Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 535758)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 4244 (1,19 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Фенотипические особенности синдрома Шерешевского – Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом [Электронный ресурс] / Зелинская [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №4 .— С. 29-39 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497399

Автор: Зелинская

Проведено изучение фенотипических особенностей 150 девочек с синдромом Шерешевского – Тернера (СШТ) в Украине. Характерные клинические проявления СШТ чаще всего встречаются у пациентов с моносомией Х и достоверно реже – при мозаицизме и структурных аномалиях хромосомы Х без достоверного различия частоты признаков между группами больных с мозаичным вариантом кариотипа и со структурными аномалиями хромосомы Х. Выявлена высокая частота встречаемости таких признаков, как низкорослость (100%), укорочение IV и V метакарпальных костей (74,6%), аномалии пластинок ногтей (73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм сосков (51,3%), частые отиты (12,6%), снижение слуха (9,3%), пороки развития сердечнососудистой (ССС) (19,6%) и мочевыводящей (13,8%) систем. Снижение слуха выявлено у 9,3% и наиболее часто возникает у детей с моносомией Х и структурными аномалиями хромосомы Х, особенно при наличии в кариотипе маркерной хромосомы Х. Частота пороков развития ССС и мочевыводящей системы составляет 19,6% и 13,8% соответственно. Наибольшая частота пороков развития ССС – у детей с мозаицизмом (26,1%) и при наличии структурных аномалий хромосомы Х (21,6%), реже – у больных с моносомией Х-хромосомы (15,8%). Пороки мочевыводящей системы наиболее часто встречаются у пациенток с моносомией Х (14,5%), реже – при хромосомном мозаицизме (8,2%) и при структурных аномалиях хромосомы Х (2,7%)

(73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм <...> сосков (51,3%), частые отиты (12,6%), снижение слуха (9,3%), пороки развития сердечнососудистой (ССС <...> сосков. <...> сосков. <...> сосков 50 60 44,7* 36** Низкий рост волос на шее 48,6 60 34,2* 32,4** Высокое твердое небо 42 45,3 31,5

2

РЕДКАЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ 11: НЕОБХОДИМОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Кравец [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 196-197 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562241

Автор: Кравец

В обширной когорте детей с задержкой развития и врождёнными пороками развития при цитогенетическом исследовании нередко обнаруживают делеции хромосом. Делеции бывают терминальными (конечными) и интерстициальными (с 2 точками разрыва в пределах 1 плеча какой-либо хромосомы). Крупные делеции часто летальны, и вообще среди всего обширного спектра хромосомной патологии делеции нередко наиболее патогенны по сравнению с транслокациями, инсерциями и др. Клинические симптомы при делециях зависят от размеров участков, затронутых перестройкой, а также от генов, содержащихся в них. У пациента мужского пола 2 лет выявлены: задержка психоречевого развития, сходящееся косоглазие, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, широкая переносица, эпикант, высокая граница роста волос на лбу, низко посаженные ушные раковины, длинный фильтр, микрогнатия, короткая шея, камптодактилия II–IV кистей.

признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм <...> сосков и глаз. <...> аутоиммунный тиреоидит, прогрессирующая миопия и микроаномалии развития: короткие шея и конечности, гипертелоризм <...> сосков, низкая граница роста волос на лбу, при нормальном интеллекте. <...> У пациента мужского пола 2 лет выявлены: задержка психоречевого развития, сходящееся косоглазие, гипертелоризм

3

РЕДКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 5 И 9 У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННЫМ ТИРЕОИДИТОМ, МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ И НОРМАЛЬНЫМ ИНТЕЛЛЕКТОМ [Электронный ресурс] / Кравец [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 196-196 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562240

Автор: Кравец

Среди обширного спектра хромосомных и геномных аномалий видное место занимают различные транслокации. Возможен взаимный обмен участками между хромосомами (реципрокные транслокации). Сиптомы при транслокациях сильно варьируют от их полного отсутствия (обычно при сбалансированных транслокациях) до тяжёлой клинической симптоматики (умственная отсталость, пороки и микроаномалии развития) и зависят от генов, локализованных в перестроенных участках хромосом, и возможной потери или дупликации хромосомного материала, а также от возможных эпигенетических эффектов.

признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм <...> сосков и глаз. <...> аутоиммунный тиреоидит, прогрессирующая миопия и микроаномалии развития: короткие шея и конечности, гипертелоризм <...> сосков, низкая граница роста волос на лбу, при нормальном интеллекте.

4

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ И  МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ (FISH) ОБСЛЕДОВАНИЕ 96  ДЕВОЧЕК С  СИНДРОМОСОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 195-196 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562239

Автор: Колотий

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) является хорошо изученным, частым хромосомным синдромом (1:2500 девочек) и проявляется в виде нарушения полового развития, низкорослости, аномалий развития почек, сердца, малых аномалий развития у девочек. Среди всех хромосомных синдромов СШТ характеризуется наибольшим разнообразием кариотипа, в том числе мозаичных форм, объединенных одним главным признаком — отсутствием или нарушением структуры одной из гоносом, как правило гомологичной хромосомы Х. Мы провели ретроспективный анализ 96 случаев СШТ, в которых диагноз был подтвержден цитогенетическим и молекулярно-цитогенетическим (FISH) методами.

признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм <...> сосков и глаз. <...> аутоиммунный тиреоидит, прогрессирующая миопия и микроаномалии развития: короткие шея и конечности, гипертелоризм <...> сосков, низкая граница роста волос на лбу, при нормальном интеллекте.

5

МОЗАИЧНАЯ ФОРМА СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО—ТЕРНЕРА С КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМОЙ Х У ДЕВОЧКИ 8 ЛЕТ: ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Берешева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №5 .— С. 30-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521515

Автор: Берешева

Представлено сообщение о 8-летней девочке с мозаичной формой синдрома Шерешевского—Тернера. Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное небо, маленькие низко расположенные ушные раковины, низкую линию роста волос на затылке, сколиоз, пролапс митрального клапана, дилатацию правого желудочка, дефицит внимания и др. Цитогенетическое исследование показало мозаичную форму синдрома Шерешевского—Тернера при наличии клона клеток с кольцевой хромосомой Х и отсутствии нормального клона. Долю мозаичных клонов (клеточных линий) уточняли с помощью молекулярно-цитогенетического исследования, используя хромосомоспецифичный ДНК-зонд на хромосому Х. Методом FISH подтвердили моносомию хромосомы Х и обнаружили дополнительный клон клеток с тремя хромосомами Х. Нормальный клон клеток с кариотипом 46,ХХ не выявлен. MCB FISH показала делецию псевдоаутосомного участка в коротком плече и делецию концевых участков короткого и длинного плеч кольцевой хромосомы Х во всех клетках. Применение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов позволило определить потерю псевдоаутосомного участка в Хp22.32, ответственного за низкий рост, черепно-лицевые, скелетные аномалии, и критического участка Xp22.1, который ведет к симптомокомплексу синдрома Шерешевского—Тернера. Использование современных молекулярно-цитогенетических методов способствует повышению уровня медико-генетического консультирования, обеспечивает назначение корректного симптоматического лечения.

Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков <...> , гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное <...> – Неполное развитие вторичных признаков: отсутствие железистой ткани молочных желез – недоразвитие сосков <...> сосков + гипоплазия сосков + синдактилия + клинодактилия мизинцев + гипоплазия или гипертрофия ногтевых <...> Обращали внимание щитовидная грудная клетка, гипертелоризм и гипоплазия сосков, гипертелоризм и антимонголоидный

6

№4 [Педиатрия. Восточная Европа, 2014]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

сосков (51,3%), частые отиты (12,6%), снижение слуха (9,3%), пороки развития сердечнососудистой (ССС <...> сосков. <...> сосков. <...> сосков 50 60 44,7* 36** Низкий рост волос на шее 48,6 60 34,2* 32,4** Высокое твердое небо 42 45,3 31,5 <...> сосков, отечность кистей и стоп (чаще всего встречаются при моносомии Х и практически с одинаковой частотой

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №4 2014.pdf (1,7 Мб)
7

№4 [Детская хирургия, 2019]

Основан в 1997 г. Главный редактор журнала - Исаков Юрий Федорович - академик РАМН, профессор, советник президиума АМН РФ, председатель президиума Российской ассоциации детских хирургов. В оригинальных и обзорных статьях журнал освещает материалы по актуальным проблемам общей детской хирургии, урологии, торакальной и абдоминальной хирургии, а также детской анестезиологии, реаниматологии и интенсивной терапии. Большое внимание уделяется знакомству читателей с современными школами детских хирургов и ведущими отечественными и зарубежными клиниками, а также подготовке в них кадров. Публикуются тематические обзоры и лекции, сообщения о вышедших в свет и готовящихся к изданию монографиях по различным вопросам детской хирургии и смежных специальностей, а также сведения о новых методах диагностики и лечения, о результатах оригинальных исследований с практическими рекомендациями.

– + + – + узкие глазные щели + + + + + эпикант + – + – – телекант + + + + + гипотелоризм + + – + + гипертелоризм <...> сеть + + – + – гиперэластичность кожи – – – + + келоидные рубцы – – – – + отсутствие или гипоплазия сосков <...> множественные невусы + + + + + гиперпигментация кожи + – – + + депигментация кожи – – – + – разный уровень сосков <...> + + + + + гипертелоризм сосков + + + + + гирсутизм – + – + + гиперрастяжимость кожи – – – + – экхимозы

Предпросмотр: Детская хирургия №4 2019.pdf (0,8 Мб)
8

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА В ХИРУРГИИ АОРТЫ: ПРИМЕР ГИБРИДНОГО ЛЕЧЕНИЯ АНЕВРИЗМЫ И РАССЛОЕНИЯ ТОРАКОАБДОМИНАЛЬНОГО ОТДЕЛА АОРТЫ [Электронный ресурс] / Чарчян [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №5 (121) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/307483

Автор: Чарчян

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, моносо- мия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0), которое встречается с частотой 1:2000-1:2500 новорожденных девочек. Как известно, у этих пациенток часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы. Аневризма аорты выяв- ляется у данной группы пациентов в 100 раз чаще, чем в популяции. Другой особенностью течения заболевания является высокий риск развития расслое- ния аорты, причем при относительно меньшем диаметре аорты, чем в сред- нем при расслоениях. В настоящее время можно рассматривать различные методики лечения патологии аорты у больных с данным синдромом: традици- онные открытые вмешательства, эндоваскулярное лечение и гибридные опе- рации. В статье представлен пример успешного применения гибридной тех- нологии у пациентки 58 лет с синдромом Шерешевского-Тернера, аневризмой торакоабдоминального отдела аорты и расслоением нисходящего грудного и брюшного отделов аорты. Представленный клинический пример показывает, что гибридная методика позволяет выполнить радикальное вмешательство на аорте, снизив при этом травматичность операции, летальность и частоту осложнений в периоперационном периоде.

(56%), короткая шея (71%) низкая линия роста волос на затылке (73%), широкая грудная клетка (60%), гипертелоризм <...> сосков, Х-образное искривление голеней (56%), гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%), Наиболее <...> Растяжимость кожи умеренно повышена, глазной гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая короткая <...> ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 113 ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ 113 ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ гипертелоризм <...> сосков, щитовидная грудная клетка, изменения грудного отдела позвоночника.

9

№6 [Вопросы практической педиатрии, 2010]

Научно-практический журнал Национального общества диетологов, Общества детских гастроэнтерологов и Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением.

клетка; краниоцефальные деформации (короткая шея, искривление носовой перегородки, готическое небо, гипертелоризм <...> сосков и глаз, гипермобильность суставов и грыжи. <...> 68,13 Сколиоз 40 42,55* 15 16,48 Секущиеся волосыу 37 39,36* 3 3,30 рКороткие мизинцы 33 35,11 35 38,46 Гипертелоризм <...> сосков, глазр р 30 31,91* 15 16,48 ру рНарушение зрения 29 30,85* 15 16,48 Второй палец стопы больше <...> 4,26* 0 0,00 Полителия 3 3,19 1 1,10 Рост зубов вне зубного рядау у р 3 3,19 0 0,00 урРазный уровень сосков

Предпросмотр: Вопросы практической педиатрии №6 2010.pdf (0,1 Мб)
10

БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЕЛЕЦИИ 6q22.1-q23.2 У РЕБЁНКА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Васин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 186-186 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562224

Автор: Васин

В настоящее время в медицинскую практику внедряются высокоразрешающие технологии, которые позволяют определить различные перестройки генома, а также устанавливать точки разрыва при аномалиях хромосом. Полученные данные анализируются биоинформатическими методами. Эти технологии могут с успехом использоваться в клинической практике у детей с идиопатической формой умственной отсталости и аномалиями развития

глаз, низко-посаженные ушные раковины; короткая шея, широкие плечевой пояс и впалая грудная клетка с гипертелоризмом <...> сосками. <...> К основным признакам данного синдрома относятся глазные аномалиии (микрокорния, гипертелоризм или гипотелоризм

11

№3 [Российский журнал кожных и венерических болезней, 2017]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Иванов Олег Леонидович - доктор медицинских наук, член EASE, профессор кафедры кожных и венерических болезней им. В.А. Рахманова лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. В журнале освещаются проблемы дерматологии, венерологии, дерматоонкологии. Журнал использует различные формы подачи материала, выделены такие разделы, как: пиококковые заболевания кожи, микозы, дерматоонозы, пузырные дерматозы, дерматокосметология. Регулярно публикуется информация о новых книгах и руководствах по дерматовенерологии, вопросы тестового характера, клинические задачи и многое другое.

Рост 149 см, антимонголоидный разрез глаз, широкое переносье, «щитовидная» грудная клетка, гипертелоризм <...> сосков и лопаток, короткая шея, низкий рост волос, cubitus valgus, genovalgum, укорочение IV и V метакарпальных

Предпросмотр: Российский журнал кожных и венерических болезней №3 2017.pdf (0,6 Мб)
12

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА ШПРИНТЦЕНА–ГОЛДБЕРГ, ОБУСЛОВЛЕННОГО МУТАЦИЕЙ (NM_0030.36(SKI):C.92C>T(P. SER31LEU) В ПЕРВОМ ЭКЗОНЕ ГЕНА SKI), У РЕБЕНКА С МАРФАНОПОДОБНЫМ ФЕНОТИПОМ И ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХОРЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Булатникова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 185-186 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562223

Автор: Булатникова

Синдром Шпринтцзена–Голдберг — редкий генетический синдром, характеризуется ассоциацией марфаноподобого фенотипа с выраженной арахнодактилией, задержкой психоречевого развития, нозоспецифическим комплексом краниофациальных микроаномалий и краниосиностозом в классической форме. В настоящее время наличие краниосиностоза является высокопатогномоничным, но не обязательным признаком синдрома. Известным геном, в котором мутации в гетерозиготном состоянии обуславливают развития синдрома является ген SKI. Все известные мутации в гене SKI сосредоточены в 1ом экзоне, что объясняется высокой специализацией функции отдельных доменов белка, кодируемого этим геном.

глаз, низко-посаженные ушные раковины; короткая шея, широкие плечевой пояс и впалая грудная клетка с гипертелоризмом <...> сосками. <...> К основным признакам данного синдрома относятся глазные аномалиии (микрокорния, гипертелоризм или гипотелоризм

13

№5 [Вопросы детской диетологии, 2007]

Научно-практический журнал Национального общества диетологов, Общества детских гастроэнтерологов и Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением.

них были частичная синдактилия II–IV пальцев стоп – у 77% обследованных детей, высокое небо (76%), гипертелоризм <...> сосков (64%), низко расположенные и диспластичные ушные раковины (54%), недоразвитие нижней челюсти <...> При этом ребенка не следует сразу прикладывать к соску матери. <...> свободном вскармливании в первые дни после рождения могут вызывать опасения по поводу болезненности сосков <...> Однако они не обоснованы, так как трещины сосков и другие проблемы в основном связаны с неправильным

Предпросмотр: Вопросы детской диетологии №5 2007.pdf (0,2 Мб)
14

№4 [Вопросы детской диетологии, 2010]

Научно-практический журнал Национального общества диетологов, Общества детских гастроэнтерологов и Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением.

разнообразные скелетные аномалии грудной клетки (воронкообразная или килевидная), краниоцефальные деформации (гипертелоризм <...> пальцев на кистях рук (45,74 против 23,08%), сколиоз (42,55 и 16,48%), нарушение зрения (30,85 и 16,48%), гипертелоризм <...> сосков (31,91 и 16,48%), гипермобильность суставов (24,47 и 9,89%), грыжи (22,34 и 6,59%).

Предпросмотр: Вопросы детской диетологии №4 2010.pdf (0,2 Мб)
15

ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У РЕБЕНКА С ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ [Электронный ресурс] / Конькова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №3 .— С. 77-82 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521217

Автор: Конькова

Представлен редкий случай врожденного нефротического синдрома у ребенка с цитомегаловирусной инфекцией. Обсуждается вопрос о роли цитомегаловирусной инфекции в развитии и прогрессировании врожденного нефротического синдрома

Малые аномалии развития: башенный череп, гипертелоризм глаз, широкая седловидная переносица, короткая <...> шея, гипертелоризм сосков.

16

ИССЛЕДОВАНИЕ НИЗКОПРОЦЕНТНОГО МОЗАИЦИЗМА ГОНОСОМ У ДВУХ ДЕТЕЙ С ЗАДЕРЖКОЙ ПОЛОВОГО И ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ: НЕОБХОДИМОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ [Электронный ресурс] / Демидова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №6 .— С. 36-40 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521277

Автор: Демидова

В работе показаны возможности молекулярно-цитогенетических методов диагностики, а именно флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), на примере обследования двух детей с различными аномалиями развития и со «скрытыми» низкопроцентными формами мозаицизма гоносом. Выявление «скрытого» низкопроцентного хромосомного мозаицизма и определение доли клеток аномального клона с помощью современных молекулярно-цитогенетических методов может объяснить причину заболевания, определить прогноз и тактику лечения, особенно при мозаичных формах численных аномалий половых хромосом, а также провести корректную медико-генетическую консультацию семьи

врожденная микроцефалия, задержка физического развития, диспластичные ушные раковины, гипоплазия и гипертелоризм <...> сосков, проксимальное расположение I пальцев стоп.

17

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков <...> , гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное <...> – Неполное развитие вторичных признаков: отсутствие железистой ткани молочных желез – недоразвитие сосков <...> сосков + гипоплазия сосков + синдактилия + клинодактилия мизинцев + гипоплазия или гипертрофия ногтевых <...> Обращали внимание щитовидная грудная клетка, гипертелоризм и гипоплазия сосков, гипертелоризм и антимонголоидный

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2011.pdf (0,3 Мб)
18

№4 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

через сутки и более. 82% не испытывали затруднений при кормлении грудью, остальные указали плоские соски <...> Структура заболеваний молочной железы: мастит 5%, лактостаз 2%, трещина сосков 3%. <...> сосками. <...> сосков и глаз. <...> сосков, низкая граница роста волос на лбу, при нормальном интеллекте.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №4 2016.pdf (0,3 Мб)
19

№3 [Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского, 2018]

«Педиатрия» Журнал имени Г.Н. Сперанского» является старейшим медицинским образовательным научно-практическим изданием и предназначен для организаторов детского здравоохранения, педиатров и других специалистов. Цель издания журнала «Педиатрия»: распространение новых знаний по совершенствованию профилактики, диагностики и лечения различных болезней у детей для повышения образования и квалификации врачебных и научных медицинских кадров.

Сахарный диабет 2-го типа Анемия Заболевания почек Боли в области сердца, сердцебиение Заболевания сердца Гипертелоризм <...> сосков Синдром Шерешевского–Тернера Сердечные шумы Коарктация аорты Шум трения перикарда Перикардит

Предпросмотр: Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского №3 2018.pdf (0,3 Мб)
20

№5 (121) [Российский кардиологический журнал, 2015]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

LAMP-2 — лизосома-ассоциированный мембранный белок-2 LEOPARD — синдром (лентиго, аномалии ЭКГ, глазной гипертелоризм <...> (56%), короткая шея (71%) низкая линия роста волос на затылке (73%), широкая грудная клетка (60%), гипертелоризм <...> сосков, Х-образное искривление голеней (56%), гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%), Наиболее <...> Растяжимость кожи умеренно повышена, глазной гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая короткая <...> сосков, щитовидная грудная клетка, изменения грудного отдела позвоночника.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №5 2015.pdf (0,3 Мб)
21

Справочник детского спортивного врача: клинические аспекты

Автор: Макарова Г. А.
М.: Советский спорт

Сегодня одной из актуальных проблем спортивной медицины, требующей безотлагательного решения, становится все более частое выявление у детей и подростков, в частности приходящих в спорт, наследственной предрасположенности к разнообразным патологиям, малых аномалий развития органов и систем организма, пограничных состояний. При этом заметно меняется структура самой патологии, растет число факторов риска возникновения у детей и подростков целого ряда заболеваний, а значит, появляется необходимость в постоянном уточнении представлений об их этиологии и патогенезе. В этих условиях уровень знаний детских спортивных врачей в вопросах, связанных с клинической медициной, должен неуклонно и систематически повышаться. В настоящем справочном издании автор постаралась осветить новейшие данные об особенностях клинической картины и дифференциальной диагностики широкого спектра пограничных состояний и заболеваний различного профиля у детей и подростков, а также о современных методах их диагностики.

перегородки; – туловища: короткая шея, на ней крыловидные кожные складки, анома' лии грудной клетки; гипертелоризм <...> сосков молочных желез (широкое стояние сосков молочных желез), расхождение прямых мышц живота, широкое <...> основных симптомов повышения внутричерепного давления входят: – головные боли, – рвота, – застойные соски <...> Артерии соска сужены, вены резко расширены и извиты. Имеется отек по краю соска. <...> Аномалии глаз: • гипертелоризм или гипотелоризм; • эпикантус (тонкая кожная складка у внутреннего угла

Предпросмотр: Справочник детского спортивного врача клинические аспекты (1).pdf (0,4 Мб)
22

№4 [Российский педиатрический журнал, 2012]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

арахнодактилия, плоскостопие. общими симптомами для всех заболеваний являлись высокое небо, сандалиевидная щель, гипертелоризм <...> сосков, деформация ушных раковин [15]. на фоне синдрома Дст выявлены особенности хронического пн. так

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №4 2012.pdf (0,6 Мб)
23

№3 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2010]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

При осмотре отмечены множественные малые аномалии развития: гипертелоризм, эпикант, короткая шея, деформация <...> холедохолитиаз, киста холедоха, дуоденостаз с дуоденопанкреатическим рефлюксом, закупорка фатерова соска <...> томографию, магнитно-резонансную томографию, фиброэзофагогастродуоденоскопию (с оценкой состояния фатерова соска <...> Малые аномалии развития: башенный череп, гипертелоризм глаз, широкая седловидная переносица, короткая <...> шея, гипертелоризм сосков.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №3 2010.pdf (0,2 Мб)
24

№6 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2010]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

врожденная микроцефалия, задержка физического развития, диспластичные ушные раковины, гипоплазия и гипертелоризм <...> сосков, проксимальное расположение I пальцев стоп.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №6 2010.pdf (0,3 Мб)
25

ЛИНЕЙНАЯ ОЦЕНКА ЭКСТЕРЬЕРА МОЛОЧНЫХ КОРОВ И ЕЕ ПРИМЕНЕНИЕ В СКОТОВОДСТВЕ РОССИИ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... ДОКТОРА СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ НАУК

Автор: КАЗАРБИН ДМИТРИЙ РОМАНОВИЧ
ВСЕРОССИЙСКИЙ ОРДЕНА ТРУДОВОГО КРАСНОГО ЗНАМЕНИ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ЖИВОТНОВОДСТВА (ВИЖ)

Целью работы явилось теоретическое обоснование, разработка и внедрение в практику селекции системы линейной оценки типа телосложения коров и на этой основе комплексной программы зоотехнического обеспечения племенного скотоводства с целью ускорения темпов генетического совершенствования популяций.

Зысота вымени сзадо йрина вымени : йдвешив. связка 'асполож. .сосков . <...> Располож. сосков 5.84+.0,12 4,42+0,10 5.49+0.11 5.3570,11 5,47? <...> ':По расположению сосков (3.3* и 3,78 бал• ла) животные ленинградских хозяйств уступают московским. <...> 'ширина вымени' (0.32 и Oi 12). расположение сосков (0.10 и 0.37). <...> Ширина вшени сзади Ыодаедшващая связка •[Расположение сосков I.. . I Округлы!» !Узкиа неяниЗ • !

Предпросмотр: ЛИНЕЙНАЯ ОЦЕНКА ЭКСТЕРЬЕРА МОЛОЧНЫХ КОРОВ И ЕЕ ПРИМЕНЕНИЕ В СКОТОВОДСТВЕ РОССИИ.pdf (0,0 Мб)
26

Синдром Нунан: клиническая характеристика и молекулярно-генетический анализ гена PTPN11 [Электронный ресурс] / Осадчук, Румянцева, Зобикова // Кардиология в Беларуси .— 2017 .— №2 .— С. 171-182 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/609358

Автор: Осадчук

Синдром Нунан (СН, OMIM 163950) – генетически гетерогенное аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS и BRAF; описаны спорадические (de novo) и унаследованные формы. СН характеризуется низкорослостью, типичными лицевыми дисморфиями, врожденным пороком сердца, характерной деформацией грудной клетки, у части пациентов отмечается нарушение пигментации, тугоухость, гипогенитализм, олигофрения

кзади ушные раковины с утолщенным завитком (62–90%), антимонголоидный разрез глазных щелей (83–95%), гипертелоризм <...> Отмечаются фолликулярный кератоз в области плечевого пояса, широко расставленные гипоплазированные соски <...> раковины, околоушная фистула справа, лицо треугольной формы (широкий лоб и заостренный подбородок), гипертелоризм <...> Отмечались килевидная деформация грудной клетки, широко расставленные соски, крыловидные лопатки, сколиоз <...> фильтр, дисплазии зубов, микрогения, короткая шея, деформация грудной клетки, широко расставленные соски

27

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ — СИНДРОМА КОСТЕЛЛО [Электронный ресурс] / Васина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №5 .— С. 27-30 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521255

Автор: Васина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Костелло. Чрезвычайно редкий генетический синдром характеризуется упорной дисфагией, требующей постановки зонда или гастростомы; задержкой постнатального развития; характерными чертами лица; избыточной складчатостью кожи; глубокими кожными складками на ладонях и подошвах; гиперпигментацией кожи; наличием папиллом преддверия носа и вокруг рта; задержкой интеллектуального развития

выраженная гиперскладчатость кожи лица, шеи; глубокая складчатость и поперечная исчерченность на стопах; гипертелоризм <...> Успокаивается соской-пустышкой, сосет энергично. <...> Ареолы сосков, средняя линия живота, пупочное кольцо, естественные складки гиперпигментированы. <...> Глазные щели с эпикантом и гипертелоризмом, периодически — сходящееся косоглазие. <...> стопах; — гиперпигментация пупочного кольца; — гемангиома преддверия носа; — характерные черты лица (гипертелоризм

28

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ МОЗАИЧНЫХ ФОРМ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Колотий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №2 .— С. 23-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521414

Автор: Колотий

Обследовано 354 ребенка (с задержкой развития, пороками и/или микроаномалиями) цитогенетическим методом и 29 детей с предполагаемым хромосомным мозаицизмом молекулярно-цитогенетическим методом FISH. Хромосомный мозаицизм наблюдался только при численных аномалиях хромосом и составил после цитогенетического анализа 3,4% от всех больных или 18,2% от случаев с хромосомной патологией. После проведения молекулярно-цитогенетического исследования доля случаев с хромосомным мозаицизмом составила 5,9%. Мозаичные формы хромосомных аномалий наблюдались в 4 раза чаще у девочек — (соотношение полов мужской/женский 4/17 (0,24). Показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами диагностики требуется пациентам со стертой клинической картиной таких хромосомных синдромов, как Дауна, Эдвардса, Шерешевского—Тернера, трисомии Х, а также девочкам с дисгенезией гонад при нормальном кариотипе, определенном цитогенетическим методом

47,XX,+21[14]/ 46,XX[7] 47,XX,+21[143]/ 46,XX[157] + 3 5 лет Грубая задержка психоречевого развития, гипертелоризм <...> Результаты FISH исследования Подтверждение мозаичных форм методом FISH 7 1 год ЗПРР, МАР: короткая шея, гипертелоризм <...> глазных щелей и сосков 45,Х[3]/ 46,XX[23] 45,X[42]/ 46,XX[258] + 8 5 лет Задержка роста, короткая шея <...> Нетипичная клиническая картина синдрома Дауна 47,ХY,+21 47,ХY,+21[236]/ 46,XY[28] + 22 3 мес МВПР, ЗФР, гипертелоризм

29

Антропометрия, физическое развитие и фенотип у мужчин призывного возраста [Электронный ресурс] / Трисветова [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2013 .— №2 .— С. 125-135 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/491972

Автор: Трисветова

Диагностика моногенных и мультифакториальных наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) включает изучение фенотипа [1]. Совокупность внешних фенотипических признаков указывает на возможные висцеральные проявления ННСТ и предполагаемый диагноз, который подтверждается результатами молекулярно-генетического исследования. Трудности, возникающие при проведении молекулярно-генетической диагностики, обусловливают приоритетное значение оценки фенотипа.

– 6,1–7,3]) по сравнению с пациентами с синдромом ПМК (5,7 [95% ДИ – 5,5–6,0], p<0,01), тенденция к гипертелоризму <...> При синдроме ПМК определяли дополнительные соски, гинекомастию, седую прядь на голове, редкие волосы, <...> редкие волосы низкий рост волос седая прядь синофриз полоска на животе гинекомастия дополнительные соски

30

СИНДРОМ МАКРОЦЕФАЛИИ — МРАМОРНОЙ КОЖИ И ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ [Электронный ресурс] / Мещерякова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №6 .— С. 74-79 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521548

Автор: Мещерякова

Представлен обзор литературы и описание клинического случая синдрома макроцефалии, мраморной кожи и телеангиэктазии (Macrocephaly — Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, М-СМТС) — редкого врожденного заболевания, сопровождающегося патологией сосудов. C момента первого сообщения в 1922 г. в мире было зарегистрировано не менее 300 случаев. Причины возникновения, течение заболевания и возможные осложнения изучены недостаточно. Основные признаки синдрома: макроцефалия, гидроцефалия, асимметрия лица и тела, пороки развития головного мозга, пламенеющий невус на лице, гемангиомы, задержка развития, эпилепсия и другие. Прогноз заболевания крайне затруднителен и зависит от тяжести проявления патологии

уменьшилась, участки кожи с сосудистой дисплазией побледнели, ребенок стал активнее, начал сосать через соску <...> 66 + Асимметрия лица/асимметрия мимики » 75 + Блефарофимоз/узкие глазные щели » 66 + Эпикант » 42 + Гипертелоризм

31

Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе [Электронный ресурс] / Белозеров, Брегель, Субботин // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №6 .— С. 7-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526402

Автор: Белозеров

По данным обширного метаанализа мировой литературы врожденные пороки сердца регистрировались с частотой 6 на 1000 родившихся живыми детей в 1930—1934 гг. с увеличением показателя до 9,1 на 1000 после 1995 г. По разным оценкам, частота врожденных пороков сердца после 2000 г. составляла от 4 до 10 на 1000 рожденных детей. Однако истинная распространенность указанных пороков может быть гораздо выше. Большинство авторов сходятся на мнении, что частота врожденных пороков сердца варьирует от 19 до 75 на 1000 родившихся живыми, при этом серьезные аномалии регистрируются с частотой 19,1—23,9 на 1000 рождений. Легкие дефекты многие кардиологи не относят к пороку, однако данное положение нуждается в дальнейшем изучении. Большое значение в определении распространенности врожденных пороков сердца имеют фетальная эхокардиография и генетические методы исследования. Даны таблицы хромосомных и моногенных синдромов, ассоциированных с аномалиями развития сердца

Моносомия Х (синдром Тернера) КА, 2АК, АС, СГЛЖ 25—35 Низкий рост, плоская грудь с широко расставленными сосками <...> папилломы, высокий риск карцином HRAS LEOPARD синдром СЛА, блокады проведения импульса Лентигеноз, гипертелоризм

32

Диспансеризация детей раннего возраста, перенесших внутриутробное воздействие психоактивных веществ метод. рекомендации

КемГМА

Методические рекомендации предназначены для врачей-педиатров, работающих в территориальных детских поликлиниках и домах ребенка.

родившихся от матерей, не употреблявших ПАВ): низкое стояние пупка – 68 % детей, большое расстояние между сосками <...> микрогнатия – 32 %, изогнутый мизинец – 29 %, двузубец на стопе – 27 %, сандалевидная щель – 27 %, гипертелоризм

Предпросмотр: Диспансеризация детей раннего возраста, перенесших внутриутробное воздействие психоактивных веществ.pdf (0,7 Мб)
33

Особенности течения периода адаптации и совершенствование реабилитации недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития [Электронный ресурс] / Копцева, Иванова, Виноградов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №3 .— С. 23-32 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517793

Автор: Копцева

Представлены особенности течения периода адаптации у недоношенных детей в зависимости от степени морфофункциональной зрелости. Для оценки степени адаптационного резерва сердечно-сосудистой системы использован интегральный показатель — коэффициент дизритмии. Для совершенствования медицинского обслуживания недоношенных детей с задержкой развития рекомендовано включение пептидного биорегулятора кортексин в состав комплексной схемы реабилитации новорожденных с задержкой развития

раковины, низкий рост волос на голове, курносый нос, «готическое» небо, нависающая затылочная кость, гипертелоризм <...> глаз и сосков, микроретрогнатия, прогнатия, узкие глазные щели, короткий мизинец, сандалевидная щель

34

Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией [Электронный ресурс] / Игнатова, Длин // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №3 .— С. 82-90 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526359

Автор: Игнатова

На основании собственных исследований и данных литературы рассмотрены современные представления о наследственных нефропатиях, протекающих с гематурией, — синдроме Альпорта, болезни тонких базальных мембран, С3-гломерулонефрите и др

стадиях заболевания — артериальная гипертензия; наличие внешних и соматических стигм дизэмбриогенеза (гипертелоризм <...> глаз и сосков, высокое небо, микроаномалии пальцев верхних и нижних конечностей: искривление и укорочение

35

№1 [Экспериментальная и клиническая дерматокосметология, 2005]

Научно-практический журнал для специалистов, работающих в области лечебной и эстетической медицины. Издается с сентября 2003 года. Главный редактор журнала - член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор С.Б.Ткаченко. Заместители главного редактора - доктор медицинских наук Н.Н.Потекаев; профессор Н.И.Измерова. . Ведущие рубрик: академик РАМН, д.м.н., профессор И.Н.Денисов; академик РАМН, д.м.н.,профессор А.А.Кубатиев; академик РАМН, д.м.н., профессор Н.О.Миланов; д.м.н., профессор В.А. Виссарионов; член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор А.Н.Разумов; д.м.н., профессор А.В.Гейниц; д.м.н., профессор Н.В.Кунгуров; д.м.н., профессор Н.К.Никулин; Э.М.Должикова. Решением Пленума ВАК «Фармация» включена в перечень журналов, в которых рекомендо-вана публикация результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени доктора наук. Основные разделы: медико-социальные аспекты дерматокосметологии; экспериментальные исследования; дерматохирургия; пластическая хирургия; аппаратная косметология; лазерные техноло-гии в дерматокосметологии; возрастные особенности кожи (детская дерматокосмеология, проблемы старения кожи); дерматокосметология при физиологических и патологических состояниях организма человека; новые лекарственные и косметические средства; новые методы диагностики, профилактики и лечения в дерматокосметологии; в помощь практическому врачу. Целевая аудитория: врачи-дерматокосметологи, специалисты пластической и лазерной хирур-гии, специалисты аппаратной косметологии, лечебно-косметологические центры, косметические сало-ны.

название «гипотелоризм» (уменьшение расстояния между двумя парными органами), чрезмерно широкое — «гипертелоризм <...> Гипотелоризм можно скрыть, нанеся темные тени вверх и кнаружи от центра верхних век, при гипертелоризме <...> В большинстве случаев реконструкция соска и ареолы проводится через 3—12 мес после Татуаж ареолы и соска <...> Работать с соском еще трудней изза его мобильности. <...> End (1996) для создания объемного соска применил bell-лоскут [8].

Предпросмотр: Экспериментальная и клиническая дерматокосметология №1 2005.pdf (0,2 Мб)
36

Синдром LEOPARD: характеристика и молекулярно-генетическая диагностика семейного случая в Беларуси [Электронный ресурс] / Осадчук [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №6 .— С. 25-33 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477836

Автор: Осадчук

Синдром LEOPARD (LS, OMIM 151100) – редкое генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом. Основными клиническими проявлениями LS являются лентигиноз, лицевые дисморфии и патология сердечно-сосудистой системы. Представленное наблюдение демонстрирует вариабельность клинических проявлений синдрома в пределах семьи, а также возможность установления LS в раннем возрасте, особенно при наличии унаследованной формы заболевания. Выявленный молекулярный дефект – мутация Thr468Met в гене PTPN11 – позволяет верифицировать клинический диагноз и провести пренатальную ДНК-диагностику плода при последующих беременностях

Becker в 1936 г. у 24-летней женщины с гипертелоризмом, множественными пигментными пятнами (лентиго), <...> Наиболее часто наблюдаются гипертелоризм (100%), широкая плоская переносица (87%), дисморфичные ушные <...> У взрослых пациентов обычно отмечаются гипертелоризм, птоз, низко расположенные ушные раковины, глубокие <...> У ребенка отмечались характерные для LS признаки: лицевые дисморфии (легкий гипертелоризм, широкая переносица <...> При осмотре генетиком в 35 лет наблюдались характерные для LS лицевые дисморфии – гипертелоризм, птоз

37

СИНДРОМ КНИСТА У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №4 .— С. 31-35 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521492

Автор: Семячкина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Книста. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания: выраженные изменения опорно-двигательного аппарата, органов зрения и слуха. Проведение молекулярной диагностики с разработкой методики анализа ДНК позволило обнаружить ранее не описанную мутацию — нуклеотидную замену в интроне 20 гена COL2A1 в положении c.1466+1G>A в гетерозиготном состоянии. Установлено, что клинические проявления болезни обусловлены найденной мутацией, приведшей к укорочению полипептидной цепи, нарушению сборки белка с утратой его функции. Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Книста с другими фенотипически сходными патологическими состояниями

Среди малых аномалий развития наиболее значимыми были: плоское лицо, экзофтальм, гипертелоризм глаз, <...> Больным с частичной трисомией длинного плеча хромосомы 12 свойственны такие же лицевые микроаномалии (гипертелоризм <...> отслойкой сетчатки; характерное строение лицевого скелета с уплощением его центральной части, экзофтальмом, гипертелоризмом <...> мелких суставов; — кифосколиоз; — деформации грудной клетки; — аномалии лицевого скелета: плоское лицо, гипертелоризм

38

Генетика человека с основами медицинской генетики

Автор: Масленникова Любовь Андреевна
Медицина ДВ

В учебно-методическом пособии в доступной форме освящены основы генетики человека, даны классические и современные методы диагностики наследственных болезней. Рассмотрены наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости. Особое внимание заслуживают разделы, посвященные составлению и анализу родословных, механизму возникновения синдромов. Уделено внимание разбору ситуационных задач по разделу генетика человека дисциплины «Биология». Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов, предназначено для обучающихся программам специалитета по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия».

Больные имеют своеобразную «щитовидную» грудную клетку и широко расставленные соски (рис. 6). <...> Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера (шейные крыловидные складки, широко расположенные и недоразвитые соски <...> Признаки синдрома «кошачьего крика» (лунообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, широкая плоская спинка <...> У РЕБЕНКА ТРЕХ ЛЕТ, ИМЕЮЩЕГО ЛУНООБРАЗНОЕ ЛИЦО, ЭПИКАНТ, ГИПЕРТЕЛОРИЗМ, ШИРОКУЮ ПЛОСКУЮ СПИНКУ НОСА,

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики .pdf (1,6 Мб)
39

Краниометафизарная дисплазия в нейропедиатрии. Случай из практики [Электронный ресурс] / Шевченко // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №3 .— С. 167-175 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497395

Автор: Шевченко

Статья посвящена редкой и тяжелой врожденной патологии – краниометафизарной дисплазии. Представлено описание клинического случая краниометафизарной дисплазии с тяжелым прогрессирующим течением вследствие новой спонтанной мутации p.Ser375del в сочетании с аномалией ЦНС – синдромом Арнольда – Киари 1-го типа у ребенка, проходившего обследование и лечение в отделении детской психоневрологии ГУ «ИПАГ НАМН Украины». Обоснована необходимость и дальнейшее усовершенствование своевременной пренатальной и постнатальной диагностики данной патологии с целью уменьшения детской инвалидности и смертности

черепа, повышение внутричерепного давления, судороги, головную боль, короткий нос с широкой спинкой, гипертелоризм <...> Отмечался повышенный уровень стигматизации: гипертелоризм, отсутствие мимики лица, широкая переносица <...> leontiasis ossia»), утолщение костей нижней челюсти, свода черепа, костей лицевого черепа, выраженный гипертелоризм

40

№3 [Российский журнал кожных и венерических болезней, 2012]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Иванов Олег Леонидович - доктор медицинских наук, член EASE, профессор кафедры кожных и венерических болезней им. В.А. Рахманова лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. В журнале освещаются проблемы дерматологии, венерологии, дерматоонкологии. Журнал использует различные формы подачи материала, выделены такие разделы, как: пиококковые заболевания кожи, микозы, дерматоонозы, пузырные дерматозы, дерматокосметология. Регулярно публикуется информация о новых книгах и руководствах по дерматовенерологии, вопросы тестового характера, клинические задачи и многое другое.

покрова и слизистых оболочек от любого механического воздействия, даже от соприкосновения с пеленкой и соской <...> При кормлении из соски на слизистых оболочках полости рта и красной кайме губ мгновенно формировались <...> красной каймы губ и развитием эрозивных кровоточащих дефектов при энтеральном питании (кормление из соски <...> Ангидротическое лицо имело следующие особенности: конвексную форму, западающую спинку носа, гипертелоризм <...> Лицо отличалось небольшой конвексной деформацией, гипертелоризмом, полными губами.

Предпросмотр: Российский журнал кожных и венерических болезней №3 2012.pdf (4,3 Мб)
41

№4 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2013]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Лицо Продолговатое лицо, длинный фильтр, микрогнатия Глаза Косо нисходящие глазные щели, блефарофимоз, гипертелоризм <...> соавт. [25], этот синдром характеризуется следующей триадой: 1) извилистые артерии и аневризмы; 2) гипертелоризм <...> Ребенок стал самостоятельно есть из соски 50–90 мл в кормление, докармливался через зонд. <...> иметь клинические проявления синдрома, при этом наиболее часто встречаются макросомия, макроцефалия, гипертелоризм <...> молока («голодный» плач, беспокойные движения, открывание рта, нежелание прекратить сосание груди или соски

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №4 2013.pdf (1,1 Мб)
42

СИНДРОМ СИМПСОНА—ГОЛАБИ—БЕМЕЛЯ I ТИПА У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 55-60 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521760

Автор: Семячкина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение двух братьев с синдромом Симпсона—Голаби— Бемеля I типа. Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания, включающей высокие массоростовые параметры при рождении, состояния гипогликемии и обструкции дыхательных путей в периоде новорожденности. Кроме того, характерными признаками синдрома являются макроцефалия, грубые черты лица, аномалии развития опорно-двигательного аппарата. Пациенты входят в группу риска по развитию злокачественных новообразований, частота которых составляет 10%. Разработанная методика анализа ДНК больных с этой патологией позволила обнаружить мутацию гена GPC3. В экзоне 5 выявлена замена c.1159C>T (p.387Arg>Stop), приводящая к образованию преждевременного стоп-кодона, в гемизиготном и гетерозиготном состоянии у братьев и матери детей соответственно. Образование преждевременного стоп-кодона привело к нарушению структуры и функции белка глипикана-3. Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Симпсона—Голаби—Бемеля I типа с другими сходными патологическими состояниями — мупополисахаридозами, синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X, синдромами Сотоса, Протея, Беквита—Видеманна

грубые черты лица, широкая выступающая нижняя челюсть, полные щеки, антимонголоидный разрез глаз с гипертелоризмом <...> иметь клинические проявления синдрома, при этом наиболее часто встречаются макросомия, макроцефалия, гипертелоризм <...> антропометрические параметры, манифестирующие пренатально; — грубые черты лица; — антимонголоидный разрез глаз с гипертелоризмом

43

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2010]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

выраженная гиперскладчатость кожи лица, шеи; глубокая складчатость и поперечная исчерченность на стопах; гипертелоризм <...> Успокаивается соской-пустышкой, сосет энергично. <...> Ареолы сосков, средняя линия живота, пупочное кольцо, естественные складки гиперпигментированы. <...> Глазные щели с эпикантом и гипертелоризмом, периодически — сходящееся косоглазие. <...> стопах; — гиперпигментация пупочного кольца; — гемангиома преддверия носа; — характерные черты лица (гипертелоризм

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2010.pdf (0,3 Мб)
44

Клинико-генетические основы детской дефектологии учеб. пособие

Автор: Московкина А. Г.
М.: ВЛАДОС

Учебное пособие содержит сведения о наследственных формах нарушений развития, обусловливающих особые образовательные потребности у детей. А именно, о наследственных формах интеллектуальных, речевых, сенсорных нарушений, расстройствах эмоционально-волевой сферы и поведения, функций опорно-двигательного аппарата. Содержит иллюстрации, терминологический словарь, список источников литературы, вопросы и задания для самопроверки и самостоятельной работы.

Пентасомия характеризуется монголоидным разрезом глаз, эпикантом, гипертелоризмом и косоглазием, уплощением <...> Характерными признаками являются микрофтальмия, колобома радужки, гипертелоризм, расщелина губы и нёба <...> диспластическими признаками: наличием крыловидных складок шеи, щитообразной грудной клетки с широко расставленными сосками <...> твердого неба Микрогнатия, прогнатия Макроглоссия Деформация ушной раковины Открытый рот Косоглазие Гипертелоризм <...> Гипертелоризм — увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).

Предпросмотр: Клинико-генетические основы детской дефектологии (1).pdf (0,1 Мб)
45

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ ИЗВИЛИСТЫХ АРТЕРИЙ [Электронный ресурс] / Белозеров // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 20-23 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521754

Автор: Белозеров

В обзоре приведены сведения о редком наследственном синдроме извилистых артерий. Синдром обусловлен мутациями в SLC2A10 гене (20q13.12), кодирующем транспортер глюкозы 10 (GLUT10). Фенотипические проявления характеризуются продолговатым лицом, крючковатым носом, перерастяжимостью кожи и другими признаками соединительнотканной дисплазии, схожими с синдромами Марфана и Элерса—Данло. Главным проявлением синдрома является извитость крупных и средних артериальных сосудов, которая приводит к образованию стенозов и аневризм соответствующих сосудистых бассейнов. Приведена дифференциальная диагностика синдрома с приобретенными заболеваниями и другими наследственными синдромами

Лицо Продолговатое лицо, длинный фильтр, микрогнатия Глаза Косо нисходящие глазные щели, блефарофимоз, гипертелоризм <...> соавт. [25], этот синдром характеризуется следующей триадой: 1) извилистые артерии и аневризмы; 2) гипертелоризм

46

СИНДРОМ ДЕНДИ—УОКЕРА У НОВОРОЖДЕННЫХ [Электронный ресурс] / Петрова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №2 .— С. 25-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521188

Автор: Петрова

Даны современные представления о синдроме Денди—Уокера: анатомия врожденного дефекта, этиологические и патогенетические гипотезы, роль наследственных факторов. Приводится собственное наблюдение синдрома Денди—Уокера у новорожденного ребенка, результаты магнитно-резонансной томографии. Большое значение придается ранней диагностике и своевременной хирургической коррекции

краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher—Schinzel синдром) Задержка роста, пороки сердца (септальные дефекты), гипертелоризм <...> раковины, большой щелевидный рот, узкое и высокое небо, широкий нос с выраженными ноздрями, макроглоссия, гипертелоризм

47

Пренатальная диагностика односторонней мегалэнцефалии [Электронный ресурс] / Клещенко, Кривоносова, Голосеев // Медицинская визуализация .— 2015 .— №5 .— С. 122-126 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/502571

Автор: Клещенко

В современных руководствах по пренатальной диагностике отсутствует информация о пороке развития головного мозга мегалэнцефалии. В литературе есть данные о диагностике мегалэнцефалии у детей. Церебральный гигантизм (megalencephaly) объясняется увеличением церебральной паренхимы, которая может наступать в результате нескольких причин. Утверждают, что этот порок связан с первичными нарушениями нейрональной пролиферации. У этих детей размер тела не соответствует большому размеру головы, что и послужило поводом к названию – церебральный гигантизм. Эта картина сочетается с выдающимся вперед лбом, готическим нёбом, гипертелоризмом, долихоцефалией, большими руками и ногами. Односторонняя мегалэнцефалия – это гамартомообразное локальное или тотальное увеличение полушария мозга с дефектами миграции нейронов. Клинически односторонняя мегалэнцефалия рано проявляется медикаментозно резистентной эпилепсией, гемиплегией и тяжелой задержкой развития. Представляем собственные наблюдения двух клинических случаев поставленного пренатально диагноза “односторонняя мегалэнцефалия” с акцентом на возможности диагностики

Эта картина сочетается с выдающимся вперед лбом, готическим нёбом, гипертелоризмом, долихоцефалией, большими <...> МЕДИЦИНСКАЯ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ №5 2015 Эта картина сочетается с выдающимся вперед лбом, готическим нёбом, гипертелоризмом

48

№2 [Кардиология в Беларуси, 2017]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Отмечаются фолликулярный кератоз в области плечевого пояса, широко расставленные гипоплазированные соски <...> раковины, околоушная фистула справа, лицо треугольной формы (широкий лоб и заостренный подбородок), гипертелоризм <...> Отмечались килевидная деформация грудной клетки, широко расставленные соски, крыловидные лопатки, сколиоз <...> низко расположенные ушные раковины разного размера и формы, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм <...> фильтр, дисплазии зубов, микрогения, короткая шея, деформация грудной клетки, широко расставленные соски

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2017.pdf (0,2 Мб)
49

СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ (СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22q11.2) [Электронный ресурс] / Тузанкина [и др.] // Медицинская иммунология .— 2017 .— №1 .— С. 97-102 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/573306

Автор: Тузанкина

Резюме. Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте

Из объективных данных диспластичные черты лица: гипертелоризм, субмандибулизм (рис. 1, см. 2-ю стр. цветной <...> Отличается диспластичными чертами лица (гипертелоризм, грушевидный нос), короткой шеей (рис. 3, см. 2

50

Клиника интеллектуальных нарушений учеб. пособие : код и направление подготовки: 050700 Специальное (дефектологическое) образование : профиль: Логопедия, Сурдопедагогика, Олигофренопедагогика

Автор: Московкина А. Г.
М.: Издательство Прометей

В учебном пособии «Клиника интеллектуальных нарушений» раскрывается содержание, показана его роль и место в медико-педагогическом комплексе дисциплин, рассматриваются понятия интеллекта и интеллектуальных нарушений, этиологии, патогенеза, психофизиологических механизмов и классификации интеллектуальных нарушений, как концептуальные отечественные, так и международные. Рассматривается структура комплексных нарушений, сопровождающихся снижением уровня интеллекта генетического и экзогенного происхождения. Раскрывается значение ранней комплексной медико-психолого-педагогической диагностики и реабилитации в профилактике детской инвалидности и сиротства.

внутренних углов глаз (эффект косоглазия); эпикант (кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза); гипертелоризм <...> различные диспластические признаки: брахицефалия, низкий рост волос на затылке, уплощенный затылок, гипертелоризм <...> Описаны особенности внешнего облика этих больных (овальное лицо, косой разрез глаз, гипертелоризм, косоглазие <...> Офтальмологическое обследование выявляет бледность соска зрительного нерва, микрофтальм, катаракту, сужение <...> Синдром отличается характерным фенотипом: широкое, почти квадратное лицо, гипертелоризм, эпикант, уплощенный

Предпросмотр: Клиника интеллектуальных нарушений Учебное пособие.pdf (0,3 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 85