Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 559186)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 186638 (1,23 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Применение метода секвенирования экзомов для диагностики предрасположенности к комплексным заболеваниям в профилактической медицине [Электронный ресурс] / Щербакова, Мешков, Бойцов // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2013 .— №6 .— С. 24-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/463659

Автор: Щербакова

Развитие профилактической медицины в XXI веке, по-видимому, невозможно без использования индивидуальных генетических данных пациента. Генодиагностика в настоящий момент служит золотым стандартом в диагностике моногенных заболеваний. В последние годы активно изучаются генетические факторы, влияющие на развитие комплексных (мультифакториальных) заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь и т. д.

те же эффекты, измеряемые для каждого из генетических вариантов по отдельности. <...> достаточно велика, то аллельная частота каждого отдельно взятого генетического варианта будет слишком <...> в популяции, обусловлена редкими и преимущественно функционально значимыми генетическими вариантами, <...> ]; • большое количество редких генетических вариантов с большим эффектом (модель редких аллелей) [22] <...> генетических вариантов, которые воспринимаются как сигнальные для риска развития заболеваний, и реальный

2

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВИРУСА ГЕПАТИТА B У ПЕРВИЧНЫХ ДОНОРОВ В Г. АСТАНА, КАЗАХСТАН [Электронный ресурс] / Останкова [и др.] // Инфекция и иммунитет .— 2016 .— №4 .— С. 51-57 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/575372

Автор: Останкова

Резюме. Широкая распространенность одного из гепатотропных вирусов, вируса гепатита В (ВГВ), остается серьезнейшей проблемой мирового здравоохранения. Так как ВГВ передается при контакте с кровью или иными жидкостями организма инфицированного человека, безопасность крови является одним из главных вопросов здравоохранения в регионах с высоким уровнем распространенности вируса. Наблюдаемая в последние годы тенденция к смещению распространенности тех или иных генотипов ВГВ в различных географических ареалах за счет иммиграции из регионов мира с высокой частотой встречаемости гепатотропных вирусов, заставляет врачей и эпидемиологов обращать пристальное внимание на эпидемиологическую ситуацию в соседних странах. Целью нашей работы было изучение особенностей генетической структуры ВГВ у первичных доноров в г. Астана, Казахстан. Обследовано 30 образцов плазмы донорской крови с впервые выявленным вирусным гепатитом В (HBsAg+) из г. Астана. ДНК ВГВ была обнаружена в 27 образцах из представленных 30. На основании филогенетического анализа 27 изолятов показано, что в обследованной группе был выявлен преимущественно генотип D, являющийся наиболее распространенным генотипом ВГВ в Центральной Азии. При этом преобладал ВГВ субтипа D1 (85,2%) по сравнению с ВГВ субтипа D2 (3,7%) и субтипа D3 (7,4%), в одном образце был выявлен ВГВ генотипа А субтипа А1 (3,7%). Высокое сходство выявленных изолятов с ранее описанными в Иране, Судане, Монголии, Тунисе позволяет предположить многочисленные независимые, возможно обоюдные, завозы вируса в страну, в том числе в ходе крупных миграционных волн, несмотря на наличие изолятов, свидетельствующих о независимой гомологичной эволюции ВГВ в регионе. Впервые обнаруженный на территории Казахстана ВГВ субтипа A1, нехарактерного для данного региона, а также субтипы D2 и D3, имеющие высокое сходство нуклеотидных последовательностей с ВГВ в РФ, свидетельствуют о случаях завоза вируса из других стран. Выявление особенностей распространения и роль «завозных» генотипов ВГВ в циркуляции вируса могут иметь существенное значение для регионов, где распространенность гепатотропных вирусов высока, а структура генома и пути их распространения недостаточно изучены.

ВАРИАНТЫ ВИРУСА ГЕПАТИТА B У ПЕРВИЧНЫХ ДОНОРОВ В Г. <...> Генетические варианты вируса гепатита B у первичных доноров в г. <...> варианты ВГB у доноров к медицинскому обслуживанию и специфической медицинской помощи в некоторых регионах <...> варианты ВГB у доноров Так, ранее мы показывали высокую распространенность ВГВ субтипа D1 в соседствующих <...> варианты ВГB у доноров 7.

3

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ НОРОВИРУСА ГЕНОТИПА GII.6 [Электронный ресурс] / Епифанова // Молекулярная генетика, микробиология и вирусология .— 2015 .— №4 .— С. 32-39 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/399105

Автор: Епифанова

Охарактеризовать генетические варианты норовирусов генотипа GII.6 на основе филогенетического анализа последовательностей генома норовирусов, представленных в базах данных GenBank и NoroNet, а также выявленных на территории Нижнего Новгорода.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ НОРОВИРУСА ГЕНОТИПА Gii.6 ФБУН «Нижегородский НИИ эпидемиологии и микробиологии <...> Охарактеризовать генетические варианты норовирусов генотипа Gii.6 на основе филогенетического анализа <...> Подтверждено наличие трех генетических вариантов генотипа Gii.6 по гену капсидного белка – Gii.6a (seacroft <...> К л ю ч е в ы е с л о в а : норовирус; генотип GII.6; генетические варианты; филогенетический анализ. <...> Целью данной работы явилась характеристика генетических вариантов норовирусов генотипа Gii.6 на основе

4

№1 [Нервные болезни, 2014]

Журнал «Нервные болезни» выходит при поддержке Научного Центра неврологии РАМН. Основной задачей издания является освещение и популяризация среди врачей общей практики современных подходов к профилактике, диагностике и лечению нервных заболеваний. Особое внимание на страницах журнала уделено отечественным и международным нормативным документам, клиническим рекомендациям и стандартам в области неврологии, а также разбору клинических случаев и обмену опытом.

I группа включает 4 генетических варианта доброкачественной неонатальной эпилепсии. <...> II группа ИГЭ включает 11 генетических вариантов семейных фебрильных судорог. <...> Генетические варианты этой группы заболеваний представлены в табл. 4. <...> III группа ИГЭ включает 8 генетических вариантов, наследуемых по АД-типу (табл. 5). <...> IV группа ИГЭ представлена 18 генетическими вариантами РЭЭ.

Предпросмотр: Нервные болезни №1 2014.pdf (0,1 Мб)
5

ОПЫТ ВЫЯВЛЕНИЯ МАРКЕРОВ КРАСНУШНОЙ ИНФЕКЦИИ ВО ВРЕМЯ ЛОКАЛЬНЫХ ВСПЫШЕК НА ТЕРРИТОРИИ ЗАПАДНОЙ СИБИРИ [Электронный ресурс] / Петрова [и др.] // Молекулярная генетика, микробиология и вирусология .— 2015 .— №4 .— С. 28-32 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/399104

Автор: Петрова

Представлен анализ результатов обследования образцов от 75 пациентов на наличие вируса краснухи, вирусной РНК, специфических антител. Для всех образцов выявляемость РНК была выше, чем изоляция вируса. Установлено, что из каждого шестого клинического образца не удалось изолировать вирус краснухи при наличии в нем вирусной РНК. Определены первичные структуры участка (с 8072-го по 8291-й нуклеотид) генома вируса краснухи из 14 образцов. В данной работе показано, что все Материалы и методы образцы вируса краснухи относятся к первому генотипу, подгруппам 1h, а также с большой долей вероятности к подгруппам Образцы от пациентов с диагнозом краснухи собраны на 1а и 1F. Впервые показана циркуляция вируса краснухи первого генотипа как до начала массовой вакцинации на территории Западной Сибири, так и после.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ НОРОВИРУСА ГЕНОТИПА Gii.6 ФБУН «Нижегородский НИИ эпидемиологии и микробиологии <...> Охарактеризовать генетические варианты норовирусов генотипа Gii.6 на основе филогенетического анализа <...> Подтверждено наличие трех генетических вариантов генотипа Gii.6 по гену капсидного белка – Gii.6a (seacroft <...> К л ю ч е в ы е с л о в а : норовирус; генотип GII.6; генетические варианты; филогенетический анализ. <...> Геногруппы норовирусов разделяются на генотипы (или кластеры) а те в cвою очередь – на генетические варианты

6

БИОИНФОРМАТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВОВЛЕЧЕННОСТИ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ ЦИТОКИНОВ В ФОРМИРОВАНИЕ БОЛЬШИХ МИОМАТОЗНЫХ УЗЛОВ У ЖЕНЩИН СТАРШИХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП С МИОМОЙ МАТКИ [Электронный ресурс] / Алтухова [и др.] // Успехи геронтологии / Advances in Gerontology .— 2016 .— №5 .— С. 38-42 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/578366

Автор: Алтухова

Цель исследования заключалась в биоинформатическом исследовании вовлеченности геновкандидатов цитокинов в формирование больших миоматозных узлов у женщин старших возрастных групп с миомой матки. Проведено генотипирование 15 молекулярно-генетических маркеров цитокинов у 120 больных с миомой матки и большими миоматозными узлами и у 107 пациенток с миоматозными узлами небольших размеров. Установлено, что генетическими факторами риска развития миоматозных узлов больших размеров при миоме матки являются две комбинации генетических вариантов: G SDF-1, CC IL-1β, А RANTES (OR = 5,56) и A RANTES с генотипом CC IL-1β (OR = 4,60). 12 из 15 исследованных полиморфных локусов в разных комбинациях (выявлено восемь значимых комбинаций) имеют протективное значение при формировании миоматозных узлов больших размеров при миоме матки (OR = 0,09–0,31)

матки являются две комбинации генетических вариантов: G SDF-1, CC IL-1β, А RANTES (OR = 5,56) и A RANTES <...> В формирование этих сочетаний вовлечены генетические варианты 13 полиморфных локусов из 15 изученных: <...> У больных с большими миоматозными узлами сочетание генетических вариантов G SDF-1, CC IL-1β, А RANTES <...> Генетические варианты по этим полиморфным локусам C IL-1 β, T IL-1 α, T IL-8, T IL-5, G IL-6, A MIP-1 <...> Выявлено, что комбинации генетических вариантов A MIP-1, T IL-8, T IL-5 и A MIP-1, T IL-8, T IL-1 α,

7

ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ 2 И 9 У ПАЦИЕНТОВ С АНЕВРИЗМОЙ ВОСХОДЯЩЕГО ОТДЕЛА АОРТЫ [Электронный ресурс] / Гаврилюк Н. Д., Иртюга О. Б ., Дружкова Т . А., Успенский В. Е ., Малашичева А. Б ., Костарева А. А. , Моисеева О. М. // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №10 (126) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/331497

Автор: Гаврилюк Н. Д.

Цель. Изучить роль однонуклеотидных полиморфизмов генов матриксных металлопротеиназ MMP2 и MMP9 в развитии аневризмы восходящего отдела аорты (АВОА). Материал и методы. В исследование включено 287 пациентов с АВОА и 227 человек контрольной группы. Всем пациентам выполнено эхокардиографиче- ское исследование и определение однонуклеотидных полиморфизмов генов MMP2 (rs2285053) и MMP9 (rs11697325, rs2274755, rs17577) с помощью ПЦР в реальном времени. Результаты. Подтверждена ассоциация полиморфизма MMP9 (rs11697325) с формированием АВОА. Генотип АА достоверно чаще встречался среди паци- ентов с АВА (χ2=7,2; p=0,01). Носители генотипа АА имели больший диаметр восходящей аорты по сравнению с лицами с другими вариантами (p=0,02). Установлена связь между полиморфизмом ММР2 (rs2285053) и развитием АВОА. Лица с генотипом СС преобладали в группе больных с патологией аорты (χ2=7,0; р=0,03). Заключение. Генетические варианты генов ММР9 и ММР2 могут быть допол- нительными факторами риска развития аневризмы восходящего отдела аорты. Поэтому исследование полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ можно использовать для стратификации риска пациентов с расширением восходящего отдела аорты.

Генетические варианты генов ММР9 и ММР2 могут быть дополнительными факторами риска развития аневризмы <...> неизвестно — за счет чего же реализуется наследственная предрасположенность в остальных семьях и есть ли генетические <...> Остается неясным, какой фактор — биомеханический или генетический — играет ведущую роль в развитии патологии <...> Вместе с тем, открытым остается вопрос, с чем связаны различия в профиле ММП: с генетическими особенностями <...> В настоящем исследовании впервые выявлена связь между генетическими вариантами полиморфизма гена ММР2

8

СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА [Электронный ресурс] / Поляк [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 98-104 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/520866

Автор: Поляк

Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (СНМЛЖ) — относительно новый диагноз в клинической практике. Единого подхода к классификации, диагностике, а также к ведению пациентов с СНМЛЖ на данный момент не разработано. Прогностическое значение выявляемых генетических мутаций также недостаточно изучено

Выявленные генетические варианты подтверждали прямым секвенированием по методу Сенгера. <...> Согласно базе данных ExAc, данный генетический вариант является очень редким: частота минорного аллеля <...> мягкими считаются генетические варианты с частотой в популяции <0,3%. <...> Редкость генетического варианта p.R237W свидетельствует в пользу его функциональной значимости и роли <...> Более высокий процент случаев обнаружения двух генетических вариантов в группе больных с СНМЛЖ в настоящее

9

ЭКСТЕРЬЕР, МОЛОЧНАЯ ПРОДУКТИВНОСТЬ И ПОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ МОЛОКА У КОРОВ ШВИЦКОЙ И ЧЕРНО-ПЕСТРОЙ ПОРОД АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ НАУК

Автор: СИВКИН НИКОЛАЙ ВИКТОРОВИЧ
ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ЖИ

Целью исследований являлась сравнительная оценка экстерьера, молочной продуктивности и полиморфизм белков молока у коров швицкой и черно-пестрой пород.

вариантов кап­ па-казеина. <...> вариантов каппа-кааеина Творог, выработанный из молока коров опытных групп с равными генетическими вариантами <...> вариантами кап-. па-казеинз и степенью использования сухого вещества молока. <...> Генетические варианты каппа-казеина ве оказали существенного влияния на оценку вкуса, sanaxa и цвета. <...> Генетические варианты белков молока и его технологические свойства у коров черно-пестрой и 'швицкой пород

Предпросмотр: ЭКСТЕРЬЕР, МОЛОЧНАЯ ПРОДУКТИВНОСТЬ И ПОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ МОЛОКА У КОРОВ ШВИЦКОЙ И ЧЕРНО-ПЕСТРОЙ ПОРОД.pdf (0,0 Мб)
10

Роль полиморфизма генов цитокинов в формировании артериальной гипертонии при метаболическом синдроме [Электронный ресурс] / Рапопорт [и др.] // Клиническая медицина .— 2016 .— №7 .— С. 26-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/427779

Автор: Рапопорт

Исследованы ассоциации полиморфизмов генов факторов некроза опухолей и их рецепторов (–308G/A TNFα, +250A/G Ltα, +36A/G TNFR1, +1663A/G TNFR2) с предрасположенностью к развитию гипертонической болезни (ГБ) и особенностями ее клинического течения у пациентов с метаболическим синдромом. Установлено, что молекулярно-генетический маркер +36G TNFR1 (отношение шансов — OR — составляет 1,25) вовлечен в формирование ГБ у пациентов с метаболическим синдромом. Риск развития развития ГБ III стадии у пациентов с метаболическим синдромом повышают генетические варианты –308GA TNFα (OR = 2,72), –308A TNFα (OR = 2,72), +250G Ltα (OR1,80) и их сочетания –308A TNFα с +1663G TNFR2 (OR3,85), +250G Ltα с +36G TNFR1 (OR3,85), +250G Ltα с +1663G TNFR2 (OR3,85), а протективными свойствами обладают –308GG TNFα (OR0,32), +250AA Ltα (OR0,45), –308G TNFα (OR0,37), +250A Ltα (OR0,56) и сочетания генетических маркеров –308GG TNFα с +250A Ltα (OR0,31), –308G TNFα с +250AA Ltα (OR0,39), –308G TNFα с +250A Ltα (OR0,31).

Риск развития развития ГБ III стадии у пациентов с метаболическим синдромом повышают генетические варианты <...> Анализ ассоциаций сочетаний генетических вариантов с ГБ у больных ГБ с метаболическим синдромом проведен <...> У больных ГБ III стадии с метаболическим синдромом сочетание генетических вариантов +250G Ltα и +36G <...> Эта комбинация генетических вариантов цитокинов является фактором риска развития ГБ III стадии у больных <...> Ассоциации генетических вариантов интерлейкинов с формированием хронического лимфолейкоза у пациентов

11

РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА [Электронный ресурс] / Румянцева [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 7-14 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/520851

Автор: Румянцева

Разработать комплексный подход к пациентам с “марфаноидным фенотипом”, планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНКдиагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования

Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства <...> Все выявленные новые генетические варианты были проанализированы с помощью биоинформатических ресурсов <...> преждевременных стоп-кодонов (p.Y181*, p.R516*, p.Q1811*, p.R2776*, р.Q520*, p.K2838*, p.E287*) и 12 миссенс-вариантов <...> Данные генетического исследования (расположение мутации, тип генетического повреждения) позволили адекватно <...> Своевременное выявление носителей мутаций, даже в случае асимптомных и малосимптомных вариантов течения

12

Резистентность к антитромбоцитарным препаратам у больных ишемической болезнью сердца [Электронный ресурс] / Сулимов, Мороз // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2012 .— №6 .— С. 71-77 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/463545

Автор: Сулимов

В лечении ишемической болезни сердца (ИБС) лидирующее положение занимает коронарная ангиопластика. Имеется большая доказательная база необходимости проведения двойной антиагрегантной терапии (клопидогрел и аспирин) у таких больных перед операцией и в дальнейшем. Появление тромботических осложнений при использовании этих антиагрегантов обозначило проблему резистентности к ним. Распространенность резистентности к ацетилсалициловой кислоте (АСК) колеблется от 5% до 45%, к клопидогрелу от 20% до 45% в зависимости от применяемого метода и категории больных; резистентность к двойной антитромбоцитарной терапии колеблется в пределах 6-8%.

На развитие резистентности к АСК влияют биологические, клинические и генетические факторы. <...> практике у больных сердечнососудистыми заболеваниями (ССЗ) необходимо учитывать наличие полиморфных вариантов <...> варианты строгими факторами, определяющими развитие резистентности к аспирину. <...> Установлено, что генетические варианты рецептора Р2Y12 модулируют не только ответ на клопидогрел, но <...> определяющим фармакодинамическую реакцию на клопидогрел, является CYP2С19 [14], т.к. часто встречаются варианты

13

№4 [Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2014]

Основан в 1983 г. Главный редактор журнала - Костров Сергей Викторович - член-корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук, директор Института молекулярной генетики РАН. Журнал освещает наиболее актуальные теоретические и прикладные проблемы молекулярной генетики про- и эукариотных организмов, молекулярной микробиологии и молекулярной вирусологии. Важную роль журнал отводит исследованиям генетического аппарата микроорганизмов, изысканиям форм генетического обмена, генетического картирования патогенных возбудителей, выяснению строения и функций внехромосомных факторов наследственности и мигрирующих генетических элементов, теоретическим исследованиям механизмов генетической регуляции. Публикует результаты исследований молекулярных и генетических основ эукариотной клетки, функционирования хромосом и хроматина, природы генетических изменений при злокачественном перерождении и ряде наследственных заболеваний. На страницах журнала освещается разработка молекулярных основ вирусологии, в том числе вопросы интеграции вирусных и клеточных геномов, вопросы персистенции.

Нуклеотидные последовательности геномов вариантов ВИЧ-2 и разных генетических групп ВИЧ-1 достаточно <...> края выявлен второй генетический вариант VLG/ROS. <...> Генетические варианты STV/ROS обозначены треугольниками, генетические варианты VLG/ROS обозначены кружками <...> Полученные результаты свидетельствуют о стабильности генетических вариантов вируса ККГЛ, циркулирующего <...> Территория распространения генетического варианта VLG/ROS занимает Волгоградскую, Ростовскую области

Предпросмотр: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология №4 2014.pdf (1,1 Мб)
14

№4 [Вопросы вирусологии, 2013]

Основан в 1956 г. Главный редактор журнала - Львов Дмитрий Константинович - академик РАМН, доктор медицинских наук, профессор, директор ФГБУ "НИИ вирусологии им. Д.И. Ивановского" Минздрава России. Журнал знакомит читателей с достижениями российской и мировой вирусологии, помещает статьи, посвященные изучению вирусов и вирусных болезней человека, животных и растений. Видное место в журнале отводится публикации результатов экспериментальных работ по различным вопросам общей и частной вирусологии. Журнал печатает материалы, способствующие внедрению в практику достижений вирусологической науки по ликвидации и снижению распространенности инфекционных заболеваний, а также их диагностике, профилактике и лечению. В обзорных статьях обобщаются последние достижения в области вирусологии. С целью привлечения внимания вирусологов к наиболее актуальным вопросам, требующим дальнейшего изучения, в журнале публикуются редакционные заметки, помещаются рецензии на книги. Читатель найдет в журнале описание новых методов исследований, методических приемов, новой аппаратуры и приспособлений.

Генетические варианты ВИЧ–1 в азиатской части России (2005–2010) . . . . . . . . . . . . . . . . . . <...> Бобкова1 Генетические варианты ВИЧ-1 в азиатской части России 1ФГБУ «НИИ вирусологии им. Д.И. <...> AE, поэтому в дальнейшем для определения генетического варианта ВИЧ-1 использовали другие программы <...> Тем не менее некоторые особенности состава генетических вариантов в регионе обращают на себя внимание <...> В частности, значительно возросла генетическая вариабельность доминирующего варианта IDU-A (2,6–6,8%)

Предпросмотр: Вопросы вирусологии №4 2013.pdf (9,7 Мб)
15

Во всем мире [Электронный ресурс] / Знание - сила .— 2016 .— №8 (1070) .— С. 46-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/432479

Северный полюс движется на восток! Исаак Ньютон мечтал создать философский камень. Как молодым начальникам повысить свой авторитет. Крысиный алкоголизм вылечили! Найдены гены счастья. Основная причина алкоголизма.

А в гу ст 2 0 1 6 В О В с Е М м и Р Е Найдены гены счастья Группа генетиков из 17 стран обнаружила генетические <...> варианты, обуславливающие чувство счастья и благополучия. <...> Они использовали передовые статистические методы и обнаружили три генетических варианта, связанных с <...> Однако генетические варианты вовсе не определяют на 100 процентов, что у кого-то разовьются депрессия

16

№4 [Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2015]

Основан в 1983 г. Главный редактор журнала - Костров Сергей Викторович - член-корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук, директор Института молекулярной генетики РАН. Журнал освещает наиболее актуальные теоретические и прикладные проблемы молекулярной генетики про- и эукариотных организмов, молекулярной микробиологии и молекулярной вирусологии. Важную роль журнал отводит исследованиям генетического аппарата микроорганизмов, изысканиям форм генетического обмена, генетического картирования патогенных возбудителей, выяснению строения и функций внехромосомных факторов наследственности и мигрирующих генетических элементов, теоретическим исследованиям механизмов генетической регуляции. Публикует результаты исследований молекулярных и генетических основ эукариотной клетки, функционирования хромосом и хроматина, природы генетических изменений при злокачественном перерождении и ряде наследственных заболеваний. На страницах журнала освещается разработка молекулярных основ вирусологии, в том числе вопросы интеграции вирусных и клеточных геномов, вопросы персистенции.

Генетические варианты норовируса генотипа GII.6. № 4, стр. 30–37. <...> Генетические варианты норовируса генотипа Gii.6 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . <...> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ НОРОВИРУСА ГЕНОТИПА Gii.6 ФБУН «Нижегородский НИИ эпидемиологии и микробиологии <...> Охарактеризовать генетические варианты норовирусов генотипа Gii.6 на основе филогенетического анализа <...> К л ю ч е в ы е с л о в а : норовирус; генотип GII.6; генетические варианты; филогенетический анализ.

Предпросмотр: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология №4 2015.pdf (8,5 Мб)
17

Ветеринарная генетика

Автор: Шишкина Татьяна Викторовна
РИО ПГАУ

В пособии рассматриваются основные проблемы и разделы современной ветеринарной генетики. По всем разделам курса ветеринарной генетики дан теоретический обзор, приведены конкретные примеры законов генетики, что способствуют верному пониманию применения возможностей генетики в сфере ветеринарной генетики.

У бета-казеина имеются генетические варианты А, В, С, различающихся по трем аминокислотам в позициях <...> Генетические варианты А и В каппа-казеина молока овец различаются по двум аминокислотам в позициях 5 <...> Какими нуклеотидами в матричной цепи ДНК различаются генетические варианты гемоглобина? 10. <...> 10 Изобразите схему трансляции и транскрипции для рассматриваемых генетических вариантов. <...> Написать все возможные варианты кодонов аминокислот генетических вариантов А и В каппа-казеина в позициях

Предпросмотр: Ветеринарная генетика.pdf (0,7 Мб)
18

№2 [Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2013]

Основан в 1983 г. Главный редактор журнала - Костров Сергей Викторович - член-корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук, директор Института молекулярной генетики РАН. Журнал освещает наиболее актуальные теоретические и прикладные проблемы молекулярной генетики про- и эукариотных организмов, молекулярной микробиологии и молекулярной вирусологии. Важную роль журнал отводит исследованиям генетического аппарата микроорганизмов, изысканиям форм генетического обмена, генетического картирования патогенных возбудителей, выяснению строения и функций внехромосомных факторов наследственности и мигрирующих генетических элементов, теоретическим исследованиям механизмов генетической регуляции. Публикует результаты исследований молекулярных и генетических основ эукариотной клетки, функционирования хромосом и хроматина, природы генетических изменений при злокачественном перерождении и ряде наследственных заболеваний. На страницах журнала освещается разработка молекулярных основ вирусологии, в том числе вопросы интеграции вирусных и клеточных геномов, вопросы персистенции.

., показал наличие двух новых генетических вариантов эрлихий, различающихся по обоим генетическим локусам <...> Эрлихии первого генетического варианта (типичный образец Ehrlichia spp. <...> высококонсервативны для каждого из генетических вариантов. <...> Следует отметить, что для генетических вариантов Ehrlichia spp. EHf669 и Ehrlichia sp. <...> варианты эрлихий вместе с E. ewingii и с генетическими вариантами, обнаруженными у клещей в образцах

Предпросмотр: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология №2 2013.pdf (2,5 Мб)
19

ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ИНТЕРЛЕЙКИНОВ ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ ЛИМФОЛЕЙКОЗЕ У ЛЮДЕЙ РАЗНОГО ВОЗРАСТА [Электронный ресурс] / Сиротина [и др.] // Успехи геронтологии / Advances in Gerontology .— 2014 .— №3 .— С. 20-24 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/547802

Автор: Сиротина

Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) — мультифакториальное заболевание, в развитии которого важную роль играют гены цитокинов, в частности интерлейкины. Этим видом лейкоза болеют чаще люди пожилого возраста. Цель исследования заключалась в оценке ассоциаций генетических полиморфизмов интерлейкинов с развитием ХЛЛ среди жителей разного возраста ЦентральноЧерноземного региона России. Генотипирование –889C/T IL-1А, –590C/T IL-4 и VNTR IL-1Ra проведено у 206 пациентов с ХЛЛ и 307 лиц контрольной группы. В результате получено, что генетическим фактором риска формирования ХЛЛ является аллель –590Т IL-4 (OR=1,45). Развитие тромбоцитопении у больных ХЛЛ связано с генетическими вариантами –889Т IL-1A (OR=1,95), –889ТТ IL-1A (OR=6,32) и IL-1Ra*1(OR=2,32)

Развитие тромбоцитопении у больных ХЛЛ связано с генетическими вариантами –889Т IL-1A (OR=1,95), –889ТТ <...> вариант –590C IL-4 чаще подвергается транскрипции, то есть является высокопродуктивным [8]. <...> Итак, у индивидуумов с низкопродуктивным генетическим вариантом –590Т IL-4 можно ожидать снижения противоопухолевого <...> варианты –889Т IL-1A (OR=1,95), –889ТТ IL-1A (OR=6,32) и IL-1Ra*1 (OR=2,32). <...> Кли нические ассоциации генетических вариантов интерлейкинов с формированием хронического лимфолейкоза

20

АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ [Электронный ресурс] / Шапиева А. Н. [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2014 .— №5 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/253412

Автор: Шапиева А. Н.

Врожденный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является довольно частым пороком сердца. Предметом дифференциальной диагно- стики с ДМПП, также ведущим к морфо-функциональным нарушениям в правых отделах, должны быть другие наследственные или риобретенные заболевания. Одним из таких заболеваний является аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), приводящая к высокому риску внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц молодого возраста. В настоящей работе мы представляем наблюдение пациента с врожденным пороком сердца, ДМПП оперированного в возрасте 19 лет. Ухудшение настоящего состояния было интерпретировано как последствия ДМПП. По результатам дообследования в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского было выявлено независимое наследственное заболевание — АКПЖ. Данное заболевание было подтверждено молекулярно — генетическими методами тестирования. Была выявлена новая мутация p.S194L в гене DSG2 в гомозиготном состоянии. На основании диагностированной АКПЖ по данным физикального, инструментального и генетического обследования, принято решение об имплантации двухкамерного частотноадаптивного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для профилактики риска ВСС. Дальнейшая тактика наблюдения за пациентом должна включать не только регулярные методы ЭКГ, ЭхоКГ, тестирование функции ИКД, но и каскадный скрининг мутации, ответственной за развитие АКПЖ у членов семьи.

Частота встречаемости выявленных редких генетических вариантов определяется методом ПЦР-ПДРФ анализа, <...> при котором был выявлен в 6 экзоне гена DSG2 новый генетический вариант p.S194L в гомозиготном состоянии <...> Таблица 1 Молекулярно — генетические варианты АКПЖ [11] Фенотип Тип наследования Локус Ген Белок Частота <...> На то же указывает и гомозиготность по всем выявленным генетическим вариантам у данного пациента. <...> На сегодняшний день известны 12 молекулярногенетических вариантов АКПЖ (табл. 1), связанных с мутациями

21

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ РИККЕТСИЙ ГРУППЫ ПЯТНИСТЫХ ЛИХОРАДОК В УКРАИНЕ [Электронный ресурс] / Семенишин [и др.] // Инфекция и иммунитет .— 2013 .— №2 .— С. 73-73 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/442668

Автор: Семенишин

Среди риккетсиозов группы клещевых пятнистых лихорадок (КПЛ) в Украине наиболее известна марсельская лихорадка, которая регулярно регистрируется в АР Крым, принимая в отдельные годы масштабы эпидемической вспышки. Целью настоящей работы было обнаружение ДНК риккетсий данной группы в различных популяциях иксодовых клещей на территории Украины. Наличие ДНК риккетсий в суспензиях клещей определяли методом ПЦР в реальном времени, а также с помощью иммунолюминесцентной микроскопии.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ РИККЕТСИЙ ГРУППЫ ПЯТНИСТЫХ ЛИХОРАДОК В УКРАИНЕ О.Б. <...> группы КПЛ в Украине, необходимость лабораторной диагностики вызываемых ими заболеваний и молекулярно-генетической <...> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ОНКОГЕНА LMP1 ВИРУСА ЭПШТЕЙНА–БАРР У БОЛЬНЫХ НАЗОФАРИНГЕАЛЬНОЙ КАРЦИНОМОЙ И ДРУГИМИ

22

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФЕРМЕНТОВ БИОТРАНСФОРМАЦИИ КСЕНОБИОТИКОВ У БОЛЬНЫХ КЛАССИЧЕСКИМИ Ph-НЕГАТИВНЫМИ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ [Электронный ресурс] / Овсепян [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2019 .— №6 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/694159

Автор: Овсепян

Исследована связь полиморфизмов rs4025935 (large deletion), rs1695 (313A>G), rs71748309 (large deletion) и rs1800566 (609C>T) генов GSTM1, GSTP1, GSTT1 и NQO1, кодирующих глутатион-S-трансферазы (GST) M1, P1, T1 и НАД(Ф)Н-хиноноксидоредуктазу 1, с риском развития классических Ph-негативных миелопролиферативных новообразований (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) у жителей европеоидного происхождения Вятского края России. Установлено, что аллель NQO1*609T, NQO1*609T и гомозиготное носительство делеционного (“нулевого”) аллеля гена GSTT1 ассоциируются с риском развития миелопролиферативных новообразований (OR=1.29, 95%CI=1.02-1.64, p=0.04; OR=1.39, 95%CI=1.04-1.85, p=0.03 и OR=1.48, 95%CI=1.03-2.12, p=0.03 соответственно). В то же время не обнаружено влияния полиморфизмов генов GSTM1 и GSTP1 на риск возникновения миелопролиферативных новообразований.

Несмотря на то что в последние годы достигнуты значительные успехи в расшиф� ровке молекулярно�генетических <...> Частоты генетических вариантов генов GSTM1, GSTT1, GSTP1 и NQO1 у больных МПН и в конт� рольной группе <...> %абс. контрольная группа больные МПН OR (95%CI)2 Частоты генетических вариантов Генетические варианты <...> А это вызывает накопление дополнительных генетических и эпигенетических аномалий, спо� собствующих прогрессированию

23

ХАРАКТЕРИСТИКА ИНФИЦИРОВАННОСТИ H. PYLORI У БОЛЬНЫХ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА ПО ДАННЫМ СЕРОЛОГИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ [Электронный ресурс] / Сварваль, Ферман, Жебрун // Инфекция и иммунитет .— 2013 .— №2 .— С. 73-73 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/442667

Автор: Сварваль

Проведено обследование 60 больных с хроническим гастритом (ХГ) и язвенной болезнью желудка и/или двенадцатиперстной кишки (ЯБ) с помощью бактериологического и серологического методов. Бактериологическому исследованию подлежали биоптаты слизистой оболочки желудка, взятые у пациентов во время фиброгастроскопии. С помощью серологического метода изучено наличие в сыворотке крови антител (IgG) к бактериальному антигену H. pylori и IgG к его токсину — CagA. Исследования поведены с использованием тест-систем для ИФА производства DRG (Германия), «Biohit» (Финляндия).

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ РИККЕТСИЙ ГРУППЫ ПЯТНИСТЫХ ЛИХОРАДОК В УКРАИНЕ О.Б. <...> группы КПЛ в Украине, необходимость лабораторной диагностики вызываемых ими заболеваний и молекулярно-генетической <...> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ОНКОГЕНА LMP1 ВИРУСА ЭПШТЕЙНА–БАРР У БОЛЬНЫХ НАЗОФАРИНГЕАЛЬНОЙ КАРЦИНОМОЙ И ДРУГИМИ

24

№1 [ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии, 2017]

В журнале публикуются работы по различным вопросам ВИЧ-медицины (от эпидемиологии, молекулярных механизмов патогенеза до разработки образовательных программ) ведущих ученых России и стран СНГ, США, а также специалистов практического здравоохранения, работающих в исследовательских центрах, НИИ, высших учебных заведениях, клиниках, где ведется основная лечебная работа. Особое место на страницах издания уделяется фундаментальным и клиническим исследованиям, аналитическим обзорам современных и зарубежных протоколов, вопросам оказания медицинской помощи при различных заболеваниях.

Ключевые слова: изоляты ВИЧ-1, генетические варианты ВИЧ-1, коллекция ВИЧ-1. <...> Анализируя выделенные изоляты, мы выявили наиболее распространенные генетические варианты популяции ВИЧ <...> другими генетическими вариантами ВИЧ-1 на исследованных территориях [10, 14]. <...> Среди циркулирующих на территории Сибири после 2011 года генетических вариантов инфекционные изоляты <...> Сравнительно редкий для большинства стран субтип ВИЧ-1А, отличающийся от других генетических вариантов

Предпросмотр: ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии №1 2017.pdf (0,4 Мб)
25

ДНК-ДИАГНОСТИКА И СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА [Электронный ресурс] / Рогожина Ю. А., Румянцева В. А., Букаева А. А., Заклязьминская Е . В. // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №10 (126) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/331508

Автор: Рогожина Ю. А.

Цель. Разработка оптимального протокола диагностического поиска мутаций с использованием секвенирования нового поколения (NGS) и оценка спектра мутаций в российской выборке больных с синдромом Марфана. Материал и методы. В исследование включены 32 пациента с синдромом Мар- фана. Для 24 человек было проведено прямое секвенирование по С енгеру 24-32 экзонов гена FBN1. Для 10 человек был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем приготовления фрагмент- ных библиотек и проведения NGS на платформе IonTorrent. Для 12 человек поиск мутаций осуществлялся с использованием автоматически разработанной панели праймеров Ampliseq для мультиплексной амплификации кодирующих областей генов, ответственных за развитие соединительно-тканной дисплазии. Результаты. При исследовании 24-32 экзона гена FBN1 были обнаружены 3 замены (p.C921R, p.C950S и p.I1048T). При полном анализе последователь- ности гена FBN1 фрагментным анализом замены найдено 4 преждевременных стоп-кодона (p.Y181*, p.R516*, p.Q1811*, p.R2776*) и 3 новые миссенс-вари- анта (p. C739W, p.C1095S, p.C2468R). Так же была выявлена делеция со сдви- гом рамки считывания и появлением стоп-кодона в 9 экзоне (c.661delT). У одной пациентки была обнаружена замена c.4942+4A>G, клиническое значе- ние которой не определено. При полном анализе гена FBN1 с использованием панели Ampliseq было обнаружено 2 преждевременных стоп-кодона (р. Q520*, p.K2838*) и 2 делеции со сдвигом рамки считывания (c.40_49del, c.6751del). У 6 из 12 обнаружены миссенс-замены (p.N2144S, p.A986T, p.C2390S, p. С2276W, p.C1777R и p.C2363G). Заключение. В отсутствии “горячих” экзонов, внедрение NGS позволяет оптимизировать поиск мутаций даже в таких протяженных генах как ген FBN1. Медико-генетическая консультация и ДНК-диагностика являются интеграль- ными методами для оказания мультидисциплинарной помощи.

замены найдено 4 преждевременных стоп-кодона (p.y181*, p.R516*, p.q1811*, p.R2776*) и 3 новые миссенс-варианта <...> Все выявленные новые генетические варианты были проанализированы с помощью биоинформатических ресурсов <...> Необходим аккуратный анализ вновь выявленных вариантов, так как не все аминокислотные замены являются <...> По этим критериям клинически значимыми следует считать следующие генетические варианты: • Замены, ранее <...> При таком анализе найденных вариантов, у 32 пациентов нашей выборки в 24-32 экзонах обнаружено всего

26

РАЗНООБРАЗИЕ ГЕНОВАРИАНТОВ РОТАВИРУСА ГЕНОТИПА G1P[8] В ПЕРИОД НИЗКОЙ АКТИВНОСТИ ЦИРКУЛЯЦИИ [Электронный ресурс] / Сашина, Морозова, Новикова // Инфекция и иммунитет .— 2013 .— №2 .— С. 72-73 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/442666

Автор: Сашина

Актуальность изучения особенностей эволюции ротавирусов обусловлена широкой распространенностью ротавирусной инфекции и разнообразием G[P]-типов, среди которых в мире наиболее распространены G1P[8], G2P[4], G3P[8], G4P[8] и G9P[8]. Штаммы генотипа G1P[8] постоянно присутствуют и доминируют в мире на протяжении как минимум 20 лет (Kirkwood et al., 2010). Однако в последнее время на территории ряда стран отмечается снижение активности циркуляции ротавирусов данного генотипа (Hull et al., 2011, Nakamura et al., 2011, Pietsch et al., 2011, Soeorg et al., 2012).

Целью данной работы явилось изучение генетического разнообразия современных штаммов ротавируса генотипа <...> МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ РИККЕТСИЙ ГРУППЫ ПЯТНИСТЫХ ЛИХОРАДОК В УКРАИНЕ О.Б. <...> группы КПЛ в Украине, необходимость лабораторной диагностики вызываемых ими заболеваний и молекулярно-генетической <...> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ОНКОГЕНА LMP1 ВИРУСА ЭПШТЕЙНА–БАРР У БОЛЬНЫХ НАЗОФАРИНГЕАЛЬНОЙ КАРЦИНОМОЙ И ДРУГИМИ

27

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ОНКОГЕНА LMP1 ВИРУСА ЭПШТЕЙНА–БАРР У БОЛЬНЫХ НАЗОФАРИНГЕАЛЬНОЙ КАРЦИНОМОЙ И ДРУГИМИ ОПУХОЛЯМИ ПОЛОСТИ РТА [Электронный ресурс] / Сенюта [и др.] // Инфекция и иммунитет .— 2013 .— №2 .— С. 73-74 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/442669

Автор: Сенюта

Вирус Эпштейна–Барр (ВЭБ) является лимфотропным герпесвирусом человека, которым инфицировано более 90% населения планеты. Этот вирус также признан этиологическим фактором для широкого спектра доброкачественных и злокачественных новообразований. Некоторые из ВЭБ-ассоциированных новообразований, в частности назофарингеальная карцинома (НФК), характеризуется ограниченным географическим и расовым распространением.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ РИККЕТСИЙ ГРУППЫ ПЯТНИСТЫХ ЛИХОРАДОК В УКРАИНЕ О.Б. <...> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ОНКОГЕНА LMP1 ВИРУСА ЭПШТЕЙНА–БАРР У БОЛЬНЫХ НАЗОФАРИНГЕАЛЬНОЙ КАРЦИНОМОЙ И ДРУГИМИ <...> особенно его С-терминальной области, нами проведен сиквенсный анализ (транслированных в а.к. сиквенсы) вариантов <...> Исследования показали, что изучаемые структурные характеристики вариантов LMP1 в обеих группах больных <...> родственные штаммы ВЭБ со структурно схожими вариантами LMP1 что, скорее всего, отражает полиморфизм

28

Ассоциация вариации rs12722 COL5A1 гена с риском разрыва передней крестообразной связки коленного сустава [Электронный ресурс] / В.П. Пушкарев [и др.] // Спортивная медицина: наука и практика .— 2017 .— №4 .— С. 63-68 .— doi: 10.17238/ISSN2223-2524.2017.4.63 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/644925

Автор: Пушкарев В. П.

Цель исследования: оценка влияния вариацииrs12722 (C/T)COL5A1 гена на разрыв ПКС в европеоидной популяции Уральского региона России. Материалы и методы: основная группа включала 173 пациентов с разрывом передней крестообразной связки (ПКС), контрольная группа – 370 человек без симптомов разрыва ПКС. Обе группы не отличались по полу, возрасту, росту, массе и индексу массы тела. Результаты: наблюдались следующие генотипические частоты (%): основная группа – Т/Т - 34,1, C/T – 46,8, C/C – 19,1; контроль – Т/Т – 25,4, C/T - 50,8, C/C - 23,8. Генотипические частоты в обеих группах находились в равновесии Харди-Вайнберга. Выявлено существенное различие аллельных частот между группами (p = 0,039). Доля людей с генотипом T/T по сравнению с теми, у кого есть С аллель (C/T+ С/С генотипы), в основной группе была достоверно выше, чем в контроле (χ2= 4,408, p = 0,036 при 1 ст. св.; LR-тест = 4,325, P = 0,038 при 1 ст. св.). Отношение шансов равно 1,52 (95% доверительный интервал: 1,027-2,249). Выводы: впервые показана ассоциация вариации rs12722 COL5A1 гена с риском разрыва ПКС в российской популяции.

Введение Генетические варианты повышенного риска патологических состояний, включая травмы опорно-двигательного <...> Генетические профили: K562 DNA – C/C, 9947ADNA – C/T. <...> Исследованный генетический вариант rs12722 COL5A1гена представляет транзицию цитозина на тимин внутри <...> LaguetteM-J. с соавт. (2011) показали, что варианты последовательности внутри 3`-UTRCOL5A1генанарушают <...> Исследованный генетический вариант был ассоциирован с заболеваниями опорно-двигательного аппарата: хронической

29

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И  ИММУННО-БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКEРЫ ОЦЕНКИ ЗДОРОВЬЯ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ ЖИВОТНЫХ [Электронный ресурс] / Донник, Шкуратова // Вестник Российской академии наук .— 2017 .— №4 .— С. 56-60 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/589947

Автор: Донник

Авторы рассказывают о современных методиках ранней диагностики патологических состояний у сельскохозяйственных животных. Отдельно рассматриваются проблемы оценки рисков развития незаразных и инфекционных заболеваний. Эффективным способом выделения патологических нарушений на ранней стадии их развития является биохимическое тестирование, для которого используется система биохимических маркеров, основанных на донозологической диагностике метаболических отклонений. Среди вирусных заболеваний особое внимание уделено лейкозу крупного рогатого скота. Показано, что изучение особенностей строения и функционирования генома вируса лейкоза позволяет оптимизировать диагностические методы исследований, а значит, повысить точность выявления вирусоносителей и управлять развитием инфекционного процесса. Особо подчёркивается необходимость проведения донозологической диагностики отклонений с учётом условий конкретного производства – его объёмов, используемых технологий, содержания животных и т.д

Максимальная реализация генетического потенциала животных требует определённых технологических реалий <...> Изучив генетическую структуру вируса лейкоза, легче оптимизировать диагностические методы исследований <...> образцов из различных регионов страны показали, что в Уральском регионе распространён американский вариант <...> Последовательности очень близко связаны друг с другом и сгруппированы в генетической группе A вместе <...> Кузмак в своих трудах указывает на то, что генетические варианты ВЛ КРС с определёнными аминокислотными

30

№2 [Нервные болезни, 2013]

Журнал «Нервные болезни» выходит при поддержке Научного Центра неврологии РАМН. Основной задачей издания является освещение и популяризация среди врачей общей практики современных подходов к профилактике, диагностике и лечению нервных заболеваний. Особое внимание на страницах журнала уделено отечественным и международным нормативным документам, клиническим рекомендациям и стандартам в области неврологии, а также разбору клинических случаев и обмену опытом.

К настоящему времени описано 11 нозологических форм ВМД, представленных 16 генетическими варианта� ми <...> Описание этого генетического варианта было сделано в 1994 г. F.M.S. <...> Это обусловлено как отсутствием точных данных о доле различных генетических вариантов в структуре этой <...> �генетического анализа с целью уточнения генетического варианта синд� рома Уокера–Варбург. <...> Учитывая, что СРП и врожденные ламинопатии – редкие генетические варианты ВМД и тот факт, что по мере

Предпросмотр: Нервные болезни №2 2013.pdf (0,1 Мб)
31

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ АЛКОГОЛЬНОЙ ЗАВИСИМОСТИ И АЛКОГОЛЬНОГО ЦИРРОЗА ПЕЧЕНИ [Электронный ресурс] / Огурцов [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина .— 2013 .— №3 .— С. 7-12 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/404730

Автор: Огурцов

Работа предпринята с целью выявления биологических факторов, влияющих на развитие алкогольного цирроза печени (АЦП). Основными генами-кандидатами повышенного риска алкогольной болезни печени считаются гены алкогольметаболизирующих ферментов, кодирующие изоформы алкоголь- и альдегиддегидрогеназ, обладающих различной скоростью окисления этанола и ацетальдегида. Обсуждается значение полиморфизма генов ангиотензиногена на развитие алкогольной зависимости (алкоголизма).

Распространение вариантов adh неоднородно в разных популяциях: аллель adh 2-2 часто встречается в странах <...> Различные генетические варианты ангиотензиногена (AGT) определяют разную физиологическую активность ангиотензина-П <...> Для оценки связи количественных признаков с генетическим полиморфизмом использовали метод однофакторного <...> алкогольного цирроза печени имеет ряд особенностей при различных генотипах agt и их сочетаниях с аллельными вариантами <...> Алкогольный цирроз печени и генетический полиморфизм алкогольдегидрогеназы (АД1А) и ангиотензиногена

32

ГЕМАГГЛЮТИНИРУЮЩАЯ АКТИВНОСТЬ ВИРУСОВ КОКСАКИ ГРУППЫ В И ИХ СЕЛЕКЦИОНИРОВАННЫХ ВАРИАНТОВ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: ЕГОРОВ АЛЕКСЕЙ АМПЕРОВИЧ
ОРДЕНА ЛЕНИНА И ОРДЕНА ДРУЖБЫ НАРОДОВ АКАДЕМИЯ НАУК УКРАИНСКОЙ ССР

Целью диссертационной работы явилось изучение гемагглютинирующих свойств культуральных штаммов вирусов Коксаки В, их отдельных селекционированных генетических вариантов и определение возможной, природы гемагглютинирующего фактора.

Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» Бентонитовые генетические варианты Абент+ <...> гемагглютинирующие свойства присущи толь­ ко генетическому бентонитовому" варианту Абент", который обыч <...> Константа скорости адсорбции вирусов Коксаки В-3. и их бентонитовьк генетических вариантов на эритроцитах <...> ,5±0,44 3,0±0,44 " 5 О.ЗЗЛО"8 G Вариант Абеит+ 7,7*0,36 3,33±Q,34 5 0.32.I0-8 Вариант Абент" ' 7,5±0,46 <...> бентони­ товых варианта Абент+ и Абент", 2,.

Предпросмотр: ГЕМАГГЛЮТИНИРУЮЩАЯ АКТИВНОСТЬ ВИРУСОВ КОКСАКИ ГРУППЫ В И ИХ СЕЛЕКЦИОНИРОВАННЫХ ВАРИАНТОВ.pdf (0,0 Мб)
33

ГЕНЫ ATXN2 И C9ORF72 КАК УНИВЕРСАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ РАЗЛИЧНЫХ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ [Электронный ресурс] / Федотова [и др.] // Неврологический журнал .— 2016 .— №6 .— С. 13-19 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/565484

Автор: Федотова

Нейродегенеративные заболевания – клинически и генетически гетерогенная группа прогрессирующих форм патологии, классификация и диагностика которых остаются одной из наиболее сложных областей современной неврологии. Один и тот же ген может приводит к развитию нескольких фенотипически различных синдромов в рамках одной нозологической единицы и, помимо этого, вносить вклад в формирование патологического процесса при других формах нейродегенерации. В работе изучена вовлеченность ATXN2 и C9orf72, характеризующихся весьма широким плейотропным действием, в развитие нескольких самостоятельных нейродегенеративных заболеваний. Установлено, что экспансия тринуклеотидных CAG-повторов в гене ATXN2 с формированием «полной» мутации (число копий повторов > 34) ведет к развитию моногенного заболевания – спиноцеребеллярной атаксии 2-го типа, тогда как «промежуточное» число повторов ассоциировано с боковым амиотрофическим склерозом и болезнью Паркинсона и, вероятно, имеет модифицирующее влияние на течение болезни Гентингтона. Экспансия гексануклеотидных GGGGCC-повторов в гене C9orf72 с формированием «полной» мутации (число копий повторов > 30) ведет к развитию одного из генетических вариантов бокового амиотрофического склероза, а аллель с «промежуточным» числом повторов участвует в формировании нейродегенеративного процесса при болезни Паркинсона и фенокопиях болезни Гентингтона. Указанные выводы подтверждаются на российской когорте пациентов при мутационном скрининге и анализе генетических ассоциаций. Таким образом, показана универсальность некоторых генетических факторов в развитии патологического процесса в различных популяциях нейронов ЦНС, что лежит в основе манифестации различных форм нейродегенеративных заболеваний. Выявление основных и модифицирующих генетических факторов у таких пациентов открывает новые возможности в персонализированной диагностике, адресном медико-генетическом консультировании и в перспективе разработке мультитаргентного терапевтического подхода

вариантов бокового амиотрофического склероза, а аллель с «промежуточным» числом повторов участвует в <...> варианты болезни Штрюмпеля могут проявляться преимущественными симптомами мозжечковой атаксии [3]. <...> «Промежуточный» вариант аллеля ATXN2 так же, как и аллель нормальной длины, характеризуется наличием <...> Быстропрогрессирующий «церебральный» вариант спиноцеребеллярной атаксии типа 2. <...> и медико-генетическое консультирование отягощенных семей.

34

№2 [Вопросы вирусологии, 2019]

Основан в 1956 г. Главный редактор журнала - Львов Дмитрий Константинович - академик РАМН, доктор медицинских наук, профессор, директор ФГБУ "НИИ вирусологии им. Д.И. Ивановского" Минздрава России. Журнал знакомит читателей с достижениями российской и мировой вирусологии, помещает статьи, посвященные изучению вирусов и вирусных болезней человека, животных и растений. Видное место в журнале отводится публикации результатов экспериментальных работ по различным вопросам общей и частной вирусологии. Журнал печатает материалы, способствующие внедрению в практику достижений вирусологической науки по ликвидации и снижению распространенности инфекционных заболеваний, а также их диагностике, профилактике и лечению. В обзорных статьях обобщаются последние достижения в области вирусологии. С целью привлечения внимания вирусологов к наиболее актуальным вопросам, требующим дальнейшего изучения, в журнале публикуются редакционные заметки, помещаются рецензии на книги. Читатель найдет в журнале описание новых методов исследований, методических приемов, новой аппаратуры и приспособлений.

в 1987 г., показал, что в России циркулирует более 10 генетических вариантов ВИЧ-1 [15, 16]. <...> (способ) заражения Генетический вариант ВИЧ-1 И т о г о… А6 В С CRF02-AG CRF03_AB CRF01_AE CRF11_cpx <...> Генетические варианты ВИЧ-1 распределились на Рис. 1. <...> Штаммы первой группы оказались наиболее близкими к генетическим вариантам CRF02_AG ВИЧ-1, выделенным <...> Генетические варианты ВИЧ-1 в азиатской части России (2005-2010).

Предпросмотр: Вопросы вирусологии №2 2019.pdf (1,3 Мб)
35

ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ СВЯЗИ ТАЕЖНОГО КЛЕЩА И ЕГО ХОЗЯЕВ С ВОЗБУДИТЕЛЯМИ ИКСОДОВЫХ КЛЕЩЕВЫХ БОРРЕЛИОЗОВ (НА ПРИМЕРЕ ПРИРОДНОГО ЛЕСОСТЕПНОГО ОЧАГА ПРИОБЬЯ) АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: ЛИВАНОВА НАТАЛЬЯ НИКОЛАЕВНА
РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК СИБИРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Цель данного исследования - на примере природного очага в лесостепном Приобье изучить взаимоотношения таежного клеща и его прокормителей с возбудителями клещевых боррелиозов на эндемичных территориях юга Западной Сибири.

Идентифицированы два генетических варианта В. garinii 2(К)47Т и NT29, хорошо различающиеся по числу и <...> Часть изолятов была представ­ лена смесями этих, геновидов и генетических вариантов (табл. 1). <...> Распределение гегтовидов и генетических вариантов боррелий в переносчиках и резервуарных хозяевах. <...> Соотношение генетических вариантов В. garinii NT29 и 20047т было прибли­ зительно равно 1:1. <...> Распределение геновидов и генетических вариантов боррелий в переносчиках и резеркуарных хозяевах.

Предпросмотр: ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ СВЯЗИ ТАЕЖНОГО КЛЕЩА И ЕГО ХОЗЯЕВ С ВОЗБУДИТЕЛЯМИ ИКСОДОВЫХ КЛЕЩЕВЫХ БОРРЕЛИОЗОВ (НА ПРИМЕРЕ ПРИРОДНОГО ЛЕСОСТЕПНОГО ОЧАГА ПРИОБЬЯ).pdf (0,0 Мб)
36

ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ПРИ СИНДРОМЕ АЛЬПОРТА [Электронный ресурс] / Шенцева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №3 .— С. 74-78 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521743

Автор: Шенцева

Синдром Альпорта — генетически детерминированная гломерулопатия, в основе которой лежит мутация генов, кодирующих α3, α4, α5-цепи коллагена IV типа (COLIV). Заболевание проявляется гематурией, протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетается с патологией слуха и зрения. Больные с синдромом Альпорта длительное время привлекали внимание кардиологов исключительно в связи с возможным развитием артериальной гипертензии (более чем в 70% случаев). В последние годы отношение к поражению сердечно-сосудистой системы при данном заболевании начало меняться из-за выявления α5-цепи коллагена IV типа в аорте, что позволяет говорить о поражении сердечно-сосудистой системы в рамках симптомокомплекса заболевания. В статье анализируются последние публикации о вовлечении аорты (дилатация, диссекция, аневризмы) и артериальных сосудов (аневризмы, разрывы) при синдроме Альпорта, особенностях обследования и ведения больных для предупреждения кардиогенных жизнеугрожающих состояний

74 РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2013 НЕфРОлОгИя Синдром Альпорта — генетически детерминиро-ванная <...> Генетические варианты синдрома Альпорта При классическом варианте синдрома Альпорта мутация происходит <...> В Европе Х-сцепленный вариант синдрома Альпорта составляет около 85 % всех случаев болезни [1, 3]. <...> При аутосомно-рецессивных вариантах синдрома (около 15 % всех случаев) мутация затрагивает гены COLIVα3 <...> Аутосомно-доминантный вариант синдрома Альпорта, как и аутосомно-рецессивный вариант, связан с генами

37

Генетические факторы, влияющие на эффективность и безопасность длительной антикоагулянтной терапии [Электронный ресурс] / Буркова, Гончарова // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2013 .— №3 .— С. 88-93 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/463615

Автор: Буркова

Тромбообразование и геморрагические осложнения в отдаленном постоперационном периоде у пациентов, принимающих антикоагулянты, остаются актуальными проблемами современной медицины. В настоящее время самым распространенным антикоагулянтом является варфарин, относящийся к группе антагонистов витамина К. Одной из причин развития патологической реакции на введение терапевтической концентрации препарата может быть индивидуальная особенность метаболизма этого ксенобиотика, детерминированная по соответствующим генам.

особенности распространенности выбранных генетических вариантов, а также их вклад в развитие патологического <...> По-видимому, в алгоритмы генетического тестирования должны быть включены полиморфные варианты генов, <...> В., … Генетические факторы и длительная антикоагулянтная терапия… 1. <...> Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины. <...> Генетические варианты гена MMRN1 могут приводить к изменению кинетики адгезии тромбоцитов.

38

БЕЛКИ ОВЕЧЬЕГО МОЛОКА И ИХ СВЯЗЬ С ХОЗЯЙСТВЕННО-ПОЛЕЗНЫМИ ПРИЗНАКАМИ У ПОРОД ПРЕКОС И РО­МАНОВСКАЯ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: ДЖААИЙД ТАЛИБ АХМЕД
ТАТАРСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА

Цель и задачи исследований. Целью нашей работы являлось изучение белкового состава овечьего молока и определение его влияния на некоторые хозяйственно-полезные признаки у овец пород прекос и романовская.

В последующем анализ научной литературы показал, что они соответст­ вуют генетическим вариантам А и В <...> вариантов и типов белков в молоке овец Генетические варианты белков молока различаются но мутационным <...> В этой связи нами проведен количест­ венный анализ генетических вариантов и типов Р-казеина и Р-лактоглобулина <...> Проведенный анализ показал наличие существенных количественных различий между генетическими вариантами <...> По содержанию генетических типов и вариантов Р-казеина также выявлены межпородные различия.

Предпросмотр: БЕЛКИ ОВЕЧЬЕГО МОЛОКА И ИХ СВЯЗЬ С ХОЗЯЙСТВЕННО-ПОЛЕЗНЫМИ ПРИЗНАКАМИ У ПОРОД ПРЕКОС И РО­МАНОВСКАЯ.pdf (0,0 Мб)
39

ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ: НОВЫЕ ВЫЗОВЫ ЭПИДЕМИИ. АДЕКВАТНЫЕ МЕРЫ ПО НАДЗОРУ И ПРОФИЛАКТИКЕ [Электронный ресурс] / Инфекция и иммунитет .— 2012 .— №1-2 .— С. 409-432 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/443987

Материалы X съезда Всероссийского научно-практического общества эпидемиологов, микробиологов и паразитологов «ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ОБЕСПЕЧЕНИЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО БЛАГОПОЛУЧИЯ НАСЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ»

Генетический анализ впервые расшифрованного полного генома рекомбинантного варианта 02AG/A ВИЧ-1 позволил <...> Регистрация пяти независимых заносов новых генетических вариантов ВИЧ-1 указывает на необходимость продолжения <...> Так как в России циркулируют свои генетические варианты ВИЧ-1, необходимо было разработать специфическую <...> МОНИТОРИНГ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ВИЧ-1 НА ТЕРРИТОРИИ РОССИИ* Л.В. Урываев, М.Р. <...> структуры вариантов ВИЧ-1 показано, что в РФ продолжается распространение варианта ВИЧ-1 подтипа А —

40

АНАТОМИЧЕСКИЕ И МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ДИФФУЗНО-ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ФОРМЫ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ [Электронный ресурс] / Дземешкевич [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №5 (121) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/307296

Автор: Дземешкевич

На основании инструментальных, гистологических и генетических исследований показать роль и значение внутрисердечных аномалий и морфо- логических особенностей особой формы гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), которую авторы обозначают как диффузно-генерализованную.

Проведено клиническое, инструментальное, гистологическое и молекулярно-генетическое обследование 16 пациентов <...> такую форму ГКМП как диффузногенерализованную и, начиная с 2009г, выполняем этим пациентам оригинальный вариант <...> Все, выявленные таким образом, генетические варианты были подтверждены методом прямого капиллярного секвенирования <...> При таком варианте гипертрофии часто встречаются системные генетические заболевания (синдромальные формы <...> Генетическое разнообразие причин гипертрофии миокарда. Клиническая и экспериментальная хирургия.

41

СОСТОЯНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ МАРКЕР-ОРИЕНТИРОВАННОЙ И ГЕНОМНОЙ СЕЛЕКЦИИ РАСТЕНИЙ [Электронный ресурс] / Колчанова [и др.] // Вестник Российской академии наук .— 2017 .— №4 .— С. 42-48 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/589944

Автор: Колчанова

В докладе рассмотрены современные подходы к получению новых сортов растений, основанные на потенциале классической селекции и использовании современных методов и достижений генетики и геномики. Обсуждены возможности и преимущества маркер-ориентированной и геномной селекции, важность развития новейших методов феномики и геномного редактирования

Древние земледельцы, отбирая растения с крупными плодами, фактически вели отбор мутантных вариантов этого <...> В ходе отбора на повышение продуктивности были получены формы с аллельными вариантами генов, обеспечивших <...> Это резко повысило результативность селекции и позволило выявлять лучшие генетические варианты в пределах <...> FW2.2 (Fruitweight 2.2) останавливает деление клеток плода (негативный регулятор роста); мутантные варианты <...> в использовании диагностических ДНК-маркеров – участков геномной ДНК, расположенных внутри нужного варианта

42

ВЫДЕЛЕНИЕ И СТРУКТУРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КДНК-КОПИИ ТРАНСКРИПТА ГЕНА БЕТА-ЛАКТОГЛОБУЛИНА ОВЕЦ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: БИСЕНОВ УТЕПБЕРГЕН КУШЕРБАЕВИЧ
ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ЖИВОТНОВОДСТВА

Целью нашей работы являлось выделение и изучение структуры кДНК гена бета-лактоглобулина овцы.

таких устойчивых ассо. циаций, а также функционирования генных комплексов ведующув роль. должны сыграть генетические <...> Особо в этом отношении ̂привлекают: внимание исследователей белки .молока, как потенциальные генетические <...> •Белок бета-лактоглобулин -проявляет полиморфные свойства, имея генетические варианты A, R Ito данным <...> Достижения молекулярной генетики, позволившие конструировать и клонировать рекомбинг^гные ДНК, вводить эту генетическую <...> Гибридиэационной анализ рекомбинантной фаговой . и геномной ДНК ( Southern. 1975) проводили в изотопном варианте

Предпросмотр: ВЫДЕЛЕНИЕ И СТРУКТУРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КДНК-КОПИИ ТРАНСКРИПТА ГЕНА БЕТА-ЛАКТОГЛОБУЛИНА ОВЕЦ.pdf (0,0 Мб)
43

Факторы прогрессирующего течения хронического гепатита С [Электронный ресурс] / Дудина [и др.] // Клиническая инфектология и паразитология .— 2015 .— №4 .— С. 84-92 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477321

Автор: Дудина

Рассмотрены методы диагностики, применяющиеся при обследовании пациентов с хроническими гепатитами, факторы неблагоприятного прогноза течения хронического гепатита С и факторы прогноза успеха противовирусной терапии, учет которых позволяет оптимизировать лечение

Ключевые слова: вакцинопрофилактика, генетические предикторы, гепатоцеллюлярная карцинома, инфекции, <...> позициях дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), для которых в той или иной популяции существуют различные варианты <...> Полиморфизм гена представляет собой разные генетические варианты одного и того же гена, что обуславливает <...> Именно полиморфизм генов (разные варианты одного гена) отвечает за реакции, которые возникают у конкретного <...> Генетический полиморфизм является основой предиктивной медицины.

44

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА-6, ИНТЕРЛЕЙКИНА-10, СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗЫ И АНГИОТЕНЗИНПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА И РИСК ВОЗНИКНОВЕНИЯ ФИБРИЛЛЯЦИИ ПРЕДСЕРДИЙ ПОСЛЕ КАРДИОХИРУРГИЧЕСКИХ ВМЕШАТЕЛЬСТВ [Электронный ресурс] / Рубаненко [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 37-42 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/520856

Автор: Рубаненко

Выявить взаимосвязь полиморфизмов генов интерлейкина-6 (IL6, C174G), интерлейкина-10 (IL10, C592A), супероксиддисмутазы (SOD1, G8958A) и ангиотензинпревращающего фермента (ACE, Alu Ins/Del) с послеоперационной фибрилляцией предсердий (ПОФП) при коронарном шунтировании (КШ) у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС)

ФП, генетические варианты аритмии остаются неизвестными. <...> Ген ACE Alu Ins/Del имеет два варианта, отличающихся наличием (insertion, I) или отсутствием (deletion <...> Вариант D сопровождается более активной выработкой АПФ, что является фактором риска артериальной гипертонии <...> Вариант D наследуется по аутосомно-доминантному типу, и с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний <...> связана как гомозиготная (D/D), так и гетерозиготная (I/D) форма варианта D [14].

45

ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ АМИЛОИДОЗА ГОРТАНИ [Электронный ресурс] / Степанова [и др.] // Российская оториноларингология .— 2016 .— №5(84) .— С. 80-87 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/553266

Автор: Степанова

Статья посвящена заболеванию, редко встречающемуся в практике оториноларингологов. Во введении основное внимание уделяется патогенезу, классификации и клиническому течению AL-амилоидоза, который наиболее часто диагностируется при поражении гортани. Приведены три собственных клинических наблюдения амилоидоза вестибулярного, голосового и подголосового отделов гортани

значение при разных формах заболевания, в том числе воспалительные процессы, возраст, иммунологические и генетические <...> Первичные и генетические варианты амилоидоза. М., 1980. 224 с. 11. Плужников М. С., Рябова М.

46

№4 [Инфекция и иммунитет, 2016]

Журнал посвящен многочисленным аспектам взаимодействия различных микроорганизмов с организмом хозяина и представляет интерес для микробиологов, иммунологов, эпидемиологов и клиницистов. Все публикуемые в журнале статьи, обзоры и лекции проходят обязательное рецензирование членами редколлегии. Традиционными разделами журнала являются: оригинальные статьи, лекции, обзоры, краткие сообщения, случаи из практики.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВИРУСА ГЕПАТИТА B У ПЕРВИЧНЫХ ДОНОРОВ В Г. <...> ВАРИАНТЫ ВИРУСА ГЕПАТИТА B У ПЕРВИЧНЫХ ДОНОРОВ В Г. <...> Генетические варианты вируса гепатита B у первичных доноров в г. <...> Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 363 2016, Т. 6, № 4 Генетические варианты <...> варианты ВГB у доноров 7.

Предпросмотр: Инфекция и иммунитет №4 2016.pdf (0,2 Мб)
47

Роль воспаления в патогенезе фибрилляции предсердий [Электронный ресурс] / Снежицкий, Бубешко, Medical // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №4 .— С. 129-138 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477889

Автор: Снежицкий

Фибрилляция предсердий – наиболее распространенная аритмия в клинической практике. Многие исследования показали, что воспаление может играть важную роль в инициации и персистировании ФП. Подтверждением служит повышение сывороточных уровней воспалительных биомаркеров у пациентов с фибрилляцией предсердий, а также экспрессия маркеров воспаления в сердечной ткани. Контроль уровня С-реактивного белка и интерлейкина-6 был ассоциирован с рецидивом аритмии после кардиоверсии и катетерной аблации. Предположительно воспаление связано с различными патологическими процессами, такими как окислительный стресс, апоптоз и фиброз, которые способствуют формированию субстрата для ФП. Тем не менее, остается спорным, является воспаление следствием ремоделирования левого предсердия или оно участвует в патогенезе аритмии. Также не исключена роль генетической предрасположенности в развитии ФП. Данная статья представляет собой обзор исследований, посвященных вопросу взаимосвязи воспаления и фибрилляции предсердий, а также роли биомаркеров в прогнозировании течения аритмий

Также не исключена роль генетической предрасположенности в развитии ФП. <...> Генетические аспекты В последние десятилетия ведется активное изучение роли генетических факторов патогенеза <...> Изучение молекулярно-генетических механизмов ФП имеет два основных направления: 1) обнаружение генов <...> Chang и др. [37] при изучении полиморфизмов в промоторной области гена СРБ обнаружили, что -390A-вариант <...> Точные механизмы, с помощью которых генетические варианты ИЛ-10 могут модулировать электрофизиологические

48

Стремительное распространение циркулирующей рекомбинантной формы CRF02-AG ВИЧ-1 на территории России и сопредельных стран [Электронный ресурс] / Москалейчик [и др.] // Вопросы вирусологии .— 2015 .— №6 .— С. 16-21 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/391640

Автор: Москалейчик

Статья посвящена исследованию распространения циркулирующей рекомбинантной формы CRF02- AG ВИЧ-1 по территории стран бывшего СССР на основе частичных и полногеномных сиквенсов. Впервые получен полногеномный сиквенс рекомбинанта CRF02-AG, циркулирующего в России (Московский регион). Построено общемировое филогенетическое дерево полногеномных сиквенсов CRF02-AG. Выявлены 3 четко кластеризующиеся географические группы: СНГ, Южная Корея и Франция, что, по-видимому, свидетельствует о единичном заносе вируса в каждый из регионов. Кластер СНГ характеризуется наименьшим генетическим разнообразием и является сравнительно молодым. Филогенетический анализ в пределах СНГ на основе последовательностей гена env четко дискриминирует 3 ветви: 2 российские и 1 узбекскую. Низкое генетическое разнообразие в двух российских кластерах свидетельствует как минимум о двух недавних независимых заносах рекомбинанта CRF02-AG на территорию России.

Кластер Снг характеризуется наименьшим генетическим разнообразием и является сравнительно молодым. <...> профиль эпидемии на многие годы вперед: преобладание подтипа A1 и низкое генетическое разнообразие в <...> Генетическое разнообразие в пределах группы ВИЧ-1 подтипа A1FSU постепенно нарастает под действием генетического <...> секвенирования была построена рекомбинационная карта CRF63-02A1 [15, 16], в качестве наиболее близкого варианта <...> Генетические варианты ВИЧ-1 в азиатской части России. Вопросы вирусологии. 2013; 58 (4): 28–35. 13.

49

РАЗРАБОТКА И АПРОБАЦИЯ НАБОРА РЕАГЕНТОВ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ РНК КЛАССИЧЕСКОГО ВИРУСА БЕШЕНСТВА МЕТОДОМ ОТ-ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ [Электронный ресурс] / Дедков [и др.] // Вопросы вирусологии .— 2016 .— №5 .— С. 45-50 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/486814

Автор: Дедков

С целью повышения эффективности лабораторной диагностики бешенства и оптимизации надзорных мероприятий разработан набор реагентов для выявления РНК вируса бешенства методом обратнотранскриптазной полимеразной цепной реакции с гибридизационно-флюоресцентной детекцией. Аналитическая чувствительность разработанного набора составила 4·103 копий РНК в 1 мл. Высокая специфичность набора реагентов показана на репрезентативной выборке образцов, содержащих генетический материал родственных вирусов, и на образцах, содержащих мозговую ткань разных видов млекопитающих

мл. высокая специфичность набора реагентов показана на репрезентативной выборке образцов, содержащих генетический <...> в институте Фридриха Лефлера (Германия), показано, что ни одна тестсистема не способна выявлять все генетические <...> варианты RABV, представленные в панели [21].

50

№6 [Кардиоваскулярная терапия и профилактика , 2013]

Научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — академик РАН, профессор Оганов Р.Г. Журнал публикует научные статьи по вопросам первичной и вторичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний с помощью различных методов лечения, лекции кардиологов, оригинальные статьи, дискуссии, клинические обзоры и обзоры литературы, рекомендации ВНОК, переводы международных рекомендаций и другую информацию для врачей. Каждый номер журнала формируется ответственным редактором — одним из ведущих специалистов в области кардиологии. Начиная с 2007 года, журнал включен в следующие индексы цитирования: Российский индекс цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов. Включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК).

те же эффекты, измеряемые для каждого из генетических вариантов по отдельности. <...> достаточно велика, то аллельная частота каждого отдельно взятого генетического варианта будет слишком <...> в популяции, обусловлена редкими и преимущественно функционально значимыми генетическими вариантами, <...> ]; • большое количество редких генетических вариантов с большим эффектом (модель редких аллелей) [22] <...> генетических вариантов, которые воспринимаются как сигнальные для риска развития заболеваний, и реальный

Предпросмотр: Кардиоваскулярная терапия и профилактика №6 2013.pdf (0,2 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 3733