Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 562678)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 26880 (0,81 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Болезнь МарфанаТер-Галстян, Галстян, Давтян // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №4 .— С. 58-65 .— URL: https://rucont.ru/efd/517817 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Тер-Галстян

Представлен обзор современных сведений о болезни (синдроме) Марфана — наследственном заболевании соединительной ткани, связанном с мутацией в гене фибриллина FBN1. Синдром характеризуется триадой основных признаков: поражением скелета, сердечно-сосудистой системы и органа зрения. В публикации затронуты вопросы диагностики, классификации заболевания и лечения с целью предотвращения осложнений

По-видимому, в части случаев синдром Марфана связан с мутациями в генах FBN2, FBN3 [1, 6, 11—13]. <...> Синдром Марфана включен в список нозологий, определяющих непригодность к несению воинской службы. <...> , или синдром Марфана 2-го типа (OMIM №154705); — MASS синдром, включающий пролапс митрального клапана <...> Синдром Марфана. Кардиология 2006; 1: 92—98. 2. Нечаева Г.И., Викторова И.А. <...> Синдром Марфана. Укр журн патол 2000; 1: 91—93. 17. Nataatmdjan M., West M., West J. et al.

2

АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ И ПОРОКИ У БЕРЕМЕННЫХ В ТАБЛИЦАХПристром // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №6 .— С. 179-186 .— URL: https://rucont.ru/efd/543471 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Пристром

Распространенность сердечно-сосудистой патологии у беременных, как и в общей популяции, возрастает, в том числе и вследствие повышения возраста первой беременности. Актуальность обозначенной проблемы связана с высоким риском осложнений при данной патологии как у матери, так и у плода. В статье с учетом последних рекомендаций рассматриваются вопросы оценки риска и подходы к ведению беременных с пороками сердца, патологией аорты и артериальной гипертензией

желудочка (ЛЖ); гипертрофическая кардиомиопатия; клапанные заболевания сердца, не входящие в I и IV классы; синдром <...> правожелудочковая недостаточность, неоперированные синие пороки сердца, другие сложные врожденные пороки сердца, синдром <...> тяжелым нарушением функции ЛЖ;  тяжелый митральный стеноз;  тяжелый симптомный аортальный стеноз;  синдром <...> Aгентство Kнига-Cервис»Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» ных антикоагулянтов, синдром <...> стеноз и синдром Эйзенменгера [4].

3

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ФИБРИЛЛИНОПАТИЙ (ТИП 1)Трисветова // Российский кардиологический журнал .— 2013 .— №2 .— С. 89-93 .— URL: https://rucont.ru/efd/458259 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Трисветова

Представлены диагностические клинические критерии синдромов, обусловленных мутациями гена фибриллина типа 1, к которым относятся синдром Марфана, синдром эктопии хрусталика, MASS фенотип, синдром пролапса митрального клапана, синдром жесткой кожи, синдром Shprintzen-Goldberg, и акромелическая группа дисплазий: гелеофизическая дисплазия, синдром Weill-Marchesani, акромикрия

типа 1, к которым относятся синдром Марфана, синдром эктопии хрусталика, MASS фенотип, синдром пролапса <...> Российский кардиологический журнал 2013; 2 (100): 89-93 Ключевые слова: фибриллинопатии, синдром Марфана <...> Синдром Марфана (MIM:154700) – заболевание с аутосомно-доминантным наследованием нарушения соединительной <...> – диагностируют в случае выявления эктопии хрусталика и скелетных аномалий, подобных синдрому Марфана <...> Марфана [10, 12].

4

СУДЬБА ДИСТАЛЬНЫХ ОТДЕЛОВ АОРТЫ ПОСЛЕ ПРОКСИМАЛЬНОЙ РЕКОНСТРУКЦИИ ПО ПОВОДУ ПРОКСИМАЛЬНОГО РАССЛОЕНИЯ АОРТЫ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ МАРФАНАЧернявский [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №11 .— С. 7-11 .— URL: https://rucont.ru/efd/530922 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Чернявский

Синдром Марфана является заболеванием, ассоциирующимся с высокой частотой аортосвязанной заболеваемости и летальности. Расслоения и разрывы грудной аорты (ГрАо) ограничивают продолжительность жизни у больных синдромом Марфана с медианой 30 лет Цель. Изучение изменений дистальной аорты и клинических исходов после хирургического лечения по поводу проксимального расслоения аорты у больных с синдромом Марфана. Материал и  методы. В  клинике ННИИПК среди больных, оперированных по поводу расслоений аорты проксимального типа, были выделены 14 пациентов, имеющих гистологически подтвержденный синдром Марфана. Отслежена судьба пациентов в послеоперационном периоде. Результаты. В отдаленном периоде вмешательства на торакоабдоминальном отделе аорты (ТаАо) понадобились 2 пациентам. Причинами трансформации дистальной аорты стали возраст дебюта заболевания (p=0,04), острая стадия расслоения (p=0,02). Изменения ТаАо происходили как в  течение первых месяцев после первичного вмешательства, так и через несколько лет. Заключение. Хирургическое лечение проксимальных расслоений аорты у пациентов с синдромом Марфана сопряжено с приемлемыми уровнями заболеваемости и летальности в раннем и послеоперационном периодах. Требуется регулярное наблюдение таких пациентов в  послеоперационном периоде для своевременной диагностики и выполнения вторичных вмешательств.

7 ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ 7 Синдром Марфана является наследуемым аутосомно-доминантным заболеванием соединительной <...> Синдром Марфана является заболеванием, ассоциирующимся с высокой частотой аортосвязанной заболеваемости <...> расслоений аорты проксимального типа, были выделены 14 пациентов, имеющих гистологически подтвержденный синдром <...> Марфана. <...> работах выделялась группа пациентов с синдромами дисплазии соединительной ткани, а в некоторых работах синдром

5

Сердечно-сосудистые заболевания и беременностьПристром // Кардиология в Беларуси .— 2012 .— №6 .— С. 126-133 .— URL: https://rucont.ru/efd/491908 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Пристром

На сегодняшний день в ведении беременных с сердечно-сосудистыми заболеваниями остается нерешенными большое количество вопросов, что связано с высокой распространенностью сердечно-сосудистой патологии в период беременности и дальнейшим ее увеличением вследствие повышения возраста первой беременности, а также таких факторов, как диабет, артериальная гипертензия (АГ), ожирение [10]

желудочка (ЛЖ); гипертрофическая кардиомиопатия; клапанные заболевания сердца, не входящие в классы I и IV; синдром <...> правожелудочковая недостаточность, неоперированные синие пороки сердца, другие сложные врожденные пороки сердца, синдром <...> тяжелым нарушением функции ЛЖ; 4) тяжелый митральный стеноз; 5) тяжелый симптомный аортальный стеноз; 6) синдром <...> строгих показаний: акушерские показания, преждевременные роды на фоне приема оральных антикоагулянтов, синдром <...> стеноз и синдром Эйзенменгера [4].

6

№6 [Российский педиатрический журнал, 2019]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

Марфана синдром Марфана после исключения синдром Льюиса-Дитца, сосудистый тип синдрома Элерса-Данло <...> аорты + системное вовлечение на 7 баллов и более синдром Марфана синдром Марфана после исключения синдром <...> , сосудистый тип синдрома Элерса-Данло Дилатация аорты синдром Марфана синдром Марфана или генетически <...> Не синдром Марфана Системное вовлечение на 7 баллов и более синдром Марфана Неуточненный Не синдром <...> Марфана Неуточненный синдром Марфана Системное вовлечение на 7 баллов и более синдром Марфана Неуточненный

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №6 2019.pdf (0,8 Мб)
7

МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ИЗМЕНЕНИЙ СТЕНКИ ВОСХОДЯЩЕЙ АОРТЫ ПРИ ЕЕ АНЕВРИЗМАТИЧЕСКОМ РАСШИРЕНИИ УБОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ МАРФАНАБокерия, Серов, Рычин // Бюллетень Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева РАМН "Сердечно-сосудистые заболевания" .— 2016 .— №5 .— С. 19-28 .— URL: https://rucont.ru/efd/545833 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Бокерия

Введение. Синдром Марфана – наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденная дисплазия соединительной ткани с поражением ряда систем органов. Наиболее критичным является вовлечение в патологический процесс сердечно-сосудистой системы Цель: изучение пато- и морфогенеза аневризмы аорты при синдроме Марфана.

Синдром Марфана – наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденная дисплазия соединительной <...> Ключевые слова: Синдром Марфана; аневризма восходящей аорты; расслоение аорты; операция Бенталла–Де Боно <...> Б ак ул ев а РА М Н , т ом 17 , № 5 , 20 16 О ри ги на ль ны е ст ат ьи Введение Синдром Марфана (СМ) <...> В общей популяции синдром Марфана встречается с частотой 2–3 случая на 10 000 человек [1], характеризуется <...> некоторых других, а также при беременности, различных приобретенных заболеваниях: эндокринных нарушениях (синдром

8

ПРЕДОПЕРАЦИОННАЯ ПОДГОТОВКА И ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОК C ВРОЖДЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ ПОСЛЕ КЕСАРЕВА СЕЧЕНИЯРадецкая, Макацария // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии .— 2016 .— №6 .— С. 72-76 .— URL: https://rucont.ru/efd/567513 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Радецкая

Врожденные заболевания соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Ослера) характеризуются высоким риском массивных кровотечений во время беременности и при выполнении операции кесарева сечения. Патология соединительной ткани затрагивает различные органы и системы, симптомы одного и того же заболевания могут варьировать у различных пациентов, что приводит к значительным трудностям в диагностике. Описаны клинические диагностические критерии и методы молекулярной диагностики заболеваний. Патогенез врожденных заболеваний соединительной ткани остается до конца не изученным. Во время беременности и при выполнении операции кесарева сечения у таких пациенток имеется чрезвычайно высокий риск угрожающих жизни кровотечений. Для благополучного исхода беременности необходима ранняя диагностика и надлежащий мультидисциплинарный подход в периоперационном периоде

Марфана, синдром Элерса-Данло, синдром Рендю-Ослера Для цитирования: Радецкая Л.С., Макацария А.Д. <...> Синдром Марфана Синдром Марфана представляет собой аутосомно­ доминантное заболевание соединительной <...> Даже мутации в одном и том же кодоне могут приводить как к тяжелому синдрому Марфана новорожденных, так <...> и к классическому синдрому Марфана у взрослых. <...> Синдром Элерса-Данло Синдром Элерса­Данло представляет собой гетерогенную группу заболеваний соединительной

9

Современная диагностика глаукомы у больных синдромом МарфанаОльхова, Жураев // Офтальмология. Восточная Европа .— 2013 .— №4 .— С. 33-38 .— URL: https://rucont.ru/efd/500503 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Ольхова

Целью данного исследования было изучение влияния семейной истории и FBN1 мутации на возникновение глаукомы у больных синдромом Марфана. Проведено исследование состояния диска зрительного нерва на 56 глазах у 30 больных СМ и изучение влияния семейной истории заболевания и FBN1 мутации на возникновение глаукомы у этих пациентов. Выявлено статистически достоверное увеличение площади экскавации (p<0,001), объема экскавации (p<0,001), соотношения экскавация/диск зрительного нерва (p<0,001) и уменьшение толщины слоя нервных волокон сетчатки (p<0,001) у пациентов, имеющих семейную историю и FBN1 мутацию, по сравнению с пациентами без FBN1 мутации и семейной истории заболевания. Диагностировано, что наличие семейной истории заболевания и FBN1 мутации увеличивает риск возникновения глаукомы у этих пациентов

Lviv National Medical University, Lvov, Ukraine Современная диагностика глаукомы у больных синдромом Марфана <...> Ключевые слова: синдром Марфана, семейная история заболевания, FBN1 мутация, глаукома, лазерная сканирующая <...> ООО «Aгентство Kнига-Cервис»Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 34  ВВЕДЕНИЕ Синдром <...> Синдром Марфана относится к дифференцированной дисплазии соединительной ткани (ДДСТ). <...> Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность

10

Диагностика и лечение наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани

Автор: Андрющенко Ирина Васильевна
Медицина ДВ

Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани (ННСТ) чрезвычайно распространены, а проблема их диагностики является одной из самых сложных в медицинской науке. В учебном пособии по дисциплине «Госпитальная терапия, эндокринология» (Лечебное дело) и дисциплине «Госпитальная терапия» (Педиатрия) представлены клинико-визуальная характеристика и алгоритмы диагностики наиболее распространенных диспластических синдромов и фенотипов, тактика ведения и лечения пациентов. Приведены примеры формулировки диагноза основного заболевания, схемы курсовой метаболической терапии, рекомендации по профилактике инфекционного эндокардита и острого нарушения мозгового кровообращения при пролапсе митрального клапана.

Марфана, синдром Элерса–Данло и несовершенный остеогенез. <...> Марфана Синдром Марфана – аутосомно-доминантное, мультисистемное, плейотропное ННСТ, характеризующееся <...> Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты. Пролапс передней створки митрального клапана. <...> : COL 1A1 COL 1A2 COL 3A1 COL 5A1 COL 5A2 + Синдром Марфана? <...> гипермобильности суставов СМ – синдром Марфана СЭД – синдром Элерса–Данло СРРЖ – синдром ранней реполяризации

Предпросмотр: Диагностика и лечение наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани.pdf (0,6 Мб)
11

ПРИЧИНЫ ФОРМИРОВАНИЯ АНЕВРИЗМЫ ГРУДНОГО ОТДЕЛА АОРТЫЛунева [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2013 .— №1 .— С. 19-22 .— URL: https://rucont.ru/efd/458225 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Лунева

Оценить причины формирования аневризмы грудного отдела аорты. Несмотря на использование программ скрининга, широкое внедрение визуальных методов исследования и совершенствование оперативных пособий, аневризма аорты остается одной из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти. Имеющиеся данные о причинах формирования аневризмы грудного отдела аорты довольно противоречивы

., связаны с такими наследственными нарушениями соединительной ткани (ННСТ) как синдром Марфана, синдром <...> атеросклероз (30 пациентов, 34% случаев), и третьей по частоте причиной (10 пациентов, 9% случаев) был синдром <...> Марфана. <...> На третьем месте по частоте развития АГА, потребовавшей оперативного вмешательства, был синдром Марфана <...> аорты Заболевание (n=90) абс. число % Двустворчатый аортальный клапан 30 34 Атеросклероз аорты 30 34 Синдром

12

Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломамиЯхяева [и др.] // Вопросы современной педиатрии .— 2016 .— №2 .— С. 63-67 .— URL: https://rucont.ru/efd/374091 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Яхяева

Частые переломы костей в раннем детском возрасте требуют исключения большого числа (> 100) генетических нарушений. Современным методом диагностики наследственных заболеваний, характеризующихся инвалидизирующим течением, является секвенирование нового поколения. В статье представлены результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного у 18 пациентов с клиническими симптомами поражения соединительной ткани.

Ключевые слова: дети, ранний возраст, переломы костей, коллаген, фибриллин-1, синдром Марфана, несовершенный <...> К данной группе относят наследственные болезни соединительной ткани: синдром Элерса–Данло, синдром Марфана <...> Клинический диагноз: «Синдром Марфана». Выявлена мутация в гене FBN1 (c.8226+1G>T). <...> Марфана Таблица. <...> НО — несовершенный остеогенез; ЭДС — синдром Элерса–Данло.

13

Особенности заболеваний органов мочевой системы у детей с дисплазиями соединительной тканиКрыганова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №6 .— С. 33-37 .— URL: https://rucont.ru/efd/533400 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Крыганова

Патология органов мочевой системы у детей с дифференцированной формой дисплазии соединительной ткани недостаточно изучена. Имеющиеся сведения крайне скудны, представлены в основном минимальным мочевым синдромом в виде ортостатической протеинурии, микрогематурии, метаболическими нарушениями, структурными (нефроптоз) и сосудистыми аномалиями (аневризмы). Недифференцированная дисплазия соединительной ткани является активно изучаемой отечественными исследователями патологией. Полиорганность поражения привлекает внимание врачей многих специальностей, в том числе нефрологов. Патология органов мочевой системы в виде рецидивирующей инфекции мочевых путей, аномалий развития почек и чашечно- лоханочной системы, патология мочевого пузыря, тяжелых вариантов CAKUT синдрома часто сопровождаются проявлениями дисплазии соединительной ткани. Рядом авторов выделены маркеры поражения соединительной ткани (матриксные металлопротеиназы, тканевые ингибиторы металлопротеиназ, трансформирующего фактора роста-β и др.) для оценки склерозирующих процессов в почках. Имеются единичные работы по изучению данных маркеров при синдроме Альпорта, аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, в то время как при дифференцированных формах дисплазии (синдромы Элерса–Данло, Марфана) таких данных нет

Альпорта, синдром Элерса– Данло, синдром Марфана, матриксные металлопротеиназы, трансформирующий фактор <...> Марфана; • синдром Элерса–Данло; • синдром гипермобильности суставов; • несовершенный остеогенез; • <...> пролапс митрального клапана; • семейный синдром марфаноидной внешности (ранее синдром Марфана тип 2); <...> Элерса–Данло (Q79.6), синдром Марфана (Q87.4), несовершенный остеогенез (Q78.0), синдром гипермобильности <...> Другим примером дифференцированной дисплазии соединительной ткани является синдром Марфана, в основе

14

СОСУДИСТАЯ ПАТОЛОГИЯ ПРИ НАСЛЕДУЕМЫХ НАРУШЕНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИПерекальская [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2013 .— №2 .— С. 83-88 .— URL: https://rucont.ru/efd/458258 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Перекальская

Группа наследуемых нарушений соединительной ткани включает несколько сотен генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся системными повреждениями соединительно-тканных структур, клинический набор которых зависит от характера мутации. Среди них есть как давно описанные и широко известные состояния – такие, как синдромы Марфана и ЭлерсаДанло, так и заболевания, описанные сравнительно недавно и, в силу этого, известные в меньшей степени. В клиническую картину многих из этих синдромов входят сосудистые повреждения, прежде всего аорты и артериального русла, которым и посвящен данный обзор

Генетические аспекты, диагностические критерии и сосудистая патология при некоторых ННСТ Синдром Марфана <...> Марфана и группа сходных с ним заболеваний. <...> Льюиса-Дитца, синдром Шпринтзена-Гольдберга. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): mariansk@yandex.ru СМ – синдром Марфана, СЭД <...> – синдром Элерса-Данло, Ао – аорта, СЛД – синдром Льюиса-Дитца, СШГ – синдром Шпринтзена-Гольдберга,

15

Ведение беременности и родов у женщин с врожденными пороками сердцаМедведь, Кирильчук // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №2 .— С. 10-27 .— URL: https://rucont.ru/efd/498668 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Медведь

В статье представлены современные данные по ведению беременности и родоразрешению женщин с врожденными пороками сердца. Проведен сравнительный анализ тактики ведения таких пациенток в Украине и, согласно Европейским рекомендациям, по кардиоваскулярным болезням у беременных (2011). Описаны возможные осложнения, тактика ведения и методы помощи при самых распространенных врожденных пороках сердца у матери

того, этот механизм лежит в основе расслоения аорты, что особенно часто происходит в случае синдрома Марфана <...> Марфана без дилатации аорты.  Аорта <45 мм при патологии, связанной с двустворчатым аортальным клапаном <...> Марфана с дилатацией аорты 40–45 мм.  Дилатация аорты 45–50 мм при двустворчатом аортальном клапане <...> Марфана с диаметром аорты >45 мм.  Дилатация аорты >50 мм при двустворчатом аортальном клапане.  Тяжелая <...> Марфана, дилатация аорты >50 мм при других болезнях, начавшееся расслоение), реже – по поводу других

16

О ПОНЯТИЯХ «СИСТЕМНОЕ ВОВЛЕЧЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ» И «ВОВЛЕЧЕНИЕ СЕРДЦА» В СВЕТЕ ПЕРЕСМОТРА ГЕНТСКОЙ НОЗОЛОГИИ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНАЗемцовский // Российский кардиологический журнал .— 2013 .— №1 .— С. 7-13 .— URL: https://rucont.ru/efd/458223 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Земцовский

Представлен собственный взгляд на проблему диагностики ряда родственных синдрому Марфана наследственных нарушений соединительной ткани, среди которых особый интерес, в силу широкой распространенности, представляют первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. Обсуждается изменение подходов к оценке внешних и висцеральных проявлений синдрома Марфана в рамках Гентской нозологии и её пересмотра 2010 г.

Дальнейшие исследования показали, что некоторые ННСТ, близкие по своим проявлениям к синдрому Марфана <...> Российский кардиологический журнал 2013; 1 (99): 7-13 Ключевые слова: синдром Марфана, марфаноидная внешность <...> некий континуум, на одной стороне которого располагается близкий к варианту нормы МВ, а на другой – синдром <...> Интерес врачей и исследователей к синдрому Марфана вполне понятен, поскольку это – аутосомно-доминантное <...> более баллов СВСТ в сочетании с признаками расширения аорты дают основание для постановки диагноза (синдром

17

ИДИОПАТИЧЕСКИЙ КИСТОЗНЫЙ МЕДИОНЕКРОЗ АОРТЫ (СИНДРОМ ГЗЕЛЯ–ЭРДГЕЙМА) В КАРДИОХИРУРГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕШаталов, Румянцев // Бюллетень Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева РАМН "Сердечно-сосудистые заболевания" .— 2016 .— №1 .— С. 14-31 .— URL: https://rucont.ru/efd/407844 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Шаталов

В данном обзоре литературы рассмотрены вопросы гистологии и патогенеза идиопатического кистозного медионекроза. Рассматриваются осложнения – такие, как аневризма и расслаивающая аневризма аорты, возможные особенности клиники, диагностики и лечения приведенных осложнений, вызванных идиопатическим кистозным медионекрозом. Материалы обзора основаны на анализе публикаций исследований и клинических случаев, по данным крупнейших международных медицинских баз.

Отметим, что ИКМН, синдром Марфана и другие соединительнотканные дисплазии встречаются чаще у лиц моложе <...> Следует отметить, что ИКМН, синдром Марфана и другие соединительнотканные дисплазии встречаются чаще <...> Болевoй синдром (встречается в 90–96% cлучaeв). <...> Синдром Гзеля–Эрдхейма: основные патоморфологические изменения. <...> Сравнительное изучение стенки аорты при синдроме Марфана и болезни Эрдгейма.

18

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ ПОРОКОМ АОРТАЛЬНОГО КЛАПАНА В СОЧЕТАНИИ С РАСШИРЕНИЕМ ВОСХОДЯЩЕЙ АОРТЫ МЕНЕЕ 5 СМ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)Ю.В. Белов [и др.] // Московский хирургический журнал .— 2019 .— №5 .— URL: https://rucont.ru/efd/713202 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Белов Ю. В.

Аневризмы восходящей аорты относятся к тяжелым заболеваниям сердечно-сосудистой системы с неблагоприятным прогнозом при их «естественном» течении и отсутствии адекватного хирургического лечения. Изолированные аневризмы восходящей аорты встречаются довольно редко, в большинстве своем, они сочетаются с патологией клапанного аппарата сердца, чаще с патологией аортального клапана. Если при аневризме восходящей аорты и пороке аортального клапана у большинства кардиохирургов не возникает сомнений по поводу их протезирования клапансодержащим кондуитом по методике Бенталла – Де Боно или же раздельного протезирования аортального клапана и восходящей аорты, то при пограничных эктазиях аорты до 5 см до сих пор возникают многочисленные дискуссии по поводу методики хирургического лечения. Вопрос показаний к хирургическому лечению у больных с размером корня и восходящей аорты до 5 см освещен в современной литературе недостаточно и требует дальнейшего изучения.

Чаще всего данные аневризмы развиваются при соединительно-тканных дисплазиях, таких как синдром Марфана <...> Синдром Марфана является наиболее изученным и часто встречающимся синдромом, который может приводить <...> У 9 из 10 пациентов с синдромом Марфана происходит патологический синтез белка фибриллина. <...> Эти дефекты заполняются межклеточным веществом, состоящим из мукополисахаридов [25] Синдром Элерса-Данло <...> 1943 года синдром Марфана не связывали с аневризмами или расслоением аорты [13].

19

Лозартан  (ГП «Академфарм») – отечественный аналог лекарственного средства Козаар®Кравченко [и др.] // Рецепт .— 2013 .— №2 .— С. 42-52 .— URL: https://rucont.ru/efd/499720 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Кравченко

Болезни системы кровообращения являются одной из важнейших медико-социальных проблем в Республике Беларусь. Блокаторы (антагонисты) рецепторов ангиотензина II являются одной из наиболее перспективных групп антигипертензивных препаратов. В статье приведены данные о клинической эффективности лозартана – специфического антагониста рецепторов ангиотензина II (типа АТ1). Обобщены сведения о новом отечественном лекарственном средстве Лозартан (ГП «Академфарм», Беларусь) – аналоге лекарственного средства Козаар®.

Синдром Марфана Синдром Марфана (наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется <...> Проведено исследование, в которое были включены 18 детей с синдромом Марфана; 17 из них получали лозартан <...> лозартаном снизилась скорость расширения синотубулярного соединения, также страдающего при синдроме Марфана

20

Генетика человека с основами медицинской генетики метод. рекомендации по выполнению лаб. работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело»

М.: РГУФКСМиТ

Пособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием, имеющим в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу не ее непростые вопросы.

Синдром Марфана 31 7.1.1.2. Нейрофиброматоз 33 7.1.1.3. <...> Марфана. <...> Марфана, нейрофиброматоз, синдром рука-сердце (синдром Холта-Орама). 7.1.1.1 Синдром Марфана связан <...> Рисунок 4 – Синдром Марфана Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 32 Рисунок 5 – <...> Синдром Холта-Орама. Генетическая и фенотипическая характеристика 15. Синдром Марфана.

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики.pdf (0,5 Мб)
21

РЕКОМЕНДАЦИИ ESC ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ЗАБОЛЕВАНИЙ АОРТЫ 2014Рабочая группа по диагностике и лечению заболеваний аорты Европейского общества кардиологов (ESC) // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №7 (123) .— URL: https://rucont.ru/efd/317634 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Рабочая группа по диагностике и лечению заболеваний аорты Европейского общества кардиологов (ESC)

Рекомендации ESC отражают взгляды ESC и основаны на тщательном анализе научных данных, доступных во время под- готовки данных рекомендаций. Медицинским работникам следует придержи- ваться данных рекомендаций в процессе принятия клинических решений. В то же время, рекомендации не могут заменить личную ответственность медицинских работников при принятии клинических решений с учетом инди- видуальных особенностей и предпочтений пациентов и, при необходимости, предпочтений их опекунов и попечителей. Медицинские работники также несут ответственность в отношении дополнительной проверки всех надлежа- щих требований и правил перед назначением лекарственных средств и использованием медицинского оборудования.

Синдром Марфана ..................................................................................... <...> Синдром Марфана Синдром Марфана является наиболее частым наследственным заболеванием соединительной ткани <...> Передающийся аутосомно-доминантно, синдром Марфана связан с мутациями гена FBN1, который кодирует фибриллин <...> Синдром Марфана уже упоминался, и рекомендации можно найти в Рекомендациях по ведению врожденных пороков <...> Марфана и EDS).

22

№2 [Вопросы современной педиатрии, 2019]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением <...> Ключевые слова: беременность, подросток, синдром Марфана, дисплазия соединительной ткани, расслоение <...> Установлен диагноз: «Синдром дисплазии соединительной ткани. Синдром Марфана (?)». <...> Синдром соединительнотканной дисплазии. Синдром Марфана: аневризма корня аорты. <...> ЗАКЛЮЧЕНИЕ Синдром Марфана представляет собой редкое заболевание, таящее в себе множество опасностей.

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №2 2019.pdf (0,7 Мб)
23

РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРАРумянцева [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 7-14 .— URL: https://rucont.ru/efd/520851 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Румянцева

Разработать комплексный подход к пациентам с “марфаноидным фенотипом”, планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНКдиагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования

Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов <...> Марфана”. <...> Из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана”, 7 больных обратились за хирургическим лечением <...> В группе пробандов (n=37) с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана” при полном анализе последовательности <...> Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, вероятность передачи заболевания потомкам

24

ДНК-ДИАГНОСТИКА И СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНАРогожина Ю. А., Румянцева В. А., Букаева А. А., Заклязьминская Е . В. // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №10 (126) .— URL: https://rucont.ru/efd/331508 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Рогожина Ю. А.

Цель. Разработка оптимального протокола диагностического поиска мутаций с использованием секвенирования нового поколения (NGS) и оценка спектра мутаций в российской выборке больных с синдромом Марфана. Материал и методы. В исследование включены 32 пациента с синдромом Мар- фана. Для 24 человек было проведено прямое секвенирование по С енгеру 24-32 экзонов гена FBN1. Для 10 человек был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем приготовления фрагмент- ных библиотек и проведения NGS на платформе IonTorrent. Для 12 человек поиск мутаций осуществлялся с использованием автоматически разработанной панели праймеров Ampliseq для мультиплексной амплификации кодирующих областей генов, ответственных за развитие соединительно-тканной дисплазии. Результаты. При исследовании 24-32 экзона гена FBN1 были обнаружены 3 замены (p.C921R, p.C950S и p.I1048T). При полном анализе последователь- ности гена FBN1 фрагментным анализом замены найдено 4 преждевременных стоп-кодона (p.Y181*, p.R516*, p.Q1811*, p.R2776*) и 3 новые миссенс-вари- анта (p. C739W, p.C1095S, p.C2468R). Так же была выявлена делеция со сдви- гом рамки считывания и появлением стоп-кодона в 9 экзоне (c.661delT). У одной пациентки была обнаружена замена c.4942+4A>G, клиническое значе- ние которой не определено. При полном анализе гена FBN1 с использованием панели Ampliseq было обнаружено 2 преждевременных стоп-кодона (р. Q520*, p.K2838*) и 2 делеции со сдвигом рамки считывания (c.40_49del, c.6751del). У 6 из 12 обнаружены миссенс-замены (p.N2144S, p.A986T, p.C2390S, p. С2276W, p.C1777R и p.C2363G). Заключение. В отсутствии “горячих” экзонов, внедрение NGS позволяет оптимизировать поиск мутаций даже в таких протяженных генах как ген FBN1. Медико-генетическая консультация и ДНК-диагностика являются интеграль- ными методами для оказания мультидисциплинарной помощи.

кардиологический журнал 2015, 10 (126): 61–64 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2015-10-61-64 Ключевые слова: синдром <...> Марфана, фибриллин, fBn1. <...> дезоксирибонуклеиновая кислота, кДНК — комплементарная ДНК, мРНК — матричная РНК, РНК — рибонуклеиновая кислота, сМ — синдром <...> Марфана. <...> Синдром Марфана (СМ) — одно из самых частых заболеваний из группы дисплазий соединительной ткани.

25

ПРОЛАПС МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА У БЕРЕМЕННЫХ: АКУШЕРСКИЕ РИСКИ И ТАКТИКА ВЕДЕНИЯИгнатко [и др.] // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии .— 2017 .— №1 .— С. 55-63 .— URL: https://rucont.ru/efd/588561 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Игнатко

В обзоре представлены данные современной литературы по проблемам этиопатогенеза, кардиологических и акушерских рисков пролапса митрального клапана (ПМК), а также тактике ведения пациенток с данной патологией. Изложены современные представления о роли геномных, генных и метаболомных нарушений структуры клапанного аппарата сердца в этиологии и патогенезе клинических проявлений ПМК. Кроме того, представлены сведения об особенностях течения беременности и родов у женщин с ПМК (невынашивание беременности, преэклампсия, задержка роста плода, плацентарная недостаточность, аномалии родовой деятельности, послеродовые кровотечения). Однако неоднозначные, а иногда и противоречивые данные о связи и частоте развития осложнений беременности с ПМК требуют проведения дальнейших исследований для определения комплекса диагностических и профилактических мер

Частота ПМК (вальвулопатии) при синдроме Марфана достигает 75%. <...> Если рассматривать ПМК как составную часть синдрома Марфана, то в этом случае патогенез его более сложен <...> Синдром Марфана – относительно частое заболевание соединительной ткани с преимущественным вовлечением <...> Синдром Марфана возникает вследст вие мутации фибрилина-1, структурного компонента наружной клеточной <...> Латентная активация TФР-β является основным триггером поражения аорты при синдроме Марфана [6, 11].

26

№4 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2008]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

По-видимому, в части случаев синдром Марфана связан с мутациями в генах FBN2, FBN3 [1, 6, 11—13]. <...> Синдром Марфана включен в список нозологий, определяющих непригодность к несению воинской службы. <...> , или синдром Марфана 2-го типа (OMIM №154705); — MASS синдром, включающий пролапс митрального клапана <...> Синдром Марфана. Кардиология 2006; 1: 92—98. 2. Нечаева Г.И., Викторова И.А. <...> Синдром Марфана. Укр журн патол 2000; 1: 91—93. 17. Nataatmdjan M., West M., West J. et al.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №4 2008.pdf (0,2 Мб)
27

НЕОНАТАЛЬНАЯ ФОРМА СИНДРОМА МАРФАНА — КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ И КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮРумянцева В. А. [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2014 .— №5 .— URL: https://rucont.ru/efd/253405 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Румянцева В. А.

Результаты исследования должны быть внедрены в практическую работу специализированных педиатрических, кардиологических и кардиохирургических центров и отделений для оценки риска внезапной смерти, выбора тактики лечения, назначении генноспецифической терапии.

Российский кардиологический журнал 2014, 5 (109): 55–60 Ключевые слова: синдром Марфана, фибриллин, ДНК-диагностика <...> Corresponding author): vicrumyan@gmail.com ДНК Дезоксирибонуклеиновая кислота, МК — митральный клапан, СМ — Синдром <...> Марфана, FBN1, FBN2 — гены фибриллина, ЦНС –центральная нервная система. <...> Синдром Марфана (СМ) — одно из самых частых заболеваний из группы наследственных дисплазий соединительной <...> Обычно диагноз синдрома Марфана ставится на 2–3 десятилетии жизни.

28

КЛЕТОЧНО-МАТРИЧНЫЕ ВЗАИМООТНОШЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ СОСУДОВ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ПОЛУГОДИЯ ЖИЗНИТодоров, Дерижанова // Известия высших учебных заведений. Северо-Кавказский регион. Общественные науки .— 2011 .— Специальный выпуск .— С. 90-93 .— URL: https://rucont.ru/efd/425912 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Тодоров

Проведено сравнительное клинико-морфологическое исследование врожденных заболеваний аорты умерших новорожденных первого полугодия жизни за 2000–2009 гг. Морфологическое исследование показало, что в основе развития врожденных пороков аорты было нарушение клеточно-экстрацеллюлярных взаимоотношений. Общим признаком врожденных пороков аорты было нарушение эластогенеза. Все морфологические изменения были разделены на несколько групп: с увеличением числа клеток; уменьшением числа клеток, накоплением гликопротеидов; нарушением ангиогенеза. Обсуждается роль генов ELN, Fbn-1, TGF-β при врожденных пороках аорты.

отношения, новорожденные, коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов, общий артериальный ствол, синдром <...> Марфана, сосудистые мальформации. <...> Например, дефицит эластина, фибриллина-1, 2 встречается при синдроме Марфана, дисплазиях соединительной <...> сосудов сердца 24 9,8 4,3 Общий артериальный ствол 11 4,5 1,98 Гипоплазия / аневризма аорты 18 7,3 3,2 Синдром <...> Патология соединительной ткани у больных с аневризмами артерий головного мозга (синдром Элерса–Данло)

29

Аневризмы грудной аортыОстровский // Кардиология в Беларуси .— 2013 .— №4 .— С. 97-117 .— URL: https://rucont.ru/efd/492347 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Островский

Проблема лечения аневризм грудной аорты, несмотря на значительные успехи, остается одним из сложных вопросов современной кардиохирургии. Это связано как с тактическими, так и техническими вопросами выполнения операции. Наибольшую проблему представляет хирургическое лечение расслаивающих аневризм аорты, поскольку естественное течение заболевания и возможность медикаментозной коррекции практически не предоставляет выбор для пациентов, кроме экстренного вмешательства В статье изложены основные аспекты патогенеза, классификация и способы хирургической коррекции, а также современные способы защиты головного мозга и паренхиматозных органов во время вмешательства.

Генетические расстройства Синдром Марфана – аутосомальная дегенерация соединительной ткани с потенциально <...> Синдром Ehlers-Danlos – наследственная аномалия соединительной ткани с множественными подтипами. <...> данных развития процесса расслоения, которая определила появление нового термина «острый аортальный синдром <...> Предикторами отдаленной летальности являются высокий класс NYHA, необходимость в реконструкции дуги аорты, синдром <...> Марфана [1, 14, 28, 33, 36].  ЛИТЕРАТУРА 1.

30

TGF-beta-зависимый патогенез синдрома Марфана и родственных наследственных нарушений соединительной тканиРудой // Артериальная гипертензия .— 2009 .— №2 .— С. 114-117 .— URL: https://rucont.ru/efd/347764 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Рудой

Современные открытия молекулярной физиологии фибриллина и патофизиологии синдрома Марфана (СМ) и родственных нарушений соединительной ткани изменили наше понимание этих состояний, продемонстрировав изменение сигнальной активности ростовых факторов и матрично-клеточного взаимодействия. Одной из причин СМ — аутосомно-доминантного заболевания соединительной ткани — являются мутации в гене фибриллина-1, аномалия которого способствует избыточной активации трансформирующего ростового фактора-β (TGF–β). Увеличенная активность TGF– β может способствовать мультисистемному проявлению патологического процесса, включая развитие миксоматозных изменений атриовентрикулярных клапанов, аневризмы и расслоения аорты, гипермобильности суставов. Предполагается, что анти-TGF–β терапевтическая стратегия способна предотвратить опасные для жизни проявления этих нарушений соединительной ткани.

Том 15, № 2 / 2009 ОБЗОР Введение Открытия последних лет в молекулярном патогенезе синдрома Марфана ( <...> Молекулярный скрининг позволяет намного раньше TGF-beta-зависимый патогенез синдрома Марфана и родственных <...> Ключевые слова: синдром Марфана, трансформирующий ростовой фактор-β, фибриллин. <...> Синдром Марфана — это аутосомно-доминантная, мультисистемная, плейотропная болезнь, характеризующаяся <...> ведущие к развитию клинических проявлений марфаноподобного фенотипа с контрактурной арахнодактилией (синдром

31

Оценка показателей кардиогемодинамики у после хирургической коррекции расслаивающей аневризмы аортыКульбеда [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2011 .— №6 .— С. 11-22 .— URL: https://rucont.ru/efd/491708 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Кульбеда

В работе представлены результаты исследования, основанные на анализе данных о 86 пациентах с расслоением аневризмы грудного и торакоабдоминального отделов аорты. 33 пациентам из них проведено анкетирование и 19 из анкетированных пациентов – амбулаторное обследование с целью оценки показателей кардиогемодинамики и качества жизни после коррекции расслаивающей аневризмы аорты (РАА) Основными этиологическими факторами развития РАА являлись артериальная гипертензия, атеросклероз аорты, двустворчатый аортальный клапан и синдром Марфана. Чаще встречался тип I РАА (58,1%), реже типы II и III (19,8 и 22,1% соответственно) расслоения. В 66,3% случаев РАА сопровождается развитием СН ФК III–IV NYHA, относительная аортальная недостаточность развилась у 64% больных. В структуре смертности от различных осложнений преобладают синдром полиорганной недостаточности (30,8%), нарушения ритма и кровотечения из анастомозов (по 23,1%) и острая сердечная недостаточность (15,4%). Операция ведет к восстановлению параметров левых и правых отделов сердца. Дооперационная дисфункция клапанов практически полностью ликвидируется в ходе операции. Операция по поводу РАА приводит к инвалидизации пациентов в 100% случаев, однако в отдаленном послеоперационном периоде инвалидность снизилась за счет возврата к труду до 67,8%.

развития РАА являлись артериальная гипертензия, атеросклероз аорты, двустворчатый аортальный клапан и синдром <...> Марфана. <...> В структуре смертности от различных осложнений преобладают синдром полиорганной недостаточности (30,8% <...> Марфана. <...> В структуре смертности от различных осложнений преобладают синдром полиорганной недостаточности (30,8%

32

Скрининг спортсменов на предмет внезапной сердечной смерти в разных странах. История и современностьО.С. Ларинцева // Спортивная медицина: наука и практика .— 2018 .— №3 .— С. 96-103 .— doi: 10.17238/ISSN2223-2524.2018.3.96 .— URL: https://rucont.ru/efd/681697 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Ларинцева О. С.

У спортсменов с некоторыми заболеваниями сердечно-сосудистой системы существенно повышен риск остановки сердца и внезапной сердечной смерти (ВСС) во время или после физической нагрузки. Поэтому выявление патологических состояний сердечно-сосудистой системы – важнейший элемент обследования спортсменов. Перед началом тренировок спортсмены с жалобами на синкопальные или пресинкопальные состояния, головокружения во время физической нагрузки или в покое, ощущения сердцебиения и перебоев в работе сердца должны быть дополнительно обследованы. Анкетирование может способствовать выявлению этих и других жизнеопасных состояний. Исследование направлено на получение информации о существующих в российской и зарубежной литературе опросниках для предсезонного скрининга спортсменов на предмет ВСС, получение информации о существующих анкетах для предсезонного скрининга спортсменов, сравнение вопросов, описание современного научного взгляда на проблему, определение спорных моментов и моментов, требующих дополнительного изучения. В целом мировые скрининговые стратегии как прошлых лет, так и современные, соответствуют друг другу и включают сходные вопросы, позволяющие выявить некоторые факторы риска внезапной сердечной смерти спортсмена.

Диагностировали ли кому-либо в вашей семье синдром Марфана? <...> Есть ли у кого-либо в вашей семье гипертрофическая кардиомиопатия, синдром Марфана, аритмогенная правожелудочковая <...> кардиомиопатия, синдром длинного QT, синдром короткого QТ, синдром Бругада или катехоламинергическая <...> , синдром Марфана Медицинское обследование 11. <...> Признаки синдрома Марфана 14.

33

№3 [Лечебное дело, 2020]

Лечебное дело - периодическое учебное издание Российского государственного медицинского университета, цель которого состоит в непрерывном образовании врача - начиная со старших курсов института, затем в интернатуре, ординатуре и во время самостоятельной практической работы. В публикациях журнала будут рассматриваться все основные аспекты современной медицины в практическом ракурсе. В числе рубрик планируются лекции, рекомендации по ведению больных, методы исследования, клиническая фармакология, неотложные состояния, результаты клинических испытаний, новости зарубежной медицины, случаи из практики, ошибки фармакотерапии, новые технологии в медицине, вопросы фундаментальной медицины, медицинская этика и деонтология, школы по вопросам терапии, история медицины.

Ключевые слова: синдром Марфана, В-клеточный хронический лимфолейкоз, фибрилляция предсердий. <...> Синдром Марфана является аутосомно-доминантным заболеванием с частотой встречаемости в популяции 1 : <...> Положительный семейный анамнез по синдрому Марфана. 2. <...> Copyright ООО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» Синдром Марфана 99Лечебное дело 3.2020 Так <...> У данного пациента синдром Марфана протекал в стертой форме, не был выражен фенотипически, однако аневризма

Предпросмотр: Лечебное дело №3 2020.pdf (0,2 Мб)
34

Алгоритмы диагностики распространенных диспластических синдромов и фенотипов. Теоретические подходы и практическое применение классификацииЗемцовский [и др.] // Артериальная гипертензия .— 2009 .— №2 .— С. 53-56 .— URL: https://rucont.ru/efd/348179 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Земцовский

Наследственные нарушения соединительной ткани, имеющие общие фенотипические и клинические проявления, следует называть дисплазиями соединительной ткани. Предложена классификация основных диспластических синдромов и фенотипов. В статье рассматривается алгоритм диагностики основных синдромов и фенотипов и практические вопросы, возникающие при попытке их классификации.

Проведенные в последние годы многоцентровые международные исследования синдрома Марфана [1], основанные <...> Среди них следует, прежде всего, назвать синдром Марфана (СМ), синдром Элерса-Данло (СЭД) и несовершенный <...> Синдром гипермобильности суставов (СГМС) 7. <...> степени и выше) и миксоматозной дегенерацией (МД) створок, следует рассматривать как самостоятельный синдром <...> Сочетание ПМК и расширения аорты требует исключения синдрома Марфана и близких ему фибриллинопатий. •

35

ПРОТОКОЛЫ ЗАСЕДАНИЙ СЕКЦИИ СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫХ ХИРУРГОВ И АНГИОЛОГОВ ХИРУРГИЧЕСКОГО ОБЩЕСТВА ПИРОГОВАВестник хирургии имени И.И.Грекова .— 2015 .— №5 .— С. 130-131 .— URL: https://rucont.ru/efd/371426 (дата обращения: 12.06.2021)

223-е заседание 19.10.2014 г. Председатель — А. С. Немков ДЕМОНСТРАЦИЯ В. Е. Успенский, В. В. Шломин, И. В. Сухова, А. Ю. Баканов, А. В. Наймушин, М. Л. Гордеев (ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» МЗ РФ, Санкт-Петербург). Хирургическое лечение пациента с синдромом Марфана и сочетанным поражением клапанного аппарата сердца, восходящего и торакоабдоминального отделов аорты. Синдром Марфана — это наследственная соединительнотканная дисплазия, причиной которой является мутация гена FBN1, опосредованно приводящая к нарушениям TGFbпути. Результатом являются фрагментация и дезорганизация эластических волокон, гибель гладкомышечных клеток, проявляющиеся, в частности, формированием аневризмы восходящей аорты.

Хирургическое лечение пациента с синдромом Марфана и сочетанным поражением клапанного аппарата сердца <...> Синдром Марфана — это наследственная соединительнотканная дисплазия, причиной которой является мутация <...> Пациентка 1984 г. р. с синдромом Марфана, поступившая в клинику сердечно-сосудистой хирургии в 2006 г <...> Операция Дэвида — нечастая операция при синдроме Марфана.

36

Литература, поступившая в библиотеку Белорусской медицинской академии последипломного образования в 2012 годуЭкстренная медицина .— 2013 .— №1 .— С. 136-139 .— URL: https://rucont.ru/efd/495982 (дата обращения: 12.06.2021)

Основные нормативно-правовые акты Республики Беларусь, регламентирующие деятельность учреждений здравоохранения в сфере государственной системы предупреждения и ликвидации чрезвычайных ситуаций и гражданской обороны сб. норматив. док. / сост. Е. Х. Куриленко [и др.]. – Минск : БелМАПО. – 2011 Ч. 1 : Законы Республики Беларусь и Постановления Совета Министров Республики Беларусь. – 125 с.

Цена – 20500 руб. 11 Синдром Марфана Авторы – Пристром М.С., Артющик В.В., Семененков И.И.

37

Хирургия сублюксированных хрусталиков при синдроме МарфанаБоброва, Дембовецкая // Офтальмология. Восточная Европа .— 2012 .— №4 .— С. 51-63 .— URL: https://rucont.ru/efd/500416 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Боброва

Анатомические особенности строения глаза при синдроме Марфана обуславливают трудности выполнения хирургического удаления сублюксированных хрусталиков, затрудняют имплантацию интраоку- Выраженная степень лярной линзы (ИОЛ), а в ряде случаев делают такую имплантацию не по- сублюксации казанной [2, 5, 6, 8, 15, 22]. хрусталика при

Европа» № 4 (15), 2012 Оригинальные исследования Анатомические особенности строения глаза при синдроме Марфана <...> Интраокулярная коррекция афакии является сложной проблемой при синдроме Марфана как в связи с выбором <...> хрусталиков при синдроме Марфана Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»Copyright <...> – 9 глаз с дополнительной шовной фиксацией к склере и радужке. „ РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ Клинически синдром <...> Синдром Марфана: а) Ребенок С., 9 лет, долихоцефалия; б) Кифоз, скелетные аномалии, прогнатизм, частичный

38

ОЦЕНКА СПОСОБОВ ФИКСАЦИИ ИНТРАОКУЛЯРНЫХ ЛИНЗ ПРИ ЛЕНСЭКТОМИИ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ МАРФАНАПершин [и др.] // Российская педиатрическая офтальмология .— 2017 .— №1 .— С. 13-18 .— URL: https://rucont.ru/efd/594470 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Першин

Цель. Оценить результаты ленсэктомии с имплантацией ИОЛ, включая различные способы их фиксации, у детей с синдромом Марфана. Материал и методы. В исследование было включено 16 пациентов (31 глаз) в возрасте 3–16 лет (7,8±4,1 года) с синдромом Марфана и врожденной катарактой, получавших лечение в клинике «Эксимер» в 2003– 2015 гг. Максимально корригированная острота зрения до операции составляла 0,1–0,4 (0,32±0,16). Всем пациентам проводили факоэмульсификацию катаракты с имплантацией ИОЛ после стандартного офтальмологического обследования. Имплантировали ИОЛ AcrySof SN60AT (n = 2), SN60WF (n = 3), MA60AC (n = 19), MA60ВМ (n = 2) и торические SN60T5 (n = 3). Выбор способа фиксации ИОЛ зависел от степени эктопии хрусталика, параметров капсулы и возраста ребенка. Результаты. Определены 3 основные типа фиксации ИОЛ: смешанный (n = 5), внутрикапсульный (n = 15) и интрасклеральный (n = 11). Максимально корригированная острота зрения через 12–36 месяцев составила 0,4–1,0 (0,78±0,26). Дислокация ИОЛ отмечена в 10 случаях. В группе пациентов со смешанной фиксацией ИОЛ во всех 3-х случаях без ее подшивания отмечено смещение линзы, в 2-х случаях пленчатая катаракта. При внутрикапсульном размещении ИОЛ дислокация определена на 6 глазах, вторичная катаракта развилась в 7 глазах. При интрасклеральной фиксации повторная репозиция потребовалась в 1 случае. Увеит, отслойка сетчатки, макулярный отек и др. осложнения у пациентов не были выявлены. Заключение. Во всех случаях ленсэктомии с имплантацией ИОЛ у детей с синдромом Марфана было достигнуто значительное улучшение зрительных функций, снижение показателей амблиопии. В исследовании наименьшая частота послеоперационных осложнений и лучший функциональный исход были отмечены в группе со склеральной фиксацией ИОЛ, однако для получения статистически значимых отдаленных результатов хирургического лечения пациентов с синдромом Марфана и выбора оптимального способа фиксации ИОЛ необходимо исследование на большей выборке пациентов.

Ключевые слова: ленсэктомия; врожденная катаракта; синдром Марфана; эктопия хрусталика; фиксация ИОЛ. <...> Оценка способов фиксации интраокулярных линз при ленсэктомии у детей с синдромом Марфана. <...> Синдром Марфана – генетическое заболевание с характерным поражением органа зрения, скелета и сердечно-сосудистой <...> Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана у больных из России. <...> Новая технология интраокулярной коррекции при синдроме Марфана.

39

Исходы беременности и родов у пациенток с шунтами при ВПСИльич [и др.] // Экстренная медицина .— 2015 .— №1 .— С. 108-114 .— URL: https://rucont.ru/efd/474058 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Ильич

В статье приводятся данные анализа исходов беременности и родов у женщин с интраи экстракардиальными шунтами при ВПС. Приведена характеристика беременности, родов и послеродового периода. Проведен анализ состояния новорожденных детей

диапазоны в среднем от 3% до примерно 50% в аутосомнодоминантных дефектах отдельных генов, таких как синдром <...> Марфана [7]. <...> С другой стороны, синдром Eisenmenger несет значительный риск ухудшения состояния матери вплоть до летального

40

№7 (123) [Российский кардиологический журнал, 2015]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Синдром Марфана ..................................................................................... <...> Синдром Марфана Синдром Марфана является наиболее частым наследственным заболеванием соединительной ткани <...> Передающийся аутосомно-доминантно, синдром Марфана связан с мутациями гена FBN1, который кодирует фибриллин <...> Синдром Марфана уже упоминался, и рекомендации можно найти в Рекомендациях по ведению врожденных пороков <...> Марфана и синдром Лойеса-Дитца), бикуспидальный аортальный клапан (БАК), атеросклероз и идиопатические

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №7 (123) 2015.pdf (0,4 Мб)
41

Пролапс митрального клапана у детей – заболевание или эхокардиографическая находка? Дефиниции, эпидемиология, этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика (часть I, клиническая лекция)Солдатова // Педиатрия. Восточная Европа .— 2016 .— №1 .— С. 93-109 .— URL: https://rucont.ru/efd/476274 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Солдатова

В статье Cолдатовой О.В. «Пролапс митрального клапана у детей – заболевание или эхокардиографическая находка. Дефиниции, эпидемиология, этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика (часть I, клиническая лекция)» представлены этио-патогенетические факторы, классификация, основные клинические проявления, особенности вегетативного гомеостаза и психоэмоционального состояния у детей с пролапсом митрального клапана. Освещены понятия диспластический фенотип, малые аномалии сердца, миксоматозная дегенерация створок митрального клапана. Представлены особенности электрофизиологической активности сердца и внутрисердечной гемодинамики у детей с ПМК. Описаны возможные осложнения, а также варианты клинического течения ПМК у детей

Следует отметить, что при таких системных заболеваниях соединительной ткани, как синдром Марфана, синдром <...> В литературе имеются указания на то, что первичный ПМК является неполным вариантом синдрома Марфана и <...> Марфана [8]. <...> ПМК также является симптомом, который входит в ТАР-синдром II типа (Thrombocytopenia-pathia Aplasia of <...> Такие дети не нуждаются в лечении и в отсутствие других противопоказаний (синдром Вольфа – Паркинсона

42

Методическая организация изучения влияния дисплазии соединительной ткани на здоровье детей в образовательном процессе будущих педиатровМурга [и др.] // Известия Балтийской государственной академии рыбопромыслового флота .— 2013 .— №3 .— С. 89-95 .— URL: https://rucont.ru/efd/364061 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Мурга

Описывается опыт Тверской государственной медицинской академии по методической организации изучения влияния дисплазии соединительной ткани на здоровье детей в образовательном процессе будущих врачей

синдром, синдром патологии органа зрения, синдром гипермобильности суставов, вертеброгеный синдром, <...> синдром патологии стопы, торако-диафрагмальный синдром, почечный синдром, сосудистый синдром, синдром <...> вегетативной дистонии, депрессивный синдром, синдром артериальной гипертензии, синдром иммунологической <...> синдром. <...> Синдром Марфана .Новосибирск: Изд. «НАУКА», Сибирское отделение, 1986. 164с. 16.

43

№5 [Врач, 2002]

Научно-практический и публицистический журнал для широкого круга специалистов. Издается с 1990 года. Одно из самых известных и престижных изданий для практикующих врачей. Главный редактор журнала – академик РАМН И. Н. Денисов. В редакционную коллегию журнала входят признанные авторитеты в мире медицины: Н. А. Мухин – академик РАМН, директор клини-ки терапии и профболезней им. Е. М. Тареева; В.П.Фисенко - член-корреспондент РАМН, (заместители главного редактора) и многие другие. Решением Пленума ВАК «Врач» включен в перечень журналов, в которых рекомендована публикация результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени доктора наук. Основные разделы: актуальная тема; клинический разбор; лекция; проблема; новое в медицине; фармакология; здравоохранение. Периодичность выпуска - один раз в месяц. Целевая аудитория - лечащие врачи, главные врачи больниц и поликлиник, руководители лечебно-профилактических учреждений, руководители НИИ, медицинских центров, объединений, руководители санаториев, аптек, библиотеки.

Это атеросклероз, болезнь Марфана, идиопатический медионекроз, синдромы Элерса—Данло, Нунана и Тернера <...> Аневризмы делят на врожденные (синдром Марфана, медионекроз, коарктация аорты, двустворчатый аортальный <...> Марфана — у 28—43,9%, дегенеративные изменения медии — у 32%, атеросклероз — у 21—25,4%, врожденные <...> Синдром Марфана (СМ) — заболевание соединительной ткани, передающееся по аутосомно-доминантному признаку <...> Марфана 5 10 Идиопатический медионекроз 17 34 Атеросклероз 11 22 Двустворчатый аортальный клапан 5 10

Предпросмотр: Врач №5 2002.pdf (0,1 Мб)
44

СПОНТАННЫЙ ПНЕВМОТОРАКС — АНАЛИЗ 1489 СЛУЧАЕВПичуров [и др.] // Вестник хирургии имени И.И.Грекова .— 2013 .— №5 .— С. 83-89 .— URL: https://rucont.ru/efd/547057 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Пичуров

Спонтанный пневмоторакс (СП) является повсеместно распространенной неотложной патологией органов грудной клетки. Среди экстренно госпитализируемых больных торакального профиля доля СП, по разным данным, составляет от 10 до 20% [1, 5, 8, 13, 14]. Это обстоятельство определяет постоянный интерес к проблеме и большое число публикаций на эту тему. Подчеркивая актуальность проблемы, отечественные авторы сообщают о «...неуклонном росте заболеваемости СП…» [2, 6, 8, 10]. В подтверждение этого тезиса приводятся данные о 7,4–18 случаях на 100 000 населения в год для мужчин и 1,2–6 случаях на 100 000 населения для женщин.

1 3 4 1,5 Силикоз лёгких – 3 3 1,1 Экзогенный аллергический альвеолит – 1 1 0,4 Пневмония 1 1 2 0,7 Синдром <...> Марфана 1 1 2 0,7 Синдром Прингла— Бурневиля 4 – 4 1,5 Экстрагенитальный эндометриоз 32 – 32 12,0 Все

45

ДИЛАТАЦИЯ ВОСХОДЯЩЕЙ АОРТЫ ПРИ ДВУСТВОРЧАТОМ АОРТАЛЬНОМ КЛАПАНЕ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВШарыкин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №2 .— С. 40-45 .— URL: https://rucont.ru/efd/521589 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Шарыкин

Двустворчатый аортальный клапан часто сочетается с дилатацией аорты. С целью определить ее состояние у детей изучены результаты эхокардиографического обследования 60 пациентов в возрасте 13±3,2 года с площадью поверхности тела от 0,93 до 1,64 м2 (в среднем 1,4±0,3 м2); 20 из них занимались спортом. Дилатация корня аорты выявлена у 11 (18,3%) детей, при динамическом исследовании (до 52 мес) — у 16 (26,7%). Не установлено связей между дилатацией аорты и морфологией аортального клапана, дисфункцией клапана, систолическим, диастолическим или средним артериальным давлением, фактом занятия спортом. Показано, что дилатация аорты может локализоваться на любом уровне и в любом возрасте, в связи с чем изучение ее состояния должно стать необходимым компонентом обследования детей с двустворчатым аортальным клапаном, особенно в динамике

Установлено также, что поражение аорты при синдроме Марфана и двустворчатый аортальный клапан имеют сходную <...> При этом у молодых людей основными причинами данного события являются синдром Марфана и двустворчатый <...> что в последнем случае угроза разрыва или расслоения аорты в 5 раз меньше по сравнению с синдромом Марфана

46

IV съезд анестезиологов и реаниматологов Узбекистана «Актуальные проблемы организации экстренной  медицинской помощи: вопросы анестезиологии, реанимации и интенсивной терапии при критических состояниях в экстренной медицине»Экстренная медицина .— 2013 .— №1 .— С. 132-143 .— URL: https://rucont.ru/efd/495980 (дата обращения: 12.06.2021)

24–25 октября 2013 г. Республика Узбекистан, г. Ташкент Министерство здравоохранения Республики Узбекистан, Ассоциация анестезиологов и реаниматологов Узбекистана.

Цена – 20500 руб. 11 Синдром Марфана Авторы – Пристром М.С., Артющик В.В., Семененков И.И.

47

ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОВ У ПАЦИЕНТОК С ПАТОЛОГИЕЙ АОРТЫ И АОРТАЛЬНОГО КЛАПАНАИртюга, Мгдесян, Моисеева // Российский кардиологический журнал .— 2017 .— №2 .— С. 80-86 .— URL: https://rucont.ru/efd/580379 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Иртюга

Цель. Проанализировать особенности клинического течения беременности, родов и послеродового периода у женщин с патологией аортального клапана (АК) и аорты Материал и методы. В период с января 2012 по декабрь 2014гг в условиях специализированного перинатального центра ФГБУ СЗФМИЦ им.  В. А. Алмазова в проспективное когортное исследование включено 56 пациенток со структурной патологией аорты и  АК. Средний возраст обследованных пациенток составил 29±4,5 лет (от 18 до 38 лет). Всем пациенткам проводилось эхокардиографическое исследование (ЭхоКГ) на  аппарате Vivid 7 GE по  стандартному протоколу. Уровень N-терминального натрийуретического пропептида (NTproBNP) определяли методом электрохемилюминесценции посредством анализатора Cobas e 411 (Roche, Швейцария) на 34±6 неделе беременности. Результаты. Наиболее частой патологией в анализируемой группе были аортальный стеноз и коарктация аорты. Основной причиной развития патологии АК явился врожденный порок сердца (ВПС) — двустворчатый АК (БАК). Осложнения со  стороны сердечно-сосудистой системы встречались в  9 случаях (16%) и были связаны с появлением желудочковых нарушений ритма высоких градаций и проявлениями сердечной недостаточности потребовавших назначения медикаментозной терапии (10,7%, n=6). Уровень NT-proBNP превысил 125 пг/мл у  12 пациенток (21,4%) и  в  среднем составил 330,3±54,7 пг/мл, у  пациенток с  повышенным NT-proBNP осложнения со  стороны сердечнососудистой системы во время беременности встречались в 3 раза чаще. У 25 пациенток (44,6%) зарегистрированы те  или иные акушерские осложнения в основном в 3 триместре беременности. Несмотря на клинически значимую кардиальную патологию, пациентки родоразрешены в  доношенном сроке 38,6±1,5 недели. После родоразрешения не  зарегистрированы случаи прогрессирования сердечной недостаточности, либо развитие других осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Заключение. Для женщин с патологией аорты и АК характерен благоприятный прогноз беременности и родов при условии наблюдения в специализированных центрах.

врожденный порок сердца, ДВОА — дилатация восходящего отдела аорты, МАК — моностворчатый АК, СЗРП — синдром <...> , что в случае наступления беременности у пациенток с врожденным пороком сердца (ВПС) или синдромом Марфана <...> Марфана 0 0 0 1 (25%) 0 Оперативное лечение, n (%) 4 (21,1) 2 (33,3) 2 (20) 1 (25) 13 (76,5) ПАК, n <...> Как видно из рисунка 2, чаще всего наблюдался синдром развития задержки плода (СЗРП) 1 степени. <...> Сокращение: СЗРП — синдром задержки развития плода. 4 (7,1%) 2 (3,6%) 2 (3,6%) 1 (1,8%) 1 (1,8%) 0 1

48

РОЛЬ ОСТЕОПОНТИНА И МАТРИКСНОЙ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ-9 В ФОРМИРОВАНИИ АНЕВРИЗМЫ ГРУДНОГО ОТДЕЛА АОРТЫИртюга О. Б ., Дружкова Т. А ., Гаврилюк Н. Д., Кривоносов Д. С., Успенский В. Е ., Моисеева О. М . // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №7 (123) .— URL: https://rucont.ru/efd/317631 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Иртюга О. Б ., Дружкова Т. А ., Гаврилюк Н. Д., Кривоносов Д. С., Успенский В. Е ., Моисеева О. М .

Цель. Оценить вклад остеопонтина и ММ П-9 в формирование аневризмы грудного отдела аорты (АГОА) различного генеза у пациентов с трикуспидаль- ным (ТАК) и бикуспидальным аортальным клапаном (БАК). Материал и методы. В исследование включено 94 пациента с АГ ОА более 40 мм и 50 пациентов без патологии аорты, составившие группу сравнения. Всем пациентам проводилось ЭхоКГ на аппарате Vivid 7 (GE, США) по стан- дартному протоколу. Концентрация остеопонтина и ММ П-9 оценивалась в сыворотке крови методом ручного планшетного иммуноферментного ана- лиза. Результаты. Содержание ММП-9 типа в сыворотке крови у больных с патоло- гией аорты и ТАК существенно не отличалось от значений данного показателя в группе сравнения. Тогда как у больных с ВПС концентрация ММП-9 была достоверно выше, чем у пациентов без патологии аорты (164,9±76,6 нг/мл и 106,8±82,7 нг/мл, соответственно, p<0,01) и тесно коррелировала с диаметром синусов Вальсальвы (r=0,302, р=0,007). Сравнительный анализ концент- рации остеопонтина в сыворотке крови не выявил различий в исследуемых подгруппах. Заключение. Выявленная положительная корреляционная связь между диа- метром корня аорты и содержанием ММП-9 типа в сыворотке крови у больных с БАК подтверждает не только различия в патогенезе АГОА при ТАК и БАК , но и позволяет обсуждать возможность использования ММП-9 в качестве биомаркера АГОА.

аорты с известными в настоящее время причинами развития, включающими моногенные синдромы (такие, как синдром <...> Марфана и синдром Лойеса-Дитца), бикуспидальный аортальный клапан (БАК), атеросклероз и идиопатические <...> хирургическому лечению активно изучается в последнее время, и их место в лечении пациентов не только с синдромом Марфана

49

Опыт кли нического применения двустворчатого искусственного клапана сердца «Планикс-А» при аортальном и митральном протезированииАндралойть [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2017 .— №1 .— С. 42-51 .— URL: https://rucont.ru/efd/582360 (дата обращения: 12.06.2021)

Автор: Андралойть

В статье представлены непосредственные и средне-отдаленные в сроки до 12 месяцев результаты клинической оценки протезирования аортального и митрального клапана новыми искусственными клапанами сердца (ИКС) с антипаннусной конструкцией «Планикс-А». В исследование включено 17 пациентов в возрасте от 29 до 74 лет, которым было выполнено протезирование новыми механическими двустворчатыми протезами: аортального с посадочными размерами 21–27 мм или митрального клапана – 27–33 мм. Проанализированы госпитальные и среднеотдаленные результаты в зависимости от применяемого типоразмера ИКС.

58,82 Дегенеративное поражение 2 4,26 Врожденный порок сердца 2 4,26 Инфекционный эндокардит 2 4,26 Синдром <...> Марфана 1 5,9 Гипертрофическая кардиомиопатия 1 5,9 Морфология аортального порока Стеноз 2 4,26 Недостаточность

50

№2 [Российский кардиологический журнал, 2013]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Генетические аспекты, диагностические критерии и сосудистая патология при некоторых ННСТ Синдром Марфана <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): mariansk@yandex.ru СМ – синдром Марфана, СЭД <...> типа 1, к которым относятся синдром Марфана, синдром эктопии хрусталика, MASS фенотип, синдром пролапса <...> Российский кардиологический журнал 2013; 2 (100): 89-93 Ключевые слова: фибриллинопатии, синдром Марфана <...> – диагностируют в случае выявления эктопии хрусталика и скелетных аномалий, подобных синдрому Марфана

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №2 2013.pdf (0,4 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 538