Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 559491)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 259 (0,80 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

МОЗАИЧНАЯ ФОРМА СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО—ТЕРНЕРА С КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМОЙ Х У ДЕВОЧКИ 8 ЛЕТ: ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Берешева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №5 .— С. 30-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521515

Автор: Берешева

Представлено сообщение о 8-летней девочке с мозаичной формой синдрома Шерешевского—Тернера. Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное небо, маленькие низко расположенные ушные раковины, низкую линию роста волос на затылке, сколиоз, пролапс митрального клапана, дилатацию правого желудочка, дефицит внимания и др. Цитогенетическое исследование показало мозаичную форму синдрома Шерешевского—Тернера при наличии клона клеток с кольцевой хромосомой Х и отсутствии нормального клона. Долю мозаичных клонов (клеточных линий) уточняли с помощью молекулярно-цитогенетического исследования, используя хромосомоспецифичный ДНК-зонд на хромосому Х. Методом FISH подтвердили моносомию хромосомы Х и обнаружили дополнительный клон клеток с тремя хромосомами Х. Нормальный клон клеток с кариотипом 46,ХХ не выявлен. MCB FISH показала делецию псевдоаутосомного участка в коротком плече и делецию концевых участков короткого и длинного плеч кольцевой хромосомы Х во всех клетках. Применение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов позволило определить потерю псевдоаутосомного участка в Хp22.32, ответственного за низкий рост, черепно-лицевые, скелетные аномалии, и критического участка Xp22.1, который ведет к симптомокомплексу синдрома Шерешевского—Тернера. Использование современных молекулярно-цитогенетических методов способствует повышению уровня медико-генетического консультирования, обеспечивает назначение корректного симптоматического лечения.

Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков <...> , гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное <...> короткая шея – крыловидная складка на шее – низкая линия роста волос на затылке + высокий и широкий лоб + гипертелоризм <...> деформированные ушные раковины – широкая щитовидная грудная клетка + воронкообразная грудная клетка – гипертелоризм <...> Обращали внимание щитовидная грудная клетка, гипертелоризм и гипоплазия сосков, гипертелоризм и антимонголоидный

2

Фенотипические особенности синдрома Шерешевского – Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом [Электронный ресурс] / Зелинская [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №4 .— С. 29-39 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497399

Автор: Зелинская

Проведено изучение фенотипических особенностей 150 девочек с синдромом Шерешевского – Тернера (СШТ) в Украине. Характерные клинические проявления СШТ чаще всего встречаются у пациентов с моносомией Х и достоверно реже – при мозаицизме и структурных аномалиях хромосомы Х без достоверного различия частоты признаков между группами больных с мозаичным вариантом кариотипа и со структурными аномалиями хромосомы Х. Выявлена высокая частота встречаемости таких признаков, как низкорослость (100%), укорочение IV и V метакарпальных костей (74,6%), аномалии пластинок ногтей (73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм сосков (51,3%), частые отиты (12,6%), снижение слуха (9,3%), пороки развития сердечнососудистой (ССС) (19,6%) и мочевыводящей (13,8%) систем. Снижение слуха выявлено у 9,3% и наиболее часто возникает у детей с моносомией Х и структурными аномалиями хромосомы Х, особенно при наличии в кариотипе маркерной хромосомы Х. Частота пороков развития ССС и мочевыводящей системы составляет 19,6% и 13,8% соответственно. Наибольшая частота пороков развития ССС – у детей с мозаицизмом (26,1%) и при наличии структурных аномалий хромосомы Х (21,6%), реже – у больных с моносомией Х-хромосомы (15,8%). Пороки мочевыводящей системы наиболее часто встречаются у пациенток с моносомией Х (14,5%), реже – при хромосомном мозаицизме (8,2%) и при структурных аномалиях хромосомы Х (2,7%)

(73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм <...> укорочение IV и V метакарпальных костей, аномалии ногтевых пластинок; широкая грудная клетка, короткая шея и гипертелоризм <...> укорочение IV и V метакарпальных костей, короткая шея, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, гипертелоризм <...> 58,6 66,7 39,4* 54,05 Задержка полового развития у девочек пубертатного возраста 57,3 65,1 40* 61,9 Гипертелоризм <...> структурных аномалий хромосомы Х и достоверно реже – при хромосомном мозаицизме), низкий рост волос на шее, гипертелоризм

3

РЕДКАЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ 11: НЕОБХОДИМОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Кравец [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 196-197 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562241

Автор: Кравец

В обширной когорте детей с задержкой развития и врождёнными пороками развития при цитогенетическом исследовании нередко обнаруживают делеции хромосом. Делеции бывают терминальными (конечными) и интерстициальными (с 2 точками разрыва в пределах 1 плеча какой-либо хромосомы). Крупные делеции часто летальны, и вообще среди всего обширного спектра хромосомной патологии делеции нередко наиболее патогенны по сравнению с транслокациями, инсерциями и др. Клинические симптомы при делециях зависят от размеров участков, затронутых перестройкой, а также от генов, содержащихся в них. У пациента мужского пола 2 лет выявлены: задержка психоречевого развития, сходящееся косоглазие, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, широкая переносица, эпикант, высокая граница роста волос на лбу, низко посаженные ушные раковины, длинный фильтр, микрогнатия, короткая шея, камптодактилия II–IV кистей.

признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм <...> аутоиммунный тиреоидит, прогрессирующая миопия и микроаномалии развития: короткие шея и конечности, гипертелоризм <...> У пациента мужского пола 2 лет выявлены: задержка психоречевого развития, сходящееся косоглазие, гипертелоризм

4

Синдром LEOPARD: характеристика и молекулярно-генетическая диагностика семейного случая в Беларуси [Электронный ресурс] / Осадчук [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №6 .— С. 25-33 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477836

Автор: Осадчук

Синдром LEOPARD (LS, OMIM 151100) – редкое генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом. Основными клиническими проявлениями LS являются лентигиноз, лицевые дисморфии и патология сердечно-сосудистой системы. Представленное наблюдение демонстрирует вариабельность клинических проявлений синдрома в пределах семьи, а также возможность установления LS в раннем возрасте, особенно при наличии унаследованной формы заболевания. Выявленный молекулярный дефект – мутация Thr468Met в гене PTPN11 – позволяет верифицировать клинический диагноз и провести пренатальную ДНК-диагностику плода при последующих беременностях

Becker в 1936 г. у 24-летней женщины с гипертелоризмом, множественными пигментными пятнами (лентиго), <...> Наиболее часто наблюдаются гипертелоризм (100%), широкая плоская переносица (87%), дисморфичные ушные <...> У взрослых пациентов обычно отмечаются гипертелоризм, птоз, низко расположенные ушные раковины, глубокие <...> У ребенка отмечались характерные для LS признаки: лицевые дисморфии (легкий гипертелоризм, широкая переносица <...> При осмотре генетиком в 35 лет наблюдались характерные для LS лицевые дисморфии – гипертелоризм, птоз

5

СИНДРОМ КНИСТА У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №4 .— С. 31-35 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521492

Автор: Семячкина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Книста. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания: выраженные изменения опорно-двигательного аппарата, органов зрения и слуха. Проведение молекулярной диагностики с разработкой методики анализа ДНК позволило обнаружить ранее не описанную мутацию — нуклеотидную замену в интроне 20 гена COL2A1 в положении c.1466+1G>A в гетерозиготном состоянии. Установлено, что клинические проявления болезни обусловлены найденной мутацией, приведшей к укорочению полипептидной цепи, нарушению сборки белка с утратой его функции. Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Книста с другими фенотипически сходными патологическими состояниями

Среди малых аномалий развития наиболее значимыми были: плоское лицо, экзофтальм, гипертелоризм глаз, <...> Больным с частичной трисомией длинного плеча хромосомы 12 свойственны такие же лицевые микроаномалии (гипертелоризм <...> отслойкой сетчатки; характерное строение лицевого скелета с уплощением его центральной части, экзофтальмом, гипертелоризмом <...> мелких суставов; — кифосколиоз; — деформации грудной клетки; — аномалии лицевого скелета: плоское лицо, гипертелоризм

6

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ МОЗАИЧНЫХ ФОРМ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №2 .— С. 23-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521414

Автор: Колотий

Обследовано 354 ребенка (с задержкой развития, пороками и/или микроаномалиями) цитогенетическим методом и 29 детей с предполагаемым хромосомным мозаицизмом молекулярно-цитогенетическим методом FISH. Хромосомный мозаицизм наблюдался только при численных аномалиях хромосом и составил после цитогенетического анализа 3,4% от всех больных или 18,2% от случаев с хромосомной патологией. После проведения молекулярно-цитогенетического исследования доля случаев с хромосомным мозаицизмом составила 5,9%. Мозаичные формы хромосомных аномалий наблюдались в 4 раза чаще у девочек — (соотношение полов мужской/женский 4/17 (0,24). Показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами диагностики требуется пациентам со стертой клинической картиной таких хромосомных синдромов, как Дауна, Эдвардса, Шерешевского—Тернера, трисомии Х, а также девочкам с дисгенезией гонад при нормальном кариотипе, определенном цитогенетическим методом

47,XX,+21[14]/ 46,XX[7] 47,XX,+21[143]/ 46,XX[157] + 3 5 лет Грубая задержка психоречевого развития, гипертелоризм <...> Результаты FISH исследования Подтверждение мозаичных форм методом FISH 7 1 год ЗПРР, МАР: короткая шея, гипертелоризм <...> Нетипичная клиническая картина синдрома Дауна 47,ХY,+21 47,ХY,+21[236]/ 46,XY[28] + 22 3 мес МВПР, ЗФР, гипертелоризм

7

РЕДКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 5 И 9 У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННЫМ ТИРЕОИДИТОМ, МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ И НОРМАЛЬНЫМ ИНТЕЛЛЕКТОМ [Электронный ресурс] / Кравец [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 196-196 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562240

Автор: Кравец

Среди обширного спектра хромосомных и геномных аномалий видное место занимают различные транслокации. Возможен взаимный обмен участками между хромосомами (реципрокные транслокации). Сиптомы при транслокациях сильно варьируют от их полного отсутствия (обычно при сбалансированных транслокациях) до тяжёлой клинической симптоматики (умственная отсталость, пороки и микроаномалии развития) и зависят от генов, локализованных в перестроенных участках хромосом, и возможной потери или дупликации хромосомного материала, а также от возможных эпигенетических эффектов.

признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм <...> аутоиммунный тиреоидит, прогрессирующая миопия и микроаномалии развития: короткие шея и конечности, гипертелоризм

8

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ И  МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ (FISH) ОБСЛЕДОВАНИЕ 96  ДЕВОЧЕК С  СИНДРОМОСОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 195-196 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562239

Автор: Колотий

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) является хорошо изученным, частым хромосомным синдромом (1:2500 девочек) и проявляется в виде нарушения полового развития, низкорослости, аномалий развития почек, сердца, малых аномалий развития у девочек. Среди всех хромосомных синдромов СШТ характеризуется наибольшим разнообразием кариотипа, в том числе мозаичных форм, объединенных одним главным признаком — отсутствием или нарушением структуры одной из гоносом, как правило гомологичной хромосомы Х. Мы провели ретроспективный анализ 96 случаев СШТ, в которых диагноз был подтвержден цитогенетическим и молекулярно-цитогенетическим (FISH) методами.

признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм <...> аутоиммунный тиреоидит, прогрессирующая миопия и микроаномалии развития: короткие шея и конечности, гипертелоризм

9

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА В ХИРУРГИИ АОРТЫ: ПРИМЕР ГИБРИДНОГО ЛЕЧЕНИЯ АНЕВРИЗМЫ И РАССЛОЕНИЯ ТОРАКОАБДОМИНАЛЬНОГО ОТДЕЛА АОРТЫ [Электронный ресурс] / Чарчян [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №5 (121) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/307483

Автор: Чарчян

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, моносо- мия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0), которое встречается с частотой 1:2000-1:2500 новорожденных девочек. Как известно, у этих пациенток часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы. Аневризма аорты выяв- ляется у данной группы пациентов в 100 раз чаще, чем в популяции. Другой особенностью течения заболевания является высокий риск развития расслое- ния аорты, причем при относительно меньшем диаметре аорты, чем в сред- нем при расслоениях. В настоящее время можно рассматривать различные методики лечения патологии аорты у больных с данным синдромом: традици- онные открытые вмешательства, эндоваскулярное лечение и гибридные опе- рации. В статье представлен пример успешного применения гибридной тех- нологии у пациентки 58 лет с синдромом Шерешевского-Тернера, аневризмой торакоабдоминального отдела аорты и расслоением нисходящего грудного и брюшного отделов аорты. Представленный клинический пример показывает, что гибридная методика позволяет выполнить радикальное вмешательство на аорте, снизив при этом травматичность операции, летальность и частоту осложнений в периоперационном периоде.

(56%), короткая шея (71%) низкая линия роста волос на затылке (73%), широкая грудная клетка (60%), гипертелоризм <...> Растяжимость кожи умеренно повышена, глазной гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая короткая <...> ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 113 ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ 113 ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ гипертелоризм

10

Синдром Нунан: клиническая характеристика и молекулярно-генетический анализ гена PTPN11 [Электронный ресурс] / Осадчук, Румянцева, Зобикова // Кардиология в Беларуси .— 2017 .— №2 .— С. 171-182 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/609358

Автор: Осадчук

Синдром Нунан (СН, OMIM 163950) – генетически гетерогенное аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS и BRAF; описаны спорадические (de novo) и унаследованные формы. СН характеризуется низкорослостью, типичными лицевыми дисморфиями, врожденным пороком сердца, характерной деформацией грудной клетки, у части пациентов отмечается нарушение пигментации, тугоухость, гипогенитализм, олигофрения

кзади ушные раковины с утолщенным завитком (62–90%), антимонголоидный разрез глазных щелей (83–95%), гипертелоризм <...> раковины, околоушная фистула справа, лицо треугольной формы (широкий лоб и заостренный подбородок), гипертелоризм <...> низко расположенные ушные раковины разного размера и формы, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм <...> наблюдались дисморфичные низко расположенные ушные раковины, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм <...> ушные раковины, характерные лицевые дисморфии: треугольное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм

11

ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У РЕБЕНКА С ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ [Электронный ресурс] / Конькова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №3 .— С. 77-82 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521217

Автор: Конькова

Представлен редкий случай врожденного нефротического синдрома у ребенка с цитомегаловирусной инфекцией. Обсуждается вопрос о роли цитомегаловирусной инфекции в развитии и прогрессировании врожденного нефротического синдрома

Малые аномалии развития: башенный череп, гипертелоризм глаз, широкая седловидная переносица, короткая <...> шея, гипертелоризм сосков.

12

БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЕЛЕЦИИ 6q22.1-q23.2 У РЕБЁНКА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Васин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 186-186 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562224

Автор: Васин

В настоящее время в медицинскую практику внедряются высокоразрешающие технологии, которые позволяют определить различные перестройки генома, а также устанавливать точки разрыва при аномалиях хромосом. Полученные данные анализируются биоинформатическими методами. Эти технологии могут с успехом использоваться в клинической практике у детей с идиопатической формой умственной отсталости и аномалиями развития

глаз, низко-посаженные ушные раковины; короткая шея, широкие плечевой пояс и впалая грудная клетка с гипертелоризмом <...> К основным признакам данного синдрома относятся глазные аномалиии (микрокорния, гипертелоризм или гипотелоризм

13

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА ШПРИНТЦЕНА–ГОЛДБЕРГ, ОБУСЛОВЛЕННОГО МУТАЦИЕЙ (NM_0030.36(SKI):C.92C>T(P. SER31LEU) В ПЕРВОМ ЭКЗОНЕ ГЕНА SKI), У РЕБЕНКА С МАРФАНОПОДОБНЫМ ФЕНОТИПОМ И ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХОРЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Булатникова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 185-186 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562223

Автор: Булатникова

Синдром Шпринтцзена–Голдберг — редкий генетический синдром, характеризуется ассоциацией марфаноподобого фенотипа с выраженной арахнодактилией, задержкой психоречевого развития, нозоспецифическим комплексом краниофациальных микроаномалий и краниосиностозом в классической форме. В настоящее время наличие краниосиностоза является высокопатогномоничным, но не обязательным признаком синдрома. Известным геном, в котором мутации в гетерозиготном состоянии обуславливают развития синдрома является ген SKI. Все известные мутации в гене SKI сосредоточены в 1ом экзоне, что объясняется высокой специализацией функции отдельных доменов белка, кодируемого этим геном.

глаз, низко-посаженные ушные раковины; короткая шея, широкие плечевой пояс и впалая грудная клетка с гипертелоризмом <...> К основным признакам данного синдрома относятся глазные аномалиии (микрокорния, гипертелоризм или гипотелоризм

14

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ — СИНДРОМА КОСТЕЛЛО [Электронный ресурс] / Васина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №5 .— С. 27-30 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521255

Автор: Васина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Костелло. Чрезвычайно редкий генетический синдром характеризуется упорной дисфагией, требующей постановки зонда или гастростомы; задержкой постнатального развития; характерными чертами лица; избыточной складчатостью кожи; глубокими кожными складками на ладонях и подошвах; гиперпигментацией кожи; наличием папиллом преддверия носа и вокруг рта; задержкой интеллектуального развития

выраженная гиперскладчатость кожи лица, шеи; глубокая складчатость и поперечная исчерченность на стопах; гипертелоризм <...> Глазные щели с эпикантом и гипертелоризмом, периодически — сходящееся косоглазие. <...> стопах; — гиперпигментация пупочного кольца; — гемангиома преддверия носа; — характерные черты лица (гипертелоризм

15

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ ИЗВИЛИСТЫХ АРТЕРИЙ [Электронный ресурс] / Белозеров // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 20-23 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521754

Автор: Белозеров

В обзоре приведены сведения о редком наследственном синдроме извилистых артерий. Синдром обусловлен мутациями в SLC2A10 гене (20q13.12), кодирующем транспортер глюкозы 10 (GLUT10). Фенотипические проявления характеризуются продолговатым лицом, крючковатым носом, перерастяжимостью кожи и другими признаками соединительнотканной дисплазии, схожими с синдромами Марфана и Элерса—Данло. Главным проявлением синдрома является извитость крупных и средних артериальных сосудов, которая приводит к образованию стенозов и аневризм соответствующих сосудистых бассейнов. Приведена дифференциальная диагностика синдрома с приобретенными заболеваниями и другими наследственными синдромами

Лицо Продолговатое лицо, длинный фильтр, микрогнатия Глаза Косо нисходящие глазные щели, блефарофимоз, гипертелоризм <...> соавт. [25], этот синдром характеризуется следующей триадой: 1) извилистые артерии и аневризмы; 2) гипертелоризм

16

СИНДРОМ ДЕНДИ—УОКЕРА У НОВОРОЖДЕННЫХ [Электронный ресурс] / Петрова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №2 .— С. 25-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521188

Автор: Петрова

Даны современные представления о синдроме Денди—Уокера: анатомия врожденного дефекта, этиологические и патогенетические гипотезы, роль наследственных факторов. Приводится собственное наблюдение синдрома Денди—Уокера у новорожденного ребенка, результаты магнитно-резонансной томографии. Большое значение придается ранней диагностике и своевременной хирургической коррекции

краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher—Schinzel синдром) Задержка роста, пороки сердца (септальные дефекты), гипертелоризм <...> раковины, большой щелевидный рот, узкое и высокое небо, широкий нос с выраженными ноздрями, макроглоссия, гипертелоризм

17

Краниометафизарная дисплазия в нейропедиатрии. Случай из практики [Электронный ресурс] / Шевченко // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №3 .— С. 167-175 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497395

Автор: Шевченко

Статья посвящена редкой и тяжелой врожденной патологии – краниометафизарной дисплазии. Представлено описание клинического случая краниометафизарной дисплазии с тяжелым прогрессирующим течением вследствие новой спонтанной мутации p.Ser375del в сочетании с аномалией ЦНС – синдромом Арнольда – Киари 1-го типа у ребенка, проходившего обследование и лечение в отделении детской психоневрологии ГУ «ИПАГ НАМН Украины». Обоснована необходимость и дальнейшее усовершенствование своевременной пренатальной и постнатальной диагностики данной патологии с целью уменьшения детской инвалидности и смертности

черепа, повышение внутричерепного давления, судороги, головную боль, короткий нос с широкой спинкой, гипертелоризм <...> Отмечался повышенный уровень стигматизации: гипертелоризм, отсутствие мимики лица, широкая переносица <...> leontiasis ossia»), утолщение костей нижней челюсти, свода черепа, костей лицевого черепа, выраженный гипертелоризм

18

СЛУЧАЙ МОЗАИЧНОЙ ДЕЛЕЦИИ УЧАСТКА ДЛИННОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 19 У  МАЛЬЧИКА С  ЛЕГКОЙ СТЕПЕНЬЮ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ, СИНДРОМОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С  ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ И  МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Куринная [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 197-198 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562242

Автор: Куринная

Хромосома 19 является одной из наиболее генонасыщенных хромосом у человека. В литературе описано не очень много случаев перестроек, затрагивающих эту хромосому, но все они связаны с тяжелой умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. С помощью цитогенетического метода и метода молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим анализом полученных результатов, был обследован пациент с легкой степенью умственной отсталости, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, эпилепсией с редкими приступами, воронкообразной деформацией грудной клетки, оперированной водянкой яичка и паховой грыжей, плоскостопием, удвоением чашечно-лоханочной системы справа, дисфункцией синусового узла, неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и микроаномалиями развития: низкопосаженными диспластичными ушными раковинами, миндалевидными глазами с антимонголоидным разрезом, конусовидными тонкими пальцами.

У пациента мужского пола 2 лет выявлены: задержка психоречевого развития, сходящееся косоглазие, гипертелоризм

19

ВОЗРАСТНАЯ ДИНАМИКА ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ЦЕННОСТИ ДАННЫХ ОБЪЕКТИВНОГО ОСМОТРА ДЛЯ ОЦЕНКИ РИСКА РАЗВИТИЯ ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ХИРУРГИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. [Электронный ресурс] / Мурга, Аринчев, Жуков // Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей .— 2017 .— №7 .— С. 89-91 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/589238

Автор: Мурга

С целью оценки изменения диагностической ценности данных объективного осмотра для оценки риска развития осложнений при лечении хирургической патологии у пациентов с дисплазией соединительной ткани с учетом их возраста было обследовано 3905 пациента в возрасте от 1 года до 36 лет. Была рассчитана диагностическая ценность данных объективного осмотра для оценки риска развития осложнений при лечении хирургической патологии в зависимости от возраста пациента. Выявлена зависимость диагностической ценности данных объективного осмотра в зависимости от возраста пациента, рассчитан коэффициент для поправки

К ним относятся гипертелоризм глаз, наличие нарушения зрения в целом, наличие оттопыренных ушей, нарушение

20

№3 [Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2020]

Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна освещает актуальные вопросы детской и взрослой неврологии, а также смежных специальностей: нейрохирургии, нейрогенетики, нейроортопедии, психиатрии, психологии, радиологии и др. Наряду с оригинальными статьями, лекциями и обзорами литературы, публикуются интересные как с практической, так и с научной точки зрения материалы о клинических случаях с последовательным изложением всех значимых этапов диагностики и лечения, подкрепленные наглядными иллюстрациями. На страницах журнала освещаются новые методы лабораторной и инструментальной диагностики болезней нервной системы, а также современные аспекты терапевтических методов. Целевая аудитория журнала: неврологи, нейрохирурги, ортопеды, реабилитологи, генетики, психиатры, психологи, педиатры, терапевты, радиологи и представители других смежных специальностей.

Основные клинические проявления заболевания — особенности фенотипа, сходные с синдромом Нунан: гипертелоризм <...> тонкие волосы без нарушения анагена, гипоплазию зрительного нерва справа, двусторонний птоз, нистагм, гипертелоризм <...> расположенные, ротированные назад ушные раковины, короткая, широкая шея, деформация грудной клетки, гипертелоризм <...> Короткая, широкая шея, деформация грудной клетки, гипертелоризм сосков. <...> К черепно-лицевым дизморфиям, характерным для всех синдромов, относятся макроцефалия, гипертелоризм глаз

Предпросмотр: Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна №3 2020.pdf (0,2 Мб)
21

РОЛЬ ТРАНСФОРМИРУЮЩЕГО РОСТОВОГО ФАКТОРА β В ИММУНОПАТОГЕНЕЗЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ [Электронный ресурс] / Рудой, Москалев, Сбойчаков // Клиническая лабораторная диагностика .— 2016 .— №2 .— С. 41-44 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397606

Автор: Рудой

Недавние исследования молекулярной физиологии фибриллина и патофизиологии наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани, таких как диссекция и аневризма аорты, миксоматозно измененные створки и пролапс митрального клапана, синдром гипермобильности суставов, продемонстрировали, что большую роль в появлении этих пороков развития играют изменения передачи сигналов ростовыми факторами и матрично-клеточного взаимодействия. Эти состояния при манифестирующем синдроме Марфана могут быть следствием аномалий фибриллина-1, при дефиците которого растормаживается процесс активации трансформирующего ростового фактора β (TGFβ). Участие TGFβ в патогенезе синдрома Марфана позволяет рассматривать антагонистов ангиотензин-превращающих ферментов как потенциальных лекарственных препаратов в терапии этого заболевания. В статье проведен анализ данных литературы по этой проблеме.

лежат мутации в рецепторах Tgfβ i и ii типа (Tgfβr1, Tgfβr2), которые приводят к таким нарушениям, как гипертелоризм

22

СИНДРОМ МАКРОЦЕФАЛИИ — МРАМОРНОЙ КОЖИ И ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ [Электронный ресурс] / Мещерякова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №6 .— С. 74-79 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521548

Автор: Мещерякова

Представлен обзор литературы и описание клинического случая синдрома макроцефалии, мраморной кожи и телеангиэктазии (Macrocephaly — Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, М-СМТС) — редкого врожденного заболевания, сопровождающегося патологией сосудов. C момента первого сообщения в 1922 г. в мире было зарегистрировано не менее 300 случаев. Причины возникновения, течение заболевания и возможные осложнения изучены недостаточно. Основные признаки синдрома: макроцефалия, гидроцефалия, асимметрия лица и тела, пороки развития головного мозга, пламенеющий невус на лице, гемангиомы, задержка развития, эпилепсия и другие. Прогноз заболевания крайне затруднителен и зависит от тяжести проявления патологии

66 + Асимметрия лица/асимметрия мимики » 75 + Блефарофимоз/узкие глазные щели » 66 + Эпикант » 42 + Гипертелоризм

23

Болезнь Ниманна—Пика типа А у детей [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №4 .— С. 52-57 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517816

Автор: Семячкина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с болезнью Ниманна—Пика типа А. Приведена тактика диагностики этого редкого наследственного заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Показана сложность дифференциального диагноза болезни Ниманна—Пика с другими фенотипически сходными заболеваниями. Обоснована важность грамотного медико-генетического консультирования и дан пример эффективной пренатальной диагностики

мегалоцефалия, макроглоссия. б — особенности строения лицевого скелета больного: грубые черты лица, гипертелоризм

24

Синдром нечувствительности боли с ангидрозом у ребенка 6 лет [Электронный ресурс] / Смирнова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2009 .— №4 .— С. 54-58 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517931

Автор: Смирнова

Представленный клинический случай иллюстрирует трудность постановки диагноза редкого заболевания — синдрома нечувствительности боли с ангидрозом

При осмотре обращали на себя внимание асимметрия и деформации лица, гипертрихоз лба, гипертелоризм глаз

25

Диспансеризация детей раннего возраста, перенесших внутриутробное воздействие психоактивных веществ метод. рекомендации

КемГМА

Методические рекомендации предназначены для врачей-педиатров, работающих в территориальных детских поликлиниках и домах ребенка.

микрогнатия – 32 %, изогнутый мизинец – 29 %, двузубец на стопе – 27 %, сандалевидная щель – 27 %, гипертелоризм

Предпросмотр: Диспансеризация детей раннего возраста, перенесших внутриутробное воздействие психоактивных веществ.pdf (0,7 Мб)
26

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ УЧАСТКОВЫХ ПЕДИАТРОВ В ОБЛАСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ [Электронный ресурс] / Доскин, Лильин // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 67-71 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/598446

Автор: Доскин

Исследования, проведенные на кафедре поликлинической педиатрии Российской медицинской академии последипломного образования, показали, что 93% педиатров не знают основ современной генетики либо обладают устаревшими сведениями в этой области. При этом 67% опрошенных авторами врачей подчеркивают необходимость генетической грамотности. В статье представлены основные материалы по генетике, которые должны усвоить практикующие врачи на стадии последипломного образования. Подробно разобраны: терминология, практическая классификация основных хромосомных аномалий, структурные изменения хромосом, диагностические признаки хромосомных болезней и «хромосомные синдромы». Особое внимание уделено сбору анамнеза (в семьях, члены которых страдают сахарным диабетом, эпилепсией, шизофренией и др.), формам записи как нормальных, так и аномальных кариотипов. Результаты целенаправленного тестирования педиатров показали, что даже короткий цикл лекций и практических занятий в 1,73 раза увеличивает число положительных ответов на заключительных экзаменах

хромосомы 13 следует назвать: глубокую задержку умственного и физического развития (в 100% случаев), гипертелоризм

27

ИССЛЕДОВАНИЕ НИЗКОПРОЦЕНТНОГО МОЗАИЦИЗМА ГОНОСОМ У ДВУХ ДЕТЕЙ С ЗАДЕРЖКОЙ ПОЛОВОГО И ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ: НЕОБХОДИМОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ [Электронный ресурс] / Демидова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №6 .— С. 36-40 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521277

Автор: Демидова

В работе показаны возможности молекулярно-цитогенетических методов диагностики, а именно флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), на примере обследования двух детей с различными аномалиями развития и со «скрытыми» низкопроцентными формами мозаицизма гоносом. Выявление «скрытого» низкопроцентного хромосомного мозаицизма и определение доли клеток аномального клона с помощью современных молекулярно-цитогенетических методов может объяснить причину заболевания, определить прогноз и тактику лечения, особенно при мозаичных формах численных аномалий половых хромосом, а также провести корректную медико-генетическую консультацию семьи

врожденная микроцефалия, задержка физического развития, диспластичные ушные раковины, гипоплазия и гипертелоризм

28

Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [Электронный ресурс] / Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №4 .— С. 4-9 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526366

Автор: Новиков

Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных) заболеваний. Повышенное внимание к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств. Подчеркнута высокая совокупная частота этих заболеваний, что служит основанием для предложения по включению их в категорию болезней, подлежащих массовому неонатальному скринингу. Даны краткие характеристики отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов, представлены способы их лечения. Обращено особое внимание на необходимость профилактики данной патологии с использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить генетический груз для общества и семьи

Как правило, отмечаются редкие зубы, дистрофия зубной эмали, множественный кариес, макроглоссия, гипертелоризм

29

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ УЧАСТКОВЫХ ПЕДИАТРОВ В ОБЛАСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ [Электронный ресурс] / Доскин, Лильин // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 67-71 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/611851

Автор: Доскин

Исследования, проведенные на кафедре поликлинической педиатрии Российской медицинской академии последипломного образования, показали, что 93% педиатров не знают основ современной генетики либо обладают устаревшими сведениями в этой области. При этом 67% опрошенных авторами врачей подчеркивают необходимость генетической грамотности. В статье представлены основные материалы по генетике, которые должны усвоить практикующие врачи на стадии последипломного образования. Подробно разобраны: терминология, практическая классификация основных хромосомных аномалий, структурные изменения хромосом, диагностические признаки хромосомных болезней и «хромосомные синдромы». Особое внимание уделено сбору анамнеза (в семьях, члены которых страдают сахарным диабетом, эпилепсией, шизофренией и др.), формам записи как нормальных, так и аномальных кариотипов. Результаты целенаправленного тестирования педиатров показали, что даже короткий цикл лекций и практических занятий в 1,73 раза увеличивает число положительных ответов на заключительных экзаменах

хромосомы 13 следует назвать: глубокую задержку умственного и физического развития (в 100% случаев), гипертелоризм

30

№4 [Педиатрия. Восточная Европа, 2014]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

(73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм <...> укорочение IV и V метакарпальных костей, аномалии ногтевых пластинок; широкая грудная клетка, короткая шея и гипертелоризм <...> укорочение IV и V метакарпальных костей, короткая шея, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, гипертелоризм <...> 58,6 66,7 39,4* 54,05 Задержка полового развития у девочек пубертатного возраста 57,3 65,1 40* 61,9 Гипертелоризм <...> структурных аномалий хромосомы Х и достоверно реже – при хромосомном мозаицизме), низкий рост волос на шее, гипертелоризм

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №4 2014.pdf (1,7 Мб)
31

Генетика человека

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины, методы исследования генетики человека. Уделено внимание современным технологиям в диагностике наследственных болезней. Описаны различные наследственные болезни, симптоматика, диагностика, методы коррекции. Учебное пособие составлено на основе Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальностям Лечебное дело, Педиатрия, по дисциплине «Биология». Учебное пособие издано в помощь студентам Лечебного и Педиатрического факультетов и может быть использовано студентами всех факультетов медицинского университета.

Типичны черты лица и черепа: высокий лоб, микроцефалия, высокое надперено­ сье, клювовидный нос, гипертелоризм <...> отсталость, уменьшенные размеры кистей и стоп и множественные признаки дисморфогенеза (долихоцефалия, гипертелоризм <...> кифоскалиоз, массивный череп, короткая шея, грубыми чер­ тами лица, нависающим лбом, большим языком, гипертелоризмом <...> нозологической форме (например, полидактилия при синдроме Барде-Бидля) и второстепен­ ные (случайные, например, гипертелоризм <...> Второстепенные признаки: гипертелоризм глаз, антиазиатский разрез глаз, прогнатизм, высокое небо, макроглоссия

Предпросмотр: Генетика человека.pdf (0,3 Мб)
32

Мукополисахаридозы у детей [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2007 .— №4 .— С. 22-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517687

Автор: Семячкина

Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов. У 146 пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями, позволившими выявить как частые, так и новые, ранее не описанные генные мутации. Показано, что эффективность социальной адаптации и профориентации больных зависят от типа патологии, правильной тактики динамического диспансерного наблюдения и своевременного медико-генетического консультирования семей

этим отмечаются редкие зубы, дистрофия зубной эмали, множественный кариес, макроглоссия, полные губы, гипертелоризм

33

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ, РОЖДЕННЫХ В СЕМЬЯХ С РЕПРОДУКТИВНЫМИ ПОТЕРЯМИ (НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ) [Электронный ресурс] / Гинзбург // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 47-54 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521759

Автор: Гинзбург

Применение лимфоцитотерапии в комплексе лечения семей с невынашиванием беременности в 92% случаев обеспечило рождение детей. Наблюдение в течение 8 лет за 141 ребенком, рожденным в семьях с репродуктивными потерями, показало, что у этих детей высокий риск появления врожденных пороков развития + синдрома Дауна (OR=2,6319; 95% CI 1,073—6,455), аутосомно-доминантных заболеваний с более выраженной экспрессией генов, чем у их родителей (OR=3,64; 95% CI 1,23—10,81). Малые аномалии развития с частотой 2,41 на 1 ребенка статистически достоверно чаще (при уровне значимости р=0,0162 по тесту χ2) встречались у детей, рожденных в семьях с невынашиванием беременности, по сравнению с детьми контрольной группы, у которых частота малых аномалий развития составила 2,14 на 1 ребенка. Таким образом, нами получены данные о накоплении у потомства в семьях, страдающих невынашиванием беременности, наследственных заболеваний, врожденных пороков и малых аномалий развития, что свидетельствует об увеличение количества состояний, находящихся на границе «адаптивной» нормы или выходящих за ее пределы.

относительным числовым значением: брахицефалия, долихоцефалия, низкорасположенные ушные раковины, гипои гипертелоризм

34

Особенности течения периода адаптации и совершенствование реабилитации недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития [Электронный ресурс] / Копцева, Иванова, Виноградов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №3 .— С. 23-32 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517793

Автор: Копцева

Представлены особенности течения периода адаптации у недоношенных детей в зависимости от степени морфофункциональной зрелости. Для оценки степени адаптационного резерва сердечно-сосудистой системы использован интегральный показатель — коэффициент дизритмии. Для совершенствования медицинского обслуживания недоношенных детей с задержкой развития рекомендовано включение пептидного биорегулятора кортексин в состав комплексной схемы реабилитации новорожденных с задержкой развития

раковины, низкий рост волос на голове, курносый нос, «готическое» небо, нависающая затылочная кость, гипертелоризм

35

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков <...> , гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное <...> короткая шея – крыловидная складка на шее – низкая линия роста волос на затылке + высокий и широкий лоб + гипертелоризм <...> деформированные ушные раковины – широкая щитовидная грудная клетка + воронкообразная грудная клетка – гипертелоризм <...> Обращали внимание щитовидная грудная клетка, гипертелоризм и гипоплазия сосков, гипертелоризм и антимонголоидный

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2011.pdf (0,3 Мб)
36

ВРОЖДЕННАЯ РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА У ДЕТЕЙ: ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ [Электронный ресурс] / Марданов, Смирнов, Мамедов // Российский педиатрический журнал .— 2016 .— №2 .— С. 44-51 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/389479

Автор: Марданов

Представлены данные о частоте формирования врожденной расщелины верхней губы и неба (ВРГН) — одного из распространенных врожденных пороков челюстно-лицевой области у детей. По данным ВОЗ частота рождения детей с ВРГН в мире составляет 0,6—1,6 случая на 1000 новорожденных и значительно изменяется в зависимости от региона и проживающего там этноса. При этом у 63,1% больных были установлены хромосомные аномалии, а у 36,9% — нехромосомные синдромы. В РФ ежегодно появляется от 3,5 до 5 тысяч детей с такими пороками, что требует разработки новых методов профилактики этих пороков развития. Изложены современные представления о патогенетической и возможной диагностической значимости определения тканевого содержания матриксных металлопротеиназ (ММП) и их ингибиторов в механизмах формирования ВРГН, показаны возможные ассоциации изменений экспрессии или активности ММП и ТИМП с различными формами нарушений пороков развития неба и верхней челюсти.

позвоночника (52%), девиация мизинца кисти (47%), гипермобильность суставов (45%), сандалевидная щель (43%), гипертелоризм

37

№1 [Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2020]

Лоеса – Дитца обладают характерными краниальными и лицевыми признаками заболевания (расщелина нёба, гипертелоризм <...> Гипертелоризм. Голубые склеры. Низкое расположение ушных раковин. Повышенная эластичность кожи. <...> При осмотре офтальмолога были выявлены гипертелоризм, гиперметропия слабой степени, изменения со стороны <...> Считают, что гипертелоризм и аномалии небCopyright ООО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» КЛИНИЧЕСКИЕ <...> Гипертелоризма и аномалий небного язычка у пациентов с синдромом Марфана не описано [18].

Предпросмотр: Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста №1 2020.pdf (0,4 Мб)
38

№6 [Кардиология в Беларуси, 2015]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Becker в 1936 г. у 24-летней женщины с гипертелоризмом, множественными пигментными пятнами (лентиго), <...> Наиболее часто наблюдаются гипертелоризм (100%), широкая плоская переносица (87%), дисморфичные ушные <...> У взрослых пациентов обычно отмечаются гипертелоризм, птоз, низко расположенные ушные раковины, глубокие <...> У ребенка отмечались характерные для LS признаки: лицевые дисморфии (легкий гипертелоризм, широкая переносица <...> При осмотре генетиком в 35 лет наблюдались характерные для LS лицевые дисморфии – гипертелоризм, птоз

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №6 2015.pdf (0,2 Мб)
39

№1 [Кардиология в Беларуси, 2020]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

кардиологом Жаклин Нунан в 1963 г. на примере 9 пациентов со стенозом легочного клапана, небольшим ростом, гипертелоризмом <...> Для пациентов с синдромом Нунан характерны дисморфия лица, включающая гипертелоризм глазных щелей, антимонголоидный <...> Belarus", 2020, volume 12, № 1 Copyright ООО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» включающая гипертелоризм <...> существовании синдрома Нунан у 21-летней пациентки явились особенности фенотипа: дисморфия лица, включающая гипертелоризм

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №1 2020.pdf (0,9 Мб)
40

№6 [Вопросы практической педиатрии, 2010]

Научно-практический журнал Национального общества диетологов, Общества детских гастроэнтерологов и Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением.

клетка; краниоцефальные деформации (короткая шея, искривление носовой перегородки, готическое небо, гипертелоризм <...> дисфункцией встречались кариес, изменение ногтей, диспропорция пальцев кистей рук, сколиоз, нарушение зрения, гипертелоризм <...> 68,13 Сколиоз 40 42,55* 15 16,48 Секущиеся волосыу 37 39,36* 3 3,30 рКороткие мизинцы 33 35,11 35 38,46 Гипертелоризм

Предпросмотр: Вопросы практической педиатрии №6 2010.pdf (0,1 Мб)
41

№4 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2013]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Лицо Продолговатое лицо, длинный фильтр, микрогнатия Глаза Косо нисходящие глазные щели, блефарофимоз, гипертелоризм <...> соавт. [25], этот синдром характеризуется следующей триадой: 1) извилистые артерии и аневризмы; 2) гипертелоризм <...> относительным числовым значением: брахицефалия, долихоцефалия, низкорасположенные ушные раковины, гипои гипертелоризм <...> грубые черты лица, широкая выступающая нижняя челюсть, полные щеки, антимонголоидный разрез глаз с гипертелоризмом <...> иметь клинические проявления синдрома, при этом наиболее часто встречаются макросомия, макроцефалия, гипертелоризм

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №4 2013.pdf (1,1 Мб)
42

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

кариотип) молекулярно-цитогенетического (FISH) 1 10 мес ЗПМР, микроцефалия, оволосение по женскому типу, гипертелоризм <...> лет Умственная отсталость, когнитивные нарушения, агрессивность, пролапс митрального клапана, МАР: гипертелоризм <...> DYZ3х2)[88]/ 16 3 года ЗПМР, ЗПРР, нарушение поведения, самокалечение, МАР: косоглазие, высокое небо, гипертелоризм <...> DYZ3х1)[219] 23 12 лет Умственная отсталость, агрессивность, высокий рост, нарушение поведения, МАР: гипертелоризм <...> Такие характерные фенотипические проявления синдрома Алажилля, как гипертелоризм, острый подбородок,

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2020.pdf (0,4 Мб)
43

№5 [Педиатрическая фармакология, 2020]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

Черепно-лицевые дизморфии включают в себя макроцефалию, брахицефалию, выступающие лобные бугры, гипертелоризм <...> Особенности фенотипа: долихоцефалия, плоский затылок, выступающий лоб, грубые черты лица, гипертелоризм

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №5 2020.pdf (0,4 Мб)
44

№4 [Детская хирургия, 2019]

Основан в 1997 г. Главный редактор журнала - Исаков Юрий Федорович - академик РАМН, профессор, советник президиума АМН РФ, председатель президиума Российской ассоциации детских хирургов. В оригинальных и обзорных статьях журнал освещает материалы по актуальным проблемам общей детской хирургии, урологии, торакальной и абдоминальной хирургии, а также детской анестезиологии, реаниматологии и интенсивной терапии. Большое внимание уделяется знакомству читателей с современными школами детских хирургов и ведущими отечественными и зарубежными клиниками, а также подготовке в них кадров. Публикуются тематические обзоры и лекции, сообщения о вышедших в свет и готовящихся к изданию монографиях по различным вопросам детской хирургии и смежных специальностей, а также сведения о новых методах диагностики и лечения, о результатах оригинальных исследований с практическими рекомендациями.

– + + – + узкие глазные щели + + + + + эпикант + – + – – телекант + + + + + гипотелоризм + + – + + гипертелоризм <...> + + + гиперпигментация кожи + – – + + депигментация кожи – – – + – разный уровень сосков + + + + + гипертелоризм

Предпросмотр: Детская хирургия №4 2019.pdf (0,8 Мб)
45

№4 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Среди малых аномалий развития наиболее значимыми были: плоское лицо, экзофтальм, гипертелоризм глаз, <...> Больным с частичной трисомией длинного плеча хромосомы 12 свойственны такие же лицевые микроаномалии (гипертелоризм <...> отслойкой сетчатки; характерное строение лицевого скелета с уплощением его центральной части, экзофтальмом, гипертелоризмом <...> мелких суставов; — кифосколиоз; — деформации грудной клетки; — аномалии лицевого скелета: плоское лицо, гипертелоризм

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №4 2011.pdf (0,3 Мб)
46

Психогенетика учеб. пособие

Автор: Цапов Е. Г.
М.: ФЛИНТА

В учебном пособии рассмотрены вопросы, связанные с историей возникновения психогенетики, психогенетическими исследованиями интеллекта и темперамента. Представлены сведения о закономерностях наследования моногенных и полигенных признаков, изменчивости, популяционной генетики и психогенетических исследованиях нарушенного поведения.

детей выявляются микроцефалия, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, лунообразное лицо, гипертелоризм <...> Гипертелоризм – увеличение расстояния между органами (обычно о глазах). 39.

Предпросмотр: Психогенетика (1).pdf (0,3 Мб)
47

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

47,XX,+21[14]/ 46,XX[7] 47,XX,+21[143]/ 46,XX[157] + 3 5 лет Грубая задержка психоречевого развития, гипертелоризм <...> Результаты FISH исследования Подтверждение мозаичных форм методом FISH 7 1 год ЗПРР, МАР: короткая шея, гипертелоризм <...> Нетипичная клиническая картина синдрома Дауна 47,ХY,+21 47,ХY,+21[236]/ 46,XY[28] + 22 3 мес МВПР, ЗФР, гипертелоризм

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2011.pdf (0,3 Мб)
48

№2 [Кардиология в Беларуси, 2017]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

кзади ушные раковины с утолщенным завитком (62–90%), антимонголоидный разрез глазных щелей (83–95%), гипертелоризм <...> раковины, околоушная фистула справа, лицо треугольной формы (широкий лоб и заостренный подбородок), гипертелоризм <...> низко расположенные ушные раковины разного размера и формы, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм <...> наблюдались дисморфичные низко расположенные ушные раковины, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм <...> ушные раковины, характерные лицевые дисморфии: треугольное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2017.pdf (0,2 Мб)
49

№5 (121) [Российский кардиологический журнал, 2015]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

LAMP-2 — лизосома-ассоциированный мембранный белок-2 LEOPARD — синдром (лентиго, аномалии ЭКГ, глазной гипертелоризм <...> Сокращения: FHL-1 — Протеин-1 Четырех с половиной LIM-доменов, LEOpARD — лентиго, аномалии ЭКГ, глазной гипертелоризм <...> (56%), короткая шея (71%) низкая линия роста волос на затылке (73%), широкая грудная клетка (60%), гипертелоризм <...> Растяжимость кожи умеренно повышена, глазной гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая короткая <...> ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 113 ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ 113 ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ гипертелоризм

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №5 2015.pdf (0,3 Мб)
50

№6 [Вопросы практической педиатрии, 2012]

Научно-практический журнал Национального общества диетологов, Общества детских гастроэнтерологов и Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением.

сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией основания черепа; изменениями лица – плоский лоб, гипертелоризм <...> Дисморфия лицевого черепа: гипертелоризм, расширенный корень носа, плоские орбиты, пучеглазие. <...> Отмечаются: гипертелоризм, экзоорбитизм, мелкие орбиты, нависающие надбровные дуги; со стороны глаз: <...> Имеются выраженные надбровные дуги, гипертелоризм, мелкие орбиты, углубление турецкого седла, глубокие <...> Однако гипертелоризм, если и присутствует, то редко является столь серьезным.

Предпросмотр: Вопросы практической педиатрии №6 2012.pdf (0,1 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 6