Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 525275)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 311580 (1,47 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Т323С полиморфный вариант гена EDNRA и артериальная гипертензия у лиц узбекской национальности [Электронный ресурс] / Абдуллаева [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №2 .— С. 61-70 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477788

Автор: Абдуллаева

Впервые была изучена распространенность Т323С полиморфного варианта гена EDNRA, а также его роль в процессах сердечно-сосудистого ремоделирования у пациентов с артериальной гипертензией (АГ) узбекской национальности. Обследовано всего 100 пациентов с АГ I–III степени (ESC/ESH, 2013), все лица узбекской национальности. На основании генотипирования 100 пациентов с АГ было получено следующее распределение генотипов Т323С полиморфизма гена EDNRA: ТТ-генотип был выявлен у 82 пациентов (82%), ТС-генотип – у 16 (16%), СС-генотип – у 2 (2%), p<0,001, χ²=164,280. При этом Т-аллель выявлен в 180 (90%) случаях, С-аллель – в 20 (10%) случаях (p<0,001, χ²=252,810). Анализ показал, что во всех группах независимо от изучаемого полиморфизма средние значения САД и ДАД, по данным офисных измерений, достоверно не различались. Анализ параметров центральной гемодинамики с учетом исследуемого полиморфизма показал наличие наиболее выраженной ГЛЖ (по ИММЛЖ) при носительстве Т-аллеля: 140,54±36,85 г/м² против 113,52±22,48 г/м² в подгруппе С-аллеля (p=0,002). Комплекс интима/медиа (КИМ), отражающий структурные сосудистые изменения, составил 1,03±0,23 мм в подгруппе больных носителей Т-аллеля, 0,88±0,26 мм – в подгруппе больных носителей С-аллеля (р=0,009). Показано значительное преобладание T-аллеля Т323С полиморфизма гена EDNRA у пациентов с АГ узбекской национальности. Сравнительное изучение параметров и маркеров гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) и дисфункции эндотелия в двух подгруппах выявило определенную ассоциацию выраженности ГЛЖ и поражения сосудистого русла в группе больных носителей Т-аллеля Т323С полиморфизма гена EDNRA.

При этом Т-аллель выявлен в 180 (90%) случаях, С-аллель – в 20 (10%) случаях (p<0,001, χ²=252,810). <...> При этом Т-аллель выявлен в 180 (90%) случаях, С-аллель – в 20 (10%) случаях (p<0,001, χ²=252,810). <...> полиморфизмом гена EDNRA выделены 2 подгруппы пациентов с носительством Т-аллеля и С-аллеля. <...> При этом из общего количества пациентов (n=94) Т-аллель выявлен в 169 (89,9%) случаях, С-аллель – в 19 <...> При этом аллель Т встречался в 77% случаев, аллель С – в 23% случаев [18].

2

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ СПОРТИВНОЙ УСПЕШНОСТИ И СПОРТИВНОГО ОТБОРА [Электронный ресурс] / Бондарева, Негашева // Успехи современной биологии .— 2017 .— №1 .— С. 48-59 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/592006

Автор: Бондарева

Представлен обзор результатов современных научных исследований, посвященных изучению молекулярно-генетических маркеров, ассоциированных с  уровнем спортивных достижений в  различных видах спорта. Рассматриваются гены, полиморфизмы которых влияют на аэробный и анаэробный компоненты физической работоспособности, обусловливают устойчивость к гипоксии, детерминируют некоторые морфологические характеристики спортсменов, а также повышают риск развития заболеваний, сопутствующих профессиональному спорту.

Однако пациенты-носители Т-аллеля, страдающие заболеваниями сердечно-сосудистой системы, демонстрируют <...> В ряде исследований было выявлено снижение частоты встречаемости Т-аллеля у спортсменов, представляющих <...> В группе болгарских альпинистов, покоривших Эверест, частота встречаемости Т-аллеля составила 30%, что <...> Предположительно мутантный Т-аллель COL1A1 обладает повышенным сродством к Sp1, что усиливает экспрессию <...> бы одного мутантного Т-аллеля (Mokone et al., 2006; September et al., 2009).

3

Полиморфизм гена сывороточного IL-4 у детей с атопическими заболеваниями [Электронный ресурс] / Врублевская // Педиатрия. Восточная Европа .— 2016 .— №2 .— С. 48-59 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476250

Автор: Врублевская

Одним из основных генов, который отвечают за развитие атопических реакций, является ген IL-4 сигнального цитокина дифференцировки Т-клеток в CD4+хелперы 2-го типа. Целью нашего исследования было определение аллельных вариантов С-590T гена IL-4 у детей с атопическими заболеваниями методом ПЦР при помощи набора для амплификации «SNP-ЭКСПРЕСС» OOO НПФ «Литех» (Россия) для выявления связи между этими вариантами и наследованием атопического механизма аллергических реакций у детей. Согласно полученным нами данным аллель Т встречается в 5 раз чаще среди детей с атопической триадой (χ²=6,301255, p≤0,05 ), в 7 раз чаще при атопическом дерматите (χ²=13,07357, р≤0,001), в 9 раз чаще в группе больных атопической формой бронхиальной астмы, чем в контрольной группе (χ²=18,35, р≤0,001). Наследование минорного генотипа ТТ IL-4-С-590*T повышает риск развития сочетанных атопических заболеваний в 6 раз. Умеренная корреляционная связь при наследовании минорной аллели IL-4-С-590*T между родителями и их детьми (r=0,823, p≤0,05) свидетельствует о наличии влияния других факторов на развитие атопических заболеваний.

Согласно полученным нами данным аллель Т встречается в 5 раз чаще среди детей с атопической триадой ( <...> С точки зрения Fumagalli (2009), преобладание Th2 ответа и увеличение IL-4-590*Т аллели целесообразно <...> C-аллель была указана в качестве защитной, а Т-аллель – фактор риска для развития чувствительности к <...> Eastern Europe» 2016, volume 4, № 2 при отсутствии аллели Т, с другой. <...> Наличие аллели Т гена IL-4 С-590*Т в генотипе ребенка повышает риск возникновения бронхиальной астмы

4

РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ЦИРРОЗА ПЕЧЕНИ ПРИ ВИРУСНОМ ГЕПАТИТЕ В+Д [Электронный ресурс] / Хикматуллаева, Мусабаев // Эпидемиология и инфекционные болезни .— 2016 .— №4 .— С. 24-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/428088

Автор: Хикматуллаева

В статье представлено влияние генетических вариаций IL28В-гена на риск развития цирроза печени и возможность прогноза исхода заболевания у HDV-инфицированных пациентов. Цель исследования — изучение влияния генетических вариаций IL28В-гена на риск развития цирроза печени и возможность прогноза исхода заболевания у HDV-инфицированных пациентов. Материалы и методы. Для оценки влияния IL28B rs8099917 SNP среди исследуемых групп определялся генотип rs8099917 в IL28B локусе TaqMan SNP генотипированием у 94 лиц, в том числе 72 пациентов с циррозом печени (ЦП), ассоциированным с HDV-инфекцией. Для сравнения взята группа из 22 больных ЦП HBV этиологии. Результаты исследований показали, что распределение генотипов при ЦП индуцированных HDV, значительно отличалось от ЦП HBV-этиологии, как по rs8099917 ТТ генотипу (p < 0,001), так и по rs8099917 TG генотипу (p < 0,001). Традиционные факторы риска развития ЦП (пол, возраст, вирусная нагрузка, сопутствующие заболевания) мало влияли на исход хронических вирусных гепатитов. Результаты проведенных исследований показали, что распределение генотипов при ЦП-индуцированных HDV значительно отличалось от ЦП HBV этиологии, как по ТТ-генотипу, так и TG-генотипу. Заключение. Таким образом, генетический анализ – это перспективный метод неинвазивной диагностики риска развития ЦП.

которой Т-аллель была мажорной, а G-аллель – минорной [8, 18, 21]. <...> Анализ SNP rs8099917 гена IL28b показал, что в данном исследовании у больных ЦП в исходе гепатита D, Т-аллель <...> ), так и по аллели TG (p < 0,001). <...> Ивашкин В.Т. <...> Ивашкин В.Т., Шульпекова Ю.О.

5

ПРОВЕРКА АССОЦИАЦИИ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ KIF6, PALLD, SNX19, MYH15, VAMP8 ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКОМЕТРА ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ [Электронный ресурс] / Максимов В. Н., Иванова А. А., Орлов П. С ., Савченко С . В., Воевода М. И. // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №10 (126) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/331502

Автор: Максимов В. Н.

Цель. Исследование ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs20455 гена KIF6, rs7439293 гена PALLD, rs2298566 гена SNX19, rs3900940 гена MYH15, rs1010 гена VAMP8, включенных в рискометр ишемической болезни сердца в исследовании корпорации Celera (США), с внезапной сердечной смертью. Материал и методы. В исследование включена группа лиц, умерших внезап- ной сердечной смертью, сформированная по критериям ВОЗ (n=352, средний возраст — 53,3±8,9), контрольная группа, подобранная по полу и возрасту из банка ДНК исследований HAPIEE, MONICA (n=381, средний возраст — 53,1±8,3), группа подростков (n=296, средний возраст — 15,6±0,9). ДНК выде- лена методом фенол-хлороформной экстракции из миокарда лиц, умерших внезапной сердечной смертью, и венозной крови лиц, включенных в контроль- ные группы. Генотипирование выполнено методом Real-time PCR с использо- ванием технологии TaqMan-зондов (Applied Biosystems). Результаты. По частотам генотипов и аллелей полиморфизмов rs7439293 гена PALLD, rs2298566 гена SNX19, rs3900940 гена MYH15 не было найдено статистически значимых различий между группами. В группе лиц старше 50 лет, умерших внезапной сердечной смертью, выявлено статистически значи- мое уменьшение доли носителей генотипа GG полиморфизма rs20455 гена KIF6 (9,0%) по сравнению с контрольной группой (17,8%) (р=0,009, ОШ=0,456, 95% ДИ 0,256-0,810). В группе мужчин старше 50 лет, умерших внезапной сердечной смертью, найдено значимое уменьшение доли носителей генотипа СС (8,0%) (р=0,002, ОШ=0,328, 95% ДИ 0,159-0,678) и увеличение доли носи- телей генотипа СТ (49,6%) (р=0,025, ОШ=1,729, 95% ДИ 1,084-2,758) поли- морфизма rs1010 гена VAMP8 по сравнению с контрольной группой (21,0%, 36,3%, соответственно). Заключение. Полиморфизмы rs20455 гена KIF6 и rs1010 гена VAMP8 ассоци- ированы с внезапной сердечной смертью.

По частотам генотипов и аллелей полиморфизмов rs7439293 гена pALLD, rs2298566 гена snx19, rs3900940 гена <...> На китайской популяции показано, что Т-аллель полиморфизма является аллелем риска развития ИБС [8]. <...> Ряд исследований случай-контроль не подтвердили описанную в предыдущих публикациях ассоциацию G-аллеля <...> Так, в Китае показано, что Т-аллель ассоциирован с риском ИБС [8]. <...> • библиография или текст содержат разнящиеся элементы структуры текста (интервалы, шрифты, кегли и т.

6

Комбинации аллелей генов NOS3 и CYBA и риск развития эссенциальной артериальной гипертонии у мужчин [Электронный ресурс] / Макаревич [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2010 .— №3 .— С. 4-9 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/463021

Автор: Макаревич

Оценить роль точечных замен Glu298Asp и C242T и их комбинаций в формировании предрасположенности к развитию эссенциальной артериальной гипертонии (АГ)

Мутантный аллель 242Т встречался в 31,8 % и 37,8 % в ОГ и ГК, соответственно (p>0,05). <...> мутантного аллеля 242Т, могут увеличивать риск развития АГ. <...> При этом, как было показано в исследованиях in vitro, у носителей 242Т-аллеля активность p22phox была <...> Частота аллеля 242Т в ГК составила 37,8 %. <...> Полученные результаты свидетельствуют об отсутствии ассоциации Т-аллеля однонуклеотидной замены С242Т

7

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ 2 И 9 И ПОКАЗАТЕЛИ АОРТАЛЬНОЙ ЖЕСТКОСТИ У ЛИЦ МОЛОДОГО И СРЕДНЕГО ВОЗРАСТОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТОНИЕЙ [Электронный ресурс] / Саковская [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2017 .— №2 .— С. 22-27 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/609833

Автор: Саковская

Цель. Исследование показателей жесткости аорты и полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ MMP2 (-1306) и MMP9 (-1564) у пациентов с артериальной гипертонией (АГ) молодого и среднего возрастов Материал и методы. Обследованы 58 больных АГ 25-60 лет и 59 здоровых добровольцев. Определены скорость распространения пульсовой волны (СРПВ) и  индекс аугментации (артериограф TensioClinic TL1, Венгрия). Выделены образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты из  лейкоцитов периферической крови, проведено генотипирование промоторных областей генов MMP2 (-1306) и MMP9 (-1564). Результаты. Генотипы MMP2 (-1306) (CT и ТТ) встречаются у лиц с  АГ и  признаками метаболического синдрома (МС) в  1,72 раза чаще, чем в  контроле (р=0,23). Генотипы MMP9 (-1564) (CT и  ТТ) несколько чаще регистрируются в  общей группе пациентов с  АГ по сравнению с контрольной группой (ОШ=1,4; р=0,39). У пациентов с АГ без признаков МС генотипы MMP9 (-1564) (CT и ТТ) являются преобладающими и встречаются в 2,66 раза чаще, чем у здоровых (р=0,04). В  случаях регистрации высокой СРПВ у  лиц с  АГ генотип MMP9 (-1564) (СТ и ТТ) встречается почти в 1,9 раза чаще, чем в контроле и по сравнению с группой лиц с АГ и нормальной СРПВ без статистически значимого различия (р=0,14). Заключение. Наличие полиморфизма MMP9 (-1564 C/T) у пациентов с АГ может быть использовано для прогнозирования дополнительного риска развития сердечно-сосудистых катастроф с учетом индивидуализированного мониторинга всех совокупных факторов.

Таким образом, для пациентов с АГ+МС нетипично присутствие мутантного аллеля Т. <...> Наличие аллеля Т напрямую связано с высокими показателями СРПВ [9]. <...> В то же время лица, имеющее Т-аллель имеют более высокие показатели ИМТ, ОТ и СРПВ. <...> В этой же группе встречается практически в 2 раза чаще аллель Т, соответственно, полученные результаты <...> У лиц с АГ, имеющих Т-аллель, установлены более высокие показатели ИМТ и ОТ в совокупности с большими

8

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ЕNOS КАК ФАКТОР РИСКА РЕСТЕНОЗИРОВАНИЯ В СТЕНТЕ [Электронный ресурс] / Огородова [и др.] // Вестник Российской академии медицинских наук .— 2017 .— №2 .— С. 20-25 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/612811

Автор: Огородова

Обоснование. В последние годы все больше внимания уделяется интервенционным способам лечения ишемической болезни сердца (ИБС). Однако, несмотря на многочисленные клинические исследования, остается нерешенным вопрос рестенозирования стентов после интервенционных вмешательств. На сегодняшний день становятся актуальными изучение молекулярных механизмов рестенозирования коронарных артерий, а также поиск новых генетически обусловленных предикторов развития рестеноза после стентирования. Воздействие синтаз оксида азота (NO-синтазы) на развитие дисфункции эндотелия не вызывает сомнения, в то же время исследования по изучению влияния полиморфизма генов NOS на вероятность рестенозирования в стенте единичны и основаны на небольшом количестве клинических наблюдений. Вышесказанное свидетельствует об актуальности данного исследования, результаты которого сформировали новые представления о роли генов NO-синтаз в формировании предрасположенности к гиперпролиферации стентов у больных ИБС. Цель исследования: установить ассоциацию полиморфизмов гена eNOS с риском рестенозирования у пациентов с ИБС, госпитализированных по поводу рестеноза коронарных артерий. Методы. В основу данной работы положены результаты целенаправленного обследования 484 пациентов с верифицированным диагнозом ИБС, находившихся на лечении в отделении атеросклероза и хронической ишемической болезни сердца ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кариологии» СО РАМН. Стентирование коронарных артерий было проведено у 210 пациентов: в группе рестеноза ― у 60 человек, в группе без рестеноза ― у 150. Исследование генотипа проводили путем выделения геномной ДНК из цельной венозной крови обследуемых по стандартной неэнзиматической методике, а также изучения полиморфизмов генов NOS методом полимеразной цепной реакции. Результаты. Установлено, что развитие рестеноза в стенте ассоциировано со следующими полиморфизмами гена eNOS: VNTR ― у гомозигот по минорному а-аллелю (генотип аа) и гетерозигот (генотип аb); 894G/T ― у гетерозигот (генотип GT) и гомозигот (генотип ТТ). Заключение. Полиморфизмы VNTR и 894G/T гена eNOS ассоциированы с риском развития рестеноза и могут применяться как дополнительные маркеры риска развития рестеноза после стентирования коронарных артерий.

ряда исследований установлена ассоциация полиморфизма G298T гена eNOS со снижением уровня NO, при этом Т-аллель <...> значительно редуцирует уровень активности фермента eNOS, в то же время С-аллель полиморфизма -786Т/С <...> пациентов, перенесших стентирование коронарных артерий, риск развития рестеноза был выше у носителей Т-аллеля <...> GG ― гомозигота по аллелю G, GT ― гетерозигота по аллелю G, TT ― гомозигота по аллелю T; OR (от Odds <...> Березикова Е.Н., Попова А.А., Тепляков А.Т.

9

ВЫЯВЛЕНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМА ЧЕТЫРЕХ ГЕНОВ СЕРОТОНИНОВОЙ СИСТЕМЫ (5-HTTL, 5-HT1A, 5-HT2A И MAOA) С ЧЕРТАМИ ЛИЧНОСТИ У СПОРТСМЕНОВ СИЛОВЫХ ВИДОВ СПОРТА [Электронный ресурс] / Бутовская [и др.] // Молекулярная генетика, микробиология и вирусология .— 2015 .— №4 .— С. 11-17 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/399101

Автор: Бутовская

Проведено молекулярно-генетическое исследование генов серотониновой системы (5-HTTL, 5-HT1A, 5-HT2A и MAOA) у спортсменов, мужчин и женщин, силовых видов спорта и в контрольной группе. Сравнительный популяционно-генетический анализ по гену 5-HTTL показал более высокую частоту генотипа SS у спортсменов (p=0,04), также отмечена тенденция к увеличению частоты объединенных генотипов локуса 5-HTTLPR по VNTR и SNP rs25531 - SASA (p=0,06) по сравнению с контрольной группой. По изученным маркерам генов 5-HT1A (rs6295), 5-HT2A (rs6311) и MAOA (VNTR) достоверных различий в исследуемых выборках не обнаружено. С помощью опросника NEO версия PI-R проведен анализ возможных корреляций между генотипами и психологическими особенностями личности в исследуемых выборках. Показано, что спортивные достижения у элитных спортсменов ассоциированы с меньшей открытостью опыту и большей добросовестностью. Выявлена тенденция вероятного влияния взаимодействия факторов пола и генотипов по гену 5-HT2A на самооценку по открытости опыту, а также взаимодействия факторов уровня спортивных достижений и генотипов по гену 5-HT2A и факторов пола и генотипов по гену 5-HT1A на самооценку по добросовестности.

Еще один важный полиморфизм этого гена – Т102С. <...> Т-аллель ассоциирован с повышенной экспрессией гена и нарастающей агрессией индивида-носителя, а также <...> Несмотря на Т а б л и ц а 1 Характеристики последовательностей праймеров и температуры отжига Локусы <...> Т а б л и ц а 3 Параметры изменчивости, распределение частот генотипов и аллелей локуса 5-HT1A Гетерозиготность <...> 0,460 ± 0,018 G 0,571 ± 0,015 0,540 ± 0,018 he 0,492 0,499 ho 0,589 0,480 Т а б л и ц а 5 Параметры

10

№2 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

При этом Т-аллель выявлен в 180 (90%) случаях, С-аллель – в 20 (10%) случаях (p<0,001, χ²=252,810). <...> При этом Т-аллель выявлен в 180 (90%) случаях, С-аллель – в 20 (10%) случаях (p<0,001, χ²=252,810). <...> полиморфизмом гена EDNRA выделены 2 подгруппы пациентов с носительством Т-аллеля и С-аллеля. <...> При этом из общего количества пациентов (n=94) Т-аллель выявлен в 169 (89,9%) случаях, С-аллель – в 19 <...> При этом аллель Т встречался в 77% случаев, аллель С – в 23% случаев [18].

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2016.pdf (0,2 Мб)
11

№4 [Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2012]

Задача журнала - информирование специалистов разного профиля о достижении нейропсихатрии и нейросоматической медицины, формирование на этой основе современного комплексного междисциплинарного подхода к различным нервно-психическим и соматическим заболеваниям, что будет способствовать развитию научных исследований.

Аллель -5С и генотипы -5Т/С и -5С/С являются факторами повышенного риска лакунарного подтипа ИИ и ИИ <...> о н т р о л е Варианты генотипов ИИ Контроль и аллелей (n=92) (n=89) Примечание. <...> Т-аллель встречается у 40 (80%) мужчин молодого возраста, С-аллель – у 10 (20%). <...> Риск развития инсульта у лиц с генотипами СС и СТ повышен (ОШ 3,5; ДИ 1,1; 10,9; рис.3) Т-аллель встречался <...> Фактором повышенного риска развития ИИ является аллель -5С и содержащие его генотипы -5Т/С и -5С/С.

Предпросмотр: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика №4 2012.pdf (3,1 Мб)
12

РОЛЬ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В РАЗВИТИИ АКУШЕРСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ [Электронный ресурс] / Игнатко [и др.] // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии .— 2016 .— №5 .— С. 45-53 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/559207

Автор: Игнатко

В обзоре представлены данные современной литературы по проблеме недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) в развитии осложнений беременности и родов. Изложены современные представления о структурных особенностях соединительной ткани; роли геномных, генных и метаболомных нарушений синтеза коллагена и эластина в этиологии и патогенезе клинических проявлений НДСТ, рассмотрены аспекты возможностей диагностики различных маркеров нарушенного синтеза коллагена при данной патологии. Особое внимание уделено роли дефицита магния, играющего особую роль в процессах ремоделирования соединительной ткани, лежащих в основе большого количества осложнений беременности, в частности истмико-цервикальной недостаточности (ИЦН), являющейся одной из основных причин поздних репродуктивных потерь. Кроме того, представлены данные о патогенезе невынашивания беременности, ИЦН, преэклампсии, плацентарной недостаточности, аномалий родовой деятельности, послеродовых кровотечений при НДСТ. Однако неоднозначные, а иногда и противоречивые данные о связи и частоте развития данных осложнений с НДСТ требуют проведения дальнейших исследований для определения комплекса диагностических и профилактических мер

Данный способ является недостаточно точным, т.к. не получены убедительные сведения о корреляции степени <...> «Aгентство Kнига-Cервис» И.В.Игнатко и др. / Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2016, т. <...> Полиморфизм С > Т локализован в промоторной области в зоне связывания транскрипционного фактора NFIL3 <...> Т-аллель ассоциирован с пролапсом тазовых органов [22]. <...> Милковская-Димитрова Т. Диагностические критерии дисплазии соединительной ткани.

13

№1 [Успехи современной биологии, 2017]

Общетеоретический обзорный журнал в области биологических наук, в котором систематически помещаются обзоры по актуальным вопросам различных разделов современной биологии. Журнал «Успехи современной биологии» рассчитан на научных работников — биологов и медиков, аспирантов, преподавателей вузов, студентов старших курсов биологических факультетов.

Однако пациенты-носители Т-аллеля, страдающие заболеваниями сердечно-сосудистой системы, демонстрируют <...> В ряде исследований было выявлено снижение частоты встречаемости Т-аллеля у спортсменов, представляющих <...> В группе болгарских альпинистов, покоривших Эверест, частота встречаемости Т-аллеля составила 30%, что <...> Предположительно мутантный Т-аллель COL1A1 обладает повышенным сродством к Sp1, что усиливает экспрессию <...> бы одного мутантного Т-аллеля (Mokone et al., 2006; September et al., 2009).

Предпросмотр: Успехи современной биологии №1 2017.pdf (0,1 Мб)
14

№2 [Педиатрия. Восточная Европа, 2016]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

Согласно полученным нами данным аллель Т встречается в 5 раз чаще среди детей с атопической триадой ( <...> С точки зрения Fumagalli (2009), преобладание Th2 ответа и увеличение IL-4-590*Т аллели целесообразно <...> C-аллель была указана в качестве защитной, а Т-аллель – фактор риска для развития чувствительности к <...> Eastern Europe» 2016, volume 4, № 2 при отсутствии аллели Т, с другой. <...> Наличие аллели Т гена IL-4 С-590*Т в генотипе ребенка повышает риск возникновения бронхиальной астмы

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №2 2016.pdf (0,3 Мб)
15

№4 [Российский педиатрический журнал, 2012]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

Пациенты с ДКМП, гомои гетерозиготные по Т-аллелю гена метилентетрагидрофолатредуктазы имеют более выраженные <...> существующих полиморфизмом гена MthFr клиническую значимость имеет полиморфизм c677t. у лиц, имеющих т-аллель <...> Это свидетельствует о влиянии т-аллеля гена MthFr на процессы ремоделирования у больных с Дкмп. на фоне <...> , 1, гомозиготного по т-аллелю и 5 гетерозигот; рецидивирующее – у 8 пациентов с ccи 4 с ctгенотипами <...> тромбоэмболических нарушений у пациентов с недостаточностью кровообращения, гомои гетерозиготных по т-аллелю

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №4 2012.pdf (0,6 Мб)
16

№3 [Российский педиатрический журнал, 2012]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

и ааполиморфизмом гена ренина (с G83A) и Т-аллелем и ТТ-полиморфизмом гена ангиотензиногена (М235Т). <...> Пинелис 17 российский пеДиатрический журнал 3ʹ 2012 что т-аллель является независимым фактором риска <...> полиморфизмов гена на морфофункциональные параметры сердца выявлена зависимость от представленности т-аллеля <...> нарушения были выявлены у тт-гомозигот. выявленные изменения, вероятно, отражают роль тт-генотипа и т-аллеля <...> и аа-полиморфизмом гена ренина (с G83A) и т-аллелем и тт-полиморфизмом гена ангиотензиногена (м235т)

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №3 2012.pdf (0,6 Мб)
17

№6 [Российский педиатрический журнал, 2012]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

У обследованных больных ТТ-полиморфизм и Т-аллель гена аГТ встречались чаще, чем в контрольной группе <...> у пациентов, имеющих изначально повышенное аД, установлено, что оба подростка были гомозиготными по т-аллелю <...> оказались гетерозиготными по гену апФ. пациент с обструктивной формой Гкмп оказался гомозиготным по т-аллелю <...> Доказано, что лица с тт-генотипом имеют концентрацию апФ на 40% выше, чем в норме и наличие т-аллеля <...> (χ2 = 0,482; р = 0,028). выявлено, что у обследованных больных при наличии т-аллеля наблюдалась большая

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №6 2012.pdf (0,6 Мб)
18

№2 [Вопросы детской диетологии, 2012]

Научно-практический журнал Национального общества диетологов, Общества детских гастроэнтерологов и Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением.

Т (15 и 2,8%) и высокопродуцирующий Т-аллель (78,3 и 47,2% соответственно) (р < 0,05). <...> при ХГД и ЯБ ДПК чаще были выявлены носители С-аллеля (87,7 и 93,3%), чем Т-аллеля (64,2 и 80% соответственно <...> Т 9 15,0 1 2,8 <0,05 Т/С 38 63,3 16 44,4 >0,05 С/С 13 21,7 19 52,8 <0,05 0 20 40 60 80 100 Т-аллельС-аллель <...> Частота встречаемости аллелей у здоровых детей: аллель С встречается в 7,9% случаев, аллель Т – в 21% <...> Отмечена частота встречаемости аллелей: аллель С встречается в 73,3% случаев, аллель Т – в 26,7% случаев

Предпросмотр: Вопросы детской диетологии №2 2012.pdf (0,3 Мб)
19

№3 [Современные технологии в медицине, 2018]

Рецензируемый научно-практический журнал. Публикует статьи по следующим направлениям: морфология, физиология, медицинская физика, внутренние болезни, хирургия, лучевая диагностика, педиатрия, неврология, медицинская фармакология. В журнале публикуются оригинальные статьи, статьи по новым методам диагностики и лечения, краткие сообщения, обзоры, лекции, описания клинических случаев. Все представленные материалы рецензируются и обсуждаются редакционной коллегией.

Однако анализ по аллелям выявил значимо более высокую встречаемость Т-аллеля среди женщин-бурят, инфицированных <...> Вместе с тем анализ по отдельным аллелям установил, что Т-аллель rs179008 гена TLR7 более чем в два раза <...> Кроме этого, Т-аллель ассоциирован с высокой вирусной нагрузкой, плохим ответом на противовирусную терапию <...> Мононуклеары здоровых людей, носителей Т-аллеля, in vitro слабо продуцируют IFN-α в ответ на индукторы <...> Причины отсутствия минорного мутантного Т-аллеля rs179008 гена TLR7 требуют дополнительных исследований

Предпросмотр: Современные технологии в медицине №3 2018.pdf (0,7 Мб)
20

№4 [Эпидемиология и инфекционные болезни, 2016]

Основан в 1996 г. Главный редактор журнала - Никифоров Владимир Владимирович - доктор медицинских наук, профессор. Журнал посвящен вопросам диагностики, лечения и профилактики инфекционных болезней. Значительное внимание уделено труднодиагностируемым случаям инфекционных заболеваний, анализу эпидемических вспышек, новым методам диагностики и лечения, характеристике эпидемиологической ситуации в России и за рубежом. Журнал публикует официальные материалы Минздрава РФ, Госсанэпиднадзора, обществ инфекционистов и эпидемиологов, микробиологов и паразитологов. Регулярно печатаются сообщения о съездах, симпозиумах и конференциях в России и за рубежом.

которой Т-аллель была мажорной, а G-аллель – минорной [8, 18, 21]. <...> Анализ SNP rs8099917 гена IL28b показал, что в данном исследовании у больных ЦП в исходе гепатита D, Т-аллель <...> ), так и по аллели TG (p < 0,001). <...> Ивашкин В.Т. <...> Л и т е рат у ра 1.

Предпросмотр: Эпидемиология и инфекционные болезни №4 2016.pdf (0,8 Мб)
21

№3 [Вопросы современной педиатрии, 2013]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

У больных, гомозиготных по Т-аллелю гена ангиотензиногена, желудочковая аритмия наблюдалась достоверно <...> У обследованных нами больных ТТгенотип и Т-аллели гена ангиотензиногена встречались чаще, чем в группе <...> При этом Т-аллель гена AGT встречался достоЧастота сердечных сокращений (ЧСС) ТТ-генотип (n =16) ТМ-генотип <...> заболеваний, при этом Т-аллель рассматривается как неблагоприятный. <...> Так, установлено, что Т-аллель является независимым фактором риска развития коронарогенных заболеваний

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №3 2013.pdf (0,2 Мб)
22

№2 [Нервные болезни, 2015]

Журнал «Нервные болезни» выходит при поддержке Научного Центра неврологии РАМН. Основной задачей издания является освещение и популяризация среди врачей общей практики современных подходов к профилактике, диагностике и лечению нервных заболеваний. Особое внимание на страницах журнала уделено отечественным и международным нормативным документам, клиническим рекомендациям и стандартам в области неврологии, а также разбору клинических случаев и обмену опытом.

T-аллель встречался у 84% пациентов с БП, С-аллель – у 57%. <...> Все пациенты с ИКР имели Т-аллель гена. <...> Таким образом, наличие Т-аллеля гена DRD3 rs6280 можно считать фактором риска развития ИКР. <...> Авторы исследования предполагают, что у пациентов с БП и Т-аллелем rs6280 снижена функция обратного контроля <...> Т. 1, 304 c., ил. Т. 2. 312 с., ил.

Предпросмотр: Нервные болезни №2 2015.pdf (0,1 Мб)
23

№2 [Современная ревматология, 2019]

Научно-практический рецензируемый журнал, выходит 4 раза в год (раз в квартал) и бывает приурочен к значимым событиям (конгрессам, выставкам, конференциям) в области ревматологии. Журнал публикует лекции, обзоры, оригинальные исследования, клинические наблюдения, современные рекомендации по лечению ревматических заболеваний. Авторы - ведущие отечественные ревматологи

Итальянские авторы показали связь минорного rs7574865 аллеля Т с высоким риском развития артрита. <...> Частота минорного Т-аллеля в группе с высокой активностью АС была значимо выше, чем в группе с низкой <...> ассоциирован с повышенным риском АС (аллель Т по сравнению с аллелем G: отношение шансов, ОШ 1,48; 95% <...> Авторы показали, что Т-аллель rs7574865 гена STAT4 усиливает mРНК-транскрипцию и экспрессию белка. <...> Наличие одной копии Т-аллеля связано с повышенными уровнями mРНК.

Предпросмотр: Современная ревматология №2 2019.pdf (0,1 Мб)
24

№2 [Вестник Российской академии медицинских наук, 2017]

Журнал входит в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

Кривошеин, Т.Т. Керимбаев, И.А. <...> ряда исследований установлена ассоциация полиморфизма G298T гена eNOS со снижением уровня NO, при этом Т-аллель <...> значительно редуцирует уровень активности фермента eNOS, в то же время С-аллель полиморфизма -786Т/С <...> пациентов, перенесших стентирование коронарных артерий, риск развития рестеноза был выше у носителей Т-аллеля <...> GG ― гомозигота по аллелю G, GT ― гетерозигота по аллелю G, TT ― гомозигота по аллелю T; OR (от Odds

Предпросмотр: Вестник Российской академии медицинских наук №2 2017.pdf (0,2 Мб)
25

№1 [Медицинская иммунология, 2011]

Целью издания является пропаганда научных достижений фундаментальной и клинической иммунологии для различных областей медицины, публикация обзоров, лекций, статей ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области фундаментальной и экспериментальной иммунологии, клинической иммунологии, аллергологии, иммунодиагностики и иммунотерапии инфекционных, аллергических, аутоиммунных и онкологических заболеваний. Все публикуемые в журнале статьи, обзоры и лекции проходят обязательное рецензирование членами редколлегии.

G участка G-308А гена TNFA, а также аллель Т и генотип ТТ промоторного региона+874A/T гена IFNG. <...> Аллель Т (OR = 0,64) и гомозиготный генотип ТТ (OR = 0,47) полиморфизма T-330G гена IL-2 обусловливали <...> Так, в корейской популяции выявлена ассоциация Т-аллели и высокого уровня sCD14 с туберкулезом [9]. <...> Взаимосвязь Т-аллели полиморфизма CD14 C-260T с развитием нозокомиальной пневмонии отмечена Е.А. <...> (аллель A) или 222 п.н. (аллель G).

Предпросмотр: Медицинская иммунология №1 2011.pdf (0,3 Мб)
26

№4 [Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2015]

Основан в 1983 г. Главный редактор журнала - Костров Сергей Викторович - член-корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук, директор Института молекулярной генетики РАН. Журнал освещает наиболее актуальные теоретические и прикладные проблемы молекулярной генетики про- и эукариотных организмов, молекулярной микробиологии и молекулярной вирусологии. Важную роль журнал отводит исследованиям генетического аппарата микроорганизмов, изысканиям форм генетического обмена, генетического картирования патогенных возбудителей, выяснению строения и функций внехромосомных факторов наследственности и мигрирующих генетических элементов, теоретическим исследованиям механизмов генетической регуляции. Публикует результаты исследований молекулярных и генетических основ эукариотной клетки, функционирования хромосом и хроматина, природы генетических изменений при злокачественном перерождении и ряде наследственных заболеваний. На страницах журнала освещается разработка молекулярных основ вирусологии, в том числе вопросы интеграции вирусных и клеточных геномов, вопросы персистенции.

Ильина Т. С. <...> Показано, что уровень транскрипции G-аллеля этого гена значительно выше, чем аллеля C. <...> Т-аллель ассоциирован с повышенной экспрессией гена и нарастающей агрессией индивида-носителя, а также <...> Т а б л и ц а 3 Параметры изменчивости, распределение частот генотипов и аллелей локуса 5-HT1A Гетерозиготность <...> Л И Т Е РАТ У РА 1.

Предпросмотр: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология №4 2015.pdf (8,5 Мб)
27

№10 (126) [Российский кардиологический журнал, 2015]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

На китайской популяции показано, что Т-аллель полиморфизма является аллелем риска развития ИБС [8]. <...> Так, в Китае показано, что Т-аллель ассоциирован с риском ИБС [8]. <...> 807с>т гена gpiα в 2,5 раз увеличивает риск развития ОНМК при ФП; при наличии аллеля с полиморфизма <...> полиморфизма 807с>т гена gpiα, гетерозиготный генотип тс и гомозиготный генотип сс по редкому аллелю <...> 807С>Т гена GPIα, гетерозиготный генотип ТС и гомозиготный генотип СС по редкому аллелю полиморфизма

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 (126) 2015.pdf (0,1 Мб)
28

№2 [Кардиология в Беларуси, 2019]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Выявлено, что у пациентов с ФП частота встречаемости ТТ-генотипа и Т-аллеля полиморфизма С-344Т гена <...> Аллели М и Т в общей выборке встречались с одинаковой частотой – 50%. <...> Дикий аллель С встречался у 49,3% пациентов, мутантный аллель Т – у 50,7%. <...> ХСН у носителей аллеля Т развивалась в 1,48 раза чаще по сравнению с носителями аллеля М (95% ДИ 1,04 <...> Кроме того, продемонстрирована взаимосвязь сочетанного носительства аллеля Т гена АГТ и аллеля D гена

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2019.pdf (0,2 Мб)
29

№4 [Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2017]

Основан в 1983 г. Главный редактор журнала - Костров Сергей Викторович - член-корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук, директор Института молекулярной генетики РАН. Журнал освещает наиболее актуальные теоретические и прикладные проблемы молекулярной генетики про- и эукариотных организмов, молекулярной микробиологии и молекулярной вирусологии. Важную роль журнал отводит исследованиям генетического аппарата микроорганизмов, изысканиям форм генетического обмена, генетического картирования патогенных возбудителей, выяснению строения и функций внехромосомных факторов наследственности и мигрирующих генетических элементов, теоретическим исследованиям механизмов генетической регуляции. Публикует результаты исследований молекулярных и генетических основ эукариотной клетки, функционирования хромосом и хроматина, природы генетических изменений при злокачественном перерождении и ряде наследственных заболеваний. На страницах журнала освещается разработка молекулярных основ вирусологии, в том числе вопросы интеграции вирусных и клеточных геномов, вопросы персистенции.

Воейкова Т.А., Журавлева О.А., Булушова Н.В., Вейко В.П., Исмагулова Т.Т., Лупанова Т.Н., Шайтан К.В. <...> Воейкова Т.А., Журавлева О.А., Булушова Н.В., Вейко В.П., Исмагулова Т.Т., Лупанова Т.Н., Шайтан К.В. <...> , аллель aadA2. <...> Т-аллель локуса rs498872 PHLDB1 увеличивает вероятность развития iDh-мутированных глиом, независимо от <...> Цифры в столбцах — условные порядковые номера аллелей и сиквенс-типов.

Предпросмотр: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология №4 2017.pdf (1,1 Мб)
30

№2 [Кардиоваскулярная терапия и профилактика , 2017]

Научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — академик РАН, профессор Оганов Р.Г. Журнал публикует научные статьи по вопросам первичной и вторичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний с помощью различных методов лечения, лекции кардиологов, оригинальные статьи, дискуссии, клинические обзоры и обзоры литературы, рекомендации ВНОК, переводы международных рекомендаций и другую информацию для врачей. Каждый номер журнала формируется ответственным редактором — одним из ведущих специалистов в области кардиологии. Начиная с 2007 года, журнал включен в следующие индексы цитирования: Российский индекс цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов. Включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК).

Таким образом, для пациентов с АГ+МС нетипично присутствие мутантного аллеля Т. <...> Наличие аллеля Т напрямую связано с высокими показателями СРПВ [9]. <...> В то же время лица, имеющее Т-аллель имеют более высокие показатели ИМТ, ОТ и СРПВ. <...> В этой же группе встречается практически в 2 раза чаще аллель Т, соответственно, полученные результаты <...> У лиц с АГ, имеющих Т-аллель, установлены более высокие показатели ИМТ и ОТ в совокупности с большими

Предпросмотр: Кардиоваскулярная терапия и профилактика №2 2017.pdf (0,2 Мб)
31

№3 [Кардиоваскулярная терапия и профилактика , 2010]

Научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — академик РАН, профессор Оганов Р.Г. Журнал публикует научные статьи по вопросам первичной и вторичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний с помощью различных методов лечения, лекции кардиологов, оригинальные статьи, дискуссии, клинические обзоры и обзоры литературы, рекомендации ВНОК, переводы международных рекомендаций и другую информацию для врачей. Каждый номер журнала формируется ответственным редактором — одним из ведущих специалистов в области кардиологии. Начиная с 2007 года, журнал включен в следующие индексы цитирования: Российский индекс цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов. Включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК).

Мутантный аллель 242Т встречался в 31,8 % и 37,8 % в ОГ и ГК, соответственно (p>0,05). <...> мутантного аллеля 242Т, могут увеличивать риск развития АГ. <...> При этом, как было показано в исследованиях in vitro, у носителей 242Т-аллеля активность p22phox была <...> Частота аллеля 242Т в ГК составила 37,8 %. <...> Полученные результаты свидетельствуют об отсутствии ассоциации Т-аллеля однонуклеотидной замены С242Т

Предпросмотр: Кардиоваскулярная терапия и профилактика №3 2010.pdf (0,2 Мб)
32

№9 [Врач, 2015]

Научно-практический и публицистический журнал для широкого круга специалистов. Издается с 1990 года. Одно из самых известных и престижных изданий для практикующих врачей. Главный редактор журнала – академик РАМН И. Н. Денисов. В редакционную коллегию журнала входят признанные авторитеты в мире медицины: Н. А. Мухин – академик РАМН, директор клини-ки терапии и профболезней им. Е. М. Тареева; В.П.Фисенко - член-корреспондент РАМН, (заместители главного редактора) и многие другие. Решением Пленума ВАК «Врач» включен в перечень журналов, в которых рекомендована публикация результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени доктора наук. Основные разделы: актуальная тема; клинический разбор; лекция; проблема; новое в медицине; фармакология; здравоохранение. Периодичность выпуска - один раз в месяц. Целевая аудитория - лечащие врачи, главные врачи больниц и поликлиник, руководители лечебно-профилактических учреждений, руководители НИИ, медицинских центров, объединений, руководители санаториев, аптек, библиотеки.

и т р а д и ц и и — и з в е ка в в е к январь А в то р и те т и т р а д и ц и и — и з в е ка в в е к <...> Саргсян Набор Т. <...> Т-аллель ассоциирован с развитием ИБС, склероза коронарных сосудов, АГ и варикозным расширением вен [ <...> Носительство термолабильного Т-аллеля довольно широко распространено у представителей европейской расы <...> Василькова Т.Н., Попова Т.Н., Медведева И.В.

Предпросмотр: Врач №9 2015.pdf (0,3 Мб)
33

Антиремоделирующая эффективность индапамида, ассоциированная с C344T полиморфизмом гена CYP11B2, у пациентов с артериальной гипертензией узбекской национальности [Электронный ресурс] / Абдуллаева [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №2 .— С. 117-127 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477918

Автор: Абдуллаева

Впервые были изучены фармакогенетические особенности индапамида с учетом C344T полиморфизма гена CYP11B2. Обследовано всего 34 больных АГ I–II степени (ЕОК/ЕОГ, 2013), все лица узбекской национальности. Масса миокарда левого желудочка измерялась эхокардиографическим методом (ЭхоКГ). Диастолическая функция сердца оценивалась с помощью допплер-ЭхоКГ. Для изучения эндотелийзависимой вазодилатации (ЭЗВД) проводили тест с реактивной гиперемией. Толщину комплекса интима-медиа (КИМ) общей сонной артерии оценивали методом дуплексного сканирования. Уровень микроальбуминурии (МАУ) в суточной моче определялся методом ферментативного анализа. Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови. Изучение C-344T полиморфизма гена CYP11B2 проводилось путем амплификации соответствующих участков генов методом ПЦР. В процессе лечения показана высокая гипотензивная эффективность индапамида в целом по группе больных независимо от исследуемого полиморфизма. По результатам исследования выявлены определенные преимущества относительно антиремоделирующей эффективности индапамида у носителей Т-аллеля гена CYP11B2 как в отношении регрессии ГЛЖ, так и коррекции ДЭ среди больных АГ узбекской национальности.

Так, по данным литературы, вероятность ее максимальна у носителей Т-аллеля гена альдостерон синтазы [ <...> гена CYP11B2 (n=29) и 2-я – носители Т-аллеля этого же гена (n=39). <...> C344T полиморфного маркера гена CYP11B2 – 89,7%, у носителей Т-аллеля – 92,3%. <...> гена CYP11B2 и 13,17±9,04% – в подгруппе больных – носителей Т-аллеля. <...> C344T полиморфного маркера гена CYP11B2 Параметры Носители С-аллеля, n=29 Носители Т-аллеля, n=39 ТМЖП

34

Полиморфизм генов ренин-ангиотензинальдостероновой системы у детей и подростков с артериальной гипертензией [Электронный ресурс] / Кузьмина, Мутафьян, Ларионова // Артериальная гипертензия .— 2009 .— №4 .— С. 67-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/349724

Автор: Кузьмина

Цель исследования. Изучить распределение аллелей и генотипов полиморфизма I/D по гену ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ), полиморфизма M235Т по гену ангиотензиногена (AGT), полиморфизма А1166С по гену рецептора ангиотензина II 1-го типа (AGTR1) в группе детей с артериальной гипертензией (АГ) и в группах сравнения. Материалы и методы. Обследовано 84 пациента с АГ, 146 детей с нормальными значениями артериального давления (АД) и 398 детей, представляющих случайную выборку. Результаты. Выявлено статистически значимое повышение частоты встречаемости аллеля 235Т в группе детей с АГ по сравнению с детьми из группы с нормальными значениями АД. Обнаружено повышение частоты генотипа ТТ в группе детей с АГ по сравнению с распространенностью этого генотипа у детей двух групп сравнения. У девочек с АГ обнаружено достоверное повышение частоты аллеля 235Т и генотипа ТТ гена AGT по сравнению с их частотами у девочек из групп сравнения. Среди мальчиков с АГ выявлено значимое преобладание генотипа ТТ и аллеля 235Т гена AGT по сравнению с мальчиками с нормальными значениями АД. Достоверных различий в распределении аллелей и генотипов полиморфизма I/D гена АСЕ и А1166С гена AGTR1 у детей исследуемых групп не выявлено. Заключение. Необходимы дальнейшие исследования с увеличением объема выборки обследованных детей с АГ, подтвержденной результатами суточного мониторирования АД, для уточнения роли полиморфизма М235Т полиморфизма гена ангиотензиногена в развитии АГ у детей. Ключевые слова: артериальная гипертензия, ренин-ангиотензин-альдостероновая система, генетический полиморфизм.

Частота 235Т-аллеля �� �16�. Частота 235Т-аллеля�� �16�. <...> Katao�a et al. (1996) гомозиготы по 235Т-аллелю имели. <...> Katao�a et al. (1996) гомозиготы по 235Т-аллелю имели Katao�a et al. (1996) гомозиготы по 235Т-аллелю <...> имелиKatao�a et al. (1996) гомозиготы по 235Т-аллелю имелиet al. (1996) гомозиготы по 235Т-аллелю имели <...> al. (1996) гомозиготы по 235Т-аллелю имелиal. (1996) гомозиготы по 235Т-аллелю имели. (1996) гомозиготы

35

ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ РОЛЬ MET235/235THR ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА AGT В РАЗВИТИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У КВАЛИФИЦИРОВАННЫХ СПОРТСМЕНОВ [Электронный ресурс] / Муженя [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 48-52 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/520858

Автор: Муженя

Исследование Met235Thr полиморфизмов гена AGT, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ), как ранних молекулярногенетических предикторов профессиональных заболеваний у квалифицированных спортсменов Республики Адыгея (РА)

Ассоциации 235Т аллеля гена AGT с риском развития артериальной гипертензии (АГ) и ИБС подтверждена в <...> генотипа и 235Т аллели гена AGT имеют повышенный риск ИМ. <...> Подтверждением ассоциации 235Т полиморфизма и Т235Т генотипа гена AGT с АГ в детском возрасте являются <...> Таблица 1 Частоты М235/ 235Т аллелей и генотипов гена AGT в обследованных группах Группы Генотипы Аллели <...> Повышенные частоты прогностически неблагоприятного 235Т аллеля в контроле и у квалифицированных спортсменов

36

Полигенные ассоциации полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы при эссенциальной артериальной гипертензии [Электронный ресурс] / Павлова [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2016 .— №3 .— С. 27-36 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/457063

Автор: Павлова

Цель исследования — провести анализ полигенных ассоциаций полиморфизма М235 Т гена ангиотензиногена (AGT), I/D гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE), C3123A гена рецепторов 2-го типа к ангиотензину II (AGTR2) и C344T гена альдостеронсинтазы (CYP11B2) с вероятностью наличия эссенциальной артериальной гипертензии (АГ). Материалы и методы. Обследовано 532 неродственных индивидуума, постоянно проживающих на территории Беларуси и представляющих этнически гомогенную группу, из них 356 пациентов с АГ и 176 здоровых лиц. Проведены оценка клинических данных и молекулярно-генетическое обследование полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС). Поиск и анализ полигенных ассоциаций производился с использованием программного обеспечения APSampler. Результаты. Получены данные о наличии взаимосвязи сочетанного носительства Т аллеля (М235 Т) гена AGT и Т аллеля (C344T) гена CYP11B2 с вероятностью наличия АГ у женщин в возрасте до 45 лет: отношение шансов (ОШ) = 4,15; 95 % доверительный интервал (ДИ) = 1,90–9,07; р = 0,004. Полигенные ассоциации, характерные для нормотензивных лиц, включали: I аллель (I/D) гена ACE и CC генотип (C3123A) гена AGTR2 (ОШ = 0,58; 95 % ДИ = 0,49–0,68; р = 0,03); I аллель (I/D) гена ACE и ММ генотип (М235 Т) гена AGT у женщин до 45 лет (ОШ = 0,09; 95 % ДИ = 0,01–0,63; р = 0,005); М аллель (М235 Т) гена AGT и CC генотип (C3123A) гена AGTR2 в группе старше 45 лет (ОШ = 0,55; 95 % ДИ = 0,47–0,64; р = 0,03). Выводы. При индивидуальном анализе не было найдено отличий в распределении частот аллелей и генотипов изучаемых генов РААС в группах пациентов с АГ и здоровых лиц. Обнаружены полигенные сочетания полиморфизма генов РААС, частота встречаемости которых значимо различалась в группах пациентов и контроля, что свидетельствует о преимуществах изучения влияния сочетаний генотипов и/или аллелей различных полиморфных локусов на риск развития эссенциальной АГ перед анализом ассоциаций с заболеванием каждого локуса в отдельности.

Получены данные о наличии взаимосвязи сочетанного носительства Т аллеля (М235 Т) гена AGT и Т аллеля <...> (М235 Т) гена AGT у женщин до 45 лет (ОШ = 0,09; 95 % ДИ = 0,01–0,63; р = 0,005); М аллель (М235 Т) <...> аллели (М235 Т) гена AGT, Т аллели (C344T) гена CYP11B2 и вероятностью наличия эссенциальной АГ у женщин <...> + CYP11B2 (C344T) Т аллель AGT + Т аллель CYP11B2 27 (49,1) 24 (80,0) 4,15 (1,90–9,07) 0,004 AСE (I/ <...> Сочетанное носительство Т-аллеля полиморфизма М235 Т гена ангиотензиногена и Т-аллеля полиморфизма C344T

37

Изучение генетического отбора в скалолазании на примере полиморфной системы гена FTO [Электронный ресурс] / А.Ю. Гайдамакина [и др.] // Спортивная медицина: наука и практика .— 2016 .— №2 .— С. 87-91 .— doi: 10.17238/ISSN2223-2524.2016.2.87 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/543154

Автор: Гайдамакина А. Ю.

Цель исследования: изучение генетического отбора по полиморфной системе гена FTO (Т/А, rs9939609) в группе спортсменов, занимающихся скалолазанием. Материалы и методы: проведено генетическое обследование 214 человек по полиморфной системе гена FTO (rs9939609): 55 (23 женщины и 22 мужчины) – скалолазы высокой квалификации, 159 (70 женщин и 89 мужчин) – контрольная группа. Результаты: частота встречаемости А-аллеля, предрасполагающего к повышенному накоплению жира, выше в группе неспортсменов (FTO*A 46,8% FTO*T 53,2% vs FTO*A 32,7% FTO*T 67,3%, χ2 = 6,1 р=,01). Выводы: наблюдаемое изменение частот встречаемости генотипов и аллелей в подгруппе скалолазов, прошедших многолетний профессиональный отбор и демонстрирующих высокие спортивные результаты в данном виде спорта, свидетельствует о наличии генетического отбора носителей исходного Т-аллеля (генотипы FTO*TT и FTO*TA).

Данные антропометрических измерений хорошо согласуются с обнаруженным нами отбором носителей Т-аллеля <...> Отношение шансов, рассчитанное для исходного Т-аллеля, составило 1,812 (при 95% ДИ 1,150-2,857), то есть <...> наличие в генотипе спортсмена исходного Т-аллеля гена FTO практически двукратно повышает его шансы на <...> от набора жировой массы, свидетельствует о преимуществе носителей Т-аллеля в данном виде спорта. <...> Это связано тем, что наличие Т-аллеля не позволяет спортсменам накапливать жировую массу, способствуя

38

№5 [Генетика, 2017]

Журнал Генетика был основан в 1965 году, вскоре после окончания эры лысенковщины, когда генетика считалась реакционной псевдонаукой. Журнал внес значительный вклад в возрождение генетики в Советском Союзе. В журнале Генетика публикуются как обзоры, так и экспериментальные статьи в области теоретической и прикладной генетики, отражающие фундаментальные исследования генетических процессов на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Особое внимание уделяется наиболее актуальным проблемам современной генетики, касающимся глобальных вопросов общемирового значения, таких как сохранение и рациональное использование генетических ресурсов и оценка, прогнозирование и предупреждение негативных генетических последствий загрязнения окружающей среды.

и A-аллеля (0.155) была сопоставима с распределением данных по частотам аллелей проекта HapMap [61]. <...> Частота встречаемости минорного Т-аллеля в европейской популяции составляет 30%. <...> Предрасполагающий Т-аллель ассоциирован со снижением активности фермента, уменьшением концентрации фолиевой <...> ге но ти пе Т Т . <...> Тимошкин О.А., Ситникова Т.Я., Русинек О.Т. и др.

Предпросмотр: Генетика №5 2017.pdf (0,2 Мб)
39

№4 [Креативная кардиология, 2018]

Рецензируемый научно-практический журнал. Цель журнала - отразить самые современные достижения в области кардиологии, представить широкий спектр мнений по различным вопросам кардиологии, сердечно-сосудистой хирургии и смежных дисциплин. Выходит с 2007 г. Входит в Перечень ВАК

Принцип Т1-картирования состоит в расчете времени релаксации Т1 миокарда, которое представляет собой <...> было показано, что у пациентов с ОИМ достоверно чаще встречается рецессивная модель гена УАП, то есть Т-аллель <...> I аллель гена, кодирующего ТАП, была ассоциирована с повышенным риском ОИМ [33]. В.О. <...> Трийодтиронин, тироксин, тиреотропный гормоны в пределах нормы (Т3, Т4, ТТГ). <...> Иванов, Н.Т. Петров, К.И.

Предпросмотр: Креативная кардиология №4 2018.pdf (2,3 Мб)
40

АКТИВНОСТЬ ДОФАМИН-БЕТА-ГИДРОКСИЛАЗЫ И 1021 С/Т ПОЛИМОРФИЗМ ЕЕ ГЕНА У БОЛЬНЫХ АЛКОГОЛИЗМОМ [Электронный ресурс] / Николаева [и др.] // Вопросы наркологии .— 2009 .— №4 .— С. 57-65 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477468

Автор: Николаева

Дофамин-бета-гидроксилаза (ДБГ) — фермент, катализирующий реакцию синтеза норадреналина из дофамина, является связующим звеном двух важнейших частей катехоламиновой системы организма — дофаминергической и норадренергической.

ассоциацию с уровнем активности фермента — все 4 человека с очень низкой активностью были гомозиготами по Т-аллелю <...> только у 7 (36%) человек выявлен Т-аллель. <...> больных с наследственным отягощением наблюдается значительное увеличение лиц-носителей низкоактивного Т-аллеля <...> Психастенические личности по носительству Т-аллеля (0,55) значительно отличались от стенического типа <...> Увеличение низкоактивных Т-аллелей (С/Т гетерозигот) у больных с наследственной отягощенностью по алкоголизму

41

ОКИСЛИТЕЛЬНЫЙ СТРЕСС И ГЕН КАТАЛАЗЫ [Электронный ресурс] / Ершова [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2016 .— №3 .— С. 87-90 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/448323

Автор: Ершова

Исследовали распространенность аллелей и генотипов полиморфизма -262С>Т гена CAT (rs1001179) у подростков русской и бурятской национальности. Частота встречаемости аллеля -262Т у русских составила 28.31%, у бурят — 16.84% (р<0.01). В обеих этнических группах выявлена корреляционная зависимость изучаемого полиморфизма с концентрацией диеновых конъюгатов. У носителей ТТ-генотипа концентрация диеновых конъюгатов ниже, чем у носителей С-' и СС-генотипов полиморфизма -262С>Т гена CAT

Частота встречаемости аллеля '262Т у русских составила 28.31%, у бурят — 16.84% (р<0.01). <...> Частота Таллеля изучаемого полиморфиз� ма САТ варьирует в разных популяциях мира от Собственные данные <...> Среди европеоидов распространенность Таллеля составляет 13�29.5% [3,6,15]. <...> и ки� тайцы) за счет большей встречаемости Таллеля (р=0.000). <...> Аллель С полиморфиз� ма �262С/Т гена CAT следует считать фактором риска развития окислительного стресса

42

Роль полиморфизма гена Met235Thr ангиотензиногена в патогенезе хронической сердечной недостаточности и ожирения у пациентов с ишемической болезнью сердца [Электронный ресурс] / Кравчун, Кадыкова, Кравчун // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №5 .— С. 74-81 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477868

Автор: Кравчун

В статье представлены результаты исследования полиморфизма Met235Thr гена ангиотензиногена у пациентов с ишемической болезнью сердца с оценкой связи носительства полиморфизма (аллели Т, М и генотипы Т/Т, Т/М, М/М) с развитием хронической сердечной недостаточности и ожирением. В результате исследования проведено комплексное обследование 337 лиц с ишемической болезнью сердца.

Наличие Т-аллеля и Т/Т-генотипа полиморфизма М235Т гена АTГ у больных ИБС с сопутствующим ожирением ассоциировалось <...> 2 Значение аллелей Т, М и генотипа Т/Т полиморфизма М235Т гена АTГ в развитии ХСН у пациентов с ИБС <...> Таблица 5 Значение аллеля Т и генотипа Т/Т полиморфизма М235Т гена АTГ в развитии ожирения у пациентов <...> с ИБС Генетические маркеры ОШ (95%-й ДИ) Аллель Т 0,32 (0,12–0,78) χ2=5,2; р<0,05 Генотип Т/Т 3,36 ( <...> Наличие аллеля Т и генотипа Т/Т полиморфизма М235Т гена АTГ является фактором повышенного риска развития

43

Характеристика биоэлектрической активности головного мозга у больных инсультом с различным полиморфизмом гена метилентетрагидрофолатредуктазы [Электронный ресурс] / Кузнецова, Ларина // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа .— 2013 .— №3 .— С. 49-62 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/494976

Автор: Кузнецова

Анализ структуры биоэлектрической активности головного мозга у больных, перенесших ишемический инсульт, с учетом полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы показал, что для больных – гомозиготных носителей мутантного аллеля Т по сравнению с больными – гомозиготными носителями аллеля С характерна более высокая интенсивность в диапазоне интенсивности медленных ритмов в пораженном полушарии всех областей мозга, повышение в диапазонах альфа-ритма в интактном полушарии лобной и височной областей, бета-ритма в центральной и височной областях интактного и пораженного полушарий на фоне более низкой частоты альфа-ритма в пораженном полушарии. Для гетерозиготных носителей мутантного аллеля Т характерно повышение интенсивности в диапазоне дельта-ритма в пораженном полушарии во всех областях мозга, в диапазоне бета-2-, альфа-2-ритма в интактном полушарии и снижение интенсивности в диапазонах альфа-1-, бета-1-ритма на фоне низкой частоты альфа-ритма в пораженном полушарии

Т по сравнению с больными – гомозиготными носителями аллеля С характерна более высокая интенсивность <...> Т-аллеля (12,3%). <...> Причем у гомозиготных носителей Т-аллеля показатели интенсивности в диапазоне дельта-ритма выше, чем <...> у больных гетерозиготных носителей аллеля Т (табл. 1, рис. 1). <...> Т по сравнению с больными – гетерозиготными носителями С/Т-полиморфизма и гомозиготными носителями аллеля

44

№2 [Инфекционные болезни: новости, мнения, обучение, 2019]

Журнал издается при содействии Международной ассоциации специалистов в области инфекций. При формировании каждого номера проводится отбор наиболее востребованных и внушающих доверие современных материалов, написанных ведущими отечественными и зарубежными авторами. Основные рубрики:Новости; Оригинальные исследования; Аналитические обзоры; Клинические случаи; Клинические рекомендации; В помощь практикующему врачу; Тестовые задания; Анонсы научных событий Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий, которые рекомендованы Высшей аттестационной комиссией (ВАК) Министерства образования и науки Российской Федерации для публикации результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук. Целевая аудитория: врачи-инфекционисты, терапевты, педиатры, семейные врачи, организаторы здравоохранения, врачи смежных специальностей.

С (СС-генотип), а по локусу rs8099917 – гомозиготы по мажорному аллелю Т (ТТ-генотип) [17]. <...> При этом частота встречаемости Си Т-аллелей IFNL3 значительно варьирует в различных этнических группах <...> Кроме этого, Т-аллель ассоциирована с высокой вирусной нагрузкой, плохим ответом на противовирусную терапию <...> Причины отсутствия мутантного Т-аллеля rs179008 гена TLR7 у монголов требуют дополнительных исследований <...> Среди халха-монголов отсутствуют индивидуумы – носители мутантного Т-аллеля rs179008 гена TLR7, что диктует

Предпросмотр: Инфекционные болезни новости, мнения, обучение №2 2019.pdf (0,4 Мб)
45

АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ КОННЕКСИНА 26 (GJB2) И ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 (С-590Т) У ДЕТЕЙ С ТУГОУХОСТЬЮ, ГЛУХОТОЙ БУКОВИНЫ [Электронный ресурс] / Ифтода, Сидорчук, Кушнир // Вестник СурГУ. Медицина .— 2015 .— №3 (25) .— С. 43-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/455641

Автор: Ифтода

У 102 детей Буковины (Западная Украина) с нейросенсорной и кондуктивной тугоухостью, глухотой (НСГ, КГ) проанализирована частота мутаций генов коннексина 26 (GJB2) (rs 80338939) и интерлейкина 4 (IL-4) (rs 2243250). Мутация (c.35delG) гена GJB2 в гомозиготном состоянии среди практически здоровых детей встречается с частотой 5,0%, тогда как среди детей с НСГ – у каждого второго, чаще среди мальчиков на 20,58%, при КГ – почти у каждого восьмого (11,76%). Распределение генотипов гена IL-4 (С-590Т) между группами в т.ч. в зависимости от пола не отличалось. Наличие мутации гена GJB2 (35delG) в гаплотипе, независимо от генотипов гена IL-4 (С-590Т), увеличивает вероятность НСГ в 7,5 и 15,0 раза (OR=9,67, 95%CI: 2,13-43,9, р<0,001 и OR=19,67, 95%CI 2,53-102,9, р<0,001, соответственно).

Во всех группах С-аллель доминировал над Т-аллелем: в группе контроля на 50% (р<0,001), у детей с НСГ <...> Среди больных КГ доминировали носители Т-аллели гена IL-4 и Non-del35G-аллели гена GJB2 в гаплотипе ( <...> 90 (75,0) 90 (66,18) 40 (58,82) c2=5,53 р=0,063Т-аллель 30 (25,0) 46 (33,82) 28 (41,18) c2р c 2=60,0 <...> Частота мутантной Т-аллели гена IL-4 (С-590Т) в наших исследованиях для общей популяции (25%) соответствовала <...> отличалось, во всех группах дикий С-аллель доминировал над Т-аллелем: в группе контроля на 50%, у детей

46

ПОЛИМОРФИЗМЫ ТОЛЛ-ЛАЙК-РЕЦЕПТОРА 4 И ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ [Электронный ресурс] / Акчурина [и др.] // Инфекционные болезни .— 2014 .— №3 .— С. 6-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/611974

Автор: Акчурина

Цель. Оценка значимости полиморфизмов TLR4 Asp299Gly (896A/G) и Thr399Ile (1196C/T) в качестве факторов прогноза динамики ВИЧ-инфекции Пациенты и методы. Определялись полиморфизмы TLR4 Asp299Gly и Thr399Ile у 133 ВИЧ-инфицированных пациентов. Для молекулярно-генетического анализа использовали образцы ДНК испытуемых, выделенных из соскоба эпителиальных клеток ротовой полости. Генотипирование осуществляли методом анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Проведено ретроспективное когортное пятилетнее исследование. В зависимости от темпов снижения CD4-клеток больные были поделены на 2 группы: с типичным и медленным прогрессированием заболевания. Определялись частоты мутантных аллелей и генотипов в разных группах прогрессирования и оценивалась ассоциация генотипов с разными исходами. Результаты. Частота мутантного Т-аллеля полиморфизмаTLR4 Thr399Ile в группах значимо не различалась. Частота G-аллеля полиморфизма Asp299Gly оказалась значимо выше в группе с медленным прогрессированием заболевания. Однако пол оказался сильным модификатором эффекта. У женщин с мутантными генотипами GA и GG по полиморфизму Asp299Gly частота быстрого прогрессирования заболевания была значимо ниже, чем в группе с основным генотипом (AA): OR = 0,07 (95% доверительный интервал 0,0076–0,59). У мужчин медленное прогрессирование ВИЧ не было связано с наличием в геноме мутантного аллеля G: OR = 0,76 (95% доверительный интервал 0,23–2,49). Заключение. Полиморфизм TLR4 Asp299Gly ассоциирован с относительно медленным прогрессированием ВИЧинфекции у женщин.

Частота мутантного Т­аллеля полиморфизмаTLR4 Thr399Ile в группах значимо не различалась. <...> С­аллелю соответствовал фрагмент длиной 124 п.н., Т­аллелю – фрагменты 95 и 29 п.н. <...> Частота мутантного Т­аллеля в контрольной выборке составила 7%. <...> Частота Т­аллеля в общей группе составила 8,3%. <...> При анализе частоты му­ тантного Т­аллеля значимые различия не найдены.

47

№5 [Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2016]

Научно-практический журнал выпускается с 2002 г. и предназначен для акушеров-гинекологов, в том числе узких специальностей (радиология, эндоскопия, химиотерапия), и перинатологов. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук Журнал индексируется в реферативной базе данных Ulrich's Periodicals Directory и в Российском индексе научного цитирования. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения.

Т-аллель ассоциирован с пролапсом тазовых органов [22]. <...> восприимчивость к аутоиммунным заболеванием, находятся в HLA-комплексе, и авторы сравнили распространенность аллелей <...> . сообщили о повышенном риске развития преэклампсии у женщин, которые сталкиваются с дополнительным аллелем <...> Эта комбинация (KIR/HLA-C2) чаще встречается у маловесных детей, особенно когда аллель HLA-С2 унаследован <...> Для беременности после ДО есть вероятность получения двух лишних С2 аллелей: и от отца, и от донора по

Предпросмотр: Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии №5 2016.pdf (0,2 Мб)
48

Оценка полиморфизма генов липид-транспортной системы и I/D полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента у больных нестабильной стенокардией узбекской национальности с семейным анамнезом ишемической болезни сердца [Электронный ресурс] / Курбанов [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2013 .— №2 .— С. 46-51 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/463578

Автор: Курбанов

Изучить влияние семейного анамнеза ишемической болезни сердца (ИБС) на распределение полиморфизма генов аполипопротеинов (апо) А1, В и Е липид-транспортной системы и I/D полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) у больных нестабильной стенокардией (НС) узбекской национальности.

При этом не было выявлено различий в частоте носительства «Т» аллели — 516C/T полиморфизма гена апоВ. <...> При этом не выявлено различий в частоте носительства «Т» аллели –516C/T полиморфизма гена апоВ. <...> изучаемых переменных отличалось от нормального, применяли непараметрические критерии анализа: критерий Т <...> При этом не было выявлено различий в частоте носительства «Т» аллели –516C/T полиморфизма гена апоВ. <...> При этом не выявлено различий в частоте носительства «Т» аллеля –516C/T полиморфизма гена апоВ. 1.

49

№2 [Кардиология в Беларуси, 2015]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Так, по данным литературы, вероятность ее максимальна у носителей Т-аллеля гена альдостерон синтазы [ <...> гена CYP11B2 (n=29) и 2-я – носители Т-аллеля этого же гена (n=39). <...> C344T полиморфного маркера гена CYP11B2 – 89,7%, у носителей Т-аллеля – 92,3%. <...> гена CYP11B2 и 13,17±9,04% – в подгруппе больных – носителей Т-аллеля. <...> C344T полиморфного маркера гена CYP11B2 Параметры Носители С-аллеля, n=29 Носители Т-аллеля, n=39 ТМЖП

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2015.pdf (0,3 Мб)
50

Влияние полиморфизмов некоторых генов на показатели нервной проводимости у детей, больных сахарным диабетом 1-го типа [Электронный ресурс] / Майданник, Досенко, Праник // Вопросы практической педиатрии .— 2015 .— №2 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/322605

Автор: Майданник

Провести расширенный поиск генетических факторов риска диабетической дистальной полинейропатии (ДДП) и изучить связь между полиморфизмом единичных нуклеотидов 10 генов (11 полиморфизмов) и показателями прово- димости возбуждения по периферическим нервам нижних конечностей у детей с сахарным диабетом (СД) 1-го типа.

Т). <...> пациентов с гетерозиготным генотипом был достоверно выше, чем у обладателей гомозиготного генотипа по Т-аллелю <...> Негативное влияние Т-аллеля на проведение возбуждения по нервам нижних конечностей при гомозиготном генотипе <...> по Т-аллелю значения этого показателя были достоверно ниже, чем у детей из группы гетерозиготы + гомозиготы <...> Таким образом, группу детей с ДДП в основном составляют гомозиготы по Т-аллелю, без осложнения – гетерозиготы

Страницы: 1 2 3 ... 6232