показатели до проведения операции радиочастотной аблации легочных вен (РЧА ЛВ) у пациентов с пароксизмальной фибрилляцией предсердий (ФП) в зависимости от наличия рецидива через 6 мес после манипуляции.

В последние годы исследователи все чаще изучают рестриктивный фенотип сердечной недостаточности (СН), <...> в том числе при диабетической кардиомиопатии (дКМП) с концентрическим ремоделированием и диастолической <...> Хотя впервые дКМП была описана как дилатационный фенотип СН с эксцентрическим ремоделированием и систолической <...> левого желудочка (ЛЖ), к настоящему времени уже разработаны диагностические критерии рестриктивного фенотипа <...> дКМП.

17

Особенности развития дилатационной трансформации сердца у пациентов с гипертрофической кардиомиопатиейКомиссарова [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №2 .— С. 155-156 .— URL: https://rucont.ru/efd/477803 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Комиссарова

Цель исследования: оценить особенности развития дилатационной трансформации левого желудочка у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП)

манифестации ОЛЖН с гидротораксом у пациента с полными клинико-инструментальными критериями рестриктивного фенотипа <...> дКМП: 1) наличие СД 2-го типа с концентрической гипертрофией ЛЖ и выраженной диастолической дисфункцией

18

№4 [Креативная кардиология, 2020]

Рецензируемый научно-практический журнал. Цель журнала - отразить самые современные достижения в области кардиологии, представить широкий спектр мнений по различным вопросам кардиологии, сердечно-сосудистой хирургии и смежных дисциплин. Выходит с 2007 г. Входит в Перечень ВАК

вызывает целый спектр болезней, называемых ламинопатиями и включающих дилатационную кардиомиопатию (ДКМП <...> Данные мутации авторы связали с ДКМП и поражением проводящей системы сердца у этих пациентов [4]. <...> Именно поэтому в 2016 г. эксперты предложили новый промежуточный фенотип ДКМП – гипокинетическую кардиомиопатию <...> патологией ламина А/С (lamin heart), протекают тяжело и у мужчин, и у женщин, более злокачественные фенотипы <...> Считается, что 10% всех ДКМП обусловлены мутацией в гене LMNA.

Предпросмотр: Креативная кардиология №4 2020.pdf (0,4 Мб)
19

№5 [Кардиология в Беларуси, 2014]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Смешанные: ДКМП и РКМП. III. <...> ДКМП. <...> ДКМП; III. АПЖК; IV. <...> Фенотип ДКМП может развиваться при мутациях различных генов, кодирующих белки цитоскелета, саркомерные <...> Ключевой параметр и его буквенный код Ключевой параметр и его буквенный код M – фенотип (D) – ДКМП; (

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №5 2014.pdf (0,2 Мб)
20

№4 [Кардиология в Беларуси, 2013]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Позиции европейских и американских кардиологов совпадают по концепции выделения ламиновых фенотипов ДКМП <...> Взаимосвязи генотип-фенотип еще полностью не изучены. <...> Эти фенотипы ламинокардиопатий связаны с ДКМП и ранней фибрилляцией предсердий, верхушечной аневризмой <...> Но основной фенотип кардиоламиновой аномалии – это ДКМП в сочетании с нарушением проводимости и/или желудочковыми <...> Когда кардиолог должен заподозрить ламиновый фенотип ДКМП?

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2013.pdf (0,1 Мб)
21

№4 [Вестник Российской академии медицинских наук, 2017]

Журнал входит в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

Все пациенты были разделены на четыре группы по фенотипу заболевания: ДКМП, ГКМП, НМЛЖ, РКМП. <...> Пациенты с фенотипом ДКМП составили 47 (45,6%) человек, с ГКМП — 33 (32,0%), с признаками НМЛЖ — 28 ( <...> У двух других детей, один из которых с фенотипом РКМП, а другой — с фенотипом ДКМП, выявлены гетерозиготные <...> У девочки в возрасте 1 года 9 мес с фенотипом ДКМП, аффективно-респираторными пароксизмами, нистагмом <...> У другого мальчика (3 года 7 мес) с фенотипом ДКМП и кардиофиброзом были обнаружены 2 не описанные ранее

Предпросмотр: Вестник Российской академии медицинских наук №4 2017.pdf (0,2 Мб)
22

Тахииндуцированная кардиомиопатия. Разрешима ли загадка о курице и яйце?Вайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2013 .— №3 .— С. 83-102 .— URL: https://rucont.ru/efd/492134 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Статья посвящена проблемам тахииндуцированной кардиомиопатии. Всякий раз, когда врач наблюдает пациента с кардиомиопатией и хроническими или рецидивирующими нарушениями ритма, он должен иметь в виду, что верификация окончательного диагноза сомнительна без уточнения основного первичного механизма патогенеза заболевания. Какая причина на первом месте: кардиомиопатия или аритмия? Современные исследования показали, что не только длительно персистирующая тахикардия (суправентрикулярная и желудочковая), но и асинхронные сокращения миокарда, например, вследствие частой желудочковой экстрасистолии, полной блокады левой ножки пучка Гиса и длительной (более 8–15 лет) правожелудочковой электростимуляции также способны вызывать патологическое ремоделирование миокарда с дилатацией и нарушением систолической функции левого желудочка. Дифференциальный диагностический поиск в таких ситуациях чрезвычайно сложен в связи с тем, что четкие критерии диагностики до настоящего времени не разработаны, а критерии, используемые до сих пор, существенно варьируют среди исследователей. Стратегия лечения включает медикаментозную терапию, радиочастотную абляцию и ресинхронизирующую терапию. Для риск-стратификации пациентов и оптимизации выбора лечения необходимо дальнейшее проведение многоцентровых рандомизированных исследований.

Вопрос дифференциальной диагностики между первичной дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) и кардиомиопатией <...> Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 85«Кардиология в Беларуси» № 3 (28), 2013 ДКМП <...> Анамнестически и генеалогически исключена семейная форма ДКМП. <...> Для исключения первичной ДКМП мы провели генетическое исследование локусов ядерного гена ламина (LMNA <...> ), мутации которого вызывают ассоциированный с атриовентрикулярными блокадами фенотип ДКМП, когда дебют

23

№4 [Кардиология в Беларуси, 2019]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

образом, создана балльная шкала, которая основана на персонифицированной оценке 4 показателей генои фенотипа <...> Вероятно, TTN варианты ассоциированы с фенотипами ДКМП с высокой потенциальной способностью к обратному <...> Анализ генетической составляющей ДКМП с опасными для жизни аритмиями, корреляции генотип-фенотип изучались <...> Представленное нами исследование ограничено небольшой выборкой NGS пациентов с аритмическим фенотипом <...> Опубликованные частоты встречаемости фенотипов лиц с низкой активностью изофермента CYP2C19 составляют

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2019.pdf (0,2 Мб)
24

ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА КАРДИОЛОГОВ, КАРДИОХИРУРГОВ, РЕНТГЕНЭНДОВАСКУЛЯРНЫХ И СОСУДИСТЫХ ХИРУРГОВ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬАдаменко [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №6 .— С. 9-170 .— URL: https://rucont.ru/efd/543469 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Адаменко

Введение. Согласно современным подходам к диагностике миокардитов верификация диагноза воспалительного повреждения миокарда осуществляется на основании результатов эндомиокардиальной биопсии (ЭМБ) Цель исследования. Изучить результаты гистологического исследования биоптатов миокарда при клинически подозреваемой воспалительной кардиомиопатии (ВКМП).

Беларуси, Минск, Беларусь Ламин-ассоциированная дилатационная кардиомиопатия: клинические признаки фенотипа <...> Так, ламиновый фенотип заболевания ассоциируется с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) даже <...> Изучение клинических предикторов ламин-ассоциированного фенотипа ДКМП и определение неинвазивных прогностических <...> Актуальность концепции выделения ламиновых фенотипов ДКМП для обязательного молекулярного скрининга гена <...> Выявление клинических признаков ламин-позитивного фенотипа ДКМП для проведения целенаправленного поиска

25

№6 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Беларуси, Минск, Беларусь Ламин-ассоциированная дилатационная кардиомиопатия: клинические признаки фенотипа <...> Так, ламиновый фенотип заболевания ассоциируется с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) даже <...> Изучение клинических предикторов ламин-ассоциированного фенотипа ДКМП и определение неинвазивных прогностических <...> Актуальность концепции выделения ламиновых фенотипов ДКМП для обязательного молекулярного скрининга гена <...> Выявление клинических признаков ламин-позитивного фенотипа ДКМП для проведения целенаправленного поиска

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №6 2016.pdf (0,2 Мб)
26

№2 [Кардиология в Беларуси, 2021]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Ключевые слова: ЭКГ-паттерны, ДКМП, генотип, фенотип, стратификация риска. ______________________ Abstract <...> в 46,3% (n=105) случаев ДКМП. <...> (один изолированный кардиальный фенотип ДКМП, 2 случая – ДКМП в сочетании с мышечной дистрофией Беккера <...> динамическим континуумом фенотипов и различной пенетрантностью мутаций. <...> Несмотря на быстрый рост понимания роли ЭКГ в оценке фенотипа ДКМП и изучение генотип-фенотипических

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2021.pdf (0,2 Мб)
27

№2 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

В последние годы исследователи все чаще изучают рестриктивный фенотип сердечной недостаточности (СН), <...> в том числе при диабетической кардиомиопатии (дКМП) с концентрическим ремоделированием и диастолической <...> Хотя впервые дКМП была описана как дилатационный фенотип СН с эксцентрическим ремоделированием и систолической <...> дКМП. <...> дКМП: 1) наличие СД 2-го типа с концентрической гипертрофией ЛЖ и выраженной диастолической дисфункцией

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2016.pdf (0,2 Мб)
28

№12 [Российский кардиологический журнал, 2020]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Нередко присутствующий ДКМП-подобный фенотип у пациентов с НКМП со значительным расширением и дисфункцией <...> Диагнозы, такие как НКМП с дилатационным фенотипом или ДКМП в сочетании с НКМП, используются равнозначно <...> 4 случая ВСС; В) клинический случай 37Б семейного заболевания НКМП с доминирующим фенотипом ДКМП (мутация <...> НКМП+ДКМП+ГКМП. <...> бивентрикулярной НКМП, гипертрофией и дилатацией ЛЖ, с развитием доминирующего фенотипа ДКМП (болезнь

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №12 2020.pdf (1,4 Мб)
29

№2 [Российский кардиологический журнал, 2018]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

В группу сравнения вошло 8 пациентов с достоверным диагнозом НКМ, как “аритмических” (n=4), так и с фенотипом <...> ДКМП и ХСН (n=4). <...> Важную роль в формировании фенотипа играют такие факторы, как пол, возраст, физическая нагрузка. <...> Среди структурно-функциональных фенотипов преобладал дилатационный с явлениями ХСН. <...> В свете высокой частоты миокардита (при фенотипе ДКМП — 57,5%) термин “некомпактная кардиомиопатия” представляется

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №2 2018.pdf (0,3 Мб)
30

№1 [Молекулярная медицина, 2019]

Включен в перечень ВАК.

ДКМП является ведущей причиной в мире, по которой проводится трансплантация сердца. <...> Также возможен переход одного фенотипа в другой по мере развития заболевания. <...> эту схему и добавляя в список дополнительные фенотипы [14]. <...> Известно около 50 генов, мутации в которых могут привести к развитию ДКМП. <...> Значимость обнаружения мутации в гене LMNA у больного с клиническим фенотипом ДКМП настолько велика,

Предпросмотр: Молекулярная медицина №1 2019.pdf (0,1 Мб)
31

№5 [Кардиология в Беларуси, 2019]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Фенотип – это более широкое определение совокупности нескольких или множества наблюдаемых признаков, <...> Подобные ремоделирующие обратные изменения наблюдаются также при «вторичных» фенотипах ДКМП (перипартальная <...> формами КМП – ДКМП-подобные, ГКМП-подобные, смешанные (ДКМП + ГКМП) подтипы, бивентрикулярные варианты <...> НКМП и в ассоциации с АПЖК, аритмические бивентрикулярные фенотипы, изолированные «мягкие» формы НКМП <...> Спектр НКМП ассоциированных генов близок к тому, который наблюдается при ДКМП и ГКМП. 5.

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №5 2019.pdf (0,2 Мб)
32

№6 [Российский педиатрический журнал, 2017]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

Самой распространённой формой КМП у детей является кардиомиопатия с дилатационным фенотипом (ДКМП), которая <...> При различных фенотипах КМП нами установлены определённые сцинтиграфические проявления, которые имеют <...> При дилатационном фенотипе — ДКМН у детей установлено существенное снижение фракции выброса в 2/3 случаев <...> При гипертрофическом фенотипе — ГКМП было установлено преобладание утолщения миокарда ЛЖ и неравномерной <...> Для КМН с некомпактным фенотипом — НКМП у детей характерны такие сцинтиграфические признаки как расширение

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №6 2017.pdf (1,0 Мб)
33

№12 [Лечащий врач, 2017]

Журнал «Лечащий Врач» - профессиональное медицинское издание. Новости медицинского и фармацевтического рынков, научно-практические статьи для врачей общей практики, терапевтов, педиатров, узких специалистов. Постоянные рубрики, адресованные руководителям медучреждений, преподавателям, студентам медвузов. Журнал имеет практическую направленность и публикует статьи ведущих специалистов, лидеров мнения, освещающих актуальные проблемы клиники, диагностики и лечения широкого круга нозологий; оптимальные на сегодняшний день алгоритмы диагностики и терапии внутренних болезней, купирования ургентных состояний. С 2008 года решением Президиума Высшей Аттестационной Комиссии (ВАК), журнал "Лечащий врач" включен в список ведущих рецензируемых научных журналов

Таблица 3 Характеристика клинических фенотипов ДКМП [9] Параметр Рестриктивная ДКМП Дилатационная ДКМП <...> РААС — ренин-ангиотензин-альдостероновая система; ДКМП — диабетическая кардиомиопатия. <...> Был описан «железный фенотип» синдрома ИР. В 2008 г. A. <...> В настоящее время описаны несколько фенотипов ОА [3]. <...> Фенотипы ОА: • фенотип, индуцированный ожирением (окислительный стресс, дисрегуляция лептина, дисфункция

Предпросмотр: Лечащий врач №12 2017.pdf (0,2 Мб)
34

№2 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Среди структурно-функциональных фенотипов преобладал дилатационный. <...> Наиболее часто НКМ выявлялся у больных с синдромом ДКМП (рис. 2б). <...> Синдром ДКМП (“некомпактная кардиомиопатия”): • с миокардитом; • без миокардита. 7. <...> Среди пациентов с ДКМП частота выявления НКМ достигает 24% [14]. <...> Важно отметить, что некоторое улучшение отмечено не только у пациентов с синдромом ДКМП (с ФВ <45%),

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №2 2019.pdf (0,3 Мб)
35

№1 [Кардиология в Беларуси, 2019]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

ГКМП или ДКМП или симптомные пациенты с аномалиями проводимости (рис. 6). <...> Лечение пациентов с клиническими проявлениями выраженной сердечной недостаточности и фенотипом ДКМП или <...> У женщин распространенность как ДКМП (28%), так и ГКМП (8%) с развитием выраженной ХСН имеет одинаковую <...> Для пациентов с ДКМП-фенотипом клиницисты могут ссылаться на уточненные обновления рекомендаций ACC/AHA <...> трансплантация сердца Все симптомные пациенты получают: селективные БАБ (или верапамил); диуретики ДКМП

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №1 2019.pdf (0,2 Мб)
36

№3 [Кардиология в Беларуси, 2013]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

здоровое, причем не только к инотропной стимуляции, но и к лекарствам [21], поскольку КМЦ фетального фенотипа <...> показатели (КДД – конечно-диастолический диаметр, КСД – конечно-систолический диаметр) у больных с ДКМП <...> Анамнестически и генеалогически исключена семейная форма ДКМП. <...> Для исключения первичной ДКМП мы провели генетическое исследование локусов ядерного гена ламина (LMNA <...> ), мутации которого вызывают ассоциированный с атриовентрикулярными блокадами фенотип ДКМП, когда дебют

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №3 2013.pdf (0,1 Мб)
37

№6 [Кардиология в Беларуси, 2020]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

бивентрикулярной АКМП, чем фенотипу ДКМП, для которой не характерны гипертрофия миокарда и обширные <...> Важно дифференцировать АКМП с другими генетическими заболеваниями миокарда, такими как семейная ДКМП, <...> аномалия Эбштейна (с шунтированием слева направо), приобретенными фенокопиями (идиопатическая ДКМП, <...> Автор подчеркивает, что при дифференциальной диагностике с ДКМП для пациентов с ТИКМП важно выявление <...> ТИКМП должна учитываться при дифференциальной диагностике у всех пациентов с ДКМП неясной этиологии и

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №6 2020.pdf (0,2 Мб)
38

№3 [Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского, 2019]

Тематическая направленность журнала: Сердечная и сосудистая хирургия; Торакальная хирургия; Абдоминальная хирургия; Трансплантология и искусственные органы; Эндоскопическая хирургия; Реконструктивная и микрососудистая хирургия; Физиология, патофизиология, диагностика; Фундаментальные исследования и междисциплинарные технологии; Образование; Биоэтика; История хирургии Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий, которые рекомендованы Высшей аттестационной комиссией (ВАК) Министерства образования и науки Российской Федерации для публикации результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

ДКМП, коРис. 1. <...> У 17 из 21 пациентов (81%) фенотип соответствовал диффузно-генерализованному фенотипу с субмитральной <...> Структурно-гемодинамическая классификация фенотипов гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) Фенотип ГКМП <...> Частота этого фенотипа среди юных больных составила 81%. <...> Из 4 выявленных фенотипов δ-фенотип (от 5 до 23% случаев) наиболее сильно связан с нарушениями перфузии

Предпросмотр: Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского №3 2019.pdf (0,6 Мб)
39

№2 [Генетика, 2018]

Журнал Генетика был основан в 1965 году, вскоре после окончания эры лысенковщины, когда генетика считалась реакционной псевдонаукой. Журнал внес значительный вклад в возрождение генетики в Советском Союзе. В журнале Генетика публикуются как обзоры, так и экспериментальные статьи в области теоретической и прикладной генетики, отражающие фундаментальные исследования генетических процессов на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Особое внимание уделяется наиболее актуальным проблемам современной генетики, касающимся глобальных вопросов общемирового значения, таких как сохранение и рациональное использование генетических ресурсов и оценка, прогнозирование и предупреждение негативных генетических последствий загрязнения окружающей среды.

варианты, демонстрирующие доминантно-негативный эффект и приводящие к дилятационной кардиомиопатии (ДКМП <...> Патогенность мутации p.R71T, обнаруженной в двух финских семьях с клинической картиной ДКМП, подтверждена <...> ДКМП остается спорной. <...> трансгенных мышей, несущих мутантный аллель, в раннем возрасте развивается типичная клиническая картина ДКМП <...> работу китайских ученых, установивших, что варианты c.-100_-110del11 и p.Q283R повышают риск развития ДКМП

Предпросмотр: Генетика №2 2018.pdf (0,1 Мб)
40

№10 [Российский кардиологический журнал, 2018]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

На ассоциацию с первым фенотипом проверялось 28 генов (из них по 6 генам 2 публикации), со вторым фенотипом <...> ДКМП с сердечной недостаточностью (СН), развивающейся к окончанию первой декады жизни (8-12 лет). <...> В большинстве случаев у пациентов с СК кожные изменения предшествуют возникновению ДКМП, которая нередко <...> АПЖК ДКМП Генетическая причина Мутации (делеции) в гене плакоглобина (JUP) Мутации в гене десмоплакина <...> Члены семьи Фенотип Генотип c.6986T>C c.7123G>C II : 1 (пробанд) ДКМП бивентрикулярный тип (ФВ ЛЖ 17%

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2018.pdf (0,4 Мб)
41

№3 [Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии, 2018]

В случае феохромоцитомы дисфункция миокарда с развитием дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) может быть <...> Описаны случаи развития ДКМП при феохромоцитоме с нормальным уровнем АД [13], можно думать о нормализации <...> случая кардиомиопатии, обусловленной феохромоцитомой, за последние 25 лет [16]: у 63 больных она имела фенотип <...> ДКМП, у 10 – обструктивной ГКМП, в 68 – синдрома такоцубо,, в 8 случаях был диагностирован миокардит <...> Однако наш пациент демонстрирует сочетание двух неблагоприятных фенотипов (гипертрофия с декомпенсацией

Предпросмотр: Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии №3 2018.pdf (0,2 Мб)
42

№10 [Российский кардиологический журнал, 2020]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

В настоящее время доказано, что ДКМП является фенотипом, обусловленным целым рядом мутаций в различных <...> Клиническое наблюдение пациента Л. демонстрирует фенотип АЛЖК, отличающийся от ДКМП значительным объемом <...> Характерные отличительные признаки фенотипов ДКМП и АЛЖК представлены в таблице 2 [11, 16-18]. <...> лево-доминантной АКМП (или АЛЖК), чем фенотипу пре клинической или аритмогенной ДКМП. <...> НКМП+ДКМП 5. НКМП+ГКМП 6. НКМП+РКМП 7. Смешанная форма: — НКМП+ГКМП+ДКМП или — НКМП+ДКМП+РКМП 8.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2020.pdf (0,7 Мб)
43

№11 [Российский кардиологический журнал, 2020]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

(с наличием признаков НКМП+ДКМП+ГКМП). <...> Ламинопатии (мутации в LMNA) в 60% случаев были ассоциированы с ДКМП-подобным фенотипом НКМП, а ILK мутации <...> ДКМП и ГКМП [23, 24]. <...> Получена сильная связь первого профиля с ДКМП, алкогольной КМП и миокардитом у мужчин (р=0,001) и ДКМП <...> Клинические фенотипы пациентов. Журнал сердечная недостаточность. 2014;15(1):23-32. 486.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №11 2020.pdf (1,8 Мб)
44

НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА: СИМПТОМ, СИНДРОМ ИЛИ ВАРИАНТ РАЗВИТИЯ?Поляк, Мершина, Заклязьминская // Российский кардиологический журнал .— 2017 .— №2 .— С. 106-113 .— URL: https://rucont.ru/efd/580384 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Поляк

Синдром некомпактного миокарда левого желудочка — относительно новый диагноз, вошедший в клиническую практику с усовершенствованием методов визуализации сердца. Проводится большое количество исследований, посвященных генетическому разнообразию синдрома некомпактного миокарда и его вкладу в течение различных ассоциированных кардиомиопатий. Однако единого мнения о патогенезе некомпактности миокарда нет, как нет и единых диагностических критериев, и руководства по лечению и динамическому наблюдению пациентов с СНМЛЖ. В настоящем обзоре мы обобщаем данные о природе этого состояния, его генетических причинах, о диагностике и лечении

Предполагается, что у части пациентов детского возраста наблюдается “волнообразный” фенотип с восстановлением <...> Существование перекрывающихся фенотипов (НМЛЖ+ГКМП, НМЛЖ+ДКМП и т. д.) и случаи наличия нескольких типов <...> , СНМЛЖ 15, 22, 24, 25 3 ACTC1 α-актин ДКМП, ГКМП, СНМЛЖ 15, 22, 24, 25 4 TNNT2 Тропонин Т ГКМП, ДКМП <...> Так, НМЛЖ является частью фенотипа при синдроме микроделеции 1p36. <...> Представляется вероятным предположение, что НМЛЖ — не самостоятельная КМП, а некий общий фенотип, характерный

45

Ламинопатии: новый взгляд на проблемуКурушко, Вайханская, Мрочек // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №3 .— С. 112-125 .— URL: https://rucont.ru/efd/477779 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Курушко

Ламинопатии – это гетерозиготная группа заболеваний, связанных с мутациями генов, кодирующих белки ламина А- и В-типов, которые являются составным компонентом клеточной ламины – белковой сети, лежащей в основе ядерной мембраны. А-тип ламина кодируется LMNA-геном; описано более 400 мутаций, ассоциированных с 16 клиническими фенотипами. Большинство мутаций вызывают поражение скелетной (поперечно-полосатая) и кардиальной (миокард) мускулатуры, как в случае мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса (МДЭД) или дилатационной кардиомиопатии (ДКМП); другие мутации детерминируют развитие фенотипов липодистрофии, нейропатии и синдрома преждевременного старения. Однако к настоящему времени еще не выявлены четкие генотипически-фенотипические корреляции, механизмы патогенеза детально не изучены, а методы патогенетической терапии находятся пока на стадии исследования.

мускулатуры, как в случае мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса (МДЭД) или дилатационной кардиомиопатии (ДКМП <...> Ключевые слова: ламинопатии, мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса (МДЭД), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП <...> К настоящему времени выявлено 16 генов, мутации которых являются причиной ДКМП IA [22–24]. <...> Ламиновый генотип ДКМП является прогностически наиболее неблагоприятным среди других кардиальных генных <...> Микрогнатия и покатые плечи могут имитировать атипичный прогероидный фенотип.

46

ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЕ НАРУШЕНИЯ РИТМА СЕРДЦАШкольникова, Харлап, Ильдарова // Российский кардиологический журнал .— 2011 .— №1 .— С. 8-25 .— URL: https://rucont.ru/efd/459241 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Школьникова

Генетические факторы играют важную роль в патогенезе большого числа болезней. По данным проекта расшифровки генома человека в организме существует около 350 000 генов. В последние годы прогресс в молекулярной биологии и генной инженерии позволил клиницистам на новом уровне подойти к изучению молекулярных механизмов развития сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе НРС [2].

Такой специфический фенотип объясняется сочетанием аномалий скелетной мускулатуры и миокарда. <...> , Бекера ДКМП Х-сцепленное Xq28 G4.5 (TAZ) Тафазин Барт-синдром ДКМП АД 15q14 Актин (ACTC) Актин Немалин-миопатия <...> ДКМП АД 2q35 Десмин (DES) Десмин Десмин-миопатия ДКМП АД 5q33 Δ-Саркогликан (SGCD) Δ-Саркогликан Мышечная <...> ДКМП АД 15q2 a – тропомиозин (TPM1) a – тропомиозин Немалин-миопатия ДКМП АД 2q31 Титин (TTN) Титин Тибиальная <...> ДКМП+ нарушение проводимости Х-сцепленное Xq28 Эмерин Эмерин Мышечная дистрофия ЭмериДрейфуса ДКМП+

47

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ФЕНОМЕНА ТРАБЕКУЛЯРИЗАЦИИ МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА И НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДАДжиоева [и др.] // Российский медицинский журнал .— 2016 .— №1 .— С. 33-38 .— URL: https://rucont.ru/efd/389805 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Джиоева

Некомпактный миокард левого желудочка (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC) — заболевание, характеризующееся гипертрабекуляризацией миокарда, является причиной формирования хронической сердечной недостаточности. В формировании структурных нарушений при данной патологии основная роль принадлежит генетическим нарушениям и дисфункции органогенеза на ранних сроках гестации. Клинические проявления ассоциированы с формированием систолической дисфункции левого желудочка, сложными нарушениями ритма и тромбоэмболическими событиями. При трансторакальной эхокардиографии у пациентов с систолической дисфункцией левого желудочка нередко встречается феномен гипертрабекуляризации миокарда. Современные диагностические критерии позволяют дифференцированно подходить к вопросам верификации некомпактного миокарда и избыточной трабекуляризации у пациентов с хронической сердечной недостаточностью со сниженной фракцией выброса левого желудочка.

То же самое можно сказать и о ДКМП. <...> Мутации в этом гене связаны с различными фенотипами, такими как синдром Барта (нейтропения, отставание <...> в росте, ДКМП или LVNC), и изолированной ДКМП. <...> нарушений внутрижелудочковой и предсердной проводимости, скелетных миопатий и других патологических фенотипов <...> Первая группа характеризуется как положительный генотип/отрицательный фенотип (G+/P-).

48

№2 [Российский педиатрический журнал, 2018]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

фенотипа. <...> Основную группу составили 49 больных с ДКМП, группу сравнения – 45 пациентов с НКМП, дилатационный фенотип <...> Однако частота тромбозов при ХСН на фоне дилатационного фенотипа КМН у детей изучена еще недостаточно <...> у 4 (8,1%) пациентов, генотип а/а выявлен у 1 больного с ДКМП. <...> ДКМП НКМП ДКМП ДКМП НКМП ДКМП ДКМП ДКМП ФК ХСН 3 2 3 2 3 3 3 4 3 ФВ ЛЖ (по Симпсону) 20 22 33 39 29

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №2 2018.pdf (1,0 Мб)
49

ОСОБЕННОСТИ ИММУНОПАТОГЕНЕЗА И ХРОНИЗАЦИИ МИОКАРДИТА КАК ФУНДАМЕНТ ДЛЯ РАЗРАБОТКИ КЛИНИЧЕСКОГО ПРОТОКОЛА ИММУНОГЕНОДИАГНОСТИКИ И ИММУНОГЕНОМОНИТОРИНГАШогенов [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2010 .— №6 .— С. 76-87 .— URL: https://rucont.ru/efd/460264 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Шогенов

Миокардиты – это поражения сердечной мышцы преимущественно воспалительного характера, обусловленные непосредственным или опосредованным (через иммунные механизмы) воздействием инфекции, химических и физических факторов, а также возникающие при аллергических и аутоиммунных заболеваниях. Миокардиты являются одной из основных проблем в клинике внутренних болезней и требуют патогенетически обоснованного лечения с применением комбинированных программ иммунотерапии

ХРМ), преимущественно, аутоиммунного генеза (АИМ) и развитием картины дилятационной кардиомиопатии (ДКМП <...> хроническим воспалительным заболеванием с прогрессирующим течением, часто выступает в роли предвестника СН и ДКМП <...> ЦТЛ – цитотоксический Т-лимфоцит; ИФН интерферон; ИЛ – интерлейкин; NK – естественная клетка-киллер; ДКМП <...> секретировать субстанции с цитолитическими свойствами и вызывать активную деструкцию миокарда с формированием ДКМП <...> Прогрессирование АИМ и риск хронизации заболевания с трансформацией в ДКМП или МКД с одновременным формированием

50

№4 [Иммунология, 2015]

Основан в 1980 г. В журнале печатаются статьи, посвященные новым методам иммунологического и иммунохимического анализа, рекомендуемым для применения в клинике и эксперименте, а также краткие сообщения, содержащие принципиально новые данные по клинической и экспериментальной иммунологии и аллергологии

Сравнение ДКМП и ИНР показало слабое достоверное превышение данного показателя у пациентов с ДКМП в не <...> показателей у больных ДКМП и ИНР (табл. 5). <...> ДКМП с ЖТ (р=0,042) (рис. 1). <...> Сравнение значений при ДКМП с ИНР показало достоверное повышение данного показателя у пациентов с ДКМП <...> в группе пациентов с ДКМП с наличием ЖТ (р=0,042) (рис. 1).

Предпросмотр: Иммунология №4 2015.pdf (1,9 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 174