Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 559491)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 335 (1,04 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

СИНДРОМ ФАНКОНИ—БИККЕЛЯ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №3 .— С. 65-70 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521614

Автор: Новиков

Синдром Фанкони—Биккеля — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется накоплением гликогена в печени и почках, дисфункцией проксимальных канальцев почек и нарушением утилизации глюкозы и галактозы. Заболевание обусловлено мутациями в гене SLC2A2, который кодирует белок-переносчик глюкозы GLUT2, осуществляющий транспорт моносахаридов. Приводится клиническое описание больной с синдромом Фанкони—Биккеля. У девочки 7 лет выявлены мутации в гене SLC2A2 в состоянии компаундной гетерозиготности. В клинической картине наблюдались: полидипсия и полиурия, задержка физического развития, рахитические изменения, гепатоспленомегалия и нефромегалия. Лабораторные исследования выявили гипогликемию натощак, сочетавшуюся с гипергликемией после еды; признаки нарушения функции проксимальных канальцев почек, гиперхолестеринемию и гипертриглицеридемию, низкий уровень свободного карнитина в крови. Представлен дифференциальный диагноз заболевания и поликомпонентная терапия, включающая дробное питание, назначение метаболитов витамина D, препаратов левокарнитина, гепатопротекторов и др. Катмнестическое наблюдение в течение 2 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка с частичным улучшением лабораторных показателей

Приводится клиническое описание больной с синдромом Фанкони—биккеля. <...> , тирозинемией I типа, гликогенозом I типа и синдромом Фанкони — Биккеля. <...> Болезнь получила название гепаторенальный гликогеноз с синдромом Фанкони. <...> Синдром Фанкони — Биккеля относится к редким заболеваниям. <...> Синдром Фанкони — Биккеля наследуется по аутосомно-рецессивному типу [3, 6].

2

Амбулаторная нефрология детского возраста. Часть I

Автор: Ни Антонина Николаевна
Медицина ДВ

В настоящем пособии содержатся современные сведения об основах этиологии, патогенеза, диагностики, клинических проявлений и лечения болезней органов мочевой системы у детей и подростков, необходимые в практической деятельности врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь детям. Описаны:ранняя диагностика заболеваний, их лечение на амбулаторном этапе, диспансерное наблюдение с указанием рекомендаций по диетотерапии и вакцинации.

Различают: • наследственный синдром Фанкони, который может быть изолированным (аутосомно-рецессивное <...> Карнитин дополнительно дают при синдроме Фанкони для улучшения мышечных функций. <...> Гормон роста успешно применяется при синдроме Фанкони. <...> Возможны рецидивы синдрома Фанкони в пересаженную почку. <...> Терапия синдрома Фанкони и рахита; 3. Симптоматическое лечение. Прогноз серьезный.

Предпросмотр: Амбулаторная нефрология детского возраста. Часть I.pdf (0,5 Мб)
3

№3 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2012]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Приводится клиническое описание больной с синдромом Фанкони—биккеля. <...> , тирозинемией I типа, гликогенозом I типа и синдромом Фанкони — Биккеля. <...> Болезнь получила название гепаторенальный гликогеноз с синдромом Фанкони. <...> Синдром Фанкони — Биккеля относится к редким заболеваниям. <...> Синдром Фанкони — Биккеля наследуется по аутосомно-рецессивному типу [3, 6].

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №3 2012.pdf (0,3 Мб)
4

Знаменательные и юбилейные даты 2017 года [Электронный ресурс] / Российский педиатрический журнал .— 2016 .— №5 .— С. 63-64 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/463894

Знаменательные и юбилейные даты 2017 года

ПЕРСОНАЛИИ 1 января – 125 лет со дня рождения Гвидо ФанКОнИ (G. fanconi, 1892, по др. источникам 1891 <...> заболевание – поражение почек, приводящее к развитию хронической почечной недостаточности – нефронофтиз Фанкони

5

Химеризм и восстановление гемопоэза после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при апластических анемиях у детей [Электронный ресурс] / Лавриненко [и др.] // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа .— 2016 .— №4 .— С. 49-70 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/552096

Автор: Лавриненко

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является эффективным методом лечения пациентов с апластической анемией (АА). Исследование химеризма позволяет определить приживление донорских клеток после аллоТГСК. В исследование было включено 20 аллоТГСК, проведенных пациентам с апластической анемией. Полный донорский химеризм (ПДХ) развился в 45%, смешанный химеризм (СХ) – в 55% случаев. У пациентов с ПДХ наблюдалось более раннее восстановление всех трех ростков кроветворения по сравнению с пациентами с СХ, а также более ранняя независимость от трансфузий эритроцитов (р=0,013) и тромбоцитов (р=0,014). При СХ в субпопуляции Т-клеток выявлено отсроченное становление донорского химеризма. Отторжение трансплантата было ассоциировано с прогрессивно увеличивающимся СХ (p=0,007). Развитие РТПХ отмечалось чаще у пациентов с ПДХ, чем у пациентов с СХ. В унивариантном анализе на уровень химеризма влияли тип донора (p<0,0001), общая (p=0,009) и CD34+ клеточность трансплантата (p=0,062), предшествующая иммуносупрессивная терапия (p=0,009), тотальное лимфоидное облучение в режиме кондиционирования (p=0,005).

Представляет собой полиэтиологическое заболевание и может быть как врожденным (анемия Фанкони, анемия <...> апластическими анемиями: 12 с приобретенной АА (ПАА), 2 с анемией Блекфана – Даймонда (АБД), 2 с анемией Фанкони <...> В то время как при анемии Фанкони желательно достижение ПДХ [57] из-за геномной нестабильности и склонности <...> В нашем исследовании у пациентов с анемией Фанкони у одного был достигнут ПДХ, у второго и СХ (>90%).

6

Практическая нефрология детского возраста

Автор: Лучанинова Валентина Николаевна
Медицина ДВ

В учебном пособии содержатся современные сведения о заболеваниях мочевыводящей системы детей и подростков. Приведены материалы необходимые в практической деятельности врача, оказывающего первичную медико-санитарную помощь. Описаны ранняя диагностика заболеваний, их лечение на амбулаторном этапе, диспансерное наблюдение с указанием рекомендаций по вакцинации, врачебно-профессиональной консультации, по определению годности к службе в Вооруженных силах РФ.

тубулярный ацидоз, прогрессирующие нефропатии различного генеза, болезнь и синдром де Тони – Дебре – Фанкони <...> Почечно-тубулярный ацидоз, болезнь и синдром де Тони – Дебре – Фанкони Нарушения психомоторного развития <...> , пиелонефрит Аномалии скелета (почечные остеопатии) Фосфат-диабет, синдром де Тони – Дебре – Фанкони <...> (глюкоаминофосфатдиабет, почечный нанизм с витамин-D-резистентным рахитом, ренальный синдром Фанкони <...> , почечный канальцевый синдром Фанкони) – наследственное заболевание почек, обусловленное нарушением

Предпросмотр: Практическая нефрология детского возраста.pdf (0,5 Мб)
7

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ, РОЖДЕННЫХ В СЕМЬЯХ С РЕПРОДУКТИВНЫМИ ПОТЕРЯМИ (НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ) [Электронный ресурс] / Гинзбург // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 47-54 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521759

Автор: Гинзбург

Применение лимфоцитотерапии в комплексе лечения семей с невынашиванием беременности в 92% случаев обеспечило рождение детей. Наблюдение в течение 8 лет за 141 ребенком, рожденным в семьях с репродуктивными потерями, показало, что у этих детей высокий риск появления врожденных пороков развития + синдрома Дауна (OR=2,6319; 95% CI 1,073—6,455), аутосомно-доминантных заболеваний с более выраженной экспрессией генов, чем у их родителей (OR=3,64; 95% CI 1,23—10,81). Малые аномалии развития с частотой 2,41 на 1 ребенка статистически достоверно чаще (при уровне значимости р=0,0162 по тесту χ2) встречались у детей, рожденных в семьях с невынашиванием беременности, по сравнению с детьми контрольной группы, у которых частота малых аномалий развития составила 2,14 на 1 ребенка. Таким образом, нами получены данные о накоплении у потомства в семьях, страдающих невынашиванием беременности, наследственных заболеваний, врожденных пороков и малых аномалий развития, что свидетельствует об увеличение количества состояний, находящихся на границе «адаптивной» нормы или выходящих за ее пределы.

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание — анемия Фанкони — манифестировало у ребенка в возрасте 4 лет <...> Основная группа Анемия Фанкони D61.8 0 0 0 1 0 0 0 0 0 Болезнь Виллебранда D68.0 1 2 0 0 0 0 0 0 0 Лактазная <...> обусловленных заболеваний, часть из которых в популяции встречается очень редко (туберозный склероз, анемия Фанкони

8

Анемии у детей

Автор: Ткаченко И. В.
[Б.и.]

В учебном пособии приведены материалы об анемиях, встречающихся в детском возрасте. Рассмотрены этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение дефицитных, апластических и гемолитических анемий, алгоритмы их дифференциального диагноза. Больше места в издании уделено железодефицитной анемии, чаще диагностируемой у детей. В пособии приводятся стандартизированные тесты и учебные ситуационные задачи, максимально приближенные к практике.

Наследственная апластическая анемия с общим поражением гемопоэза и врожденными аномалиями развития (анемия Фанкони <...> Основные признаки Анемия Блекфена-Даймонда Анемия Фанкони Начало проявлений гематологических симптомов <...> Наследственная панмиелопатия костного мозга это: 1) гемолитическая анемия 2) талассемия 3) анемия Фанкони <...> Анемия Фанкони отличается от других видов тотальных гипопластических анемий: 1) симптомами повышенной <...> наследственная апластическая анемия с общим поражением гемопоэза и врожденными аномалиями развития (анемия Фанкони

Предпросмотр: Анемии у детей.pdf (2,1 Мб)
9

Клинические проявления и особенности лечения неходжкинских лимфом у детей с синдромами хромосомной нестабильности [Электронный ресурс] / Козлова [и др.] // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа .— 2016 .— №1 .— С. 136-151 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/478934

Автор: Козлова

Представлен анализ неходжкинских лимфом (НХЛ) у 10 детей с синдромами хромосомной нестабильности (синдром Ниймеген – 9 человек, атаксия-телеангиэктазия – 1 ребенок). По результатам исследований опухолевого субстрата диагностирована лимфобластная лимфома (ЛБЛ) у 3 детей, диффузная В-крупноклеточная лимфома (ДВККЛ) у 6 пациентов, диффузная лимфома из крупных и малых клеток – в 1 случае. Лечение проводилось по протоколам BFMгруппы (NHL-BFM-95/НХЛ-ДГЛЛУ-2000). Два пациента умерли перед началом и 3 – на первых этапах специфической терапии от осложнений опухолевого процесса и тяжелых сопутствующих инфекций, один – в результате прогрессирования лимфомы. Программная терапия НХЛ успешно проведена и завершена у 4 детей (у трех – с ЛБЛ, у одного – с ДВВКЛ). На 11-м г. ремиссии у пациентки с ДВККЛ диагностирована вторичная опухоль (менингиома), радиохирургическое лечение которой на аппарате Кибер Нож было эффективным.

АТ, синдром Луи-Бар), синдром Ниймеген (NBS, Nijmegen breakage syndrome), синдром Блума (СБ), анемия Фанкони <...> Генез развития онкологических болезней при синдроме Блума и анемии Фанкони подобный.

10

Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения [Электронный ресурс] / Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №1 .— С. 23-26 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/532720

Автор: Новиков

Представлены новейшие данные по гипофосфатазии у детей. Отражены результаты генетических исследований, вопросы патогенеза, клинических проявлений заболевания, вопросы классификации, лечения и профилактики. Особое внимание обращено на возможности клинических испытаний новых, генно-инженерных средств для патогенетической терапии гипофосфатазии — ферментозаместительной терапии

Дифференциальный диагноз проводится с фосфатдиабетом, синдромом Фанкони, первичными и вторичными тубулопатиями <...> заболеваний Показатель Заболевания Гипофосфатазия Рахит Фосфатдиабет Несовершенный остеогенез Синдром Фанкони

11

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА — ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ [Электронный ресурс] / Циммерман // Клиническая медицина .— 2017 .— №4 .— С. 24-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/601819

Автор: Циммерман

В обзоре подробно обсуждается дефиниция болезни Вильсона, терминологические проблемы, распространенность, проблемы ее этиологии и патогенеза, включая наследственную детерминированность, полиформизм ее клинических проявлений (печень, головной мозг, почки, глаза и др.). Представлена разработанная автором клиническая классификация болезни Вильсона, всесторонне рассматриваются методы ее клинической, лабораторной и инструментальной диагностики. Всесторонне обсуждаются современные методы патогенетического и адьювантного лечения болезни

возможно начало болезни с поражения почек, протекающего с проксимальной канальцевой дисфункцией (синдром Фанкони <...> повышением содержания креатинина в сыворотке крови, а также проксимальной почечной дисфунк цией — синдромом Фанкони <...> макрогематурия, протеинурия, аминоацидурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, глюкозурия; нефролитиаз; синдром Фанкони

12

НЕФРОТОКСИЧНОСТЬ ПРОТИВООПУХОЛЕВЫХ ПРЕПАРАТОВ, КОРРЕКЦИЯ ИХ ДОЗЫ ПРИ ЛЕЧЕНИИ БОЛЬНЫХ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫМИ И ОНКОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, АССОЦИИРОВАННЫМИ С ПОЧЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ [Электронный ресурс] / Джумабаева, Бирюкова // Гематология и трансфузиология .— 2015 .— №4 .— С. 32-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/391710

Автор: Джумабаева

В последние десятилетия наряду с ростом заболеваемости лимфомой и другими злокачественными опухолевыми болезнями отмечается возрастание их сочетания с поражением почек и почечной недостаточностью. В этих случаях успех терапии зависит от выбора химиопрепаратов, не оказывающих нефротоксическое действие. При химиотерапии для минимизации токсического действия препаратов необходима коррекция дозы препарата в зависимости от уровня креатинина в крови. В некоторых случаях следует определять дозу препарата по формуле Калверта. Если пациенту проводят заместительное лечение гемодиализом, то коррекцию дозы химиопрепаратов проводят в зависимости от их фармакокинетики и от процента выведения их через мембрану диализатора. Раннее распознавание токсического действия препарата и профилактические лечебные мероприятия позволят значительно уменьшить нарушение функции почек и эффективно провести терапию опухолевого заболевания.

гемцитабин; гемолитико-уремический синдром, доксорубициновая нефропатия; геморрагический цистит; тубулопатия Фанкони <...> митохондриальной ДНК и ингибирование окислительного фосфорилирования, что проявляется вторичным синдромом Фанкони <...> Тубулопатия Фанкони возникает в 5% случаев и менее при терапии ифосфамидом, характеризуется аминоацидурией

13

ПОШАГОВАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1-го ТИПА У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Намазова-Баранова [и др.] // Российский педиатрический журнал .— 2016 .— №3 .— С. 6-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/389482

Автор: Намазова-Баранова

Тирозинемия 1-го типа (НТ1) — редкое генетическое заболевание, приводящее к развитию цирроза печени, печеночной недостаточности и тубулопатии. В связи с этим необходима ранняя диагностика и своевременное начало патогенетического лечения. Целью работы явилась разработка алгоритма диагностики наследственной НТ1 у детей. Под наблюдением находились 17 детей (8 мальчиков и 9 девочек) с НТ1. Были изучены данные анамнеза жизни и болезни пациентов, оценивались изменения клинико-лабораторных показателей в дебюте заболевания.

недостаточности с тяжелой коагулопатией, циррозом печени (ЦП) и тубулопатии с формированием синдрома Фанкони <...> необходимость исключения патологии почек (в последующем у 10 детей был верифицирован вторичный синдром Фанкони

14

ПРИОРИТЕТНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДЕТСКОЙ НЕФРОЛОГИИ (К 40-ЛЕТИЮ ОТДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ПРИОБРЕТЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПОЧЕК МНИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ) [Электронный ресурс] / Игнатова, Длин // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №6 .— С. 62-68 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521282

Автор: Игнатова

Представлены приоритетные направления в исследованиях сотрудников отделения наследственных и приобретенных болезней почек Московского НИИ педиатрии и детской хирургии на протяжении 40 лет существования этого научного подразделения

аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек и болезни Дебре — де Тони — Фанкони <...> Оказалось, что при этих заболеваниях, особенно при болезни Дебре — де Тони — Фанкони, определяются выраженные <...> биоэнергетики и возможности их коррекции янтавитом при поликистозной болезни и болезни Дебре—де Тони— Фанкони

15

ОТКРЫТОЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ДЕФЕРАЗИРОКСА В ЛЕЧЕНИИ ПОСТТРАНСФУЗИОННОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ У БОЛЬНЫХ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ, ТАЛАССЕМИЕЙ И ДРУГИМИ ФОРМАМИ АНЕМИЙ [Электронный ресурс] / Савченко [и др.] // Гематология и трансфузиология .— 2015 .— №4 .— С. 9-16 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/391706

Автор: Савченко

В связи с ограниченным количеством российских клинических исследований необходимости хелаторной терапии у трансфузионно-зависимых пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС), талассемиями, редкими формами анемий, а также с отсутствием стандартизованных подходов к диагностике перегрузки железом, лечению посттрансфузионной перегрузки железом и мониторированию эффективности хелаторной терапии, существует необходимость оценки эффективности и безопасности хелаторной терапии в крупных проспективных клинических исследованиях. Цель работы – оценить эффективность и безопасность применения деферазирокса у пациентов с гематологическими заболеваниями: МДС, талассемиями, наследственными анемиями и доказанной перегрузкой железом (ферритин сыворотки не менее 1000 мкг/л). В проспективном открытом многоцентровом исследовании оценивали безопасность и эффективность терапии деферазироксом у трансфузионнозависимых больных МДС, талассемиями, редкими формами анемий и признаками трансфузионно-опосредованной перегрузки железом. Предметом изучения также была оценка клинических проявлений посттрансфузионной перегрузки железом, оценка поражения органов-мишеней при посттранфузионной перегрузке железом. В статистический анализ включено 108 больных из 20 гематологических центров России, из них 65 взрослых пациентов (старше 18 лет), 13 подростков (13–17 лет) и 30 детей (2–12 лет). Выявлено статистически значимое снижение средних значений ферритина сыворотки в процессе терапии деферазироксом на 1568 мкг/л (40,86%; p = 0,0014), Доля насыщения трансферрина железом (НТЖ) после повышения к 4–5-м месяцам терапии (до 102,8%) к 12-му месяцу снизилась до 90,4% (p = 0,0085). За период проведения исследования было отмечено 219 случаев развития нежелательных явлений (НЯ) у 85 (78,5%) больных, из них 23 (10,5%) НЯ были расценены как серьезные. Терапия деферазироксом у трансфузионнозависимых больных МДС, талассемиями, редкими формами анемий эффективно снижает содержание сывороточного ферритина при хорошей переносимости лечения.

; миелодиспластический синдром; талассемия; наследственные анемии; анемия Даймонда–Блэкфана; анемия Фанкони <...> Наследственные анемии, такие как анемия Даймонда– Блэкфана, анемия Фанкони, сидеробластная анемия и парциальная <...> System (IPSS) [34]; больные талассемиями и редкими формами анемий (анемия Даймонда–Блэкфана, анемия Фанкони <...> различных возрастных групп с МДС, талассемией, наследственными анемиями (анемия Даймонда–Блэкфана, анемия Фанкони <...> анемия Даймонда–Блекфена 8 26,7 3 23,1 1 1,5 парциальная красноклеточная аплазия 1 3,3 4 6,15 анемия Фанкони

16

НАЦИОНАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ПЕРВИЧНОЙ ИММУННОЙ ТРОМБОЦИТОПЕНИИ (ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКОЙ ПУРПУРЫ) У ВЗРОСЛЫХ [Электронный ресурс] / Меликян [и др.] // Гематология и трансфузиология .— 2015 .— №1 .— С. 46-58 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/391685

Автор: Меликян

По инициативе Российского национального гематологического общества, исследовательской группой по изучению идиопатической тромбоцитопенической пурпуры (первичной иммунной тромбоцитопении) – ИТП разработаны клинические рекомендации по ее диагностике и лечению. Целью рекомендаций является стандартизация диагностических и лечебных подходов при ИТП в России. Используемые методологические подходы основаны на принципах доказательной медицины, в их основе лежат рекомендации Российского совета экспертов по диагностике и лечению больных первичной иммунной тромбоцитопенией и российский опыт ведения больных ИТП, а также руководство Международной рабочей группы по изучению первичной иммунной тромбоцитопении (International Working Group), решения Международного консенсуса по диагностике и лечению ИТП и рекомендации европейских и американских обществ гематологов по изучению данного заболевания. Национальные клинические рекомендации разработаны многоцентровой исследовательской группой по изучению ИТП в России. В их разработке принимали участие ведущие специалисты 8 гематологических центров РФ.

Бернара–Сулье Синдром серых тромбоцитов Синдром Вискотта–Олдрича Врожденная амегакариоцитемия Анемия Фанкони <...> Анемия Фанкони и другие. КЛАССИФИКАЦИЯ ИТП 1.

17

ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ В РЕШЕНИИ НОВЫХ ПРОБЛЕМ ПЕДИАТРИИ (К 40-ЛЕТИЮ ОТДЕЛА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ МОСКОВСКОГО НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ) [Электронный ресурс] / Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №1 .— С. 6-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521130

Автор: Новиков

Обобщены достижения медицинской генетики к началу ХХΙ века и подчеркнуто, что медицинская генетика заняла лидирующее место в медико-биологической науке, аккумулировав передовые методы и концепции разных медицинских и биологических дисциплин. Главным итогом медицинской генетики к концу ХХ века стало создание генетических технологий для медицины, которые позволили ускоренно решать трудные вопросы в здравоохранении. На фоне достигнутых успехов проведена оценка вклада отдела врожденных и наследственных заболеваний у детей Московского НИИ педиатрии и детской хирургии в решение крупных проблем педиатрии — ранней досимптоматической диагностики наследственных болезней обмена веществ, верификации наследственной патологии среди недифференцированных патологических состояний у детей, исследование патогенеза, разработку способов лечения и профилактики наследственных заболеваний

Фанкони о том, что «многие редкие болезни редки до тех пор, пока о них мало знают». <...> дифференциальной диагностики витамин D-резистентного и D-зависимого рахита, болезни де Тони— Дебре—Фанкони

18

ДЕТСКАЯ НЕФРОЛОГИЯ: РУКОВОДСТВО ДЛЯ ВРАЧЕЙ. ПОД РЕД. М.С. ИГНАТОВОЙ. 3-Е ИЗД., ПЕРЕРАБ. И ДОП. М: ООО « МЕДИЦИНСКОЕ ИНФОРМАЦИОННОЕ АГЕНТСТВО» 2011; 696. [Электронный ресурс] / Запруднов, Харитонова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 112-115 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521769

Автор: Запруднов

Настоящее руководство посвящено памяти выдающего педиатра современности Ю. Е. Вельтищева. Многие из его научно-практических идей и воззрений нашли отражение в руководстве, предназначенном для педиатров, нефрологов, врачей общей практики, ординаторов, аспирантов, студентов медицинских вузов. Обладая широким научным кругозором и глубиной проникновения в сущность проблем педиатрии, Ю. Е. Вельтищев понимал необходимость и целесообразность тесного сотрудничества педиатров с биохимиками, морфологами, иммунологами, генетиками и др.

Особое внимание уделено синдрому и болезни де Тони — Дебре — Фанкони в связи со сложностью дифференциальной

19

Влияние специальной терапии на показатели нутритивного статуса и осложнения в раннем периоде после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей [Электронный ресурс] / Вашура [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2016 .— №1 .— С. 1-6 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/360206

Автор: Вашура

Цель. Оценить влияние специальной терапии (химиотерапия) с включением ГК и без, проводимой в течение 6 мес до кондиционирования (химиотерапия до введения стволовых клеток) и в раннем посттрансплантационном периоде, на компонентный состав тела и показатели нутритивного статуса детей до ТГСК и к концу раннего посттрансплантационного периода; влияние ГК на риск развития посттрансплантационных осложнений. Пациенты и методы. В исследование включен 101 ребенок с онкологическими (n = 60) и неонкологическими (n = 41) заболеваниями. Возраст детей варьировал от 6 мес до 17 лет; мальчиков – 59, девочек – 42. 91 пациенту была проведена аллогенная трансплантация, 10 – аутологичная. До начала кондиционирования нутритивный статус обследован у 101 пациента (группа 1), из них в конце раннего периода после ТГСК, на сроках 90–110 день, обследовано 69 детей (группа 2). Нутритивный статус исследовали методами антропометрии и биоимпедансного анализа (БИА). Результаты. В группе 1 пациенты, которым до трансплантации проводилась терапия ГК в сочетании с химиотерапией и без нее, имели перед кондиционированием дефицит соматического пула белка в 73,9% и в 66,7% случаев, соответственно, а также достоверно более низкие показатели окружности мышц плеча (ОМП), активной клеточной массы (АКМ), фазового угла (ФУ) (p < 0,05). В группе 2 71,4% детей, не получавших ГК после трансплантации, имели нормальные значения соматического пула белка на 90–100-й дни раннего периода после ТГСК (ОМП >10 перц.), в то время как в подгруппе с ГК пациентов с такими значениями ОМП было только 43,9% (p < 0,05). С другой стороны, среди детей с низкими значениями ОМП (≤10 перц.) было вдвое больше лечившихся ГК, соответственно, 56,1 и 28,6% (p < 0,05); у этих детей была существенно повышена частота белково-энергетической недостаточности. Применение ГК перед и после ТГСК увеличивает риски возникновения тяжелых осложнений в раннем посттрансплантационном периоде по сравнению с теми, кто ГК не получал: 88,9 и 25% соответственно, p < 0,05. Заключение. Лечение с использованием ГК оказывает негативное влияние на нутритивный статус детей, подвергающихся ТГСК, что выражается в уменьшении активно метаболизирующих клеток организма и соматического пула белка, вызывая состояние хронической белково-энергетической недостаточности. Применение стероидов в раннем периоде после ТГСК ассоциировано с повышенной частотой развития тяжелых осложнений.

., Blakfan K.D.) 1 0,99 Анемия Фанкони (Fanconi G.) 9 8,91 Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 3 2,97 Синдром <...> лейкоз, включая бифенотипический 6 (10) 5 (12,2) Апластические анемии (приобретенная, Даймонда–Блекфана, Фанкони

20

СЫВОРОТКА/ПЛАЗМА ПУПОВИННОЙ КРОВИ: ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ И ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ В РЕГЕНЕРАТИВНОЙ МЕДИЦИНЕ [Электронный ресурс] / Романов [и др.] // Клеточные технологии в биологии и медицине .— 2019 .— №3 .— С. 208-212 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/703920

Автор: Романов

С помощью мультиплексного анализа исследовано содержание цитокинов и факторов роста в сыворотке и плазме пуповинной крови человека. Установлено, что по сравнению с сывороткой периферической крови взрослых доноров сыворотка и плазма пуповинной крови содержат достоверно более высокие концентрации большинства исследованных молекул, в том числе интерлейкинов 4, 5, 6, 7, 10 и 15, MCP-1, SCF, SDF, а также факторов роста, принимающих участие в процессах регенерации: G-CSF, HGF, PDGF-BB и VEGF. Плазма и особенно сыворотка пуповинной крови являются богатейшим источником цитокинов и ростовых факторов, обладающих противовоспалительным, антиапоптотическим и ангиогенным действием и могут найти применение в различных областях регенеративной медицины

Неудиви� тельно, что через 30 лет после первой трансплан� тации клеток ПК 5�летнему пациенту с анемией Фанкони

21

Особенности заболеваний органов мочевой системы у детей с дисплазиями соединительной ткани [Электронный ресурс] / Крыганова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №6 .— С. 33-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/533400

Автор: Крыганова

Патология органов мочевой системы у детей с дифференцированной формой дисплазии соединительной ткани недостаточно изучена. Имеющиеся сведения крайне скудны, представлены в основном минимальным мочевым синдромом в виде ортостатической протеинурии, микрогематурии, метаболическими нарушениями, структурными (нефроптоз) и сосудистыми аномалиями (аневризмы). Недифференцированная дисплазия соединительной ткани является активно изучаемой отечественными исследователями патологией. Полиорганность поражения привлекает внимание врачей многих специальностей, в том числе нефрологов. Патология органов мочевой системы в виде рецидивирующей инфекции мочевых путей, аномалий развития почек и чашечно- лоханочной системы, патология мочевого пузыря, тяжелых вариантов CAKUT синдрома часто сопровождаются проявлениями дисплазии соединительной ткани. Рядом авторов выделены маркеры поражения соединительной ткани (матриксные металлопротеиназы, тканевые ингибиторы металлопротеиназ, трансформирующего фактора роста-β и др.) для оценки склерозирующих процессов в почках. Имеются единичные работы по изучению данных маркеров при синдроме Альпорта, аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, в то время как при дифференцированных формах дисплазии (синдромы Элерса–Данло, Марфана) таких данных нет

Описано сочетание синдрома Марфана с фокально-сегментарным гломерулосклерозом [30], неполным синдром Фанкони

22

ОТДАЛЕННАЯ НЕФРОТОКСИЧНОСТЬ ВЫСОКОДОЗНОЙ ХИМИОТЕРАПИИ ПО МОДИФИЦИРОВАННОЙ ПРОГРАММЕ NHL-BFM-90 У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ ДИФФУЗНОЙ В-КРУПНОКЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМОЙ [Электронный ресурс] / Дорохина [и др.] // Гематология и трансфузиология .— 2016 .— №4 .— С. 11-17 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/560078

Автор: Дорохина

Цель исследования – оценка отдаленной нефротоксичности высокодозной химиотерапии по модифицированной программе NHL-BFM-90 (mNHL-BFM-90) у взрослых больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой (В-ККЛ). Проанализированы результаты клинического обследования и лабораторных исследований крови и мочи 40 больных диффузной B-ККЛ (20 мужчин и 20 женщин), которым проведена терапия по программе mNHL-BFM-90 в Гематологическом научном центре (ГНЦ, Москва) в период с 2002 по 2009 г. В группу сравнения вошли 19 больных (8 мужчин и 11 женщин), получивших терапию по программе СНОР/R-СНОР в тот же период. Медиана срока наблюдения после окончания лечения 6 лет. Лабораторные исследования крови и мочи в обеих группах выполняли перед началом химиотерапии и в момент исследования, т.е. через 5 лет и более после окончания химиотерапии. Из 40 больных диффузной B-ККЛ основной группы признаки хронической болезни почек выявлены у 32 (80%) против 12 (63%) группы сравнения, из них у 2 (5%) отмечалось снижение суточного клиренса креатинина. Частота нефротоксичных осложнений терапии mNHL-BFM-90 была значимо выше таковой программы СНОР/R-СНОР. Проведение высокодозной химиотерапии у 10 (25%) больных осложнилось острой почечной недостаточностью (ОПН) (однако из всех 86 больных, которым было выполнено высокодозное лечение с 2002 по 2009 г. ОПН перенесли 12%), из них двум больным потребовалось выполнение гемодиализа в отличие от группы стандартной химиотерапии (р = 0,01). В отдаленном периоде наблюдений статистически значимых различий по нефротоксическим проявлениям в сравниваемых группах не получено.

токсичностью – дистальным канальцевым ацидозом, гипофосфатемией, гипокалиемией, гипомагнезиемией, синдромом Фанкони <...> электролитов (фосфаты, ионы магния), обширное вовлечение канальцев может приводить к развитию синдрома Фанкони

23

БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ТКАНЕЙ И ОРГАНОВ КЕТЫ ONCORHYNCHUS КЕТА (WALBAUM) ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЯХ МЫШЦ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: ЗАЙЦЕВА ОЛЬГА ВЛАДИМИРОВНА
М.: МОСКОВСКИЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

Основной целью нашего исследования явилось выявление биохимических изменений в тканях и органах кеты при развитии мышечной дегенерации, а также изучение нуклеолитических ферментов этого ценного промыслового вида.

Известно, что при таких наследственных заболеваниях, как пигментная ксеродерма, анемия Фанкони и др.

Предпросмотр: БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ТКАНЕЙ И ОРГАНОВ КЕТЫ ONCORHYNCHUS КЕТА (WALBAUM) ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЯХ МЫШЦ.pdf (0,0 Мб)
24

Нервно-мышечные осложнения при терапии острого миелобластного лейкоза [Электронный ресурс] / Политова [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2015 .— №4 .— С. 9-13 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/348063

Автор: Политова

Цель. Оценка частоты, степени и клинической картины нервно-мышечных осложнений при остром миелобластном лейкозе в педиатрической практике. Пациенты и методы. Обследовано 63 пациента в возрасте от 9 мес до 23 лет с диагнозом «Острый миелобластный лейкоз». 50 пациентам проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Терапия включала пуриновые аналоги, ингибиторы кальциневрина, этопозид, бортезомиб и глюкокортикоиды. Электронейромиография проведена 6 пациентам после трансплантации. Результаты. Лекарственная полинейропaтия зафиксирована у 39 (61,9%) пациентов, стероидная миопатия – у 22 (34,9%). Полинейропатия 1-й степени отмечена у 25 (64%) больных, 2-й – у 9 (23%), 3-й – у 5 (13%). По данным электронейромиографии, у пациентов после трансплантации имеет место смешанное поражение периферических нервов.

лейкоз 58 Вторичный миелобластный лейкоз, трансформация из: ювенильный миеломоноцитарный лейкоз 1 анемия Фанкони

25

ПАЦИЕНТ С ГИПОГЛИКЕМИЕЙ НА ПРИЕМЕ ВРАЧА ОБЩЕЙ ПРАКТИКИ [Электронный ресурс] / Доскина // Медицинский совет .— 2016 .— №5 В поликлинике .— С. 114-118 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/435206

Автор: Доскина

Под термином «гипогликемический синдром» понимается клинический симптомокомплекс, развивающийся вследствие дисбаланса в системе поддержания плазменного уровня глюкозы с развитием гипогликемии. Как правило, гипогликемия не является самостоятельным заболеванием. В настоящее время выделяют более 50 этиопатогенетических разновидностей гипогликемий. Клинические проявления гипогликемии обусловлены нейрогликопенией и стимуляцией симпатоадреналовой системы. Гипогликемические состояния у больных сахарным диабетом, как правило, связаны с непосредственным действием медикаментозной сахароснижающей терапии или/и питанием. Важным в диагностике гипогликемии и мониторировании гликемии является определение уровня глюкозы в плазме амбулаторно. Самоконтроль и самомониторирование гликемии в домашних условиях необходимо не только людям с сахарным диабетом, но и лицам с гипогликемическим синдромом различной этиологии.

К ним относятся болезнь Андерсена, Мак-Ардла, Герса, Фанкони – Бикеля и др.

26

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БАКТЕРИЕМИИ, ВЫЗВАННОЙ STENOTROPHOMONAS MALTOPHILIA, У ДЕТЕЙ С ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИМИ И ОНКОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ [Электронный ресурс] / Панина [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 32-42 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/611435

Автор: Панина

Бактериемии, вызванные неферментирующими грамотрицательными бактериями, являются наиболее опасными инфекционными осложнениями у пациентов, получающих интенсивную иммуносупрессивную терапию и полихимиотерапию. В статье анализируются клинические и микробиологические особенности бактериемий, вызванных Stenotrophomonas maltophilia, у детей с различными гематологическими и онкологическими заболеваниями, находившихся в 3 гематологических отделениях Российской детской клинической больницы Минздрава России (Москва) с 2003 по 2009 г. За указанный период из гемокультур 179 пациентов с фебрильной нейтропенией было выделено 265 микроорганизмов. Среди всех выделенных грамотрицательных бактерий на долю неферментирующих бактерий пришлась 61 (40,1%), из них 12 (19,7%) составили Stenotrophomonas maltophilia. Были проанализированы клинические проявления и исход у 11 пациентов с бактериемий, вызванной Stenotrophomonas maltophilia. Лишь у 1 (9,1%) пациента единственным проявлением бактериемии, вызванной Stenotrophomonas maltophilia, была лихорадка, у 3 (27,3%) пациентов развился септический шок и у 6 (54,5%) пациентов отмечались разнообразные поражения слизистых оболочек, кожи и подкожной жировой клетчатки. Поражения губ и ротовой полости были представлены язвенно-некротическим поражением красной каймы губ и отечно-инфильтративным и инфильтративно-язвенным гингивитом; поражения мягких тканей включали флегмоны, некротически-пролиферативные целлюлиты, узелковые поражения с лимфангиитом и массивные регионарные лимфаденопатии. В отличие от инфекций, вызванных Pseudomonas aeruginosa, у пациентов с бактериемией, вызванной Steno-rophomonas maltophilia, поражений промежности, дебютировавших с гангренозной эктимы (ecthyma gangrenosum), не отмечалось. Несмотря на развитие септического шока, ни у одного из трех пациентов не развились респираторный дистресс-синдром и полиорганная недостаточность. Из 11 изолятов 10 были чувствительны к тигециклину, 9 – к цефоперазону/сульбактаму, 7 – к триметоприму/сульфометоксазолу. Ни один из пациентов не получал адекватной антибактериальной терапии в составе стартовой эмпирической терапии. Бактериемия, вызванная Stenotrophomonas maltophilia, закончилась летальным исходом у 4 пациентов, таким образом, летальность составила 36,4%. Следует отметить, что у пациентов с бактериемией, вызванной Stenotrophomonas maltophilia, наступлению летального исхода способствовали длительная фунгемия и несвоевременное назначение адекватной антибактериальной терапии

целлюлит 1 М. 3 ОЛЛ 5 – – – 2–3-й степени – – 2 М. 16 МДС 7 – – – 2-й степени – – 3 М. 19 ОМЛ/анемия Фанкони <...> 18,2%) пациента с острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), причем 1 из них с вторичным ОМЛ на фоне анемии Фанкони

27

НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Папиж, Длин // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №1 .— С. 70-77 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521141

Автор: Папиж

Приводятся данные о причинах и патогенетических звеньях развития коркового и медуллярного нефрокальциноза. Представлены наиболее часто встречающиеся в клинической практике наследственные и приобретенные состояния, сопровождающиеся развитием нефрокальциноза. Показана необходимость раннего выявления и назначения адекватной терапии, что препятствует прогрессирующему снижению почечных функций

8q22, мутация гена СА2, кодирует протеин карбоангидразы II Аутосомно-доминантный ренальный синдром Фанкони

28

№6 [Российский педиатрический журнал, 2012]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

приводит к развитию печеночной недостаточности, циррозу печени, тубулопатии почек с формированием синдрома Фанкони <...> преимущественным поражением почек рахитоподобного заболевания вследствие тяжелой тубулопатии (вторичного синдрома Фанкони <...> сопряжен с гипокальциемией и гипофосфатемией и соответствующим им кальцийи фосфатурией. признаки синдрома Фанкони <...> Дима к., 14 мес Гликогеновая болезнь IV, цирроз +++ 2н н/2н +/++ + + никита м., 4 мес Цирроз, синдром Фанкони <...> ++ н н/н + +/+++ +++++ Дима Б., 2 года синдром Фанкони + <2н н/н +++ +++++ таня Б., 1 год анемия (hb

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №6 2012.pdf (0,6 Мб)
29

ВЛИЯНИЕ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСА НА РЕЗУЛЬТАТЫ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПОЧЕК [Электронный ресурс] / Горяйнов [и др.] // Клиническая медицина .— 2015 .— №11 .— С. 44-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397975

Автор: Горяйнов

Для выяснения вопроса о том, влияет ли наличие цитомегаловируса в крови на результаты пересадки почек от живых родственных доноров, проведен анализ материала, полученного от 258 реципиентов родственных почек. Больные были разделены на 2 группы:1-я группа — 113 больных с отрицательными результатами полимеразной цепной реакции на цитомегаловирус , 2-я группа — 139 больных с положительными результатами полимеразной цепной реакции на цитомегаловирус. Оценивали такие параметры, как летальность, потери трансплантированных почек, частота случаев отторжения, частота инфекционных осложнений. Для статистической обработки использовали такие параметры, как выживаемость по Каплану—Мейеру, кумулятивный риск по Вилкоксону, сравнительный анализ с использованием критерия Фишера и критерия Стьюдента. Результаты проведенного анализа показали, что наличие цитомегаловируса в крови повышает летальность и частоту инфекционных осложнений и не влияет на частоту потерь трансплантированных почек; в 1-й группе кумулятивная выживаемость выше, чем во 2-й, а кумулятивный риск в 1-й группе значительно ниже, чем во 2-й. Во всех случаях разница была статистически достоверной.

Альпорта 8 2,94 Дисплазия почек 12 4,41 Поликистоз почек 6 2,21 Обструктивная уропатия 15 5,52 Нефрофтиз Фанкони

30

Нервно-мышечные осложнения при терапии острого миелобластного лейкоза [Электронный ресурс] / Политова, А.Г.Румянцев, Н.Н.Заваденко, М.А.Масчан, О.А.Сердюк, Д.Н.Балашов, В.М.Делягин, С.П.Хомякова // Вопросы практической педиатрии .— 2015 .— №4 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/325910

Автор: Политова

Оценка частоты, степени и клинической картины нервно-мышечных осложнений при остром миелобластном лейкозе в педиатрической практике.

лейкоз 58 Вторичный миелобластный лейкоз, трансформация из: ювенильный миеломоноцитарный лейкоз 1 анемия Фанкони

31

Мониторинг нутритивного статуса детей с онкологическими заболеваниями в раннем периоде после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток [Электронный ресурс] / Вашура [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2015 .— №6 .— С. 27-34 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347241

Автор: Вашура

Цель. Изучение нутритивного статуса детей в раннем посттрансплантационном периоде и его оценка с использованием биоимпедансного анализа (БИА) в сочетании с традиционной антропометрией. Пациенты и методы. Проведена оценка нутритивного статуса и тканевого состава тела у 101 ребенка с онкологическими и неонкологическими заболеваниями до и после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Возраст детей варьировал от 6 мес до 17 лет; мальчиков было 59, девочек – 42. 91 пациенту была проведена аллогенная трансплантация, 10 – аутологичная. Первое комплексное обследование пациентов проводили до кондиционирования (цитостатическая терапия); затем измерения выполняли на 10–25-й, 45–60-й и 90–110-й день после ТГСК. БИА тканевого состава тела проведен у 50 пациентов старше 5 лет, вычисляли несколько параметров, наиболее значимыми из которых оказались фазовый угол (ФУ) и соотношение активной клеточной массы к «тощей» массе тела (АКМ/ТМ). Антропометрические показатели по стандартным методикам измерены у всех пациентов, вошедших в исследование. Окружность мышц плеча (ОМП), отражающую состояние соматического пула белка, вычисляли по формуле: ОМП (мм) = ОП (мм) – 3,14 КЖСТ (мм), где ОП – окружность плеча, а КЖСТ – кожно-жировая складка над трицепсом нерабочей руки, отражающая состояние жировых депо организма, измеренная с помощью калипера AF–FT 03. Результаты. Мониторинг тканевого состава тела с использованием БИА и антропометрии показал, что у детей в раннем посттрансплантационном периоде развивается дисбаланс компонентного состава тела с относительным преобладанием жирового компонента и потерей скелетно-мышечной ткани. Выявлено также, что основные антропометрические показатели нутритивного статуса (индекс массы тела, скелетно-мышечная масса и ОМП) в периоде кондиционирования достоверно (p < 0,05) снизились относительно исходных уровней, как и значения АКМ/ТМ и ФУ. Выявлены сильные положительные корреляционные связи между ОМП и индексом скелетно-мышечной массы (r = 0,82), а также между КЖСТ и индексом жировой массы (r = 0,86), что позволяет с помощью антропометрии достоверно оценивать компонентный состав тела пациентов при состояниях, ограничивающих применение БИА (эксикоз, кахексия, повреждение кожных покровов в местах установки электродов). У пациентов с величиной ФУ, меньшей или равной 4°, в раннем периоде после ТГСК достоверно чаще (р < 0,05) развивались тяжелые осложнения и гипофункция трансплантата. Низкие величины ФУ, АКМ/ТМ (<0,45) и ОМП (≤10 перцентиля) ассоциированы с высоким риском развития тяжелых осложнений в раннем посттрансплантационном периоде, а сниженные значения ОМП, кроме того, – с высокой пост- трансплантационной смертностью и низкой бессобытийной выживаемостью.

., Blakfan K.D.) 1 0,99 Анемия Фанкони (Fanconi G.) 9 8,91 Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 3 2,97 Синдром

32

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК В СОВРЕМЕННЫХ РЕКОМЕНДАЦИЯХ: ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ? [Электронный ресурс] / Скибицкий, Фендрикова // Российский кардиологический журнал .— 2013 .— №5 .— С. 66-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/458309

Автор: Скибицкий

Хроническая болезнь почек (ХБП) — состояние, широко встречающееся в реальной клинической практике и ассоциированное с увеличением риска развития кардиоваскулярных и почечных осложнений. Современные рекомендации по ведению пациентов с ХБП позволяют выявлять нарушения функции и структуры почек на ранних стадиях и проводить адекватную терапию, направленную на предупреждение или замедление прогрессирования структурнофункциональных изменений в почках. Обязательными методами диагностики ХБП в настоящее время считаются оценка скорости клубочковой фильтрации и выраженности альбуминурии. С учетом этих критериев разработана классификация ХБП, нашедшая отражение в современных рекомендациях Наличие ХБП подразумевает проведение эффективной терапии, обязательным компонентом которой являются блокаторы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС).

диагностированы при обнаружении почечного тубулярного ацидоза, нефрогенного несахарного диабета, синдрома Фанкони

33

№4 [Химия в интересах устойчивого развития, 2020]

В журнале публикуются оригинальные научные сообщения и обзоры по химии процессов, представляющих основу принципиально новых технологий, создаваемых в интересах устойчивого развития, или усовершенствования действующих, сохранения природной среды, экономии ресурсов, энергосбережения.

Соединение SRT3025 20, активирующее деацетилазу SIRT1, улучшило гемопоэз у мышей больных анемией Фанкони <...> Анемия Фанкони – редкое наследственное заболевание. <...> Анемия Фанкони возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. <...> , сдерживало распространение опухоли и уменьшало гематологические дефекты на мышиных моделях анемии Фанкони <...> установлено, что метформин 58 улучшает дефект гемопоэза и задерживает образование опухоли у мышей с анемией Фанкони

Предпросмотр: Химия в интересах устойчивого развития №4 2020.pdf (0,4 Мб)
34

ПОРАЖЕНИЯ ПОЧЕК, АССОЦИИРОВАННЫЕ С МОНОКЛОНАЛЬНОЙ ГАММАПАТИЕЙ НЕОПРЕДЕЛЕННОГО ЗНАЧЕНИЯ: КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ, МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ, ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ [Электронный ресурс] / Козловская [и др.] // Клиническая медицина .— 2016 .— №12 .— С. 14-23 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/560114

Автор: Козловская

Термин «моноклональная гаммапатия неопределенного значения» (monoclonal gammopathies of undetermined significance — MGUS) введен R. Kyle в 1978 г. для обозначения состояния, характеризующегося наличием в сыворотке крови небольшого количества M-протеина, которое, долгое время оставаясь у части больных доброкачественным, является предстадией множественной миеломы и других В-лимфоцитарных опухолей. В настоящее время установлено, что MGUS также может быть причиной неопухолевых заболеваний вследствие тканево-токсического действия моноклональных белков (иммуноглобулины и свободные легкие цепи), в частности на почки. Спектр поражений почек, ассоциированных с MGUS, достаточно широк и включает гломерулопатии с организованными депозитами, такие как AL-амилоидоз (amyloid light chain of immunoglobulin), криоглобулинемический гломерулонефрит (ГН), иммунотактоидный ГН, и с неорганизованными депозитами — болезнь отложения легких цепей и пролиферативные формы идиопатического ГН. Современные экспериментальные данные позволили объяснить некоторые возможные механизмы повреждения почек при этих нефропатиях Суммированы данные литературы и собственные результаты изучения поражений почек, ассоциированных с MGUS; описаны методы дифференциальной диагностики, в том числе с использованием высокочувствительного теста выявления свободных легких цепей (метод Freelite), и принципы патогенетического лечения через воздействие на патологический В-клеточный клон.

Тубулопатии: • с образованием внутрицитоплазматических кристаллов FLC без синдрома Фанкони или с синдромом <...> Фанкони.

35

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МЕТОДА ПРОСТРАНСТВЕННОЙ ГЕНЕРАЦИИ ТРОМБИНА ДЛЯ ОЦЕНКИ ПРОКОАГУЛЯНТНОЙ АКТИВНОСТИ ТРОМБОЦИТОВ ПОСЛЕ ТРАНСФУЗИИ ТРОМБОКОНЦЕНТРАТА У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Кольцова [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии .— 2016 .— №2 .— С. 33-40 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/524698

Автор: Кольцова

Оценка эффективности трансфузии тромбоконцентрата после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток основывается на подсчете количества тромбоцитов и не учитывает их функциональную активность В работе проведено интегральное исследование состояния гемостаза у 10 детей (возраст от 3 до 16 лет, медиана 11 лет) до и после трансфузии концентрата тромбоцитов с использованием тестов оценки функциональной активности тромбоцитов и генерации тромбина в пространстве (тромбодинамика-4D). Через 2 ч после трансфузии тромбоконцентрата количество тромбоцитов увеличилось с 8,0 ± 6,6 до 52,3 ± 25,2 × 109/л. Секреция плотных гранул (1,37 ± 0,48, норма 3,52 ± 1,14 у.е.) и α-гранул (5969 ± 2366, норма 11787 ± 4639 у.е.), активированного (385 ± 167, норма 1279 ± 682 у.е.) и неактивированного гликопротеина IIb/IIIa (3179 ± 1609, норма 5557 ± 2017 у.е.) до трансфузии были снижены по сравнению с показателями здоровых добровольцев и не изменялись после трансфузии. Характерная для здоровых добровольцев «волна тромбина» в исследовании тромбодинамика-4D не формировалась в образцах пациентов как до, так и после трансфузии. После переливания тромбоконцентрата наблюдалось увеличение скорости роста сгустка с 25 ± 8 до 32 ± 4 мкм/мин (p < 0,005) и продукта реакции тромбина с 124 ± 49 до 209 ± 38 мкM*мм (p < 0,001). Увеличение количества тромбина свидетельствует об улучшении свертывания крови после трансфузии тромбоконцентрата, однако показатели функциональной активности тромбоцитов и тромбодинамики-4D не достигают нормальных значений.

1 Синдром Вискотта-Олдрича* 8 21,3 5 09Т м 11 Острый миелобластный лейкоз* 5 4,7 3 10Т м 10 Анемия Фанкони

36

№2 [Инфекционные болезни, 2010]

Научно-практический журнал Национального научного общества инфекционистов. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкий круг специалистов – инфекционистов, терапевтов, участковых и семейных врачей, педиатров, научных работников, преподавателей ВУЗов, организаторов здравоохранения. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук.

Клиническими проявлениями синдрома Фанкони являются: мышечная слабость, боли в костях (остеомаляция), <...> По данным ретроспективного анализа, в период с 2001 по 2006 гг. синдром Фанкони был зарегистрирован у <...> Zimmerman А. c соавт. диагностировали синдром Фанкони у 60% из 27 пациентов с патологией почек, вызванной <...> Такой высокий процент выявления синдрома Фанкони, возможно, отражает повышенТаблица. <...> Тенофовир (tenofovir)* ОПП, синдром Фанкони/дисфункция проксимальных канальцев, ацидоз, нефрогенный

Предпросмотр: Инфекционные болезни №2 2010.pdf (0,1 Мб)
37

№6 [Врач, 2013]

Научно-практический и публицистический журнал для широкого круга специалистов. Издается с 1990 года. Одно из самых известных и престижных изданий для практикующих врачей. Главный редактор журнала – академик РАМН И. Н. Денисов. В редакционную коллегию журнала входят признанные авторитеты в мире медицины: Н. А. Мухин – академик РАМН, директор клини-ки терапии и профболезней им. Е. М. Тареева; В.П.Фисенко - член-корреспондент РАМН, (заместители главного редактора) и многие другие. Решением Пленума ВАК «Врач» включен в перечень журналов, в которых рекомендована публикация результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени доктора наук. Основные разделы: актуальная тема; клинический разбор; лекция; проблема; новое в медицине; фармакология; здравоохранение. Периодичность выпуска - один раз в месяц. Целевая аудитория - лечащие врачи, главные врачи больниц и поликлиник, руководители лечебно-профилактических учреждений, руководители НИИ, медицинских центров, объединений, руководители санаториев, аптек, библиотеки.

Наряду с дебютирующими у взрослых синдромом Фанкони и обусловленными паранеопластической тромбофилией <...> Паранеопластические нефропатии Паранеопластический гломерулонефрит Амилоидоз (ААи АL-типа) Синдром Фанкони <...> преимущественно VκIV-субтип) Миелома с небольшой опухолевой массой, или «тлеющая» миелома: • синдром Фанкони <...> Тубулопатические легкие цепи повреждают канальцы с развитием синдрома Фанкони. <...> Паранеопластический синдром Фанкони – проявление миеломы, которое может быть первым симптомом заболевания

Предпросмотр: Врач №6 2013.pdf (0,1 Мб)
38

ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК: ОПРЕДЕЛЕНИЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ, ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [Электронный ресурс] / Кобалава, Виллевальде, Ефремовцева // Российский кардиологический журнал .— 2013 .— №4 .— С. 94-102 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/458296

Автор: Кобалава

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются самой частой причиной смерти при хронической болезни почек (ХБП), а последняя является независимым фактором риска развития сердечно-сосудистой патологии и смерти. Заболевания сердца и почек имеют общие “традиционные” факторы риска (артериальную гипертонию (АГ), сахарный диабет (СД), ожирение, дислипидемию и др.), а при их сочетании действуют и “нетрадиционные” почечные факторы (гипергидратация, анемия, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, системное воспаление и гиперкоагуляция), которые также могут оказывать влияние на риск развития и патогенез ССЗ

клетки при паренхиматозных заболеваниях), признаки канальцевых нарушений (канальцевый ацидоз, синдром Фанкони

39

Особенности комплексной нутритивной поддержки пациентов с цитостатической терапией и трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток [Электронный ресурс] / Кучер [и др.] // Вопросы диетологии .— 2016 .— №1 .— С. 1-8 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/365190

Автор: Кучер

Введение. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) – радикальный метод лечения онкологических, гематологических и наследственных заболеваний, сопряженный с большим количеством осложнений, среди которых недостаточность питания, снижающая эффективность лечения. Цель. Оценить эффективность энтерального питания у пациентов с ТГСК. Пациенты и методы. Проанализировано 268 случаев обращения пациентов, получивших лечение различными видами цитостатической терапии и ТГСК. Возраст составил от 4 месяцев до 77 лет. 222 больным проводилась ТГСК; 40 – химиотерапия; 6 – иммунотерапия. Для оценки нутритивного статуса применялась антропометрия, биохимические маркеры. Результаты. Основными синдромами при обращении были: дефицит массы тела, анорексия, кишечная диспепсия и мальабсорбция. С целью коррекции недостаточности питания проводилась I линия терапии: низкомикробная диета (n = 92), сипинг (n = 132), энтеральное питание (n = 10), парентеральное питание (n = 34). В 64,9% случаев нутритивная поддержка (НП) I линии была неэффективной. II линия терапии (n = 69) с включением стимуляторов аппетита, полуэлементных смесей для сипинга показала большую эффективность. Выводы. Пациенты с ТГСК представляют группу высокого риска развития недостаточности питания и обладают низкой толерантностью к стандартным препаратам для энтерального питания. Более высокая эффективность НП отмечалась при использовании полуэлементных смесей в сочетании со стимуляторами аппетита и ферментами.

5 Саркома Юинга 8 2 Неходжкинская лимфома 7 – Нейробластома 4 – Хронический лимфолейкоз 4 1 Анемия Фанкони

40

№2 [Репродуктивное здоровье детей и подростков, 2019]

Журнал стал первым изданием для специалистов, интересующихся разнообразными аспектами здоровья детей и подростков - от становления репродуктивной функции до питания и психологических проблем взросления. К сожалению, здоровье детей, особенно в переходном возрасте, формируется сегодня не в самых благоприятных условиях. Цель журнала - привлечь внимание широкой медицинской общественности и руководителей здравоохранения к этой проблеме, оказать реальную помощь и поддержку тем, кто озабочен здоровьем подрастающего поколения. Учредители: Российское общество акушеров-гинекологов; МОО "Объединение детских и подростковых гинекологов"; ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова" Минздрава России; Издательская группа "ГЭОТАР-Медиа". Основные рубрики: Организационные вопросы; Репродуктивное здоровье девочки; Детская андрология и эндокринология; Физиология и психология взросления; Акушерские проблемы; Экстрагенитальная патология; Образование Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий, которые рекомендованы Высшей аттестационной комиссией (ВАК) Министерства образования и науки Российской Федерации для публикации результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук. Целевая аудитория: детские и подростковые гинекологи, педиатры, акушеры-гинекологи; детские урологи, андрологи, эндокринологи; организаторам здравоохранения

Дифференциальная диагностика половой дифференцировки у пациентки с анемией Фанкони ФГБУ «Национальный <...> Персонифицированный мультидисциплинарный подход к ведению пациентки с анемией Фанкони и наличием Y-хромосомы <...> Задержка полового развития также присуща пациентам с анемией Фанкони (у 3% девочек и у 37% мальчиков) <...> Анемия Фанкони – наследственное, этнически закрепленное заболевание, обусловленное генетическим дефектом <...> склонность к кровоизлияниям, и в 6 лет после массивного носового кровотечения была диагностирована анемия Фанкони

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье детей и подростков №2 2019.pdf (0,3 Мб)
41

Амбулаторная нефрология детского возраста. Часть II

Автор: Ни Антонина Николаевна
Медицина ДВ

В настоящем пособии содержатся современные сведения об основах этиологии, патогенеза, диагностики, клинических проявлений и лечения болезней органов мочевой системы у детей и подростков, необходимые в практической деятельности врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь детям. Описаны: ранняя диагностика заболеваний, их лечение на амбулаторном этапе, диспансерное наблюдение с указанием рекомендаций по диетотерапии и вакцинации.

Признаки синдрома Фанкони (аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия, гипофосфатемия, ацидоз, рахитические <...> Терапия синдрома Фанкони (вит. D2 вит.

Предпросмотр: Амбулаторная нефрология детского возраста. Часть II.pdf (0,6 Мб)
42

№3 [Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2008]

Научно-практический журнал Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал выпускается с 2002 г. и предназначен для детских онкологов и гематологов, педиатров, научных работников. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук. Журнал зарегистрирован в Ulrich's International Periodical Directory, РИНЦ. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением. Тематика публикаций: - диагностика, особенности течения, лекарственная терапия опухолевых заболеваний, болезней крови, иммунодефицитных и иммунопатологических состояний в детском возрасте; - большое внимание уделяется вопросам фармакотерапии с применением химиотерапевтических средств, рекомбинантных интерферонов, интерлейкинов и колониестимулирующих факторов, моноклональных противоопухолевых препаратов, иммуноглобулинов и факторов свертывания крови.

Изучение 4 из них – анемии Фанкони (АФ), врожденного дискератоза (ВД), анемии Даймонда–Блекфена (АДБ) <...> Анемия Фанкони АФ обычно проявляется прогрессирующей костномозговой недостаточностью, врожденными аномалиями <...> , ответственных за возникновение 4 наследственных синдромов костномозговой недостаточности – анемии Фанкони

Предпросмотр: Вопросы гематологиионкологии и иммунопатологии в педиатрии №3 2008.pdf (0,1 Мб)
43

№4 [Педиатрическая фармакология, 2020]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

Характерная для синдрома Фанкони глюкозурия отсутствует, т. к. уровень глюкозы в крови и, соответственно <...> Как правило, Фанкони-подобный синдром развивается у детей раннего возраста с недостаточно эффективной <...> Синдром Фанкони встречается крайне редко, данные о распространенности отсутствуют. <...> Диагностирован синдром Фанкони, вероятно, первичный. <...> В последние годы синдром Фанкони является предметом интенсивных исследований, прежде всего, в области

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №4 2020.pdf (0,6 Мб)
44

№10 [Врач, 2004]

Научно-практический и публицистический журнал для широкого круга специалистов. Издается с 1990 года. Одно из самых известных и престижных изданий для практикующих врачей. Главный редактор журнала – академик РАМН И. Н. Денисов. В редакционную коллегию журнала входят признанные авторитеты в мире медицины: Н. А. Мухин – академик РАМН, директор клини-ки терапии и профболезней им. Е. М. Тареева; В.П.Фисенко - член-корреспондент РАМН, (заместители главного редактора) и многие другие. Решением Пленума ВАК «Врач» включен в перечень журналов, в которых рекомендована публикация результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени доктора наук. Основные разделы: актуальная тема; клинический разбор; лекция; проблема; новое в медицине; фармакология; здравоохранение. Периодичность выпуска - один раз в месяц. Целевая аудитория - лечащие врачи, главные врачи больниц и поликлиник, руководители лечебно-профилактических учреждений, руководители НИИ, медицинских центров, объединений, руководители санаториев, аптек, библиотеки.

Развивается комплексная проксимальная дисфункция — синдром Фанкони, включающий почечную глюкозурию, почечный <...> Диагноз синдрома Фанкони основывался на наличии следующих признаков нарушения функции проксимальных канальцев <...> Наличие признаков проксимальной канальцевой дисфункции (синдром Фанкони) является следствием токсического <...> Нами синдром Фанкони обнаружен у всех 36 больных, у 19 (52,7%) из них выявлено увеличение экскреции мочевой <...> У некоторых больных наряду с признаками синдрома Фанкони отмечались другие симптомы поражения почек (

Предпросмотр: Врач №10 2004.pdf (0,2 Мб)
45

№4 [Онкопедиатрия, 2017]

Материалы журнала посвящаются современным лекарственным и хирургическим методам лечения онкологических заболеваний, включая сопроводительную терапию, коррекционную терапию осложнений, создание венозного доступа, анестезиологическое обеспечение инвазивных вмешательств и операций, а также современным методам диагностики (КТ, МРТ, ПЭТ и т.д.). Кроме того, в журнале публикуется официальная информация (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Российского общества детских онкологов.

(включая WAGR и Дениса–Драша), синдромом Перлмана, мозаичной перемежающейся анеуплоидией и анемией Фанкони <...> (включая WAGR и Дениса–Драша), синдромом Перлмана, мозаичной перемежающейся анеуплоидией и анемией Фанкони <...> Анемия Фанкони, подгруппа D1 с биаллельной мутацией BRCA2. <...> Биаллельные мутации гена BRCA2 вызывают анемию Фанкони (подгруппа D1).

Предпросмотр: Онкопедиатрия №4 2017.pdf (0,4 Мб)
46

№3 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Синдром де Тони–Дебре–Фанкони является наиболее тяжелой формой патологии с рахитоподобными изменениями <...> Синдром Фанкони тип 1 (OMIM 134600) – ген FRTS1 (15q15.3), исследование этого гена проводилось только <...> Синдром Фанкони тип 2 (OMIM 613388) – ген SLC34A1 (5q35.3), состоит из 13 экзонов. <...> Синдром Фанкони тип 3 (OMIM 615605) – ген EHHADH (3q27.2), состоит из 7 экзонов. <...> Синдром Фанкони тип 4 (OMIM 616026) – ген HNF4A (20q13.12), состоит из 10 экзонов.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №3 2018.pdf (0,3 Мб)
47

№4 [Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа, 2016]

Международный научно-практический журнал освещает вопросы патологии системы крови, методы их диагностики и лечения, современные достижения иммуногематологии, консервирования и трансплантации костного мозга. Кроме того, журнал публикует статьи, касающиеся проблем заготовки, переработки и хранения донорской крови и ее компонентов, лабораторных исследований и применения в клинической практике. Идейная направленность определяется совместной работой редакционных коллегий Беларуси, Украины, России

Представляет собой полиэтиологическое заболевание и может быть как врожденным (анемия Фанкони, анемия <...> апластическими анемиями: 12 с приобретенной АА (ПАА), 2 с анемией Блекфана – Даймонда (АБД), 2 с анемией Фанкони <...> В то время как при анемии Фанкони желательно достижение ПДХ [57] из-за геномной нестабильности и склонности <...> В нашем исследовании у пациентов с анемией Фанкони у одного был достигнут ПДХ, у второго и СХ (>90%).

Предпросмотр: Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа №4 2016.pdf (0,3 Мб)
48

Молекулярная биомедицина. Часть 1

Издательский дом ВГУ

Учебное пособие подготовлено на кафедре медицинской биохимии и микробиологии биолого-почвенного факультета Воронежского государственного университета.

Инкапсулированные трансдуцированные экзогенные клетки Плоскоклеточный рак головы и шеи p53 Клетки опухоли Анемия Фанкони <...> Фактор анемии Фанкони группы С Клетки головного мозга Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис

Предпросмотр: Молекулярная биомедицина. Часть 1.pdf (0,5 Мб)
49

№3 [Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2007]

Научно-практический журнал Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал выпускается с 2002 г. и предназначен для детских онкологов и гематологов, педиатров, научных работников. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук. Журнал зарегистрирован в Ulrich's International Periodical Directory, РИНЦ. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением. Тематика публикаций: - диагностика, особенности течения, лекарственная терапия опухолевых заболеваний, болезней крови, иммунодефицитных и иммунопатологических состояний в детском возрасте; - большое внимание уделяется вопросам фармакотерапии с применением химиотерапевтических средств, рекомбинантных интерферонов, интерлейкинов и колониестимулирующих факторов, моноклональных противоопухолевых препаратов, иммуноглобулинов и факторов свертывания крови.

Предметом наших исследований явились 4 врожденных синдрома костно-мозговой недостаточности: анемия Фанкони <...> Анемия Фанкони: диагностика и терапия. <...> Роль нарушений внутриклеточной адаптации к окислительному стрессу в патогенезе анемии Фанкони: Автореф <...> сфероцитарной гемолитической анемии (НСГА), 5 случаев приобретенной апластической анемии (АА), 1 случай анемии Фанкони

Предпросмотр: Вопросы гематологиионкологии и иммунопатологии в педиатрии №3 2007.pdf (0,1 Мб)
50

№4 [Гематология и трансфузиология, 2015]

Основан в 1956 г. Главный редактор журнала - Воробьев Андрей Иванович - академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, главный научный консультант научно-клинического отделения химиотерапии и интенсивной терапии гематологических заболеваний с функциональной биохимической группой ФГБУ Гематологический научный центр Минздрава России. Журнал публикует оригинальные теоретические и клинические исследования, лекции, обзоры и заметки из практики, касающиеся различных проблем гематологии, клинической и производственной трансфузиологии. Печатаются оригинальные материалы по этиологии, патогенезу, клинике и лечению заболеваний системы крови, кроветворению, в том числе и при негематологических заболеваниях (внутренние заболевания, интоксикации, воздействие ионизирующей радиации и т. д.). Журнал освещает современные достижения иммуногематологии, консервирования и трансплантации костного мозга, вопросы донорства, организации станций и отделений переливания крови, получения плазмы, компонентов и препаратов крови, их применения при различных заболеваниях. В последние годы крупные форумы гематологов, в том числе и международные, заказывают публикацию своих материалов в журнале.

; миелодиспластический синдром; талассемия; наследственные анемии; анемия Даймонда–Блэкфана; анемия Фанкони <...> Наследственные анемии, такие как анемия Даймонда– Блэкфана, анемия Фанкони, сидеробластная анемия и парциальная <...> System (IPSS) [34]; больные талассемиями и редкими формами анемий (анемия Даймонда–Блэкфана, анемия Фанкони <...> анемия Даймонда–Блекфена 8 26,7 3 23,1 1 1,5 парциальная красноклеточная аплазия 1 3,3 4 6,15 анемия Фанкони <...> Тубулопатия Фанкони возникает в 5% случаев и менее при терапии ифосфамидом, характеризуется аминоацидурией

Предпросмотр: Гематология и трансфузиология №4 2015.pdf (16,5 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 7