Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 559491)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 206 (0,72 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Синдром коротких ребер – полидактилии IV типа (Бимера) – у плода второго триместра беременности [Электронный ресурс] / Новикова [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №1 .— С. 93-101 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497746

Автор: Новикова

Приведено описание спорадического случая синдрома Бимера (синдром коротких ребер – полидактилии, тип IV) у плода второго триместра. Ранними ультразвуковыми признаками явились расширение воротникового и интракраниального пространств и порок Денди – Уокера. Нозологический диагноз установлен при патологоанатомическом исследовании. Обсуждается дифференциальная диагностика синдрома с другими состояниями группы «дисплазий с короткими ребрами с (без) полидактилии»

Восточная Европа» № 1 (19) 2012  ВВЕДЕНИЕ Синдром коротких ребер – полидактилии (КРП) – представляет <...> На кистях имелась шестипалость – постаксиальная полидактилия кистей, тип B, а на стопах – семипалость <...> : пре(костные элементы больших пальцев стоп были удвоены) и постаксиальная полидактилия (рис. 1, Б, В <...> кистей; В – пре(удвоение 1-го пальца) и постаксиальная полидактилия стоп Перинатология. <...> В некоторых случаях может быть полидактилия [9].

2

Синдром коротких ребер – полидактилии тип 3 и асфиксическая торакальная дисплазия: ультразвуковые и морфологические признаки в I и II триместрах беременности [Электронный ресурс] / Лазаревич [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2015 .— №1 .— С. 95-105 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476784

Автор: Лазаревич

Приведено описание спорадических случаев синдрома Верма – Наумова (синдром коротких ребер – полидактилии (СКРП) тип 3) у плодов первого и второго триместров и асфиксической торакальной дисплазии (АТД, синдром Жёна) у плода II триместра. Нозологический диагноз установлен при патологоанатомическом исследовании. Обсуждается дифференциальная диагностика синдромов с другими состояниями группы «дисплазий с короткими ребрами с (без) полидактилии»

Ключевые слова: синдром Верма – Наумова (синдром коротких ребер – полидактилии тип 3), асфиксическая <...> Возможна постаксиальная полидактилия. <...> На обеих кистях выявлена постаксиальная полидактилия (рис. 1б), брахидактилия. <...> На кистях имелась шестипалость – постаксиальная полидактилия кистей, тип А (рис. 1в). <...> Полидактилия Омфалоцеле Новикова с соавт. (2012) [18] КРП 2–й тип 11,3 2,8 Маленькая Омфалоцеле полидактилия

3

СРАВНИТЕЛЬНАЯ ОЦЕНКА ЧАСТОТЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ DE NOVO У НОВОРОЖДЕННЫХ РАДИАЦИОННО-ЗАГРЯЗНЕННЫХ ТЕРРИТОРИЙ БРЯНСКОЙ ОБЛАСТИ (1999–2014) [Электронный ресурс] / Корсаков [и др.] // Гигиена и санитария .— 2016 .— №7 .— С. 17-23 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/422364

Автор: Корсаков

На основании официальных статистических данных за 1999–2014 гг. проведена сравнительная оценка частоты врожденных пороков развития de novo: полидактилии, редукционных пороков конечностей (РПК) и множественных врожденных пороков развития (МВПР) у новорожденных радиационно-загрязненных территорий Брянской области, проживающих на территориях с разной плотностью радиоактивного загрязнения по долгоживущим радионуклидам цезия-137 (от 10 до 2523,4 кБк/м) и стронция-90 (от 0,7 до 42,5 кБк/м). Результаты исследования не выявляют статистически значимых различий в частоте полидактилии, РПК и МВПР у новорожденных юго-западных территорий по сравнению со среднеобластными значениями, хотя максимальные величины суммы ВПР de novo обнаруживаются именно в наиболее радиационно-загрязненных районах.

Результаты исследования не выявляют статистически значимых различий в частоте полидактилии, РПК и МВПР <...> К л ю ч е в ы е с л о в а : новорожденные; врожденные пороки развития de novo; полидактилия; редукционные <...> Материал и методы Статистические данные за период 1999–2014 гг. по частотам полидактилии (Q69), РПК ( <...> Корреляционный анализ связи частоты полидактилии, РПК и МВПР с плотностью радиоактивного загрязнения <...> В ЮЗТ частота полидактилии и РПК несколько ниже, чем в среднем по области (на 34% по полидактилии, на

4

Анализ динамики и структуры врожденных аномалий развития у новорожденных детей в Белгороде [Электронный ресурс] / Верзилина, Агарков, Чурносов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2007 .— №6 .— С. 40-44 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517717

Автор: Верзилина

Изучена динамика и структура врожденных пороков развития среди новорожденных детей в Белгороде за период с 1985 по 2000 г. На фоне существенного снижения рождаемости (в 2,63 раза) отмечен значительный рост частоты врожденных аномалий развития среди новорожденных детей с 12,50 до 56,20‰. Выявлен максимальный рост пороков кожи (736%), ЦНС (720%), дыхательной системы (716%). В структуре врожденных пороков развития преобладают аномалии костно-мышечной системы (38,15%), множественные пороки развития (14,46%) и аномалии сердечно-сосудистой системы (12,87%). Частота врожденных пороков в Белгороде соответствует данным других регионов России и Международного Европейского регистра

0,85 0,6 2,7 1,5 0,1—0,26 Редукционные пороки конечностей 0,27 0,21 0,20 0,17 0,56 0,2 0,3 0,2—0,7 Полидактилия <...> анэнцефалия, спинномозговая грыжа, гидроцефалия, расщелина губы и/или нёба, редукционные пороки конечностей, полидактилия <...> встречались косолапость, кривошея, атрезия ануса, атрезия пищевода, незаращение губы, расщелина нёба, полидактилия <...> 30 17 13 1,30:1 Расщелина нёба 41 24 17 1,41:1 Косолапость 44 30 14 2,14:1 Кривошея 40 22 18 1,22:1 Полидактилия

5

РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ Допущено УМС ОГПУ в качестве учебно-методического пособия для обучающихся по направлению подготовки 44.03.05 Педагогическое образование (с двумя профилями подготовки), по дисциплинам «Генетика» и «Решение генетических задач»

Автор: Елина Елена Евгеньевна
Оренбург

Данное учебно-методическое пособие разработано для студентов направления подготовки 44.03.05 Педагогическое образование (с двумя профилями), профилей Биология и Химия, Биология и География. В пособии рассматриваются общие принципы оформления и решения генетических задач, приводятся методические рекомендации, облегчающие их решение по конкретным темам, предлагаются задачи для самостоятельного решения.

Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в <...> Схема брака P ♀ Аb aB × ♂ ab ab катаракта, полидактилия здоров, здоров гаметы F1 Ab ab катаракта 50% <...> aB ab полидактилия 50% Ответ: 50% детей будут многопалыми, 50% – унаследуют катаракту. <...> Полидактилия – доминантный аутосомный признак. <...> В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь.

Предпросмотр: РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ.pdf (0,6 Мб)
6

№1 [Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2012]

Журнал освещает вопросы профилактики, диагностики и лечения заболеваний в акушерстве, гинекологии, неонатологии, педиатрии, урологии и маммологии.

Восточная Европа» № 1 (19) 2012  ВВЕДЕНИЕ Синдром коротких ребер – полидактилии (КРП) – представляет <...> На кистях имелась шестипалость – постаксиальная полидактилия кистей, тип B, а на стопах – семипалость <...> : пре(костные элементы больших пальцев стоп были удвоены) и постаксиальная полидактилия (рис. 1, Б, В <...> кистей; В – пре(удвоение 1-го пальца) и постаксиальная полидактилия стоп Перинатология. <...> В некоторых случаях может быть полидактилия [9].

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье Восточная Европа №1 2012.pdf (0,7 Мб)
7

АТРЕЗИЯ ПИЩЕВОДА В СОСТАВЕ VACTERL-АССОЦИАЦИИ [Электронный ресурс] / Козлов [и др.] // Детская хирургия .— 2017 .— №1 .— С. 6-12 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/569993

Автор: Козлов

Атрезия пищевода может быть компонентом VACTERL-ассоциации. Лечение этого синдрома обычно ограничивается хирургическими вмешательствами, необходимыми, чтобы восстановить пищевод, анус, устранить аномалии сердца, почек и конечностей. Научная работа служит изучению окончательных исходов лечения VACTERL-ассоциации

или гипоплазия лучевой кости), аномалии большого пальца (аплазия или гипоплазия), количества пальцев (полидактилия <...> аплазия лучевой кости – у 3, гипоплазия лучевой кости – у 2, дисплазия и недоразвитие костей стопы – у 3, полидактилия <...> Исправление аномалий конечностей – полидактилия (3) и синдактилия (1) – выполнялось в возрасте старше <...> достаточно широк и включает аномалии большого пальца (аплазия или гипоплазия), количества пальцев (полидактилия

8

Сочетание синдрома Барде–Бидля с обратным расположением внутренних органов [Электронный ресурс] / Никитина // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2007 .— №4 .— С. 30-31 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517688

Автор: Никитина

Приводится клиническое наблюдение сочетания синдрома Барде–Бидля с обратным расположением внутренних органов у девочки. Анализ данных литературы показал, что существует лишь несколько описаний аналогичных случаев

определенные клинические рамки: ожирение, умственная отсталость, пигментный ретинит, гипогенитализм, полидактилия <...> При рождении выявлена постаксиальная полидактилия левой кисти, по поводу чего проведена хирургическая

9

№1 [Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2015]

Журнал освещает вопросы профилактики, диагностики и лечения заболеваний в акушерстве, гинекологии, неонатологии, педиатрии, урологии и маммологии.

Ключевые слова: синдром Верма – Наумова (синдром коротких ребер – полидактилии тип 3), асфиксическая <...> Возможна постаксиальная полидактилия. <...> На обеих кистях выявлена постаксиальная полидактилия (рис. 1б), брахидактилия. <...> На кистях имелась шестипалость – постаксиальная полидактилия кистей, тип А (рис. 1в). <...> Полидактилия Омфалоцеле Новикова с соавт. (2012) [18] КРП 2–й тип 11,3 2,8 Маленькая Омфалоцеле полидактилия

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье Восточная Европа №1 2015.pdf (0,3 Мб)
10

Клинико-синдромальный подход и значимость врожденных пороков развития в пренатальной ультразвуковой диагностике нехромосомных синдромов [Электронный ресурс] / Жученко [и др.] // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2017 .— №1 .— С. 5-19 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/603743

Автор: Жученко

В настоящем исследовании для уточнения пренатального диагноза при множественных врожденных пороках развития нехромосомного генеза был использован клинико-синдромальный подход, в ходе которого поиск возможного синдрома проводился по ультразвуковым данным с использованием диагностической автоматизированной системы OMIM. В последующем для всех случаев была проведена верификация предположительного пренатального диагноза. Основным материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования беременных

– Камптодактилия 2 (2,2%) 4 (4,8%) – Олигодактилия/ 7 (7,7%) – 9 (5,4%) редукционные пороки пальцев Полидактилия <...> Полидактилия. Ellis–van Creveld syndrome. OMIM: 225500. Рис. 6. Эктродактилия кисти. EEC syndrome. <...> и значимость врожденных пороков развития... 19 ственными синдромами и ассоциациями при P < 0,001), полидактилия

11

Лабораторные занятия по генетике: Метол, указания Метод. указания

ЯрГУ

Методические указания подготовлены для студентов, изучающих курс «Генетика и селекция», блок ОПД (специальность 011600 Биология) и курс «Основы генетики», блок ЕН (специальность 013100 Экология и направление 511100 Экология и природопользование), очной формы обучения.

На рисунке 1 представлена родословная рода, в котором встречалась наследственная аномалия – полидактилия <...> Родословная рода, в котором встречалась полидактилия 9. <...> R – не рыжие волосы, r – рыжий цвет волос С – вьющиеся волосы, с – прямые волосы Р – многопалость (полидактилия

Предпросмотр: Лабораторные занятия по генетике Метол, указания.pdf (0,5 Мб)
12

ЭКОЛОГИЯ ЗЕМНОВОДНЫХ В УСЛОВИЯХ БОЛЬШОГО ГОРОДА (НА ПРИМЕРЕ Г. КАЗАНИ) АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: ЗАМАЛЕТДИНОВ РЕНАТ ИРЕКОВИЧ
ИНСТИТУТ ЭКОЛОГИИ ВОЛЖСКОГО БАССЕЙНА РАН

Цели и задачи. Целью данной работы является исследование специфики реакции земноводных на видовом и популяционном уровнях при разнохарактерном антропогенном воздействии. Для достижения этой цели были поставлены следующие задачи: 1. На основе всех доступных и собственных данных составить фаунистическую сводку земноводных г. Казани и прилежащих окрестностей. 2. Выявить особенности фенологии амфибий в условиях города по сравнению с естественными местообитаниями. 3. Выявить специфику типового разнообразия и частоты проявления морфологических аномалий у ряда видов бесхвостых амфибий при различном характере антропогенного воздействия. 4. На примере зеленых лягушек установить специфику сезонной динамики численности и структуры популяций в условиях разного характера антропогенного воздействия.

., 2001; Lada, 1999): Полидактилия (увеличение числа пальцев на кистях и/или стопах). <...> Все случаи полидактилии в нашем материале симметричны и отмечены только на задних конечностях. <...> Среди аномалий конечно­ стей наиболее обычной, но нашим данным, является полидактилия. <...> Показатель пнутрипопуляционного разнообразия морфологических аномалий и частота встречаемости полидактилии <...> Изменение частоты встречаемости наиболее распространенной аномалии (полидактилии) носит обратный характер

Предпросмотр: ЭКОЛОГИЯ ЗЕМНОВОДНЫХ В УСЛОВИЯХ БОЛЬШОГО ГОРОДА (НА ПРИМЕРЕ Г. КАЗАНИ).pdf (0,0 Мб)
13

Эпидемиологические аспекты врожденных пороков развития плодов и новорожденных в Новокузнецке [Электронный ресурс] / Минина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №1 .— С. 19-22 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517762

Автор: Минина

На основании данных родильных домов, зонального перинатального центра, детских больниц и поликлиник, прозектур проведен анализ частоты формирования врожденных пороков развития у детей и плодов в Новокузнецке в период 1994—2005 гг. Средняя суммарная частота пороков составила 23,1 случая на 1000 новорожденных. Преобладали дефекты развития ЦНС, множественные пороки развития, аномалии мочевыделительной и костно-мышечной системы. Отмечена тенденция к снижению частоты врожденных пороков в указанный период.

—0,78 Гипоспадия 0,53 2,84 1,46 0,18—2,61 Редукционные пороки конечностей 0,14 1,32 0,21 0,002—0,15 Полидактилия

14

Основы общей и молекулярной генетики

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины и законы общей генетики, закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании, виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов, хромосомная теория наследственности и сцепленное с полом наследование. Уделено внимание молекулярным механизмам наследственности, строению нуклеиновых кислот, реализации наследственной информации. Описаны виды изменчивости, примеры фенотипической и генотипической изменчивости, роль мутаций в развитии наследственных болезней. Учебное пособие составлено на основе Федерального государственного образовательного стандарта высшего образования по специальности: 03.05.01 Лечебное дело, 03.05.02 Педиатрия. Учебное пособие издано в помощь студентам Лечебного и Педиатрического факультетов и может быть использовано студентами всех факультетов медицинского университета.

Задача № 8 Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными <...> Женщина унаследовала катаракту от своей матери, полидактилию от отца. <...> этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии. <...> Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу. <...> А_ вв С_ – полидактилия, норма, отсутст. кор. зубов 32 =9/64 А_ ввсс – полидактилия, норма, норма 31

Предпросмотр: Основы общей и молекулярной генетики.pdf (1,5 Мб)
15

Генетика человека

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины, методы исследования генетики человека. Уделено внимание современным технологиям в диагностике наследственных болезней. Описаны различные наследственные болезни, симптоматика, диагностика, методы коррекции. Учебное пособие составлено на основе Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальностям Лечебное дело, Педиатрия, по дисциплине «Биология». Учебное пособие издано в помощь студентам Лечебного и Педиатрического факультетов и может быть использовано студентами всех факультетов медицинского университета.

Kнига-Cервис» Примерами аутосомно-доминантного типа наследования являются шерстистые волосы, близорукость, полидактилия <...> Фенотип включает триаду: микрофтальм (уменьшение глазного яблока), расщелину верх­ ней губы и неба и полидактилию <...> ФЕНОТИП СИНДРОМА ПАТАУ ВКЛЮЧАЕТ ТРИАДУ 1) микрофтальм, расщелина верхней губы и неба, полидактилия 2) <...> сердца, расщелина губы и неба, микроцефалия 3) долихоцефалический череп, флексорное сгибание кистей, полидактилия <...> формах карликовости); глав­ ные обычно встречающиеся при конкретной нозологической форме (например, полидактилия

Предпросмотр: Генетика человека.pdf (0,3 Мб)
16

Редкие генетические болезни: синдром Йохансон – Близзарда: фенотипические проявления у новорожденных (случай из практики) [Электронный ресурс] / Румянцева // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №5 .— С. 559-562 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498609

Автор: Румянцева

Синдром Йохансон – Близзарда (СЙ-Б, OMIM 243800) – редкий моногенный синдром, манифестирующий характерным комплексом МВПР. Заболевание обусловлено мутацией гена UBR1, картированного на хромосоме 15q15.2, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Фенотипический спектр включает черепно-лицевые дисморфии (малый нос, гипоплазия/аплазия крыльев носа, аномалии носо-слезного канала), эктодермальные проявления (дефекты скальпа, редкие волосы/очаговая алопеция, аномалии зубов), синдром мальабсорбции, недостаточность поджелудочной железы, пороки сердечно-сосудистой (септальные дефекты, декстрокардия, транспозиция магистральных сосудов и др.) и мочеполовой системы (гидронефроз, удвоение влагалища/гидрометрокольпос, гипоплазия полового члена, крипторхизм), аноректальные аномалии (атрезия/стеноз, эктопия ануса, ректо-вагинальная фистула). Имеет место задержка физического развития, нейросенсорная глухота, гипоплазия щитовидной железы/гипотиреоз, у части больных отмечается олигофрения.

аномалии скелета (синдактилия, недоразвитие/отсутствие фаланг, камптодактилия кистей, постаксиальная полидактилия

17

Синдром Патау [Электронный ресурс] / Кузнецова [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2015 .— №6 .— С. 83-86 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347231

Автор: Кузнецова

В статье представлены сведения о возможных причинах врожденных пороков развития и мутаций. Подробно разобраны цитогенетические варианты, клинические проявления и методы диагностики трисомии по 13-й хромосоме. Приведено клиническое наблюдение «отказного» ребенка с синдромом Патау, поступившего в детскую городскую больницу на 7-й день жизни и погибшего на 9-м месяце. Представленный случай, вероятно, обусловлен сочетанным воздействием ряда неблагоприятных факторов, ведущим из которых можно считать хронический алкоголизм матери.

Ушные раковины деформированы, атрезия наружного слухового прохода справа; полидактилия на левой кисти

18

Основы классической генетики

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины и законы общей генетики, закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании, виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов, хромосомная теория наследственности и сцепленное с полом наследование. Учебное пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов высшего профессионального образования, предназначено для студентов, обу-чающихся по программам специалитета, по специальностям Лечебное дело, Педиатрия

Задача №5 Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как <...> Задача №3 Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными <...> Женщина унаследовала катаракту от своей матери, полидактилию от отца. <...> этих признаков или наличие только одной аномалии – катаракты или полидактилии? <...> А_ вв С_ – полидактилия, норма, отсутст. кор. зубов 32 = 9/64 А_ ввсс – полидактилия, норма, норма 31

Предпросмотр: Основы классической генетики.pdf (0,7 Мб)
19

СИНДРОМ МАКРОЦЕФАЛИИ — МРАМОРНОЙ КОЖИ И ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ [Электронный ресурс] / Мещерякова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №6 .— С. 74-79 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521548

Автор: Мещерякова

Представлен обзор литературы и описание клинического случая синдрома макроцефалии, мраморной кожи и телеангиэктазии (Macrocephaly — Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, М-СМТС) — редкого врожденного заболевания, сопровождающегося патологией сосудов. C момента первого сообщения в 1922 г. в мире было зарегистрировано не менее 300 случаев. Причины возникновения, течение заболевания и возможные осложнения изучены недостаточно. Основные признаки синдрома: макроцефалия, гидроцефалия, асимметрия лица и тела, пороки развития головного мозга, пламенеющий невус на лице, гемангиомы, задержка развития, эпилепсия и другие. Прогноз заболевания крайне затруднителен и зависит от тяжести проявления патологии

Аномалии мочевыводящих путей » 3 – Асимметрия грудной клетки/ тела » 6 + Сколиоз » 3 – Постаксиальная полидактилия

20

Клинические и морфологические особенности пороков развития у детей с врожденными цитомегаловирусной и токсоплазменной инфекциями [Электронный ресурс] / Барычева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №3 .— С. 50-57 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/533165

Автор: Барычева

Проведен ретроспективный анализ результатов наблюдения детей раннего возраста с внутриутробными инфекциями и пороками развития. В 127 случаях у детей с пороками развития диагностирована врожденная цитомегаловирусная инфекция, в 69 – врожденный токсоплазмоз. Целью исследования явилась характеристика пороков развития у детей с врожденными цитомегаловирусной и токсоплазменной инфекциями. Выявлено, что у детей с пороками развития при врожденной цитомегаловирусной инфекции отмечаются более высокие показатели летальности (61,4%), чем при врожденном токсоплазмозе (34,8%). По данным патоморфологического анализа у детей с врожденной цитомегалией преобладают эмбриопатии, у детей с врожденным токсоплазмозом – фетопатии. У умерших детей с врожденной цитомегаловирусной инфекцией чаще, чем при врожденном токсоплазмозе, развиваются пороки внутренних органов, в том числе пороки сердца, пневмопатии, аномалии желудочно-кишечного тракта и мочеполовых путей; при врожденном токсоплазмозе преобладают фетопатии ЦНС и глаз. У выживших детей с врожденным токсоплазмозом чаще, чем при цитомегаловирусной инфекции, формируются тяжелые инвалидизирующие последствия поражения ЦНС и глаз в виде окклюзионной гидроцефалии, детского церебрального паралича, полной или частичной слепоты, церебрастенических расстройств.

11,5 (13) (6,3–18,9) 4,3 (3) (3,0–12,2) 0 Платиспондилия 0,8 (1) (0,02–4,3) 0,9 (1) (0,02–4,8) 0 0 Полидактилия

21

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ МОЗАИЧНЫХ ФОРМ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №2 .— С. 23-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521414

Автор: Колотий

Обследовано 354 ребенка (с задержкой развития, пороками и/или микроаномалиями) цитогенетическим методом и 29 детей с предполагаемым хромосомным мозаицизмом молекулярно-цитогенетическим методом FISH. Хромосомный мозаицизм наблюдался только при численных аномалиях хромосом и составил после цитогенетического анализа 3,4% от всех больных или 18,2% от случаев с хромосомной патологией. После проведения молекулярно-цитогенетического исследования доля случаев с хромосомным мозаицизмом составила 5,9%. Мозаичные формы хромосомных аномалий наблюдались в 4 раза чаще у девочек — (соотношение полов мужской/женский 4/17 (0,24). Показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами диагностики требуется пациентам со стертой клинической картиной таких хромосомных синдромов, как Дауна, Эдвардса, Шерешевского—Тернера, трисомии Х, а также девочкам с дисгенезией гонад при нормальном кариотипе, определенном цитогенетическим методом

Эдвардса 47,ХХ,+18 47,ХХ,+18[548]/ 46,ХХ[2] – 20 1 мес МВПР: пороки сердца и головного мозга, синдактилия, полидактилия

22

Методы прогнозирования риска формирования врожденных пороков развития в условиях техногенного загрязнения окружающей среды : Методические рекомендации

Автор: Попкова
КемГМА

Рекомендации разработаны Государственным образовательным учреждением высшего профессионального образования «Кемеровская государственная медицинская академия МЗ РФ» (Л.В. Попкова, Е.В. Коськина) и ГУ «Центр Госсанэпиднадзора в г. Кемерово» (В.И. Зайцев, Л.А. Глебова, Н.Э. Калинина). Утверждены главным государственным санитарным врачом по Кемеровской области Е.С. Минаковым.

Гипоспадия 5,0 7,3 2,02 1,66 2,46 1,7 С-м Дауна 0,29 0 1,12 0,83 0,56 1,0 МВПР 1,18 3,2 3,14 1,8 1,1 1,3 Полидактилия

Предпросмотр: Методы прогнозирования риска формирования врожденных пороков развития в условиях техногенного загрязнения окружающей среды Методические рекомендации.pdf (1,1 Мб)
23

Задачник по генетике учеб. пособие

Автор: Лиджиева Нина Цереновна
Калмыцкий государственный университет

Учебное пособие содержит методику решения и различные типы задач по разделам курса «Генетика и селекция», в которых традиционно решаются генетические задачи.

Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки <...> У человека ген, отвечающий за гипертрихоз, передается через Yхромосому, а полидактилия – доминантный <...> Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (то есть не <...> Чего скорее можно ожидать у их детей одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих <...> этих признаков или наличие только одной аномалии катаракты или полидактилии?

Предпросмотр: Задачник по генетике.pdf (0,3 Мб)
24

Лабораторный практикум по экологической генетике

Автор: Калаев Владислав Николаевич
Издательско-полиграфический центр Воронежского государственного университета

Учебное пособие подготовлено на кафедре генетики, цитологии и биоинженерии биолого-почвенного факультета Воронежского государственного университета. В пособии представлены лабораторные работы по общей и экологической генетике, знакомящие студентов с закономерностями наследования признаков, функциональной морфологией хромосом, генетической структурой популяций, методами оценки генетического гомеостаза организма и генотоксичности окружающей среды при антропогенном загрязнении.

Ген полидактилии (шестипалость) доминирует над геном, определяющим пятипалую конечность. <...> Полидактилия (шестипалость) и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки. <...> Гипертрихоз (волосяной покров по краю ушной раковины) передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость <...> В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаCopyright

Предпросмотр: Лабораторный практикум по экологической генетике.pdf (0,8 Мб)
25

№3(6) [Вестник СурГУ. Медицина, 2010]

Предназначение: Журнал позиционирует Сургутский государственный университет как серьезный научно-исследовательский региональный центр по развитию медицинской науки и решению практических проблем по становлению отрасли. Задачи: 1. Обеспечение практического здравоохранения актуальной информацией о состоянии медицинской науки и практики. 2. Распространение клинического опыта. 3. Публикации результатов научных изысканий (принимаются статьи врачей ЛПУ города, округа, РФ, аспирантов, профессорско-преподавательского состава кафедр медицинского института и СурГУ). Рубрикация издания: 1. Наука (исследования, работы аспирантов и студентов, дискуссии, обзоры). 2. Клиника (исследования, новости, практика) 3. Образование (методики, семинары) 4. Профессиональное сообщество (события, съезды, конференции, научные общества, юбилеи) 5. Практикующему врачу 6. История медицины региона 7. Вопросы управления и профессиональных стандартов

межпредсердной перегородки, 37,6 Опорно-двигательный аппарат 92,6 В том числе изолированный дефект 10,4 Полидактилия <...> кистей 49,0 Пороки крупных сосудов, 42,8 Полидактилия стоп 35,7 В том числе декстрапозиция аорты 16,9 <...> + + Аномалии почек + + + + + Укорочение конечностей + + + + Клинодактилия + Перекрещенные пальцы + Полидактилия

Предпросмотр: Вестник СурГУ. Медицина №3(6) 2010.pdf (0,4 Мб)
26

№2 [Известия Российской академии наук. Серия биологическая, 2018]

Междисциплинарный биологический журнал, освещающий фундаментальные исследования в клеточной биологии, биохимии, зоологии, ботанике, физиологии и экологии. Публикуются статьи теоретических и экспериментальных исследований по различным аспектам биологии.

Эктродактилия + + + + + + Синдактилия + + + + – + Олигодактилия + + – + + – Cхизодактилия + + + + + – Полидактилия <...> Bolitoglossa dofleini Salamandrella keyserlingii Отсутствие задних конечностей Siren lacertina R. arvalis Полидактилия <...> 1.47 0.56 0 0 0 Схизодактилия 0 0.2 2.94 1.68 3.88 1.01 0 Олигодактилия 18.18 2.22 1.47 1.68 0 0 0 Полидактилия <...> 2.91 2.22 2.6 Синдактилия 0.02 0.12 0.03 0.03 0.75 0 0.95 0 Cхизодактилия 0.02 0 0 0 0 0 0.32 0.52 Полидактилия

Предпросмотр: Известия Российской академии наук. Серия биологическая №2 2018.pdf (0,2 Мб)
27

№7 [Гигиена и санитария, 2016]

Основан в 1922 г. Главный редактор журнала - Рахманин Юрий Анатольевич - доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор НИИ экологии человека и гигиены окружающей среды им. А.Н. Сысина Минздрава России, Москва. Гигиенический журнал общего профиля. Печатает статьи по всем разделам гигиенической науки и санитарной практики. Основное внимание уделяется вопросам гигиены окружающей среды и населенных мест, экологии человека, гигиены детей и подростков и радиационной гигиены, гигиены труда, питания и социальной гигиены. Публикует статьи обзорного характера, в которых освещаются современные научные положения и практически важные вопросы. Журнал печатает материалы, посвященные важным научно-практическим вопросам, интересующим работников центров госсанэпиднадзора, знакомит читателей с новыми методами гигиенических исследований. Помещает материалы по вопросам организации и планирования санитарного дела, научным основам санитарного законодательства, подготовки санитарных врачей, санитарной статистике, по санитарному просвещению и истории санитарного дела в нашей стране, состоянию гигиенической науки и санитарной практики за рубежом. Пропагандирует передовой опыт работы центров госсанэпиднадзора. Помещает сообщения о работе съездов, конференций и совещаний по санитарно-гигиеническим вопросам, о деятельности Научного медицинского общества гигиенистов, рецензии на вышедшие монографии и учебники по вопросам гигиены и санитарии.

Материал и методы Статистические данные за период 1999–2014 гг. по частотам полидактилии (Q69), РПК ( <...> Корреляционный анализ связи частоты полидактилии, РПК и МВПР с плотностью радиоактивного загрязнения <...> В ЮЗТ частота полидактилии и РПК несколько ниже, чем в среднем по области (на 34% по полидактилии, на <...> (на 7% по полидактилии, на 34% по РПК), а по МВПР ниже (на 9%), но эти различия также статистически <...> Линейный прогноз частоты полидактилии, редукционных пороков конечностей и множественных ВПР (суммарно

Предпросмотр: Гигиена и санитария №7 2016.pdf (1,3 Мб)
28

№1 [Детская хирургия, 2017]

Основан в 1997 г. Главный редактор журнала - Исаков Юрий Федорович - академик РАМН, профессор, советник президиума АМН РФ, председатель президиума Российской ассоциации детских хирургов. В оригинальных и обзорных статьях журнал освещает материалы по актуальным проблемам общей детской хирургии, урологии, торакальной и абдоминальной хирургии, а также детской анестезиологии, реаниматологии и интенсивной терапии. Большое внимание уделяется знакомству читателей с современными школами детских хирургов и ведущими отечественными и зарубежными клиниками, а также подготовке в них кадров. Публикуются тематические обзоры и лекции, сообщения о вышедших в свет и готовящихся к изданию монографиях по различным вопросам детской хирургии и смежных специальностей, а также сведения о новых методах диагностики и лечения, о результатах оригинальных исследований с практическими рекомендациями.

или гипоплазия лучевой кости), аномалии большого пальца (аплазия или гипоплазия), количества пальцев (полидактилия <...> аплазия лучевой кости – у 3, гипоплазия лучевой кости – у 2, дисплазия и недоразвитие костей стопы – у 3, полидактилия <...> Исправление аномалий конечностей – полидактилия (3) и синдактилия (1) – выполнялось в возрасте старше <...> достаточно широк и включает аномалии большого пальца (аплазия или гипоплазия), количества пальцев (полидактилия

Предпросмотр: Детская хирургия №1 2017.pdf (0,7 Мб)
29

Наследование при моно- и полигибридном скрещивании учеб.-метод. пособие по генетике

СПб.: СПбГАУ

Учебно-методическое пособие по генетике предназначено для бакалавров, обучающихся по направлению 111100 «Зоотехния».

У человека полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов наследуются как <...> , в которых один из родителей был нормален по всем тремя признакам, а другой имел четкое проявление полидактилии

Предпросмотр: Наследование при моно- и полигибридном скрещивании [Электронный ресурс] учебно-метод. пособие по генетике для бакалавров по направлению 111100Зоотехния.pdf (0,1 Мб)
30

Типы взаимодействия неаллельных генов и хромосомная теория наследственности учеб.-метод. пособие по генетике для студентов, обучающихся по направлению 111100 (36.03.02 ) «Зоотехния» (квалификация (степень) «бакалавр»)

СПб.: СПбГАУ

Учебно-методическое пособие предназначено для проведения практических занятий по дисциплине «Генетика и биометрия», а так же для самостоятельной работы студентов.

У человека катаракта (болезнь глаз) и многопалость (полидактилия) вызываются доминантными аллелями двух <...> У человека катаракта (помутнение хрусталика) и полидактилия обусловлены доминантными аутосомными генами <...> Одна молодая женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца.

Предпросмотр: Типы взаимодействия неаллельных генов и хромосомная теория наследственности [Электронный ресурс] учебно-метод. пособие по генетике для студентов, обучающихся по направлению подгот. 111100 (36.03.02 ) Зоотехния (квалификация (степень) бакалавр).pdf (0,3 Мб)
31

Курс судебной психиатрии для юристов учеб. пособие

Автор: Лисняк М. А.
М.: Проспект

В учебном пособии рассматриваются актуальные вопросы судебной психиатрии в свете современного российского законодательства. Дано подробное описание симптомов психических заболеваний, которые наиболее часто встречаются в экспертной практике. Также подробно описаны основные психические расстройства с указанием возможной судебно-психиатрической оценки. Текст пособия написан доступным языком, богато иллюстрирован клиническими примерами.

стигмы, свидетельствующие о недоразвитии на физическом уровне: волчья пасть, заячья губа, третье веко, полидактилия <...> Полидактилия – многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. <...> Полидактилия – наиболее частый из врожденных пороков развития. <...> Наиболее часто полидактилия встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности (больше 12–13

Предпросмотр: Курс судебной психиатрии для юристов.pdf (0,1 Мб)
32

Генетика

Автор: Грязева Валентина Ивановна
РИО ПГАУ

Учебное пособие составлено в соответствии с программой курса «Генетика» и содержат генетические задачи и примеры их решения. В учебном пособии рассматриваются задачи по всем основным разделам генетики.

У человека полидактилия (многопалость) обусловлена доминатным аутосомным геном. <...> Женщина, имеющая нормальное количество пальцев, вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по гену полидактилии <...> Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии), как и ген, контролирующий наличие

Предпросмотр: Генетика.pdf (0,9 Мб)
33

№6 [Педиатрическая фармакология, 2019]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

дефектом межжелудочковой перегородки, фиброэластозом эндокарда); • МакКьюсика–Кауфмана (постаксиальная полидактилия <...> Эллиса–Ван-Кревельда (наличие диспропорции туловища, укорочение конечностей за счет предплечья и голеней, полидактилия <...> ; • каудальная регрессия (аплазия наружных и внутренних половых органов); • синдром коротких ребер (полидактилии <...> , тип I и II, проявляющиеся короткими ребрами, укороченными конечностями, полидактилией); • синдром кошачьего <...> Меккеля (поликистоз почек, аномалии развития центральной нервной системы, фиброзные изменения печени и полидактилия

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №6 2019.pdf (0,3 Мб)
34

Генетика и биометрия. Методические указания по самостоятельному изучению дисциплины и задания для контрольной работы студентам очной и заочной формы обучения по направлению подготовки 111100.62 «Зоотехния» (бакалавриат)

Автор: Филиппова Наталья Павловна
М.: ПРОМЕДИА

Методические указания разработаны на основании федеральных государственных образовательных стандартов высшего профессионального образования по направлению подготовки 111100.62 – Зоотехния (бакалавриат)

Как наследуется многопалость у свиней (полидактилия)? <...> Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

Предпросмотр: Генетика и биометрия. Методические указания по самостоятельному изучению дисциплины и задания для контрольной работы студентам очной и заочной формы обучения по направлению подготовки 111100.62 «Зоотехния» (бакалавриат).pdf (0,2 Мб)
35

Цитогенетика лаб. практикум

Автор: Маковлева О. А.
БГТИ (филиал) ГОУ ОГУ

Лабораторный практикум включает в себя методические указания к выполнению лабораторных работ, контрольные вопросы, тесты контроля качества усвоения дисциплины, рекомендуемую литературу для изучению дисциплины. В него включены работы по разделам, необходимым для изучения цитогенетики студентов биологов.

ладони 5 макроглоссия 60 Термины, обозначающие аномалию пальцев рук: 1 арахнодактилия 2 брахидактилия 3 полидактилия

Предпросмотр: Цитогенетика.pdf (0,9 Мб)
36

№6 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2007]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

0,85 0,6 2,7 1,5 0,1—0,26 Редукционные пороки конечностей 0,27 0,21 0,20 0,17 0,56 0,2 0,3 0,2—0,7 Полидактилия <...> анэнцефалия, спинномозговая грыжа, гидроцефалия, расщелина губы и/или нёба, редукционные пороки конечностей, полидактилия <...> встречались косолапость, кривошея, атрезия ануса, атрезия пищевода, незаращение губы, расщелина нёба, полидактилия <...> 30 17 13 1,30:1 Расщелина нёба 41 24 17 1,41:1 Косолапость 44 30 14 2,14:1 Кривошея 40 22 18 1,22:1 Полидактилия <...> Кроме эктродактилии для синдрома характерны и другие аномалии пальцев: синдактилия, полидактилия, деформация

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №6 2007.pdf (0,3 Мб)
37

№2 [Российский педиатрический журнал, 2014]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

Среди ВПР этого класса 2012 г. преобладали полидактилия (32,6%), врожденные деформации стопы (22,5%), <...> лоханки и врожденные аномалии мочеточника (53,9%), среди пороков развития костно-мышечной системы – полидактилия

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №2 2014.pdf (0,7 Мб)
38

История генетики курс лекций

Автор: Михайлова Т. В.
М.: РГУФКСМиТ

Описаны определение и задачи генетики, принципы генетической диагностики, введение в генотипирование и персонализированную спортивную медицину.

Так, по аутосомнодоминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность

Предпросмотр: История Генетики.pdf (0,9 Мб)
39

№1 [Детские инфекции, 2017]

Научно-практический журнал Ассоциации педиатров-инфекционистов выходит ежеквартально с декабря 2002 года. Рассчитан на педиатров, инфекционистов, аспирантов. Журнал состоит из постоянных рубрик: передовые (проблемные) и оригинальные статьи, вопросы терапии, лекции и обзоры литературы, вопросы диагностики, вакцинопрофилактика, в помощь практическому врачу, случай из практики, конгрессы, конференции и юбилеи. Входит в Перечень ВАК.

Воронкообразная грудная клетка, полидактилия. Против гриппа не привит. <...> Множественные пороки развития: воронкообразная грудная клетка, полидактилия (оперирована). <...> Аномалии развития: воронкообразная грудная клетка, полидактилия (оперирована).

Предпросмотр: Детские инфекции №1 2017.pdf (0,2 Мб)
40

№1 [Ультразвуковая и функциональная диагностика, 2017]

Научно-практический журнал. Освещает новейшие технологии и аппаратуру для получения и анализа медицинских ультразвуковых диагностических изображений. Рассматривает медикотехнические проблемы. Ориентирован на ультразвуковых и функциональных диагностов, всех ведущих специалистов профиля.

– Камптодактилия 2 (2,2%) 4 (4,8%) – Олигодактилия/ 7 (7,7%) – 9 (5,4%) редукционные пороки пальцев Полидактилия <...> Полидактилия. Ellis–van Creveld syndrome. OMIM: 225500. Рис. 6. Эктродактилия кисти. EEC syndrome. <...> и значимость врожденных пороков развития... 19 ственными синдромами и ассоциациями при P < 0,001), полидактилия

Предпросмотр: Ультразвуковая и функциональная диагностика №1 2017.pdf (0,2 Мб)
41

ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ учебно-методическое пособие для студентов, обучающихся по направлению 44.03.01 Педагогическое образование (направленность биология); 44.03.05 Педагогическое образование с двумя направленностями (биология и география, биология и химия, химия и экология), 05.03.06 Экология и природопользование (направленность экология)

Автор: Маленкова Анна Сергеевна
М.: Дом Педагогики

В пособии содержится краткая теоретическая информация по основным темам курса, методические разработки практических занятий курсов «Экологическая генетика», «Молекулярная биология». Книга адресована бакалаврам, учителям биологии, обучающимся средних школ.

Карие Голубые или Серые Глаукома Норма Катаракта Норма Астигматизм Норма Скелет Карликовость Норма Полидактилия <...> У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. <...> У человека катаракта (болезнь глаз) и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями

Предпросмотр: ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ.pdf (0,6 Мб)
42

№6 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Biedl [3] независимо друг от друга описали две семьи с ожирением, пигментным ретинитом и полидактилией <...> При этом клиническими особенностями первого служат спастическая параплегия и отсутствие полидактилии <...> группы цилиопатий, имеющее полиморфные клинические симптомы, включая дистрофию сетчатки, ожирение, полидактилию <...> Долихоцефалия, клинодактилия, синдактилия, сколиоз Кифосколиоз, пороки развития таза, полидактилия, <...> в почках + + + + + + + + Гепатобилиарные заболевания + + + + + + + + Дефекты латерализации + + + + Полидактилия

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №6 2020.pdf (0,4 Мб)
43

№5 [Вопросы современной педиатрии, 2012]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

По аутосомно-доминантному типу наследуются: (2) 1) фенилкетонурия 2) близорукость 3) дальтонизм 4) полидактилия <...> По доминантному типу наследуются: (3) 1) агаммаглобулинемия Брутона 2) полидактилия 3) альбинизм 4) алкаптонурия <...> По рецессивному типу наследуются: (4) 1) агаммаглобулинемия Брутона 2) полидактилия 3) альбинизм 4) алкаптонурия <...> К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом, относятся: (3) 1) алкаптонурия 2) полидактилия 3)

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №5 2012.pdf (0,3 Мб)
44

Введение в психогенетику учеб. пособие

Автор: Атраментова Л. А.
М.: ФЛИНТА

В книге рассматриваются проблемы психогенетики – нового направления в науке, пограничной области знания между психологией и генетикой. Представлены основные задачи современной психологической генетики: изучать, как реагируют на новые ситуации люди с разными генотипами, разрабатывать методы анализа поведения человека, его интеллекта.

У людей с геном полидактилии может быть по пять, шесть или семь пальцев на разных руках и ногах, т.е. <...> Полидактилия рук Рис. 3.3. Руки человека с синдромом Марфана Рис. 3.4. Витилиго на лбу 3.3. <...> Полидактилия (многопалость) контролируется аутосомно� доминантным геном с неполной пенетрантностью. <...> синдромом Эллиса=ван Кревельда, распространенного среди амишей карликовость наличие зубов при рождении полидактилия <...> » 220 карликовости, необычным симптомом указанного заболевания является наличие зубов при рождении, полидактилия

Предпросмотр: Введение в психогенетику (1).pdf (0,3 Мб)
45

Ветеринарная генетика. Методические указания по самостоятельному изучению дисциплины и задания для контрольной работы студентам очной и заочной формы обучения по направлению подготовки 111801 «Ветеринария» (специалист)

Автор: Филиппова Наталья Павловна
М.: ПРОМЕДИА

Методические указания разработаны на основании федеральных государственных образовательных стандартов высшего профессионального образования по направлению подготовки 111801 «Ветеринария» (специалист)

Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

Предпросмотр: Ветеринарная генетика. Методические указания по самостоятельному изучению дисциплины и задания для контрольной работы студентам очной и заочной формы обучения по направлению подготовки 111801 «Ветеринария» (специалист).pdf (0,4 Мб)
46

Естествознание. Курс лекций. Часть 2 : Учебное пособие для обучающихся по специальности 43.02.10 Туризм Учебное пособие

Автор: Никитина
МГИИТ

Учебное пособие содержит краткий курс лекций по базовой дисциплине «Естествознание» программы подготовки специалистов среднего звена по направлению подготовки 43.02.10 Туризм. Учебное пособие можно использовать для обучения по другим специальностям МГИИТ имени Ю.А. Сенкевича.

Так по аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность

Предпросмотр: Естествознание. Курс лекций. Часть 2 Учебное пособие для обучающихся по специальности 43.02.10 Туризм.pdf (0,5 Мб)
47

Биология с основами экологии

Автор: Чугайнова Лариса Валентиновна
[Б.и.]

В учебном пособии представлены опорные теоретические материалы, ключевые понятия, термины, а также система заданий для самостоятель- ной работы студентов, позволяющие им углубить и закрепить знания по основным темам курса «Биология с основами экологии». Письменные, программированные, тестовые, контрольные работы в нескольких вариан- тах предназначены для проверки усвоения программного материала курса «Биология с основами экологии»; «Критерии оценки знаний студентов» позволяют объективно оценивать уровень подготовки учащихся. Данное пособие составлено в соответствии со стандартом ГОС ВПО по «Биологии с основами экологии».

кожа Карие глаза Близорукость Нормальное свертывание крови Нормальное зрение Катаракта Веснушки Здоров Полидактилия

Предпросмотр: Биология с основами экологии.pdf (0,3 Мб)
48

№3 [Неврологический журнал, 2013]

Освещает актуальные вопросы практической неврологии. Наряду с оригинальными статьями, лекциями и обзорами литературы, публикуются клинические разборы диагностически сложных случаев. Большое внимание уделяется неврологическим осложнениям соматических заболеваний, пограничным нейропсихиатрическим состояниям, педиатрической неврологии, нейрогериатрии. Освещаются новые методы инструментальной и лабораторной диагностики. "Неврологический журнал" информирует о предстоящих и состоявшихся съездах, конференциях, симпозиумах в России, за рубежом и освещает вопросы организации неврологической помощи. Публикуются рефераты наиболее значимых сообщений, появившихся в других журналах, и рецензии на вышедшие из печати монографии. Основная цель журнала – дать практическому врачу необходимую в его повседневной работе новую информацию по диагностике и лечению болезней нервной системы.
Рассчитан на неврологов и врачей смежных специальностей.

конечностей (двусторонний вывих бедра, укорочение I пальца и/ или кожная синдактилия II — III пальцев стоп, полидактилия <...> Goldenberg и соавт. [24], СЛОС следует подозревать у плода при наличии задержки внутриутробного развития, полидактилии

Предпросмотр: Неврологический журнал №3 2013.pdf (0,8 Мб)
49

Руководство к лабораторно-практическим занятиям по генетике Учебное пособие

Издательство ТГПУ им.Л.Н.Толстого

Пособие представляет собой переработанное, исправленное и дополненное издание, выпущенное в 2006 г. и хорошо зарекомендовавшее себя в учебном процессе. Программа разбита на ряд модулей, включающих в себя близкие темы и содержащие перечень знаний и умений, которыми должны обладать студенты по завершению изученного модуля. Каждая тема включает вопросы для повторения, основные положения темы, контрольные вопросы и задания, алгоритмы решения типичных задач, задачи для решения на занятиях или при выполнении самостоятельной работы. Материал дополнен введением примерных тестовых форм контроля (с ответами) по модулям. Учебное пособие предназначено для студентов вузов, обучающихся по агрономическим специальностям, но может быть полезно студентам биологических и смежных специальностей, а также абитуриентам, школьникам старших классов и тем, кто интересуется решением задач по генетике.

Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, имеющего лишние пальцы (полидактилия). <...> ПОЛИДАКТИЛИЯ – увеличение числа пальцев.

Предпросмотр: Руководство к лабораторно-практическим занятиям по генетике.pdf (0,7 Мб)
50

№1 [Педиатрия. Восточная Европа, 2020]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

При рождении отмечена мышечная гипотония, гипорефлексия, преаксиальная полидактилия справа. <...> Преаксиальная полидактилия отмечена нами у пациентки с ALG1-CDG впервые.

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №1 2020.pdf (0,3 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 5