Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 525279)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 2541 (0,41 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

РАСПРОСТРАНЕНИЕ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МАТКИ У КОРОВ И ИХ ДИАГНОСТИКА [Электронный ресурс] / И.В. Бондарев, В.И. Михалев // Ветеринарный Фармакологический Вестник .— 2019 .— №2 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/689954

Автор: Бондарев И. В.

Аннотация. В статье представлены материалы по степени распространения хронических заболеваний матки функционального и воспалительного характера у коров в зависимости от продолжительности бесплодия и уровня молочной продуктивности и их дифференциальная диагностика. Установлено, что на долю хронических заболеваний матки у высокопродуктивных коров приходится в среднем 70,1 % от общего числа бесплодных животных. Из хронических заболеваний матки наибольшую степень проявления имеют хроническая субинволюция матки, диагностируемая в 29,4 % случаев, хронический эндометрит — 15,9 %, железисто-кистозная гиперплазия эндометрия — 11,4 %, гипоплазия эндометрия — 7,4 % и пиометра — 5,9 %. С увеличением продолжительности бесплодия частота диагностики хронической субинволюции матки и хронического эндометрита снижается соответственно в 1,72 и 2,16 раза при одновременном увеличении регистрации железисто-кистозной гиперплазии и гипоплазии эндометрия в 2,8 и 6,4 раза соответственно. С повышением молочной продуктивности отмечается увеличение частоты случаев хронических заболеваний матки воспалительного характера, в том числе хронического эндометрита в 1,44 раза и пиометры — в 1,55 раза, а также патологии матки функционального характера в форме гипоплазии эндометрия — в 1,88 раза. При хронической субинволюции матки размер полости ее рогов составляет в среднем 9,5 ± 0,62 мм, толщина стенки — 13,4 ± 0,7 мм. Матка коров при хроническом эндометрите имеет более выраженную полость — 18,4 ± 0,9 мм, заполненную катарально-гнойным или гнойно-катаральным экссудатом, а при пиометре — 67,8 ± 4,6 мм, заполненной экссудатом с эхопозитивными включениями средней и высокой плотности. Железисто-кистозная гиперплазия эндометрия характеризуется утолщением до 6,5 ± 0,28 мм стенки матки, а гипоплазия эндометрия — истончением до 3,5 ± 0,14 мм.

29,4 % случаев, хронический эндометрит — 15,9 %, железисто-кистозная гиперплазия эндометрия — 11,4 %, гипоплазия <...> Ключевые слова: коровы, субинволюция матки, эндометрит, пиометра, гиперплазия эндометрия, гипоплазия, <...> При этом на долю патологи матки функционального характера (субинволюция матки, гиперплазия и гипоплазия <...> Гипоплазия эндометрия у коров с повышением молочной продуктивности с 5000 до 9000 кг диагностируется <...> Гипоплазия эндометрия сопровождается истончением стенки матки Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство

2

АНГИОЛОГИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СТЕПЕНИ ГИДРОНЕФРОЗА И ФОРМЫ ГИПОПЛАЗИИ ПОЧЕК [Электронный ресурс] / Страхов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №3 .— С. 55-61 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521442

Автор: Страхов

Проведены ангиологические исследования анатомо-функциональных изменений почек при истинном гидронефрозе и гипоплазии методами ангиографии, тензиометрии и определения газового состава венозной крови почек и аорты. У больных гидронефрозом (n=95) установлены критерии патологии ангиоархитектоники и выделены три ангиологические степени гидронефроза. Выделены две формы гипоплазии: долевая гипоплазия почки (n=60) с редукцией капиллярного кровотока и тотальная гипоплазия почки (n=44) с шунтированием крови по артериовенозным анастомозам, минуя капиллярную сеть гломерул и капилляров канальцев. У больных с выраженной и тяжелой степенью гидронефроза и гипоплазией всей почки выявлена селективная (на стороне патологии) артериальная почечная гипертензия и гипоксия пораженной почки. Больным с выраженной ангиологической степенью гидронефроза определены показания и проведены операции в два этапа: стентирование лоханки, пиелостома или нефростома для снятия гидронефротического сдавления сосудистой сети; реконструктивные операции пластики пиелоуретерного соустья. Больным с тяжелой ангиологической степенью гидронефроза и тотальной гипоплазией почки с шунтированием крови по артериовенозным анастомозам проведены нефрэктомии, а при долевой гипоплазии почки с замедлением кровотока — геминефрэктомии

Выделены две формы гипоплазии: долевая гипоплазия почки (n=60) с редукцией капиллярного кровотока и тотальная <...> Гипоплазия почки (n=104). <...> Долевая гипоплазия почки (n=60). <...> Клинический диагноз: тотальная гипоплазия правой почки. <...> Клинический диагноз: гипоплазия нижней половины правой удвоенной почки.

3

Гипоплазия зрительного нерва у детей раннего возраста: диагностика, клиническое значение [Электронный ресурс] / Мосин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №4 .— С. 66-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517818

Автор: Мосин

У 32 младенцев в возрасте от 2 нед до 11 мес с гипоплазией зрительного нерва и 40 здоровых детей проведены биометрия диска зрительного нерва при помощи ручной цифровой фундус-камеры, а также нейросонография и магнитно-резонансная томография головного мозга. Более чем у 2/3 младенцев с гипоплазией зрительного нерва выявлены структурные аномалии головного мозга. У здоровых детей в возрасте до 1 года вертикальный и горизонтальный диаметры экскавации составляли 0,31±0,06 и 0,32±0,07 диаметра диска соответственно, отношение площадей экскавации и диска — 0,10±0,04, отношение расстояния фовеола — диск к диаметру диска — 2,38±0,26. У детей с гипоплазией зрительного нерва отношение расстояние фовеола — диск к диаметру диска составляло 4,59±1,67 (p<0,001). Измерение отношения расстояние фовеола — диск к диаметру диска — простой метод диагностики гипоплазии зрительного нерва; диагноз устанавливается, если данный коэффициент превышает 2,9. Чувствительность метода — 96,9%

В последнее десятилетие количество детей с гипоплазией зрительного нерва значительно возросло благодаря <...> Измерение отношения расстояние фовеола — диск к диаметру диска — простой метод диагностики гипоплазии <...> Глазное дно пациента с гипоплазией зрительного нерва. <...> [6, 16], гемианоптическую гипоплазию [17]. <...> Коэффициент, превышающий 2,9 (норматив + 2σ), свидетельствует о гипоплазии зрительного нерва.

4

СЕГМЕНТАРНЫЙ ГИДРОНЕФРОЗ И СЕГМЕНТАРНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОЧКИ У ДЕТЕЙ: АНГИОГРАФИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ И ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ [Электронный ресурс] / Страхов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №2 .— С. 74-79 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521727

Автор: Страхов

С 2003 по 2012 г. было проведено ангиологическое исследование сосудов почек у 69 больных гидронефрозом и 46 больных гипоплазией почки. У 6 детей и подростков с гидронефротической трансформацией и у 5 больных гипоплазией почки в патологическую перестройку был вовлечен только один сегмент почки. Такой объем патологии соответствует сегментарному гидронефрозу и сегментарной гипоплазии почки. Кровоснабжение патологически измененного сегмента осуществлялось по сегментарной артерии, отходящей чаще от нижней и реже от верхней артерии первого порядка. Установлена взаимосвязь сегментарного гидронефроза и сегментарной гипоплазии с артериальной гипертензией. Дифференцированную хирургическую тактику лечения при сегментарном гидронефрозе и сегментарной гипоплазии почки составляет резекция пораженного сегмента с легированием только сегментарной почечной артерии или при рассыпном типе ветвления — легированием только ее ветвей, сопряженных с пораженным сегментом почки. При этом исключается легирование артерии первого порядка, что правомерно только при геминефрэктомии удвоенной почки с удалением двух сегментов

ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2, 2013 ДЕтСкАя хИРуРгИя Сегментарный гидронефроз и сегментарная гипоплазия <...> Такой объем патологии соответствует сегментарному гидронефрозу и сегментарной гипоплазии почки. <...> , гипоплазия половины удвоенной почки выявлена — у 9. <...> Такой объем патологии соответствует сегментарной гипоплазии почки. <...> Иллюстрацией сегментарной гипоплазии почки служит следующее клиническое наблюдение.

5

ИНСТРУМЕНТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ ВЕНОЗНОГО ОТТОКА ПРИ ВЕНОЗНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ [Электронный ресурс] / Шумилина, Макаренко, Карасева // Клиническая физиология кровообращения .— 2017 .— №1 .— С. 51-56 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/587972

Автор: Шумилина

У пациентки с хроническими головными болями проведены комплексное ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий и вен, МР-венография и КТ-венография. Головные боли возникли через год после проведенной в десятилетнем возрасте реконструкции верхней полой вены при помощи заплаты из ксеноперикарда по поводу врожденной атрезии устья верхней полой вены. Выявлены гипоплазии левых брахиоцефальной вены, внутренней яремной вены, поперечного синуса, снижение венозного церебрального кровообращения с периодическим оттоком по прямому синусу, повышенное интракраниальное периферическое сопротивление и флебогипертензия в левой верхней конечности. В приведенном клиническом наблюдении представлен разработанный алгоритм инструментального обследования пациентов с головными болями для выявления патологии венозного оттока

Выявлены гипоплазии левых брахиоцефальной вены, внутренней яремной вены, поперечного синуса, снижение <...> Определяется гипоплазия левой брахиоцефальной вены (БЦВ) (диаметр 2,5 мм) (рис. 2, а). <...> Заключение по результатам УЗ-обследования: частичное сужение ВПВ, гипоплазия левой БЦВ, гипоплазия левой <...> Сигмовидные синусы резко асимметричны (за счет гипоплазии правого сигмовидного синуса). <...> При гипоплазии левой БЦВ закономерны и гипоплазия левой ВЯВ, которая была диагностирована у пациентки

6

ОПЫТ ПОЛУТОРАЖЕЛУДОЧКОВОЙ КОРРЕКЦИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА [Электронный ресурс] / Гущин, Зеленикин, Зеленикин // Грудная и сердечно-сосудистая хирургия .— 2016 .— №6 .— С. 30-39 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/569304

Автор: Гущин

Введение. Отсутствие четких показаний к полуторажелудочковой коррекции (ПЖК) врожденных пороков сердца (ВПС) у детей раннего возраста и немногочисленность работ, касающихся применения операции у данной категории пациентов, особенно в отечественной литературе, определяют актуальность вопроса. Целью настоящей работы является оценка непосредственных и отдаленных результатов полуторажелудочковой коррекции ВПС у детей раннего возраста, а также определение показаний к операции для указанной возрастной категории больных Материал и методы. В период с 2001 по 2012 гг. ПЖК выполнена 29 пациентам в возрасте от 13 до 49 мес (в среднем 24,5 мес). Оценка их состояния в раннем послеоперационном периоде выполнялась с учетом госпитальной летальности, насыщения артериальной крови кислородом, среднего давления в легочной артерии (СДЛА), продолжительности искусственной вентиляции легких, продолжительности дренирования грудной клетки, частоты осложнений, индекса осложненности, а также данных, полученных при эхокардиографии. При оценке состояния больных в отдаленном периоде дополнительно выполняли ангиокардиографию с зондированием полостей сердца и магнитно-резонансную томографию. Статистический анализ проводился в программе SPSS Statistics 17,0. Результаты. Госпитальная летальность составила 20,7% (умерли 6 пациентов). Факторы риска летального исхода: удаленный от аорты дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) при отхождении аорты и легочной артерии от правого желудочка (ОАЛАПЖ) и транспозиции магистральных артерий (ТМА) (p = 0,017), СДЛА после операции более 18 мм рт. ст. (p = 0,001). Среди пациентов с гипоплазией ПЖ и аномалией Эбштейна летальных исходов не было. Наиболее сложная категория – больные с удаленным от аорты ДМЖП при ОАЛАПЖ и ТМА, характер коррекции у которых предполагал применение принципа Rastelli (внутрисердечного «тоннеля»). Период наблюдения составил от 4 мес до 11,3 года (в среднем 42,1 мес), 11-летняя выживаемость – 80,0%. Заключение. Полуторажелудочковая коррекция ВПС с умеренной гипоплазией ПЖ и аномалии Эбштейна дает хорошие результаты и может рассматриваться в качестве перспективного метода хирургического лечения таких пациентов. Результаты ПЖК с использованием принципа Rastelli у пациентов со сложными ВПС и удаленным от аорты ДМЖП неоднозначны, что не исключает поиска оптимального метода их хирургической коррекции.

Среди пациентов с гипоплазией ПЖ и аномалией Эбштейна летальных исходов не было. <...> Также нет единого мнения относительно границ умеренной гипоплазии ПЖ. <...> ТК . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 гипоплазия ПЖ . . . . . . . . . . . . . <...> ПЖ и/или трехстворчатого клапана (n = 7): гипоплазия ПЖ и ТК – у 3, гипоплазия изолированного ТК – у <...> 3, гипоплазия изолированной полости ПЖ – у 1.

7

Диагностика синдрома эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины губы и нёба [Электронный ресурс] / Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2007 .— №6 .— С. 45-49 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517718

Автор: Николаева

Синдром ЕЕС (эктродактилиии-эктодермальной дисплазии-расщелины губы и нёба) — генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, главными клиническими признаками которого являются эктодермальная дисплазия, аномалии дистальных отделов конечностей и мочеполовой системы, расщелина губы и/или нёба, нарушения зрения, лицевые микроаномалии. К настоящему времени доказана генетическая гетерогенность синдрома ЕЕС и выделены три генетических варианта. Представлено наблюдение ребенка, которому был клинически установлен диагноз синдрома ЕЕС, унаследованного от матери, имевшей сходную симптоматику. На основании проведенного клинико-лабораторного обследования больного и выявленных нарушений для него были разработаны рекомендации по клиническому наблюдению и медикаментозному лечению

Отмечены признаки черепно-лицевой дизморфии (гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, короткие глазные <...> Отмечалась гипоплазия конечных фаланг. Костный возраст соответствовал паспортному. <...> Кости стоп также были уменьшены в размере, особенно плюсневые, определялась гипоплазия концевых фаланг <...> На рентгенограмме черепа выявлена гипоплазия челюстей с нарушением развития зубов. <...> Маркерами патологии могут служить маловодие, кистозная дисплазия почек, гипоплазия легких, мочевого пузыря

8

СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ [Электронный ресурс] / Колотилина [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №1 .— С. 83-87 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/598462

Автор: Колотилина

В статье приводится случай из практики педиатра, когда у грудного ребенка с фенотипическими признаками синдрома Алажилля возникло обострение вторичного пиелонефрита на фоне поликистоза почек и цитомегаловирусной инфекции. Синдром Алажилля, также известный как артериопеченочная дисплазия, представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В типичных случаях первые клинические симптомы появляются в периоде новорожденности в виде синдрома холестаза. В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, степень выраженности которой может широко варьировать. Большая часть сердечных и печеночных расстройств проявляется уже в неонатальном периоде. Эти проблемы совместно с внутричерепными кровоизлияниями считаются важнейшими критериями заболеваемости и смертности, ассоциированными с синдромом Алажилля. Радикальным методом лечения является трансплантация печени. Приведенный в статье случай интересен тем, что семейный анамнез мальчика отягощен по заболеваниям мочевыделительной системы (поликистоз почек по линии отца, пиелоэктазия у родного брата). В большинстве случаев синдрома Алажилля диагноз может быть установлен клинически; основные диагностические критерии – хронический холестаз, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глазного яблока, характерные особенности лицевого скелета. Для подтверждения диагноза необходима биопсия, при которой обнаруживают у больных малое количество внутрипеченочных желчных протоков. Клинический пример показывает необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для определения генетического и морфологического типа кистозной болезни почек и подтверждения диагноза: «Синдром Алажилля». Это во многом определяет прогноз жизни ребенка и тактику его ведения

В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных <...> Ключевые слова: вторичный пиелонефрит, гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, поликистоз почек <...> У детей с АРПКБ наблюдают гипоплазию легких, врожденный портальный фиброз печени, кистоз селезенки; также <...> В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных <...> Фенотипические различия синдрома Алажилля и несиндромальной гипоплазии внутрипеченочных желчных протоков

9

СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ [Электронный ресурс] / Колотилина [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №1 .— С. 83-87 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/611840

Автор: Колотилина

В статье приводится случай из практики педиатра, когда у грудного ребенка с фенотипическими признаками синдрома Алажилля возникло обострение вторичного пиелонефрита на фоне поликистоза почек и цитомегаловирусной инфекции. Синдром Алажилля, также известный как артериопеченочная дисплазия, представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В типичных случаях первые клинические симптомы появляются в периоде новорожденности в виде синдрома холестаза. В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, степень выраженности которой может широко варьировать. Большая часть сердечных и печеночных расстройств проявляется уже в неонатальном периоде. Эти проблемы совместно с внутричерепными кровоизлияниями считаются важнейшими критериями заболеваемости и смертности, ассоциированными с синдромом Алажилля. Радикальным методом лечения является трансплантация печени. Приведенный в статье случай интересен тем, что семейный анамнез мальчика отягощен по заболеваниям мочевыделительной системы (поликистоз почек по линии отца, пиелоэктазия у родного брата). В большинстве случаев синдрома Алажилля диагноз может быть установлен клинически; основные диагностические критерии – хронический холестаз, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глазного яблока, характерные особенности лицевого скелета. Для подтверждения диагноза необходима биопсия, при которой обнаруживают у больных малое количество внутрипеченочных желчных протоков. Клинический пример показывает необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для определения генетического и морфологического типа кистозной болезни почек и подтверждения диагноза: «Синдром Алажилля». Это во многом определяет прогноз жизни ребенка и тактику его ведения

В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных <...> Ключевые слова: вторичный пиелонефрит, гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, поликистоз почек <...> У детей с АРПКБ наблюдают гипоплазию легких, врожденный портальный фиброз печени, кистоз селезенки; также <...> В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных <...> Фенотипические различия синдрома Алажилля и несиндромальной гипоплазии внутрипеченочных желчных протоков

10

ИЗОЛИРОВАННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ВЕРХУШКИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА – РЕДКАЯ ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА [Электронный ресурс] / Подзолков [и др.] // Детские болезни сердца и сосудов .— 2016 .— №2 .— С. 53-56 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/415698

Автор: Подзолков

Представлено описание крайне редкой врожденной патологии сердца, описанной с помощью методов визуализации. Изолированная гипоплазия верхушки левого желудочка является недавно признанным врожденным пороком сердца, который имеет характерные магнитно-резонансные и эхокардиографичекие признаки. Клиническое течение этого порока требует пристального динамического наблюдения даже у бессимптомных пациентов. Своевременная диагностика и терапия, направленная на предупреждение сердечной недостаточности и тахиаритмий, помогут в будущем отсрочить возможные осложнения и улучшить качество жизни этих пациентов.

Симптомы были © Коллектив авторов, 2016 УДК 616.124.2+616-007.21]616.12-007-053.1 ИЗОЛИРОВАННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ <...> Изолированная гипоплазия верхушки левого желудочка является недавно признанным врожденным пороком сердца <...> Ключевые слова: гипоплазия; левый желудочек; магнитно-резонансная томография; эхокардиография. <...> Отмечена небольшая гипоплазия области перешейка с градиентом давления 20 мм рт. ст. <...> Известно о пациенте в возрасте 3 мес, у которого была заподозрена изолированная гипоплазия верхушки ЛЖ

11

ОПЫТ ПОЛУТОРАЖЕЛУДОЧКОВОЙ КОРРЕКЦИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА [Электронный ресурс] / Гущин, Зеленикин, Зеленикин // Грудная и сердечно-сосудистая хирургия .— 2016 .— №4 .— С. 30-39 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/479971

Автор: Гущин

Отсутствие четких показаний к полуторажелудочковой коррекции (ПЖК) врожденных пороков сердца (ВПС) у детей раннего возраста и немногочисленность работ, касающихся применения операции у данной категории пациентов, особенно в отечественной литературе, определяют актуальность вопроса.

Среди пациентов с гипоплазией ПЖ и аномалией Эбштейна летальных исходов не было. <...> Также нет единого мнения относительно границ умеренной гипоплазии ПЖ. <...> ТК . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 гипоплазия ПЖ . . . . . . . . . . . . . <...> ПЖ и/или трехстворчатого клапана (n = 7): гипоплазия ПЖ и ТК – у 3, гипоплазия изолированного ТК – у <...> 3, гипоплазия изолированной полости ПЖ – у 1.

12

Синдром микроделеции 1р36: клиникогенетическая характеристика и диагностика в Беларуси [Электронный ресурс] / Хурс [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа .— 2015 .— №3 .— С. 46-53 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476831

Автор: Хурс

Синдром микроделеции 1р36 – хромосомное заболевание, проявляющееся характерными черепно-лицевыми дисморфиями, выраженной задержкой психоречевого развития, судорожным синдромом, патологией развития головного мозга, сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатией), аномалиями зрительного и слухового анализаторов. Синдром обусловлен утратой хромосомного материала в коротком плече хромосомы 1 в сегменте 1р36. Проанализированы клинико-генетические характеристики заболевания по данным мировой литературы. Представлены результаты цитогенетической (GTG-banding) и молекулярно-цитогенетической (FISH) диагностики заболевания в Беларуси. Проведен сравнительный анализ фенотипических признаков 3 пациентов с установленным диагнозом

Гипертонус в конечностях Широкий передний родничок (5×4 см) Пренатальная гипоплазия Мышечная гипотония <...> Типичные ЧЛД: череп брови подбородок микроцефалия гипоплазия средней трети лица прямые тонкие заостренный <...> брахицефалия гипоплазия средней трети лица прямые тонкие заостренный брахицефалия – прямые заостренный <...> Головной мозг (КТ) Аномалий не выявлено Гипоплазия мозолистого тела, внутренняя гидроцефалия, расширение <...> малых по-ловых губ Гиперплазия яичников, гипоплазия матки Аномалий не выявлено Прочие признаки Парез

13

ПОКАЗАТЕЛИ МОРФО‑БИОХИМИЧЕСКОГО СТАТУСА КРОВИ КОРОВ С ХРОНИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ МАТКИ ФУНКЦИОНАЛЬНОГО ХАРАКТЕРА [Электронный ресурс] / И.В. Бондарев [и др.] // Ветеринарный Фармакологический Вестник .— 2019 .— №3 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/702689

Автор: Бондарев И. В.

Развитие хронической субинволюции матки сопровождается повышением уровня эозинофилов на 14,3 %, в сравнении с клинически здоровыми животными, средних молекулярных пептидов — на 14,3 % (Р < 0,01), при снижении содержания витамина А на 11,3 %, витамина Е — на 7,4 %, эстрадиола — на 34,9 % (P < 0,01), прогестерона — на 33,8 % (P < 0,05), кортизола — на 9,3 %, свидетельствующее о незначительных явлениях интоксикации, накоплении токсических продуктов, напряжённом функционировании системы ПОЛ-АОЗ и гипофункциональном состоянии яичников.Железисто-кистозная гиперплазия эндометрия характеризуется резким повышением содержания эозинофилов — выше в 2,8 раза (Р < 0,001), циркулирующих иммунных комплексов — в 1,92 раза (P < 0,001), суммы стабильных метаболитов оксида азота — в 1,81 раза (Р < 0,001), эстрадиола — в 7,8 раза (P < 0,001), при снижении уровня прогестерона в 2,08 раза (P < 0,05), кортизола — на 16,6 %, свидетельствующее о развитии аллергических реакций, гиперэстрогенемии, наличии фолликулярных кист яичников.Развитие гипоплазии эндометрия происходи на фоне повышения уровня глюкозы — на 53,8 % (Р < 0,001), общих липидов — на 33,2 % (Р < 0,01), прогестерона — в 21,9 раза (P < 0,001), при снижении показателей общей резистентности (бактерицидной активности сыворотки крови — на 23,9 % (Р < 0,01), лизоцимной активности — на 33,0 % (Р < 0,01), фагоцитарной активности лейкоцитов — на 34,7 % (Р < 0,01), содержания эстрадиола — в 2,54 раза и кортизола — в 1,93 раза (P < 0,001), свидетельствующее о развитии гиперпрогестеронемии и наличии лютеиновых кист в яичниках.

Развитие гипоплазии эндометрия происходи на фоне повышения уровня глюкозы — на 53,8 % (Р < 0,001), общих <...> Ключевые слова: коровы, субинволюция матки, железисто-кистозная гиперплазия, гипоплазия, эндометрий, <...> Гипоплазия эндометрия характеризуется уменьшением содержания эритроцитов на 7,5 %, в сравнении с клинически <...> Гипоплазия эндометрия характеризуется снижением содержания в крови витамина А на 25,8 % (Р < 0,01), в <...> Развитие гипоплазии эндометрия происходи на фоне наличия лютеиновых кист в яичниках, повышенного уровня

14

Пренатальная диагностика врожденных пороков развития почек у детей [Электронный ресурс] / Хлебовец, Качан, Гуцко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №5 .— С. 578-581 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498616

Автор: Хлебовец

Изучена диагностика врожденных пороков почек у детей. В возрасте от 0 до 17 лет наиболее часто выявлялись гидронефроз и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. При внутриутробной диагностике наиболее выявляемыми пороками были кистозная дисплазия и гидронефроз почек. Трудно диагностируемыми внутриутробно были пузырно-мочеточниковый рефлюкс и пиелэктазия. Пренатальная диагностика пороков развития почек способствует своевременной диагностике и реабилитации этих больных

1 (6,3%) – пиелэктазия, у 7 (63%) – кистозная дисплазия, у 1 (14,3%) – аплазия почек, у 3 (33,3%) – гипоплазия <...> 31,6 63 6,6 6,3 14,3 33,3 Гидронефроз ПМР Удвоение почек Пиелэктазия Кистозная дисплазия Аплазия почки Гипоплазия <...> больше диагностирован гидронефроз (21 против 10 у девочек), также больше поликистозной дисплазии почек, гипоплазии <...> исследовании отмечена наибольшая выявляемость следующих пороков: кистозная дисплазия, гидронефроз, гипоплазия <...> Аплазия – 1 случай, диагностировалась как гипоплазия, а гипоплазия – 1 случай, как «патология почек».

15

Диастематомиелия: а если гребень не удалять? [Электронный ресурс] / Михайловский, Удалова // Хирургия позвоночника .— 2013 .— №2 .— С. 63-66 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/423568

Автор: Михайловский

Удаление диастематомиелического гребня, расщепляющего спинной мозг, показано перед корригирующим вмешательством по поводу врожденного сколиоза во избежание развития тяжелых неврологических осложнений. Казалось бы, просто и ясно. Такова общепринятая на сегодняшний день хирургическая тактика. Об этом весьма убедительно говорится в великолепной монографии Э.В. Ульриха «Синдром расщепленного спинного мозга (диастематомиелия)» (2012), где детально проанализированы литературные данные и обширный материал автора. Иных точек зрения найти в литературе не удалось.

боковые полупозвонки Th1 и Th3, между телами Th5 и Th6, Th6 и Th7 сверхкомплектные боковые полупозвонки, гипоплазия <...> боковые отделы 114 101 Коррекция сегментарным инструментарием 9-й 14,4 Правосторонний кифосколиоз; гипоплазия <...> 51 Скелетное вытяжение, коррекция сегментарным инструментарием 10-й 18,0 Правосторонний кифосколиоз; гипоплазия <...> вытяжение, коррекция сегментарным инструментарием 11-й 9,3 Кифоз; задний клиновидный L2 полупозвонок, гипоплазия <...> позвонка; L2 – правосторонний боковой клиновидный полупозвонок; конкресценция тел Th12 и L3 позвонков; гипоплазия

16

ВЕЛИЧИНА ТИМУСА, ВНУТРИУТРОБНАЯ ИНФИЦИРОВАННОСТЬ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Л.Г. Кузьменко, З.В. Смыслова, Р.К. Агарвал // Здоровье и образование в XXI веке. Электронный научно-образовательный Вестник .— 2015 .— №1 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/317015

Появившееся во второй половине ХХ века доказательство принадлежности тимуса к системе иммунологической защиты и выявление его ведущей роли в структуре клеточного иммунитета не привело к созданию единой кон- цепции по отношению к феномену тимомегалии, т.е. к состоянию, при котором величина тимуса существенно превышает среднюю для определенного возраста. По отношению к тимомегалии продолжают существовать полярные точки зрения, и на одном полюсе исследователи без приводимых доказательств пытаются утверждать, что тимомегалия не является физиологическим состоянием, на другом — оппоненты, утверждающие обратное. В представленной работе авторы на основании анализа 200 протоколов патологоанатомического исследования мертворожденных плодов разного гестационного возраста и новорожденных детей, проживших менее 48 часов, включенных в исследование методом сплошной выборки, по разработанной ими методике определения величины тимуса по трем параметрам выявили у указанного контингента, что летальный исход был наименьшим в группе плодов и новорожденных детей со средней величиной тимуса и наибольший — в группе с тимомегалией (различие статистически достоверно, р < 0,05). Установлено, что инфицированность организма мертворожденных плодов и детей, проживших менее 48 часов, не ассоциировалась с величиной тимуса этих индивидов, в то время как врожденные пороки развития разных органов и систем и фетодисплазии статистически достоверно чаще выявлялись в группе индивидов с тимомегалией, по сравнению с индивидами со средней величиной тимуса и гипоплазией органа (p < 0,05). Из всех пороков развития и фетодисплазий наибольшее внимание привлекли коарктация аорты, которая в группе индивидов со средней величиной тимуса не выявлена ни в одном наблюдении, а по сравнению с группой индивилов с гипоплазией тимуса различие было статистически достоверным (p < 0,05). Таким образом, индивиды, с врожденной тимомегалией относятся к группе лиц с нарушенным состоянием здоровья, а сама врожденная тимомегалия, скорее всего, является либо пороком развития, либо фетодисплазией

Величины менее 0,9 наблюдались при гипоплазии тимуса, более 1,09 — при тимомегалии. <...> Более высокая летальность лиц мужского пола с гипоплазией тимуса или тимомегалией может быть свидетелем <...> В другом наблюдении у плода с гипоплазией тимуса была также зарегистрирована изолированная пневмония <...> Что касается гипоплазии надпочечников, то она в группе с тимомегалией, по сравнению с группами плодов <...> и новорожденных детей с гипоплазией тимуса и средней величиной данного органа выявлялась статистически

17

ФАКТОРЫ РИСКА ГОСПИТАЛЬНОЙ ЛЕТАЛЬНОСТИ ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ С КОАРКТАЦИЕЙ АОРТЫ (АНАЛИЗ 853 ИСТОРИЙ БОЛЕЗНИ) [Электронный ресурс] / Левченко [и др.] // Детские болезни сердца и сосудов .— 2016 .— №3 .— С. 16-26 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/509346

Автор: Левченко

Введение. Летальность у детей 1-го года жизни с коарктацией аорты (КоАо) сохраняется на уровне 2–17% при различной сопутствующей патологии. Цель настоящего исследования – выделение факторов риска летального исхода у пациентов 1-го года жизни с КоАо Материал и методы. Произведен ретроспективный анализ 853 историй болезней детей 1-го года жизни с КоАо без гемодинамически значимого дефекта межжелудочковой перегородки (до 4 мм), и конкордантными предсердно-желудочковыми и вентрикулоартериальными связями, поступивших в НЦССХ за период с 2005 по 2015 г. Был проведен статистический анализ 123 факторов. Результаты. В результате выполненного анализа выявлено, что вероятность летального исхода выше (р=0,0001) у пациентов в возрасте менее 13,5 дней жизни (р=0,0001, отношение шансов (ОШ) 0,08), весом менее 2,3 кг (р=0,0001, ОШ 0,08), Z-score фиброзного кольца митрального клапана (ZМК) менее –2,9 (р=0,0001, ОШ 0,10), Z-score фиброзного кольца аортального клапана (ZАК) менее –1,6 (р=0,0001, ОШ 0,11), Z-score конечного диастолического размера левого желудочка (ZКДР) ниже –4 (р=0,0001, ОШ 0,05), градиентом систолического давления на перешейке аорты ниже 50 мм рт. ст. (р=0,0001, ОШ 0,09), размерами открытого артериального протока (ОАП) более 2,8 мм (р=0,07, ОШ 0,41), давлением в правом желудочке свыше 46,5 мм рт. ст. (р=0,01, ОШ 0,33), недостаточностью трикуспидального клапана свыше I степени (р=0,043, ОШ 0,33). Среди качественных показателей достоверное значение имели период новорожденности (р=0,0001, ОШ 0,06), экстренный перевод на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ) в связи с резким ухудшением состояния (р=0,0001, ОШ 0,05), критическое состояние при поступлении (р=0,0001, ОШ 0,17), ИВЛ в момент госпитализации (р=0,0001, ОШ 0,12), ИВЛ в анамнезе (р=0,019, ОШ 0,43), наличие генетического синдрома у ребенка (р=0,01, ОШ 0,29), пороки других органов и систем (р=0,05, ОШ 0,29), реализованная в периоде новорожденности внутриутробная инфекция (р=0,024, ОШ 0,91), транслюминальная баллонная ангиопластика аорты (р=0,046). Высокое прогностическое значение имели тяжесть состояния и период новорожденности. При оценке послеоперационных осложнений факторами риска летального исхода с высокой достоверностью (р=0,0001) явились синдром диссименированного внутрисосудистого свертывания – летальность 100%, синдром системного воспалительного ответа – 72,7% (р=0,0001, ОШ 0,01), язвенно-некротический энтероколит – 66,7% (р=0,0001, ОШ 0,006), острая почечная недостаточность – 66,7% (р=0,0001, ОШ 0,016), пневмония – 34,5% (р=0,0001, ОШ 0,076), острая дыхательная недостаточность – 22,1% (р=0,0001, ОШ 0,111), острая сердечная недостаточность – летальность 15,8% (р=0,0001, ОШ 0,083), острое нарушение мозгового кровообращения, отек головного мозга, гидроперикард и с достоверностью р=0,015 – пневмоторакс. Выявленными факторами риска летального исхода среди новорожденных достоверно являлись вес менее 2,8 кг (р=0,0001, ОШ 0,22), ZМК ниже –2,4 (р=0,04, ОШ 0,37), ZАК менее –1,6 (р=0,001, ОШ 0,237), ZКДР ниже –3 (р=0,0001, ОШ 0,159). Заключение. Основными факторами риска у пациентов с КоАо являются критическое состояние пациента перед операцией, гипоплазия структур левого сердца, возраст менее 13,5 дней жизни и вес менее 2,3 кг. В группе новорожденных – вес менее 2,8 кг, ZМК ниже –2,4 (р=0,04, ОШ 0,37), ZАК менее –1,6 (р=0,001, ОШ 0,237), ZКДР ниже –3 (р=0,0001, ОШ 0,159).

Ключевые слова: коарктация аорты; новорожденный; гипоплазия структур левого сердца; факторы риска; Z-score <...> Значимыми для течения порока были маленький ЛЖ – 53 (6,2%), гипоплазия МК – 53 (62%), гипоплазия АК – <...> Гипоплазия дуги аорты в ряде исследований также рассматривается как фактор риска летального исхода [8 <...> В нашем исследовании хирургическое лечение 54 детей с гипоплазией проксимальной дуги аорты в условиях <...> Гипоплазия дуги аорты как фактор риска отдаленных осложнений после хирургической коррекции коарктации

18

Классификация пороков развития шейки матки и их ультразвуковая диагностика [Электронный ресурс] / Демидов // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2014 .— №2 .— С. 73-79 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/502745

Автор: Демидов

В статье впервые представлена классификация врожденной патологии развития шейки матки, среди которой наиболее часто встречаются аплазия шейки матки, гипоплазия шейки матки, уменьшение диаметра шейки матки при одновременном отсутствии уменьшения ее длины, полная форма удвоения шейки матки. Приведены основные клинические проявления аномалий развития шейки матки. Продемонстрирована ультразвуковая эхосемиотика аномалий развития шейки матки, в том числе и редко встречающихся (неполная форма удвоения шейки матки, продольная перегородка в шейке матки, атрезия цервикального канала, полное отделение шейки от тела матки)

При наличии М�эха гипоплазия бывает не столь выражена. <...> Чаще всего врожденная гипоплазия шейки сочетается с гипоплазией матки. <...> Гипоплазия шейки матки. <...> Эхографически при этом можно наблю� дать аплазию влагалища, гипоплазию шей� ки матки. <...> Гипоплазия шейки матки с атрезией цервикального канала, гематометра, гемато� цервикс.

19

Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) [Электронный ресурс] / Васильев [и др.] // Вопросы современной педиатрии .— 2016 .— №3 .— С. 81-86 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/428245

Автор: Васильев

Представлено подробное клиническое и молекулярно-цитогенетическое описание уникального случая редкой хромосомной аномалии — дупликация 14q11.2-q21.1 в сочетании с делецией 21q11.2-q21.3. Данное отклонение образовалось в результате сегрегации (2:2) сбалансированной хромосомной транслокации у отца-носителя. Клиническая картина у больного ребенка характеризуется задержкой физического, психомоторного и речевого развития, эпилепсией, скелетными аномалиями, расщелиной неба и множественными микроаномалиями развития. Для установления точного цитогенетического диагноза использован хромосомный микроматричный анализ.

При осмотре: пренатальная гипоплазия, круглое лицо, запавшие височные области, узкий лоб, гипотрихоз <...> клиновидная линия роста волос на шее, короткая шея, короткие глазные щели, монголоидный разрез глаз, гипоплазия <...> стоп, варусная установка стоп, брахидактилия, клинодактилия, гипоплазия ногтевых пластин (рис. 2). <...> Однако такие признаки, как пренатальная гипоплазия, артрогрипоз, косолапость и гипотрихоз скальпа, характерны <...> У 2 пациентов описаны врожденные пороки сердца и магистральных сосудов (тетрада Фалло, гипоплазия правых

20

Роль кардиохирургического центра как экспертного уровня пренатальной диагностики врожденных пороков сердца [Электронный ресурс] / Нарциссова, Ленько, Волкова // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии .— 2015 .— №4 .— С. 65-70 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347332

Автор: Нарциссова

Оценить структуру работы консультативной группы по внутриутробной диагностике врожденных пороков сердца (ВПС).

Основными показаниями к экстренной кардиохирургической операции были синдром гипоплазии левого сердца <...> , транспозиция магистральных артерий, коарктация аорты, гипоплазия или перерыв дуги аорты, атрезия легочной <...> левого сердца, пороки конотрункуса, коарктация и гипоплазия аорты и др. <...> 11 15 Синдром гипоплазии левого сердца 36 35 Единственный желудочек 15 14 Атрезия трикуспидального клапана <...> Диагноз единственного желудочка был изменен на синдром гипоплазии левого сердца у одного новорожденного

21

Роль кардиохирургического центра как экспертного уровня пренатальной диагностики врожденных пороков сердца [Электронный ресурс] / Нарциссова, О.А.Ленько, И.И.Волкова // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии .— 2015 .— №4 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/325895

Автор: Нарциссова

Оценить структуру работы консультативной группы по внутриутробной диагностике врожденных пороков сердца (ВПС).

Основными показаниями к экстренной кардиохирургической операции были синдром гипоплазии левого сердца <...> , транспозиция магистральных артерий, коарктация аорты, гипоплазия или перерыв дуги аорты, атрезия легочной <...> левого сердца, пороки конотрункуса, коарктация и гипоплазия аорты и др. <...> 11 15 Синдром гипоплазии левого сердца 36 35 Единственный желудочек 15 14 Атрезия трикуспидального клапана <...> Диагноз единственного желудочка был изменен на синдром гипоплазии левого сердца у одного новорожденного

22

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВРОЖДЕННОЙ АНИРИДИИ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ [Электронный ресурс] / Воскресенская [и др.] // Российская педиатрическая офтальмология .— 2016 .— №3 .— С. 11-19 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/428003

Автор: Воскресенская

Цель исследования: оценка особенностей течения врожденной аниридии в детском возрасте и определение частоты осложнений заболевания в Российской Федерации. Материал и методы. Количество детей и подростков в возрасте младше 18 лет, включенных в исследование, составило 37 человек (74 глаза) из 37 неродственных семей. Все пациенты прошли комплексное офтальмологическое обследование в Чебоксарском филиале МНТК «Микрохирургия глаза». Оценивалось наличие катаракты, глаукомы, кератопатии, фовеальной гипоплазии, гипоплазии диска зрительного нерва, определялись острота зрения, тип рефракции, выполнялась гониоскопия и центральная кератопахиметрия. Результаты. Возраст пациентов составил от 2 месяцев до 18 лет (медиана 3 года). Семейный характер наследования был отмечен у 16 пациентов, спорадические случаи аниридии выявлены у 21 (56,7%) пациента. Микрокорнеа и микрофтальм были обнаружены в 4 и 2 глазах соответственно.WAGR-синдром диагностирован в 9,5% случаев спорадической аниридии. В 52% случаев острота зрения составила ≥ 0,1, в 3-х глазах ≥ 0,3. Аномалии рефракции были зафиксированы в 88,3% случаев, в 15% глаз обнаружена гиперметропия высокой степени. Признаки аниридийной кератопатии у новорожденных и детей младшего возраста до 3-х лет были выявлены в 64% случаев. Наименьший возраст выявления признаков аниридийной кератопатии составил 14 месяцев. Помутнения в хрусталике разной степени выраженности были обнаружены в 77% глаз, глаукома в 25,6%, гипоплазия фовеа в 94% и нистагм в 86,5% случаев. Толщина центральной зоны роговицы у детей в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет составила 635±47, у детей в возрасте 3–18 лет – 606±43 мкм. Выводы. Врожденная аниридия является прогрессирующей панокулярной патологией, затрагивающей многие структуры глаза и приводящей к депривации зрительных функций с раннего возраста.

Оценивалось наличие катаракты, глаукомы, кератопатии, фовеальной гипоплазии, гипоплазии диска зрительного <...> Помутнения в хрусталике разной степени выраженности были обнаружены в 77% глаз, глаукома в 25,6%, гипоплазия <...> фовеа 60 (94) 64 Гипоплазия ДЗН 10 (15,6) 64 Аномалии рефракции 53 (88,3) 60 Микрофтальм 2 (2,7) 74 <...> Из них гипоплазия макулярной зоны выявлена в 60 (94%) глазах. <...> Гипоплазия ДЗН диагностирована в 10 (15,6%) глазах, патологическая экскавация выявлена в 9 случаях (рис

23

Ультразвуковая диагностика заболеваний ветвей дуги аорты и периферических сосудов атлас

Автор: Агаджанова Лариса Петровна
М.: Издательский дом "Видар-М"

В атласе представлен огромный клинический материал (800 эхограмм, спектрограмм и схем), методически организованный на основе многолетнего опыта работы автора в Научном центре сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева РАМН

Гипоплазия ПА. а, б – гипоплазия левой ПА (II сегмент) с диаметром 2,2 мм. <...> Гипоплазия левой ПА. а – В�режим. <...> Гипоплазия ПГС. а, б – эхограмма (В�режим) и схема поражения. <...> Множественные гипоплазии (множественные коарктации) – коарктация аорты в типичном месте, гипоплазия устья <...> указаны коарктация аорты в типичном месте, гипоплазия устья правой ОСА (2), гипоплазия устья левой ВСА

Предпросмотр: Ультразвуковая диагностика заболеваний ветвей дуги аорты и периферических сосудов.pdf (0,2 Мб)
24

ОЦЕНКА РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ И РАСЧЕТ РИСКА РАЗВИТИЯ СУБФЕРТИЛЬНОСТИ У ПАЦИЕНТОВ С ОДНОСТОРОННИМ КРИПТОРХИЗМОМ [Электронный ресурс] / Морозов [и др.] // Детская хирургия .— 2016 .— №2 .— С. 6-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/393640

Автор: Морозов

В статье представлены результаты комплексной оценки репродуктивной системы пациентов с односторонним крипторхизмом. Авторами были обследованы 2 группы пациентов: ретроспективно – 100 мужчин в отдаленном периоде после хирургического лечения одностороннего крипторхизма (60 после орхиопексии и 40 после орхиэктомии) и проспективно – 48 детей с односторонним крипторхизмом перед оперативным лечением и 36 здоровых детей. Целью исследования было выявление факторов риска развития ин- и субфертильности у пациентов с односторонним крипторхизмом, а также разработка схемы оптимальной диспансеризации таких пациентов. В результате установлено, что у мужчин, перенесших орхипексию в детстве, объем как самого низведенного яичка, так и его придатка в 2 раза меньше, чем с контралатеральной стороны, и в 4 раза меньше по сравнению с мужчинами, перенесшими орхиэктомию. При анализе системы гонадостата у большинства исследуемых уровень тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, пролактина и антиспермальных антител были в пределах нормальных значений. Средний объем предстательной железы у пациентов после орхиэктомии был на 58,3% больше, чем у пациентов, перенесших орхипексию. Диффузные изменения в ее паренхиме и участки склероза выявлены в 47% случаев после орхипексии и в 15% после орхиэктомии. После анализа спермограммы мужчин были рассчитаны 5 основных факторов риска развития фертильнозначимых изменений в эякуляте. С помощью метода логистической регрессии рассчитан процентный риск возникновения субфертильности после орхипексии. Обнаружено, что помимо превалирования патологических изменений в тестикулах мальчиков с односторонним крипторхизмом они также имели меньший объем предстательной железы по сравнению с группой здоровых детей. Детальный анализ полученных результатов позволил разработать план диспансеризации пациентов с односторонним крипторхизмом после оперативного лечения.

Гипоплазия семенного пузырька была обнаружена у 55% (у 5 из 9) детей. <...> У 4 из 5 детей гипоплазия семенного пузырька соответствовала стороне крипторхизма. <...> При допплерографии обнаружено, что долевая гипоплазия предстательной железы у этих детей характеризовалась <...> Патологические изменения в предстательной железе (асимметрия долей, кисты, участки склероза, гипоплазия <...> придатка мошоночного яичка, гипоплазия простаты, гипоплазия семенных пузырьков. 6.

25

Неинвазивная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца атлас

Автор: Митина Ирина Николаевна
М.: Издательский дом "Видар-М"

В атласе на большом числе богато иллюстрированных примеров дана эхо- и допплеркардиографическая картина врожденных пороков и ряда заболеваний сердца, а также правила применения методики ультразвукового исследования

Синдром гипоплазии ПЖ. Изолированная гипоплазия ПЖ (ЭКГ и ФКГ). <...> Синдром гипоплазии левого желудочка. Гипоплазия МК. Рис. 8.53. <...> Синдром гипоплазии ЛЖ, клапанный стеноз и гипоплазия АО, постдуктальная КА, ОАП, ООО, гипоплазия и стеноз <...> Синдром гипоплазии ЛЖ, стеноз и гипоплазия митрального клапана. Гипоплазия АО (ЭКГ и ФКГ). <...> Синдром гипоплазии ЛЖ. Гипоплазия МК, восходящей АО, стеноз АК. Рис. 8.66. Синдром гипоплазии ЛЖ.

Предпросмотр: Неинвазивная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца.pdf (6,7 Мб)
26

Редкие генетические болезни: синдром Йохансон – Близзарда: фенотипические проявления у новорожденных (случай из практики) [Электронный ресурс] / Румянцева // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №5 .— С. 559-562 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498609

Автор: Румянцева

Синдром Йохансон – Близзарда (СЙ-Б, OMIM 243800) – редкий моногенный синдром, манифестирующий характерным комплексом МВПР. Заболевание обусловлено мутацией гена UBR1, картированного на хромосоме 15q15.2, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Фенотипический спектр включает черепно-лицевые дисморфии (малый нос, гипоплазия/аплазия крыльев носа, аномалии носо-слезного канала), эктодермальные проявления (дефекты скальпа, редкие волосы/очаговая алопеция, аномалии зубов), синдром мальабсорбции, недостаточность поджелудочной железы, пороки сердечно-сосудистой (септальные дефекты, декстрокардия, транспозиция магистральных сосудов и др.) и мочеполовой системы (гидронефроз, удвоение влагалища/гидрометрокольпос, гипоплазия полового члена, крипторхизм), аноректальные аномалии (атрезия/стеноз, эктопия ануса, ректо-вагинальная фистула). Имеет место задержка физического развития, нейросенсорная глухота, гипоплазия щитовидной железы/гипотиреоз, у части больных отмечается олигофрения.

Фенотипический спектр включает черепно-лицевые дисморфии (малый нос, гипоплазия/аплазия крыльев носа, <...> Имеет место задержка физического развития, нейросенсорная глухота, гипоплазия щитовидной железы/гипотиреоз <...> При рождении отмечены пренатальная гипоплазия, МВПР. <...> Б – дефект скальпа А Б При наличии ключевых фенотипических признаков (аплазия/гипоплазия крыльев носа <...> Общими признаками являются гипоплазия крыльев носа, гипотрихоз/очаговая алопеция, глухота, дефекты зубов

27

Частота встречаемости гипоплазии позвоночных артерий в популяции [Электронный ресурс] / Бахметьев [и др.] // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2016 .— №5 .— С. 72-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/564238

Автор: Бахметьев

Цель исследования: выявление частоты встречаемости гипоплазии позвоночных артерий (ПА) у пациентов с цефалгией

В одном из случаев у пациентки 19 лет обнаружена гипоплазия обеих ПА. <...> С левой стороны гипоплазия ПА встречалась чаще (31 пациент, 2,1%), чем справа (13 пациентов, 0,8%). <...> Корреляции гипоплазии ПА с жалобой на головную боль не выявлено. <...> ТС БЦА является ведущим неинвазивным методом выявления гипоплазии ПА на экстракраниальном уровне. <...> Гипоплазия ПА в популяции встречается менее чем в 3% случаев, чаще слева.

28

Патологические извитости ветвей дуги аорты у детей раннего и дошкольного возраста [Электронный ресурс] / Бахметьев [и др.] // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2016 .— №5 .— С. 71-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/564237

Автор: Бахметьев

Цель исследования: выявление структуры и частоты встречаемости патологических извитостей (ПИ) брахиоцефальных артерий (БЦА) у детей раннего и дошкольного возраста (1–6 лет)

В одном из случаев у пациентки 19 лет обнаружена гипоплазия обеих ПА. <...> С левой стороны гипоплазия ПА встречалась чаще (31 пациент, 2,1%), чем справа (13 пациентов, 0,8%). <...> Корреляции гипоплазии ПА с жалобой на головную боль не выявлено. <...> ТС БЦА является ведущим неинвазивным методом выявления гипоплазии ПА на экстракраниальном уровне. <...> Гипоплазия ПА в популяции встречается менее чем в 3% случаев, чаще слева.

29

ВЕЛИЧИНА ТИМУСА, ВНУТРИУТРОБНАЯ ИНФИЦИРОВАННОСТЬ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Л.Г. Кузьменко, З.В. Смыслова, Р.К. Агарвал // Здоровье и образование в XXI веке. Электронный научно-образовательный Вестник .— 2015 .— №4 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/317055

Появившееся во второй половине ХХ века доказательство принадлежности тимуса к системе иммунологической защиты и выявление его ведущей роли в структуре клеточного иммунитета не привело к созданию единой кон- цепции по отношению к феномену тимомегалии, т.е. к состоянию, при котором величина тимуса существенно превышает среднюю для определенного возраста. По отношению к тимомегалии продолжают существовать полярные точки зрения, и на одном полюсе исследователи без приводимых доказательств пытаются утверждать, что тимомегалия является физиологическим состоянием, на другом — оппоненты, утверждающие обратное. В представленной работе авторы на основании анализа 200 протоколов патологоанатомического исследования мертворожденных плодов разного гестационного возраста и новорожденных детей, проживших менее 48 часов, включенных в исследование методом сплошной выборки, по разработанной ими методике определения величины тимуса по трем параметрам выявили у указанного контингента, что летальный исход был наименьшим в группе плодов и новорожденных детей со средней величиной тимуса и наибольший — в группе с тимомегалией (различие статистически достоверно, р < 0,05). Установлено, что инфицированность организма мертворожденных плодов и детей, проживших менее 48 часов, не ассоциировалась с величиной тимуса этих индивидов, в то время как врожденные пороки развития разных органов и систем и фетодисплазии статистически достоверно чаще выявлялись в группе индивидов с тимомегалией, по сравнению с индивидами со средней величиной тимуса и гипоплазией органа (p < 0,05). Из всех пороков развития и фетодисплазий наибольшее внимание привлекли коарктация аорты, которая в группе индивидов со средней величиной тимуса не выявлена ни в одном наблюдении, а по сравнению с группой индивидов с гипоплазией тимуса различие было статистически достоверным (p < 0,05). Таким образом, индивиды, с врожденной тимомегалией относятся к группе лиц с нарушенным состоянием

Величины менее 0,9 наблюдались при гипоплазии тимуса, более 1,09 — при тимомегалии. <...> В другом наблюдении у плода с гипоплазией тимуса была также зарегистрирована изолированная пневмония <...> В группе детей с тимомегалией чаще других встречались пороки развития надпочечников (в виде их гипоплазии <...> Что касается гипоплазии надпочечников, то она в группе с тимомегалией, по сравнению с группами плодов <...> и новорожденных детей с гипоплазией тимуса и средней величиной данного органа выявлялась статистически

30

Компьютерная система для дифференциальной диагностики доброкачественных и злокачественных новообразований придатков матки [Электронный ресурс] / Борисова [и др.] // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2016 .— №5 .— С. 72-72 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/564239

Автор: Борисова

Цель исследования: разработать компьютерную систему дифференциальной диагностики доброкачественных и злокачественных образований придатков матки

В одном из случаев у пациентки 19 лет обнаружена гипоплазия обеих ПА. <...> С левой стороны гипоплазия ПА встречалась чаще (31 пациент, 2,1%), чем справа (13 пациентов, 0,8%). <...> Корреляции гипоплазии ПА с жалобой на головную боль не выявлено. <...> ТС БЦА является ведущим неинвазивным методом выявления гипоплазии ПА на экстракраниальном уровне. <...> Гипоплазия ПА в популяции встречается менее чем в 3% случаев, чаще слева.

31

№2 [Детские болезни сердца и сосудов, 2009]

Рецензируемый научно-практический журнал. В журнале освещаются вопросы организации службы «Детская кардиология», публикуются статьи по истории специальности, обзоры по проблемам детской кардиологии и кардиохирургии, материалы по актуальным вопросам, современные методики и др. Основан в 2004 г.

Коарктация аорты в сочетании с гипоплазией левого желудочка Михайлова А. А. <...> гипоплазию левого желудочка [7, 21, 28, 33, 34]. <...> и гипоплазия аорты до места отхождения ОАП. <...> Основным отличием между коарктацией аорты с гипоплазией или без гипоплазии дуги аорты и аортальным стенозом <...> или без гипоплазии дуги Ао.

Предпросмотр: Детские болезни сердца и сосудов №2 2009.pdf (0,4 Мб)
32

ЛУЧЕВЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ РЕДКИХ АНОМАЛИЙ ДУГИ АОРТЫ И БРАХИОЦЕФАЛЬНЫХ АРТЕРИЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА [Электронный ресурс] / Захарова, Плахова, Юрпольская // Детские болезни сердца и сосудов .— 2016 .— №4 .— С. 41-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/569313

Автор: Захарова

Цель. Продемонстрировать трудности эхокардиографии для выявления редких врожденных аномалий дуги аорты и брахиоцефальных сосудов с учетом выполнения адекватного хирургического вмешательства Материал и методы. В исследовании были проанализированы данные 21 пациента в возрасте от 3 дней до 1 года 6 мес. Соотношение женского и мужского пола было 8:13. Эхокардиографическое исследование проводилось по стандартному протоколу всем пациентам. Мультиспиральная компьютерная томография сердца была выполнена 19 больным, ангиокардиографическое исследование с катетеризацией полостей сердца – 2. Результаты. Комплексное использование лучевых методов диагностики позволило окончательно детализировать анатомию редких аномалий дуги аорты и брахиоцефальных сосудов. Анализ данных, полученных различными методами визуализации, показал ограничение метода эхокардиографии для оценки экстракардиальных структур: в 10 случаях при выполнении мультиспиральной компьютерной томографии или ангиокардиографии были выявлены недиагностированные детали анатомии врожденных аномалий дуги аорты и брахиоцефальных сосудов, что повлияло на выбор хирургической тактики. В2случаях окончательная диагностика анатомии порока была во время операции. Заключение. Эхокардиография, являющаяся доступным неинвазивным и безопасным методом исследования, позволяет заподозрить или выявить редкие аномалии дуги аорты и брахиоцефальных сосудов, однако метод эхокардиографии не позволяет получить полную информацию об экстракардиальных структурах сердца, в связи с чем в предоперационном алгоритме исследования требовалось выполнение более информативных методов визуализации, таких как мультиспиральная компьютерная томография, ангиокардиография.

атипичный ОАП Перерыв дуги аорты типа В, ДМЖП, ДМПП, ОАП, клапанный стеноз аорты Патология дуги аорты: гипоплазия <...> Удлинение дуги аорты и гипоплазия и кинкинг перешейка, извитости. <...> Праволежащая дуга аорты Надклапанный стеноз аорты, умеренная гипоплазия перешейка аорты. <...> Находка по КТ: аномальное отхождение ППкА от ПЛА Подтверждение по КТ: аномалия развития дуги аорты с гипоплазией <...> Гипоплазия и кинкинг правой дуги аорты между ПОСА и ППкА.

33

Клинико-синдромальный подход и значимость врожденных пороков развития в пренатальной ультразвуковой диагностике нехромосомных синдромов [Электронный ресурс] / Жученко [и др.] // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2017 .— №1 .— С. 5-19 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/603743

Автор: Жученко

В настоящем исследовании для уточнения пренатального диагноза при множественных врожденных пороках развития нехромосомного генеза был использован клинико-синдромальный подход, в ходе которого поиск возможного синдрома проводился по ультразвуковым данным с использованием диагностической автоматизированной системы OMIM. В последующем для всех случаев была проведена верификация предположительного пренатального диагноза. Основным материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования беременных

Гипоплазия грудной клетки. Thanatophoric dysplasia. OMIM: 187600. <...> По литературным данным, гипоплазия и деформация грудной клетки являются клиническими признаками ряда <...> Запавшее переносье, длинный фильтр, гипоплазия средней трети лица. Frontonasal dysplasia. <...> Гипоплазия носа, низко расположенные уши. Thanatophoric dysplasia. OMIM: 187600. Рис. 10. <...> Гипоплазия средней трети лица, плоское переносье, уменьшенная верхняя челюсть.

34

Синдром де ля Шапелля (синдром ХХ– male): молекулярно-цитогенетическая диагностика в Беларуси [Электронный ресурс] / Хурс [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №5 .— С. 218-220 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498497

Автор: Хурс

Впервые в Беларуси выполнена молекулярно-цитогенетическая диагностика методом FISH для семи случаев инверсии пола: несоответствие мужского фенотипа и женского кариотипа 46,ХХ. У всех пациентов идентифицирован ген SRY, отвечающий за половую дифференцировку по мужскому типу. Установлен диагноз синдром де ля Шапелля.

Ключевыми характерными признаками являются гипоплазия яичек и азооспермия. <...> В трех случаях причиной обращения было нарушение полового развития (по одному случаю: гипоплазия яичек <...> ; гипоплазия полового члена и яичек; гипоплазия яичек, рудиментарное влагалище и наличие гонадной ткани

35

Синдром коротких ребер – полидактилии IV типа (Бимера) – у плода второго триместра беременности [Электронный ресурс] / Новикова [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №1 .— С. 93-101 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497746

Автор: Новикова

Приведено описание спорадического случая синдрома Бимера (синдром коротких ребер – полидактилии, тип IV) у плода второго триместра. Ранними ультразвуковыми признаками явились расширение воротникового и интракраниального пространств и порок Денди – Уокера. Нозологический диагноз установлен при патологоанатомическом исследовании. Обсуждается дифференциальная диагностика синдрома с другими состояниями группы «дисплазий с короткими ребрами с (без) полидактилии»

редких летальных скелетных дисплазий, характеризующихся короткими ребрами и конечностями, полидактилией, гипоплазией <...> Кроме синдромов КРП, в нее включены также другие синдромы с гипоплазией грудной клетки и полидактилией <...> Кроме характерной патологии скелета (снижения оссификации позвонков, гипоплазии подвздошных костей и <...> червя мозжечка, водянка плода, преи постаксиальная полидактилия, гипоплазия гортани и надгортанника <...> / медиальные «рога» вертлужной впадины Подвздошные кости нормальные Гипоплазия Примечания: +* – степень

36

ВРОЖДЕННАЯ ЭНЗИМОПЕНИЧЕСКАЯ МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ II ТИПА [Электронный ресурс] / Клейменова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №6 .— С. 80-87 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521549

Автор: Клейменова

Врожденная энзимопеническая метгемоглобинемия II типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное генерализованным дефицитом фермента НАДН-цитохром-b5-редуктазы во всех тканях организма. На основании анализа описанных в литературе наблюдений и собственного опыта нами выделены типичные клинические симптомы заболевания, к которым относятся эпизоды цианоза и тяжелое поражение ЦНС с формированием фенотипа спастической формы детского церебрального паралича в сочетании с микроцефалией и грубыми когнитивными расстройствами. Прогноз для жизни и развития детей неблагоприятный. Уровень метгемоглобина у пациентов варьирует от 2,4 до 70% (в норме 1—1,5%). Активность фермента составляет от 0 до 20% от нормы в эритроцитах и от 0 до 30% от нормы в лейкоцитах. Магнитно-резонансная томография головного мозга (5 наблюдений, включая собственное) выявляет корково-подкорковую атрофию, задержку миелинизации, гипоплазию червя и полушарий мозжечка. При молекулярно-генетическом исследовании гена CYB5R3 у наблюдаемой нами пациентки была обнаружена протяженная делеция в гомозиготном состоянии (ранее в литературе не описанная), затрагивающая экзоны 2—7, что позволило подтвердить диагноз врожденной энзимопенической метгемоглобинемии II типа

мозга (5 наблюдений, включая собственное) выявляет корково-подкорковую атрофию, задержку миелинизации, гипоплазию <...> Fusco и соавт. у пациента с энзимопенической метгемоглобинемией II типа определялась выраженная гипоплазия <...> областей, частичная гипоплазия червя мозжечка, умеренные ликвородинамические нарушения (рис. 2). <...> Выявленные при магнитно-резонансном исследовании головного мозга гипоплазия лобно-височных областей, <...> Гипоплазия мозжечка при наследственной энзимопенической метгемоглобинемии II типа также свидетельствует

37

Синдром коротких ребер – полидактилии тип 3 и асфиксическая торакальная дисплазия: ультразвуковые и морфологические признаки в I и II триместрах беременности [Электронный ресурс] / Лазаревич [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2015 .— №1 .— С. 95-105 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476784

Автор: Лазаревич

Приведено описание спорадических случаев синдрома Верма – Наумова (синдром коротких ребер – полидактилии (СКРП) тип 3) у плодов первого и второго триместров и асфиксической торакальной дисплазии (АТД, синдром Жёна) у плода II триместра. Нозологический диагноз установлен при патологоанатомическом исследовании. Обсуждается дифференциальная диагностика синдромов с другими состояниями группы «дисплазий с короткими ребрами с (без) полидактилии»

При аутопсии был выявлен ВПС: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), гипоплазия легких, незавершенная <...> (37) 2015 ние всех сегментов конечностей, расширение метафизов длинных трубчатых костей (рис. 1г), гипоплазия <...> Отмечены гипоплазия грудной клетки, укорочение ребер, всех длинных трубчатых костей на 4 нед.: плечевая <...> При аутопсии выявлены выявлены резкая гипоплазия легких, выраженная эмбриональная дольчатость почек, <...> плечевых костей, не ровные контуры метафизов длинных трубчатых костей, наличие метафизарных «шипов», гипоплазия

38

ВРОЖДЕННЫЙ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА ГИПОТИРЕОЗ [Электронный ресурс] / Витебская, Игамбердиева // Медицинский совет .— 2016 .— №7 В детской поликлинике .— С. 96-102 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/435267

Автор: Витебская

Представлено наблюдение за двумя пациентами с врожденным гипотиреозом. Продемонстрирована важность неонатального скрининга врожденного гипотиреоза. Описаны основные принципы диагностики, терапии и диспансерного наблюдения, роль педиатров в ведении пациентов с врожденным гипотиреозом.

При ВГ типична гипоплазия нейронов коры головного мозга, сопровождающаяся задержкой роста аксонов и дендритов <...> При ВГ чаще выявляется эктопия ЩЖ (35–42%), несколько реже – агенезия (22– 42%) или гипоплазия (24–36% <...> Нет, повышенный ТТГ у гетерозиготных пациентов PAX-8, аутосомно-доминантный Гипоплазия и эктопия Пороки <...> развития почек FOXE1, аутосомно-рецессивный Гипоплазия Незаращение верхнего неба, атрезия хоан, кудрявые <...> волосы, задержка развития NKX 2.1, аутосомно-доминантный Аплазия, гипоплазия, норма Хореоатетоз (патологические

39

РЕДКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ [Электронный ресурс] / Полещук, Пыков, Османов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №3 .— С. 74-80 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521616

Автор: Полещук

Дана современная информация о врожденных заболеваниях поджелудочной железы — синдромах Швахмана—Дайемонда и Иохансона—Близзарда. Описаны методы лабораторной и инструментальной диагностики врожденных заболеваний поджелудочной железы у детей. Особо подчеркнуты возможности современной лучевой диагностики и, в частности, ультразвукового исследования с применением функциональных тестов, оценки кровотока поджелудочной железы и ее волюмометрии Представлены собственные наблюдения и результаты обследования детей с указанными синдромами.

Швахмана — Дайемонда (Schwachman — Diamond), Иохансона — Близзарда (Johanson — Blizzard), аплазия / гипоплазия <...> Он включает экзокринную панкреатическую недостаточность, гипоплазию крыльев носа, нарушение прорезывания <...> • Микроцефалия • Дефекты скальпа • Редкие волосы, гнездовая или круговая аллопеция • Суженный нос • Гипоплазия <...> Для синдрома Швахмана характерны панкреатическая недостаточность (преимущественно липазная) на фоне гипоплазии <...> дисхондроплазия, чаще поражаются головки бедренных костей и коленные суставы, возможны клинодактилия, гипоплазия

40

МОЗАИЧНАЯ ФОРМА СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО—ТЕРНЕРА С КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМОЙ Х У ДЕВОЧКИ 8 ЛЕТ: ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Берешева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №5 .— С. 30-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521515

Автор: Берешева

Представлено сообщение о 8-летней девочке с мозаичной формой синдрома Шерешевского—Тернера. Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное небо, маленькие низко расположенные ушные раковины, низкую линию роста волос на затылке, сколиоз, пролапс митрального клапана, дилатацию правого желудочка, дефицит внимания и др. Цитогенетическое исследование показало мозаичную форму синдрома Шерешевского—Тернера при наличии клона клеток с кольцевой хромосомой Х и отсутствии нормального клона. Долю мозаичных клонов (клеточных линий) уточняли с помощью молекулярно-цитогенетического исследования, используя хромосомоспецифичный ДНК-зонд на хромосому Х. Методом FISH подтвердили моносомию хромосомы Х и обнаружили дополнительный клон клеток с тремя хромосомами Х. Нормальный клон клеток с кариотипом 46,ХХ не выявлен. MCB FISH показала делецию псевдоаутосомного участка в коротком плече и делецию концевых участков короткого и длинного плеч кольцевой хромосомы Х во всех клетках. Применение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов позволило определить потерю псевдоаутосомного участка в Хp22.32, ответственного за низкий рост, черепно-лицевые, скелетные аномалии, и критического участка Xp22.1, который ведет к симптомокомплексу синдрома Шерешевского—Тернера. Использование современных молекулярно-цитогенетических методов способствует повышению уровня медико-генетического консультирования, обеспечивает назначение корректного симптоматического лечения.

Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков <...> раковины – широкая щитовидная грудная клетка + воронкообразная грудная клетка – гипертелоризм сосков + гипоплазия <...> сосков + синдактилия + клинодактилия мизинцев + гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластин + Скелетные <...> Обращали внимание щитовидная грудная клетка, гипертелоризм и гипоплазия сосков, гипертелоризм и антимонголоидный <...> ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 5, 2011 пермобильность мелких суставов, поперечное плоскостопие, гипоплазия

41

СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И РОЛЬ МУТАЦИЙ ГЕНА NOTCH1 В РАЗВИТИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ [Электронный ресурс] / Татаринова Т. Н., [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2014 .— №10 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/278451

Автор: Татаринова Т. Н.,

Наибольшее значение для развития коарктации аорты имели отягощенная наследственность (33,8%) и осложненное течение беременности (57,4%). Замена R1279H в гене NOTCH1 значительно чаще встречается у паци- ентов с исследуемым пороком и может представлять собой ассоциированный с развитием заболевания аллель.

47:21 17:13 30:8* n % n % n % Локализация КоА Типичная 65 95,6 27 90 38 100 Атипичная 3 4,4 3 10 0 0 Гипоплазия <...> дуги аорты 22 32,4 12 40 10 26,3 Гипоплазия нисходящей аорты 9 13,2 4 13,3 5 13,2 Гипоплазия левой подключичной <...> Сочетание коарктации с гипоплазией дуги встречалось в 32,4% случаев, с гипоплазией нисходящей аорты – <...> в 13,2% случаев и с гипоплазией левой подключичной артерии – в 11,8% случаев; 2,9% пациентов имели перерыв <...> Пациенты с коарктацией аорты, носители варианта R1279H, значительно чаще имели сочетанную гипоплазию

42

ГЕМОДИНАМИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ У РЕБЕНКА ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ С ПРЕДСЕРДНЫМ ИЗОМЕРИЗМОМ, ТОТАЛЬНЫМ АНОМАЛЬНЫМ ДРЕНАЖЕМ ЛЕГОЧНЫХ ВЕН, ОБЩИМ ОТКРЫТЫМ АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫМ КАНАЛОМ, ГИПОПЛАЗИЕЙ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА ИАТРЕЗИЕЙ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ [Электронный ресурс] / Гущин [и др.] // Бюллетень Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева РАМН "Сердечно-сосудистые заболевания" .— 2017 .— №3 .— С. 56-60 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/612829

Автор: Гущин

Соблюдение показаний к одножелудочковой коррекции и максимально полное устранение факторов риска – важные моменты успеха данной операции. Представляем описание успешного выполнения первого этапа одножелудочковой коррекции сложного врожденного порока сердца, включающего предсердный изомеризм, тотальный аномальный дренаж легочных вен, общий открытый атриовентрикулярный канал, гипоплазию левого желудочка и атрезию легочной артерии у ребенка первого года жизни

ИЗОМЕРИЗМОМ, ТОТАЛЬНЫМ АНОМАЛЬНЫМ ДРЕНАЖЕМ ЛЕГОЧНЫХ ВЕН, ОБЩИМ ОТКРЫТЫМ АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫМ КАНАЛОМ, ГИПОПЛАЗИЕЙ <...> изомеризмом, тотальным аномальным дренажем легочных вен, общим открытым атриовентрикулярным каналом, гипоплазией <...> тотальном аномальном дренаже легочных вен (ТАДЛВ), общем открытом атриовентрикулярном канале (ООАВК), гипоплазии <...> с умеренной недостаточностью общего атриовентрикулярного клапана, функционально единое предсердие, гипоплазия <...> Резкая гипоплазия ЛЖ. АЛА I типа по Somerville. Резкий стеноз ЛЛА.

43

Ультразвуковое исследование в диагностике и выборе метода лечения младенческих гемангиом [Электронный ресурс] / Абушкин [и др.] // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2015 .— №4 .— С. 61-61 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/502776

Автор: Абушкин

Цель исследования: улучшение результатов диагностики и лечения младенческих гемангиом (МГ) Материал и методы. С августа 2011 г. лечили более 3000 детей с МГ. Ультразвуковое исследование проводилось на аппарате Sonix OP с линейным датчиком 5–14 МГц с периода новорожденности до инволюции МГ.

Были выявлены такие эхографические маркеры, как гипоплазия кости носа – 7 (78%), порок сердца: AV канал <...> , единственная артерия пуповины как изолированный маркер – 1 (11%), преназальный отек в сочетании с гипоплазией <...> нескольких пороков, зачастую это изолированные и “мягкие” эхографические маркеры, такие как изолированная гипоплазия <...> Также выявлены гипоплазия позвоночных артерий (17 случаев, 2,3%) и аномальное вхождение позвоночных артерий

44

ОПИСАНИЕ ЭТАПНОЙ КОРРЕКЦИИ ПЕРЕРЫВА ДУГИ АОРТЫ ТИПА А В СОЧЕТАНИИ С ГИПОПЛАЗИЕЙ ЛЕВЫХ ОТДЕЛОВ СЕРДЦА [Электронный ресурс] / Бокерия [и др.] // Детские болезни сердца и сосудов .— 2016 .— №4 .— С. 54-58 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/569315

Автор: Бокерия

Сочетание перерыва дуги аорты с гипоплазией структур левых отделов сердца является редкой врожденной аномалией, которая характеризуется высокой заболеваемостью и смертностью, особенно при наличии добавочных структурных аномалий развития сердечно-сосудистой системы или коморбидности. В данной работе мы представили описание случая успешной коррекции перерыва дуги аорты в сочетании с открытым артериальным протоком, дефектом межпредсердной перегородки, дефектом межжелудочковой перегородки и гипоплазией левых отделов сердца после ранее выполненного гибридного этапа

приводим описание случая успешной этапной коррекции перерыва дуги аорты типа А в сочетании с ДМЖП и гипоплазией <...> Ключевые слова: перерыв дуги аорты; гипоплазия левых отделов сердца; двухжелудочковая коррекция; гибридное <...> Гипоплазия аортального клапана, гипоплазия митрального клапана. Гипоплазия левого желудочка. <...> При сочетании ВПС с гипоплазией левых отделов сердца в качестве первого этапа целесообразно выполнять <...> Данная операция впервые предложена для этапной коррекции синдрома гипоплазии левых отделов сердца.

45

ВОЗМОЖНОСТИ ПОСМЕРТНОЙ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ ТОМОГРАФИИ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГИПОПЛАЗИИ ЛЕГКИХ [Электронный ресурс] / Туманова [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2018 .— №2 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/670411

Автор: Туманова

Изучены возможности посмертной МРТ для диагностики гипоплазии легких при врожденной диафрагмальной грыже у новорожденных. Основную группу составили 17 новорожденных, страдавших врожденной диафрагмальной грыжей: 10 неоперированных новорожденных, 7 новорожденных, умерших после операции по поводу врожденной диафрагмальной грыжи. Установлено, что посмертная МРТ позволяет провести объективную количественную оценку абсолютных и относительных размеров легких в грудной полости и установить их гипоплазию, что способствует определению танатогенеза. Проведение оперативного вмешательства по поводу врожденной диафрагмальной грыжи приводит к увеличению массы и объема легких, однако не всегда устраняет их гипоплазию

257 Гипоплазия характеризуется врожденным непол� ноценным развитием легких и, соответственно, уменьшенным <...> Единственно объективным методом диагности� ки гипоплазии легких считается гистологическое изучение образцов <...> Цель данной работы — изучить возможности посмертной МРТ для диагностики гипоплазии лег� ких при врожденной <...> В.И.Кулакова Мин> здрава России, Москва Изучены возможности посмертной МРТ для диагностики гипоплазии <...> Однако в качестве непосредст� венной причины смерти гипоплазия фигурировала лишь в 3 случаях.

46

ОСОБЕННОСТИ ПАТОМОРФОЛОГИИ ГОРИЗОНТАЛЬНОГО РЕФЛЮКСА ПРИ ТЯЖЕЛЫХ ФОРМАХ ХРОНИЧЕСКОЙ ВЕНОЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ [Электронный ресурс] / Хитарьян [и др.] // Анналы хирургии .— 2015 .— №5 .— С. 42-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/390819

Автор: Хитарьян

Изучение частоты встречаемости и особенностей патоморфологии венозных перфорантов и артериовенозных шунтов у умерших с тяжелыми венозными трофическими нарушениями нижних конечностей, что прижизненно соответствовало хронической венозной недостаточности (ХВН) IV–VI степеней по классификации СЕАP.

Гипоплазия артерий 3. Врожденные аневризмы артерий II. Венозная форма 1. <...> Поражение глубоких вен а) аплазия, гипоплазия, странгуляция глубоких вен б) врожденная клапанная недостаточность <...> Аплазия, гипоплазия, лимфэктазия 2. <...> При изучении структуры измененных перфорантных вен выявлена субтотальная гипоплазия мышечного слоя, фиброз <...> Фрагмент стенки артериовенозного шунта: определяются подушкообразные впячивания в просвет, гипоплазия

47

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕГКИХ У ДЕТЕЙ — АКТУАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА СОВРЕМЕННОЙ ПУЛЬМОНОЛОГИИ [Электронный ресурс] / Мизерницкий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №4 .— С. 44-49 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521630

Автор: Мизерницкий

Cтатья посвящена актуальной проблеме современной пульмонологии — редким заболеваниям легких у детей. Показано многообраз ие форм, основные клинические и диагностические признаки этих заболеваний. Подчеркивается необходимость своевременного выявления и оказания адекватной помощи больным с редкими заболеваниями легких, что требует разрешения ряда организационных задач

Гипоплазия легких (ORPHA 2257 / OMIM 265430) встречается с частотой 14 на 10 000 новорожденных или 9– <...> Легочная гипоплазия является частой причиной неонатальной смертности, она нередко выявляется у мертво <...> Гипоплазия легких может быть проявлением редких эпонимических синдромов, в частности синдрома Поттер, <...> Одним из наиболее частых пороков развития легкого является поликистоз (кистозная гипоплазия). <...> Поликистоз легких (кистозная гипоплазия). В кн.: Хронические заболевания легких у детей.

48

ДОСТИЖЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ ГЕТЕРОГЕННЫХ ПРИЧИН НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 200-200 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562247

Автор: Николаева

Цель: анализ современных достижений медицинской генетики, способствующих идентификации гетерогенных заболеваний, ведущих к задержке развития и умственной отсталости у детей

С частотой 75% отмечались признаки: микрогения, околоушные фистулы, гипоплазия полового члена. <...> околоушные привески, ротированные кзади ушные раковины, выпуклый лоб, эпикант, вздернутая верхняя губа, гипоплазия <...> и твердого неба, высокое небо, стеноз легочной артерии, аплазия почки, косолапость эквиноварусная, гипоплазия

49

Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе [Электронный ресурс] / Белозеров, Брегель, Субботин // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №6 .— С. 7-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526402

Автор: Белозеров

По данным обширного метаанализа мировой литературы врожденные пороки сердца регистрировались с частотой 6 на 1000 родившихся живыми детей в 1930—1934 гг. с увеличением показателя до 9,1 на 1000 после 1995 г. По разным оценкам, частота врожденных пороков сердца после 2000 г. составляла от 4 до 10 на 1000 рожденных детей. Однако истинная распространенность указанных пороков может быть гораздо выше. Большинство авторов сходятся на мнении, что частота врожденных пороков сердца варьирует от 19 до 75 на 1000 родившихся живыми, при этом серьезные аномалии регистрируются с частотой 19,1—23,9 на 1000 рождений. Легкие дефекты многие кардиологи не относят к пороку, однако данное положение нуждается в дальнейшем изучении. Большое значение в определении распространенности врожденных пороков сердца имеют фетальная эхокардиография и генетические методы исследования. Даны таблицы хромосомных и моногенных синдромов, ассоциированных с аномалиями развития сердца

Гипоплазия правого желудочка: a) атрезия трикуспидального клапана; б) атрезия легочной артерии с интактной <...> Гипоплазия левого желудочка; a) атрезия аорты; б) атрезия митрального клапана. 5. <...> шея, лимфедема, первичная аменорея 47, XXY (Клайнфельтера синдром) ОАП, ДМПП, ПМК 50 Высокий рост, гипоплазия <...> (Ди Георге синдром) Перерыв дуги аорты, тип B, аномалии дуги аорты, общий артериальный ствол, ТФ 75 Гипоплазия <...> канал; 2АК — двустворчатый аортальный клапан; АС — стеноз аорты; ТФ — тетрада Фалло; СГЛЖ — синдром гипоплазии

50

Синдром Йохансона—Близзарда [Электронный ресурс] / Балева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №1 .— С. 62-65 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526315

Автор: Балева

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим синдромом Йохансона—Близзарда. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными признаками которого являются множественные пороки развития: врожденная экзокринная недостаточность, аномалии челюстно-лицевой области, органов слуха и зрения. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома и поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание и ферментную терапию пожизненно. Катамнестическое наблюдение в течение 7 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка

мальабсорбции вследствие экзокринной недостаточности поджелудочной железы, врожденный гипотиреоз в результате гипоплазии <...> дефекты скальпа, редкие волосы, круговая алопеция, искривление лба, расщелина губы и неба, суженный нос, гипоплазия <...> перегородки, декстрокардия, стеноз легочного ствола, транспозиция магистральных сосудов, отсутствие или гипоплазия <...> высокая линия лба, редкие волосы, участки гнездной алопеции в области темени с рубцово-измененной кожей, гипоплазия <...> основании особенностей фенотипа ребенка (низкий рост, дефекты скальпа, редкие волосы, гнездная алопеция, гипоплазия

Страницы: 1 2 3 ... 51