Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 518452)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 196954 (0,64 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

№2 [Клиническая физиология кровообращения, 2008]

Рецензируемый научно-практический журнал. Журнал представляет актуальные теоретические достижения по описанию, анализу и использованию процессов лечения и оценки болезней и нарушений кардио- и гемодинамики, кровообращения в легких, почках, головном мозге и других органах, а также их регуляцию и функцию. Основан в 2004 г. Журнал включен в Российский индекс научного цитирования. Входит в Перечень ВАК

Далее дано сравнение полиморфизмов, в которых отмечены статистически значимые результаты. <...> Сравнение полиморфизмов гена GP IIb/IIIa у пациентов с венозным тромбозом и у группы без тромботического <...> Заключение Анализируя вышеизложенное, можно отметить, что при сравнении полиморфизма кандидатных генов <...> Сравнение полиморфизмов гена фибриногена у пациентов с венозным тромбозом и у группы без тромботического <...> Сравнение полиморфизмов гена ингибитора активатора плазминогена у пациентов с венозным тромбозом и у

Предпросмотр: Клиническая физиология кровообращения №2 2008.pdf (0,2 Мб)
2

Частота встречаемости и ассоциация полиморфных маркеров генов свертывания крови с привычным невынашиванием беременности [Электронный ресурс] / Гриневич, Ляликов, Степуро // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2016 .— №2 .— С. 42-54 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476130

Автор: Гриневич

Наличие наследственной тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности, в том числе привычным невынашиванием беременности (ПНБ). Однако генетические маркеры тромбофилий с одинаковой частотой встречаются как у женщин с ПНБ, так и у здоровых женщин с реализованной репродуктивной функцией. Мультигенная тромбофилия чаще встречается у женщин с ПНБ, поэтому оценка генетической предрасположенности должна проводиться с учетом комбинаций исследуемых генов, а также подсчетом количества одновременно выявляемых мутаций. Дальнейшая разработка четких алгоритмов проведения генетического анализа позволит более точно идентифицировать группы акушерского и перинатального риска, что, в свою очередь, при своевременной коррекции патологии гемостаза позволит снизить уровень репродуктивных потерь и улучшить перинатальные исходы

При сравнении долей (процентов) использовался метод Фишера (Fisher exact test).  РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ <...> вариантам исследуемых генов в группе женщин с привычным невынашиванием в контрольной группе и в группе сравнения <...> В группу сравнения были выбраны средние результаты распространенности обследуемых полиморфизмов, полученные <...> Распределение частот генотипов MTHFR (C677T) и MTHFR (A1298C) у женщин с ПНБ, группы контроля и группы сравнения <...> У 10 (29,4%) женщин контрольной группы выявлено сочетание 2 мутаций (по сравнению с основной группой,

3

№3 [Нанотехнологии и охрана здоровья, 2011]

Научно-практический журнал «Нанотехнологии и охрана здоровья» основан в 2009 году. Тематика журнала - специализированная научно-практическая медицина и культурно-просветительская.

Полиморфизм спектров продуктов амплификации существенно зависит от нуклеотидной последовательности праймера <...> полиморфизма длин фрагментов ДНК, фланкированных различными инвертированными повторами в геномах ряда <...> полиморфизма длин фрагментов днк, фланкированных различными инвертированными повторами в геномах ряда <...> Только три фрагмента ДНК отличались выраженным полиморфизмом. <...> Молекулярно-генетические маркеры полиморфизма ДНК и их геномное позиционирование // Докл.

Предпросмотр: Нанотехнологии и охрана здоровья №3 2011.pdf (0,1 Мб)
4

НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГИПОКCИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКИХ ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ПОРАЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ [Электронный ресурс] / Каркашадзе [и др.] // Вопросы современной педиатрии .— 2016 .— №5 .— С. 25-36 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/544716

Автор: Каркашадзе

Нейрогенетика представляет собой бурно развивающуюся молодую науку, которая вносит существенный вклад в общепринятую концепцию развития мозга в норме и патологии. Благодаря этому ученые не только могут расставить новые акценты в традиционные представления о происхождении заболеваний, но и полностью пересмотреть свойвзгляд на проблему развития патологии. Так появились новые данные о нейрогенетике перинатальных поражений центральной нервной системы (ЦНС). Генетические факторы в разной степени влияют на гипоксически-ишемические перинатальные поражения ЦНС, из них наиболее изученным остается детерминация недоношенности. Тем не менее появляется все больше данных о значимых эпигенетических механизмах регуляции нейроэкспрессии, вызываемых гипоксией, нарушением питания беременной, стрессами, курением, приемом алкоголя, наркотиков, которые либо напрямую повреждают развивающийся мозг, либо формируют мозговой фенотип, чувствительный к перинатальному поражению ЦНС. Новые данные заставляют менять подходы к профилактике перинатальных поражений ЦНС.

В целом, полиморфизм нейронального генома, как показало одно из объемных исследований последнего времени <...> В частности, в американском исследовании были проанализированы 775 одиночных нуклеотидных полиморфизмов <...> С преждевременными родами ассоциируется и полиморфизм в гене фактора 2 самого ребенка. <...> Была выявлена ассоциация лишь одного полиморфизма со спонтанными преждевременными родами, однако пока <...> В одной из работ также было проведено сравнение полиморфизма геномов между афроамериканской и европеоидной

5

№2 [Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2016]

Журнал освещает вопросы профилактики, диагностики и лечения заболеваний в акушерстве, гинекологии, неонатологии, педиатрии, урологии и маммологии.

В группу сравнения были выбраны средние результаты распространенности обследуемых полиморфизмов, полученные <...> Полиморфизм Частоты генотипов исследованных полиморфизмов, % Женщины с ПНБ Контрольная группа Данные <...> Полиморфизм Частоты генотипов исследованных полиморфизмов, % Женщины с ПНБ Контрольная группа Данные <...> Полиморфизм Частоты генотипов исследованных полиморфизмов, % Женщины с ПНБ Контрольная группа Данные <...> и полиморфизма PAI-1 (8,8%), р<0,01, мутации MTHFR С677T и полиморфизма PAI-1 (14,7%), р<0,002, мутации

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье Восточная Европа №2 2016.pdf (0,3 Мб)
6

№3 [Современные технологии в медицине, 2018]

Рецензируемый научно-практический журнал. Публикует статьи по следующим направлениям: морфология, физиология, медицинская физика, внутренние болезни, хирургия, лучевая диагностика, педиатрия, неврология, медицинская фармакология. В журнале публикуются оригинальные статьи, статьи по новым методам диагностики и лечения, краткие сообщения, обзоры, лекции, описания клинических случаев. Все представленные материалы рецензируются и обсуждаются редакционной коллегией.

Ключевые слова: вирусный гепатит С; генотипы вируса гепатита С; полиморфизмы генов; IFNL1 (rs30461); <...> Генетическое определение однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) генов врожденного иммунитета выполнено <...> Генотипы вариабельных сайтов IFNL3 относятся к одним из первых полиморфизмов, описанных при вирусном <...> Сравнение полиморфизмов обоих генов показало существенные различия в чаТ а б л и ц а 5 Распространенность <...> критерия Вилкоксона для парных сравнений.

Предпросмотр: Современные технологии в медицине №3 2018.pdf (0,7 Мб)
7

№5 [Вопросы современной педиатрии, 2016]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

С преждевременными родами ассоциируется и полиморфизм в гене фактора 2 самого ребенка. <...> В одной из работ также было проведено сравнение полиморфизма геномов между афроамериканской и европеоидной <...> сравнении) соответственно. <...> Примечание. * — при сравнении с исходным значением индекса; ** — при сравнении со значением показателя <...> Начало заболевания характеризуется полиморфизмом клинических симптомов.

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №5 2016.pdf (0,4 Мб)
8

№1 [Сельскохозяйственная биология, 2018]

Журнал «Сельскохозяйственная биология» основан в 1966 году как научно-теоретическое издание в группе специализированных СМИ, но ведет историю с 1931 года. С 1946 до 1966 год он выходил под названием «Агробиология». С 1992 года учредителем журнала стала Российская академия сельскохозяйственных наук (РАСХН). Включен в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий в Российской Федерации, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук (Перечень ВАК) (по агрономии и лесному хозяйству, по зоотехническим и ветеринарным специальностям, а с 2007 года — также по биологическим наукам). «Сельскохозяйственная биология» — единственное российское научно-теоретическое издание, полностью посвященное классическим и современным направлениям биологии и селекции сельскохозяйственных растений, животных, микроорганизмов. Журнал отражает состояние исследований, проводимых в институтах и научных центрах РАСХН, РАН, университетах, публикует результаты совместных работ отечественных и зарубежных ученых. В журнале публикуются обзорные, проблемные, экспериментальные статьи. Динамичное развитие и высокий уровень публикаций определяют интерес к изданию и его признание в научной среде. Читатели журнала — ученые не только из России и стран СНГ, но и из США, Канады, Бразилии, Великобритании, Германии, Испании, Китая, Швейцарии, Швеции, Израиля, Японии и т.д. В 2011 году ежемесячно число уникальных посетителей сайта журнала (примерно 30 % из них иностранные) составляло более 2000, просмотров страниц — более 5000. С 1989 года журнал выходит двумя сериями: «Биология растений» (№№ 1, 3 и 5 – февраль, июнь и октябрь) «Биология животных» (№№ 2, 4 и 6 – апрель, август и декабрь).

Применение селективно нейтральных молекулярных маркеров для сравнения полиморфизмов ДНК патогена позволяет <...> Нуклеотидный полиморфизм фрагмента гена Pain-1. <...> Такая степень полиморфизма в экзонах неожиданно высока в сравнении с выявленной в предыдущих исследованиях <...> Сравнение различий в полиморфизме по некоторым SSR маркерам, обнаруженным в представленной работе, с <...> По этим маркерам в нашем исследовании также был выявлен высокий полиморфизм.

Предпросмотр: Сельскохозяйственная биология №1 2018.pdf (0,3 Мб)
9

Поведение веществ под воздействием сильных ударных волн сборник научных статей в четырех томах : Том 2 (1974-1986 гг.)

Российский федеральный ядерный центр - Всероссийский научно-исследовательский институт экспериментальной физики

Статьи посвящены изучению уравнений состояния веществ и включают в себя различные аспекты этого вопроса - методики исследований, взрывные измерительные устройства, постановку опытов, экспериментальные данные и их интерпретацию, модели поведения веществ при высоких давлениях и т. д.

Полиморфизм кремнезема в ударных волнах и уравнение состояния коэсита и стишовита.– Изв. АН СССР. <...> Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» УДАРНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ФТОРИДА МАРГАНЦА В. <...> Сравниваются картины полиморфизма фторида марганца при динамическом и статическом обжатии. <...> полиморфизма MnF2 в статических и динамических условиях нагружения. <...> Полиморфизм кремнезема в ударных волнах и уравнение состояния коэсита и стишовита.– Изв. АН СССР.

Предпросмотр: Поведение веществ под воздействием сильных ударных волн.pdf (1,3 Мб)
10

ИЗБИРАТЕЛЬНЫЕ СВОЙСТВА ИЗОЛИРОВАННЫХ ОБОЛОЧЕК КЛЕТОК NITEILLA FLEXILIS И ИСКУССТВЕННЫХ ЦЕЛЛЮЛОЗНЫХ МЕМБРАН АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: ИВАНОВ
М.: МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ М.В.ЛОМОНОСОВА

Цели работы. Наша работа была предпринята с целью изучения, во-первых, избирательных свойств оболочки, влияющих на диффузию ионов через нее, и во-вторых, количества и способности к ионизации ее ионогенных групп.

В обе'половины заливались требуемые растворы, и с помощью хлор-серебряных электродов сравнения измерялась <...> Измерение РП осуществлялось либо, как при исследовании мембран-оболочек, т.е. с помощью электродов сравнения <...> Косвенная характеристика механизмов может быть по­ лучена из сравнения величин проницаемости оболочки <...> Кроме того, такое "сравнение в случае анионов позволит сравнивать скорости движения через оболочку электро

Предпросмотр: ИЗБИРАТЕЛЬНЫЕ СВОЙСТВА ИЗОЛИРОВАННЫХ ОБОЛОЧЕК КЛЕТОК NITEILLA FLEXILIS И ИСКУССТВЕННЫХ ЦЕЛЛЮЛОЗНЫХ МЕМБРАН.pdf (0,0 Мб)
11

ИЗМЕНЕНИЕ РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ ЦЕЛОСТНОГО ОРГАНИЗМА ПОД ДЕЙСТВИЕМ ИНГИБИТОРОВ СВОБОДНО-РАДИКАЛЬНЫХ РЕАКЦИЙ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: СЛЕПУХИНА
М.: БИОЛОГО-ПОЧВЕННЫЙ ФАКУЛЬТЕТ МОСКОВСКОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО УНИВЕРСИТЕТА ИМЕНИ М. В. ЛОМОНОСОВА

Данная работа посвящена изучению особенностей действия ингибиторов свободно-радикальных реакций, как нового класса радиозащитных соединений.

увеличивали % выживаемости животных после облучения* и продолжитель­ ность жизни погибающих мышей по сравнению <...> УРЪ реакции до 92JJj (на 100 мл плазмы) по сравнению с 5 9 ^ / (на 100мл плазмы)в контроле. <...> При однократном введении этих веществ после облучения наблюдается увеличение % выживших животных по сравнению <...> Гибель жи­ вотных ускоряется по сравнению с облученныкв контролем. УП. <...> "Сравнение некоторых биохимических и гематологических характеристик при лучевой болезни и при действии

Предпросмотр: ИЗМЕНЕНИЕ РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ ЦЕЛОСТНОГО ОРГАНИЗМА ПОД ДЕЙСТВИЕМ ИНГИБИТОРОВ СВОБОДНО-РАДИКАЛЬНЫХ РЕАКЦИЙ.pdf (0,0 Мб)
12

СРАВНЕНИЕ РАЗЛИЧНЫХ СОРТОВ И ФОРМ ТМИНА В УСЛОВИЯХ ЧСФР АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ НАУК

Автор: КАРЕЛ ДУШЕК
М.: МОСКОВСКАЯ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННАЯ АКАДЕМИЯ ИМЕНИ К. А. ТИМИРЯЗЕВА

Целью нашей работы является провести сравнение отдельных культурных сортов тмина и диких форм тагана.

Карел Д У Ш Е К СРАВНЕНИЕ РАЗЛИЧНЬК СОРТОВ И ФОРМ ТМИНА В УСЛОВИЯХ ЧСЙР Специальность 06 .01 .05 -селаа <...> Опыты по сравнению отдельных сортов тмина проходили на опыт­ ных участках HJiC-Ю Оломоуц. <...> Выводы В диссертационной работе "Сравнение различных сортов и форм тмина в условиях ЧСФР" приводятся <...> Основной целью было провести сравнение отдельных куль­ турных сортов тмина и диких форм, тмина, рекоммендовать

Предпросмотр: СРАВНЕНИЕ РАЗЛИЧНЫХ СОРТОВ И ФОРМ ТМИНА В УСЛОВИЯХ ЧСФР.pdf (0,0 Мб)
13

ЭФФЕКТИВНОСТЬ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ЭНЕРГИИ В СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННОМ ПРОИЗВОДСТВЕ РОССИИ (НАРОДНОХОЗЯЙСТВЕННЫЙ АСПЕКТ) АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... ДОКТОРА ЭКОНОМИЧЕСКИХ НАУК

Автор: ТАРАН ВАСИЛИЙ ВИКТОРОВИЧ
М.: МОСКОВСКАЯ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННАЯ АКАДЕМИЯ ИМЕНИ К. А. ТИМИРЯЗЕВА

Цель работы. В процессе исследования проблемы были поставлены следующие задачи: - разработка методического подхода к оценке эффективности использования совокупной техногенной энергии в сельскохозяйственном производстве на макроэкономическом уровне с тем, чтобы на основе специально разработанных и общепринятых показателей проанализировать энергетическую проблему аграрного сектора России за последние 20 лет, оценить эффективность использования энергоресурсной базы сельскохозяйственного производства на уровне экономических районов нашей страны, провести необходимые межстрановые и межрегиональные сравнения, - системная инвентаризация и анализ факторов, прямо или косвенно влияющих на эффективность использования энергии в сельскохозяйственном производстве России, - определение основных направлений государственной политики в аграрной сфере, позволяющих достигнуть устойчивого энергообеспечения и эффективного использования энергоресурсов сельскохозяйственными товаропроизводителями в условиях экономики переходного периода

для проведения сопоставимых Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» межстрановых сравнений <...> В третьей главе — "Сравнение эффективности использования энергии в сельскохозяйственном производстве <...> России и промышленно развитых стран" исследуются результаты сопоставимого сравнения показателей эффективности <...> В хозяйствах населения, по сравнению с сельскохозяйственными предприятиями, энергоемкость производства <...> Несмотря на резкое снижение энергопотребления, сельскохозяйственное производство России по сравнению

Предпросмотр: ЭФФЕКТИВНОСТЬ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ЭНЕРГИИ В СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННОМ ПРОИЗВОДСТВЕ РОССИИ (НАРОДНОХОЗЯЙСТВЕННЫЙ АСПЕКТ).pdf (0,0 Мб)
14

ДИАЛОГОВАЯ СИСТЕМА ДИАГНОСТИКИ ПОЧВ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ НАУК

Автор: МЕШАЛКИНА ЮЛИЯ ЛЬВОВНА
М.: ВСЕСОЮЗНАЯ ОРДЕНА ЛЕНИНА И ОРДЕНА ТРУДОВОГО КРАСНОГО ЗНАМЕНИ АКАДЕМИЯ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ НАУК ИМЕНИ В.И.ЛЕНИНА

Целью работы является создание классификационной системы для диагностики почв на уровне типа почв на базе классификации почв СССР (номенклатура по кн.: "Классификация и диагностика почв СССР").

-почв .в сравнении с классификацией. Практическая значимость работы. <...> Поэтому почвенные описания были существенно расширены по сравнению с Кл-77. <...> Третий алгоритм (1.3) "сравнение с эталонным описанием г.

Предпросмотр: ДИАЛОГОВАЯ СИСТЕМА ДИАГНОСТИКИ ПОЧВ.pdf (0,0 Мб)
15

ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ К РАЦИОНАЛЬНОЙ СИСТЕМЕ ОЦЕНКИ КОРМОВ И НОРМИРОВАНИЮ КОРМЛЕНИЯ В ПТИЦЕВОДСТВЕ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... ДОКТОРА СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ НАУК

Автор: МАСЛИЕВ
ЛЕНИНГРАДСКИЙ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫЙ ИНСТИТУТ

Цель и задачи исследований. В настоящем реферате изложены результаты экспериментальных работ, имеющих некоторое значение при обосновании рациональной системы оценки кормов и нормированного кормления.

принята способность того или другого чистого переваримого питательного вецества к отложению жира по сравнению <...> питательности в них была . принята ( по Кельнеру) ^прообразующая функция переваримых , питательных веществ по сравнению <...> "Сравнение переваримости мучных и зер­ новых кормов". 1'мЪк.

Предпросмотр: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ К РАЦИОНАЛЬНОЙ СИСТЕМЕ ОЦЕНКИ КОРМОВ И НОРМИРОВАНИЮ КОРМЛЕНИЯ В ПТИЦЕВОДСТВЕ.pdf (0,0 Мб)
16

№3 [Законность, 2011]

Как известно, в последние полтора десятилетия в России активно обновляется законодательство, по некоторым вопросам – кардинально, многие правовые институты претерпевают существенные изменения, вводятся новые. На страницах журнала за это время опубликовано много дискуссионных статей о месте и роли прокуратуры в нашем обществе и государстве, посвящённых судебной реформе, новому УПК, суду присяжных, реформе следствия в прокуратуре и т. д. Но это никогда не было в ущерб материалам об обмене опытом и комментариям законодательства, сложных вопросов правоприменительной практики. Регулярно публикуются и очерки о заслуживших признание прокурорах. У журнала есть сложившийся авторский коллектив, куда входят и известные учёные, и болеющие душой за дело работники правоохранительных органов практически из всех регионов России.

Для сравнения: "Заключение эксперта – представленные в письмен� ном виде содержание исследования и выводы <...> Другие усовершенствования в системе КонсультантПлюс связаны с функциями "Сравнение редакций документов <...> мероприятий (при этом законодательные требования к фиксации хода и результатов следственных мероп� риятий по сравнению

Предпросмотр: Законность №3 2011.pdf (0,1 Мб)
17

№5 [Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2013]

Основан в 1994 г. Главный редактор журнала - Щепин Олег Прокопьевич - академик РАМН, доктор медицинских наук, профессор, научный руководитель Национального научно-исследовательского института общественного здоровья РАМН. Журнал освещает теоретические вопросы социальной гигиены, основные направления формирования здоровья населения и медико-социальной помощи, вопросы экономики, научной организации труда, санитарной статистики, истории медицины и здравоохранения. Публикует статьи о новых формах и методах работы лечебно-противоэпидемических учреждений здравоохранения по организации медико-санитарного обслуживания городского и сельского населения. Журнал публикует материалы о методах и результатах изучения социальных условий жизни и здоровья населения. В нем находят отражение состояние здравоохранения, вопросы организации и деятельности медицинских учреждений в зарубежных странах, помещаются статьи, посвященные проектированию и оснащению лечебно-профилактических учреждений. Широко освещается развитие медицинской науки и здравоохранения, отмечаются важные исторические даты, деятельность научных обществ, публикуется информация о различных конференциях и совещаниях.

Сравнение реальных соотношений такого характера в России и странах Европы проведено по Европейской базе <...> При сравнении качественных признаков использовали критерий χ2, для количественных признаков — критерий <...> В 2012 г. произошел рост показателя МС на 38,9% в сравнении с 2011 г. <...> Интегральный показатель уровня СА был достоверно выше у женщин по сравнению с мужчинами. <...> Это наглядно видно при сравнении динамики итогового балла, определяющего уровень физического здоровья

Предпросмотр: Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины №5 2013.pdf (0,5 Мб)
18

Проблемы и перспективы реализации билингвизма в техническом вузе материалы VI Республик. межвуз. метод. семинара Техник вузларда икетеллелек м?сь?л?сен тормышка ашыру: проблемалар ??м перспективалар VI Республика методик семинары материаллары

КНИТУ

B сборнике публикуются материалы VI Республиканского межвузовского методического семинара.

воздействие и четко придерживаться правила: все абстрактное следует представлять наглядно, с помощью сравнения <...> Образ – хорошая форма сравнения. <...> Казань Всё в мире мы узнаём не иначе, как через сравнение. <...> может гарантировать обучающимся в школьных условиях активное владение тем или иным языком, это путь сравнения <...> Насыри выпускает специальную сопоставительную грамматику, где подвергаются сравнению простые предложения

Предпросмотр: Проблемы и перспективы реализации билингвизма в техническом вузе. Материалы VI Республиканского межвузовского методического семинара.pdf (0,5 Мб)
19

Характеристика биоэлектрической активности головного мозга у больных инсультом с различным полиморфизмом гена метилентетрагидрофолатредуктазы [Электронный ресурс] / Кузнецова, Ларина // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа .— 2013 .— №3 .— С. 49-62 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/494976

Автор: Кузнецова

Анализ структуры биоэлектрической активности головного мозга у больных, перенесших ишемический инсульт, с учетом полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы показал, что для больных – гомозиготных носителей мутантного аллеля Т по сравнению с больными – гомозиготными носителями аллеля С характерна более высокая интенсивность в диапазоне интенсивности медленных ритмов в пораженном полушарии всех областей мозга, повышение в диапазонах альфа-ритма в интактном полушарии лобной и височной областей, бета-ритма в центральной и височной областях интактного и пораженного полушарий на фоне более низкой частоты альфа-ритма в пораженном полушарии. Для гетерозиготных носителей мутантного аллеля Т характерно повышение интенсивности в диапазоне дельта-ритма в пораженном полушарии во всех областях мозга, в диапазоне бета-2-, альфа-2-ритма в интактном полушарии и снижение интенсивности в диапазонах альфа-1-, бета-1-ритма на фоне низкой частоты альфа-ритма в пораженном полушарии

сравнении с носителями С/Ти Т/Т-полиморфизма СТ/СС ТТ/СС Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство <...> Сравнительный анализ интенсивности альфа-2-ритма у больных – носителей Т/Т-полиморфизма в сравнении с <...> Сравнительный анализ интенсивности бета-1-ритма у больных – носителей Т/Т-полиморфизма в сравнении с <...> Сравнительный анализ интенсивности бета-1-ритма у больных – носителей С/Т-полиморфизма в сравнении с <...> Сравнительный анализ интенсивности бета-2-ритма у больных – носителей Т/Т-полиморфизма в сравнении с

20

Полиморфизм генов ренин-ангиотензинальдостероновой системы у детей и подростков с артериальной гипертензией [Электронный ресурс] / Кузьмина, Мутафьян, Ларионова // Артериальная гипертензия .— 2009 .— №4 .— С. 67-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/349724

Автор: Кузьмина

Цель исследования. Изучить распределение аллелей и генотипов полиморфизма I/D по гену ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ), полиморфизма M235Т по гену ангиотензиногена (AGT), полиморфизма А1166С по гену рецептора ангиотензина II 1-го типа (AGTR1) в группе детей с артериальной гипертензией (АГ) и в группах сравнения. Материалы и методы. Обследовано 84 пациента с АГ, 146 детей с нормальными значениями артериального давления (АД) и 398 детей, представляющих случайную выборку. Результаты. Выявлено статистически значимое повышение частоты встречаемости аллеля 235Т в группе детей с АГ по сравнению с детьми из группы с нормальными значениями АД. Обнаружено повышение частоты генотипа ТТ в группе детей с АГ по сравнению с распространенностью этого генотипа у детей двух групп сравнения. У девочек с АГ обнаружено достоверное повышение частоты аллеля 235Т и генотипа ТТ гена AGT по сравнению с их частотами у девочек из групп сравнения. Среди мальчиков с АГ выявлено значимое преобладание генотипа ТТ и аллеля 235Т гена AGT по сравнению с мальчиками с нормальными значениями АД. Достоверных различий в распределении аллелей и генотипов полиморфизма I/D гена АСЕ и А1166С гена AGTR1 у детей исследуемых групп не выявлено. Заключение. Необходимы дальнейшие исследования с увеличением объема выборки обследованных детей с АГ, подтвержденной результатами суточного мониторирования АД, для уточнения роли полиморфизма М235Т полиморфизма гена ангиотензиногена в развитии АГ у детей. Ключевые слова: артериальная гипертензия, ренин-ангиотензин-альдостероновая система, генетический полиморфизм.

генотипа у детей двух групп сравнения. <...> Многие исследования посвящены поиску связи АГ с полиморфизмом I/D гена АСЕ, полиморфизмом M235Т гена <...> Различия становились более выраженными при сравнении группы детей с АГ и клинической группы сравнения <...> сравнению с клинической группой.— p < 0,001 по сравнению с клинической группой. ниже, чем в клинической <...> В клинической группе сравнения не клинической группе сравнения неклинической группе сравнения не встречалось

21

ВЗАИМОСВЯЗЬ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ГОМОЦИСТЕИНА И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ, ОБУСЛОВЛИВАЮЩИХ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ФОЛАТОВ, У ЗДОРОВОГО НАСЕЛЕНИЯ [Электронный ресурс] / Кулюцина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2017 .— №2 .— С. 20-25 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/576915

Автор: Кулюцина

Цель исследования — изучение взаимосвязи уровня гомоцистеина (ГЦ) и генетических полиморфизмов, обусловливающих нарушения обмена фолатов, у здорового населения в разных возрастных и гендерных группах. В исследование включено 168 доноров: 98 мужчин и 70 женщин. Выделены две группы по полу и в каждой из них — по возрастам: 18—31, 32—45 и 46—60 лет. Выполнено исследование концентрации ГЦ иммунохемилюминесцентным методом, генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла по генам MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) (полиморфизмы MTHFR: 677 C>T и MTHFR: 1298 A>C), MTR (B12-зависимая метионин-синтаза) (полиморфизм MTR: 2756 A>G) и MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) (полиморфизм MTRR: 66 A>G) методом ПЦР. Уровень ГЦ в крови доноров был достоверно выше в группах мужчин 18—31 и 32—45 лет по сравнению с сопоставимыми по возрасту группами женщин. Выявлена высокая частота встречаемости (ЧВ) гетерозиготных генотипов, несущих неблагоприятные варианты полиморфизмов генов MTHFR и MTRR, как в группе мужчин, так и женщин. В проведенном исследовании отмечена более высокая ЧВ неблагоприятных генотипов у обследуемых по сравнению с данными литературы. Выявленная статистически значимая обратная корреляционная связь концентрации ГЦ и генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, у людей молодого и среднего возраста, преимущественно мужчин, позволяет сделать вывод об отсутствии их прямой взаимосвязи. Таким образом, реализация генетической предрасположенности к повышению ГЦ может происходить под действием внешних неблагоприятных факторов

В то же время этот генотип чаще встречали в группе 2 (ЧВ — 84,6%) по сравнению с группой 3 (мужчины 46 <...> (полиморфизмы MTHFR: 677 c>T и MTHFR: 1298 a>c), MTR (полиморфизм MTR: 2756 a>g) и MTRR (полиморфизм <...> При сравнении показателей ЧВ в группах отмечены достоверно более высокие значения в группе 2 (мужчины <...> 32— 45 лет) по сравнению с аналогичной возрастной группой 5 (женщины 32—45 лет) (р = 0,03) (см. табл <...> варианта в группе мужчин по сравнению с группой женщин одной возрастной категории (32—45 лет).

22

СВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS759853 И RS9640883 ГЕНА AKR1B1 С КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫМИ ПОКАЗАТЕЛЯМИ ПРИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИИ [Электронный ресурс] / Могилевский, Бушуева, Зяблицев // Офтальмология. Восточная Европа .— 2017 .— №1 .— С. 8-17 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/578239

Автор: Могилевский

Целью исследования явилось сопоставление степени активности патологического процесса, определенного по клинико-лабораторным показателям, с генотипом полиморфизмов rs759853 и rs9640883 гена AKR1B1 при диабетической ретинопатии (ДР). Пациенты (n=302) были прооперированы по поводу катаракты и разделены на группы в зависимости от наличия сахарного диабета II типа и непролиферативной или пролиферативной ДР. Кроме офтальмологических и общеклинических методов во внутриглазной жидкости определяли содержание диеновых конъюгатов и активность каталазы. Анализ полиморфных ДНК-локусов осуществляли с использованием унифицированных тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientifi c (США) в автоматическом амплификаторе Real-Time PCR System 7500 (Applied Biosystems, США). Результаты исследования показали, что интенсификация перекисного окисления липидов в ряду контроль – сахарный диабет – ДР нарастала, что было связано с полиморфизмом rs759853 гена AKR1B1, поскольку максимально было выражено у носителей мутантного генотипа А/А. Активность каталазы при сахарном диабете компенсаторно повышалась, но при развитии ДР это звено истощалось, особенно при пролиферативной ДР и у носителей мутантного генотипа А/А. Также интенсификация перекисного окисления липидов при сахарном диабете II типа была связана с полиморфизмом rs9640883 гена AKR1B1: гомозиготный генотип по предковой аллели G/G способствовал максимальному выражению этой патологической реакции, особенно при пролиферативной ДР. Кроме того, носительство генотипа G/G обусловливало истощение каталазной активности.

были несколько выше у носителей предкового генотипа G/G в сравнении с генотипом G/A (табл. 3). <...> Сравнение уровней ДК (А) и активности каталазы (Б) в группах в зависимости от генотипа (G/G против A/ <...> A) полиморфизма rs759853 гена AKR1B1 Примечания: * – разница статистически значима (p<0,05) в сравнении <...> A) полиморфизма rs9640883 гена AKR1B1 Примечания: * – разница статистически значима (p<0,05) в сравнении <...> с 1-й группой; # – разница статистически значима (p<0,05) в сравнении данных в группе между собой.

23

ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ РЕНИН-АНГИОТЕНЗИН-АЛЬДОСТЕРОНОВОЙ СИСТЕМЫ И СВЯЗЬ С ВАЗОПРЕССОРАМИ ПРИ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ В ДАГЕСТАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ [Электронный ресурс] / Саидов [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2017 .— №4 .— С. 61-69 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/604666

Автор: Саидов

Изучение частоты встречаемости генотипов полиморфизмов генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и β2-адренорецепторов при эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ) I, II и III степени в дагестанской популяции и оценка связи экспрессии генотипов изученных полиморфизмов с уровнями вазопрессоров в сыворотке крови

пациентов-носителей указанных генотипов относительный риск возникновения ЭАГ был достоверно выше по сравнению <...> сравнению с носителями генотипов АА и АС в популяции населения северной Индии [7]. <...> М235Т гена AGT у больных ЭАГ по сравнению с контрольной группой [13]. <...> и III степени, которые имели статистически достоверное увеличение частот встречаемости по сравнению <...> Arg16Gly ADRB2, достоверно (р<0,05, р<0,01) снижается по сравнению с контролем.

24

ПРОВЕРКА АССОЦИАЦИИ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ KIF6, PALLD, SNX19, MYH15, VAMP8 ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКОМЕТРА ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ [Электронный ресурс] / Максимов В. Н., Иванова А. А., Орлов П. С ., Савченко С . В., Воевода М. И. // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №10 (126) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/331502

Автор: Максимов В. Н.

Цель. Исследование ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs20455 гена KIF6, rs7439293 гена PALLD, rs2298566 гена SNX19, rs3900940 гена MYH15, rs1010 гена VAMP8, включенных в рискометр ишемической болезни сердца в исследовании корпорации Celera (США), с внезапной сердечной смертью. Материал и методы. В исследование включена группа лиц, умерших внезап- ной сердечной смертью, сформированная по критериям ВОЗ (n=352, средний возраст — 53,3±8,9), контрольная группа, подобранная по полу и возрасту из банка ДНК исследований HAPIEE, MONICA (n=381, средний возраст — 53,1±8,3), группа подростков (n=296, средний возраст — 15,6±0,9). ДНК выде- лена методом фенол-хлороформной экстракции из миокарда лиц, умерших внезапной сердечной смертью, и венозной крови лиц, включенных в контроль- ные группы. Генотипирование выполнено методом Real-time PCR с использо- ванием технологии TaqMan-зондов (Applied Biosystems). Результаты. По частотам генотипов и аллелей полиморфизмов rs7439293 гена PALLD, rs2298566 гена SNX19, rs3900940 гена MYH15 не было найдено статистически значимых различий между группами. В группе лиц старше 50 лет, умерших внезапной сердечной смертью, выявлено статистически значи- мое уменьшение доли носителей генотипа GG полиморфизма rs20455 гена KIF6 (9,0%) по сравнению с контрольной группой (17,8%) (р=0,009, ОШ=0,456, 95% ДИ 0,256-0,810). В группе мужчин старше 50 лет, умерших внезапной сердечной смертью, найдено значимое уменьшение доли носителей генотипа СС (8,0%) (р=0,002, ОШ=0,328, 95% ДИ 0,159-0,678) и увеличение доли носи- телей генотипа СТ (49,6%) (р=0,025, ОШ=1,729, 95% ДИ 1,084-2,758) поли- морфизма rs1010 гена VAMP8 по сравнению с контрольной группой (21,0%, 36,3%, соответственно). Заключение. Полиморфизмы rs20455 гена KIF6 и rs1010 гена VAMP8 ассоци- ированы с внезапной сердечной смертью.

rs20455 гена kif6 (9,0%) по сравнению с контрольной группой (17,8%) (р=0,009, ОШ=0,456, 95% ДИ 0,256 <...> rs1010 гена vAMp8 по сравнению с контрольной группой (21,0%, 36,3%, соответственно). заключение. <...> rs20455 гена KIF6 (9,0%) по сравнению с контрольной группой (17,8%) (ОШ=0,456, 95% ДИ 0,2560,810, р= <...> Так у мужчин контрольной группы доля генотипов СТ меньше по сравнению с группой мальчиков-подростков <...> Тоже увеличение носителей генотипов ТТ наблюдается и в группе мужчин, умерших ВСС (45,6%), по сравнению

25

Структурные особенности ДНК у женщин с ишемической болезнью сердца [Электронный ресурс] / Анисенкова [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2008 .— №1 .— С. 51-56 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347831

Автор: Анисенкова

Изучены особенности течения ишемической болезни сердца, факторы риска, результаты коронарной ангиографии, особенности структуры кандидатных генов (I/D полиморфизм гена ACE, изоаллельный полиморфизм гена APOE, SstI полиморфизм гена APOC3, 5,10–C677T полиморфизм гена MTHFR и 4a/4b, G894T, T786C полиморфизмы гена eNOs) у 89 женщин с различной степенью поражения коронарного русла. Проведенное исследование показало, что у пациенток с ИБС, имеющих стенозирующий атеросклероз, в большинстве случаев отмечается наследственная отягощенность по этому заболеванию со стороны одного или двух родителей (в большей степени по материнской линии). В развитии ИБС у этих пациенток достоверную роль играет носительство аллеля Т, генотипа СТ гена MTHFR и ген — генных взаимодействий ACE и MTHFR (DD и CC, DD и CT).

о более высокой летальности от инфаркта миокарда женщин молодого и среднего возраста (до 50 лет) по сравнению <...> гена ACE, изоаллельный полиморфизм гена APOE, SstI полиморфизм гена APOC3, 5,10–C677T полиморфизм гена <...> : I/D полиморфизм гена ACE, изоаллельный полиморфизм гена APOE, SstI полиморфизм гена APOC3, 5,10–C677T <...> каждого из этих полиморфизмов у больных по сравнению с контрольной группой. различий по сравнению с <...> контрольной группой не получено. при сравнении пациенток со стенозирующим атеросклерозом и пациенток,

26

ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ЧАСТОТ ИНТРОННЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ IL1-raИ IL-4ПРИ РЕВМАТИЧЕСКИХ ПОРОКАХ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА СЕРДЦА У ЕВРОПЕОИДОВ СИБИРИ [Электронный ресурс] / Понасенко [и др.] // Медицинская иммунология .— 2015 .— №2 .— С. 51-58 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/430738

Автор: Понасенко

Резюме. Поиск ассоциаций аллельных вариантов генов иммунного ответа с развитием митрального стеноза на фоне ревматической болезни сердца является актуальной проблемой в области изучения патогенеза формирования сердечно-сосудистых заболеваний у жителей крупных промышленных регионов Западной Сибири. Среди многообразия определенных в настоящее время полиморфизмов генов интерлейкинов отдельного внимания заслуживает изучение ассоциаций интронных полиморфизмов, заключающихся в вариабельном количестве повторов нуклеотидных последовательностей (VNTR). Типирование генов рецепторного антагониста интерлейкина 1 (IL-1ra) и интерлейкина 4 (IL-4) показало положительные ассоциации генотипов микросателитных полиморфизмов второго интрона IL-1ra 3R/3R и третьего интрона IL-4 2R/2R с риском формированием стеноза митрального клапана при ревматической болезни сердца (OR = 12,71; р = 0,0001).

Сравнение опытных генотипов, с учетом частоты аллелей в выборке, с расчетными не показало достоверных <...> При проведении межгруппового сравнения частот аллелей и генотипов IL-1ra определено, что у пациентов <...> Тогда как в группе сравнения доминировал аллель 2R – 77, 03% против 22,97% аллеля 3R (р < 0,001). <...> группы сравнения показало Рисунок 2. <...> Попарное сравнение генотипов вариабельного тандемного интронного полиморфизма 70 bp IL-4, так же как

27

№10 (126) [Российский кардиологический журнал, 2015]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Статический анализ распределения А1166/1166С полиморфизмов гена AGT2R1 у лиц с ПА в сравнении с донорами <...> При сравнении эффективности терапии аторвастатином у носителей различных генотипов Taqib полиморфизма <...> При сравнении эффективности терапии статинами у носителей различных генотипов TaqIB полиморфизма гена <...> Наибольшие различия были достигнуты при сравнении пациентов с развитием послеоперационной ФП. <...> ) или КрускелаУоллиса (множественные сравнения) для независимых выборок.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 (126) 2015.pdf (0,1 Мб)
28

№10 [Российский кардиологический журнал, 2014]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

по сравнению с контрольной группой (148 чел.) [11]. <...> Доля носителей генотипа GA полиморфизма rs1799864 гена CCR2 значимо больше в группе ВСС по сравнению <...> Доля носителей генотипа GA полиморфизма rs1799864 гена CCR2 значимо больше в группе ВСС (26,7%) по сравнению <...> для попарного сравнения – критерий Манна-Уитни. <...> сравнении данных I и II групп составило 2,35 (95% ДИ 0,72-7,76, p=0,1242); при сравнении данных I и

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2014.pdf (0,5 Мб)
29

№10 [Российский кардиологический журнал, 2017]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Кемерово выявлена знаТаблица 2 Сравнение частоты генотипов и аллелей исследуемых полиморфизмов у больных <...> После попарного сравнения выборок по частотам полиморфизмов получен список возможных новых молекулярно-генетических <...> с группой сравнения [16]. <...> и всех генотипов полиморфизма Arg16Gly гена ADRB2 по сравнению с контролем. <...> A1166C гена AGTR1, а также с генотипами Arg/Arg и Arg/Gly полиморфизма Arg16Gly гена ADRB2 по сравнению

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2017.pdf (0,2 Мб)
30

Молекулярно-генетические особенности у больных артериальной гипертензией, перенесших инсульт [Электронный ресурс] / Карпенко [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2007 .— №1 .— С. 51-57 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347874

Автор: Карпенко

Целью данной работы стало изучение ассоциации между полиморфизмом генов ангиотензинпревращающего фермента (ACE), рецептора ангиотензина II 1 типа (ATR1), аполипопротеина СIII (APO CIII), апопротеина Е (APO E), фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), фибриногена (Fb), эндотелиальной NO-синтетазы (NOS3) и развитием инсульта у больных АГ (n=41), а также изучение, влияния полиморфизма вышеуказанных генов на параметры, характеризующие синдром АГ. Проведенное исследование показало, что развитие ОНМК у больных АГ ассоциировано с А1166С полиморфизмом гена ATR1, G-455A полиморфизмом гена Fb и С677Т полиморфизмом гена MTHFR. При этом маркерами повышенного риска выступают С-аллель гена ATR1 и АА-генотип гена Fb, а протективную роль в отношении развития ОНМК у больных АГ играют А-аллель и АА-генотип гена ATR1, СС-генотип гена MTHFR. Также установлено, что у больных, имеющих ID- и DD-генотипы гена ACE, АС- и СС-генотипы гена ATR1, ТТ- и СТ-генотипы гена MTHFR, АА-генотип гена Fb, достоверно наибольшие значения имеют параметры структурно-функционального состояния ССС и МС, определяющие степень риска развития инсульта у больных АГ.

При изучении структурного полиморфизма гена NOS3 сравнение про6 ведено с данными, полученными при изучении <...> При сравнении характера распределения генотипов А1166С полиморфизма гена ATR1 в этих двух группах, отмечено <...> в группах сравнения: у больных АГ, перенесших инсульт частота А6аллеля снижена (69,4% против 88,5%), <...> Частота встречаемости аллеля Е4 в группах сравнения также значимо не отличалась. <...> При сравнении распределения генотипов и аллелей SstI полиморфизма гена APO CIII у больных АГ, пере6 несших

31

ВКЛАД РАСПРОСТРАНЕННЫХ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА β1-АДРЕНОРЕЦЕПТОРА В ИЗМЕНЕНИЯ, ПРОИСХОДЯЩИЕ В СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЕ ПРИ ТИРЕОТОКСИКОЗЕ [Электронный ресурс] / Бабенко [и др.] // Клиническая и экспериментальная тиреоидология .— 2014 .— №2 .— С. 23-32 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/502375

Автор: Бабенко

Выявление структуры генетической компоненты распространенных болезней является одним из ключевых направлений в современной медицине. При тиреотоксикозе (ТТ) наиболее актуальны предикторы, определяющие вероятность развития ремиссии заболевания и риск сердечно-сосудистых осложнений. Мы сосредоточились именно на втором из обозначенных аспектов. Кандидатами для изучения являются прежде всего те гены, экспрессия которых, с одной стороны, регулируется трийодтиронином и которые, с другой стороны, играют ключевую роль в изменении сократимости миокарда и аритмогенезе. Сюда относятся, в частности, полиморфизмы гена β1-адренорецептора (β1-АР): полиморфизм в кодоне 389 (Gly389Arg) и полиморфизм в кодоне 49 (Ser49Gly). Целью настоящей работы явилось изучение влияния полиморфизмов гена β1-АР на клинические и эхокардиографические показатели при тиреотоксикозе и их динамику в процессе лечения. Было обследовано 165 пациентов с болезнью Грейвса и явным ТТ без сопутствующей патологии сердца Анализ полученных данных показал, что полиморфизмы гена β1-АР оказывают умеренное влияние на характер ремоделирования левого желудочка, определяя в некоторой степени риск гипертрофии левого желудочка и ее характер (эксцентрическая, концентрическая), а также риск развития предсердных нарушений ритма. Обнаружена тенденция к наименьшему риску развития сердечно-сосудистых осложнений ТТ у носителей комбинации генотипа GG по полиморфизму Ser49Gly и генотипа СС по полиморфизму Gly389Arg. Однако статистически достоверных эффектов данных полиморфизмов выявлено не было.

что гомозиготы по Ser (генотип АА) имеют более низкую функциональную активность адени� латциклазы по сравнению <...> Сравнение результатов обследования в исследуемых группах проводили, используя критерий χ2, непарный крите <...> Т4 – свободный тетрайодтиронин, ТТГ – тиреотропный гормон. * р < 0,0001 при сравнении с контрольной группой <...> При сравнении носителей аллеля C с гомозиго� той GG у носителей аллеля C ФП также встречалась существенно <...> всех трех вариан� тов гена (p = 0,06), так и при сравнении пациентов с генотипом GG со всеми носителями

32

ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ СИМПАТОАДРЕНАЛОВУЮ СИСТЕМУ, НА ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У П АЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ [Электронный ресурс] / Комиссарова С . М., Ниязова С . С ., Чакова Н. Н., Красько О. В. // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №6 (122) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/313557

Автор: Комиссарова С . М., Ниязова С . С ., Чакова Н. Н., Красько О. В.

Цель. Выявить ассоциации полиморфных вариантов генов, кодирующих белки симпатоадреналовой системы (ADRB1 и ADRB2) с клиническим феноти- пом заболевания с учетом пола и возраста пациентов с ГКМП. Материал и методы. Проведен анализ клинико-демографических и инстру- ментальных данных 275 пациентов с диагнозом ГКМП (97 женщин и 178 муж- чин, в возрасте от 17 до 70 лет, медиана возраста женщин 51 год, мужчин — 44 г). Все показатели оценивали на момент включения пациентов в исследова- ние. Амплификацию полиморфного участка исследуемого гена осуществляли методом ПЦР с последующим рестрикционным анализом. Результаты. Однофакторный анализ выявил, что наличие фибрилляции пред- сердий (ФП) ассоциировано с полиморфизмом Arg389Gly гена АDRB1 (p=0,028). Сердечная недостаточность высокого ФК II-III показала тенденцию к ассоциации с полиморфизмом Arg389Gly гена АDRB1 (p=0,060). Многофак- торный анализ показал, что наличие эпизодов неустойчивой желудочковой тахикардии (НЖТ) чаще ассоциировалось с пациентами — носителями гетеро- зиготного генотипа GC гена ADRB2 (полиморфизм Gln27Glu) (ОШ 1,76; 1,02- 3,06; 95% ДИ) Наличие ФП встречалось реже у носителей гетерозиготного генотипа GC гена ADRB1 (полиморфизм Arg389Gly) (ОШ 0.39 (0,17-0,82; 95% ДИ) по сравнению с остальными генотипами. Сердечная недостаточность высокого ФК II-III чаще определялась у пациентов — носителей генотипа GC гена ADRB2 (полиморфизм Gln27Glu) (ОШ 4,31; 1,08-29,03; 95% ДИ). Заключение. Генотип GС полиморфизма гена ADRB2 (полиморфизм Gln27Glu) является наиболее неблагоприятным фактором, оказывающим вли- яние на такие клинические проявления ГКМП, как наличие высокого функцио- нального класса сердечной недостаточности, развитие жизнеугрожающих аритмий.

Arg389gly) (ОШ 0.39 (0,17-0,82; 95% Ди) по сравнению с остальными генотипами. сердечная недостаточность <...> Сравнение возраста в группах осуществлялось с помощью непараметрического критерия Манна-Уитни. <...> проявлений заболевания в зависимости от пола пациентов (табл. 2) было выявлено преобладание мужчин по сравнению <...> Arg389Gly) (ОШ 0,39 (0,17-0,82; 95% ДИ) по сравнению с остальными генотипами. <...> Было доказано, что риск смертности значительно ниже среди носителей аллели Gly49 по сравнению с Ser49

33

Функциональное состояние эндотелия и структурный полиморфизм ДНК у женщин с ишемической болезнью сердца без ангиографических признаков стеноза коронарных артерий [Электронный ресурс] / Курникова [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2010 .— №6 .— С. 46-51 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347727

Автор: Курникова

Цель исследования — оценить функциональное состояние эндотелия (ФСЭ) у женщин, страдающих ишемической болезнью сердца (ИБС) без ангиографических признаков стеноза коронарных артерий (КА) с учетом структурных особенностей ДНК. Материалы и методы. Обследовано 98 женщин в возрасте 34–80 лет со стабильной стенокардией напряжения I–III функционального класса. У всех пациенток была инструментально подтверждена ишемия миокарда, по данным селективной коронарной ангиографии отсутствовали признаки стеноза КА. Сосудодвигательную функцию эндотелия оценивали при проведении пробы с реактивной гиперемией (РГ) и нитроглицерином с использованием ультразвукового аппарата с линейным датчиком высокого разрешения. Полиморфизмы генов эндотелиальной NO-синтетазы (T-786C, 4a/b, G894T полиморфизмы), эндотелина-1 (G198T полиморфизм), β1-адренорецептора (С/G полиморфизм) исследованы методом полимеразной цепной реакции. Результаты. Выявлена высокая распространенность нарушения эндотелий-зависимой вазодилатации, включая парадоксальную вазоспастическую реакцию (ПВР) в пробе с РГ. Нарушения эндотелий-независимой вазодилатации не омечалось. Выявлена ассоциация Т-786С и G894T полиморфизма гена NOS3, G198T полиморфизма гена EDN1, совмещенных генотипов T-786T/G198T, C-786T/G189T, C-786C/G198T, ab/G198T, bb/G189T, G894G/G198G, G894Т/G198T, Т894Т/ G189T генов NOS3 и EDN1, С-786С/С389G генов NOS3 и ADRB1 с наличием ПВР. Достоверных ассоциаций других полиморфизмов вышеуказанных генов с ФСЭ выявлено не было.

возраста ввиду меньшей частоты этого заболевания и более доброкачественного его течения у женщин по сравнению <...> Признаком нарушения ЭНЗВД считали величины ЭНЗВД менее 20 % по сравнению с исходными показателями, что <...> зависимости от наличия и степени ЭД, среди пациенток с тяжелой дисфункцией эндотелия, по сравнению с <...> пациентками как со сниженной вазодилатацией (p < 0,01), так и с сохраненной ЭЗВД; G894Т/G198T — по сравнению <...> с пациентами со сниженной вазодилатацией (p < 0,01); Т894Т/G189T — по сравнению с пациентами с сохраненной

34

Полиморфизм А1166С гена рецепторов 1 типа ангиотензина II у белорусских пациентов с артериальной гипертензией [Электронный ресурс] / Павлова [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2013 .— №1 .— С. 4-12 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/491948

Автор: Павлова

В статье представлена информация о клинической значимости полиморфизма А1166С гена рецепторов АТ II 1 типа в развитии артериальной гипертензии и сердечно-сосудистых осложнений. Проведенное молекулярно-генетическое исследование полиморфизма А1166С гена рецепторов АТ II 1 типа у белорусских пациентов с эссенциальной артериальной гипертензией показало, что в исследуемой выборке определялось преобладание А-аллеля (69%), преимущественное накопление АА- и гетерозиготного АС-генотипов (49,2% и 39,5%)

и отягощенного семейного анамнеза по АГ: СС-генотип встречался достоверно чаще у пациентов (0,10) в сравнении <...> Москвы также продемонстрировал предрасполагающее влияние С-аллеля к развитию АГ в сравнении с контрольной <...> повышен и составил 1,62, причем в возрастной группе старше 60 лет риск увеличился и составил 1,72 в сравнении <...> подобное распределение AA-, AC-, CC-генотипов и преимущественное накопление А-аллеля 118 (72,0%) по сравнению <...> происхождения являлось аналогичным в сравнении с пациентами европеоидной расы и достоверно отличалось

35

ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ЦИТОКИНОВ В ПАТОГЕНЕЗЕ ХРОНИЧЕСКОЙ КРАПИВНИЦЫ [Электронный ресурс] / Баранова, Левашова, Коженкова // Медицинская иммунология .— 2015 .— №2 .— С. 67-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/430740

Автор: Баранова

Резюме. Проведено обследование 50 пациентов с хронической аутоиммунной крапивницей (ХАК) и 48 пациентов с хронической идиопатической крапивницей (ХИК). Изучено содержание цитокинов IL-4, IL-10 и IL-17A в сыворотке, в спонтанной и индуцированной продукции клетками крови, а также полиморфизм генов цитокинов IL-4 (С-589Т), IL-10 (G-1082А), IL-17А (G-197A). Не обнаружено различий при изучении показателей IL-4 в зависимости от генетических вариантов изучаемых полиморфизмов у больных ХАК и ХИК. Выявлено повышение показателей IL-10 у больных ХИК, которое не имело взаимосвязи с генотипом IL-10 (G-1082A). Повышенные показатели IL-17A у пациентов с ХАК ассоциировались с гомозиготным носительством АА по сравнению с контрольной группой и гетерозиготным носительством GA по сравнению с группой ХИК. Выявленные различия полиморфизма генов цитокинов при ХАК и ХИК свидетельствуют о различиях молекулярно-генетических основ формирования изучаемых форм ХК.

с контрольной группой и гетерозиготным носительством GA по сравнению с группой ХИК. <...> сравнении групп между собой – критерий Манна–Уитни. <...> Сравнение несвязанных групп по качественным признакам (попарное сравнение частот молекулярно-генетических <...> ХАК по сравнению с контрольной группой (OR = 7,250 (0,863-159,805) p = 0,046). <...> с контрольной группой и гетерозиготным носительством GA по сравнению с группой ХИК.

36

ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ И ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ОБМЕНА У ЗДОРОВОГО НАСЕЛЕНИЯ ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ [Электронный ресурс] / Кулюцина [и др.] // Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей .— 2016 .— №2 .— С. 640-645 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/384596

Автор: Кулюцина

Проведен анализ частоты встречаемости (ЧВ) гипергомоцистеинемии (ГГЦ) и различных полиморфизмов генов фолатного обмена, и их взаимосвязи у здорового населения Пензенской области (168 доноров) в группах мужчин (n = 98) и женщин (n = 70) с нормальным и повышенным уровнями гомоцистеина (ГЦ). У мужчин обнаружены статистически значимые более высокие показатели частоты встречаемости ГГЦ и концентрации ГЦ в крови по сравнению с женщинами как в группах с нормальным, так и с повышенным его уровнем. Выявленные отличия ЧВ различных генотипов группах с нормальным и повышенным уровнем ГЦ и разнонаправленность их взаимосвязи с его концентрацией в разных гендерных группах требуют дальнейшего изучения влияния других механизмов возникновения ГГЦ, что несомненно представляет интерес для персонализированного подхода к профилактике и терапии данной патологии.

встречался в группе 2 (мужчины) по сравнению с группой 4 (женщины), имеющие повышенный уровень ГЦ в <...> от пола (OR = 1,894 (0,795; 4,589); р = 0,083) и в группе мужчин 1 по сравнению с группой 2 (OR = 2,449 <...> Неблагоприятный гетерозиготный генотип чаще встречался в группе 1 мужчин по сравнению с группой 2 (p <...> мужчин с ГГЦ по сравнению с аналогичной группой женщин. <...> у женщин с ГГЦ по сравнению с женщинами с нормальной концентрацией ГЦ.

37

АССОЦИАЦИЯ НЕКОТОРЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ У МУЖЧИН [Электронный ресурс] / Иванова А. А. [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2014 .— №10 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/278440

Автор: Иванова А. А.

Полиморфизмы rs10757278, rs1333049, rs2228314 гена SREBF- 2, rs1799864 гена CCR2 ассоциированы с внезапной сердечной смертью у мужчин.

доли гетерозигот GC по сравнению с контрольной группой (ОШ=4,074, 95% ДИ 1,843-9,002, р=0,0002; ОШ=0,442 <...> Доля носителей генотипа GA полиморфизма rs1799864 гена CCR2 значимо больше в группе ВСС по сравнению <...> CC (12,0%) в группе внезапной сердечной смерти по сравнению с контрольной группой (3,3%) ОШ=4,074 (95% <...> =0,0002); достоверное уменьшение доли гетерозигот GC в группе внезапной сердечной смерти (22,6%) по сравнению <...> Доля носителей генотипа GA полиморфизма rs1799864 гена CCR2 значимо больше в группе ВСС (26,7%) по сравнению

38

Генетическая детерминация формирования бронхолегочной дисплазии: за и против [Электронный ресурс] / Пожарищенская [и др.] // Педиатрическая фармакология .— 2017 .— №1 .— С. 24-32 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/606606

Автор: Пожарищенская

В настоящее время активно ведутся научно-исследовательские работы по выявлению генетических факторов риска развития бронхолегочной дисплазии (БЛД) у недоношенных детей, включающих полиморфизм генов, кодирующих сурфактанты, матриксные металлопротеиназы, цитокины, факторы роста, компоненты антиоксидантной защиты организма. В обзоре представлены результаты зарубежных и отечественных генетических исследований в этой области, проводимых с целью прогнозирования возможного формирования БЛД у недоношенных детей и обеспечения персонализированного подхода к ведению таких пациентов

гаплотипа C-del-T-A с полиморфным маркером с.1580С>Т была значительно ниже в группе детей с БЛД по сравнению <...> (у недоношенных детей с генотипами GG и GA полиморфного маркера с.-1082G>A (rs1800896) гена IL10 по сравнению <...> Аллель с.-238А преобладал у детей с БЛД (23%) по сравнению с детьми без БЛД (15%). <...> Этот аллель встречался реже у детей с легким течением БЛД (9%) по сравнению с детьми с тяжелым (39%) <...> Встречаемость референсных генотипов обоих генов была выше в группе пациентов без БЛД (79%) по сравнению

39

I/D ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА АНГИОТЕНЗИНПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА У БОЛЬНЫХ ИБС РАЗНОГО ПОЛА И ВОЗРАСТА [Электронный ресурс] / Реброва Т. Ю., [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2014 .— №10 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/278450

Автор: Реброва Т. Ю.,

Обнаружены гендерные особенности влияния I/D полимор- физма гена ACE на риск развития ИМ. Среди женщин, больных и здоровых, а также разного возраста, не обнаружено достоверных различий в частоте генотипов полиморфизма. Однако выявлены статистически значимые разли- чия в распределении генотипов между здоровыми мужчинами и перенесшими ИМ, а также между мужчинами в возрасте 34-50 лет и 51-79 лет.

У мужчин, перенесших ИМ, отмечено увеличение частоты генотипа DD по сравнению со здоровыми лицами (p= <...> — инсерционно-делеционный полиморфизм. <...> Сравнение групп исследования не показало различий между ними по частоте встречаемости генотипов и аллелей <...> При сравнении частоты развития ИМ у мужчин в возрасте 34-50 лет и 51-79 лет мы не выявили статистически <...> групп исследования по частотам генотипов, p2 — уровень значимости при сравнении по частотам аллелей

40

Полиморфизм генов фолатного метаболизма и его взаимосвязь с побочными эффектами метотрексата при лечении гемобластозов [Электронный ресурс] / Доценко [и др.] // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа .— 2016 .— №3 .— С. 62-73 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/524716

Автор: Доценко

Метотрексат (МТХ) – препарат из группы антагонистов фолатов, который широко используется в лечении различных онкологических заболеваний, в том числе острого лимфобластного лейкоза. С применением МТХ значительно улучшились эффективность лечения и прогноз для пациентов. Но, несмотря на улучшение результатов благодаря достижениям в области химиотерапии, до сих пор существует группа пациентов, для которых терапия неэффективна или приводит к побочным эффектам в виде токсичности. Поэтому необходима персонализация протоколов лечения, которая бы учитывала индивидуальную реакцию на действие МТХ, в том числе и из-за наличия полиморфизма в ключевых генах фолатного цикла. Этот обзор посвящен рассмотрению связи полиморфизма ключевых генов в метаболизме МТХ и его токсичности и эффективности генов

MTHFR (C677T) с повышенным риском МТХ-индуцированной токсичности: гепатотоксичности (677TT/677СТ по сравнению <...> с 677CC), миелосупрессии (677TT по сравнению с 677CT/677CC), мукозита (677TT/677CT по сравнению с 677CC <...> ), желудочно-кишечной токсичности (рвота и диарея) (677TT/677CT по сравнению с 677CC) [38]. <...> по сравнению с 1298АА) имеет возможный защитный эффект от лейкопении [37]. <...> A66G в гене MTRR (66АG/66GG по сравнению с 66АА) мукозит встречался чаще [44].

41

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ В РАЙОНЕ ГЕНА IL17А: СВЯЗЬ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ И ПРОГРЕССИРОВАНИЕМ к ЦИРРОЗу ПЕЧЕНИ В КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ [Электронный ресурс] / Масабаева [и др.] // Вопросы вирусологии .— 2016 .— №5 .— С. 22-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/486810

Автор: Масабаева

Введение. Настоящая работа является первым ассоциативным генетическим исследованием потенциальной связи однонуклеотидных полиморфизмов rs8193036 и rs2275913, локализующихся в промоторе гена IL17A на хромосоме 6р12, с хроническим вирусным гепатитом и его прогрессированием в казахской популяции. Цель исследования — оценка влияния генетического полиморфизма в промоторном участке IL17A на предрасположенность к заболеванию хроническим вирусным гепатитом В и/или С и дальнейшее развитие цирроза печени. Материалы и методы. В ретроспективном ассоциативном исследовании, проведенном методом случай — контроль, приняли участие 862 человека. Из них 100 пациентов имели в анамнезе цирроз печени и хронический вирусный гепатит В и/или С, 341 — только хронический вирусный гепатит. В качестве популяционного контроля привлечен 421 донор, который не имел заболеваний печени и был HBV- и HCVотрицательным. Однонуклеотидные полиморфизмы rs8193036[Т/С] и rs2275913[G/А] определяли методом TaqMan, используя для генотипирования ДНК клеток периферической крови. Результаты. Частоты минорных аллелей rs8193036[С] и rs2275913[А] в группах пациентов практически не отличались от таковых в контрольной выборке, в которой они составили соответственно около 0,4 и 0,3. Многофакторный логистический регрессионный анализ в мультипликативной модели наследования выявил отношения шансов, близкие к 1 с доверительным интервалом, перекрывающим значение 1, и статистической значимостью p > 0,4 для любых групп сравнения. Вывод. Взаимосвязь двух исследованных однонуклеотидных полиморфизмов rs8193036 и rs2275913 в промоторе гена IL17A с предрасположенностью к заболеванию хроническим вирусным гепатитом В и/или С и его прогрессированием в цирроз печени в казахской популяции не выявлена.

Как показано в табл. 2, при попарных сравнениях (использовали тест отношения правдоподобия) выявлено <...> сравнении двух групп пациентов между собой. <...> групп сравнения, что скорее всего связано с малым эффектом изучаемых полиморфизмов. <...> В этом случае эффект одного полиморфизма предсказывает эффект другого. <...> Роль полиморфизма генов цитокинов при вирусном гепатите С.

42

Полигенные ассоциации полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы при эссенциальной артериальной гипертензии [Электронный ресурс] / Павлова [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2016 .— №3 .— С. 27-36 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/457063

Автор: Павлова

Цель исследования — провести анализ полигенных ассоциаций полиморфизма М235 Т гена ангиотензиногена (AGT), I/D гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE), C3123A гена рецепторов 2-го типа к ангиотензину II (AGTR2) и C344T гена альдостеронсинтазы (CYP11B2) с вероятностью наличия эссенциальной артериальной гипертензии (АГ). Материалы и методы. Обследовано 532 неродственных индивидуума, постоянно проживающих на территории Беларуси и представляющих этнически гомогенную группу, из них 356 пациентов с АГ и 176 здоровых лиц. Проведены оценка клинических данных и молекулярно-генетическое обследование полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС). Поиск и анализ полигенных ассоциаций производился с использованием программного обеспечения APSampler. Результаты. Получены данные о наличии взаимосвязи сочетанного носительства Т аллеля (М235 Т) гена AGT и Т аллеля (C344T) гена CYP11B2 с вероятностью наличия АГ у женщин в возрасте до 45 лет: отношение шансов (ОШ) = 4,15; 95 % доверительный интервал (ДИ) = 1,90–9,07; р = 0,004. Полигенные ассоциации, характерные для нормотензивных лиц, включали: I аллель (I/D) гена ACE и CC генотип (C3123A) гена AGTR2 (ОШ = 0,58; 95 % ДИ = 0,49–0,68; р = 0,03); I аллель (I/D) гена ACE и ММ генотип (М235 Т) гена AGT у женщин до 45 лет (ОШ = 0,09; 95 % ДИ = 0,01–0,63; р = 0,005); М аллель (М235 Т) гена AGT и CC генотип (C3123A) гена AGTR2 в группе старше 45 лет (ОШ = 0,55; 95 % ДИ = 0,47–0,64; р = 0,03). Выводы. При индивидуальном анализе не было найдено отличий в распределении частот аллелей и генотипов изучаемых генов РААС в группах пациентов с АГ и здоровых лиц. Обнаружены полигенные сочетания полиморфизма генов РААС, частота встречаемости которых значимо различалась в группах пациентов и контроля, что свидетельствует о преимуществах изучения влияния сочетаний генотипов и/или аллелей различных полиморфных локусов на риск развития эссенциальной АГ перед анализом ассоциаций с заболеванием каждого локуса в отдельности.

Для сравнения групп по распределению аллелей и генотипов использовался непараметрический метод исследования <...> Для решения проблемы множественного сравнения использовались поправка Бонферрони и алгоритм контроля <...> Сравнение суточного ритма АД в зависимости от полиморфизма (C-344T) гена СYP11B2 было проведено в японском <...> лет было получено относительное увеличение случаев развития АГ на 23–31 % при наличии DD генотипа в сравнении <...> Носительство гомозиготного DD генотипа гена ACE (I/D) в сравнении с другими генотипами (II/ID) ассоциировано

43

Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6 с риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей [Электронный ресурс] / Мальцев [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №5 .— С. 210-215 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/533302

Автор: Мальцев

Проведено клинико-лабораторное обследование 56 детей в возрасте от 1 года до 16 лет, у 22 из них диагностирован нефрокальциноз, у 11 – нефролитиаз на фоне гиперкальциурии, у 23 наблюдалась гиперкальциурия без образования конкрементов и кальцинатов в органах мочевой системы. Исследованы ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs4987682 Thr681Met, rs4987667 Val378Met, rs4987657 Cys157Arg гена кальциевого ванилоидного мембранного канала TRPV6, rs104893723 Gly198Asp гена белка плотных межклеточных контактов CLDN16, rs13324142 Val185Met гена анионного транспортера SLC26A6 с развитием гиперкальциурии, нефролитиаза и нефрокальциноза у детей. С риском развития нефролитиаза и нефрокальциноза у детей с гиперкальциурией ассоциирован полиморфизм гена TRPV6. Предрасполагающими являлись гомозиготный генотип по T-аллелю (ТТ) полиморфизма rs4987682 C2042T Thr681Met гена TRPV6 и генотип AA полиморфизма rs4987667 G1132A Val378Met гена TRPV6. При исследовании минеральной плотности кости у детей с гиперкальциурией остеопения наблюдалась в 45% случаях, что повышало риск развития переломов

минеральной плотности костной ткани на 5–15% у больных мочекаменной болезнью с гиперкальциурией по сравнению <...> Также проведен анализ ассоциации полиморфизма rs104893723 G593A Gly198Asp гена CLDN16 и полиморфизма <...> Доверительные интервалы использовали в качестве критериев значимости для сравнения частот аллелей и генотипов <...> В группе больных детей суточная экскреция оксалатов с мочой была достоверно выше по сравнению с контрольной <...> При проведении сравнения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs13324142 Val185Met гена SLC26A6 не

44

Полиморфные варианты генов системы тромбообразования и их роль в развитии инфаркта миокарда [Электронный ресурс] / Гончар [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2009 .— №4 .— С. 58-61 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/349722

Автор: Гончар

Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда (ИМ) исследована по полиморфным вариантам cc-Fibrinogen Thr312Ala, Factor ХШ Val34Leu, PAI-1 4/5G и мутации Factor V Leiden, влияющим на активность и структуру фибриногена и плазминогена — белков, участвующих в процессе тромбообразования на конечных стадиях коагуляционного каскада. В качестве биологического материала использована дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), экстрагированная из пятен крови, высушенных на специальных бланках. Разработаны усовершенствованные методы молекулярно-генетического анализа. Показано, что распределение генотипов по аллелям полиморфизмов Thr312А1а и VaI34Leu у пациентов с острым ИМ и в контрольной группе достоверно различалось. Выявленное увеличение в 2,5 раза частоты гомозигот по аллелю 34Leu у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, по сравнению с контрольной группой может свидетельствовать о повышенном риске этого заболевания у людей с генотипом LL. Показано, что генотип 4G/4G гена PAI-1 может являться предрасполагающим к возникновению ИМ, a 5G/5G протекторным. Повышение частоты мутации Factor V Leiden в 2,3 раза в опытной группе по сравнению с контрольной свидетельствует о том, что данная мутация также является фактором риска развития инфаркта миокарда.

по сравнению с контрольной� �ei�en в 2,3 раза в опытной группе по сравнению с контрольной �ei�en в 2,3 <...> раза в опытной группе по сравнению с контрольной�ei�en в 2,3 раза в опытной группе по сравнению с контрольной <...> Влияние 4���5�� полиморфизма гена �A�–1 на��. Влияние 4���5�� полиморфизма гена �A�–1 на. <...> Влияние 4���5�� полиморфизма гена �A�–1 на���5�� полиморфизма гена �A�–1 на�5�� полиморфизма гена �A� <...> ���, обусловленная полиморфизмом �al34�e�, ме-, обусловленная полиморфизмом �al34�e�, меняет структуру

45

НОВЫЙ ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРОТИВОВИРУСНОЙ ТЕРАПИИ ХГС И ЕГО СРАВНИТЕЛЬНАЯ ОЦЕНКА С ОПРЕДЕЛЕНИЕМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА IL28B [Электронный ресурс] / Хохлова [и др.] // Инфекционные болезни .— 2017 .— №1 .— С. 11-16 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/588580

Автор: Хохлова

Цель. Определить эффективность нового теста, в основе которого лежит метод определения выработки интерферона (ИФН) в плазмоцитоидных дендритных клетках (pDC), по сравнению с действующим исследованием генетического полиморфизма IL28B у больных хроническим гепатитом С (ХГС). Пациенты и методы. Обследовано 117 человек, из них 53 ребенка и 64 взрослых пациента, страдающих ХГС, получавших и не получавших стандартную противовирусную терапию (ПВТ), у которых проводилось определение выработки ИФН в pDC методом иммуноферментного анализа (ИФА). Определение полиморфизма гена IL28B в участках rs12979860 и rs8099917 проводилось методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Результаты. Проведена сравнительная оценка положительной и отрицательной предсказательной ценности прогностического теста «Способ прогнозирования ответа на ПВТ при хроническом гепатите С» и влияния полиморфизма гена IL28B в участках rs12979860 и rs8099917 на эффективность проводимой ПВТ у больных ХГС. Показано, что тест «Способ прогнозирования ответа на ПВТ при ХГС» имеет большую прогностическую значимость при положительном исходе терапии, нежели исследование полиморфизма гена IL28B как в участке rs8099917, так и в участке rs12979860 (р < 0,05). Прогноз отрицательного исхода терапии более значим при определении выработки ИФН в pDCs, нежели при исследовании полиморфизма гена IL28B в участке rs8099917. Заключение. Определение ИФН-генеза в pDCs может служить предиктором эффективности достижения устойчивого вирусологического ответа (УВО). Новый прогностический тест «Способ прогнозирования ответа на ПВТ при ХГС» позволяет с высокой достоверностью прогнозировать положительный и отрицательный результат проведения ПВТ по сравнению с определением полиморфизма гена IL28B.

лежит метод определения выработки интерферона (ИФН) в плазмоцитоидных дендритных клетках (pDC), по сравнению <...> лежит метод определения выработки интерферона (ИФН) в плазмоцитоидных дендритных клетках (pDC), по сравнению <...> Нами также проанализировано отрицательное предсказательное значение разработанного теста в сравнении <...> При сравнении двух прогностических тестов нами показано, что тест на определение ИНФ-генеза в pDC имеет <...> При сравнении специфичности двух тестов мы не нашли различий с полиморфизмом гена IL28B в участке rs8099917

46

Особенности липидного обмена и сердечно-сосудистые заболевания у больных сахарным диабетом 2 типа, проживающих в Санкт-Петербурге, — носителей различных генотипов TaqIB полиморфизма гена белка, переносящего эфиры холестерина [Электронный ресурс] / Ким [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2015 .— №2 .— С. 71-78 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/353383

Автор: Ким

Цель исследования — оценить особенности липидного обмена и частоту сердечно-сосудистых заболеваний у больных сахарным диабетом 2-го типа (СД2) — носителей различных генотипов TaqIB полиморфизма гена белка, переносящего эфиры холестерина (СETP), проживающих в Санкт-Петербурге. Материалы и методы. Обследовано 382 пациента с СД2, не получавших ранее терапию статинами, и 187 практически здоровых лиц. Выполнена оценка клинических данных, проведены исследование липидного спектра крови и молекулярно-генетическое обследование. Результаты. Распределение генотипов и аллелей TaqIB полиморфизма гена СETP у пациентов с СД2 и в группе контроля не различалось (В1 В1 29,6 и 24,3 %, В1 В2 50,8 и 51,9 %, В2 В2 19,6 и 23,8 % соответственно). Носительство В1 В1 генотипа у больных СД2 ассоциировано с повышенным риском развития острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) в 1,85 раза (p = 0,012). У здоровых лиц носительство B1 B2 генотипа TaqIB полиморфизма гена СETP ассоциировано с более высокими значениями триглицеридов, холестерина липопротеинов низкой плотности, холестерина липопротеинов очень низкой плотности и коэффициента атерогенности по сравнению с этими показателями липидного спектра крови у носителей B2 B2 генотипа. При оценке параметров липидного спектра крови у пациентов с СД2 — носителей различных генотипов TaqIB полиморфизма гена CETP — значимых различий между группами выявлено не было. Выводы. У больных СД2 распределение генотипов и аллелей TaqIB полиморфизма гена CETP не отличалось от распределения у здоровых; показатели липидограммы у носителей различных генотипов этого гена не различались, а носительство В1 В1 генотипа ассоциировано с увеличением риска развития ОНМК в 1,85 раза.

низкой плотности, холестерина липопротеинов очень низкой плотности и коэффициента атерогенности по сравнению <...> у носителей генотипа B1B2 исследуемого гена были более высокие уровни ТГ, ХС ЛПНП, ХС ЛПОНП, КА по сравнению <...> У практически здоровых лиц — носителей В1 В1 генотипа гена CETP уровень КА был значимо выше по сравнению <...> гена CETP было связано с более высоким уровнем ХС ЛПВП по сравнению с этим показателем у носителей В1 <...> гена CETP ассоциировано с более высокими значениями ТГ, ХС ЛПНП, ХС ЛПОНП и КА по сравнению с этими

47

Изучение ассоциации полиморфизмов генов с риском развития ожирения у детей [Электронный ресурс] / Егорова [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2015 .— №6 .— С. 35-40 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347240

Автор: Егорова

Цель. Выявление взаимосвязи полиморфизмов генов CLOCK, FABP2, FTO, MTHFR, PPARA, PPARD, PPARG и UCP2 с обхватами тела, толщиной кожно-жировой складки, жировой массой тела и риском развития ожирения у детей. Пациенты и методы. В исследовании приняли участие 153 ребенка. Обхваты тела измеряли с помощью мерной ленты, толщину кожно-жировой складки – с помощью калипера. Жировую массу тела определяли биоимпедансометрией, а также использовали формулу Слотера. Полиморфизмы генов определяли с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) либо ПЦР в реальном времени. Результаты. Выявлена ассоциация полиморфизмов генов CLOCK и MTHFR с риском развития ожирения. Корреляционный анализ выявил взаимосвязь полиморфизмов генов CLOCK, FTO, MTHFR, PPARG c антропометрическими и морфологическими показателями, связанными с развитием ожирения. В результате комплексного анализа полиморфизмов генов CLOCK, FABP2, FTO, MTHFR, PPARA, PPARD, PPARG и UCP2 было обнаружено, что дети с наибольшим числом аллелей риска имеют более высокие значения окружности живота, бедра и толщины кожно-жировой складки под трицепсом по сравнению с подгруппой детей с низким числом аллелей риска, что указывает на кумулятивный характер действия генов. Заключение. Выявлена ассоциация полиморфизмов генов CLOCK, FTO, MTHFR и PPARG с большим жироотложением; полиморфизмов генов CLOCK и MTHFR – с риском развития ожирения у детей.

Выявлена ассоциация полиморфизмов генов CLOCK, FTO, MTHFR и PPARG с большим жироотложением; полиморфизмов <...> распределения генотипов у детей с избыточной массой тела и ожирением; p2 – при сравнении частоты аллеля <...> распределения генотипов у детей с избыточной массой тела и ожирением; р2 – при сравнении частоты аллеля <...> распределения генотипов у детей с избыточной массой тела и ожирением; р2 – при сравнении частоты аллеля <...> *р = 0,0369 при сравнении двух подгрупп (73,6 ± 16,1 против 66,1 ± 11,3 см).

48

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ТРАНСПОРТЕРА ДОФАМИНА (DAT1) У БОЛЬНЫХ АЛКОГОЛИЗМОМ И ГЕРОИНОВОЙ НАРКОМАНИЕЙ С ОТЯГОЩЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬЮ [Электронный ресурс] / Кибитов [и др.] // Вопросы наркологии .— 2009 .— №3 .— С. 78-90 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477450

Автор: Кибитов

Изучена взаимосвязь полиморфных локусов V40 и Msp гена DAT1 с предрасположенностью к наркологическим заболеваниям. Проанализированы образцы ДНК 794 мужчин (403 больных алкоголизмом, 173 больных героиновой наркоманией, 218 здоровых). Было проведено изучение семейной истории больных и рассчитана плотность семейной отягощенности каждого больного. Для выявления полиморфизмов использовали метод полимеразной цепной реакции и рестрикционный анализ. Показана взаимосвязь изученных локусов с зависимостью от алкоголя

ВОПРОСЫ НАРКОЛОГИИ № 3 • 2009 78 ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ТРАНСПОРТЕРА ДОФАМИНА (DAT1) У БОЛЬНЫХ АЛКОГОЛИЗМОМ <...> В том случае, когда в популяции выявляется полиморфизм количества повторов, говорят о VNTR-полиморфизме <...> Характеристики локусов полиморфизма представлены в табл. 2. <...> Все виды сравнений в когорте больных героиновой наркоманией показали отсутствие различий. <...> группами пациентов, часто более информативное, чем сравнение с контрольной группой.

49

ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ SCN5A, GJA5 И KCNN3 С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ [Электронный ресурс] / Иванова [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2017 .— №1 .— С. 89-93 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/651660

Автор: Иванова

Изучали ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов SCN5A (rs1805124), GJA5 (rs35594137), KCNN3 (rs13376333) с внезапной сердечной смертью. Проведено генотипирование 379 человек, умерших внезапной сердечной смертью, и неродственных индивидов контрольной группы, сопоставимых по возрасту и полу. Статистически значимых различий между группами по частотам генотипов и аллелей rs1805124 и rs13376333 не найдено. Повышенный риск внезапной сердечной смерти у женщин младше 50 лет ассоциирован с генотипом GG rs35594137 (ОШ=3.6; 95%ДИ 1.2-10.4; р=0.022), у женщин старше 50 лет — с генотипом АА rs35594137 (ОШ=3.0; 95%ДИ 2.3-3.9; р=0.041). Генотип GA rs35594137 обладает протективным эффектом в отношении риска развития внезапной сердечной смертности (ОШ=0.3; 95%ДИ 0.1-0.8; р=0.036) у женщин младше 50 лет. Полиморфизм rs35594137 гена GJA5 достоверно связан с внезапной сердечной смертью в исследованной нами группе пациентов

GG+AA: ОШ=0.3; 95%ДИ 0.1�0.8; р=0.036) по сравнению с контролем (табл. 3). <...> У носителей GG� генотипа толщина стенки левого желудочка была значимо больше по сравнению с носителями <...> липидного обмена: носители АА�ге� нотипа имели более низкий уровень общего холе� стерина сыворотки по сравнению <...> Носители СТ�геноти� па имеют более высокий уровень систолического АД (144.17±26.91 мм рт. ст.) по сравнению <...> *p<0.05 по сравнению с контролем.

50

Ассоциация полиморфизма гена толл-подобного рецептора 4 с хеликобактерной инфекцией у детей [Электронный ресурс] / Абатуров, Герасименко // Педиатрия. Восточная Европа .— 2015 .— №1 .— С. 41-50 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476852

Автор: Абатуров

В статье представлены результаты исследования ассоциации полиморфизма Asp299Gly гена TLR4 с особенностями течения хронических, воспалительных, H. pylori-ассоциированных гастродуоденальных заболеваний у детей. Показано, что в группе детей, инфицированных Н. pylori, гетерозиготный генотип Asp/Gly полиморфизма Asp299Gly гена TLR4 обнаруживался достоверно чаще – 17,2% против 2,1% в контрольной группе пациентов, что свидетельствует о высоком риске инфицирования Н. pylori детей, имеющих мутантный генотип Asp/Gly (р<0,01). SNP Asp299Gly гена TLR4 (генотип Asp/Gly) ассоциирован с предрасположенностью к инфицированию Н. pylori. Особенностью течения хеликобактерной инфекции у детей с SNP Asp299Gly гена TLR4 (генотип Asp/Gly) является относительно низкое возбуждение основного провоспалительного фактора транскрипции NF-κB+, что предопределяет недостаточность активности воспалительного процесса для осуществления эрадикации H. pylori.

Для сравнения частоты признака между исследуемыми группами использовали критерий χ2 (Chi-square test) <...> Характеристика пациентов основной и группы сравнения представлена в табл. 1. <...> У детей с отсутствием инфицирования Н. pylori по сравнению с контрольной группой частота встречаемости <...> Уровень экспрессии TLR4 в СОЖ детей с гетерозиготным Asp/Glyвариантом SNP Asp299Gly был выше по сравнению <...> Полученные нами результаты относительно повышения уровня sCD14 у детей с вариантом Asp/Asp по сравнению

Страницы: 1 2 3 ... 3940